síndrome de marfan - fesemi.org · diapositiva 1 author: pedro created date: 12/10/2013 4:01:49 pm

Síndrome de Marfan

Dra Gisela TeixidóUnitat de Marfan

Servicio CardiologíaHospital Universitari Vall d’Hebron

– Reevaluar la validez/aplicabilidad de los antiguos criterios

– Evitar el sobrediagnóstico

Nuevos criterios de Gante 2010

Nuevos criterios de Gante 2010

• Cambios principales:– Pilares dx: afectación aórtica y ocular– Más importancia al test genético aunque

no imprescindible– Definición detallada del diagnóstico

diferencial– El diagnóstico en <20 años:

Alteración no específica del tejido conectivo

Nuevos criterios de Gante 2010

Nuevos criterios de Gante 2010

Nuevos criterios de Gante 2010

• Cambios principales:– Pilares dx: afectación aórtica y ocular– Más importancia al test genético aunque

no imprescindible– Definición detallada del diagnóstico

diferencial– El diagnóstico en <20 años:

Alteración no específica del tejido conectivo

Nuevos criterios de Gante 2010

• En ausencia de antecedentes familiares:1. Afectación aórtica y Luxación cristalino2. Afectación aórtica y FBN1+ (descrita)3. Afectación aórtica y puntuación sistémica ≥ 74. Luxación cristalino y FBN1+ (descrita con

afectación aórtica)

Nuevos criterios de Gante 2010

Steinberg (thumb) sign

Wrist sign

Nuevos criterios de Gante 2010

• En ausencia de antecedentes familiares:1. Afectación aórtica y Luxación cristalino2. Afectación aórtica y FBN1+ (descrita)3. Afectación aórtica y puntuación sistémica ≥ 74. Luxación cristalino y FBN1+ (descrita con

afectación aórtica)

Nuevos criterios de Gante 2010

• En ausencia de antecedentes familiares:1. Afectación aórtica y Luxación cristalino2. Afectación aórtica y FBN1+ (descrita)3. Afectación aórtica y puntuación sistémica ≥ 74. Luxación cristalino y FBN1+ (descrita con

afectación aórtica)

ELS: EL ± punt sistémica + FBN1 sin alteración aórticaMASS: Ao límite + puntuacion sistémica ≥ 5

Nuevos criterios de Gante 2010

• Con antecedentes familiares:1. Luxación cristalino2. Afectación aórtica3. Puntuación sistémica ≥ 7

Importante confirmar el Dx en el familiar!!

• Cambios principales:– Pilares dx: afectación aórtica y ocular– Más importancia al test genético aunque no

imprescindible– Definición detallada del diagnóstico

diferencial– El diagnóstico en <20 años

Nuevos criterios de Gante 2010

Nuevos criterios de Gante 2010

Nuevos criterios de Gante 2010

http://www.marfan.org/

Tratamiento

– Seguimiento clínico

– Tratamiento médico

– Tratamiento quirúrgico

Tratamiento- Seguimiento clínico

1. Control clínico y por técnicas de imagen1. Control de la PA

2. Actividad física1. Evitar ejercicios isométricos, aeróbicos

extenuantes y deportes de contacto2. Reorientación laboral

3. Reproducción1. Herencia: necesitaremos conocer la mutación!

1. Dx preimplantacional (FIV)2. Dx prenatal (Bx corion)

2. Gestación : Iao, Raíz aórtica ˂40mm4. Revisión del árbol familiar

1. Guias AHA patología aórtica 2010

1. Betabloqueantes en pacientes con SM y aneurisma aórtico (Clase I, Evidencia B)

2. ARA2 en SM (Clase IIa, Evidencia B)

2. Guias ESC valvulopatias 2012

1. Betabloqueantes en pacientes con SM, antes y despues de IQ

2. Losartan

Tratamiento médico

The effect of beta-blocker theraphy on clinical outcome inpatients with Marfan’s Syndrome: A meta-analysis. Int J Cardiol 2005

Tratamiento médico

NEJM 1994

Tratamiento médico

n= 70FU 10a

Tratamiento médico

Habashi JP. Science 2006

Tratamiento médico

Clinicaltrials.gov

Intervención Num estudios1. Losartan 2. Betabloqueantes 5

1. Losartan 2. Placebo 2

1. Losartan+Betabloqueante

2. Losartan3. Betabloqueante

1

Tratamiento médico

Eur Heart J. 2013 Sep 2.

Tratamiento quirúrgico

1. Guias AHA patología aórtica 2010

• Raiz aórtica ≥50mm Clase I, Evidencia C)Precoz (45-50mm) si:

Antec familiares de disección a Ø ˂50mm. Crecimiento rápido (>5mm/año) IAo significativa

• 1º Técnica de David (Reimplantación) y sino Bentall (Clase I, Evidencia B)

2. Guías ESC 2012 valvulopatias

• Raíz aórtica ≥50mm (Clase I, Evidencia C)

• Precoz (>45mm) si: antec familiares, crecimiento rápido (2mm/yr), Iao severa, deseo gestacional.

• Deseo gestacional y raíz 40-45mm: será imporante• Crecimiento previo• Historia familiar de dissección• Para desaconsejar la gestación o recomendar IQ

Tratamiento quirúrgico

Cañadas, V. Nature reviews 2010

Tratamiento quirúrgico

Bentall-Bono Yacoub David

Heart . 2011 Jun

Tratamiento quirúrgico

Aorta torácica descendente y abdominal

•Aaumento de patología en aorta descendente•La cirugía de la aorta torácica descendente es altamente compleja•Tto endovascular es el tto de eleccion en pacientes no Marfan pero contraindicado en el Marfan por sus complicaciones a medio plazo:

– La aorta continua dilatando– Complicación frecuente: diseccion retrógrada de la aorta ascendente– Se reserva para casos urgentes en que IQ esta totalmente contraindicada

Muchas gracias por vuestra atención