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Sesión clínico-patológica

Escuela de verano de residentes de

Medicina Interna

Elisa Huarte Arregui Complejo Hospitalario de Navarra “B”

Toledo, 28 de junio 2014

Mujer 73 años

Cuadro constitucional

Edemas EEII

Anemia NN

Déficit de factor X

Proteinuria en rango nefrótico con insuficiencia renal

Colestasis disociada

Insuficiencia cardíaca

Estudio endoscópico con toma de biopsia de duodeno y recto

BIOPSIA DUODENAL Y RECTAL:

depósito de amiloide AA

en mucosa, vasos de mucosa y submucosa.

Estudio enfermedad subyacente Autoinmunidad negativo

ANA, ANCA

Crioglobulinas

Complemento

Factor reumatoide

Ac antigliadina Ig A: 71.19 (<20), antitransglutaminasa Ig A: 24.38 (<20), Ac Ig A anti endomisio: negativo.

Microbiología VHB

VHC

VIH

VEB

QTF 0.01

Marcadores tumorales: B2 microglobulina: 6412 μg/L (970-2640); Ca 125: 57 U/ml (0-35).

ECA. Proteinograma; Ig G, A y M.

Ac antimitocondriales

Ac anti LKM

Ac anti músculo liso

Alfa 1 antitripsina

Sífilis

Coxiella

Lyme

Toxoplasma

¿AA idiopática? ¿Amiloidosis previa a enfermedad subyacente? ¿Es realmente AA?

¿¿Amiloidosis secundaria??

AA

Afectación renal

Anatomía patológica

PERO…

No causa subyacente

Déficit F X

Iª cardíaca - HVI

Clínica actual, antecedentes

Estudio de AI

Marcadores tumorales

Microbiología

TC toraco-abominal

BIOPSIA

¿Nos “creemos” la biopsia?

Caracterización del tipo de amiloide Inmunohistoquímica con anticuerpos específicos frente a

las proteínas fibrilares precursoras (confirmar o excluir la amiloidosis AA, menos fiable en AL y ATTR).

Microscopía de inmunofluorescencia muestra el depósito de una cadena ligera monoclonal de tipo λ o κ en la amiloidosis AL (se ha descrito una baja sensibilidad (65%).

Secuenciación de aminoácidos o análisis de ADN, técnica dificultosa y poco extendida.

Microdisección con láser y espectrometría de masas la mejor técnica para identificar el tipo de sustancia

amiloide, llegando al 98% de especificidad.

- Se disecan muestras rojo congo positivas

- División en péptidos

- Análisis: espectrometría de masas en tándem con electroaspersión de cromatografía de líquidos.

Principal técnica en la tipificación de amiloidosis.

Cualquier muestra de tejidos

Especificidad 100 %

Identifica todas las proteínas amiloideas

Capacidad para caracterizar nuevas

No se necesita conocimiento clínico previo

Laser microdissection-mass spectometry (LMD-MS)

Diagnóstico final

Amiloidosis AL

por cadenas ligeras

tipo kappa

Conclusiones

La importancia de:

Sospechar amiloidosis, gran variabilidad de síntomas y signos

“Buscar” el diagnóstico

Adecuada tipificación del amiloide

Estudio de extensión

Tratamiento, del proceso subyacente o de la enfermedad primaria

Bibliografía

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J. Rojas-Rivera, A. Barat, J. Egido. Glomerulopatías secundarias a enfermedades sistémicas. Medicine 2011 ; 10 (82): 5560-80

Uptodate

MUCHAS GRACIAS

Julio Sánchez Álvarez

jsanchea@cfnavarra.es

649830187

Diagnóstico

Requiere confirmación histológica Grasa subcutánea: S 57-88%, E 100% (AL, AA, ATTR)

Médula ósea: 50%

Mucosa labial o rectal: 60-70%

Hepática y renal: 90%

Biopsia grasa: baja sensibilidad con afectación de un solo órgano