genótipo e fenótipo

Características Hereditárias

Transmitem-se de geração em geração através

da reprodução

Cor dos olhos, estatura, tipo e cor do cabelo

Características Hereditárias

Cromossomas

Metade fornecidos pelo pai, metade pela

mãe

Fusão de gâmetas

23+23=46 cromossomas

Menino ou Menina?

O óvulo transporta um

cromossoma sexual X;

o espermatozóide pode

conter o cromossoma X ou

Y.

Menino ou Menina?

Espermatozóide: X ou Y

Óvulo: Sempre X

Menino: XY

Menina: XX

X Y

X XX XY

X XX XY

Espermatozóide

Óvu

lo

Há sempre 50% de hipóteses para cada sexo

Genes

Gene – Segmento de um cromossoma que

contém informação sobre determinada

característica

Genes Alelos – Genes situados no mesmo

local de cada cromossoma do mesmo par e

que determinam a mesma característica

Genes: Dominantes ou Recessivos

Gene Dominante

Sobrepõe-se ao recessivo, expressando-se

sempre (basta 1)

Gene Recessivo

Só se manifesta se o outro alelo for

idêntico (são necessários 2)

Fenótipo e Genótipo

Fenótipo – Manifestação da característica

Genótipo – Alelos que definem a característica

Exemplo – nomenclatura -

Cabelo Louro (l) – alelo recessivo

Cabelo Castanho (C) – alelo dominante

Fenótipo: Cabelo Louro

Genótipo: ll

Fenótipo: Cabelo Castanho

Genótipo: CC ou Cl

Fenótipo e Genótipo

Genes dominantes e recessivos

Gene dominante Gene recessivo

Cabelo escuro Cabelo louro

Lobo da orelha solto Lobo da orelha aderente

Queixo projectado Queixo recuado

Nariz estreito Nariz arrebitado

Dobrar a língua Não dobrar a língua

O conhecimento científico na área da genética tem

contribuído para a resolução de problemas que

preocupam as sociedades actuais?

Produção de Alimentos

A engenharia genética tem vindo a desenvolver técnicas através da manipulação de seres vivos em laboratório, cujo genoma é alterado, para melhorar uma ou mais características. Os seres vivos cujo genoma é manipulado são designados organismos geneticamente modificados (OGM). Os produtos alimentares produzidos pelos OGM são denominados alimentos transgénicos.

Como se transmitem as características

hereditárias?

Mendel 1865

Descobriu os princípios básicos que regulam o

mecanismo de hereditariedade

Xadrez mendeliano – quadro onde se multiplicam

os possíveis

Gâmetas

1 gâmeta contém apenas um cromossoma

Progenitor tem num par de cromossomas 1 alelo A

e outro a, então vai produzir gâmetas A ou a

Procedimentos médicos

A clonagem é uma técnica que permite a criação de seres vivos geneticamente idênticos, designados clones, descendentes de uma única célula somática (qualquer célula do organismo à excepção dos gâmetas).

A técnica de clonagem de animais inspirou a clonagem terapêutica. Até ao momento, a clonagem terapêutica utiliza células que possuem a capacidade de se multiplicarem indefinidamente e podem originar diferentes tecidos, denominadas células estaminais. Existem células estaminais, que se obtêm a partir de embriões, que conseguem formar todo o tipo de tecidos do corpo humano. Podem ser usadas no tratamento de uma infinidade de doenças que um indivíduo posso desenvolver, ao longo da sua vida.

A utilização de embriões humanos para a extracção de células estaminais é muito controversa.

Produção de medicamentos

A biotecnologia molecular permitiu a produção de medicamentos de baixo custo e uma produção em grande escala, minimizando o risco de alergias e de infecções para a a população.

Planeamento familiar

As técnicas desenvolvidas na área da

reprodução medicamente assistida têm sido utilizadas para solucionar muitos casos de infertilidade conjugal e, quando associadas ao diagnóstico genético pré-implantatório (DGPI), evitam o nascimento de crianças com doenças graves.

Terapia genética

A terapia genética é uma técnica cujo objectivo é

inserir genes directamente no núcleo das células do tecido afectado, para tratar ou prevenir doenças, em vez de se utilizarem medicamentos ou cirurgias. Através da terapia genética será possível tratar doenças hereditárias, certos tipos de cancro e injecções virais.