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TALLA BAJA POR ALTERACIÓN EN EL EJE DE LA GH
UNIDAD DE ENDOCRINOLOGÍA INFANTIL SERVICIO DE PEDIATRÍA
HOSPITAL UNIVERSITARIO DE SALAMANCA
FISIOLOGÍA DEL EJE DE LA GH
FISIOLOGÍA DEL EJE DE LA GH
Inhibida por: •Obesidad •Beta adrenérgicos •Octreótido
Estimulada por: •Estrés •Ejercicio •Hipoglucemia •Clonidina •Glucagón •Sueño
Inhibida por: •Corticoides
HISTORIA CLÍNICA
• Antecedentes familiares: – Talla de padre y madre – Árbol genealógico de tallas bajas – Desarrollos puberales – Etnia
• Antecedentes personales: – Embarazo y parto: hipoglucemia – Peso y longitud al nacer – Antecedentes de traumatismos – Alimentación
HISTORIA CLÍNICA
• Enfermeda actual – Talla baja – Baja velocidad de crecimiento – Otras clínicas hormonales – Desarrollo psicomotor
• Exploración física – General pediátrica – Tanner (T/G P A) – Bocio – Dismorfias
HISTORIA CLÍNICA
• Enfermeda actual – Talla baja – Baja velocidad de crecimiento – Otras clínicas hormonales – Desarrollo psicomotor
• Exploración física – General pediátrica – Tanner (T/G P A) – Bocio – Dismorfias, displasias
•Auxología: •Talla/longitud •Peso e IMC •Perímetro cefálico •Braza •Talla sentada •Segmentos
GRÁFICAS DE CRECIMIENTO Desviación estándar
ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS
• Analítica general • Analítica hormonal • Edad ósea • Pruebas de estímulo • Pruebas de imagen • Estudios genéticos dirigidos
ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS
• Analítica general Cariotipo • Analítica hormonal • Edad ósea • Pruebas de estímulo • Pruebas de imagen • Estudios genéticos dirigidos
Analítica hormonal E
STU
DIO
S C
OM
PLE
ME
NTA
RIO
S
Otras •TSH y T4L
•Cortisol
•Insulina
RADIOGRAFÍA DE MANO IZQUIERDA
Edad ósea: G&P, Tanner
Deformidades
RADIOGRAFÍA DE MANO IZQUIERDA
Edad ósea: G&P, Tanner
Deformidades
CONCEPTOS Talla actual Talla diana Pronóstico de talla
ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS
• Analítica general Cariotipo • Analítica hormonal • Edad ósea • Pruebas de estímulo (GH, IGF1) • Pruebas de imagen • Estudios genéticos dirigidos
CAUSAS DE HIPOCRECIMIENTO
FISIOLÓGICAS • Talla baja familiar • Retraso constitucional del crecimiento
PATOLÓGICAS • Determinantes
Pequeños para su edad gestacional, síndromes • Factores permisivos
Nutrición, deprivación afectiva, cardiopatía, nefrología, tumores
• Factores reguladores Eje de GH, Cushing, hipotiroidismo
• Factores realizadores Displasias óseas
TALLA BAJA IDIOPÁTICA
CAUSAS DE TALLA BAJA POR
ALTERACIÓN DEL EJE DE LA
GH
• Deficiencia de GH • Deficiencia primaria de IGF1 • Defecto del receptor de IGF1
Déficit de GH Etiología
DÉ
FIC
IT D
E G
H
Idiopática
Genética
Orgánica
Hipotalámica
Hipofisaria
Completa
Parcial
Aislada
Múltiple
1/3000
Déficit de GH Etiología
DÉ
FIC
IT D
E G
H
Idiopática
Genética
Orgánica
Hipotalámica
Hipofisaria
Completa
Parcial
Aislada
Múltiple
1/3000
70%
Etiología genética: 10%
Déficit aislado •I: Gen GH1. Herencia AR
•II: Gen GH1. Herencia AD
•III: ligada al cromosoma X
Déficit combinado •PIT-1: GH + PRL + TSH
•PROP-1: GH + PRL + TSH + LH/FSH
•POUF1: GH + TSH + PRL
•Otros: HESX1, LHX3, LHX4, SOX3
DÉ
FIC
IT D
E G
H
Etiología D
ÉFI
CIT
DE
GH
Idiopática
Genética
Orgánica
Hipotalámica
Hipofisaria
Completa
Parcial
Aislada
Múltiple
•Defectos de linea media •Tumores •Traumatismos •Alteraciones cerebrales: cuerpo calloso, displasia septo óptica •Infecciones •Radiación / quimioterapia •Deprivación psicosocial
20%
Historia clínica y exploración D
ÉFI
CIT
DE
GH
•Peso y longitud al nacer normal •Ictericia neonatal prolongada •Hipoglucemias •Enlentecimiento de la VC •Talla baja •Nivel intelectual normal •Armónico •Frente prominente •Micropene
Pruebas complementarias • Estudio general de talla baja • IGF1 • IGFBP3 • ALS • Radiografía de mano • Test de estímulo de GH • Test de generación de IGF1 • Estudio etiológico • Estudios genéticos dirigidos
DÉ
FIC
IT D
E G
H
¿?
Estudio etiológico D
ÉFI
CIT
DE
GH
RESONANCIA MAGNÉTICA HIPOFISARIA CON CONTRASTE
Lo más frecuente: Normalidad
Tratamiento • Etiológico • Hormona de crecimiento
– Dosis fisiológicas
DÉ
FIC
IT D
E G
H
CONTROL DEL TRATAMIENTO
1. Dosis
2. Velocidad de crecimiento
3. Edad ósea
4. IGF1 / IGFBP3
5. Aparición de efectos secundarios
DÉ
FIC
IT D
E G
H
GH recombinante Efectos secundarios
• Hipertensión intracraneal • Edemas • Epifisiolisis femoral • Empeoramiento de la escoliosis • Hiperglucemia – hiperinsulinemia • Hipotiroidismo • Malignidad? NO
GH recombinante: Indicaciones
Déficit de GH
Insuficiencia renal
Síndrome de Prader Willi
Síndrome de Turner
Pequeño para su edad gestacional
Alteraciones en el gen SHOX
¿Talla baja idiopática?
Síndrome de Prader Willi Deleccion cromosoma 15
otros
Síndrome de Turner
Retraso del crecimiento intrauterino
Síndrome de Leri Weill
POSIBLES CARACTERÍSTICAS
Disarmonía
Antecedentes familiares
Edad ósea normal
Deformidades óseas
Mutaciones en gen SHOX
CAUSAS DE TALLA BAJA POR ALTERACIÓN DEL EJE DE LA GH
• Deficiencia de GH • Deficiencia primaria de IGF1 • Defecto del receptor de IGF1
Deficiencia primaria de IGF1 E
TIO
LOG
ÍA
Deficiencia primaria de IGF1 E
TIO
LOG
ÍA
• Alteración del receptor de GH • Alteración en la síntesis de IGF1 • Alteración en STATb5 • Deficiencia de ALS
Deficiencia primaria de IGF1 PR
UE
BA
S C
OM
PLE
ME
TN
RA
RIA
S
• Estudio general de talla baja • IGF1 • IGFBP3 • ALS • Radiografía de mano • Test de estímulo de GH • Test de generación de IGF1 • Estudios genéticos
Deficiencia primaria de IGF1 T
RA
TAM
IEN
TO
MECASERMINA
CAUSAS DE TALLA BAJA POR ALTERACIÓN DEL EJE DE LA GH
• Deficiencia de GH • Deficiencia primaria de IGF1 • Defecto del receptor de IGF1
Alteración en el receptor de IGF1 E
STU
DIO
S C
OM
PLE
ME
NTA
RIO
S
Alteración en el receptor de IGF1 E
STU
DIO
S C
OM
PLE
ME
NTA
RIO
S
Edad ósea Test de GH Test de generación de IGF1
Tratamiento •¿?
CAUSAS DE HIPOCRECIMIENTO
FISIOLÓGICAS “Variantes de la normalidad” • Talla baja familiar • Retraso constitucional del crecimiento
PATOLÓGICAS • Determinantes
Pequeños para su edad gestacional, síndromes • Factores permisivos
Nutrición, deprivación afectiva, cardiopatía, nefrología, tumores
• Factores reguladores Eje de GH, Cushing, hipotiroidismo
• Factores realizadores Displasias óseas (SHOX)
TALLA BAJA IDIOPÁTICA
TALLA BAJA FAMILIAR Cada vez menos frecuente
CARACTERÍSTICAS
•Antecedentes familiares
•Velocidad de crecimiento normal
•Ausencia de otras patologías
•Armónico
•Pruebas complementarias normales
•Edad ósea normal
•No tratamiento
Talla diana
(Padre + Madre ± 13) /2
RETRASO CONSTITUCIONAL DEL CRECIMIENTO
CARACTERÍSTICAS
•Muy frecuente
•Retrasos puberales familiares
•Velocidad de crecimiento normal
•Armónico
•Edad ósea retrasada
•Pruebas complementarias según EO
•Ausencia de otra patología
•¿Tratamiento?
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