mutasi gen & aberasi kromosom - · pdf filekeanekaragaman genetik saat seleksi alam
Post on 03-Feb-2018
277 Views
Preview:
TRANSCRIPT
MUTASI GEN &
ABERASI KROMOSOM Dyah Ayu Widyastuti
Mutasi
• Meskipun molekul DNA harus dikode, direplikasi, dan
diekspresikan secara efektif; namun DNA tersebut
seringkali juga termutasi untuk membentuk
keanekaragaman genetik saat seleksi alam.
• Tanpa mutasi tidak ada evolusi
• Terlalu banyak mutasi kematian sel, kematian organisme
• Sehingga harus ada keseimbangan antara kondisi yang stabil dan
kondisi mutasi
Mutasi
• Perubahan yang terjadi pada susunan biokimia gen
(DNA) atau kromosom
• Mutasi somatis
• Mutasi germinal
• Mutasi gen = point mutation = mutasi noktah = mutasi titik
• Mutasi kromosom = cross mutation = aberasi
Mutasi
• Perubahan yang terjadi pada kromosom disebut mutasi
kromosom atau aberasi kromosom
• Mutasi kromosom dapat dibagi menjadi:
1. Mutasi jumlah kromosom (perubahan jumlah
kromosom)
2. Mutasi struktur kromosom (perubahan struktur
kromosom)
Mutasi vs. Perubahan Fisiologi
• Mutasi:
• Perubahan pada bahan genetik yang menyebabkan perubahan
ekspresinya
• Terjadi perubahan pada tingkat metabolisme
• Perubahan akan diwariskan (jika terjadi pada sel gamet)
• Perubahan fisiologi:
• Terjadi perubahan pada tingkat metabolisme tanpa merubah bahan
genetik
• Perubahan tidak diwariskan
Mutagen
• Penyebab timbulnya mutasi
• Mutasi Spontan
• Perubahan tautomerik
• Perubahan spontan basa DNA (depurinasi, deaminasi)
• Kelebihan dan kekurangan dalam salinan basa
• Mutasi akibat rangsangan
• Rangsangan fisik
• Rangsangan kimia
• Berdasarkan penyebabnya:
• Fisika radioaktif
• Kimia zat pengawet, penyedap, zat warna, pestisida, obat-
obatan, dll
• Biologi virus, bakteri, dll
Tingkat Mutasi Berdasar Ukurannya
• Mutasi Tingkat Gen
- Terjadi perubahan pada basa-basa DNA pada ruas gen
antara promoter dan terminator
• Mutasi Tingkat Kromosom
- Terjadi perubahan pada serangkaian basa yang
rentangannya melewati ruas antara promoter dan
terminator
Mutasi Tingkat Gen
• Perubahan basa DNA pada gen menyebabkan perubahan
kodon mRNA
• Perubahan kodon mRNA menyebabkan perubahan sandi
genetik dan asam amino dari protein
• Perubahan asam amino menyebabkan perubahan fungsi
dan peran protein
Mutasi Tingkat Gen
• Mutasi titik (Point Mutation)
• Silent
• Missense
• Nonsense
• Frame shift Mutation
• Delesi
• Insersi
• Thymine Dimers: diinduksi oleh paparan sinar UV
• Pengulangan trinukleotida (Trinucleotide repeats)
Point Mutation (Mutasi Titik)
1. Silent Mutation
• Perubahan basa tidak menyebabkan perubahan pada
kodon, sehingga asam amino yang dikode tetap sama
5’ ATG GGA GCT CTA TTA ACC TAA 3’
met gly ala leu leu thr stop
5’ ATG GGA GCT CTA TTG ACC TAA 3’
met gly ala leu leu thr stop
Silent mutation
( & transition)
2. Missense Mutation
• Perubahan pada basa mengakibatkan perubahan kodon,
sehingga asam amino yang dikode juga berubah
5’ ATG GGA GCT CTA TTA ACC TAA 3’
met gly ala leu leu thr stop
5’ ATG GGA GCT CTA TTT ACC TAA 3’
met gly ala leu phe thr stop
Missense mutation
( & transversion)
3. Nonsense Mutation
• Perubahan pada basa yang mengakibatkan perubahan
kodon menjadi stop codon, sehingga proses translasi
terhenti
5’ ATG GGA GCT CTA TTA ACC TAA 3’
met gly ala leu leu thr stop
5’ ATG GGA GCT CTA TGA ACC TAA 3’
met gly ala leu stop
Nonsense mutation
( & transversion)
Frame shift Mutation
• Hilangnya satu basa pada urutan kodon mengakibatkan
perubahan pembacaan kodon, sehingga asam amino
yang dikode juga berubah
5’ ATG GGA GCT CTA TTA ACC TAA 3’
met gly ala leu leu thr stop
5’ ATG GGG AGC TCT ATT AAC CTA A 3’
met gly ser ser ile asn leu
Frameshift mutation
Efek Mutasi Titik (Point Mutation)
Trinucleotide Repeats
Contoh: Huntington Disease
Contoh Akibat Mutasi Gen
• Terjadi akibat perubahan susunan basa pada DNA
• Contoh: Mutasi gen pada hemoglobin
1. Anemia sel sabit (sickle cell anemia) bentuk
eritrosit seperti sabit (HbS)
2. Thalassemia umur eritrosit pendek, yaitu
kurang dari 120 hari
3. Hemoglobin lepore terjadi pindah silang
antara gen yang menentukan sintesis rantai
beta dan rantai delta
Sickle Cell Anemia
Thalassemia
Hemoglobin Lepore
Mekanisme Mutasi Tingkat Gen
• Substitusi satu pasangan basa DNA oleh pasangan lain
(akan mengubah satu kodon)
• Transisi: pergantian basa purin oleh purin atau pirimidin oleh
pirimidin
• Transversi: pergantian purin oleh pirimidin atau pirimidin oleh purin
• Penyisipan atau pengurangan satu pasang basa DNA
(akan mengubah sederetan kodon)
Mutasi Kromosom
• Atau disebut juga Aberasi Kromosom
• Merupakan mutasi yang menyebabkan terjadinya
perubahan pada jumlah dan struktur kromosom
• Penelitian menyatakan bahwa mutasi kromosom lebih
sering terjadi dibandingkan mutasi gen
Mutasi Kromosom
• Kelainan jumlah kromosom
• Kelainan struktur kromosom
• Perubahan akibat mutasi:
• Perubahan struktur gen: menyebabkan perubahan ekspresi gen
• Perubahan ekspresi mengakibatkan perubahan metabolisme
• Perubahan metabolisme menyebabkan:
- Perubahan morfologi
- Perubahan kandungan kimia
- Perubahan daya adaptasi:
* Organisme lebih kuat
* Organisme lebih lemah
Mutasi Kromosom
Contoh: Chronic Myeloid Leukaemia (CML)
Chronic Myeloid Leukaemia (CML)
• Ekspansi klonal stem sel hematopoietik yang
mengakibatkan translokasi antara kromosom nomor 9
dan 22
Kelainan Jumlah Kromosom
• Poliploidi (euploidi) terjadi perubahan pada seluruh
kromosom
Contoh: monoploidi (haploid = n); diploidi (2n); triploidi
(3n); tetraploidi (4n)
• Aneuploidi terjadi perubahan pada sebagian
(pasangan) kromosom saja
Contoh: monosomi (2n-1); disomi (2n); trisomi (2n+1)
Kelainan Jumlah Autosom
• Sindrom Patau (1960)
Genotip 47 XX/XY +13 umurnya kurang dari 3 bulan
• Sindrom Edward (1960)
Genotip 47 XX/XY +18 umurnya kurang dari 6 bulan
• Sindrom Down (1844)
diketahui oleh Sequin tahun 1866; tanda klinisnya
ditemukan oleh J. Longdown.
Dahulu disebut Mongoloid muka pipih, jarak kedua
mata relatif jauh, simien crease (hanya satu garis pada
telapak tangan
Genotip 47 XX/XY +21
Sindrom Down
• Sindrom Down Primer (trisomi 21)
Genotip 47 XX/XY +21
Frekuensi 92,5%
Dilahirkan dari ibu berumur >35 tahun, satu orang dalam
keluarga, dan tidak diwariskan
• Sindrom Down Sekunder (translokasi)
Genotip 46 XX/XY t(21-14/15)
Diwariskan, dilahirkan dari ibu muda (<30 tahun),
biasanya ditemukan >1 anak dalam keluarga
…lanjutan
• Sindrom Down Tersier
(mozaik)
Ditemukan jumlah
kromosomnya 46 atau 47
Penyebabnya belum jelas
Karyotype Sindrom Patau
Karyotype Sindrom Edward
Kelainan Gonosom
• Sindrom Turner (45 XO)
Wanita, tinggi badan ±120 cm (dewasa), steril, akibat
nondisjunction gamet ibu
• Sindrom Klinefelter (47 XXY)
Pria, steril, akibat nondisjunction gamet ibu atau ayah
• Sindrom Triple X (47 XXX)
Wanita
• Sindrom Diplo Y (47 XYY)
Pria dengan sikap antisosial
Karyotype Sindrom Turner
Karyotype Sindrom Klinefelter
Sindrom Triple X
Sindrom Duplo Y
Kelainan Struktur Kromosom
• Delesi
Lengan kromosom hilang sebagian
Misal: Sindrom Cri-Du-Cat 46 XX/XY -5p
• Duplikasi
Lengan kromosom bertambah panjang
• Inversi
Terjadi pindah tempat dari susunan gen dalam kromosom
• Translokasi
Sebagian kromosom pindah tempat ke kromosom lainnya
46 XX/XY t(21-14/15)
Sindrom Cri-Du-Cat
Mekanisme Perubahan Kromosom
• Patahnya sebagian kromosom, mengakibatkan hilang
atau bertambahnya informasi genetik
• Delesi hilangnya serangkaian DNA atau kromosom
• Duplikasi berlebihnya kopi dari DNA/kromosom yang sama
• Patahnya sebuah kromosom sering diikuti oleh
berubahnya susunan kromosom
• Inversi melekatnya rangkaian DNA dengan orientasi terbalik
• Translokasi menggabungkan DNA dari kromosom yang berbeda
Delesi
top related