[ppt]no slide title - ชีววิทยาออนไลน์ กับ ... · web viewtitle...
Post on 15-Apr-2018
217 Views
Preview:
TRANSCRIPT
MENDEL AND THE GENE IDEA
เมนเดลไดศกษาการถายทอดกรรมพนธซงเปนพนฐานสำาคญของสงมชวตโดยวธวทยาศาสตรทกขนตอน ทำาใหเกดสาขาวชาชววทยาแขนงใหม เรยกวา วชาพนธศาสตร Genetics)
A genetic cross
แผนภาพแสดงการทดลองการผสมขามระหวางละอองเรณจากพนธดอกสขาว กบเกสรตวเมยจากพนธดอกสมวง เมอไดเมลดและนำาไปปลก ไดลกผสม F1 ซงใหดอกสมวงทงหมด หรอถาผสมในทางกลบกน คอผสมละอองเรณจากพนธดอกสมวงกบเกสรตวเมยจากพนธดอกสขาว จะไดผลการทดลองเหมอนกน
เมนเดลทำาการศกษาลกษณะทางกรรมพนธของตนถว
3 รน คอรนพอแม ดอกสมวง และดอกสขาว รนลกผสม F1 ดอกมวงทงหมด และเมอ F1 ผสมกนเอง จะไดรน F2 ซงอตราสวนของดอกสมวง : สขาว = 3:1
เมนเดลไดอธบายผลการทดลองของเขา เปน 4ขอ ดงน(ในการอธบายตอไปนจะใชคำาวา ยน แทนคำาทเมนเดลใชคอ heritable factor) 1. สงทควบคมลกษณะกรรมพนธ เชน ลกษณะสดอก คอยน ซงตางกน 2 รปแบบ (อลลล) อลลลหนงควบคมดอกสมวง อกอลลลหนงควบคมดอกสขาว 2. สงมชวตประกอบดวยยน 2 อลลล อลลลหนงมาจากพอ และอกอลลลหนงมาจากแม จากความรในปจจบน ทำาใหอธบายความคดของเมนเดลไดวา ในสงมชวตทเปน diploid ซงมโครโมโซมคเหมอนกน โครโมโซมแทงหนงมาจากพอ และอกแทงหนงมาจากแม โครโมโซมคเหมอนนอาจมอลลลเหมอนกน เรยกวาพนธแท เชนเดยวกบพนธในรนพอแมของการทอดลองของเมนเดล หรออาจจะมอลลลตางกน เชนในลกผสม F1 3 . ถาอลลลตางกน อลลลหนงจะเปนอลลลเดนซงจะแสดงสมบตของลกษณะใหเหน อกอลลลหนงเปนอลลลดอยซงจะถกขมไมแสดงลกษณะ 4. อลลลทง 2 จะถกแยกไปในเซลลสบพนธแตละเซลล
ในการศกษานเมนเดลศกษาลกษณะสของดอกเพยงลกษณะเดยว (monohybrid cross) ซงดอกสมวงควบคมโดยยนเดน (P) และดอกสขาวโดยยนดอย (p) ในพชประกอบดวย 2 อลลลทควบคมลกษณะสดอกซงไดรบถายทอดมาจากพอและแม ในรนพอแมเปนพนธแทของดอกสมวง (PP) และดอกสขาว (pp) ซงสรางเซลลสบพนธประกอบดวยอลลลเดยว การผสมของรนพอแม จะไดลกผสม F1 ซงประกอบดวย Pp แสดงดอกสมวงตามลกษณะยนเดน เมอ F1 สรางเซลลสบพนธอลลลทง 2 จะถกแยกออกไป เซลลสบพนธครงหนงจะมอลลล P และอกครงหนงเปนอลลล p และจากการผสมพนธกนเองในรน F1 ไดรน F2 ดงแสดงในตาราง ไดอตราสวนดอกสมวง: ดอกสขาว = 3:1
Mendel’s law of segregation
เมนเดลเลอกลกษณะกรรมพนธทงหมด 7คลกษณะ ซงในปจจบนทราบวาเปนลกษณะทควบคมโดยยนทอยบนโครโมโซมตางคกน
Flowe r color
Flowerposition
Seedcolor
Seedshape
Podshape Podcolor
Stemlength
Some useful genetic vocabolary
ในสงมชวตทเปน diploid ลกษณะกรรมพนธควบคมโดยยน 2 รปแบบ (allele=อลลล ) หรอมากกวา 2 รปแบบ เชน ลกษณะสดอกถวลนเตามยนรปแบบหนงควบคมดอกสมวงเขม (P) และยนอกรปแบบหนงควบคมลกษณะดอกสขาว (p) อลลล : ยนคทมรปแบบตางกนและทตำาแหนงโลกส (locus)
เดยวกน homozygous : พวกพนธแททมคอลลลเหมอนกน heterozygous : ลกผสมทมอลลลตางกน phenotype : ลกษณะกรรมพนธทแสดงออกมาใหเหน genotype : องคประกอบคยนหรอคอลลลทอยภายในเซลล
Atestcrossในการทดสอบวา ดอกสมวงทเหนม genotype เปน PP หรอ Pp โดยการนำาพชทสงสยนไปผสมกบพนธททราบ genotype โดยเฉพาะ pp สงเกต F1 วามลกษณะอยางไร ถา F1 มสมวงทงหมดแสดงวาพนธทดลองเปน PP ถา F1 มสมวงครงหนงและสขาวครงหนงแสดงวาพนธทดลองเปน Pp
Law of independent assortment
(กฏการแยกยนเพอการเรยงตวกนใหมอยางอสระ)
เมนเดลทดลองผสมพนธถวลนเตาขนตอไปโดยพจารณาลกษณะทแตกตางกน 2 ค พรอมกน เรยกวา (dihybrid cross) ตวอยางเชน ลกษณะเมลดเรยบ สเหลอง กบ เมลดขรขระ สเขยว
HYPOTHESIS:DEPENDENT
ASSORTMENTถาเปนไปตามสมมตฐาน dependent assortment คอเปนการแยกยนเพอการรวมตวกนใหมไมเปนอยางอสระ ลกผสม F1 จะสามารถสรางเซลลสบพนธไดเพยง 2แบบ คอ YR และ yr ทเหมอนกบรนพอแมเทานน และรน F2 จะแสดงลกษณะเมลดเรยบ สเหลอง : เมลดขรขระ สเขยว ในอตราสวน 3:1
parent
1F
2
HYPOTHESIS: INDEPENDENT
ASSORTMENTถาเปนไปตามสมมตฐาน independent assortment คอ ยนแตละคจะแยกจากกน และกลบเขามารวมกนไดอยางอสระ ลกผสม F1 จะสามารถสรางเซลลสบพนธได 4 แบบ และมอตราสวนของ Phenotype = 9:3:3:1 ซงการทดลองของเมนเดลไดผลสอดคลองตามสมมตฐานขอน
parent
F1
F2
หลกการถายทอดลกษณะกรรมพนธตามกฏของเมนเดล เปนทยอมรบกนอยางกวางขวาง ในตนครสตศตวรรษท 20 มนกวทยาศาสตรหลายทานไดนำาเอาหลกการของเมนเดลมาเปนพนฐานศกษาวจยเพมเตมมากขน และพบปรากฏการณใหมๆ หลายอยาง ซงลวนแตเปนขอมลสนบสนนขอเสนอของเมนเดลทงสน ไดแก
Incomp letedominanceพชลนมงกร เมอเอาพนธดอกสแดงผสมกบพนธดอกสขาว จะไดลกผสมรนF1 มดอกสชมพ และเมอ F1 ผสมกนเอง จะไดลกผสม F2 มดอกทง 3 ลกษณะ คอ ดอกสแดง ชมพ และขาว ในอตราสวน 1:2:1 ตามลำาดบ จะเหนไดวาอตราสวนของ phenotype ตรงกบอตราสวน genotype ในกรณนยนทควบคมลกษณะดอกสแดงไมแสดงสมบตเดนอยางแทจรง
Multiple allele กบระบบหมเลอดระบบ ABO ในคน
หมเลอดระบบ ABO เปนลกษณะทถายทอดทางกรรมพนธ ยนททำาหนาทควบคมการสงเคราะหแอนตเจนบนผวเมดเลอดแดง ประกอบดวย 3 อลลล ในแตละคนม 2 อลลล ดงนน genotype ทเปนไปไดม 6 แบบ IA และ IB มสมบตเดนดวยกนทงค (codiminance) ดงนนคนทม genotype IAIB (หมเลอดAB ) จะมทงแอนตเจน A และ B สวน i มสมบตดอยกวา IA และ IB คนทม genotype ii (หมเลอด O ) จงไมมแอนตเจน แตสรางแอนตบอดทง A และ B เมอผสมเมลดเลอดของคนหมเลอดอนๆกบเซรมของหมเลอด O จะทำาใหเกดการตกตะกอน
A simplified model for polygenic inheritance of skin
colorลกษณะกรรมพนธทควบคมโดยยนหลายยน หรอ polygene ซงอาจมตงแต 3 ยน ถง
40 ยน เรยก กรรมพนธแบบโพลยน (polygenic inheritance) รปทแสดงเปนรปแบบงายๆในเรองสผว สผวควบคมโดยยน 3 ยน ในแตละยนมสมบตการแสดงออกไมเตมท (imcomplete dominance) การถายทอดลกษณะสผวนจะเหนไดชดเจนจากผลการผสมพนธระหวางลกษณะตำาสดกบลกษณะสงสด โดยสงเกตไดจากลกผสม F1 ม genotype แบบ AaBbCc ซงมหนวยสดำาอย 3 หนวย และเมอ F1 ผสมกนเองได F2 พบวามความแตกตางแปรผนของสผวตอเนองในลกษณะคลายเสนโคงปกต
Pedigree analysis reveals Mendelian patterns in human inheritance
นกวจยไดพฒนากรรมวธการศกษาพนธ ศาสตรของมนษย เพอทราบวาลกษณะ
กรรมพนธนนมการถายทอดแบบใด และสามารถคาดคะเนไดวาลกษณะกรรมพนธนนมโอกาสเกด
ขนไดมากนอยเพยงใดในคแตงงานแตละค ซงเปนประโยชนอยางยงในการวางแผนสำาหรบ
ครอบครวทมยนทผดปกตอย เทคนคทนยมใช กนอยคอ การวเคราะหสายสมพนธของกลม เครอญาต (pedigree analysis)
Pedigree analysisPedigree เขยนขนมาจากประวตการถายทอดลกษณะ
กรรมพนธทแสดงออกทาง phenotype อยางใดอยางหนงโดยใชสญลกษณตางๆ แทนลกษณะ phenotype ของแตละ
คนในวงศตระกลนน ตามหลกมาตรฐานสากลดงน สเหลยม หมายถง ผชาย วงกลม หมายถง ผหญง แตละคแตงงานเชอมดวยเสนเดยวจากผชายไปผหญง ลำาดบของลกแตละคนเรยงจากซายไปขวา ผทแสดงลกษณะกรรมพนธแสดงดวยสเขม
(a) pedigree tracing a dominant trait (widow’s peak)
(b) Pedigree tracing a
recessive trait (attached
earlobes)
Many human disorders follow Mendelian
patterns of inheritanceRecessive inherited disorders
ลกษณะทางกรรมพนธทเกดจากยนดอยทางautosome Cystic fibrosis โรคนพบมากในคนผวขาว พบในอตรา1 คนใน 2,500 คน มคนผวขาวเปนพาหะของโรคนถง4% สาเหตเกดจากความผดปกตของยนทควบคมการ
สงเคราะห membrane protein ททำาหนาทเกยวกบchloride ion transport ระหวางภายในเซลลกบ
ของเหลวภายนอกเซลล ผลคอทำาใหภายนอกเซลลมปรมาณchloride สง มผลตอเนองทำาใหเมอกทคลมเซลลเหนยว
ขนกวาปกต สะสมอยในตบออน ปอด ทางเดนอาหาร และ อวยวะตางๆ ทำาใหเกดการตดเชอจากแบคทเรยไดงาย เดกท
เปนโรคนมกจะตายกอนอาย 5 ขวบ การททราบวาเปนโรคน และใหการดแล รกษา ปองกนการตดเชอเปนอยางด ทำาให
สามารถมอายยนยาวขนได
Tay-Sachs disease สาเหตของโรคเกดจากความผดปกตของเอนไซมทไมสามารถสลายไขมนบางชนดในสมองได ทำาใหเกดความเสอมของระบบประสาท อาจทำาใหตาบอด สตปญญาเสอม กลามเนอหมดแรงจนเปนงอยได ซงจะแสดงอาการในเดกเลกประมาณ - 23 เดอนหลงคลอด และมอาการรนแรงจนทำาใหเดกเสยชวตไดภายในอาย
- 23 ขวบ โรคนพบมากในกลมชาวยว ประมาณ 1 คนใน 3600, คนของเดกเกดใหม ซงสงกวาเดกกลมอนๆ 100 เทาSickle cell disease เปนโรคทพบบอยในอฟรกา เกดจากกรดอะมโน val ไปแทนท glu ทตำาแหนงท 6 ในสายบตาของฮโมโกลบน เปนผลทำาใหเมดเลอดแดงบดเบยวเปนรปเคยว ทำาใหมผลกระทบตอการนำาออกซเจน คนทเปน heterozygous มความตานทานสงตอการตดเชอไขมาลาเรย และสามารถถายทอดยนตอไปได
Dominants inherited diseaseลกษณะผดปกตทางกรรมพนธทเกดจากยนเดนของ autosome Huntington’s disease โรคนพบในอตรา 1 คนใน 10000 คน อาการของโรคจะแสดงออกในชวงอาย - 3545ป โดยแสดงอาการผดปกตของระบบประสาทสวนกลาง และเปนโรคตดเชอไดงาย การแสดงอาการออกลาชาของยนนมผลกระทบตอโครงสรางทางพนธกรรมของประชากร เพราะกวายนนจะแสดงออกกผานระยะสบพนธและถายทอดลกษณะกรรมพนธนนไปสรนลกแลว
Multifactorial disordersบางคนอาจเปนโรคบางโรค ไดแก โรคหวใจ เบา
หวาน มะเรง alcoholism ฯลฯ ไดงายกวาคนอน โรคเหลานเปนโรคทเกดจากหลายสาเหต คอเกดจากกรรมพนธรวมกบสงแวดลอมเปนสาเหตสำาคญของโรค (Multifactorial disorders) โรคเหลานอาจควบคมโดยยนหลายตว เชนในปจจบนพบแลววายนทควบคมการทำางานของหวใจมหลายยน ดงนนการดำารงชวตแบบตางๆในแตละคนทำาใหมโอกาสเสยงตอการเกดโรคไดไมเหมอนกน พบวาการออกกำาลงกาย การควบคมชนดของอาหาร การไมสบบหร หรอหลกเลยงอาการเครยดตางๆ ทำาใหลดความเสยงของการเกดโรคหวใจและมะเรงบางชนดได
ในปจจบนยงมความรไมมากนกเกยวกบโรคทเกดจากหลายสาเหตรวมกนเหลาน แตสงทดทสดคอการใหความรแกประชาชนในการควบคมสงแวดลอมและมพฤตกรรมการดำาเนนชวตทดจะทำาใหไมเปนโรคตางๆได
Technology is providing new tools for genetic testing and counselingความกาวหนาทางเทคโนโลยเออประโยชนในการตรวจหาความผดปกตทางพนธกรรมและการใหคำาปรกษา
Fetal diagnosisเทคนคการนำาเอาตวอยางเซลลของทารก มา
หาความผดปกตทางกรรมพนธกระทำาไดโดยวธ aminocentesis ทำาไดโดยใชเขมดดเอานำาครำาทมเซลลทหลดออกมาจากผวหนงของทารก นำามาเพาะเลยงใหแบงเซลลเพมจำานวนมากขน เพยงพอสำาหรบนำาไปวเคราะหตรวจหาความผดปกตของโครโมโซมและทางชวเคม วธนกระทำาในชวง - 1416 สปดาหของการตงครรภและตองใชเวลา - 23 สปดาหกวาจะรผล
อกเทคนคหนงคอ การเกบตวอยางเนอเยอโคเรยน (chorionic villi sampling, CVS) กระทำาโดยใชทอขนาดเลกสอดเขาไปทางปากมดลกแลวดดเอาตวอยางเนอเยอของเยอหม chorion ทหมถงนำาครำาออกมา เนอเยอนสามารถนำาไปวเคราะหและตรวจสอบไดทนท วธนสามารถใชตรวจสอบทารกทมอายเพยง - 810 สปดาห และรผลการตรวจสอบไดภายใน - 12 วนเทานน
โครโมโซมเปนตวกลางสำาคญสำาหรบการถายทอดกรรมพนธ
ภาพแสดงความสมพนธระหวางการทดลองผสมพนธถวลนเตา โดยพจารณาลกษณะทตางกน 2 ลกษณะพรอมกน (dihybrid cross) ของเมนเดล กบพฤตกรรมของโครโมโซม โดย
2 ลกษณะนควบคมโดยยนทอยบนโครโมโซมตางแทงกน (จรงๆแลวถวลนเตามโครโมโซม 7แทง แตในรปแสดงเพยง 4 แทง)ในรปแสดง metaphase I (ชองสเหลอง) และการแยกออกจากกนของโครโมโซมคเหมอน (homologous chromosome) ในระยะ anaphase I ซงเปนแบบ segregation และ independent assortment ผลสดทาย F1 สรางเซลลสบพนธได 8 แบบ และแตละแบบมจำานวนเทาๆกน ถาศกษาตอจนถงรน F2 จะไดอตราสวน phenotype = 9:3:3:1
หลกความนาจะเปนไปไดสงมชวตพวก diploid ถายทอด
สารพนธกรรมหรอยนไปตามโครโมโซมโดยผานเซลลสบพนธ การแยกโครโมโซมคเหมอนในกระบวนการไมโอซส เปนแบบสมนน การคาดคะเน genotype หรอ phenotype ในรนลกอาจคำานวณไดตามหลกความนาจะเปนไปได (probability) ซงมหลกสำาคญ 2 ประการ คอ
1. กฏการคณ 2. กฏการบวก
Morgan traced a gene to a specific chromosomeThomas Hunt Morgan เปนนก
embryologist ทมหาวทยาลยโคลมเบย ประเทศสหรฐอเมรกา คนพบยนทอยในโครโมโซม X (sex linkage) ของแมลงหว (Drosophila melanogaster) โดยขณะศกษาพนธกรรมของแมลงหว เขาพบแมลงหวตวผตวหนงมตาสขาว (mutant phenotype) ซงแตกตางไปจากแมลงหวตาสแดงปกตทวไป (wild type)
Morgan’s first mutant แมลงหวตาสแดงเปนลกษณะปกต เรยกวา wild type และลกษณะตาสขาวเปน mutant phenotype จากลกษณะนททำาใหเขาคนพบยนทอยในโครโมโซม X
Sex-linked inheritance
Morgan ทำาการทดลองผสมพนธแมลงหวตวผตาสขาวกบตวเมยตาสแดงปกต ไดลกผสมรน F1 ทกตวมตาสแดง และรน F2 มตาสแดงและตาสขาว ในอตราสวนประมาณ 3 :1 แตทนาสนใจมากคอ ตวเมยทกตวมตาสแดง สวนตวผมทงตาสแดงและตาสขาวอยางละเทาๆกน Morgan ตงสมมตฐานวา ยนทควบคมสตานอยในโครโมโซม X (ในรป w+ = dominant allele (ตาสแดง ), w = recessive allele (ตาสขาว))
Morgan เลอกศกษาแมลงหวเพราะแมลงหวมคณสมบตทเปนขอดหลายประการ ดงน
•แมลงหวพบไดทวไปและกนราทขนบนผลไมเปนอาหาร•ชวงชวตสน และใหลกหลานจำานวนมาก แมลงหวคหนงสามารถใหลกไดเปนรอยตว และรนใหมสามารถผสมพนธไดอกภายใน 2 สปดาห•แมลงหวมโครโมโซมเพยง 4 ค ซงศกษาไดงายจาก กลองจลทรรศน 3คเปน autosome และ 1 คเปน sex chormosome ตวเมยเปน XX และตวผเปน XY
ตอมาไดมการศกษาทดลองในสตวอนๆอก และเปนทยอมรบวา ยนทอยในโครโมโซม X มแบบแผนการถายทอดจากพอและแมไปสลกรนถดไปตางจากยนทอยใน autosome
Linked gene trend to be inherited together because they are located on the same chormosomeยนทเปนลงเกจกนมแนวโนมทจะถกถายทอดไปดวยกนเนองจากยนนนอยบนโครโมโซมเดยวกน
การศกษาตอมาของ Morgan และผรวมงาน แสดงใหเหนการ ถายทอดลกษณะของยนทเปนลงเกจกน โดยเลอกศกษา 2 ลกษณะทแตก
ตางกน คอ สตว และขนาด wild type มตวสเทาและปกยาวปกต สวนmutant phenotype มตวสดำา ปกสนและมขนาดเลกกวา ยนท
ควบคม b+ = gray, b = black, vg+ = normal wing, vg = vestigial wing ยนเหลานอยบน autosome
Morgan ทำาการผสมพนธตวเมยทม genotype = b+ b vg+ vg กบตวผทม genotype = b b vg vg ถาเปนไปตามกฏของเมนเดล (Mendel’s law of independent assortment) รน F1 ม 4 ลกษณะในอตราสวน 1 :1:1:1 แตจากการทดลองไมไดผลตามนน แสดงวายนทควบคมลกษณะทง 2ลกษณะนไมไดแยกออกจากกนเพอการรวมตวใหมอยางอสระ เปนเพราะยนทง 2ยนอยในโครโมโซมเดยวกน ทเรยกวา linked gene หรอ linkage ยนทเปนลงเกจกนมแนวโนมจะถกถายทอดไปดวยกน แตมโอกาสแยกจากกนไดบางโดย crossing over
Evidence of linked genes in Drosophilia
Independent assortment of chormosomes and crossing over produce genetic recombinationThe recombination of linked gene: crossing over
ยนตางๆในโครโมโซมเดยวกนแสดงความถของการเกด recombination แตกตางกนในยนแตละคทใชทดลอง และโอกาสของการเกด gene recombination มความสมพนธโดยตรงกบระยะทางระหวางยนในโครโมโซมเดยวกน โดย recombination ระหวางยนทอยใกลกนมโอกาสนอยกวายนทอยหางกน
(b) Production of recombinant offspring ผลคอได รนลกทมลกษณะทถกถายทอดมาจากพอและแม และลกษณะทเปน
recombination ทเกดจาก crossing over โดย ความถ ของ recombination หมายถง จำานวนลกทมลกษณะ
recombination ในจำานวนลกทงหมด คดเปน %
Geneticists can use recombination data to map a chromosome genetic lociนกพนธศาสตรใชหลกการเรอง recombination ในการหาตำาแหนงและระยะทางระหวางยน
Alfred H. Sturtevant ลกศษยของ Morgan ไดทำาการทดลองผสมพนธแมลงหวเพอหาตำาแหนงและระยะทางระหวางยน (genetic map) ในกลมลงเกจดวยกน โดยใชหลกการทวาความถของการเกด recombination หรอความถของ crossing over ระหวางยน 2 ยนมความหมายแสดงถงระยะทางระหวางยนทงสอง กลาวคอ คาความถของการเกด recombination 1 % = 1 map unit ตวอยางเชน
Using recombination frequencies to construct a genetic map: ศกษา gene recombination ของแมลงหวของยน b vg และ cn ทอยบนโครโมโซมเดยวกน พบวา ความถของ recombination ระหวาง cn กบ b = 9%, cn กบ vg = 9.5 % และ b กบ vg = 17 % สามรถทำา genetic map ทเรยกวา linkage map ไดดงรป
นกพนธศาสตรในยคปจจบนไดนำาหลกการดงกลาวมาใชอยางกวางขวางเพอศกษา genetic map ของสงมชวตตางๆรวมทงในคนดวย
Sex chromosomesThe chromosomal basis of sex varies with organismSome chromosomal systems of sex determinationระบบการกำาหนดเพศแบบตางๆในสตวตางชนดกน
การกำาหนดเพศ (sex determination) ในสงมชวตขนอยกบชนด
ของโครโมโซมเพศ
(a) ระบบ x-y ในคนและสตวเลยงลกลกดวยนำานมชนดอนๆรวมทงพวกแมลงบางชนด เพศของลกขนอยกบวาสเปรมของพอมโครโมโซม X หรอ Y
(b) ระบบ X-O ในพวกตกแตน จงหรด แมลงสาป และแมลงอนๆบางชนด มโครโมโซมเพศแบบเดยว ตวเมยเปน XX ตวผเปน XO (O= ศนย ตวผมโครโมโซม X เพยงอยางเดยว ) เพศของลกกำาหนดโดยสเปรมมหรอไมมโครโมโซม X
(c) ระบบ Z-W ในพวกนก ปลาบางชนด และแมลงบางชนดรวมถงพวกผเสอ ในสตวเหลานเพศถกกำาหนดโดยโครโมโซมเพศทมอยในเซลลไข เพอใหเหนความแตกตางของระบบการกำาหนดเพศจงนยมใชอกษร Z และ W แทน X และ Y ตวผเปน ZZ และตวเมยเปน ZW
(d) ระบบ haploid – diploid ในพวกผงและมดไมมโครโมโซมเพศ ตวเมยเกดมาจากไขทไดรบการปฏสนธ ดงนนจงเปน diploid สวนตวผเกดมาจากไขทไมไดรบการปฏสนธจงเปน haploid
ในคน การเจรญและพฒนาเปลยนแปลงของอวยวะสบพนธจะเรมตงแตเอมบรโอระยะ - 12 เดอนในครรภมารดา ซงจะเจรญเปนอณฑะหรอรงไขขนอยกบฮอรโมนของเอมบรโอ ความแตกตางของฮอรโมนเปนได 2 ทางขนอยกบวามโครโมโซม Y หรอไม
ในป ค.ศ 1990 นกวจยชาวองกฤษพบยนทควบคมการเจรญของอณฑะ มชอวา SRY ยนนอยบนโครโมโซม Y ถาไมมยน SRY เนอเยอของอวยวะสบพนธ (gonads) จะเจรญไปเปนรงไข ดงนนสรปวาการมหรอไมม SRY เปนตวกำาหนดการเจรญของเนอเยอของอวยวะสบพนธ
การเจรญพฒนาเปลยนแปลงของอวยวะสบพนธคอนขางซบซอนเกยวของกบการทำางานของยนหลายยนดวยกน ดงนนจงเปนไปไดวา SRY มบทบาทควบคมการสงเคราะหโปรตนซงควบคมการทำางานของยนอนๆอกมาก
Sex linked genes have unique patterns of inheritanceยนทอยในโครโมโซมเพศมแบบแผนการ
ถายทอดกรรมพนธแตกตางไปจากยนทอยในautosome
The transmission of sex linked recessive traits การถายทอดลกษณะทางกรรมพนธโดยยนดอยทเกยวเนองกบเพศอธบายเครองหมายตางๆทใช
X และ Y = โครโมโซมเพศ, A = ยนเดน, a =ยนดอย กรอบสขาว = ลกษณะปกต, กรอบสออน = เปนพาหะ,
กรอบสเขม = เปนโรค(a) แมทมลกษณะปกตและเปน dominant homozygote แตงงานกบพอทเปนโรค จะถายทอดยนดอยใหลกสาวทกคน แตไมถายทอดไปยงลกชาย ลกสาวทกคนจะมลกษณะปกตแตเปนพาหะ
(b) แมทเปนพาหะแตงงานกบพอทเปนปกต ในจำานวนลกชายและลกสาวทงหมดครงหนงจะมยนดอย อกครงหนงเปนปกต ลกชายทกคนทมยนดอยจะเปนโรค สวนลกสาวมยนดอยตวเดยวมลกษณะปกตแตเปนพาหะเหมอนแม
(c) แมทเปนพาหะแตงงานกบพอทเปนโรค ครงหนงของลกจะเปนโรค ลกสาวทไมเปนโรคจะเปนพาหะ สวนลกชายทไมเปนโรคจะเปนปกตโดยไมมยนดอยของโรคนเลย
Sex linked disorder in humans
โรคทางกรรมพนธทเกดจากยนดอยใน โครโมโซมเพศในคน ปจจบนพบแลวมหลาย
โรคดวยกน เชน ตาบอดส โรคกลามเนอ แขนขาลบ (Duchenne muscular
dystrophy) ฯลฯโรคกลามเนอแขนขาลบนพบใน
สหรฐอเมรกาในอตราคอนขางสง คอคน ผชายเปนโรคน 1 คนในทกๆ 3,500 คน
คนทเปนโรคนมกมอายไมเกน 20 ป อาการ ของโรคนคอกลามเนอแขนขาลบ นกวจยพบ
วาโรคนเกดจากการขาดโปรตนในกลามเนอท สำาคญ คอ dystrophin ยนทควบคมการ
สงเคราะหโปรตนนอยบนโครโมโซม X
โรคเลอดไหลไมหยด (Hemophilia) โรคนเกดจากการขาดโปรตนจำาเปนสำาหรบการแขงตวของเลอด ดงนนคนทเปนโรคนจงมอาการเลอดไหลออกงายหรอหยดไดยาก ถงแมมบาดแผลเพยงเลกนอยกตาม โรคนรจกกนมานานและมประวตนาสนใจ คอประวตการถายทอดยนดอยนในราชวงศของพระนางเจาวกตอเรย - (1819 1901) ทยนนถายทอดแพรกระจายตอไปในราชวงศของสเปนและรสเซย
X-inactivation in female mammals
แมวาสตวเลยงลกดวยนมรวมทงคนดวย จะมโครโมโซม X 2 แทง แตแทงหนงจะไมทำา
หนาทหรออยในสภาพ inactive ระหวางการ เจรญของเอมบรโอ ดงนนทงในตวผและตว
เมยจะมยนเพยง 1 ชดทอยในโครโมโซม X ท ทำาหนาท Inactive-X ในตวเมยจะถกกำาจด
ออกมองเหนเปนจดดำาอยตรงขอบดานในของ นวเคลยส เรยกวา Barr body ยนทอยบน โครโมโซม X แทงทเปน Barr body นจะไม
ทำาหนาท แตจะ active ขนมาใหมไดอกในเซลลทจะเจรญเปนไข
นกพนธศาสตรชาวองกฤษชอ Mary Lyon แสดงใหเหนวา การทโครโมโซม X แทงใดจะกลายเปน Barr body หรอ inactive-X จะเปนแบบสมในแตละเซลลของเอมบรโอ ดงนนจงเปนผลใหในตวเมยประกอบดวยเซลล 2 แบบ คอแบบท inactive-X มาจากพอ และแบบท inactive-X มาจากแม หลงจากท -inactive X กลายเปน Barr body แลวและแบงตวแบบไมโอซสตอไป กลมเซลลตอมาจะม inactive –X เหมอนกนหมด ดงนนในตวเมยทเปน heterozygous ของลกษณะกรรมพนธทเกยวกบโครโมโซมเพศ ครงหนงของเซลลจะแสดง allele ตวหนง อกครงหนงแสดง allele อกตวหนง
ตวอยางเชน การเกดสของแมว 3 ส (Calico cat) และ อาการทตอมเหงอไมเจรญในคน อาการตอมเหงอไมเจรญนเปน recessive X-linked mutation ผหญงทเปน heterozygous จะมผวหนงทบางสวนมตอมเหงอและบางสวนไมมตอมเหงอ
บนโครโมโซม X มยนท ควบคมสขน อลลลหนง
ควบคมสดำาอกอลลลหนง ควบคมสสม แมวตวผ
(XY) จะมเพยงอลลลเดยวดงนน แมวทมทง 2 ส(heterozygous) จงมกเปนตวเมยเสมอ ตวเมยทเปนheterozygous น ในระหวางการเจรญของเอม
บรโอโครโมโซม X ตวหนงในเซลลตางๆ กลายเปนBarr body ซงเปนแบบ
สม และเมอเซลลแบงตวเซลลบรเวณใกลๆกนนนจะ
มโครโมโซม X แบบ เดยวกน ทำาใหตวแมวเกด
เปนบรเวณดางมสตางกน แลวแตวามโครโมโซม X
สใด
X-inactivation and the calico cat
Inactive-X เกยวของกบการเกาะของ methyl group (-CH3) กบ cytosine ซงเปน nitrogenous base ตวหนงของ DNA การกำาหนดวาโครโมโซมแทงใดจะเปนเปาหมายของกระบวนการ methylation นกวจยไดคนพบยนตวหนงท active เฉพาะในโครโมโซมทเปน Barr body ยนนเรยกวา XIST (X inactive specific transcript) ผลผลตของยนน (specific transcript) คอ RNA ซงจะเกาะอยทโครโมโซม X ตรงตำาแหนงท RNA นถกสรางขนมา ทำาใหโครโมโซม X แทงนน inactive แตสมมตฐานนยงมขอสงสยอกมากมายทยงไมทราบแนชด
Alteration of chromosome number
ปกตสงมชวตมจำานวนโครโมโซมจำาเพาะและคงทสำาหรบสปซสหนงๆ แตบางครงพบวามจำานวนโครโมโซมแตกตางไปจากจำานวนปกต สาเหตเกดจากความผดปกตในกระบวนการแบงเซลลแบบไมโอซส ในพอหรอแม เรยกปรากฏการณนวา Nondisjunction ซงอาจเกดขนในชวง Meiosis I หรอ II ยงผลใหเกดเซลลสบพนธทมจำานวนโครโมโซมมากหรอนอยกวาปกต เมอเซลลสบพนธทผดปกตนผสมกบเซลลสบพนธเพศตรงขาม จะไดไซโกตทมจำานวนโครโมโซมผดปกต ซงมผลกระทบตอการเจรญของเอมบรโอในลกษณะตางๆกน
การเปลยนแปลงจำานวนโครโมโซมแบงออกเปน 2 ประเภท คอ
1 Aneuploidy คอปรากฏการณทมจำานวนโครโมโซม 1 หรอ 2 แทงแตกตางไปจากจำานวนปกต (2n) เชน 2n+1 หรอ 2n+2 พบไดทงในพชและสตว ตวอยางเชน Down syndrome
2. Polyploidy คอปรากฏการณเปลยนแปลงจำานวนโครโมโซม โดยเพมขนหรอลดลงครงละชดจากจำานวนปกต ปรากฏการณนมกเกดขนในพช ซงมผลตอการเกดววฒนาการของพช ดงจะเรยนตอไป
Alteration of chromosome structure
การเปลยนแปลงโครงสรางภายในโครโมโซม สามารถจำาแนกเปน 4 แบบDeletion การทสวนใดสวนหนงของโครโมโซมขาดหายไป ตวอยางเชน cri-chat syndrome สวนหนงของโครโมโซมคท 5 หายไปDuplication การมยนหรอสวนโครโมโซมเพมขนมากกวาปกต
Duplication มบทบาทสำาคญในกระบวนการววฒนาการ ยนทเพมขนมาซำากบยนเดมมกเปนยนทไมทำาหนาทเพราะเปนสวนเกน แตเมอการกาลเวลาผานไปองคประกอบของยนนนอาจเปลยนแปลงไปทละเลกทละนอย จนถงขนทมสมบตแตกตางจากยนเดม และสามารถทำาหนาทเปนยนใหมได การเพมจำานวนยนทละเลกทละนอยเชนน ยงผลใหสงมชวตเปลยนแปลงแตกตางไปจากบรรพบรษ
Inversion เกดจากการเปลยนทศชองสวนโครโมโซม ซงเกดขนไดเมอมรอยคอด 2 แหงบนโครโมโซม และสวนของโครโมโซมนนตอกลบเขาไปแตกลบทศในโครโมโซมเดม การเปลยนแปลงแบบนไมมผลตอการแสดงออกของ phenotype แตอาจแสดงผลไดถาไดรบอทธพลจากยนขางเคยงTranslocation เกดจากการสลบทระหวางสวนของโครโมโซมตางคกน ตวอยางเชน chronic myelogenous leukemia (CML) แบบนไมพบบอยนกในธรรมชาต เพราะมผลตอการสรางเซลลสบพนธ
Down syndromeเกดจากการทมโครโมโซมคท 21
เพมขนอก 1 แทง (Trisomy, 47,+21) เดกทเปนโรคมอาการ ปญญาออน ลกษณะทวไปเตย สมองและกลามเนอเจรญชากวาปกต ประมาณ
40% มอาการหวใจผดปกต และเปนโรคเกยวกบระบบหายใจไดงาย ทำาใหอายไมยนยาว นกวทยาศาสตรมขอมลแสดงใหเหนวา แมทมอายมากระหวาง
- 3545 ปมโอกาสใหกำาเนดลกเปน Down syndrome สงกวาแมอายนอย
top related