spektrum choroby charcot-marie-tooth v regionu jiŽnÍ moravy

SPEKTRUM CHOROBY CHARCOT-MARIE-TOOTH V

REGIONU JIŽNÍ MORAVY

Vondráček P.

Klinika dětské neurologie, Fakultní nemocnice Brno

Jean Martin Charcot

Pierre Marie

Howard Henry Tooth

1886

Klinický obraz HMSN-CMT

• Peroneální svalové atrofie

• Distální svalová slabost – poruchy chůze a jemné motoriky HKK

• Deformity DKK (pes cavus)

• Areflexie

• Poruchy cítivosti

Jihomoravský region - 2 500 000 obyvatelincidence HMSN-CMT - 1 případ / 2500

1000 pacientů

Typy HMSN-CMT

• CMT 1A - duplikace v genu PMP 22

• HNPP - delece v genu PMP 22

• CMTX 1 - mutace v genu Cx32

• CMT 2 - mutace v genu P0 (MPZ)

Spektrum HMSN-CMT

Typ CMT rodiny pacienti

CMT 1A 19 29

HNPP 15 26

CMTX 1 2 6

CMT 2 1 2

Zatím nespecifikováno 12 16

Celkem 49 79

1) Diagnostika

• Klinické vyšetření pacientů + příbuzných

• Elektrofyziologické vyšetření

• Molekulárně – genetické vyšetření (FN Praha-Motol)

Diagnostický algoritmus HMSN-CMT

• Klinické vyšetření (svalové atrofie, deformity skeletu, reflexy, parézy)

• Anamnéza osobní a rodinná + rodokmen• EMG ( kondukční studie + jehlová EMG)

• Stanovení klinické dg. HMSN demyel. event. axonálního typu

• Cílená DNA analýza pro identifikaci kauzální mutace

2) Genetické poradenství

• Typ dědičnosti a % pravděpodobnosti přenosu na další generaci

• Prenatální diagnostika

3) Edukace

• Klinické projevy

• Prognóza klinického průběhu

• Prevence tlakových obrn

• RHB

• Psychické aspekty

• Společenské uplatnění

4) Terapie

• Kauzální terapie zatím není možná (experimentální práce na zvířecích modelech)

• RHB, fyzikální terapie

• Korektivní chirurgické zákroky

5) Farmakoterapie

• Kyselina thioctová (Thioctacid, Asta Medica), 10 x 600 mg i.v. denně + 600 mg denně per os další 3 měsíce

• Gabapentin (Neurontin, Pfizer), 900 - 1200 mg denně – algoparestezie u 10% pacientů

• Vitamín C (kyselina L-askorbová)

Rodokmen rodiny s CMTX 1 a dosud nepopsanou mutací

Ile127Ser v genu Cx32

1947

1971

1990