una neumonÍa de evoluciÓn tÓrpida
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UNA NEUMONÍA DE EVOLUCIÓN TÓRPIDA
Marta Márquez de Prado Yagüe R3 Pediatría
Teresa Toral, Luis Moral, Laura Rubio
CASO CLÍNICO
• Niño de 4 años previamente sano
• Antecedentes personales: ingreso en UCIN en Elche por depresión neonatal
Hospital de Elche:
- Hiponimia facial con escasa movilidad de labio durante el llanto
- Precisa O2 en incubadora durante 5 días para mantener saturación
- Presenta desaturaciones hasta 80% durante el sueño de forma
puntual se demora el alta a los 14 días con pulsioximetría en
domicilio
• Antecedentes familiares: sin interés. No consanguinidad, hijo único
CASO CLÍNICO
• Consulta en AP por cuadro catarral sin fiebre Ante tos persistente
consultan de nuevo e inicia tratamiento con amoxicilina
• Empeoramiento clínico: tos en accesos no productiva, cianosis en episodios de
tos Hospital Vistahermosa
CASO CLÍNICO
Hospital Vistahermosa
• Sat O2 69%. REG, taquipneico, tiraje subcostal y subcrepitantes generalizados
• Analítica de sangre: PCR 4,9 Leucocitosis 14,000
• Gasometría: pH 7,42 PCO2 60 HCO3 29
Hospital Vistahermosa
• Inicia tratamiento con cefotaxima+ azitromicina + broncodilatadores
• Empeoramiento gasométrico pH 7,34 PCO2 69 HCO3 32
Hospital Vistahermosa
• Se añade metilprednisolona
• Control gasométrico pH 7,29 PCO2 69 HCO3 31
EVOLUCIÓN
HGUA: mejoría clínica inicial.
Episodio de somnolencia con desconexión del medio,
relajación de esfínteres y bradipnea
¿Crisis convulsiva?
DZP rectal y UCI: Sat O2: 80%, bradicardia
40 lpm. Gasometría pH 7,1 pCO2
140 HCO3 41
Persisten pausas de apnea y tendencia al sueño por lo que se
decide IOT
EVOLUCIÓN
Pruebas complementarias:
- TAC torácico: condensación LII con focos consolidativos en su proximidad, también en segmentos
posteriores de pulmón dcho (probable relación con aspiración)
- TAC craneal: sin hemorragia, línea media centrada, surcos normales, sistema ventricular dentro de
la normalidad
- Punción lumbar normal
- RNM no se observan alteraciones en la morfología y señal del seno longitudinal superior, prensa
de Herófilo, sigmoides, así como en las venas yugulares
- EEG: foco lento parietoccipital izquierdo con morfología epileptiforme
- PEATC y EMG normal
UCI Pediátrica
EVOLUCIÓN
• Evolución favorable a todos los niveles salvo a nivel respiratorio:
- IOT durante 10 días
- dificultad de extubación fracaso en dos ocasiones por
hipercapnia
- cuando se consigue extubación se mantiene con OAF y
finalmente se da de alta a planta con:
pH 7,23 pCO2 70 HCO3 29,3
UCI Pediátrica
EVOLUCIÓN
• Se continua OAF sin O2 y se inicia BiPAP nocturna con buena tolerancia, sin
registrarse apneas y con normalización de pH y carbónico
• Se amplía estudio ante sospecha de síndrome de hipoventilación central
congénita
Escolares
Síndrome de
hipoventilación central
congénita
INTRODUCCIÓN
• Enfermedad genética que afecta al sistema nervioso autónomo
• Respiración superficial o reducida por alteración en la regulación del impulso
respiratorio
• Incidencia estimada 1/200.000 recién nacidos vivos
• Generalmente la presentación es en el primer mes de vida
• Se han identificado niños mayores y adultos jóvenes
FISIOLOGÍA RESPIRATORIA
• SNA involuntario: centro respiratorio
(troncoencéfalo)
• Control de respiración en función de las necesidades
metabólicas
- control químico quimiorReceptores (bulbo y
protuberancia) detectan cambios en (pCO2), pO2 e H
- propioceptores (articulaciones) estimulados
durante el ejercicio
- regulación de temperatura corporal: aumento
de metabolismo, aumento de CO2 y aumento de
ventilación alveolar
FISIOPATOLOGÍA
• Pérdida del control automático de la respiración
• Típicamente durante el sueño no REM (aunque también puede producirse en
todo el sueño e incluso en vigilia)
Impulso respiratorio central junto con la potencia de
musculatura ventilatoria se combinan para superar la
carga respiratoria
Compromiso del impuso respiratorio central
insuficiencia respiratoria fallo respiratorio
Hipoventilación alveolar hipoxemia + hipercapnia
FISIOPATOLOGÍA
• Hay regulación parcial de la FR y VT en respuesta al ejercicio pero no como los sujetos normales
ETIOLOGÍA
• Genética - mutaciones en heterocigosis del gen Paired-like Homebox 2 B (PHOX2B) (brazo corto del cromosoma 4)
•
Función clave en el desarrollo del SNA
durante la embriogénesis
2 tipos de
mutación
PARM (90%) expansión del segmento de
20 residuos de alanina del exon 3 del gen
PHOX2B
NPARM (10%): inserciones/deleciones
que alteran la pauta de lectura
GENÉTICA
• La mayoría mutaciones de novo
• Una vez se presentan, se transmite como
autosómica dominante
• Hasta un 25% de progenitores asintomáticos
pueden tener mosaicismo somático
GENÉTICA
• Expansiones más cortas: penetrancia variable (pueden tener fenotipo normal)
• Expansiones más largas disautonomía de mayor gravedad
Importancia para diagnóstico y pronóstico
Hipoventilación central SIN MUTACIÓN= 'rapid onset obesity with hypoventilation y
hypotalamic dysfunction and autonomic dysregulation (ROHHAD)’
CLÍNICA: MANIFESTACIONES RESPIRATORIAS
• Periodo neonatal:
- apnea durante el sueño, cianosis, hipercapnia en ausencia de enfermedad
pulmonar
- falta de respuesta a hipoxia o hipercapnia (ausencia de aumento de FR ni
trabajo respiratorio)
- hipertension pulmonar debido a hipoxia crónica
• En la infancia:
- hipoventilación o apnea tras inducción anestésica, fármacos depresores
del SNC o tras infecciones repsiratorias
• Genotipo correlacionado con fenotipo
CLÍNICA: MANIFESTACIONES NO RESPIRATORIAS
Cardiológicas: descenso de FC, asistolia prolongada, prolongación del QT,
alteraciones en la TA. Arritmias potencialmente mortales con necesidad de
marcapasos (genotipo PHOX2B con repeticiones extensas PARM)
Temperatura: disregulación y diaforesis anormal. Ausencia de fiebre durante las
infecciones, excesivo sudor durante el ejercicio
Gastrointestinal: enfermedad de Hirschprung (20%), dismotilidad esofágica,
estreñimiento
CLÍNICA: MANIFESTACIONES NO RESPIRATORIAS
Tumores de cresta neural (neuroblastomas, ganglioneuromas,
ganglioneuroblastomas) NPARMS tumores de cresta neural 50%
Endocrinológicas: control anormal de glucemia (hipoglucemia e
hiperinsulinemia)
Oftalmológicas: alteración en el tamaño pupilar, respuesta pupilar
alterada, estrabismo
Neurológicas: deterioro neurocognitivo y bajo rendimiento escolar
DIAGNÓSTICO
• Hipoventilación en ausencia de:
- daño pulmonar
- alteraciones cardiológicas que lo expliquen
- enfermedad neuromuscular
- alteración metabólica
• Polisomnografía hipoventilación durante el sueño. Se prefieren
métodos no invasivos de monitorización de oxigenación y
ventilación antes que gasometrías en sangre (alteración del sueño sin
mostrar datos reales)
DIAGNÓSTICO
Estudio genético para mutaciones del gen PHOX2B
• Análisis dirigido analiza la longitud del fragmento por PCR : diagnostica
todos los PARMS y la mayoría de NPARMS
• Secuenciación identifica todos los NPARMS pero no puede detectar
niveles bajos de mosaicismo
• Análisis de delección/duplicación
DIAGNÓSTICO
Ecografía abdominal/ diafragmática
Estudio cardiológico: anomalías del ritmo y ecocardiograma para evaluar la hipertensión pulmonar y el cor pulmonale
Resonancia magnética y / o tomografía computarizada del cerebro y del tronco cerebral Para evaluar lesiones anatómicas y neurológicas integrales
Valoración oftalmológica y auditiva
Otros según clínica: evaluación de alteración neuromuscular, alteraciones del metabolismo (en neonatos principalmente o si alteraciones analíticas)
MANEJO
• Objetivo principal:
Multidisciplinar, pero principalmente dirigido a
mantener una adecuada ventilación
Garantizar una ventilación y
oxigenación adecuadas (uso de
ventilación mecánica)
Asegurar la vía aérea
MANEJO
Ventilación invasiva Ventilación no
invasiva (BIPAP)
Marcapasos
diafragmático
Indicaciones/
Ventajas
- Elección los primeros 3-5
años de vida
- Ciclados por volumen y
limitados por presión
- Modalidad A/C ajustando
valores de IPAP/EPAP según
necesidades
- Permite mayor movilidad
- Mayores de 2 años que
requiere ventilación 24 horas
Inconvenientes - La ventilación invasiva
prolongada precisa
traqueotomía
- Tubo pequeño, sin manguito
Seguimientos con
broncoscopia para control de
granulomas
- Fracasos en menores de 5
años
- Mascarilla nasal o facial
(riesgo de hipoplasia o
inmadurez de huesos de cara)
- Coste
- Necesidad de
intervenciones quirúrgicas
para recambio y revisión
MANEJO
Oxígeno suplementario solo: insuficiente favorece cor pulmonale (no
mejora la hipercapnia)
- Vulnerabilidad del cerebro a la hipoxia se recomienda en recién nacidos
y lactantes ventilación mecánica mediante traqueostomía las 24 horas del
día (salvo patrón claro de hipoventilación SOLO en el sueño)
- Necesidad en domicilio de pulsioximetría y PETCO2
- Ajustar respirador para lograr sat O2 > 95% y PETCO2 entre 30-35
mmHg
MANEJO
Decanulación:
Criterios
Curso clínico estable
Sin hospitalizaciones frecuentes
No necesidad de asistencia respiratoria a tiempo
completo durante enfermedades agudas
No siestas durante el día
Aceptación de la intubación que puede requerirse en
tiempos de enfermedad grave
MANEJO
• Grupos de trabajo. Unidades de referencia
- Hospital Niño Jesús
- Base de datos para estudio multicéntrico y seguimiento
SEGUIMIENTO
• Coordinado por neumólogo pediátrico con experiencia en ventilación
mecánica
• Intervienen: Cardiología, Otorrinolaringología, Gastroenterología, Oftalmología,
Psicología
• Controles de desarrollo psicomotor y ponderoestatural
• No consenso
CASO CLÍNICO
• Pruebas complementarias realizadas en planta: - Ecografía abdominal normal salvo hipomotilidad de hemidiafragma
izquierdo
- Estudio cardiológico normal salvo PR corto
- Polisomnografía hipoventilación durante el sueño, con normalización de
capnografía en vigilia y mejora de parámetros ventilatorios durante el sueño
- Estudio genético Gen PHOX2B duplicación en heterocigosis
detectada de 7 aminoácidos en el tracto de polialaninas localizado en el exón 3
del gen
CONCLUSIONES
• CCHS se define por una alteración en el control autonómico de la respiración
• Se produce de forma secundaria a las mutaciones en el gen de homeobox (PHOX2B)
• Los pacientes con CCHS demuestran una alteración en la regulación de la respiración que es
más grave durante el sueño no REM
• No muestra respuestas ventilatorias normales a la hipercapnia o hipoxia
• No experimentan sensaciones de disnea o ansiedad en respuesta a estos trastornos
CONCLUSIONES
• La genética es necesaria para el diagnóstico y puede dar información acerca del
fenotipo respiratorio y del grado disfunción del SNA
• No está clara la técnica ventilatoria más adecuada
• Gracias al diagnóstico precoz y al establecimiento de medidas de soporte
ventilatorio, actualmente las secuelas han disminuido aunque el porcentaje de retraso
psicomotor sigue siendo de 25-50%
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