presus kelainan kongenital
Post on 13-Dec-2014
74 Views
Preview:
DESCRIPTION
TRANSCRIPT
BAB I
KASUS
I.1 IDENTITAS PASIEN
Nama : Ny. S
Jenis Kelamin : Perempuan
Umur : 45 Tahun
Alamat : Dukuh, Sidomukti, Salatiga
Pekerjaan : Swasta
Agama : Islam
Status Perkawinan : Janda
I.2 ANAMNESIS (VK – 11/05/12)
Keluhan Utama:
Keluar darah dan lendir dari vagina
Riwayat Penyakit Sekarang:
Pasien rujukan dari bidan dengan G4P3A0 janin letak lintang keluar
sedikit darah dan lendir melalui vagina sejak 6 jam yang lalu, pasien
merasa telah hamil 9 bulan, kenceng-kenceng teratur (-), keluar lendir
darah (+), keluar air ketuban (-), gerak janin akitif (+)
HPMT : ? HPL : ? UK : ?
Riwayat Haid
Umur menarche : 13 tahun
Siklus haid : 23 hari
Lama haid : 7 hari
Riwayat Perkawinan
Perkawinan 1 kali, selama 23 tahun
1
Riwayat Kehamilan dan Persalinan
No Tahun Partus
Tempat Partus
Umur Kehamilan
Jenis Persalinan
Penolong Persalinan
Penyulit Kel/BBLKeadaan
Anak Sekarang
1 1988 bidan - spontan bidan - 3400 laki2 hidup
2 1992 dukun - spontan dukun - gemeli BB (-)
laki2 hidup dan laki2
hidup3 2003 bidan - spontan bidan - 4500 laki2 hidup4 hamil ini
Riwayat Ginecologi
Infertilitas disangkal
PMS disangkal
Keganasan disangkal
Riwayat Penyakit Dahulu
Riwayat hipertensi disangkal
Riwayat diabetes disangkal
Riwayat operasi disangkal
Riwayat alergi obat disangkal
Riwayat Penyakit Keluarga
Riwayat keluarga hipertensi disangkal
Riwayat keluarga diabetes disangkal
Riwayat hamil kembar
Riwayat KB
Metode KB terakhir menggunakan pil
Komplikasi selama KB disangkal
I.3 Pemeriksaan Fisik (VK – 11/05/12)
KU= CM, Baik
VS = BP : 110/70
HR : 80
RR : 24
2
T : 36
Status Generalisata =
kepala : ca - / -, si - / -, isokor (+)
thorax : p= simetris (+), sonor (+), vesikuler (+), ronkhi (-),
wheezing (-)
c = regular, bising (-)
ekstremitas : edem kaki (-)
integumen : ruam (-), rush (-)
Status Obstetrik =
pemeriksaan luar :
tinggi fundus uteri : 38 cm (2jari dibawah procesus
xypoideus) ~ TBJ = 4030 gr
detak jantung janin : 136 kali (relaxasi)
janin tunggal, melintang
HIS : 1-2x/10/20-30 sedang, belum teratur
pemeriksaan dalam :
v/u tenang, dinding vagina licin, serviks tebal lunak di
tengah, belum ada pembukaan, selaput ketuban (+),
STLD (-), air ketuban (-).
I.4 ASSESMENT
G4P3A0, aterm, janin lintang, polihidramnion.
I.5 PLANING
Pro SC + MOW
dilakuakn SC + MOW
polihidramnion
janin anencephal
telah lahir meninggal bayi perempuan dengan
3
berat badan : 2200 gr
panjang badan : 45 cm
lingkar kepala : 31 cm
lingkar badan : 30 cm
lingkar lengan : 11 cm
dengan cacat (+) anencephal
intruksi post op
observasi TTV
cek HB post op
IVFD D5% : RL : NaCl 1 : 1 : 1 + 2 amp ketorolac
inj. ceftriaxone 1 x 1gr
inj. kalnex 3 x 1amp
I.6 FOLLOW UP
(12/05/12)
S = nyeri jahitan post SC (+), lokia (+), BAB (-), BAK (+), flatus (+),
pusing (-)
O = KU : CM, baik
BP : 100/60
HR : 82
RR : 24
T : 36,5
Status Generalisata =
kepala : ca - / -, si - / -
thorax : p= simetris (+), sonor (+), vesikuler (+), ronkhi (-),
wheezing (-)
c = regular, bising (-)
ekstremitas : edem kaki (-)
integumen : ruam (-), rush (-)
4
Status Lokalisata =
abdomen : luka post SC tertutup verban, rembes (-), NT (+)
TFU : setinggi pusat
UC : baik
A = post SC a/I letak lintang + MOW, P4A0, hari ke 1
P = IVFD D5% : RL : NaCl 1 : 1 : 1 + 2 amp ketorolac
inj. ceftriaxone 1 x 1gr
inj. kalnex 3 x 1amp
(13/05/12)
S = nyeri jahitan post SC (+), lokia (+), BAB (-), BAK (+), flatus (+),
pusing (-)
O = KU : CM, baik
BP : 110/60
HR : 80
RR : 22
T : 36,7
Status Generalisata =
kepala : ca - / -, si - / -
thorax : p= simetris (+), sonor (+), vesikuler (+), ronkhi (-),
wheezing (-)
c = regular, bising (-)
ekstremitas : edem kaki (-)
integumen : ruam (-), rush (-)
Status Lokalisata =
abdomen : luka post SC tertutup verban, rembes (-), NT (+)
TFU : setinggi pusat
UC : baik
A = post SC a/I letak lintang + MOW, P4A0, hari ke 2
P = IVFD D5% : RL : NaCl 1 : 1 : 1 + 2 amp ketorolac
5
inj. ceftriaxone 1 x 1gr
inj. kalnex 3 x 1amp
latihan mobilisasi
(24/02/12)
S = nyeri jahitan post SC (+), lokia (+), BAB (+), BAK (+), flatus (+),
pusing (-)
O = KU : CM, baik
BP : 120/70
HR : 88
RR : 24
T : 36,5
Status Generalisata =
kepala : ca - / -, si - / -
thorax : p= simetris (+), sonor (+), vesikuler (+), ronkhi (-),
wheezing (-)
c = regular, bising (-)
ekstremitas : edem kaki (-)
integumen : ruam (-), rush (-)
Status Lokalisata =
abdomen : luka post SC tertutup verban, rembes (-), NT (+)
TFU : 2 jari dibawah pusat
UC : baik
A = post SC a/I letak lintang + MOW, P4A0, hari ke 3
P = IVFD D5% : RL : NaCl 1 : 1 : 1 + 2 amp ketorolac
6
inj. ceftriaxone 1 x 1gr
inj. kalnex 3 x 1amp
ganti verban
aff infus
ganti obat oral
BLPL
I.5 PEMERIKSAAN LABORATORIUM
Darah Rutin (16.00 - 11/05/2012) pre-op
Lekosit : 9,2 103/μl 4,5 – 10,0
Eritrosit : 3,86 103/μl 4,0 – 5
Hemoglobin : 9,8 103/μl 14 – 18
Hematokrit : 29,7 % 40 – 54
MCV : 77,0 μm3 85 – 100
MCH : 25,4 pg 28 – 31
MCHC : 33,0 g/dl 30 – 35
Trombosit : 306 103/μl 150 – 400
Golongan Darah : O
Darah Rutin (23.00 - 11/05/2012) post-op
Lekosit : 9,3 103/μl 4,5 – 10,0
Eritrosit : 4,01 103/μl 4,0 – 5
Hemoglobin : 10,1 103/μl 14 – 18
Hematokrit : 30,9 % 40 – 54
MCV : 77,1 μm3 85 – 100
MCH : 25,1 pg 28 – 31
MCHC : 32,5 g/dl 30 – 35
Trombosit : 280 103/μl 150 – 400
7
BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
II.1 DEFINISI
Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur
bayi yang timbul sejak kehidupan hasil konsepsi sel telur. Kelainan
kongenital dapat merupakan sebab penting terjadinya abortus, lahir mati
atau kematian segera setelah lahir. Kematian bayi dalam bulan-bulan
pertama kehidupannya sering diakibatkan oleh kelainan kongenital yang
cukup berat, hal ini seakan-akan merupakan suatu seleksi alam terhadap
kelangsungan hidup bayi yang dilahirkan. Bayi yang dilahirkan dengan
kelainan kongenital besar, umumnya akan dilahirkan sebagai bayi berat lahir
rendah bahkan sering pula sebagai bayi kecil untuk masa kehamilannya. Bayi
berat lahir rendah dengan kelainan kongenital berat, kira-kira 20%
meninggal dalam minggu pertama kehidupannya.
Di samping pemeriksaan fisik, radiologik dan laboratorik untuk
menegakkan diagnosis kelainan kongenital setelah bayi lahir, dikenal pula
adanya diagnosis pre/ante-natal kelainan kongenital dengan beberapa cara
pemeriksaan tertentu misalnya pemeriksaan ultrasonografi, pemeriksaan air
kertban dan darah janin.
II.2 FAKTOR ETIOLOGI
Penyebab langsung kelainan kongenital sering kali sukar diketahui.
Pertumbuhan embrional dan fetal dipengaruhi oleh berbagai faktor seperti
faktor genetik, faktor lingkungan atau kedua faktor secara bersaman.
Beberapa faktor etiologi yang diduga dapu mempengaruhi terjadinya
kelainan kongenital antara lain:
8
Kelainan Genetik dan Kromosom
Kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan
berpengaruh atas kejadian kelainan kongenital pada anaknva. Di antara
kelainan-kelainan ini ada yang mengikuti hukum Mendel biasa, tetapi dapat
pula diwarisi oleh bayi yang bersangkutan sebagai unsur dominan
("dominant traits") atau kadang-kadang , sebagai unsur resesif. Penyelidikan
dalam hal ini sering sukar, tetapi adanya kelainan sama dalam satu
keturunan dapat membantu langkah-langkah kongenital yang selanjutnya.
Dengan adanya kemajuan dalam bidang teknologi kedokteran, maka
telah dapat diperiksa kemungkinan adanya kelainan kromosom selama
kehidupan fetal serta telah dapat dipertimbangkan tindakan-tindakan
seianjutnya. Beberapa contoh: kelainan kromosom autosomal trisomi 21
sebagai sindroma Down (mongolisme), kelainan pada kromosom kelamin
sebagai sindroma Turner.
Faktor Mekanik
Tekanan mekanik pada janin selama kehidupan intrauterin dapat
menyebabkan kelainan bentuk organ tubuh hingga menimbulkan deformitas
organ tersebut. Faktor predisposisi dalam penumbuhan organ itu sendiri
akan memptrmudah terjadinya deformitas suatu organ. Sebagai contoh
deformitas organ tubuh ialah kelainan talipes pada kaki seperti talipes varus,
talipes valgus, talipes equinus dan talipes equinovarus. (clubfoot).
Faktor Infeksi
Infeksi yang dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah infeksi yang
terjadi pada periode organogenesis yakni dalam trimester pertama
kehamilan. Adanya infeksi tertentu dalam periode organogenesis ini dapat
menimbulkan gangguan dalam penumbuhan suatu organ tubuh. Infeksi pada
trimester pertama di samping dapat menimbulkan kelainan kongenital dapat
pula meningkatkan kemungkinan terjadinya abortus. Sebagai contoh infeksi
virus pada trimester pertama ialah infeksi oleh virus Rubella. Bayi yang
9
dilahirkan oleh ibu yang menderita infeksi Rubella pada trimester pertama
dapat menderita kelainan kongenital pada mata sebagai katarak, kelainan
pada sistem pendengaran sebagai tuli dan ditemukannya kelainan jantung
bawaan. Beberapa infeksi lain pada- trimester pertama yang dapat
menimbulkan kelainan kongenital antara lain ialah infeksi virus
sitomegalovirus, infeksi toksoplasmosis. Kelainan-kelainan kongenital yang
mungkin dijumpai ialah adanya gangguan pertumbuhan pada sistem saraf
pusat seperti hidrosefalus, mikrosefalus, atau mikroptalmia.
Faktor Obat
Beberapa jenis obat tertentu yang diminum wanita hamil pada
trimester pertama kehamilan diduga sangat erat hubungannya dengan
terjadinya kelainan kongenital pada bayinya. Salah satu jenis obat yang telah
diketahui dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah thalidomide yang
dapat mengakibatkan terjadinya fokomelia atau mikromelia. Beberapa jenis
jamu-jamuan yang diminum wanita hamil muda dengan tujuan yang kurang
balk diduga erat pula hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital,
walaupun hal MI secara laboratorik belum banyak diketahui secara pasti.
Sebaiknya selama kehamilan, khususnya trimester pertama, dihindari
pemakaian obat-obatan yang tidak perlu sama sekali, walaupun hal ini
kadang-kadang sukar dihindari karena calon ibu memang terpaksa harus
minum obat. Hal ini misalnya pada pemakaian transkuilaiser untuk penyakit
tertentu, pemakaian sitostatik atau preparat hormon yang tidak dapat
dihindarkan, keadaan ini perlu dipertimbangkan sebaik-baiknya sebelum
kehamilan dan akibatnya terhadap bayi.
Faktor Umur Ibu
Telah diketahui bahwa mongolisme lebih sering ditemukan pada bayi-
bayi yang dilahirkan oleh ibu yang mendekati masa menopause. DI bangsal
bayi baru lahir Rumah Sakit Dr Cipto Mangunkusumo pada tahun 1975-1979,
secara klinis ditemukan angka kejadian mongolisme 1,08 per 100 kelahiran
10
hidup dan citemukan risiko relatif sebesar 26,93 untuk kelompok ibu
berumur 35 tahun atau lebih; angka kejadian yang ditemukan ialah 1 : 5500
untuk kelompok ibu berumur < 35 tahun, 1 : 600 untuk kelompok ibu
berumur 35-39 tahun, 1 : 75 untuk kelompok ibu berumur 40-44 tahun dan 1
: 15 untuk kelompok ibu berumur 45 tahun atau lebih.
Faktor Hormonal
Faktor hormonal diduga mempunyai hubungan pula dengan kejadian
kelainan kongenital. Bayi yang dilahirkan oleh ibu hipotiroidisme atau ibu
penderita diabetes mellitus kemungkinan untuk mengalami gangguan
pertumbuhan lebih besar bila dibandingkan dengan bayi yang normal.
Faktor Radiasi
Radiasi pada permulaan kehamilan mungkin sekali akan dapat
menimbulkan kelainan kongenital pada janin. Adanya riwayat radiasi yang
cukup besar pada orang tua dikhawatirkan akan dapat mengakibatkan
mutasi pada gene yang mungkin sekali dapat menyebabkan kelainan
kongenital pada bayi yang dilahirkannya. Radiasi untuk keperluan diagnostik
atau terapeutik sebaiknya dihindarkan dalam masa kehamilan, khususnya
pada hamil muda.
Faktor Gizi
Pada binatang percobaan, kekurangan gizi berat dalam masa
kehamilan dapat menimbulkan kelainan kongenital. Pada manusia, pada
penyelidikan-penyelidikan menunjukkan bahwa frekuensi kelainan
kongenital pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu yang kekurangan
makanan lebih tinggi bila dibandingkan dengan bayi-bayi yang lahir dari ibu
yang baik gizinya. Pada binatang percobaan, adanya defisiensi protein,
vitamin A riboflavin, folic acid, thiamin dan lain-lain dapat menaikkan
kejadian kelainan kongenital.
11
II.3 NEURAL TUBE DEFECT
Cacat tabung saraf (NTD) terjadi karena cacat dalam proses persarafan.
Neural Tube Defect disebabkan oleh gagalnya penutupan neural tube pada
3-4 minggu perkembangan1,2.
NTDs dapat diklasifikasikan, berdasarkan pertimbangan embriologis
dan adanya atau tidak adanya jaringan saraf terkena, yaitu jenis terbuka
atau tertutup.
NTDs terbuka sering melibatkan seluruh SSP (misalnya
berhubungan dengan hidrosefalus, Chiari II malformasi) dan
karena kegagalan neurulation primer. Jaringan saraf terkena
dengan kebocoran cairan serebrospinal terkait (CSF)3.
NTDs tertutup dilokalisasi dan terbatas pada tulang belakang (otak
jarang terpengaruh) dan merupakan hasil dari cacat dalam
neurulation sekunder. Jaringan saraf tidak terkena dan cacat
sepenuhnya terepitelisasi, meskipun kulit yang menutupi cacat
mungkin displastik4.
Presentasi kepala meliputi:5
Anencephaly
Encephalocele (meningocele atau meningomyelocele)
Craniorachischisis totalis
Dermal sinus kongenital
Presentasi tulang belakang meliputi:5
Spina bifida aperta (cystica)
Myelomeningocele (lihat gambar berikut)
12
Myelomeningocele bayi baru lahir
Myelomeningocele pada bayi baru lahir - pandangan lateral.
Meningocele
Myeloschisis
Dermal sinus kongenital
Lipomatous malformasi (lipomyelomeningoceles)
Split-cord malformasi
Diastematomyelia
Diplomyelia
Caudal agenesis
Dua proses yang berbeda tampaknya terlibat dalam pembentukan
tabung saraf. Neurulation primer dan neurulation sekunder (semisal,
kanalisasi)6. Pelat saraf dan notochord terbentuk selama perkembangan
embrio awal. Alur saraf berkembang pada minggu kehamilan ketiga.
Selanjutnya, lipatan saraf terbentuk bersamaan secara bilateral.
Primer neurulation
Lipatan saraf mengangkat secara bersamaan pada kedua sisi dan
mulai menutup, sehingga membentuk tabung saraf.
13
Titik awal penutupan terjadi pada caudal rhombencephalon atau
cranial spinal cord.
Awalnya cutaneous ectoderm fuses, diikuti oleh neuroectoderm.
Cranial neuropore menutup pada minggu kehamilan keempat.
Daerah terakhir yang menutup adalah pelat commissural.
Caudal neuropore menutup antara T11 dan S2.
Sejalan dengan proses ini, cutaneous ektoderm memisahkan diri
dari neuroectoderm untuk membentuk kulit di atasnya, sedangkan
mesoderm lateral bermigrasi di antara 2 lapisan ectodermal untuk
membentuk lengkungan vertebral posterior.
Sekunder neurulation (kanalisasi)
Ini terdiri dari pengembangan lebih lanjut saraf yang terjadi pada
caudal dengan caudal neuropore setelah berakhirnya neurulation
primer.
Proses ini meliputi pembentukan terminale filum dan medullaris
konus terbentuk dari cell mass yang sedikit berdefernsiasi dari
eminensia medial.
Karena pertumbuhan diferensial antara tulang punggung dan
tulang belakang, konus menjadi lebih rostral selama
perkembangan kemudian.
NTDs terbuka telah dikaitkan akibat cacat neurulation primer
sementara cacat neurulation sekunder menimbulkan NTDs ditutup.
II.4 ANENCEPHALY
Definisi
Anencephaly adalah cacat perkembangan serius dari sistem saraf pusat
di mana otak dan kubah kranial mengalami kelainan serius. Otak besar dan
otak kecil yang berkurang atau tidak ada, tapi otak belakang tetap
terbentuk. Anencephaly merupakan bagian spektrum cacat tabung saraf
(NTD). Cacat ini merupakan hasil ketika tabung saraf gagal menutup pada
14
minggu ketiga dan keempat dalam perkembangan, yang menyebabkan
hilangnya janin, lahir mati, atau kematian neonatal1, 2, 3, 4.
Anencephaly, seperti bentuk lain dari NTDs, umumnya mengikuti pola
penularan multifaktorial, dengan interaksi beberapa gen serta faktor
lingkungan. Dalam beberapa kasus, anencephaly dapat disebabkan oleh
kelainan kromosom, atau mungkin bagian dari proses yang lebih kompleks
yang melibatkan gen tunggal yang cacat atau gangguan pada selaput
ketuban. Anencephaly dapat dideteksi sebelum lahir pertama kali dengan
ultrasonografi dan mungkin dicurigai sebagai hasil dari skrining tes serum ibu
yang tinggi alpha-fetoprotein (MSAFP). Asam folat telah terbukti menjadi
agen pencegahan berkhasiat yang mengurangi potensi risiko anencephaly
dan NTDs lain sekitar dua pertiga. 5, 6, 7
Patofisiologi
Dalam embrio manusia normal, lempeng saraf muncul sekitar 18 hari
setelah pembuahan. Selama minggu keempat perkembangan, lempeng saraf
invaginates sepanjang garis tengah embrio untuk membentuk alur
saraf. Tabung saraf dibentuk sebagai penutupan alur saraf berlangsung dari
tengah menuju ujung di kedua arah, dengan penyelesaian antara hari 24
untuk akhir tengkorak dan 26 hari untuk akhir ekor. Gangguan dari proses
penutupan yang normal menimbulkan NTDs. Anencephaly hasil dari
kegagalan penutupan tabung saraf pada akhir tengkorak perkembangan
embrio. Tidak adanya otak dan calvaria mungkin parsial atau lengkap.
Kebanyakan kasus anencephaly mengikuti pola pewarisan
multifaktorial, dengan interaksi beberapa gen serta faktor lingkungan. Gen-
gen tertentu yang paling penting dalam NTDs belum diidentifikasi, meskipun
gen yang terlibat dalam metabolisme folat diyakini penting. Satu gen
tersebut, methylenetetrahydrofolate reduktase ( MTHFR ), telah terbukti
berhubungan dengan risiko NTDs. Pada tahun 2007, gen kedua, membran
15
terkait protein kompleks sinyal yang disebut VANGL1, juga terbukti
berhubungan dengan risiko cacat tabung saraf.8
Berbagai faktor lingkungan tampaknya berpengaruh dalam penutupan
tabung saraf. Terutama, asam folat dan folates alami lainnya memiliki efek
pencegahan yang kuat. Antimetabolites folat, diabetes ibu, obesitas ibu,
mikotoksin dalam makanan jagung yang terkontaminasi dan arsenik telah
diidentifikasi sebagai penyebab stres yang meningkatkan risiko NTDs,
termasuk anencephaly.
Etiologi
Anencephaly biasanya merupakan cacat lahir yang terisolasi dan tidak
berhubungan dengan malformasi lain atau anomali. Sebagian besar kasus
terisolasi anencephaly adalah multifaktorial dalam pola warisan mereka,
yang melibatkan beberapa gen berinteraksi dengan agen lingkungan.
Kurang asam folat
Memadai asam konsumsi folat selama hamil adalah pelindung
terhadap anencephaly. Paparan agen yang mengganggu metabolisme folat
yang normal selama periode kritis dari perkembangan neural tube (sampai 6
minggu setelah menstruasi terakhir) meningkatkan kemungkinan NTD
sebuah.
Asam valproat, antikonvulsan, dan antimetabolites lain asam folat
telah terbukti meningkatkan kemungkinan NTD ketika paparan terjadi pada
perkembangan awal. Meskipun NTDs diinduksi biasanya spina bifida,
peluang anencephaly mungkin meningkat.
IDDM
Tipe Ibu DM 1 atau pregestational insulin-dependent diabetes mellitus
(IDDM), menyebabkan peningkatan yang signifikan dalam risiko NTDs, dan
juga menunda produksi alpha-fetoprotein (AFP) selama kehamilan. Serum
AFP Ibu digunakan sebagai tes skrining untuk mendeteksi NTD, dan
penyesuaian nilai-nilai yang diharapkan untuk AFP dalam serum ibu harus
16
dilakukan jika pasien diketahui memiliki IDDM. Agaknya, IDDM yang
dikendalikan dengan baik memberikan risiko lebih rendah untuk NTDs,
sementara diabetes kehamilan tampaknya tidak dikaitkan dengan
peningkatan yang signifikan pada risiko NTD. Tingkat kontrol diabetes
umumnya dimonitor menggunakan tingkat hemoglobin A1C.
Genetika
Sementara NTDs paling terkait dengan model multifaktorial warisan,
kasus yang jarang terjadi NTDs ditransmisikan secara resesif autosomal
dominan atau autosomal dalam keluarga tertentu. Keluarga tersebut dapat
memiliki anak atau janin dengan spina bifida, anencephaly, atau subtipe lain
dari NTDs.
Anencephaly mungkin berhubungan dengan bentuk yang tidak
seimbang dari suatu kromosom kelainan struktural dalam beberapa
keluarga. Dalam kasus ini, malformasi lain dan cacat lahir yang tidak
biasanya ditemukan dalam kasus-kasus terisolasi anencephaly mungkin ada.
Amniotic band disruption sequence
Amniotic Band adalah suatu kondisi akibat pecahnya selaput ketuban
kemudian terbentuk benang/serat yang dapat mengikat janin. Hal ini dapat
menyebabkan gangguan jaringan yang biasanya terbentuk selama
perkembangan, termasuk struktur kepala dan otak. Anencephaly yang
disebabkan oleh gangguan pita ketuban sering dibedakan oleh adanya sisa-
sisa membran ketuban. Kekambuhan risiko anencephaly disebabkan oleh
mekanisme ini lebih rendah, dan risiko tidak terpengaruh oleh penggunaan
asam folat.
Epidemiologi
Variasi geografis cukup besar dalam cacat tabung saraf (NTDs) yang
ada, dengan daerah tertinggi tercatat di Guatemala, bagian utara Cina,
Meksiko, dan bagian dari Inggris. Kulit putih Hispanik dan non-Hispanik9 yang
lebih sering terkena daripada wanita keturunan Afrika, dan wanita lebih
17
sering terkena daripada pria. Anencephaly ditentukan oleh hari ke 28 dari
konsepsi dan karena itu selalu hadir pada saat kelahiran.
Di Amerika Serikat, prevalensi kelahiran rata-rata anencephaly adalah
sekitar 1,2 per 10.000 kelahiran, dengan gradien frekuensi meningkat dari
Pantai Barat ke Pantai Timur. Frekuensi selama kehamilan adalah jauh lebih
tinggi dari prevalensi kelahiran, dengan perkiraan setinggi 1 kasus per 1000
kehamilan. Kehamilan seperti itu sering berakhir dengan keguguran dini,
aborsi spontan, kematian janin, atau terminasi kehamilan.
Di Amerika Serikat, Carolina Selatan dilaporkan prevalensi kelahiran
tertinggi dari NTDs, dengan tingkat yang telah sekitar dua kali lipat dari rata-
rata nasional. Tingkat NTDs di South Carolina telah jatuh secara dramatis
setelah pengenalan dari kampanye agresif untuk suplementasi asam folat
periconceptional, fortifikasi tepung terigu, dan peningkatan suplementasi
vitamin periconceptional.10 Alasan untuk kejadian yang lebih tinggi NTDs di
South Carolina dibandingkan dengan daerah lain di negara itu tidak
diketahui.
Dalam keluarga yang pernah mengalami kehamilan yang terpengaruh
dengan anencephaly, penggunaan suplemen asam folat dengan dosis 10 kali
lebih tinggi dari apa yang umumnya disarankan untuk populasi umum (4
mg / hari vs 400 mcg / hari) dianjurkan. Dalam studi Carolina Selatan, lebih
dari 300 kehamilan telah diikuti dari wanita dengan kehamilan yang terkena
NTD sebelum yang menerima dosis tinggi suplemen asam folat sebagai
bagian dari program tindak lanjut tanpa rekurensi dari NTDs diamati.
Studi NTDs di Amerika Serikat oleh Pusat Pengendalian dan
Pencegahan Penyakit menunjukkan penurunan yang signifikan dari
anencephaly dan NTDs lain setelah pengenalan fortifikasi tepung terigu
dengan asam folat. Selama periode 1996-2001, terjadi penurunan 23% pada
spina bifida dan anencephaly gabungan dengan spina bifida menurun
sebesar 24% dan anencephaly sebesar 21%.13
18
Prognosa
Anencephaly adalah mematikan dalam semua kasus karena hadirnya
kelainan otak yang parah. Bagian penting dari semua kasus adalah janin
mengidap lahir mati atau dibatalkan secara spontan.
Prognosis neonatus ketika lahir hidup ini sangat rendah, kematian anak
lahir hidup tidak dapat dihindari dan paling sering terjadi pada awal periode
neonatal .
Pemeriksaan Fisik
Anencephaly tampak jelas saat lahir karena tidak adanya kubah
tengkorak dan bagian-bagian dari otak besar dan otak kecil. Struktur wajah
umumnya hadir dan tampil relatif normal. Lesi kranial terkadang ditutupi
oleh kulit, tetapi biasanya tidak. Bila lesi ditutupi dengan kulit, skrining
prenatal menggunakan serum alpha-fetoprotein ibu (MSAFP) tidak
efektif. Bayi sering lahir mati, dan aborsi spontan selama kehamilan adalah
umum. Walaupun tanda-tanda anencephaly dapat segera terlihat jelas,
pemeriksaan fisik untuk anomali tidak terkait langsung dengan anencephaly
diindikasikan untuk mengevaluasi kebutuhan yang mungkin untuk penelitian
sitogenetika. Ketika malformasi tambahan yang hadir, kemungkinan kelainan
sitogenetika meningkat.
Pemeriksaan Laboratorium
Skrining serum alpha-fetoprotein ibu (MSAFP) selama trimester kedua
kehamilan adalah alat skrining yang efektif untuk identifikasi sebagian besar
kasus anencephaly pada wanita dengan atau tanpa riwayat keluarga positif
atau faktor risiko lain untuk cacat tabung saraf.14
Pengujian ketuban alfa-fetoprotein (AFAFP) selama akhir trimester
pertama dan trimester kedua kehamilan adalah tes biokimia diagnostik
untuk anencephaly. Positif palsu dari AFAFP dapat dikecualikan berdasarkan
hasil pengujian untuk acetylcholinesterase (AChE), yang harus jelas positif
untuk anencephaly terbuka.
19
Studi laboratorium tidak dilakukan postnatal dalam banyak kasus dari
anencephaly. Pengujian sitogenetika dapat mengecualikan trisomi 13 serta
tidak seimbang kelainan kromosom struktural.15
Pencitraan
Prenatal 2-dimensi ultrasonografi terus meningkat setiap tahun dan
telah menggantikan serum alpha-fetoprotein ibu sebagai alat pengukuran
skrining. Sejak pengerasan kubah tengkorak belum jelas sebelum akhir
minggu ke 12 kehamilan, anencephaly tidak boleh didiagnosis dengan
ultrasonografi lebih awal dari itu.
Pada trimester pertama, calvarium absen, mengurangi kubawah
bawah panjang, tidak ada atau terkena jaringan saraf dengan penampilan
lobular (eksensefali), dan tidak adanya geometri kontur kepala normal
dengan orbit demarkasi perbatasan atas wajah (tampilan koronal)
berhubungan dengan anencephaly. Kemudian pada kehamilan,
polihidramnion mungkin timbul sebagai akibat dari berkurang menelan
cairan ketuban.
Hasil MRI postnatal telah termasuk tidak adanya kubah tengkorak,
struktur supretentorial, dan otak kecil.16
Pengobatan & Manajemen
Karena anencephaly adalah kondisi mematikan, tindakan heroik untuk
memperpanjang umur dari bayi masih kontraindikasi. Dokter dan tim
perawatan medis harus fokus pada penyediaan lingkungan yang mendukung
di mana keluarga dapat berdamai dengan diagnosis dan membuat persiapan
untuk keadaan mereka.
Keluarga yang tidak menyadari diagnosis anencephaly sebelum
kelahiran masih mungkin akan membutuhkan dukungan emosional ekstra
dan mungkin konseling. Keluarga yang memiliki waktu untuk menyesuaikan
diri dengan diagnosis sebelum kelahiran dan yang memiliki kesempatan
untuk memulai proses berduka lebih awal akan lebih baik. Kehadiran
20
keluarga, teman, atau pendeta mungkin dapat membantu dalam banyak
kasus.
Keluarga sering ingin menggendong bayi setelah melahirkan, bahkan
jika bayi lahir mati, dan keluarga yang ingin foto-foto bayi dengan keluarga
yang tidak biasa.Sebuah topi atau penutup kepala semacam ini berguna
untuk meminimalkan dampak visual dari malformasi. Beberapa keluarga
ingin melihat lesi, dan ini dapat membantu untuk menghilangkan gambaran
mental, yang sering lebih buruk dari malformasi yang sebenarnya. Dalam
kebanyakan kasus, kontak pribadi langsung dengan bayi dapat membantu
orang tua untuk mengaktualisasikan informasi medis mereka telah diberikan
dan dapat membantu dalam proses resolusi kesedihan.
Perasaan bersalah adalah reaksi dari orang tua dari bayi dengan cacat
lahir yang serius. Keterlibatan konselor genetik, jika tersedia, mungkin
sangat berguna untuk orang tua dalam situasi ini karena pengalaman
mereka dalam menangani berbagai cacat lahir.
Dengan diagnosis prenatal tepat waktu akan anencephaly, pilihan
untuk terminasi kehamilan harus disajikan pada pasangan. Bagi pasangan
yang memilih untuk melanjutkan kehamilan, kemungkinan persalinan
prematur, polihidramnion, kegagalan untuk kemajuan, dan onset tertunda,
juga harus dijelaskan.
Perawatan Kehamilan
Semua pasien didiagnosis sebelum lahir dengan janin terkena
anencephaly harus ditawarkan konsultasi dengan dokter yang terampil
dalam memberikan informasi serius dan memiliki pengetahuan tentang
risiko kekambuhan, pencegahan, skrining, dan pilihan pengujian diagnostik
untuk kehamilan berikutnya.
Meskipun ahli genetika atau genetika konselor merupakan sumber
ideal dan mungkin paling cocok untuk menjelajahi sejarah keluarga, seorang
dokter yang berpengalaman kedokteran ibu janin atau dokter kandungan
21
yang terlatih dapat memberikan informasi yang diperlukan. Informasi
spesifik terkait dengan pengelolaan kehamilan yang sedang berlangsung
harus dibahas dalam konsultasi ini.
Setelah diagnosis anencephaly dibuat, manajemen kehamilan
bervariasi sesuai dengan usia kehamilan saat diagnosis. Pada pra-layak usia
kehamilan, pilihan untuk terminasi kehamilan harus dibahas di antara
mereka. Batas usia kehamilan untuk prosedur ini adalah negara tertentu dan
tunduk pada pelatihan dan keterampilan para dokter tersedia untuk
melakukan penghentian kehamilan.
Ketika pasien memilih untuk tidak melanjutkan penghentian kehamilan
atau bila kehamilan telah berkembang ke usia kehamilan yang layak
sehingga terminasi kehamilan adalah tidak lagi menjadi pilihan (kecuali di
lokasi yang langka di seluruh Amerika Serikat), perhatian harus difokuskan
pada apakah persalinan akan diinduksi atau spontan.
Karena tekanan fisik dari kehamilan diperparah oleh stres emosional
membawa janin dengan cacat lahir mematikan, atau karena identifikasi
kondisi medis (misalnya, preeklampsia ) yang dapat mempersulit kehamilan
apapun, induksi persalinan dapat dipertimbangkan.
Fokus diskusi diarahkan pada upaya resusitasi neonatus harus
dilakukan di muka kerja. Diskusi ini harus mencakup pembahasan tentang
prosedur neonatal digunakan untuk resusitasi neonatus, biaya dari langkah-
langkah, dan alternatif untuk resusitasi agresif. Hal terbaik untuk
menyertakan neonatologist dalam diskusi ini. Dokumentasi yang jelas dari
diskusi ini dibenarkan. Karena sifat mematikan kondisi ini, tokolisis
(manajemen medis untuk mengurangi kontraksi rahim) dalam upaya untuk
mencegah kelahiran prematur bukan merupakan pilihan yang masuk akal,
juga kelahiran sesar.
22
Pencegahan
Suplementasi asam folat dan folat dalam diet yang diperkaya sebelum
dan selama kehamilan berikutnya sangat direkomendasikan. Mendapatkan
folates yang cukup dari diet saja kurang efektif mencegah kambuh pada
kehamilan berikutnya.
Risiko kekambuhan untuk NTDs, secara umum, adalah 2-4% pada
kehamilan berikutnya. Untuk keluarga dengan beberapa kejadian NTDs,
risiko kekambuhan mungkin lebih tinggi dan harus ditentukan berdasarkan
kasus per kasus.
Suplementasi asam folat sudah terbukti menjadi cara yang efektif
untuk menurunkan risiko kekambuhan untuk kehamilan berikutnya. Bagi
wanita yang menginginkan kehamilan dan memiliki anak dengan NTD
dengan pasangan mereka saat ini, suplementasi dengan 4 mg asam folat
setiap hari diindikasikan, dimulai minimal 3 bulan sebelum pembuahan.
Untuk semua perempuan lain dan perempuan usia reproduksi,
terlepas dari riwayat keluarga, 0,4 mg (atau 400 mcg) per hari dari suplemen
asam folat. Suplementasi asam folat pada tingkat ini diperkirakan dapat
mencegah dua pertiga kasus kedua berulang dan baru NTD.
Peningkatan asupan folat juga dapat dicapai melalui diet, namun
ketersediaan hayati folates alami dalam makanan sering lebih rendah
dibandingkan dengan asam folat. Di Amerika Serikat, tepung terigu
diperkaya dengan sejumlah kecil asam folat, tetapi tidak cukup untuk
mencapai manfaat maksimal terhadap pencegahan NTD bagi wanita dengan
diet rata-rata.
Karena besarnya jumlah kehamilan yang tidak direncanakan secara
aktif dan usia kehamilan dini di mana perkembangan neural tube terjadi,
suplementasi folat harus didorong untuk semua perempuan usia produktif
sbelum memasuki masa-masa melahirkan anak.
23
USG dan amniocentesis harus ditawarkan untuk setiap pasangan
dengan kehamilan sebelumnya menderita NTDs. Skrining prenatal serum ibu
dengan AFP tersedia di seluruh Amerika Serikat dan negara paling maju
untuk identifikasi NTDs. Skrining serum positif harus diikuti dengan tes
diagnostik untuk mengecualikan kehadiran NTDs. Karena 90-95% dari NTDs
terjadi dalam keluarga tanpa riwayat positif, skrining tersebut sesuai untuk
semua pasien hamil dan tidak boleh hanya diperuntukkan bagi mereka yang
memiliki riwayat positif.
Anencephaly tidak dapat diobati di dalam rahim, dengan demikian,
penghentian kehamilan adalah satu-satunya intervensi yang tersedia untuk
mencegah kelahiran anak dengan anencephaly yang telah didiagnosis
sebelum lahir. Perawatan suportif harus disediakan untuk keluarga, terlepas
dari pilihan yang mereka pilih.
Komplikasi
Polihidramnion adalah komplikasi umum selama kehamilan, dan
pasien mungkin mengalami ketidaknyamanan yang signifikan dari distensi
perut yang menyertai kondisi ini. Risiko persalinan prematur meningkat.
Karena kelenjar pituitari mungkin tidak ada pada orang dengan
anencephaly. Persalinan mungkin perlu diinduksi dalam kasus ini. Tingkat
presentasi janin abnormal selama persalinan meningkat.
24
BAB III
PEMBAHASAN
Pada kasus ini pasien mengeluh keluar darah dan lendir melalui vagina.
Pasien rujukan dari bidan dengan G4P3A0 janin letak lintang keluar sedikit darah
dan lendir melalui vagina sejak 6 jam yang lalu, pasien merasa telah hamil 9
bulan, kenceng-kenceng teratur belum dirasakan, telah merasa keluar lendir
darah, keluar air ketuban belum dirasakan dan gerak janin akitif dirasakan.
Dari anamnesis juga diperoleh bawah pasien tidak pernah kontrol rutin
ANC, dan lupa akan hari pertama menstruasi terakhir, menandakan pasien
kurang perhatian terhadap kehamilan. Hal ini menyebabkan kesulitan dalam
menentukan usia kehamilan, yang merupakan hal penting dalam kehamilan dan
persalinan. Ibu juga tidak pernah memeriksakan kandungan kepada dokter
spesialis, sehingga tidak mendapatkan pemeriksaan USG. Pasien memiliki riwayat
menggunakan pil KB dan tidak disertai keluhan selama penggunaan.
Dari pemeriksaan obstetri luar didapatkan informasi janin tunggal, letak
lintang dengan tinggi fundus 38 cm. Tinggi fundus 38 cm jika dikonversikan
kedalam rumus taksiran berat badan janin menjadi 4030 gram. Tetapi setelah
pasien dilakukan sectio caesariea, ternyata anencephaly, polihidramnion dan
berat badan bayi 2050 gr. Polihidramnion mengakibatkan kesalahan terhadap
berat badan bayi. Ibu tidak pernah mendapatkan pemeriksaan USG, sehingga
tidak diketahui jika bayi yang dikandung anencephaly.
Prenatal 2-dimensi ultrasonografi terus meningkat setiap tahun dan telah
menggantikan serum alpha-fetoprotein ibu sebagai alat pengukuran
skrining. Sejak pengerasan kubah tengkorak belum jelas sebelum akhir minggu ke
12 kehamilan, anencephaly tidak boleh didiagnosis dengan ultrasonografi lebih
awal dari itu
25
Karena anencephaly adalah kondisi mematikan, tindakan heroik untuk
memperpanjang umur dari bayi masih kontraindikasi. Dokter dan tim perawatan
medis harus fokus pada penyediaan lingkungan yang mendukung di mana
keluarga dapat berdamai dengan diagnosis dan membuat persiapan untuk
keadaan mereka.
Ketika pasien memilih untuk tidak melanjutkan penghentian kehamilan
atau bila kehamilan telah berkembang ke usia kehamilan yang layak sehingga
terminasi kehamilan adalah tidak lagi menjadi pilihan, perhatian harus
difokuskan pada proses persalinan.
Amniotic band disruption sequence adalah suatu kondisi akibat pecahnya
selaput ketuban kemudian terbentuk benang/serat yang dapat mengikat
janin. Hal ini dapat menyebabkan gangguan jaringan yang biasanya terbentuk
selama perkembangan, termasuk struktur kepala dan otak. Anencephaly yang
disebabkan oleh gangguan pita ketuban sering dibedakan oleh adanya sisa-sisa
membran ketuban. Kekambuhan risiko anencephaly disebabkan oleh mekanisme
ini lebih rendah, dan risiko tidak terpengaruh oleh penggunaan asam folat.
Menurut Tim, NTDs dipengaruhi oleh lingkungan dan genetik. Sedikitnya
ada 13 penelitian tentang kaitan asam folat dengan NTDs sejak tahun 1964.
Penelitian itu memperkirakan sekitar 50 persen sampai 70 persen kasus NTDs
dicegah bila perempuan mengonsumsi asam folat sebelum konsepsi sampai
empat minggu setelah konsepsi. Saat ini, 95 persen dari bayi yang lahir dengan
NTDs terlahir dari ibu yang tidak mempunyai riwayat NTDs.
Sementara menurut Laumberg, bila pasangan suami istri mempunyai
riwayat NTDs, maka peluang keturunannya mengalami NTDs 43 persen.
Di Cina, pencegahan NTDs dengan asam folat telah diteliti, seperti yang
dilansir The New England Journal of Medicine November tahun 2009. Penelitian
mengamati kejadian NTDs di Cina bagian Utara (kasus NTDs tinggi) dan Cina
bagian Selatan (kasus NTDs rendah). Di kedua daerah itu dievaluasi kelahiran
bayi dari perempuan yang mengonsumsi pil yang mengandung 400 mikrogram
26
asam folat setiap hari pada masa sebelum perkawinan sampai usia kehamilan
akhir trimester pertama.
Di antara janin atau bayi dari 130.142 perempuan yang mengonsumsi
asam folat sebelum atau selama kehamilan, 117.689 perempuan tidak
mengonsumsi asam folat.
Dari kelompok yang mengonsumsi asam folat diidentifikasi 102 kasus
NTDs, sementara dari kelompok yang tidak mengonsumsi diidentifikasi 173 kasus
NTDs. Pengurangan risiko NTDs terbesar terjadi pada janin atau bayi pada
kelompok perempuan di Cina bagian Utara, yaitu lebih dari 80 persen.
Sedangkan di Cina bagian Selatan pengurangan risiko NTD 41 persen. Kesimpulan
dari hasil penelitian itu, konsumsi 400 mikrogram asam folat setiap hari bisa
mengurangi risiko NTDs.
Suplementasi asam folat sudah terbukti menjadi cara yang efektif untuk
menurunkan risiko kekambuhan untuk kehamilan berikutnya. Bagi wanita yang
menginginkan kehamilan dan memiliki anak dengan NTD dengan pasangan
mereka saat ini, suplementasi dengan 4 mg asam folat setiap hari diindikasikan,
dimulai minimal 3 bulan sebelum pembuahan.
27
DAFTAR PUSTAKA
1. Wiknjosastro, Hanifa, 2006, Ilmu Kebidanan, Jakarta: Yayasan Bina Pustaka Sarwono Prawirohardjo
2. Lewin, 1984. Obstetri Patologi. Bandung : Elstar Offset
3. Sastrawinata,Sulaiman. 2003. Ilmu Kesehatan Reproduksi : Obstetri Patologi, E/2. Jakarta : EGC
4. Ganiswarna, S ; 1995. Farmakologi dan Terapi. UI Press . Jakarta
5. Botto LD, Moore CA, Khoury MJ, Erickson JD. Neural-tube defects. N Engl J Med. Nov 11 1999;341(20):1509-19
6. Russell SA, McHugo JM, Pilling D. Cranial abnormalities. In: Twining P, McHugo JM, Piling D. Textbook of Fetal Anomalies. 2nd ed. Churchill Livingstone Elsevier; 2007:95-141
7. Adolfo Correa, MD, PhD. Suzanne M. Gilboa, PhD. AJOG. Lack of periconceptional vitamins or supplements that contain folic acid and diabetes mellitus–associated birth defects. Am J Obstet Gynecol 2012;206:218.e1-13.
28
top related