tamiz metabolico infantil

TAMIZ NEONATAL

DEFINICIÓN

– Es un estudio para seleccionar, identificar y clasificar enfermedades en el recién nacido (RN), antes de que éstas se manifiesten; pudiendo aplicar el tratamiento adecuado desde los primeros días de vida para prevenir secuelas psicomotoras o la muerte.

INTRODUCCIÓN

– Tamiz neonatal ampliado para la detección de los errores innatos del metabolismo.

– Debe realizarse a todos los recién nacidos.

– Tiene como objetivo identificar a los afectados, iniciar su estudio definitivo y tratamiento.

INTRODUCCIÓN

– El tamiz neonatal ampliado contempla 64 enfermedades.

– Se realiza la punción del talón, durante las primeras 48 horas de vida o antes de los 15 días de nacido.

– Otra opción: obtención de sangre del cordón umbilical (primeros 30 min.)

– Se analizan seis gotas de sangre que se colocan en papel filtro especial Schleicher y Schuell No. 903 (tarjeta de Guthrie).

INTRODUCCIÓN

INTRODUCCIÓN

– Detección de padecimientos de alta prevalencia, de naturaleza deletérea y que pueden tener secuelas graves u ocasionar la muerte.

– Pruebas confiables con una baja tasa de resultados falsos negativos.

– Resultados, disponibles lo más pronto posible.

– Pruebas confirmatorias obligadas.

– Tratamientos efectivos disponibles que cambien en forma substancial la historia natural de la enfermedad.

– Seguimiento y control periódico de los pacientes diagnosticados.

ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO (EIM)– Definición. Son enfermedades monogénicas causadas por alteraciones en una

proteína, ocasionando un desequilibrio homeostático.

– El ser humano cuenta con más de 2,000 enzimas, por lo tanto pueden existir 2,000 EIM

– Más del 95% son heredados de forma autosómica recesiva, Más frecuente en hijos de padres consanguíneos

ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO (EIM)

– Clasificación

EIM

Grupo I Acumulación de moléculas complejas

- Síntomas permanentes y progresivos

- Sin relación con la alimentación

Grupo IIToxicidad de moléculas

pequeñas

- Intervalos asintomáticos alternantes con signos de

intoxicación agudos o crónicos

Grupo IIIDefectos en la producción o

utilización de energía

- Síntomas: hipoglicemia, hiperlactacidemia, hipotonía grave generalizada, miopatía, cardiomiopatía, detención del

crecimiento, muerte súbita

ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO (EIM)

EIM

(c

uadr

o cl

ínic

o)Síntomas agudos en el período neonatal

Intoxicación metabólica

Déficit energético

Síntomas crónicos y progresivos Compromiso digestivo, neurológico y muscular

Síntomas específicos y permanentes característicos

Luxación del cristalino, cataratas, alopecia, hipogonadismo, pancreatitis aguda, orina negra o azul, nefrolitiasis, manchas rojo cereza, artritis, contracturas articulares,

necrosis ósea

ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO (EIM)– Diagnóstico Detección

oportuna con el Tamiz Neonatal

Estudios complementario

s + resumen clínico del RN

ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO (EIM)

Tratamiento

Medidas de apoyo vital

Cuidados intensivos, apoyo ventilatorio, equilibrio

hidroelectrolítico, equilibrio ácido-base, catéter central,

etc.

Medidas específicas

Nutrición, exanguinotransfusión y

diálisis peritoneal, estimulación del anabolismo,

terapia con vitaminas

Tratamiento crónico Dietas modificadas, evitar

ayuno, y terapia farmacológica.

Otras opciones

Transplante hepático, transplante de médula ósea,

reemplazo enzimático y terapia génica.

Tamiz metabólico

– ENDOCRINOPATIAS

–HIPOTIROIDISMO CONGENITO

–HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGENITA

Tamiz Metabólico

– ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO

I. ACUMULACION DE MOLECULAS COMPLEJAS

II. TOXICIDAD DE MOLECULAS PEQUEÑAS

III. DEFECTOS EN LA PRODUCCION O UTILIZACION DE ENERGIA

Hemoglobinopatías

I. Enfermedad de hemoglobina S

II. Enfermedad de hemoglobina C

III. Enfermedad de hemoglobina S/C

IV. Enfermedad de hemoglobina E

V. Enfermedad de hemoglobina D

VI. Enfermedad de células falciformes con beta talasemia

VII. Enfermedad de hemoglobina C con beta talasemia

VIII. Enfermedad de hemoglobina E con beta talasemia

IX. Enfermedad de hemoglobina H

X. Enfermedad de hemoglobina S con rasgo de alfa talasemia

XI. Enfermedad de hemoglobina S/C con rasgo de alfa talasemia

XII. Enfermedad de hemoglobina G Filadelfia

XIII. Enfermedad de hemoglobina G con rasgo de alfa talasemia

XIV. Beta talasemia mayor

B-talasemia Mayor

– Cuadro clínico grave

– Se inicia en los primeros meses de vida con una anemia grave que requiere de transfusiones frecuentes, manifestándose en el 3° y 8° mes

– A los 3 años la hepatomegalia es variable y la esplenomegalia es frecuente, hay retraso en el crecimiento.

– Falla en la codificación de cadenas beta de eritrocito

– Mutación en el cromosoma 11

Beta-talasemia mayor

Trastornos funcionales

I. TAMIZ AUDITIVO UNIVERSAL

II. TAMIZ OFTALMOLOGICO DEL RN

III. TAMIZ NEONATAL DE CADERA

Tipos de Tamiz Metabólico

I. Tamiz metabólico simple

II. Tamiz metabólico semi-ampliado

III. Tamiz metabólico ampliado

Tamiz metabólico simple. ¿Qué es?– El Tamiz Neonatal Básico es un procedimiento que ha sido efectivo para el

diagnóstico precoz de enfermedades que cursan con retraso mental y otras manifestaciones graves como fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito y fibrosis quística.

– Es recomendable que se realice de 48 a 72 horas después del nacimiento cuando el bebé ha empezado su alimentación pero puede ser útil a pesar de haber transcurrido más tiempo, principalmente cuando se observa que el crecimiento y desarrollo de un bebé no es normal.

Tamiz Metabólico ampliado

– Recientemente y gracias a la introducción de nuevos procedimientos, se ha logrado extender los beneficios de dichos estudios para los recién nacidos por medio del denominado ahora Tamiz Metabólico Ampliado que, dependiendo del laboratorio en donde se realice, puede detectar hasta 60 enfermedades metabólicas distintas.

¿CÓMO SE REALIZA?

– Se realiza con gotas de sangre fresca capilar, usualmente obtenidas del talón.

– Se colocan de tres a cuatro gotas de esta sangre sobre un papel filtro (SM905) especifico “tarjeta de Guthrie”.

– Se pone en un medio de cultivo especial que contiene Bacillus subtilis, y se deja secar al medio ambiente.

– Se obtiene un disco de 3 mm de diámetro de la mancha de sangre.

– Desde el nacimiento hasta los 28 días de vida

– Ideal entre el tercer al séptimo día

– No se debe usar sangre de cordón umbilical para la muestra

– Lo realizan en hospital publico como en privado

– Padres pueden solicitarlo

¿Como se realiza en cordón umbilical?

Identificar el material a utilizar

Llenar el formato, con datos del paciente

Cortan el cordón de 25 cm de longitud

Cortar el extremo proximal

Hacer asa con el cordón, limpiar con gasa sin solución yodada, extraer de 2 a 3 ml de sangre, antes de los 20 min

Dejar caes 1 gota en cada circulo

Dejar secar la muestra, durante 3 horas en lugar fresco, superficie plana

Colección y procesamiento de la muestra

Resultados

Negativos positivos

Repetir estudios de la misma muestra

Negativos Positivos

Solicitud 2da muestra 2 hrs después alimentación

Negativo Positivo

Cita pediatraSeguimiento y pruebas

confirmatorias

PANORAMA EN MEXICO

– 1988: Inicio de Tamiz Neonatal

– 1993: Norma Oficial Mexicana NOM-007-SSA2-1993. Atención de la Mujer durante embarazo, parto y puerperio y del recién nacido.

– 2002: Norma Oficial Mexicana NOM-034-SSA2-2002 “Para la Prevención y Control de los Defectos al Nacimiento” (>30 enfermedades)

– 2010: Detección, Diagnóstico, Tratamiento y Seguimiento de los Errores Innatos del Metabolismo: Tamiz 4 (HC, HSC, Galactosemia, PKU).

– 2013: Norma Oficial Mexicana NOM-034-SSA2-2013 “Para la Prevención y Control de los Defectos al Nacimiento” (>30 enfermedades incluye lisosomales)

– 2016:aumentar una enfermedad: Fibrosis quística.

– 25 de enero de 2013 se publicó en el Diario Oficial de la Federación (DOF)

– reforma el artículo 61 de la Ley General de Salud para incluir la prueba de tamiz ampliado, tamiz auditivo al prematuro y tamiz oftalmológico neonatal

FENILCETONURIA

FENILCETONURIA (PKU)

– Es un EIM, involucra en su atención aspectos nutriológicos, clínicos, dietéticos, económicos, sociales y legales.

– Se transmite por herencia autosómica recesiva

– Incidencia mundial 1: 10,000 – 1:20,000 RNV

– Incidencia en México: 1:20,000 – 1:70,000 RNV

FENILCETONURIA

– Es un EIM de aminoácidos

– Se caracteriza por la ausencia o deficiencia de la enzima fenilalanina-hidroxilasa.

– RN fenilalanina

– Su elevación anormal condiciona daño neurológico y retraso mental

– Es indispensable que se inicie su tratamiento dentro de los primeros 20 días del RN

FENILCETONURIA

Ausencia o escasa actividad de la enzima fenilalanina hidroxilasa, que cataliza la hidroxilación de la fenilalanina a tirosina.Estimulación de la enzima fenilalanina aminotrasnferasa y la descarboxilación de la fenilalanina para formar feniletilamina.

FENILCETONURIA El RN es normal al nacer

Si no es atendido puede perder hasta 50 puntos del CI al primer año

Vómitos

Niños mayores: Hiperactividad (movimientos sin finalidad)

Examen físico: piel blanca, ojos azules, olor a ácido fenilacético

Examen neurológico: hipertonía y reflejos tendinosos exaltados

FENILCETONURIA

– Disminución del CI

– 15% Phe 400 μmol/L

– 80% Phe 2,000 μmol/L

– Niveles adecuados

– Phe 120-360 μmol/L (2-6mg/dl)

Detección temprana

TNA

Dieta baja en

fenilalanina

Mejora el pronóstico

FENILCETONURIA

– Formula libre de fenilalanina iniciarla con 150mg/kg/día

– Disminución de fenilalanina y suplemento de tirosina (vitaminas y minerales)

– Aporte del 100% de los requerimientos energéticos

– Exclusión de alimentos con alto contenido proteico

– Consumo de frutas, verduras, grasas y azúcares

– Monitoreo de niveles de Phe y Tyr

Fibrosis quística

– Es una enfermedad autosómica recesiva

– Incidencia de 1:8000 nacidos vivos

– 1:25 personas es portadora de la enfermedad

– Causada por la mutación en un gen codificador de una proteína reguladora de conductancia transmembrana (CFTR) situada en el cromosoma 7

– CFTR es una glucoproteina transportadora dependiente de AMPc, responsable de las vías de transporte de Cl- en las células epiteliales y afecta el control de la función de otras proteínas de membrana como las vías auxiliares de transporte de cl y canales de Na

Fibrosis quística

Manifestaciones clínicas

Páncreas Pulmones Hígado Glándulas sudoríparas

Manifestaciones Pancreáticas

Pancreatitis• La pancreatitis es una complicación

relativamente frecuente, en torno al 15%, en los pacientes con FQ

• Dolor abdominal acompañado de vómitos y aumento de la amilasa y lipasa séricas

Insuficiencia pancrática exocrina• La afectación del páncreas comienza desde la vida

fetal, entre la 28 y 32 semanas de gestación, con la detención del desarrollo acinar.

• Al año de edad se ha producido ya destrucción acinar avanzada con sustitución por tejido fibroso y grasa, con la desaparicion de conductillos , acinos, lobules e islotes.

La proteína CFTR se ha localizado en el epitelio de los conductos biliares, lo que sugiere que la secreción de electrólitos puede estar alterada en la bilis de estos pacientes

La lesión patognomónica es la cirrosis biliar focal que se localiza en los conductillos biliares y colangiolos

En algunos casos, la cirrosis biliar focal evoluciona hacia una cirrosis biliar multilobulillar que con frecuencia se manifiesta con hipertensión portal, varices esofágicas y más raramente insuficiencia hepática

En el periodo neonatal, la colestasis puede ser un signo precoz de FQ. Este cuadro se produce por el espesamiento de las secreciones biliares y se resuelve espontáneamente entre los 2 y 3 meses.

Manifestaciones hepáticas

Glándulas sudoríparas

– Los pacientes con FQ eliminan cuatro veces más sodio por el sudor que los sujetos sanos, y el exceso de sudoración puede producir liberación de aldosterona, retención renal de sal y deshidratación.

– Los factores de estrés, vómitos o diarrea pueden llevar al cuadro de deshidratación con alcalosis metabólica por hipocloremia e hipocaliemia

HIPOTIROIDISMO CONGENITO

– Una de las enfermedades endocrina mas frecuentes y prevenible en la infancia

– Caracterizada por la insuficiencia de la síntesis de la hormona tiroidea

– Tiene efectos devastadores en el crecimiento y desarrollo

– Tiene una prevalencia de mundial de 1:3000, 1:4000

– En México 1:2800

– Causa retraso en el desarrollo neurológico

– Quintana Roo 1:1230

– Sinaloa 1:16120

– Trastornos en la deficiencia de yodo

– Más frecuente en mujeres

¿Qué es el HPC?

Enfermedad presente al nacimiento , adquirida durante el desarrollo intrauterino, como resultado de desorden metabólico, producto de la disminución de la actividad biológica de las hormonas tiroideas.

– Por producción deciente

– Resistencia de la acción de órganos blancos

– Alteración es su transporte

Si no se trata…

– Habrá déficit neurológico y psiquiátrico

– Discapacidad intelectual

– Espasticidad

– Alteración en la marcha y coordinación motora

Causas

– Agenesia tiroidea (35-45%)36%

– Tiroides ectópica (30-35%)57%

– Hipoplasia tiroidea (5%)5%

– Dishormonogenesis 7%

Tamiz

– Reevaluación a los 3 años (transitoria)

– Beneficio neto de mas de 10 000 dólares por año por cada niño enfermo descubierto y tratado de forma temprana

– Realizarse entre la 2 y ¾ semanas de vida

– El recién nacido de termino presenta un incremento fisiológico de TSH como respuesta fisiológica al ambiente frio, descendiendo en las primeras 24 horas ç

– La elevación de TSH estimula el aumento de T4 y T4L entre las primeras 24 a 36 horas postnatales; la estabilización se alcanza a las 4 a 5 semanas para llegar a los valores del adulto

– El RNPT, sobre todo los menores de 30 semanas pueden presentar hipo (bajo peso) o hipertirotropinemia transitoria

– SE PRESENTA UNA REDUCCION FISIOLOGICA DE LOS NIVELES DE T4 Y T4L (HIPOTIROXINEMIA TRANSITORIA) SIN AUMENTO DE TSH

Diagnostico inicial

– ASINTOMATICO ( > 95% DE LOS CASOS )

– POSTMADUREZ E HIPERTROFIA

– FONTANELA POSTERIOR AMPLIA ( > 0.5 x 0.5 cm )

– DIFICULTAD RESPIRATORIA A LA ALIMENTACION

– HIPOTERMIA E HIPOACTIVIDAD

– EDEMA PERIORBITARIO

– MIXEDEMA

– ESTRENIMIENTO Y DISTENSION ABDOMINAL

Diagnostico tardío

– FACIES CARACTERISTICA: PUENTE NASAL DEPRIMIDO,

– FRENTE ESTRECHA, PARPADOS HINCHADOS, MACROGLOSIA

– HIPOACTIVIDAD E HIPOTERMIA

– RECHAZO A LA VIA ORAL Y ESTRENIMIENTO

– LLANTO RONCO

– PIEL Y CABELLO SECOS

– EDEMA DE GENITALES Y EXTREMIDADES

– MACROGLOSIA Y MIXEDEMA

– HERNIA UMBILICAL

– ICTERICIA PROLONGADA (PREDOMINIO DE BI)

– FONTANELA POSTERIOR AMPLIA ( > 1 cm )

HIPERPLASIA SUPRARENAL

– Los resultados de programas de tamizaje mundiales, HSC es relativamente común.

– En la mayoría la deficiencia de 21-hidroxilasa se detecta en aproximadamente 1 en 16,000 nacimientos

– En México, el IMSS reporta una incidencia de 1:8,743

– La implementación del tamiz a la población general a mejorado el pronostico de HSC

– Con nuevas tecnologías permiten acortar los tiempos al diagnóstico y tratamiento

– Prevención en nuevos miembros afectados en la familia

– A partir 2005, el Instituto Mexicano del Seguro Social incorporó el tamiz para HSC

HSC

Grupo de enfermedades hereditarias autosómicas recesivas, por deficiencia de una de 5 enzimas que se requieren para la síntesis de cortisol en corteza adrenal, 95% de los casos por deficiencia de 21- hidroxilasa citocromo P450C21 (21-OH), que compromete la biosíntesis del cortisol y aldosterona, provocando la elevación anormal de su sustrato esteroideo 17-OHP y la de andrógenos adrenales.

– La deficiencia de cortisol ocasiona un incremento de estimulación de la corticotropina a la glándula suprarrenal (elevación de ACTH y CRH) con acumulo de precursores de cortisol y aldosterona con desvío hacia la síntesis de andrógenos suprarrenales.

Tamiz

– Determinación de 17-hidroxiprogesterona (17-OHP) en sangre total en papel filtro a partir del tercer día de vida. No descarta las formas no clásicas. sensibilidad para HSC (97%).

– Se estima una probabilidad de muerte infantil debida a hiperplasia suprarrenal congénita del 4% o menos en economías avanzadas sin tamiz para HSC.

– Se recomienda que la muestra de sangre para el tamiz neonatal se tome después de los 3 días y antes de los 5 días para disminuir el numeró de falsos positivos por la elevación fisiológica neonatal de 17-OHP.

– En México, se utilizan diferentes metodologías para el tamiz neonatal, las usadas por las instituciones públicas de salud son Fluoroinmunoensayo y ELISA.

– El IMSS con muestra de 48,678 recién nacidos tamizados en el año 2013, determinó los puntos de corte de 17-OHP por ELISA para caso probable:

– 250 nmol/L en RN <1500 gramos

– 180 nmol/L en RN de 1500-2499 gramos de peso

– 80 nmol/L para RN con peso mayor a 2500 gramos.

Puede verse afectada

– elevación fisiológica de 17-OHP al nacimiento

– prematuro enfermo o estresado tiende niveles más altos de 17-OHP que los recién nacidos de término

– En los RN prematuros y en los RN con bajo peso al nacer, los valores de 17-OHP se encuentran elevados

– estrés neonatal debido a enfermedad como aspiración de meconio, sepsis, asfixia perinatal

– antecedente de uso de esteroide en etapa prenatal, se sugiere repetir el estudio.

– transfusión en los 4 días previos y antecedente reciente de uso de glucocorticoides

Tamiz positivo para hiperplasia suprarrenal congénita

– Seguir protocolo local específico.

– referirse a segundo nivel y notificarse

– debe realizar una prueba diagnóstica ya que los resultados de tamiz neonatal no deben ser considerados como definitivos.

Diagnostico clínico

Común la hiperpigmentación sobretodo en pliegues y zona genital.

Grados de virilización en la mujer cuyos genitales pueden ser indistinguibles del varón, excepto por la ausencia de testículos palpables.

Varón afectado macrogenitosomía

Pérdida de sal evidente hasta la 2a semana de vida (variedad más severa perdedora de sal)

forma no clásica cuadro clínico aparece en etapa preescolar y se caracteriza por pubertad precoz en el varón o virilización en la niña

Diagnostico quimico

Aumento del precursor 17 hidroxiprogesterona y los andrógenos androstendiona y testosterona.

El cortisol puede ser normal o bajo, con elevación de ACTH.

Radioinmunoanálisis

Espectrometría de masas en tándem

Cromatografía de líquidos de Alta Resolución

Espectrometría de luz ultravioleta visible.

nivel de 17-OHP > 20 ng/mL en el recién nacido sintomático se considera diagnostica de HSC

Tratamiento

El objetivo del tratamiento de la HSC: reemplazar las deficiencias hormonales

– Suprimir el exceso de:

– Andrógenos adrenales

– ACTH hipofisaria

– CRH hipotalámico

La hidrocortisona es el tratamiento de elección, debido a su equivalencia al cortisol endógeno 10-20 mg- m2-dia

recién nacidos y lactantes con HSC perdedora de sal, requieren de suplementos de cloruro de sodio por vía oral 1-2 g/día (17-34mEq/día)

Enfermedad del jarabe de Arce

Enfermedad de Arce/jarabe de arce– Es una aminoacidopatía caracterizada por un marcado aumento de la

concentración de leucina, isoleucina y valina en todos los fluidos corporales.

– Esta enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva con una incidencia de 1/185.000 recién nacidos, aunque existen grupos étnicos con mayor incidencia

– La leucina, isoleucina y valina son aminoácidos de cadena ramificada

Fisiopatología

– En la MSUD hay una deficiencia en la actividad del complejo BCKD. Este complejo tiene 3 componentes catalíticos diferentes: E1 o descarboxilasa, dependiente de tiamina, que consta de dos subunidades, E1α y E1β; E2 o dihidrolipoil transacilasa, E3 o dihidrolipoil deshidrogenasa, y dos enzimas asociadas reguladoras, BCKD fostatasa y BCKD quinasa.

–

Tratamiento

– El objetivo del tratamiento de los pacientes afectos de MSUD es la rápida normalización de los niveles de BCAA, y en especial de la leucina por ser el aminoácido ramificado más neurotóxico. Dado que la mayoría de casos son diagnosticados por un cuadro neurológico grave con descompensación metabólica por ser la forma de presentación más común (neonatal clásica), es urgente el tratamiento de la enfermedad en esta fase aguda. Posteriormente debe realizarse un tratamiento de mantenimiento para conseguir un crecimiento y desarrollo adecuado, y evitar o detectar precozmente las crisis de descompensación

Fase aguda

– Es urgente el inicio del tratamiento puesto que puede producirse daño neurológico o muerte.

– Está basado en la reducción de las altas concentraciones de BCAA, disminución del catabolismo e incremento del anabolismo, junto a un apoyo nutricional adecuado.

– Se ha utilizado diálisis peritoneal, hemodiálisis, hemofiltración y exanguinotransfusión. Con esta última técnica se consigue rápidos descensos de los BCAA, pero vuelven a incrementarse rápidamente tras su finalización.

– La segunda manera de eliminar el exceso de BCAA plasmáticos es incorporarlos a la síntesis proteica con medidas que induzcan al anabolismo, como es la nutrición parenteral y/o enteral con sonda nasogástrica continua

Fase Aguda indicaciones técnicas extracorporeas

Fase de Mantenimiento

– Debe mantenerse las concentraciones plasmáticas de los BCAA en valores lo más cercanas posible a los valores normales

Concentraciones de Leucina Óptimos

200- 700 μmol/L (2,6-9,2 mg/dl) 300-500 μmol/L (3,9-6,5 mg/dl)

TAMIZ AUDITIVO NEONATAL

GENERALIDADES

– Definición. El tamiz auditivo por emisiones otoacústicas es un estudio rápido, económico y seguro para los pacientes.

– Detección oportuna de la deficiencia auditiva del recién nacido

– Se realiza a todos los RN con o sin riesgos durante la gestación o al nacimiento

OBJETIVO

– Atención temprana de las deficiencias auditivas

– Inicio de rehabilitación con un auxiliar auditivo

– Inicio de terapia del lenguaje (6 meses)

BENEFICIOS DEL TAMIZ AUDITIVO– Costo

– Duración

– Resultado inmediato

– No es doloroso

– Se puede repetir si es necesario

IMPACTO DE LAS ALTERACIONES AUDITIVAS– Comunicación

– Desarrollo motor

– Desarrollo afectivo

– Desarrollo intelectual

¿Cómo se realiza?

– Se debe realizar durante los primeros treinta días después del nacimiento

– Exploración de los oídos

– Anatomía del pabellón auricular, la permeabilidad del conducto auditivo externo (CAE) y la membrana timpánica con un otoscopio manual

¿Cómo se realiza?– Equipo para tamiz auditivo

– Interacoustics ® OtoRead ™ para Tamiz Aditivo

– Provisto de una sonda de 30 cm o de 100 cm, olivas de látex suave de distintos calibres y una impresora térmica portátil

– Se coloca la oliva de látex en el acoplador de la sonda y la introduce en el conducto auditivo externo, una vez sellado el CAE, se enciende el equipo y el estudio se realiza aproximadamente en 20 segundos por oído

EVALUACIÓN

– El equipo mide emisiones otoacusticas (EOAS)

– Las EOAS son sonidos generados por la vibración de las células ciliadas externas que retrógradamente hacen vibrar al oído medio y tímpano, y se transmiten al aire como sonidos que son registrados en el CAE por medio de un micrófono muy sensible. Son espontáneos

– El equipo muestra en la pantalla PASA, lo que significa que existe respuesta de las células ciliadas. A CONTROL, quiere decir que no hay respuesta de estas células.

HIPOACUSIA

– Definición. Es la disminución de la percepción auditiva

– Se puede definir el grado de hipoacusia de acuerdo a la magnitud acústica perdida o atendiendo a la estructura anatómica lesionada: oído externo, medio, interno o vía auditiva.

– Según la OMS tiene una prevalencia de 1 a 3 por cada 1,000 nacimientos a nivel mundial.

HIPOACUSIA

Clasificación

Superficial Problemas de audición a la voz baja y en un ambiente

ruidoso

Moderada

Dificultad para oír una voz normal. Problemas en la

adquisición del lenguaje y en la producción de sonidos

Severa

Sólo se oye cuando se le grita o se usa un

amplificador. No se desarrolla lenguaje sin ayuda de una

terapeuta del lenguaje

Profunda

La comprensión es prácticamente nula, incluso

con amplificación. No es posible el desarrollo

espontáneo del lenguaje.

HIPOACUSIA DE TRANSMISIÓN

– Deficiencia de la transformación de energía en forma de ondas sonoras a ondas hidráulicas en el oído interno, lo que impide que el sonido estimule correctamente las células sensoriales de órgano de Corti. Esto puede deberse a lesiones en el oído externo o medio.

HIPOACUSIA POR MALFORMACIONES – Las malformaciones severas del oído externo y del oído medio, como la

ausencia de conducto auditivo externo y de membrana timpánica y lesión de los huesecillos

– Si en estos casos la cóclea es normal, la pérdida auditiva es de 60 dB como máximo, suficientemente grave para comprometer la adquisición del lenguaje

– susceptible de tratamiento médico, quirúrgico o con ayuda de amplificadores.

HIPOACUSIA SENSORIAL Y NEUROSENSORIAL– Existe una transformación defectuosa de las ondas hidráulicas en el oído medio,

en actividad nerviosa causada por lesiones en las células ciliadas o en las vías auditivas.

– También existe la sordera cortical acompañada de trastornos de percepción del lenguaje.

– cualquier sordera superior a 60 dB indica una pérdida neurosensorial pura o mixta.

– Instituto Nacional de Perinatología. (2003).Normas y Procedimientos de Neonatología.

– Rivas Canino MM, Cáceres Diéguez A, Mora Pacheco N & Rivas Canino G. (2003). Fenilcetonuria: Bases Moleculares e Implicaciones Sociales. MEDISAN. Vol.7(2). Páginas: 88-99.

– Guía de Práctica Clínica. Tratamiento nutricional del paciente pediátrico y adolescente con fenilcetonuria.

– González-González LO, Pérez-González VM & Ospina-Rodríguez JP. (2012). Clínica de tamiz auditivo en el Instituto Nacional de Pediatría. Acta Pediátrica de México. Vol.33(1). Paginas: 20-25.

– Guia de practica clinica. revención, Diagnóstico y Tratamiento del Hipotiroidismo Congénito neonatal en el Primer Nivel de Atención