genetica: studia i meccanismi attraverso i quali i caratteri vengono
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GENETICA: studia i meccanismi attraverso i quali i caratteri vengono trasferiti da un organismo a un altro ed espressi
GENE: segmento di DNA che trasporta l’informazione per un determinato carattere biochimico o fisiologico
Cellula eucariotica: geni organizzati in più cromosomi lineari Cellula procariotica: -geni organizzati in un solo cromosoma per lo più circolare (depositario della informazione genetica) -geni organizzati in plasmidi
GENOMA: insieme di geni di un organismoGENOTIPO: specifica serie di geni di un organismoFENOTIPO: insieme delle caratteristiche osservabili I geni non sono espressi tutti contemporaneamente e l'ambiente influenza profondamente l'espressione fenotipica
DNA
Replicazione semiconservativa
Replicazione secondo il Cerchio rotante
Il gene è l'elemento funzionale che specifica la sequenza degli aminoacidi di una proteina Gene Proteina
Depositario dell'informazione Entità funzionale della cellulagentica
TAPPE DEL FLUSSO DELL'INFORMAZIONE GENETICA
1- Replicazione del DNA2- TrascrizioneGeni strutturali: sono trascritti in mRNAhanno come risultato finale la sintesi di una proteina mRNA: trasferisce l’informazione del DNA ai ribosomi
Geni non strutturali: codificano per il tRNA e rRNAI geni strutturali hanno agli estremi una sequenza nucleotidica iniziale detta
Promotore e una finale detta Terminatore
Operoni: comprendono diversi geni con un solo promotore e terminatore
Differenze tra procarioti e eucarioti nei meccanismi di trasferimento dell'informazione genetica
3- TraduzioneL’informazione genetica contenuta nel DNA si traduce nella sequenza aminoacidica di una catena polipeptidica
La sequenza delle basi nucleotidiche determina la sequenza degli aminoacidi in una proteina
Codon: tripletta di basi azotate che codifica per uno specifico aminoacido
MUTAZIONI
Mutazioni (o variazioni genotipiche)-alterazione della struttura dei geni-raro evento casuale-insorgono improvvisamente-interessano una frazione estremamente bassa della popolazione batterica iniziale (1/104- 1/109)-sono irreversibili-sono ereditarie
Il ceppo che porta la mutazione è detto: mutanteIl ceppo originale isolato in natura è detto: tipo selvatico
Meccanismi delle mutazioni
A- Mutazioni puntiformi o microlesioniB- Macrolesioni
A- Microlesioni (coinvolgono una o pochissime paia di basi)Possono avvenire per sostituzione, inserzione o delezione di una base
1- Sostituzione Sostituzione di una purina con l'altra purina e di una pirimidina con l’altra pirimidina Transizione Sostituzione di una purina con una pirimidina e viceversa Tansversione
2- Inserzione o delezione di una base Causa uno scivolamento del sistema di lettura (Frame shift)
2- Macrolesioni (coinvolgono un certo numero di paia di basi o anche diversi geni) Possono avvenire a) Delezione b) Ripetizione in tandem di un segmento di DNA c) Inversione: rotazione di 180° di un segmento di DNA d) Inserzione: per presenza nel cromosoma di Elementi trasponibili
Sequenze di inserzione Trasposoni
La trasposizione è di solito un evento raro che avviene alla frequenza di 10-5, 10-7 per generazione
Effetti delle mutazioni
1-Mutazioni silenti Nessun effetto sul fenotipo a- la mutazione avviene in un gene che controlla la sintesi di una proteina non indispensabile b- il gene mutato non si esprime c- la tripletta mutata codifica per lo stesso aminoacido d- la tripletta mutata codifica per un aminoacido che non altera la funzione della proteina
2-Mutazioni per fattori di crescita
Formazione degli auxotrofi per inattivazione di un gene deputato alla biosintesi di una molecola essenziale
3-Mutazioni condizionali letali
La proteina mutata funziona solo in particolari condizioni (es. mutanti sensibili alla temperatura)
4-Mutazioni strutturali
es. variazione S-R, sensibilità ai farmaci, perdita di appendici, modificazione o perdita di antigeni, diminuzione o aumento di virulenza, ecc.
Reversione al fenotipo selvaggio
A-Reversione vera: una mutazione successiva ristabilisce la sequenza originale delle basiB-Reversione da soppressione: una mutazione successiva in un punto diverso sopprime l'effetto della prima
Evoluzione microbica per trasferimento genico orizzontale
1-Trasformazione: DNA libero nell’ambiente è incorporato in una cellula ricevente e si può integrare nel cromosoma
Anche DNA plasmidico può esseretrasmesso mediante Trasformazione
2-Coniugazione Processo di trasferimento genetico mediante contatto tra due cellule batteriche
Il processo è unidirezionale Ceppi F+ (fertilità +) sono sempre donatori Ceppi F- (fertilità -) sono sempre accettoriI ceppi F+ portano il plasmide F o fattore sessuale il quale contiene geni che codificano per il proprio trasferimento e per la sintesi dei pili sessuali o pili F (1 o 2 per ogni cellula)
Il pilo F forma un ponte di coniugazione che unisce le due cellule coniuganti
Il plasmide F può esistere come elemento libero nel citoplasma o può integrarsi nel cromosoma batterico
3-Trasduzione Trasferimento di geni batterici mediato da fagiTrasduzione generalizzata:operata dai fagi litici trasporto diqualunque gene del cromosoma batterico
B-Trasduzione specializzata: operata dai fagi temperati
trasporto di geni specifici del cromosoma batterico
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