ogni essere vivente è dotato di un programma genetico: un insieme di istruzioni che specificano le...

Ogni essere vivente è dotato di

un programma genetico: un insieme di

istruzioni che specificano le sue

caratteristiche strutturali e funzionali.

Le unità di base di questo programma

sono i geni.

I geni sono ereditabili, vengono trasmessi di

generazione in generazione attraverso i processi

riproduttivi.

I geni sono formati da lunghi filamenti di DNA,

(acido deossiribonucleico) e sono organizzati in

strutture dette cromosomi

Un nucleotide è una molecola formata da:

1. uno zucchero a 5 atomi di carbonio (deossiribosio)

2. una base azotata

(adenina, timina,

guanina, citosina)

3. un gruppo fosfato

Struttura del DNAStruttura del DNAIl DNA è un polimero lineare di nucleotidi

1. Purine (adenina, guanina)

2. Pirimidine (citosina, timina)

Le 4 basi azotate presenti nel DNA sono divise in 2 gruppi

Struttura tridimensionale del Dna

è quella di una doppia elica

formata da 2 filamenti di acido

nucleico

tenuti insieme da legami idrogeno

Infatti l’appaiamento di 2 purine darebbe alla doppia elica

lo “spessore” di 4 anelli, mentre l’appaiamento di 2

pirimidine

darebbe lo spessore di 2 anelli.

Invece devono sempre essere appaiate una pirimidina e

una purina (spessore di 3 anelli).

La distanza tra i 2 filamenti della doppia elica è costante.

Perciò le basi che si fronteggiano su i due filamenti di DNA

non possono essere entrambe purine (due anelli) o entrambe

pirimidine (1 anello)

L’adenina (A) si appaia con la timina (T)

mediante 2 legami idrogeno

Le basi di filamenti diversi che si trovano una di fronte all’altra nella doppia elica sono dette complementari.

La guanina (G) si appaia

con la citosina (C)

mediante 3 legami

idrogeno

La struttura del DNA può essere

paragonata a quella di una scala a

chiocciola in cui le ringhiere sono

formate da gli zuccheri fosfati ed i pioli

dalle basi che si appaiano.

La distanza tra le coppie di basi è di 3,4

Å

In ogni giro completo di elica sono

contenute 10 paia di basi.

I filamenti di DNA sono lunghi

e possono contenere migliaia di

nucleotidi

combinati in un numero enorme di

sequenze.

Ogni filamento di DNA ha 2 estremità, quella 3’ (tre primo) e quella 5’ (cinque primo). Perciò ogni filamento ha una sua polarità.

I due filamenti sono disposti in modo tale che l’estremità 3’ di uno fronteggia quella 5’ dell’altro, in una disposizione antiparallela (testa-coda).

A causa della complementarietà delle basi la sequenza nucleotidica di un filamento determina in modo complementare la sequenza nucleotidica sul filamento opposto.

Il DNA, prima di essere trasmesso da una cellula alle cellule figlie, deve essere duplicato.

La duplicazione del DNA

Il processo di duplicazione del DNA è detto replicazione e si verifica prima che la cellula si divida.

La duplicazione del DNA richiede energia e coinvolge numerosi enzimi.

La doppia elica di DNA viene srotolata dall’ enzima elicasi ed aperta nel punto detto forcina di replicazione. I 2 filamenti vengono così separati come nell’apertura di una chiusura lampo.

Un enzima, la DNA polimerasi sintetizza un nuovo filamento usando come stampo il filamento originario (parentale o vecchio).

Il filamento di nuova sintesi è complementare al suo stampo ed è quindi l’esatta copia del filamento allontanato durante l’apertura della doppia elica.

La Replicazione

La DNA Polimerasi

Aggiunge nuovi nucleotidi al filamento in crescita (funzione polimerasica) e rimuove quelli che dovessero essere inseriti erroneamente (funzione esonucleasica).

Quando entrambi i filamenti parentali sono stati copiati le due molecole di DNA figlie possiedono ciascuna un filamento parentale (vecchio) ed un filamento di nuova sintesi. Si dice infatti che la replicazione del DNA è semi-conservativa.

La sintesi del nuovo filamento procede sempre in direzione 5’3’.

La velocità di duplicazione varia: 50 nucleotidi/sec (mammiferi)500 nucleotidi/sec (procarioti)

La duplicazione del DNA è estremamente precisa, per l’azione di riparazione della DNA polimerasi e di altri enzimi (nucleasi di riparazione) che possono togliere i nucleotidi sbagliati e sostituirli con quelli giusti.

I fatti:

Il processo di replicazione Il processo di replicazione

avviene con avviene con modalità diversemodalità diverse

tra tra eucariotieucarioti e e procariotiprocarioti

i cromosomi sono lineari e molto lunghi

i cromosomi possiedono numerose origini di replicazione

la duplicazione avviene nel nucleo

Procariotiil cromosoma è circolare

la replicazione comincia in un solo punto sul DNA circolare

la duplicazione avviene nel citoplasma

Eucarioti

Nei geni è contenuta l’informazione genetica

(sequenza nucleotidica) necessaria a

sintetizzare 3 classi di molecole di un altro

acido nucleico (RNA).

Il processo di sintesi dell’RNA si dice

trascrizione.

Una di queste tre classi di molecole di RNA

(rRNA, tRNA, mRNA) viene usata come stampo

per sintetizzare nuove proteine (traduzione).

Rapporto tra Geni e ProteineRapporto tra Geni e Proteine

L’RNA contiene lo zucchero ribosio invece del deossiribosio (DNA)

L’RNA contiene la base Uracile al posto della Timina (DNA)

L’RNA ha struttura a singolo filamento ripiegato in steli ed anse (stem and loop)

L’RNA è meno stabile del DNA

Differenze RNA-DNADifferenze RNA-DNA

Le tre classi di RNA

r-RNA: corti filamenti di acido ribonucleico che si inseriscono con funzione strutturale nei ribosomi

m-RNA: la sua sequenza verrà tradotta in catene polipeptidiche

RNA messaggero (m-RNA)RNA ribosomiale (r-RNA)RNA transfer (t-RNA)

t-RNA: collaborano alla traduzione dell’m-RNA durante la sintesi proteica

I t-RNA collaborano alla traduzione del

m-RNA portando ad una estremità un

aminoacido per costruire la catena

polipeptidica e all’altra estremità (*) una

tripletta complementare a quella del

filamento di m-RNA sul cui stampo si sta

sintetizzando la proteina.

t-RNAIl filamento di t-RNA si ripiega

assumendo una forma a stelo ed ansa

simile ad un trifoglio che si ripiega nello

spazio a forma di L.

*

Ogni cellula duplica il DNA una sola volta

ma lo trascrive, cioè lo copia in RNA,

molte volte.

La Trascrizione

Dopo la sintesi, Dopo la sintesi, t-RNA e m-RNAt-RNA e m-RNA passano nel passano nel citoplasmacitoplasma..

Dopo la sintesi, gli Dopo la sintesi, gli r-RNAr-RNA vengono assemblati nei vengono assemblati nei ribosomiribosomi all’interno del all’interno del nucleonucleo..

La trascrizione del DNA in RNA avviene nel nucleo.La trascrizione del DNA in RNA avviene nel nucleo.

La Trascrizione negli Eucarioti

Il flusso dell’informazione va dal Il flusso dell’informazione va dal DNA > RNA > proteineDNA > RNA > proteine e mai in e mai in direzione opposta.direzione opposta.

La sequenza unidirezionale degli La sequenza unidirezionale degli eventi di eventi di duplicazione > duplicazione > trascrizione > traduzionetrascrizione > traduzione è un è un principio centrale principio centrale della biologia molecolare.della biologia molecolare.

IL FLUSSO DELL’INFORMAZIONE GENICA IL FLUSSO DELL’INFORMAZIONE GENICA È UNIDIREZIONALEÈ UNIDIREZIONALE

DNADNA

RNARNA

polipeptidepolipeptide

2. L’enzima RNA polimerasi si lega ad una specifica sequenza di DNA (promotore) per iniziare la trascrizione e aggiunge nuovi nucleotidi al filamento in crescita.

La trascrizione è: il processo con cui l’informazione contenuta in un tratto di DNAviene trasferita (trascritta)in una molecola di RNA

1. Inizia con la separazione dei 2 filamenti di DNA nel punto in cui inizia la sequenza che deve essere trascritta.

4. Il filamento di nuova sintesi (RNA) è complementare al suo stampo ed è quindi la esatta copia del filamento di DNA opposto a quello che serve da stampo

Fasi della trascrizione:

3. La trascrizione termina quando la RNA polimerasi giunge incorrispondenza di una sequenza di DNA detta segnale di terminazione.

Trascrizione:

differenze

tra Procarioti ed Eucarioti

Procarioti

la trascrizione avviene la trascrizione avviene nel nel citoplasmacitoplasma

l’m-RNA prodotto può l’m-RNA prodotto può essere essere immediatamente immediatamente tradotto tradotto in in proteinaproteina

Eucarioti

la trascrizione ha luogo la trascrizione ha luogo nel nel nucleonucleo

l’RNA viene modificatol’RNA viene modificato (maturato) prima di uscire (maturato) prima di uscire dal nucleodal nucleo

quasi tutti i quasi tutti i geni geni degli degli eucarioti sonoeucarioti sono interrotti interrotti

Le sequenze non tradotte sono dette introni (I) e verranno eliminate in un processo detto splicing.

Le sequenze tradotte sono dette esoni (E) saranno saldati tra loro a formare l’RNA maturo

E1 E2 E3 E4 E5

E1 E2 E3 E4 E5 +

I I II

I

introni eliminati

I

gene degli eucarioti

trascrizione e splicing

mRNA maturo

I

I

Nei Nei geni degli eucariotigeni degli eucarioti la sequenza codificante è interrotta da la sequenza codificante è interrotta da sequenze non codificanti sequenze non codificanti (introni)(introni) che vengono trascritte in RNA che vengono trascritte in RNA ma che verranno ma che verranno poi eliminate poi eliminate (splicing)(splicing) e non tradotte in proteine e non tradotte in proteine

La seguente sequenza di DNA:CHE WXZWYUWX BELLA WSWXUKHW GIORNATA

viene trascritta in una sequenza di mRNA immaturo: CHE WXZWYUWX BELLA WSWXUKHW GIORNATA

che dopo splicing diventa mRNA maturo: CHE BELLA GIORNATA

e viene poi tradotto in proteina (in inglese):WHAT A NICE DAY

Possiamo immaginare il gene eucariotico come una frase in cui alcune parole sono inframmezzate da altre incomprensibili.

Specchietto di comparazione duplicazione trascrizione Confronto tra duplicazione (replicazione)

e trascrizione

Si