sjeldne diagnoser; introduksjon og oversikt i... · sjeldne diagnoser; introduksjon og oversikt ......

Sjeldne diagnoser; introduksjon og oversiktPresentasjon for habiliteringstjenestene

Stein Are Aksnes

Leder av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser

04.05.2020 2

• Hva menes med «Sjeldenhet»?

• Hvem er Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD)

• Videre undervisning fra NKSD

2020.05.04 3

Om sjeldenhet

”Den sjeldne erfaringen dreier seg om en opplevelse av å falle utenfor fagfolks kunnskapsunivers”

(SINTEF rapport A9231)

• Genetisk/medfødt vs. «ervervet» sjelden diagnose.

• Behov for langvarige/livsvarige tjenester

• Behov for koordinerte tjenester

• Få/ ingen møteplasser for brukerne, familiene, fagfolkene

• Lite forsket på

• Sen diagnose, mange uten entydig diagnose, og ofte manglende behandlingstilbud; ”Leve-med”

2020.05.04 4

“RDs share commonalities linked to their rarity that necessitates a comprehensive public health approach.

The challenges arising from their low prevalence: a lack of knowledge and scarcity of expertise as well as their chronic, degenerative, and life-threatening nature, have led to RDs emerging as a public health priority in Europe.”

European Journal of Human Genetics (2020) 28:165–173

2020.05.04 5

Konsekvenser/ karakteristika:

https://www.eurordis.org/content/what-rare-disease

2020.05.04 6

Sjeldent er ikke uvanlig…

AnalatresiAtaxia telangiectasia

BlødersykdommerCharcot-Marie-Tooth sykdom (CMT)

Cornelia de Lange syndromCystisk fibrose

Velocardiofacialt syndrom/Di GeorgeEpispadi

GlutarsyremiMaple syrup urine disease (MSUD)

Marfans syndromMedfødt myastenia gravis

Morquios syndromOsteogenesis imperfecta

Porphyria cutanea tarda (PCT)Primære immunsviktsykdommer

PseudohermafrodittismeShwackman-Diamond syndrom

Silver-Russel syndromSMA

Svært sjeldne kromosomavvik og genfeil med sammensatte vanskerTrisomi 13,18

Tuberøs skleroseTurners syndrom

Williams syndromØsofagus atresi

2020.05.04 8

«Sjeldenhet»

www.orpha.net

2020.05.04 9

«Sjeldenhet»• Rare diseases, an emerging global public health priority, require an

evidence-based estimate of the global point prevalence to inform public policy.

• Overall, Orphanet contains information on 6172 unique rare diseases; 71.9% of which are genetic and 69.9% which are exclusively pediatric onset.

• Of the 5304 diseases defined by point prevalence, 84.5% of those analysed have a point prevalence of <1/1 000 000.

• 77.3–80.7% of the population burden of rare diseases is attributable to the 4.2% (n = 149) diseases in the most common prevalence range (1–5 per 10 000).

2020.05.04 10

2020.05.04 11

EU/ Norge: En sjelden tilstand defineres som en helsetilstand med lav prevalens dvs. med veiledende forekomst færre enn 5 av 10.000 innbyggere i tråd med Europaparlamentets og -rådets beslutning nr. 1295/1999/EG av den 29. april 1999.

«Departementet støtter dette forslaget og vil at denne definisjonen skal legges til grunn i videre arbeid med strategien for sjeldne diagnoser.»

2020.05.04 12

«Sjeldenhet»

• Conservative, evidence-based estimate for the population prevalence of rare diseases: 3.5–5.9%, which equates to 263–446 million persons affected globally at any point in time. This figure is derived from data from 67.6% of the prevalent rare diseases; using the European definition of 5 per 10 000; and excluding rare cancers, infectious diseases, and poisonings.

• Future registry research and the implementation of rare disease codification in healthcare systems will further refine the estimates.

• National definitions of ‘Rare Diseases’ (ranging from prevalence of 5 to 80 per 100 000) represent a variable number of rare disease patients despite sharing the majority of rare disease in their scope.

sjeldenregisteret.no

13

Etablering av kompetansesentre

Handlingsplaner for

funksjonshemmede

– 1990 til 1994

– 1994 til 1997

Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser

Handlingsplan for 80-årene (1979)

2020.05.04 14

Arven

• Norge i verden: spydspiss og foregangsland

- Hele mennesket/ hele familien hele livet!

• Politikere og forvaltning:

-Har skjønt behovet for særlig sjeldenfokus

-Har prioritert dette gjennom øremerkede midler til sentrene

• Brukermedvirkning sentralt!

Sentrene, som i stor grad er etablert ut fra brukernes behov,

er naturlig nok svært ulike!

”Leve med-perspektiv”

15

NKSD – hvem er det?

Nevromuskulært kompetansesenterUniversitetssykehuset Nord-Norge

sammen med

Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære sykdommer (EMAN)Oslo universitetssykehus,

Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommerHaukeland universitetssykehus,

Oslo universitetssykehus:

• NevSom - Nasjonalt kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomnier

• NK-SE Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser

• SSD Senter for sjeldne diagnoser

• NSCF Norsk senter for cystisk fibrose

Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser Stiftelse, Siggerud

TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoserSunnaas sykehus

TAKO-senteret - Nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser Lovisenberg diakonale sykehus

NKSD-f (NKSDs fellesenhet)Oslo universitetssykehus

• Ni nasjonale

kompetansesentre

+ en fellesenhet

• Tilbud til flere

hundre (tusen?)

ulike sjeldne

diagnoser

• Antall personer

med sjelden

diagnose i Norge?

• Hvem skal ha tilbud

fra NKSD?

2020.05.04 16

2020.05.04 17

2020.05.04 18

Oppsummering organisering/ drift

• Ni nasjonale kompetansesentre

+ en fellesenhet

Ca 205 ansatte

• Bevilgning: ca. 220mill kr/ år

• Tilbud til flere hundre (tusen?) ulike sjeldne diagnoser, 30.000 –

100.000 personer med sjelden diagnose i Norge? Kanskje flere?

2020.05.04 19

Forskrift nr 1706 m/ veileder«Nasjonale kompetansetjenester skal ivareta følgende oppgaver innenfor sitt ansvarsområdet: • Bygge opp og formidle kompetanse • Overvåke og formidle behandlingsresultater • Delta i forskning og etablering av forskernettverk • Bidra i relevant undervisning• Sørge for veiledning, kunnskaps- og

kompetansespredning til helsetjenesten, andre tjenesteytere og brukere

• Iverksette tiltak for å sikre likeverdig tilgang til nasjonale kompetansetjenester

• Bidra til implementering av nasjonale retningslinjer og kunnskapsbasert praksis

• Etablere faglige referansegrupper • Rapportere årlig til departementet eller til det

organ som departementet bestemmer»

2020.05.04 20

Eksempler på aktiviteter

• 63 vitenskapelige artikler (49 m/PMID) + ca.. 70 FoU-prosjekt

• Utreiser: 203, + 143 videokonferanser

• 943 timer undervisning gitt i et utdanningsforløp

• Pasient-/ brukerkurs: 2451 personer, 71 kurs

• Fagkurs: 2201 personer, 58 kurs

• Sjeldentelefonen: 320 henvendelser/år

21

HVOR finnes info?

22

Digital læring

2020.05.04 23

Norsk register for sjeldne diagnoser (NRSD):

sjeldenregisteret.no

2020.05.04 24

Fellesenheten for de ni sentrene ligger på Oslo universitetssykehus

TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoserSunnaas sykehus

TAKO-senteret - Nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoserLovisenberg Diakonale Sykehus

Senter for sjeldne diagnoser - SSDOslo universitetssykehus

Norsk senter for cystisk fibrose - NSCFOslo universitetssykehus

NevSom - Nasjonalt kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomnierOslo universitetssykehus

Nevromuskulært kompetansesenter - NMKUniversitetssykehuset Nord-Norge

Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser - NK-SEOslo universitetssykehus

Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer - NAPOSHaukeland universitetssjukehus

Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoserStiftelse

2020.05.04 25

Fremtid

• Genetikken fører vei

• Persontilpasset medisin

• Brukerkompetanse/brukermedvirkning

• Internasjonalt arbeid (ERN, orphanet etc.)

• Tilgjengelighet og synlighet

• Tilskuddsordning

2020.05.04 26

Strategi og langsiktig tenkning

• 5 års strategi:– Kompetansebygging

• Forskning/ tilskuddsordning

• Samarbeid med kliniske miljø (kompetansebygging/kompetansespredning)

– Kompetansespredning/ kommunikasjon

– Likeverdig tilbud

• Fasemodell: Hvem skal vi gi tilbud til (og hvilket tilbud skal gis?)

• Samarbeidet med brukerorganisasjonene/ brukermedvirkning

2020.05.04 27

NKSD vs. øvrig tjenesteapparat

• Vi er kompetansetjeneste. Når trengs den diagnosespesifikke

kunnskapen vår?

• Personer med sjeldne diagnoser får i stor grad tjenester fra mange

aktører:

o Når er det behov for tjenester fra NKSD?

2020.05.04 28

Hvorfor en nasjonal strategi om sjeldenhet?

• NKSD har sin 5års strategi

• Behov for myndighetsforankring

• «Likeverdig tilbud»: Brukere med stort behov for tverrfaglige/ tverrsektorielle tjenester

• EU recommendations: Norge uten nasjonal plan/ strategi

• Enighet om behovet– Brukere

– Fagmiljø

2020.05.04 29

Hvorfor er dette viktig for dere? Relevans.

• Hvem møter dere? Hvem møte vi? SAMME BRUKERE

• Hvordan oppstår møtet?

• Er diagnosen stilt?

• Hvilke oppgaver/ roller har en? – Hva trenger pasienten og de pårørende å vite?

– Hva er den enkeltes rolle til å informere/ veilede om tilbudet som finnes eller kan etableres.

– «hele mennesket hele livet»

2020.05.04 30

Noen eksempler

• Achondroplasi– Diagnostisering

– Spesifikk behandling?

– Helhetlig oppfølging, under og etter innleggelse

– «Annen relevant info»: Sentertilbud. Hva kan tjenesten og sentrene (TRS) bidra med?

Tilbud ved sentrene i NKSD variere, men alle reguleres av samme forskrift…

2020.05.04 31

Eksempel 2

• Uklar diagnose, men «syndromalt». Gentest? Genetisk veiledning? Henvisning til nevrolog?

• Etter svar: «en genfeil», med ukjent sykdomsforløp og lite info. Sannsynligvis en sjelden diagnose. Fenomenet «Sjeldenhet» viktig. Nettverk, kompetanse (spesifikk og generell). Frambu har ansvar for gruppen «Svært sjeldne kromosomavvik og genfeil med sammensatte vansker» (www.frambu.no).

2020.05.04 32

2020.05.04 33

Sjeldenstrategi

• Hvem skal gjøre hva, for å ivareta helhetlige behov i et livsløpsperspektiv?– Målgrupper

– Funksjon (behandling/ oppfølging/ mestring/ rettighetsinfo etc)

– Samarbeid (tverrsektorielt)

• Helse (1., 2. og 3. linje)

• Hab/rehab

• Spes.ped./Statped

• Arbeid/velferd

• Læring og mestring

– Hva mener brukerne?!

2020.05.04 34

Hvorfor relevant i prioriteringssammenheng?

• Nytte

• Ressursbruk

• Alvorlighet

2020.05.04 35

Videre undervisning om sjeldne diagnoser

• Sentrene i tjenesten– TAKO- senteret og Frambu til høsten

– Deretter to undervisningstimer per semester videre

Ser frem til et styrket, mer avklart og tettere samarbeid videre!