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Universidade Federal de Minas Gerais-Universidade Federal de Minas Gerais-UFMGUFMG
Instituto de Ciências Biológicas-ICBInstituto de Ciências Biológicas-ICBPós-Graduação em GenéticaPós-Graduação em Genética
Análise de UEPs (Unique Events Análise de UEPs (Unique Events Polymorphisms) e microssatélites do Polymorphisms) e microssatélites do
cromossomo Y em populações Nativas cromossomo Y em populações Nativas Americanas e da Ásia Central.Americanas e da Ásia Central.
Aluna:Simone Silva dos Santos
Orientador: Fabrício Rodrigues Santos
Primeiras evidências
DNAmt
Estudos com marcadores protéicos
Estudos marcadores autossômicos
Cromossomo Y
Eva mitocondrial (Stoneking,1987) e Adão Y (Hammer,1995).
Variabilidade genética do cromossomo Y
Natureza não recombinante
Presente em única cópia nos homens
Acumulam mutações sequencialmente através das gerações
UEPs (Unique Events Polymorphisms):Normalmente bialélicos
SNPs (substituições e/ou pequenas inserções/deleções nucleotídicas)
Inserções de retrotransposons (Alus ou L1s humanas)
Baixa taxa de mutação
10-7 a 10-9 mutações por sítio por geração
Microssatélites:
Repetições em tandem
2-6 pares de bases
Alta taxa de mutação
10-2 a 10-5 mutações por sítio por geração
Haplogrupos são conjuntos de haplótipos relacionados filogeneticamente que possuem correlação geografica.
Haplótipos podem ser estabelecidos por UEPs ou por microssatélites que compartilham uma determinada mutação basal (evento único) que os definem (YCC, 2002).
HAPLOGRUPO M9 92R7 DYS199 DYS390 DYS391
Q3* 1 1 1 10 14
1 1 0 11 12
Q3*
Q*
Quantos grupos populacionais distintos fizeram a viagem da Ásia às Américas?
Há quanto tempo?
Que populações na Ásia compartilham os antepassados mais recentes com os nativos americanos?
Primeiras inferências do nosso grupo:
1995-Efeito fundador-Haplótipo II-A (h-II e DYS19-A)
1999-Origem dos fundadores -Sibérianos (Kets e Altais)
A migração ocorreu no final Pleistoceno
Apenas uma única onda migratória principal que deu origem a todos 3 grandes grupos de nativos americanos - Esquimós-Aleutas, NaDenes e Ameríndios.
2001 - Evolução diferenciada entre populações do Leste e Oeste da América do Sul
1) Ameríndios
2) Na-Denes
3) Aleutas-Esquimós
Q3* Q*
?C*
Q3*
Q*
?
Q3* Q*
?
C*
Q*Q3* P*
92R7YAP
DE*
MEH2/P36
DYS199
C*
RPS4Y
Objetivo Geral
Caracterizar distintos tipos de marcadores polimórficos do cromossomo Y, nas amostras precedentes de populações da américa do Sul e Ásia Central para avaliar a estruturação da variabilidade genética do cromossomo Y nestas populações.
Objetivos específicos:
Analisar os UEPs (YAP,RPS4Y,MEH2 / P36,92R7 e DSY199) nas populações nativas da América e Ásia;
Obter dados de variabilidade genética dentro do haplogrupo Q* e Q3* através da tipagem dos microssatélites DYS19, DYS389a, DYS389b, DYS390, DYS391 E DYS393 nas populações nativas das Américas e da Ásia;
Avaliar o nível de diferenciação genética e a estruturação desta entre e dentro as populações analisadas;
Determinar os níveis de mistura entre as populações Andinas e as populações de origem européia e africana que chegaram na América do Sul nos últimos 500 anos.
Confrontar os resultados obtidos com hipóteses sobre a origem da tribo Coyaima e um modelo evolutivo dos povos sul-americanos (Tarazona-Santos et al 2001);
Comparar os dados com a literatura, recentemente sugerindo ondas de migrações extras , pré-colombianas, para o nosso continente.
Q*Q3* P*
92R7YAP
D-E*
MEH2/P36
DYS199
C*
RPS4Y
R*
M207 M173
Material e Métodos
Extração de DNA
Padronização e análise dos Eventos Polimórficos Únicos(UEPs)
YAP,RPS4Y,MEH2 / P36, M207/M173,92R7 e DYS199
Enzimas de restrição,SSCP e ASP
Análise dos Microssatélites
DYS19,DYS389a,DYS389b,DYS390,DYS391 e DYS393.
coyaimacayapastayacaja
arequipa
kazakos
kirghiz
san Martin
Populações estudadas
Análise estatísticas dos dados
Variabilidade intra-populacional
Diversidade de Nei
Variancia de microssatélites
Variabilidade entre populações
Distância genética de Nei
Análise da Variância Molecular (AMOVA)
Análise da Autocorrelação Espacial
2002 2003
1 2 3 4 1 2 3 4
Obtenção dos créditosObtenção dos créditos
X X X X
Pesquisa bibliográfica
X X X X X X X X
Elaboração do projeto de Mestrado
X X
Treinamento em laboratório
X X X X
Padronização dos experimentos e extração
do DNA das amostras colombianos
X X X X X
Análise dos UEPs X X X
Análise dos microssatélites
X X
Análise dos dados
X X X X
Elaboração e Redação da Dissertação
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Apresentação e Defesa da Dissertação
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