isu informasi genetik
Post on 17-Feb-2018
240 Views
Preview:
TRANSCRIPT
-
7/23/2019 Isu Informasi Genetik
1/18
ISU INFORMASI GENETIK
Oleh:
dr. Husna, Sp.PK
-
7/23/2019 Isu Informasi Genetik
2/18
Informasi Genetika adalah semua informasi data genetika yang diketahui untuk
seluruh organisme.
18!: Gregor "endel mem#uat per$o#aan mengenai persilangan tanaman.
%#ad && 18: Penelitian genetika pertama sekali oleh H de 'ires, ( (orrens dan )
*s$hermark #erdasarkan penemuan Hukum "endel + awal genetika klasik.
1-!: pakar #iologi inggris illiam /ateson mengemukakan istilah 0genetika
1-8 dan 1-: dasar teori genetika populasi oleh ein#erg dan 2ames . Hardy
+Awal genetika populasi.
113: peta genetika pertama dari suatu kromosom 4%lferd Strut'ant5.
167: peru#ahan fisik pada gen dise#ut mutasi.
131: pindah silang menye#a#kan teradinya rekombinasi.
191: gengen menyandi protein + awal dogma pokok genetika4)d;ard
-
7/23/2019 Isu Informasi Genetik
3/18
= 199: isolasi >?% se#agai #ahan genetika +prinsip
transformasi4Os;ald *eodore %'ery, (olin "$leod, "a$lyn
"$(arty.
= *ahun 1!3: 2ames atson dan @ran$is (ri$k, mengemukakan
struktur sulur 4HeliA5 ganda >?% + >ogma pusat molekular
genetika + awal genetika molekular.
-
7/23/2019 Isu Informasi Genetik
4/18
3 tahap utama pengolahan informasi genetika:
1. Beplikasi + mem#uat >?% induk menadi molekul >?%anak yang memiliki deret sama persis dengan deret
nukleotida >?% induk.6. *ranskripsi + se#agian pesan genetik pada >?%
dituliskan kem#ali dalam #entuk B?%.
3. *ranslasi + pesan genetik yang disandi oleh B?%
ditranslasikan oleh ri#osom menadi 6- huruf alfa#et padastruktur protein.
-
7/23/2019 Isu Informasi Genetik
5/18
>alam setiap inti sel 4nukleus5 terdapat 63 pasang kromosom. *iapkromosom mengandung ri#uan gen yang tersusun sepanangkromosom. /ahan genetika dalam kromosom adalah >?%.
>alam pem#elahan, dimulai dengan sel telur yang telah di#uahi,>?% harus di#elah sehingga sel yang telah di#elah memiliki >?%yang sama, )nCim dalam nukleus mem#uat kode kedalam >?%melalui molekul B?% yang akan keluar dari nukleus dan masukkedalam sitoplasma protein #erikut. 2ika terdapat peru#ahan
dalam suatu gen 4mutasi5, gen ts# akan di#a;a oleh B?% keprotein yang di#entuk dalam sitoplasma, kemudian teradilah, danteradilah protein yang #eru#ah pula. (ontohnya pada penyakitsi$kle $ell anemia.
-
7/23/2019 Isu Informasi Genetik
6/18
= 1!8 : >?% direplikasi se$ara semikonser'atif4"eselsonStahl5.
= 11 : Kode genetika tersusun se$ara triplet.
= 17- : enCim restriksi ditemukan + a;al#ioteknologi moderen.
= 177 : sekuensing >?% pertama 4@red Sanger,alter Gil#ert, %lan "aAam5 + a;algenomika.
= 183 : P(B 4Kary /anks "ulis5
= 18! : tehnik sidikari genetika 4%le$ 2effreys5.
= 1- : *he Human Genome Proe$t.
= 6--1 : draft a;al urutan genom manusia.
= %pril 6--3 : *he SeDuen$e of the human genome ;asdeposited into data#ases.
-
7/23/2019 Isu Informasi Genetik
7/18
*ahun 1!-E17- kloning #eruduFke$e#ong dari sel em#riokatak dengan menggunakan metode transfer nukleus.
*ahun 13: kloning em#rio manusia oleh peneliti >r. Bo#ert 2Steillman dan >r. 2erry
-
7/23/2019 Isu Informasi Genetik
8/18
Kloning terdiri dari:1.Kloning Organisme.
6.Kloning "olekular.
3.Kloning Selular.
HO telah menyatakan #ah;a penelitian mengenaikloning dengan tuuan #agi kesehatan harus tetap
dikem#angkan sedangkan untuk tuuan reproduksi
4menduplikasikan manusia merupakan suatu
tindakan yang se$ara etis tidak di#enarkan5.
-
7/23/2019 Isu Informasi Genetik
9/18
I?S)"I?I?%SI /%*%?= ntuk mengatasi sterilitas dapat
diusahakan dengan inseminasi #uatan.= >ilakukan dengan $ara memasukkan
sperma 4manstur#asi5 keleher rahim4ser'iks5 menuu saluran tu#a untukmendapatkan pem#uahan.
= %da 6 enis:
1. Inseminasi dari gamet pasangan.
6. Inseminasi dari donor.
= Ke#erhasilan - 7.
= Persoalan etika: manstur#asi untukmendapatkan semen, inter'ensi medis,gamet dari luar pasangan.
-
7/23/2019 Isu Informasi Genetik
10/18
@I 4@e$undation In itro5= ntuk mengatasi infertilitas.
= Pem#uahan teradi luar rahim, dalam se#uah ta#ungper$o#aan la#.= anita yang melakukan @I melalui proses
pera;atan hormonal, pengam#ilan O'um danpemindahan em#rio kedalam rahim.
= %da 6 enis: 1. dari pasangan.
6. >ari donor.= Ke#erhasilan 6- 6!.= Persoalan etika pem#uahan diluar rahim atas
inter'ensi manusia, asal usul gamet dan em#rio.
-
7/23/2019 Isu Informasi Genetik
11/18
= Penyakit dalam lingkup genetika diklasifikasikan:
1. kromosomal 4>o;n syndrome5
6. Single Gene 4$ysti$ fi#rosis, Huntington disease5
3. "ultifaktorial 4kardiofaskular, dia#etes5
9. mitokondrial 4
-
7/23/2019 Isu Informasi Genetik
12/18
Penelitian embrio dan teknologi gen
mencapai kemajuan yg pesat sehingga dariembrio dan struktur gen pun dapatdideteksi kemungkinan karakter danpenyakit-penyakit yang bisa muncul.Manipulasi gen lebih berdasarkan pada
alasan kesehatan embrion.
Kelainan genetik kadang-kadang sangat beratdan tidak dapat diperbaiki seperti penyakit
muscular dystrophy type Duchenne,Huntingtons Chorea dan Downssyndrome.
-
7/23/2019 Isu Informasi Genetik
13/18
-
7/23/2019 Isu Informasi Genetik
14/18
-
7/23/2019 Isu Informasi Genetik
15/18
-
7/23/2019 Isu Informasi Genetik
16/18
Persoalan etis dasar: apakah diper#olehkanmengadakan penelitian em#rio setelah umur
em#rio 19 hariJ Hukum hanya mengiCinkanpenelitian em#rio yang kurang dari 19 haridengan tuuan terapi. Persoalan lain: apakahkehamilan akan dilanutkan ika em#rion
diketahui penyakit dan kelainan otak, $a$atfisik dan mental #a;aanJApakah anakcacat boleh dilahirkan Apakah salah !ikaseseorang melahirkan anak cacat
-
7/23/2019 Isu Informasi Genetik
17/18
ni'ersal >e$laration on the Human Genom andHuman Bights yang diadopsi se$ara aklamasi
oleh general $onferen$e unes$o 17 dimanadinyatakan akan perlunya setiap negaramemperhatikan isuisu dan etika dalampengem#angan sains dan teknologi #erkaitandengan genom manusia. Isu moral dan etik perlu
didasarkan atas harkat manusia itu sendiri,menghormati kodrat manusia, pada kedudukanyang sama tanpa memandang $iri$iri genetik,menghormati keunikan dan keragaman terse#ut.
-
7/23/2019 Isu Informasi Genetik
18/18
Terima kasih
top related