introduccion a la genética

GENÉTICA¿Qué es la Genética?

Término Griego “GENOS” y significa "raza o generación“.

La genética es una rama de las ciencias biológicas, la cual trata de comprender como la herencia biológica es transmitida de una generación a la siguiente, y cómo se efectúa el desarrollo de las características que controlan estos procesos.

Las bases de la genética moderna las sentó un monje austríaco, Gregor

Mendel (1822-1884).

Del Desarrollo: Se preocupa de cómo los genes controlan el desarrollo de los organismos

La genética se subdivide en:Clásica o Mendeliana: Se preocupa del estudio de los cromosomas y los genes y de cómo se heredan de generación en generación.

Cuantitativa: que analiza el impacto de múltiples genes sobre el fenotipo, muy especialmente cuando estos tienen efectos de pequeña escalaMolecular: Estudia el ADN, su composición y la manera en que se duplica. Asimismo, estudia la función de los genes desde el punto de vista molecular.De Poblaciones y Evolutiva: Se preocupa del comportamiento de los genes en una población y de cómo esto determina la evolución de los organismos.

La Genética Médica atiende específicamente los aspectos de la Genética Humana relevantes para las enfermedades y su tratamiento.

La Genética Humana se enfoca fundamentalmente a la familia:

– La historia familiar se esquematiza en el árbol genealógico (pedigree):

Cualitativos Discretos

Sano HemofílicoRh(+) Rh(-)Lóbulo unido Lóbulo libre (Oreja)

Caracteres Biológicos

Cuantitativos Continuos

EstaturaPresión arterial

Pulso

Acido desoxirribonucleico (Abreviado como ADN o DNA):

Es una macromolécula que se localiza en las células eucarióticas (animales, plantas, y hongos) dentro del núcleo celular, una mínima parte en las mitocondrias, y en los plastos, en caso de tenerlos.

En los organismos procariotas (bacterias y arqueas) lo almacenan en el citoplasma de la célula.

En los virus, el ADN se encuentra en el interior de la cápside, la cual es de naturaleza proteica.

Contiene la información genética necesaria para controlar el funcionamiento, la estructura y el comportamiento en el desarrollo de cada célula viva y de algunos virus siendo el responsable de su transmisión hereditaria de tal forma que puede crear copias casi o exactas de sí mismo.

¿Qué es en el ácido desoxirribonucleico?

Químicamente el ADN esta formado de:

Doble cadena de Nucleótidos:-Azúcar (desoxirribosa)

-Base Nitrogenada

Purinas: GuaninaAdenina

Pirimidinas: Timina Citocina

-Grupo Fosfato

¿Qué es un GEN?

Son las secuencias de ADN que constituyen la unidad fundamental, física y funcional, de la herencia

Cada gen contiene una parte que se transcribe a ácido ribonucleico (ARN) y otra que se encarga de definir cuándo y dónde deben expresarse.

La información contenida en los genes (genética) se emplea para generar ARN y con ello, proteínas, que son los componentes básicos de las células que se utilizan para la formación de los orgánelos celulares, entre otras funciones.

6,000,000 de pb de DNA en 46

cromosomas condensados

2 mts. Aprox.

Proteínas histonas

nucleosómicasH2A H2B H3 H4

Tetrámero x2

Octámero de histonas

Se enrrolla 1.75 vueltas (146 pb)

+ DNA = nucleosoma. “1er nivel empaq.”

H1 : Necesaria para el plegamiento helicoidal

CROMOSOMAS

Es la forma en que se organiza el ADN dentro de las células, que durante el ciclo celular, se duplican antes de que la célula se divida.

Para formar los cromosomas, se lleva a cabo un empaquetamiento especifico del ADN con diferentes tipos de proteínas. Fig. 1: Interacción de ADN con histonas (en blanco).

Fig. 2: Los aminoácidos básicos de estas proteínas (abajo a la izquierda, en azul) se unen a los grupos ácidos de los fosfatos del ADN (abajo a la derecha, en rojo)

CROMATINA DURANTE INTERFASE

HETEROCROMATINA:Inactiva transcripcionalmente

Forma condensada

Inactiva 90%

Facultativa: A veces condesada, depende del momento funcional

Costitutiva: Siempre condensada.

EUCROMATINA: Cromatina trancripcionalmente activa 10%

Transcripción de un Gen: ARN polimerasa T7 (azul) produciendo un ARNm (verde) a partir de un molde de ADN (naranja)

Lee de 3 a 5 Sin 5 a 3Replicación del ADN

DNA

RNAm

RNAr

RNAt

Ribosomas: Estructura

Subunidad Menor

Subunidad Mayor

Eucariontes : 60s + 40s = 80s

Procariontes : 50s + 30s = 70s

INICIACION:Factores de iniciacion FI+GTPs.u.menor + MET (AUG)Liberación de los FI, llegada de la s.u. mayor. Con 2 sitios: sitio P (peptidil) ocupado por el ARNt-metionina y sitio A (aminoacil) libre para recibir un segundo ARNt .

ELONGACIONenzima peptidil transferasa va uniendo a.a.

TERMINACIONCodón de terminación (RF)Unión de factor proteico de terminación.

Ribosomas

citosol

mitocondria cloroplastos

RER

libres unidos RER

Proteínas citoplasmáticas

“ de mitocondria y cloroplasto

“ nucleares

“ de peroxisomas

Proteínas internas de Retículos y Golgi

“ integrales de memb.

“ de secreción

“ de lisosomas

“ de peroxisomas

Ribosomas

Libres Unidos a RER

Con péptido señal

Sin péptido señal

Con péptido señal

MitosisEs el proceso mediante el cual se reparte equitativamente el material cromosómico entre las dos células hijas

Todos los organismos vivos utilizan la división celular, bien como mecanismo de reproducción, o como mecanismo de crecimiento

Fases de la mitosisInterfase

Gap 0 (G0)

Gap 1 (G1)

Sintesis

Gap 2 (G2)

Profase

Metafase

Anafase

Telofase

Célula Animal Célula Vegetal

Célula Animal Célula Vegetal

Fibras del huso mitótico

Centriolo

Célula Animal Célula Vegetal

Célula Animal Célula Vegetal

Animal Cell Plant Cell

Photographs from: http://www.bioweb.uncc.edu/biol1110/Stages.htm

CitocinesisEs un proceso distinto al de la mitosis, aunque están sincronizados. Consiste en la fragmentación del citoplasma, que se reparte entre las dos células hijas, mediante una serie de procesos distintos, según se trate de células animales o vegetales.

DIVISIÓN CELULARCitocinesis: División del citoplasma en torno a cada nuevo núcleo

asegurando, además, la herencia extracromosómica.

G2 Profase Metafase

Anafase Telofase

CitocinesisCélulas

hijas

-En células animales:

En la región situada entre los dos núcleos se forma un anillo contráctil de haces de microfilamentos de actina y miosina. A medida que el anillo se estrecha, origina un surco de segmentación que termina por estrangular el citoplasma y separar completamente las dos células hijas

-En células vegetales:

La pared de celulosa no permite el estrangulamiento, por lo que la citocinesis ocurre por formación de un tabique de separación (fragmoplasto) que divide a la célula madre en dos células hijas. El fragmoplasto se origina en la zona previamente ocupada por la placa ecuatorial (nombrada en la metafase) a partir de la fusión de microtúbulos y vesículas

Mitosis Mitosis vsvs Meiosis: Meiosis:•Conservativa (2n) -> (2n)

•Una división (2 células hijas)

•No suele haber apareamiento cromosomas homológos (y no quiasma)

•Células no gaméticas

Mitosis Meiosis•Reductiva (2n) -> (n)

•Dos divisiones (4 células hijas)

• Apareamiento cromosomas homológos (y quiasma -> entrecruzamiento)

•Células gaméticas