xix reuniÓ anual de la societat catalana … · 3grup de neurodegeneració i neuroinflamació,...
Post on 02-Oct-2018
226 Views
Preview:
TRANSCRIPT
XIX REUNIÓ ANUAL DE LA SOCIETAT CATALANA
DE NEUROLOGIAXXIX CURS D’ACTUALITZACIÓ
EN NEUROLOGIA
43A TROBADA ANUAL DE LA SOCIETAT CATALANA
DE NEUROLOGIA
RESUM COMUNICACIONSORALS I PÒSTERS
Barcelona, 13, 14 i 15 de maig de 2015www.scn.cat
XIX REUNIÓ ANUAL DE LA SOCIETAT CATALANA DE NEUROLOGIA
COMUNICACIONS ORALS
EFECTE DELS TRACTAMENTS MODIFICADORS DE LA MALALTIA EN L’EVOLUCIÓ DEL DETERIORAMENT COGNITIU EN PACIENTS AFECTATS D’ESCLEROSIS MÚLTIPLE
Gich Fullà, Jordi1,2,3; Menéndez, Rebeca3; Robles-Cedeño, René1,2,3; Perkal Ruc, Héctor2,3; Ramió-Torrentà, Lluís1,2,3 1Servei de Neurologia. Hospital Universitari Dr. Josep Trueta. Girona. 2Unitat de Neuroimmunologia i Esclerosi Múltiple, Servei de Neurologia. Hospital Universitari Dr. Josep Trueta. Girona. 3Grup de Neurodegeneració i Neuroinflamació, Institut d’Investigació Biomèdica de Girona (IDIBGI). Girona.
OBJECTIUS Avaluar l'efecte a curt termini dels tractaments immunomoduladors sobre el deteriorament cognitiu i observar si existeixen diferències entre els diferents tractaments.
MATERIAL I MÈTODES Presentem una mostra de 54 pacients en els quals es va realitzar una exploració neurològica i una exploració neuropsicològica a nivell basal i als 12 mesos. Es va avaluar la discapacitat física mitjançant l’Expanded Disability Status Scale (EDSS). El rendiment cognitiu es va valorar mitjançant la Brief Repeatable Battery Neuropsychology Test; Boston Naming Test; Trail Making Test A i B; Lletres, Nombres i Dígits de la Wechsler Adult Intelligence Scale tercera edició (WAIS-III). RESULTATS 24 pacients tractats amb Interferó beta-1b, 15 pacients amb Interferó beta-1a i 15 pacients amb acetat de glatiràmer. No es van observar diferències entre grups en les següents variables: edat, sexe, educació, EDSS, mesos d’evolució de la malaltia, nivell de deteriorament cognitiu basal i nivell deteriorament cognitiu als 12 mesos. Tampoc es van observar diferències entre els diferents tractaments en l'evolució cognitiva als 12 mesos. L'anàlisi de variànça va revelar tendència cap a la significació entre els diferents tractaments als 12 mesos en el record diferit del test 10/36 Spatial Recall (p=0,062). L'anàlisi post-hoc no va revelar diferències entre les diferents teràpies. CONCLUSIONS Als 12 mesos de tractament es va observar tendència a la significació entre les diferents teràpies en la memòria viso-espaial diferida. Es necessiten més estudis per avaluar l'efecte a llarg termini dels tractaments immunomoduladors sobre la cognició en EM.
RELACIÓ ENTRE BOCM-LE I COGNICIÓ EN PACIENTS DIAGNOSTICATS RECENTMENT D’ESCLEROSIS MÚLTIPLE
Gich Fullà, J1,2,3, Menendez R3, Quintana E2,3, Pueyo N2,3, Robles-Cedeño R1,2,3, Perkal H2,3, Toboso I4, Villar LM4, Ramió-Torrentà Ll1,2,3 1Servei de Neurologia. Hospital Universitari Dr. Josep Trueta. Girona. 2Unitat de Neuroimmunologia i Esclerosi Múltiple, Servei de Neurologia. Hospital Universitari Dr. Josep Trueta. Girona. 3Grup de Neurodegeneració i Neuroinflamació, Institut d’Investigació Biomèdica de Girona (IDIBGI). Girona. 4Servicio de Inmunología y Neurología, Hospital Ramón y Cajal, Madrid OBJECTIUS Avaluar el rendiment cognitiu de pacients amb esclerosi múltiple a l'inici de la malaltia relacionat amb la presència de bandes oligoclonals d’IgM lípid específiques (BOCM-LE) en líquid cefaloraquidi. MATERIAL I MÈTODES Estudi longitudinal, observacional i comparatiu. La presència de BOCM-LE es va determinar mitjançant isoelectroenfoc i inmunodetecció. Per a l'estudi cognitiu es van valorar els pacients amb la Brief Repeatable Battery Neuropsychology Test (BRB-N) a l'inici de l'estudi i als 12 mesos. Es va classificar el rendiment cognitiu dels pacients com: normal, lleu, moderat o greu; l'evolució cognitiva va ser classificada com: estabilitat, millora cognitiva o empitjorament. RESULTATS Es van analitzar 50 pacients en l'estudi basal, i 19 pacients en l'estudi de seguiment a 12 mesos. No es van observar diferències significatives a l'inici de l'estudi en el rendiment global ni en els diferents dominis cognitius entre els pacients amb BOCM-LE negatives o positives. Als 12 mesos no es van trobar diferències entre tots dos grups en el rendiment global ni en els diferents dominis cognitius i tampoc en la seva posterior evolució. CONCLUSIONS No es van observar diferències en el rendiment cognitiu global ni en els dominis neuropsicològics més específics entre pacients amb BOCM-LE positives o negatives a l'inici de la malaltia. Aquests resultats coincideixen amb les dades prèviament publicades, on la major severitat clínica i radiològica dels pacients amb BOCM-LE no s'observa a l'inici de la malaltia sinó al cap d'uns anys d'evolució. Fan falta estudis a llarg termini per avaluar l'evolució cognitiva dels pacients amb BOCM-LE positives.
INTRODUCCIÓ
El principal efecte advers del natalizumab (NTZ) és la leucoencefalopatia multifocal
progressiva (LMP). Els factors de risc són: serologia VJC+, tractament
immunosupressor previ i tractament amb natalizumab >2 anys. Estendre l’interval de
dosificació de NTZ (IDE) podria disminuir el risc de LMP al permetre un major pas de
limfòcits al SNC sense augmentar l’activitat de la malaltia.
MATERIAL I MÈTODES
Home de 51 anys, esquerrà. EMRR tractada de novo amb NTZ durant 5 anys sense
activitat clínica ni radiològica. Serologia VJC+(índex 3.19). Després de signar el
consentiment informat inicia IDE (IV-NTZ 300mg/6 setmanes). Va persistir sense
activitat clínica ni radiològica (EDSS 3) fins que un any després va presentar afàsia
d’expressió.
RESULTATS
RM cerebral (Maig/2014): noves lesions FLAIR (juxtacortical frontal dreta,
protuberància, peduncle cerebel·lós mig esquerre) captants de gadolini (Gd+)
compatibles amb LMP; LCR: PCR VJC+ (20 còpies/ml). Tractament: 5 sessions de
plasmafèresi a dies alterns, cidofovir 350mg/setmana durant 3 setmanes i mefloquina
250mg/setmana més mirtazapina 15mg/12h fins a la recuperació. Després d’ un mes
crisi comicial amb hemiplegia esquerra i empitjorament de l’afàsia (EDSS 8.5); RM
cerebral (Juny/2014) compatible amb IRIS. Tractament: metilprednisolona 1g/24h (5
dies) amb dosi descendent i levetiracetam. Dos mesos després: EDSS 6; RM cerebral
(Agost/2014): disminució de les lesions T2 amb Gd+ malgrat la corticoteràpia
(prednisona 5mg/24h); LCR: PCR VJC negatiu (Agost/2014). RM cerebral
(Desembre/2014): persisteix Gd+.
CONCLUSIONS
- L’IDE no va augmentar l’activitat al nostre pacient.
- Al nostre cas l’IDE no va prevenir la LMP.
- L'IRIS persisteix més enllà del que s'esperava, seguint un curs inhabitual.
L’EXPRESSIÓ DE MIR-142-3P EN LCR DE PACIENTS AMB EM ES RELACIONA AMB UN MILLOR RENDIMENT COGNITIU
Ramió-Torrentà Ll1,2,3, Menéndez R3, Quintana E2,3, Robles R1,2,3, Perkal H2,3, Ortega FJ4, Fernández-Real JM4, Pueyo Lluís, Neus2,3, Gich J1,2,3
1Servei de Neurologia. Hospital Universitari Dr. Josep Trueta. Girona.
2Unitat de Neuroimmunologia i Esclerosi Múltiple, Servei de Neurologia, Hospital Universitari Dr. Josep Trueta. Girona. 3Grup de Neurodegeneració i Neuroinflamació, Institut d’Investigació Biomèdica de Girona (IDIBGI), Girona. 4Unidad de Diabetes, Endocrinología y Nutrición (UDEN), Instiut d’Investigació Biomèdica de Girona (IDIBGI), y CIBER de la Fisiopatología de la Obesidad y la Nutrición (CIBERobn, CB06/03). Girona OBJECTIUS Analitzar la relació entre l'expressió de miRNAs prèviament relacionats amb esclerosi múltiple (miR-21, miR-155, miR-146a, miR-142-3p) en líquid cefaloraquidi (LCR) amb alteracions cognitives presents al moment del diagnòstic d’EM. MATERIAL I MÈTODES La quantificació dels miRNAs es va realitzar mitjançant RT-PCR. L'estat cognitiu dels pacients es va valorar mitjançant la Brief Repeatable Battery Neuropsychology Test, que inclou el Selective Reminging Test, 10/36 Spatial Recall Test (10/36 SPART), Pastureu Auditory Serial Addition Test, Symbol Digit Modalities Test (SDMT) i Word List Generation. Es va afegir també Boston Naming Test; Trail Making Test A i B (TMT-A/B); Lletres i Nombres i Dígits de la Wechsler Adult Intelligence Scale tercera edició (WAIS-III). La discapacitat física es va valorar mitjançant l’Expanded Disability Status Scale (EDSS). RESULTATS Es van analitzar 26 pacients (76,9% dones) amb edat mitjana de 39 anys i EDSS de 2,35. Cap miRNA va mostrar correlació amb l’EDSS. L'expressió del miR-142-3p es va correlacionar negativament amb TMT-A (r=-0,461, p=0,020), TMT-B (r=-0,511, p=0,011) i positivament amb 10/36 SPART (r=0,404, p=0,012) i 10/36 SPART-delayed recall (r=0,359, p=0,021). També s'ha observat una tendència a la significació amb SDMT (r=0,359, p=0,078). Finalment, el miR-155 correlaciona negativament amb TMT-B (r=-0,410, p=0,042) i mostra tendència a correlacionar amb TMT-A (r=-0,367, p=0,065). CONCLUSIONS Al moment basal, observem associació entre l'expressió d'alguns miRNAs i algunes funcions cognitives. Concretament, l'increment de miR-142-3p correlaciona amb millor rendiment en atenció complexa, velocitat de processament de la informació, aprenentatge viso-espaial i memòria diferida viso-espaial.
RELACIÓ ENTRE L’EXPRESSIÓ DE MIRNAS EN LCR I VARIABLES DE RM EN PACIENTS AMB EM DE RECENT DIAGNÒSTIC
Ramió-Torrentà Ll1,2,3, Ortega FJ4, Beltran B5, Valverde S6, Robles-Cedeño R1,2,3, Perkal H2,3, Lladó X6, Fernández-Real JM4, Pueyo Lluís, Neus2,3, Quintana E2,3
1Servei de Neurologia. Hospital Universitari Dr. Josep Trueta. Girona.
2Unitat de Neuroimmunologia i Esclerosi Múltiple, Servei de Neurologia, Hospital Universitari Dr. Josep Trueta. Girona
3Grup de Neurodegeneració i Neuroinflamació, Institut d’Investigació Biomèdica de Girona (IDIBGI), Girona, España 4Unidad de Diabetes, Endocrinología y Nutrición (UDEN), Instiut d’Investigació Biomèdica de Girona (IDIBGI), y CIBER de la Fisiopatología de la Obesidad y la Nutrición (CIBERobn, CB06/03). Girona. 5IDI – Instituto Diagnostico por la Imagen, Hospital Universitario Dr. Josep Trueta. Girona. 6Grupo de visión por computador y robótica (VICOROB). Universidad de Girona, Girona. OBJECTIUS Valorar la relació entre l'expressió de miRNAs prèviament relacionats amb esclerosi múltiple (miR-21, miR-155, miR-146a, miR-142-3p) en líquid cefaloraquidi (LCR) amb diferents paràmetres de ressonància magnètica (RM). MATERIAL I MÈTODES La quantificació dels miRNAs es va realitzar mitjançant RT-PCR. Els paràmetres radiològics analitzats van ser: nombre de lesions en T2, nombre de lesions en T1 realçades amb gadolini (Gd+), presència de lesions hipointenses en T1 (hipoT1) i la fracció de parènquima cerebral (BPF) com mesura d'atròfia. RESULTATS Es van analitzar 29 pacients (79,3% dones) amb edat mitjana de 40 anys. Es va observar correlació positiva entre el nombre de lesions Gd+ i l'expressió del miR-21 (r=0,480, p=0,030) i de BPF amb els nivells de miR-155 i miR-142-3p (r=0,541, p=0,021; r=0,602, p=0,010, respectivament). Una menor expressió de miR-142-3p es va relacionar amb la presència d’hipoT1 (0,016 vs 0,067, p=0,017) mentre que es va observar major expressió de miR-146a en pacients amb <9 lesions en T2 (0,325 vs 0,197; p=0,021). CONCLUSIONS En aquest treball, l'expressió diferencial en LCR d'alguns miRNAs involucrats en la regulació del sistema immune s'ha relacionat amb alguns paràmetres de RM utilitzats en EM. L'expressió dels miR-21 i miR-146a se ha associat amb activitat en RM. Mentre que la sobreexpressió de miR-155 i miR-142-3p que s'han relacionat àmpliament amb inflamació, es van associar a menor atròfia cerebral.
NEURITIS ÒPTICA BILATERAL EN CONTEXT DE MALALTIA DE CROHN, AGREUJADA PER INFLIXIMAB Robles-Cedeño René1,2,3, Belchí Guillamón Olga1,2,3, Perkal Ruc Héctor2,3, Busquets Casals David4, Aldeguer Mante Xavier4, Martín Muñoz Lara5, Ayats Vidal Silvia6, Ramió-Torrentà Lluís1,2,3 1Servei de Neurologia. Hospital Universitari Dr. Josep Trueta. Girona. 2Unitat de Neuroimmunologia i Esclerosi Múltiple, Servei de Neurologia. Hospital Universitari Dr. Josep Trueta. Girona. 3Grup de Neurodegeneració i Neuroinflamació, Institut d’Investigació Biomèdica de Girona (IDIBGI). Girona. 4Servei de Digestiu, Hospital Universitari Dr. Josep Trueta. Girona. 5Servei de Neurofisiologia. Hospital Universitari Dr. Josep Trueta. Girona. 6Servei d’Oftalmologia. Hospital Universitari Dr. Josep Trueta. Girona. OBJECTIUS La malaltia de Crohn (MC) s'ha relacionat a neuropatia òptica (NO) inflamatòria o isquèmica, mentre que l'infliximab a NO retrobulbar (rarament anterobulbar) tòxica. Presentem un pacient amb MC tractat amb infliximab que presentà neuroretinitis-papil·litis bilateral secundària a malaltia de base i posteriorment una NO anterobulbar bilateral per infliximab . MATERIAL I MÈTODES Descripció del cas, valoració oftalmològica, neurofisiològica i neuroimatge. RESULTATS Home de 44 anys amb antecedents de teratocarcinoma tiroïdal i MC. Consulta per visió borrosa bilateral. Valorat per Oftalmologia i Neurologia s'objectiva neurorretinitis-papil·litis bilateral amb agudesa visual (AV) dreta: 0,6/1 i esquerra: 0,2/1. L'analítica i la RM cerebral van ser normals. Els potencials evocats visuals (PEVS) mostraren NO dreta mixta. S’inicià megadosis corticoidees durant 5 dies amb evolució favorable de l'AV. Es va substituir el tractament de la MC per infliximab. Posteriorment va presentar empitjorament visual que millorà de nou amb corticoteràpia. Uns PEVS de control mostraren NO dreta desmielinitzant. Es decideix canviar infliximab per natalizumab. CONCLUSIONS En aquests pacients, desenvolupar NO plantejaria com a possible etiologia la MC. Davant aquesta situació, infliximab no seria la millor opció terapèutica perquè podria augmentar l’afectació del nervi òptic.
í
í í
è
“
hi
i
à
èn ’ ò
Incidencia de esclerosis lateral amiotrófica distribuida por grupos de edad y sexo atendidos en el Hopital Universitario de Bellvitge desde el año 1984 hasta 2015. Herrero Navarro D. Introducción. La ELA es una enfermedad degenerativa de tipo neuromuscular que afecta principalmente a personas con edades comprendidas entre los 40 a los 70 años, y dentro de éste rango a varones de entre 60 a 69 años. Material y métodos. Estudio epidemiológico observacional de tipo descriptivo, en el que se revisa la incidencia de esclerosis lateral amiotrófica, en pacientes atendidos en el Hospital Universitario de Bellvitge desde el año 1984 hasta el año 2015. Las variables se distribuyen por año, grupos de edad y sexo. La fuente procede de la base de datos recopilada durante éste periodo por la unidad de ELA del H.U.Bellvitge. Resultado y conclusión. Pendiente de ultimar datos clarificar resultados.
NEUROPATIES SENSITIVES CRÒNIQUES DISINMUNES:
REVISIÓ ETIOLÒGICA D’UNA SÈRIE DE CASOS
Ana Zabalza De Torres; Pablo de Ceballos Cerrajería; Miguel Angel Rubio Pérez; Carla Avellaneda Gómez; María Serra Martinez; Antía Moreira Villanueva; Laura Diez Porras; Jaume Roquer. Hospital del Mar. Barcelona. INTRODUCCIÓ
Les neuropaties sensitives disinmunes cròniques(NSCD) constitueixen un grup molt
poc freqüent de malalties adquirides del nervi perifèric que poden tenir una etiologia
molt diversa.
MATERIALS I MÈTODES
Presentem 4 casos de pacients amb NSCD. Descrivim la clínica, les troballes a l’EMG i
en l’estudi etiològic i immunològic.
RESULTALTS
El 4 pacients amb NSCD presenten clínica de debut variable. L’EMG va mostrar en
tots ells una neuropatia axonal sensitiva de caràcter crònic. Realitzant l’estudi etiològic,
es va objectivar que dos d’ells es trobaven associats a neoplàsies, un a anticossos
antigangliòsids IgM i el darrer a una aplàsia medul·lar autoinmune.
DISCUSSIÓ
Les NSDC poden presentar-se amb clínica molt heterogènia i indistingible d’altres
polineuropaties comuns.
Tot i que totes tenen en comú a nivell fisiopatològic un atac immunològic del nervi
perifèric, l’etiologia que desencadena aquesta resposta immune és molt variada: des
de patologies benignes fins vasculitis amb afectació sistèmica o neoplàsies.
És per això que davant del diagnòstic d’una NSDC, el correcte diagnòstic etiològic i
classificació d’aquestes entitats és vital ja que condicionarà el tractament i la seva
precocitat tant de la patologia de base com de la neuropatia, essent determinant en el
pronòstic d’aquests pacients.
UTILITAT DEL PERFIL MALIGNE EN TC PERFUSIÓ A L’ICTUS ISQUÈMIC AGUT
Sergi Borrego, Arturo Renú, Xabier Urra, Carlos Laredo, Sergio Amaro, Luis San Román, Laura Llull, Jordi Blasco, Víctor Obach, Laura Oleaga, Ángel Chamorro
Introducció:Malgrat les teràpies de revascularització molts pacients amb ictus agut no tenen unarecuperació satisfactòria. El TC perfusió (TCP) aporta informació envers la viabilitat tissular delteixit isquèmic i la presència de perfil maligne (PM, lesió establerta extensa) que pot ser rellevantdes del punt de vista pronòstic.
Mètodes:Es van estudiar tots els pacients del registre prospectiu de trombòlisi entre el Novembre de 2008 iJuliol de 2014. L’objectiu primari va ser valorar la relació entre PM i recuperació funcional (mRs alcap de tres mesos). També es van avaluar la interacció entre PM i subgrups d’interès (NIHSS, temps,tractament, edat, sexe i període de tractament) i l’eficàcia de la revascularització intravenosai intraarterial en funció de la presència de PM.
Resultats:Un total de 710 pacients van ser avaluats. 75 pacients (11%) van presentar un PM al TCP i aquest esva associar a un mal pronòstic funcional (93% vs 39%; p<0.001). Aquesta associació es va manteniren models ajustats (OR=3.87,p<0.001) i va ser similar als diferents subgrups sense interaccionssignificatives amb el PM (Figura). La trombòlisi IV (OR 2.06, p=0.047) i la teràpia endovascular (OR1.57; p=0.049) només van ser beneficioses respecte als subjectes no tractats en absència de PM.
Conclusions:El TCP aporta informació biològica important que prediu l’eficàcia dels tractamentsrevascularitzadors a l'ictus. L'administració d'aquests tractaments orientats per TCP podríaaugmentar la seva eficiència.
Ús de la metabolòmica i la genòmica per identificar biomarcadors d’AIT i els
mecanismes Implicats en el Condicionament Isquèmic
Serafín Cambray1, Mariona Jové2, Laura Colás1,Nuria Torreguitart1, Jordi Sanahuja1 , Alejandro
Quílez1, Joan Farré1, Ikram Benabdelhak1, Buket Demir3, Muge Yemisci3, , Turgay Dalkara3,
Reinald Pamplona4, Manuel Portero-Otín2, Francisco Purroy1
1: Parc Científic i Tecnològic Agroalimentari de Lleida–Universitat de Lleida–IRBLleida, Lleida; Stroke Unit 2: NUTREN–Nutrigenomics Center 3: Department of Neurology, Faculty of Medicine, Institute of Neurological Sciences and Psychiatry, Hacettepe University, Ankara, Turkey. 4: Department of Experimental Medicine, Universitat de Lleida.
Introducció: El diagnòstic clínic dels pacients amb Atac Isquèmic Transitori (AIT)
és quelcom difícil, i l’ús de la metabolòmica en cohorts de pacients sovint es veu
compromesa degut a la variabilitat intrínseca que presenten les mostres de
pacients. Per solucionar aquests contratemps proposem un model murí que
permet identificar biomarcadors d’AIT. També hem desenvolupat un model de
condicionament isquèmic (CI) per caracteritzar molecularment aquest fenomen.
Mètodes: Els ratolins van ser sotmesos només a cirurgia (SHAM), 7 o 25 minuts
d’oclusió (AIT i Infart Cerebral), el plasma va recollir-se 6,12,24 i 48h després. Pel
CI van realitzar-se 5 isquèmies de 2min (SHAM no), van recuperar-se 24h i es van
sotmetre a una oclusió de 60min (IC). Just abans de l’IC (basal) i 0,1,3,6,12 i 24h
després va recollir-se mostra de còrtex isquèmic per fer-ne arrays de mRNA.
Resultats: L’anàlisi Multivariant ens va permetre separar entre diferents temps
dins un mateix tractament (excepte el SHAM), i també el SHAM de l’AIT i de l’IC. A
més a més, l’anàlisi ANOVA d’un factor (un cop aplicada la correcció de Benjamini-
Hochberg) va identificar 38 metabòlits que separen l’AIT de l’IC del SHAM. Les
dades dels arrays del CI també seran mostrades.
Conclusió: Emprar un model murí d’AIT per l’anàlisi metabolòmic permet aplicar
models estadístics força restrictius, posant de manifest molècules que esdevindran
una excel·lent plataforma per al descobriment de biomarcadors en pacients d’AIT.
DETECCIÓ PRECOÇ DE FIBRIL·LACIÓ AURICULAR EN ICTUS EMBÒLIC D’ETIOLOGIA INDETERMINADA (IEEI).Pablo De Ceballos1*,Ana Zabalza1*,Laura Diez1, Antía Moreira1,Elisa Cuadrado1,Ángel Ois1,Begoña Benito2, Julio Martí2, Ana Rodríguez-Campello1, Jaume Roquer1. Servei de Neurologia1. Hospital del Mar. Barcelona. Servei de Cardiologia2.Hospital del Mar. Barcelona.
*Ambdós són autors principals.
Introducció: La fibril·lació auricular (FA) és una de les causes més prevalents d’IEEI. Les guies recomanen 24 hores de monitorització ECG per a diagnosticar la FA subjacent i perllongar aquesta en cas d’alta sospitai resultats negatius. En l’estudi CRYSTAL-AF es va detectar FA en 8.9% dels pacients després de ser monitoritzats durant 6 mesos amb un monitor cardíac insertable (MCI). L’objectiu de l’estudi és analitzar el percentatge de detecció de FA després de la disponibilitat de MCI.
Materials i mètodes: Estudi descriptiu i prospectiu, pacients de ≥ 60 anys ingressats a la unitat d’ictus que compleixen els criteris d’IEEI després de l’estudi complet: ECG 12 derivacions, monitorització ECG durant 48 hores, ecocardiograma transtoràcic i estudi arterial. Registrades dades demogràfiques i factors de risc vasculars. Entre el 5è i el 7è dia després de l’ictus s’implanta un MCI amb monitorització a domicili.
Resultats: 28 pacients inclosos entre 10/2013- 12/2014. L’edat mitja va ser 75.48.9 anys. 60.7% homes. Els principals factors de risc vascular associats van ser la hipertensió (64.3%) i dislipemia (53.6%). El tempsde seguiment va ser de 6 mesos (2-12) de mediana. La taxa de detecció de FA es 46.4%. La mitjana de temps medià entre la implantació i detecció de FA va ser 12 dies (10-21).
Conclusió: S’aconsegueix una taxa de detecció de FA més elevada que les anteriorment descrites en pacients amb IEEI amb MCI i monitorització a domicili. El temps de detecció de FA va ser curt, remarcant la importància de la implantació precoç de l’MCI.
PACIENT AMB ICTUS TRACTAT AMB FIBRINÒLISI: ANÀLISIS DE LA MORTALITAT
ALS 3 MESOS, A L’ANY I ALS 5 ANYS M Garcés Redondo, S Escalante Arroyo, J Zaragoza Brunet, G Martín Ozaeta, P Esteve Belloch, JJ Baiges Octavio, S Reverté Villarroya* Neurologia Hospital de Tortosa Verge de la Cinta. mgarces.ebre.ics@gencat.cat *Institut d’Investigació Sanitària Pere Virgili (IISPV)
Introducció: La fibrinòlisi endovenosa es va iniciar a l’Hospital Verge de la Cinta al 2006.
Objectius: Analitzar la mortalitat dels pacients amb ictus que van rebre tractament
fibrinolitic als 3, 12 mesos i als 5 anys. Material: Registre dels pacients del periode 2006-2014. Anàlisi de la mortalitat per qualsevol causa i cerca de possibles associacions amb variables demogràfiques, gravetat clínica (NIHSS a l’ingrés i a l’alta), Rankin a l’alta i als 3 mesos, temps d’actuació (inici -arribada, porta-agulla), paràmetres bioquímics basals, complicacions hemorràgiques, etiologia, teràpia endovascular de rescat i sistema Teleictus.
Resultats: N: 182 - Mortalitat 3 mesos: 17,3%. Variables relacionades (VR): NIHSS inicial i a l’alta,
Rankin a l’alta, hiperglicèmia, hemorràgia, Ictus inhabitual i localització vertebro-basilar, teràpia de rescat.
- Mortalitat 12 mesos: 4.3%. VR: Edat >79 anys, NIHSS inicial i Rankin alta, Hiperglucèmia, leucocitosi. Ictus TACI.
- Mortalitat 5 anys: 21.4%. VR: Sexe masculí, hiperglucèmia i hipoalbuminèmia.
Conclusió: La mostra és relativament petita per establir relació causal, però sí ens dóna
el perfil de la mortalitat precoç i a llarg termini. D’acord amb la literatura mèdica, la puntuació NIHSS basal i Rankin alta es relacionen amb major mortalitat. Del tema bioquímic, destacarem la hiperglucèmia, leucocitosi, funció renal i hipoalbuminèmia. El grup >79 anys presenta major mortalitat a llarg termini, però atribuïble a pluripatologia. Com a dades curioses, una mortalitat significativa als 5 anys dels homes respecte a les dones (32% vs 5.9%), resultats contraris a taxes de mort i discapacitat femenina major d’altres estudis.
Introducción:
Una buena circulación colateral (CC ) asocia resultados favorables en pacientes con ictus agudo
, pero la mejor técnica para evaluarla es controvertida . El Angio-Tc unifase (ATC-sf) es
ampliamente utilizado, pero puede etiquetar mal la CC. Nuestro objetivo es evaluar una
técnica nueva: Angio-Tc multifase (ATC –mf)
Materiales y métodos:
Pacientes con ictus isquémico agudo <4,5h de evolución evaluados para terapias de
reperfusión con oclusión ACM-M1/ACI ATC-sf fueron incluidos. Se realizaron dos adquisiciones
de Angio-Tc cerebrales con 10 y 20 segundos de retraso (ATC-mf) para evaluar la CC. Se
compararon ambos como predictores de variables clínicas, radiológicas y funcionales. Se
evaluó
Resultados:
78 pacientes fueron incluidos. La media de edad fue 66,3±13.6, mediana NIHSS 17,5 (IC±6,3),
con 52 oclusiones ACM-M1 y 26 ACI. La media de tiempo desde el inicio hasta el Angio-Tc:
2:32±1:31h. En ATC-sf, 61,8 % de los pacientes presentaron buena CC mientras que en ATC-mf
el 54,7 %. Sólo la buena CC por ATC-mf fue un predictor independiente de bajo volumen de
infarto a las 24 horas (OR3,6; IC95% 1.3-10.5, p0,017 ).
Además, sólo el estado de CC por ATC-mf se asoció con un NIHSS menor a las 24h (buena CC:5
vs pobre CC:17 , p<0,001 ) , y resultado favorable a los 3 meses ( mRS0-2 : buena CC57,1% vs
pobre CC11.5% , p<0,001 ).
En un modelo de regresión logística sólo una buena CC por ATC-mf predijo resultado favorable
(OR6,8; IC95%: 1,6-29,2, p0,009).
Conclusión:
La evaluación de CC por ATC-mf mejora la precisión en comparación con el ATC-sf. Buena CC
en el ATC-mf es un predictor independiente de volumen de infarto bajo y buen resultado
funcional.
Titulo: REVISIÓN DE LAS MUTACIONES NO CISTEÍNA EN EL GEN NOTCH3: ¿CADASIL?
Autores: Elena Muiño, Cristina Gallego, Caty Carrera, Jurek Krupinski, Jaume Roquer, Joan Montaner, Israel Fernandez-‐Cadenas.
Introducción: CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy) es una arteriopatía sistémica hereditaria autosómica dominante que está causada por mutaciones en el gen NOTCH3 (19p13).
El receptor codificado por el gen presenta un dominio extracelular (ECD) con 34 repeticiones en tándem denominadas epidermal growth factor (EGF)-‐like, codificados por los exones 2-‐24, que son la región donde se encuentran las mutaciones “clásicas” de CADASIL que afectan a residuos cisteína; cambios en el número de cisteínas causan un plegamiento anómalo de la proteína y un acúmulo del receptor, considerándose este el principal mecanismo patogénico de la enfermedad. Los principales síntomas son migraña con aura, alteraciones psiquiátricas, ictus isquémicos y demencia a edades tempranas. La RMN muestra infartos lacunares y leucoaraiosis difusa, afectándose característicamente la parte anterior del polo temporal junto con dilatación de los espacios perivasculares. En las biopsias de piel es típico encontrar la aparición de acúmulos de material granular osmiófilo (GOM). Recientemente se han descubierto mutaciones que no afectan a residuos de cisteína y que causan un fenotipo similar a CADASIL. Objetivos: 1-‐ Analizar las mutaciones descritas en el gen NOTCH3 en la literatura y en bases de datos, que no se asociaban con cambios en el número de cisteínas. 2-‐ Analizar las características clínicas de los pacientes portadores de este tipo de mutaciones que no afectan a residuos de cisteína para determinar si presenta las mismas características clínicas de CADASIL o es un tipo de patología diferente. Metodología: Se revisaron aquellos artículos referentes a variantes en NOTCH3 que no afectan al aminoácido cisteína, y el portador presentaba una clínica compatible con CADASIL. Para ello se realizó una búsqueda exhaustiva en pubmed con las palabras clave “CADASIL cysteine” o “NOTCH3 cysteine” y en ”The Human gene Mutation Database”, para conocer las mutaciones descritas en NOTCH3 que no afectasen a cisteína. Se recogieron las características clínicas de los pacientes: edad, sexo, lugar de procedencia, factores de riesgo cardiovascular, antecedentes familiares, historia de migraña, ictus, crisis epilépticas, alteraciones psiquiátricas y demencia; características de neuroimagen: grado de leucoaraiosis, afectación del polo temporal y realización de biopsia de piel. Asimismo se anotaron las características del análisis genético, aminoácidos sustituidos y sustituyentes. Resultados: Se han descrito en la literatura 10 mutaciones diferentes en el gen NOTCH3 que no causan cambios en el número de cisteínas, sólo en 5 de ellas se
estudiaron los 33 exones de NOTCH3 y además se comprobó su ausencia en una cohorte de individuos sanos indicando que estas mutaciones no eran polimorfismos comunes (p.R75P, p.L1515P, p.R213K, p.V1762M y p.G149V). Los pacientes donde se identificaron estas 5 mutaciones presentaron una clínica compatible con CADASIL, además la RMN presentaba severa leucaraiosis, aunque sin la carácterística afectación de la parte anterior del polo temporal observada en el CADASIL “clásico”. Se observó la presencia de GOMs en p.R75P, p.R213K y p.G149V, mutaciones que afectan al dominio ECD de la proteína. Las mutaciones donde no se hallaron GOMs fueron: p.L1515P y p.V1762M, variantes que no afectan al dominio ECD. No se observaron diferencias clínicas entre las mutaciones que no afectan a residuos de cisteína y las mutaciones “típicas” que afectan al número de este aminoácido. Conclusión: Las mutaciones descritas en el gen NOTCH3 sin afectación de residuos de cisteína causan síntomas neurológicos compatibles con CADASIL o con un tipo de patología muy similar a esta enfermedad. Por lo tanto, una historia clínica compatible con CADASIL, en un paciente con leucoaraiosis severa, que no presenta afectación en la parte anterior del polo temporal podría hacernos pensar que se trata de una mutación no “típica”. Además, la ausencia de GOM no descarta posibles mutaciones de NOTCH3.
Codi ictus i tractament fibrinolític a l’ictus isquèmic. Experiència de l’Hospital de Mataró E.Palomeras, V. Casado, P. Fossas, J. Bigas (1), A. Cano, P. Sanz, D. Muriana, M. Daza (1). Serveis de Neurologia i Urgències (1). Hospital de Mataró, Consorci Sanitari del Maresme. Introducció: Al nostre hospital, es va començar a administrar tractament fibrinolític endovenós per l’ictus isquèmic al 2008, en horari del neuròleg. Des del 2010, fora de l’horari laboral del neuròleg, s’administra també a través de conexió teleictus. Des de juliol-2013, rebem activacions prehospitalàries des del SEM. Material i mètodes: Es registren les dades dels “Codi Ictus” activats des del Servei d’Urgències, bé al neuròleg propi, bé al neuròleg teleictus. En els que han rebut fibrinolític endovenós, es registren dades clíniques, radiològiques, demora i evolució als 3 mesos. Resultats: Total activacions, 501 (50.3% corresponen a 2013-2014). D’aquests, 80 (16.0%) han rebut fibrinolisi, dels que 46 (57.5%) corresponen als dos darrers anys. En 50 pacients la indicació la va fer el neuròleg propi, en 30 el neuròleg teleictus. La mediana de la demora símptomes-tractament és 110 minuts, i el porta-agulla 56 minuts, escurçat a 48 en els tractats pel neuròleg de l’hospital i a 36 si hi ha activació prèvia del SEM. L’any 2014 el temps porta-agulla global ha estat de 50 minuts. Mediana NIHSS: 9. Del total, 4 pacients (5%) han patit una transformació hemorràgica pH2 (1) o rPH (3). Als 3 mesos, 50% tenien mRS 0-1 i 64.5%, 0-2. Conclusions: En el nostre hospital, la demora símptomes-tractament és baixa, així com el temps porta-agulla en horari del neuròleg. Al mateix temps, l’augment del nombre de pacients els darrers anys, així com l’activació prèvia del SEM, ha derivat en una clara millora del temps porta-agulla global. Les dades d’evolució són favorables.
Study of Spatial Neglect Syndrome in Stroke
Authors: Albert Puig Pijoan 1; Eva Giralt Steinhauer 1; Ana Zabalza de Torres 1; Rosa Maria Manero Borràs 1,2; Gonzalo Sánchez-Benavides 3; Alejandra Gómez González 1; Ángel Ois Santiago 1; Ana Rodríguez Campello 1; Elisa Cuadrado Godía 1; Jordi Jiménez Conde 1; Jordi Peña Casanova 1,2; Jaume Roquer 1 1. Neurology Department, Hospital del Mar, Barcelona, Catalonia. 2. Cognitive and Behavioral Neurology Unit, Neurology Department, Hospital del Mar, Barcelona, Catalonia. 3. Neurosciences Program, IMIM Foundation. Parc de Recerca Biomèdica , Barcelona, Catalonia Author’s email: APuig@parcdesalutmar.cat Introduction: Spatial Neglect Syndrome (SNS) is characterized by an inability to attend to contralateral stimuli, being usually caused by vascular injury to non dominant hemisphere. SNE implies worse functional prognosis. Some studies report that it might be uder-diagnosed. Different subtypes have been described, as egocentric neglect (focused on the subject) and allocentric neglect (focused on the object). Objective: To describe the frequency and semiology of SNS in stroke patients, evaluating their possible degree of under-diagnosis. Material and Methods: Prospective study of patients with ischemic stroke of non-dominant hemisphere admitted to the Neurology Service in a period of 19 months. We excluded patients with visual and /or cognitive disturbances that do not allow testing performance. We conducted a couple of screening tasks (Line Bissection Task and Triangle Cancellation Task) and, on positive screening cases, completed the study with the Otta Test (discrimination between egocentric and allocentric neglect). In order to assess the possible under-diagnoses, we compared the results of our evaluation to the routinely neurologic exam performed the same day. Results: Final cohort of 62 patients with an average age of 73'6 years (10.5 y SD), 37 female cases (59.7%). SNS was detected in 25 cases (40.3%). On regard of the semiology of SNS cases, 8% of cases presented with pure allocentric syndrome, 28% with pure egocentric neglect and 52% with a combination of egocentric and allocentric neglect (it was not possible to asses the semiology in 12% of cases). Interestingly, 56% of SNS
cases were not detected in routine assessment. Conclusions: The SNS is a common in the nondominant hemisphere stroke. It implies an important functional prognosis impact. Most cases present with a combination of egocentric and allocentric SNS. There may be a significant degree of under-diagnosis in daily practice.
AMILOIDE-β I DETERIORAMENT COGNITIU A LA MALALTIA DE PARKINSON: ESTUDI TRANSVERSAL-LONGITUDINAL AMB BIOMARCADORS PET I EN LÍQUID CEFALORAQUIDI
Yaroslau Compta1, Francesca Antonelli1, Mariateresa Buongiorno1, Yolanda Fernández2, Javier Pavía2,3, Francisco Lomeña3, José Ramón García4, Isabel Ramírez5, Ana Cámara1, Manel Fernández1, Marina Soler4, Xavier Pérez5,José Ríos6, Jorge Raúl Barrio7, Maria Jose Martí1
1Unitat de Parkinson i Trastorns del Moviment, Servei de Neurologia, Institut Clínic de Neurociències, Hospital Clínic de Barcelona / IDIBAPS / Universitat de Barcelona; 2Centre d’Imatge Molecular Experimental (CIME), CETIR-Esplugues; 3Servei de Medicina Nuclear, Centre de Diagnòstic per la Imatge, Hospital Clínic / IDIBAPS / Universitat de Barcelona; 4Unitat PET-TC, CETIR-Esplugues; 5BARNATRÓN, CETIR-Esplugues; 6Plataforma de Bioestadística i Maneig de Dades, IDIBAPS, Hospital Clínic de Barcelona; 7Molecular and Medical Pharmacology Department, UCLA, Los Angeles, CA, USA
INTRODUCCIÓ: La demència és molt freqüent a la malaltia de Parkinson (MP), haven’t-s’hi suggerit un paper de les proteïnes tau i, sobretot, amiloide-β (Aβ). Els nivells d’aquestes proteïnes es poden mesurar en liquid cefaloraquidi (LCR) i el seu acúmul es pot visualitzar mitjançant tomografia per emissió de positrons (PET) amb traçadors com l’FDDNP.
MATERIAL I MÈTODES: Amb la hipòtesi que el PET-FDDNP i els nivells d’Aβ i tau en LCR poden ser biomarcadors de demència a la MP, hem estudiat 8 controls, 16 pacients amb MP no-dements (MPND) i 8 pacients amb MP+demència (MPD) mitjançant avaluació neuropsicològica, PET-FDDNP i estudi d’LCR (basal a tots els subjectes i als 18 mesos als MPND). S’han valorat les associacions transversals amb demència i rendiment neuropsicològic, el risc longitudinal de demència, i els canvis longitudinals PET i d’LCR.
RESULTATS: Transversalment, els pacients MPD han mostrat captació temporal-lateral d’FDDNP incrementada i nivells reduïts d’Aβ en LCR en comparació a controls i MPND, sense diferències als nivells de tau, i amb correlació negativa entre captació d’FDDNP i nivells d’Aβ en LCR, així com correlacions significatives tant de captació d’FDDNP com Aβ en LCR amb els “z-scores” cognitius. Longitudinalment, la captació temporal-lateral d’FDDNP s’ha associat per regressió logística binària al risc de progressió a demència dels pacients MPND, i la captació temporal-lateral d’FDDNP i els nivells d’Aβ en LCR han augmentat i disminuït, respectivament, de l’estudi basal al dels 18 mesos.
CONCLUSIONS: Aquestes mesures PET i d’LCR poden constituir biomarcadors d’estat, i fins i tot de risc, de demència a la MP.
[Nombre de paraules del text: 249 excloent els títols dels apartats]
ESTADIS DE SEVERITAT EN EL TREMOLOR ESSENCIAL: ESTUDI DE
LLARG TERMINI RETROSPECTIU UTILITZANT L’ESCALA DEL VAS.
Alexandre Gironell, MD, PhD1; Roser Ribosa-Nogué, MD1; Ignasi Gich, MD, PhD,2
Juan Marin-Lahoz, MD1; Berta Pascual-Sedano, MD, PhD1 1 Unitat de Trastorns del Moviment, Servei de Neurologia, 2 Servei d’Epidemiologia Clínica i Salut Pública. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Universitat Autonoma de Barcelona. ANTECEDENTS: Hi ha pocs estudis que hagin intentat d’avaluar el grau de
progressió de la severitat en el Tremolor Essencial (TE) al llarg del temps i son estudis
amb un seguiment temporal relativament curt (menys de 10 anys). Hem portat a terme
un estudi de llarg termini dels estadis de severitat del TE utilitzant l’Escala del Vas.
MÈTODE: Cinquanta pacients consecutius amb TE sever van se inclosos. Les
puntuacions de l’Escala del Vas es van obtenir mitjantçant anamnesi de manera
retrospectiva a tot el llarg de la vida del pacient. Vam utilitzar events i fites rellevants al
llarg de la vida per ajudar a recordar la severitat del tremolor.
RESULTATS: La distribució per edats de les puntuacions de l’Escala del Vas va ser: I
40 ± 17, II 55 ± 12, III 64 ± 9 i IV 69 ± 7. Es va trobar una correlació negativa
significativa (r: -0.669, p<0.001) entre l’edat del primer símptoma i el grau de
progressió. Tanmateix, el grau de progressió va ser significativament diferent (p<
0.001) quan el primer símptoma apareixia abans dels 40 anys comparat amb l’aparició
en una edat més tardana.
CONCLUSIONS: El nostre estudi apoia el caràcter progressiu del TE. El temps mig
per arribar a la màxima severitat dels símptomes es de 36 anys. L’edat d’inici es un
factor pronòstic. L’Escala del Vas pot ser una bona eina per a determinar els estadis de
severitat del TE, de manera similar a l’escala de Hoehn & Yahr en la malaltia de
Parkinson.
SEVERITY STAGES IN ESSENTIAL TREMOR: A LONG-TERM
RETROSPECTIVE STUDY USING THE GLASS SCALE. Alexandre Gironell, MD, PhD1; Roser Ribosa-Nogué, MD1; Ignasi Gich, MD, PhD,2
Juan Marin-Lahoz, MD1; Berta Pascual-Sedano, MD, PhD1 1 Movement Disorders Unit, Department of Neurology, 2 Clinical Epidemiology and Public Health Department, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Autonomous University of Barcelona, Catalonia.
BACKGROUND: Few prospective studies have attempted to estimate the rate of
decline of essential tremor (ET) and these were over a relatively short time period (less
than 10 years). We performed a long-term study of severity stages in ET using the
Glass scale scoring system.
METHODS: Fifty consecutive patients with severe ET were included. The Glass Scale
scores throughout the patient’s life were recorded retrospectively. We used common
milestone events to help recall changes in tremor severity.
RESULTS: Age distribution according to the Glass Scale was: score I 40 ± 17 years,
score II 55 ± 12 years, score III 64 ± 9 years, and score IV 69 ± 7 years. A significant
negative correlation between age at first symptom and rate of progression was found (r:
-0.669, p<0.001). Rate of progression was significant different (p<0.001) when first
symptom appears in younger age (before 40 years old) compared to older age (40 years
or older).
CONCLUSION: Our result support the progressive nature of ET. The mean time to
maximum severity of symptoms was 36 years, and age at onset was a prognostic factor.
The Glass Scale may be a useful tool to determine severity stages during the course of
ET, in a similar way to the Hoehn & Yahr scale for Parkinson’s disease.
Autors: Glòria Martí 1,Naia Sáez-Francàs 2,Margarita Corominas 2, Gemma Cuberas3 ,Carles
Lorenzo 2, Oriol de Fàbregues 1, José Álvarez-Sabin 1, Miguel Casas Brugué2, Jorge
Hernández-Vara 1. 1 Servei de Neurologia. 2Servei de Medicina Nuclear. 3Servei de
Psiquiatria. Hospital Vall d’Hebron.
TÍTOL:
Nivells de BDNF plasmàtics en pacients amb Malaltia de Parkinson de novo sense
tractament i la seva relació amb el grau de degeneració nigroestriatal.
OBJETIUS:
Avaluar els nivells plasmàtics Brain-derivated Neurotrophic Factor (BDNF) en pacients amb
Malaltia de Parkinson (MP) no tractats i l’existència de correlació amb el grau d’afectació
nigroestriatal determinada per SPECT amb 123I-FP-CIT.
MATERIAL I MÈTODES:
Estudi descriptiu amb recollida seqüencial de 30 pacients amb MP de novo sense
tractament. Es varen obtindre mostres de sang perifèrica analitzant els nivells de BDNF
sèrics mitjançant tècnica d’ELISA. Els nivells de BDNF foren comparats amb els d’una
mostra de controls sans. Paral·lelament es va realitzar un SPECT amb 123I-FP-CIT i
quantificació volumètrica nigroestriatal.
RESULTATS:
Es varen incloure 30 pacients [edat 63,97 anys ± 9,59 anys; 16 (53,3% homes). Els pacients
presentaren nivells de BDNF inferiors als controls (mitjana= 49.61, IQR [43.55- 61.82] vs
mitjana=68.82, IQR [51.87-88.14]). A l’anàlisi de regressió lineal els nivells de BDNF
s’associaren significativament amb les ràtios de captació d’ 123I-FP-CIT, especialment a
nivell de putamen contralateral i ipsilateral als símptomes (R2= 0,56; b=25,94; p<0.001.
R2= 0,59; b=29,86; p<0.001).
CONCLUSIONS: S’obté una correlació directa entre nivells de BDNF i senyal presinàptica de
la via dopaminèrgica.
Correlats metabòlics cerebrals mitjançant 18-FDG PET dels símptomes d’apatia durant la fase
presimptomàtica en la malaltia de Huntington
Martinez-Horta, S.; Perez-Perez, J;, Sampedro-Santaló, F;, Fernández-Bobadilla, R.; Carceller
Sindreu, M.; Pagonabarraga, J.; Campolongo, A. ; Gomez Anson,B. ; Pascual Sedano, B.;
Camacho Marti,V.; Fernandez Leon, A. ; Lopez Mora, D.; Kulisevsky, J
Introducció: L’apatia es un símptoma extremadament freqüent en la malaltia de Huntington
(MH), que causa un enorme impacte en el pacient i cuidadors i es identificable a mes de quinze
anys del diagnòstic motor. Tot i això, els mecanismes responsables son poc coneguts i mai han
estat estudiats amb 18-FDG PET.
Mètodes: 18-FDG PET a n=15 individus presimptomàtics (CAG≥36; Huntington’s Disease Rating
Scale Total Motor Score (UHDRS)≤4; Total Functional Capacity (TFC)>11) amb previsió de
diagnòstic>10 anys segons formula de Langbehn. La severitat dels símptomes d’apatia es va
valorar amb la escala “Problems Behavior Assessment (PBA-S)”. Es varen excloure els subjectes
amb≥2 en altres dominis i/o≥11 en la Escala Hospitalària d’Ansietat i Depressió (HADS). La
cognició es va valorar amb el component cognitiu de la UHDRS. Es va realitzar anàlisis de
regressió entre captació 18-FDG i puntuació d’apatia controlant per edat (p<0.005; K= 20).
Resultats: La mostra presentà una edat de 36.3±8, educació=14.6±6, CAG=42.3±2; estimació
anys-inici=16.4±7; UHDRS=1.7±1.4, TFC=13, UHDRS-Cognició=294±58, PBA-S Apatia=4.8±5.1;
HADS-D=3.6±3.3. La severitat de l’apatia es relacionà amb menor captació a còrtex fronto-
polar, caudat, tàlem, GPe, putamen, precuneus i cingulat posterior junt a major captació en
àrees motores i premotores.
Conclusió: Els símptomes d’apatia es relacionen amb menor metabolisme en regions
implicades en el control cognitiu, la motivació, el processament afectiu i la progressió de la
malaltia. L’augment metabòlic a nivell motor/premotor suggereix mecanismes inicials de
compensació. Aquestes dades suposen nou coneixement sobre les bases de la apatia en la MH
i suggereixen els seus correlats 18-FDG com potencial biomarcador.
Troballes en PET/TC de 18-FDG durant la fase premanifesta i inicial de la malaltia de Huntington:
Introducció: Els canvis en metabolisme cerebral que precedeixen i caracteritzen el curs de la malaltia de Huntington (MH) son poc coneguts.
Material i mètodes: Inclusió prospectiva de n=33 participants amb genètica positiva (CAG>36) per MH explorats i classificats segons la Unified Huntington’s Disease Rating Scale (UHDRS) i capacitat funcional (TFC) com a n=18 inicials (UHDRS>4; TFC=7-13) i n=15 premanifestos (preMH; UHDRS≤4; TFC=11-13). Segons formula de Langbehn i disease burden score (DBS) es varen agrupar com a <10anys (preMHA; n=8) i >10anys a inici esperat de malaltia (preMHB; n=7. Es va realitzar estudi de correlació entre puntuació motora, cognitiva i estat funcional i metabolisme cerebral (p<0.005,extent voxel threshold k=20).
Resultats: S’observà correlació inversa entre DBS i metabolisme a nivell de caudat en tots els grups, estenent-se a putament i còrtex prefrontal amb la progressió del a malaltia. Comparant preMHB amb preMHA, s’observà hipermetabolisme frontal a preMHB i hipermetabolisme postrolandic a preMHA estenent-se a regions frontals i motores en els pacients inicials, els quals alhora presentaren marcat hipometabolisme en caudat i putamen en comparació a preMHA. Es trobà una correlació negativa entre puntuació motora y metabolisme a caudat (r=-0.803) i putamen (r=-0.783), correlació positiva entre cognició i metabolisme a caudat (r=-0.822), putamen (r=0.789) i còrtex prefrontal dorso-lateral (r=0.578).
Conclusió: L’hipometabolisme del caudat correlaciona amb la proximitat de l’inici esperat de la malaltia i es pot observar > 10 anys prèvia aparició dels símptomes motors, disminuint al llarg de l’evolució i estenent-se a regions frontals. L’hipermetabolisme present en àrees premotores/motores ja en preMHA podria reflectir mecanismes inicials de compensació.
Benefici de la musicoteràpia i l’estimulació cognitiva en l’estat d’ànim, les alteracions
conductuals, la funcionalitat i la qualitat de vida en la malaltia de Parkinson
Roser Ribosa-Nogué,1,2 Ángela Llurba-Álvarez,1Alícia Ribas-Marí,1 Alexandra Palmero-
Delgado,1 Carmen García-Sánchez,1,2 Riccardo Parenti,2 Alexandre Gironell,2 Berta Pascual-
Sedano,2 Javier Pagonabarraga,2 Juan Marín-Lahoz,2 Jaime Kulisevsky2
1Màster de la Universitat Autònoma de Barcelona “Neuropsicologia: Diagnòstic i
Rehabilitació Neuropsicològica”, Unitat de Trastorns del Moviment, Servei de Neurologia,
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (HSCSP), Barcelona
2Unitat de Trastorns del Moviment, Servei de Neurologia, HSCSP, Institut de Recerca
Biomèdica-Sant Pau (IIB-Sant Pau), Universitat Autònoma de Barcelona, Centro de
Investigación Biomédica en Red Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED), Barcelona
Introducció: Estudiem l’efecte que la musicoteràpia (MT) i l’estimulació cognitiva
(EC) tenen en l’estat d’ànim, les alteracions conductuals, la funcionalitat i la qualitat de
vida en la malaltia de Parkinson (MP).
Pacients i mètodes: 77 pacients amb MP van ser aleatoritzats a rebre una de les dues
teràpies en format grupal (21 hores) i van ser valorats mitjançant escales i qüestionaris
conductuals específics abans i després del tractament. Els resultats es van analitzar amb
estadística no paramètrica.
Resultats: L’EC és més eficaç que la MT en disminuir les conductes desinhibides:
diferència post-pre de FrsBE-desinhibició en EC=-6 (13,7), en MT=0 (11,7), p=0,004.
Els pacients que reben MT redueixen la puntuació en apatia: FrsBE-apatia pre=64,5
(14,2), post=61 (19,5), p=0,011. Els pacients que reben EC milloren en l’ansietat
cognitiva: ISRA-factor cognitiu pre=70 (45), post=60 (60), p=0,016; en les conductes
frontals globals: FrsBE-total pre=71 (29), post=62,5 (27,2), p=0,013; i especialment en
la desinhibició: FrsBE-desinhibició pre=65,5 (24,7), post=55 (19,5), p=0,006. Ambdues
teràpies disminueixen la simptomatologia depressiva en aquells pacients amb depressió
prèvia: BDI pre=22 (10,5), post=11 (7,5), p=0,042 en la MT; BDI pre=18,5 (12,7),
post=16,5 (16,2), p=0,014 en l’EC. No s’observen canvis significatius en la
funcionalitat (IDDD, PDCFRS) ni la qualitat de vida (termòmetre de salut, PDQ-39).
Conclusions: La MT i l’EC milloren la depressió i altres problemes neuropsiquiàtrics:
la MT redueix l’apatia mentre que l’EC disminueix l’ansietat i la desinhibició.
Abstract
Effects of night-time use of rotigotine on nocturnal symptoms in Parkinson’s disease
Francesc Vallderiola, Yaroslau Compta, Javier Aparicio, J Tarradellas, Gabriel Salazar, Josep María
Oliver, Antonio Callén, Tania Delgado, F Nobbe.
Introduction: It has previously been shown that 24-hour administration of transdermal rotigotine
has beneficial effects on nocturnal symptoms in patients with Parkinson’s disease (PD). This open-
label study assessed the efficacy and safety of exclusive night-time administration of transdermal
rotigotine in patients with nocturnal and early morning PD symptoms of PD.
Methods: Patients with PD and unsatisfactory control of nocturnal and early morning symptoms
received transdermal rotigotine (patches releasing 2–16 mg/24 h) applied in the evening and
removed in the morning for 3 months. Rotigotine was titrated to optimal dose over 1–8 weeks.
Sleep disturbance was assessed with the modified Parkinson’s disease Sleep Scale (PDSS-2). Other
outcomes included a pain visual analogue scale (VAS) and the short-form Parkinson’s disease
Questionnaire (PDQ-8) for quality of life.
Results: Of 81 patients included in the study, 74 completed treatment. At the end of treatment,
PDSS-2 total score had improved by 10.9 points in average from a baseline mean of 23.4 (p <
0.001). All three PDSS-2 domain scores (sleep disturbances, nocturnal motor symptoms and,
nocturnal symptoms of PD) were also significantly improved by 41%, 56%, and 48%, respectively (p
< 0.001). VAS-pain score decreased from 3.2 to 2.3 (p < 0.001). PDQ-8 score decreased from 23.8
to 18.1 (p < 0.001). The most frequently reported adverse events (AEs) included nausea (9%),
anxiety (4%) and dizziness (4%). Most AEs were of mild to moderate intensity.
Conclusions: Night-time administration of transdermal rotigotine is an effective and well tolerated
treatment for nocturnal symptoms in patients with PD.
Keywords: nocturnal symptoms; Parkinson’s disease; rotigotine; sleep disorders; transdermal
ABSTRACT
COMPARISON OF THE EFFECTS ON COGNITION AND BEHAVIOUR IN PATIENTS WITH PARKINSON'S
DISEASE TREATED WITH SUBTHALAMIC STIMULATION OR WITH CONTINUOUS LEVODOPA
DUODENAL INFUSION
Francesc Valldeoriola, Pilar Santacruz, José Ríos, Yaroslau Compta, Jordi Rumià,
Ana Cámara, Mariateresa Buongiorno, José Esteban Muñoz, María José Martí, and Eduardo Tolosa
Introduction: The effects on behavior and cognition of continuous levodopa duodenal infusion
(CLDI) and subthalamic stimulation (STN-DBS), both used in the treatment of advanced Parkinson's
disease (PD) have been investigated in several studies. However, the practical consequences
derived from such studies remain controversial. Moreover, there are not comparative studies
showing possible different influences of these two therapies on cognition and behavior.
Methods: We have studied a group of patients with advanced PD that were selected to receive
CLDI or STN-DBS in order to investigate the effects of these therapies on cognition and behavior
after one year. These data were compared with those of a control group of patients with similar
clinical characteristics treated with standard oral medication. This was an open-label, non-
randomized study for pre and post intervention analyses. Twenty-four patients were considered
good candidates to be treated with CLDI or STN-DBS.
Results: Patients receiving CLDI improved several neuropsychological functions (memory, frontal,
and visuospatial) compared both to patients receiving STN-DBS and control patients. CLDI patients
improved the Scopa-cog scores during the study compared with control patients. Patients treated
with DBS showed no significant changes in any of the tests administered with respect to controls
at one year follow-up.
Conclusions: Patients treated with CLDI may significantly improve some specific
neuropsychological functions when compared with patients receiving STN-DBS and with PD
patients receiving conventional medical treatment after one year from the intervention; there are
not significant cognitive or behavioral changes in patients treated with STN-DBS when compared
to PD patients receiving conventional medical treatment after one year from the intervention.
XIX Reunió Anual de la Societat Catalana de Neurología Abstract per a Comunicació Oral Title Validation of the Spanish version of the Face Name Associative Memory Exam (S-FNAME) in cognitively normal older individuals Authors Alegret M1, Ortega G1, Espinosa A1, Sanabria A1, Valero S1,2, Rodríguez O1, Hernández I1, Rosende-Roca M1, Mauleón A1, Vargas L1, Martín E1, Ruíz A1, Tárraga L1, Amariglio RE3,4, Rentz DM3,4, Boada M1. 1. Fundació ACE. Barcelona Alzheimer Treatment and Research Center. Barcelona, Spain. 2. Deparment of Psychiatry. Hospital Universitari Vall d'Hebron. CIBERSAM. Universitat
Autònoma de Barcelona, Barcelona. Spain. 3. .Center for Alzheimer Research and Treatment, Department of Neurology, Brigham and
Women’s Hospital, Boston, MA, USA 4. Department of Neurology, Massachusetts General Hospital, Boston, MA, USA Corresponding author: malegret@fundacioace.com ABSTRACT Background: The Face Name Associative Memory Exam (FNAME) is a paired associative memory test that has demonstrated sensitivity to amyloid burden in cognitively normal individuals, a biomarker of preclinical AD. Normative data adjusted for age were recently reported in American cognitively normal individuals older than 57 years. Purpose: To report the psychometric characteristics of a Spanish version of the FNAME (the S-FNAME) when administered to a Spanish speaking sample in Barcelona, Spain. Similar to the validation study performed on the FNAME in the United States, we aimed to investigate convergent validity of the S-FNAME with another established memory measure, as well as identify which demographic characteristics might be associated with performance on the S-FNAME. Methods: The S-FNAME was administered to 110 literate, cognitively normal, Spanish individuals older than 49 years from the Memory Clinic of Fundació ACE, Institut Català de Neurociències Aplicades (Barcelona, Spain). Results: Construct validity of the S-FNAME, assessed by Principal Component Analysis, showed that the most reliable factorial solution constituted two factors: face-name and face-occupation. Convergent validity was evidenced with another episodic memory test, the Word List from the Wechsler Memory Scale-III. The S-FNAME was associated with age and gender, but not with education. Conclusion: Normative data are reported as a combination of age and gender factors to distinguish between preserved memory performances and the subtle memory deficits that could be related to biomarker evidence of preclinical AD.
BIOMARKERS IN CEREBRAL AMYLOID ANGIOPATHY-RELATED INFLAMMATION
M. Carmona-Iragui1,2, A. Fernández Arcos1, D. Alcolea Rodriguez1,2, F. Piazza3,S. Antón-
Aguirre1,2, I. Sala Matavera1,2, J. Clarimon1,2, O. Dols-Icardo1,2, M.V. Camacho4, J. Munuera5, A.
Lleó1,2, J. Fortea1,2, B. Gómez-Ansón6, R. Blesa1,2
1 Department of Neurology, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau- Biomedical Research Institute Sant
Pau- Universitat Autònoma de Barcelona; 2Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades
Neurodegenerativas (CIBERNED); 3Department of Neuroscience and Biomedical Technologies, University
of Milano-Bicocca, Monza (Italy); 4
Departament of Nuclear Medicine, Hospital de la Santa Creu i Sant
Pau- Biomedical Research Institute-Sant Pau- Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona; 5
MRI Unit
Badalona. Institut de Diagnòstic per la Imatge. Hospital Germans Trias i Pujol. Barcelona; 6
Departmen of
Radiology, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau- Biomedical Research Institute-Sant Pau- Universitat
Autònoma de Barcelona.
Background
Cerebral amyloid angiopathy-related inflammation (CAA-ri) is a rare syndrome that presents
with focal neurological deficits, cortical microbleeds and asymmetrical white matter lesions
(WML), usually steroid-responsive. It shares radiological features with amyloid related imaging
abnormalities (ARIA), described in Alzheimer’s disease (AD) patients receiving antiamyloid
therapies, therefore a common pathophysiological proccess might exist.
Methods
Patients were clinically evaluated and MRI and CSF sampling (pre/post-treatment with
corticosteroids) were obtained. Mean follow-up was 10 months. Core AD biomarkers and anti-
A autoantibodies were measured in CSF in the four cases. Florbetapir PET imaging was
performed in two.
Results
Mean age at presentation was 73.5 years (range 69-78), 50% were men. All patients presented
with focal symptoms and cognitive impairment. During the acute phase of CAA-ri, the MRI
showed multiple cortical microbleeds and asymmetrical hyperintense WML located in brain
regions consistent with the clinical presentation. CSF anti-Aβ autoantibodies, t-Tau and p-Tau
levels were increased; CSF-Aß40 and Aß42 levels were decreased. After treatment, a
questionable (1/4), partial (2/4) or complete (1/4) resolution of focal symptoms was observed
with significant reduction of the WML and decrease of CSF anti-Aβ autoantibodies titters. All
patients experienced subsequent cognitive deterioration over the following months and two
patients died. The APOE- 4 allele frequency was 62.5%. Florbetapir PET showed prominent
cortical amyloid deposition.
Conclusions
CSF and PET biomarkers and APOE- 4 suggest a main role of vascular amyloidosis on CAA-ri.
Anti-A autoantibodies may be a specific biomarker for this process, and could be useful for
CAA-ri diagnosis and monitoring its response to treatment.
XIX Reunió Anual de la Societat Catalana de Neurología Abstract per a Comunicació Oral Title Cognitive composites and Prodromal Alzheimer’s Disease on AB255 study. Authors Espinosa A1, Alegret M1
, Valero S1,4, Lafuente A1, Buendía M1, Ibarria M1, Ruiz S1, Hernández I1, Ruiz A1, Tárraga L1, San José I3, Pesini P3, .Boada M1, Sarasa M2,3, Sotolongo-Grau O1
1. Fundació ACE. Barcelona Alzheimer Treatment and Research Center. Barcelona, Spain. 2. Araclon Biotech Ltd., Proteomic Laboratory, CIBIR Logroño, Spain 3. Araclon Biotech Ltd., I + D Laboratory, Zaragoza, Spain 4. Deparment of Psychiatry. Hospital Universitari Vall d'Hebron. CIBERSAM. Universitat
Autònoma de Barcelona, Barcelona. Spain. Corresponding author: aespinosa@fundacioace.com ABSTRACT Background: To assess the usefulness of cognitive function composites (CFC’s) to discriminate between healthy aging (HA), non-Alzheimer’s disease (non-AD) amnestic Mild Cognitive Impairment (aMCI), and prodromal Alzheimer's disease (AD). Methods: Two groups of subjects, > 64 years old, were analyzed. The discovery group (DG) (n=59) subjects, recruited from Recercalia project, divided in 39 HA (20 men) and 20 aMCI (12 men). The replication group (RG) was a bigger sample (n=175), recruited from AB255 study, divided in 42 HA (21 men) and 133 aMCI (64 man). All received an extensive neuropsychological assessment, including CFC’s sensitive to: language, memory, praxis, visual gnosis and executive functions. A PET-PIB scanner, was administered at baseline to the DG, and subjects were divided in PiB+ or PiB- with a cutoff value of PIB=1.5, that is, HA+ (n= 2), HA- (n=37), aMCI+ (n=12), and aMCI- (n=8). In contrast, a PET-FDG scanner, was administered at baseline to the RG, and analyzed according to the Alzheimer's Disease Neuroimaging Initiative (ADNI) methods. The subjects were divided in FDG+ or FDG- with a cutoff value of FDG=1.2, that is, HA (n=42), aMCI+(n=57), aMCI- (n=76). Results For the DG, delayed recall on memory (DR), executive and language CFC’s were the best discriminating between, HA-, aMCI- and aMCI+ groups. For the RG, DR on memory and executive CFC's showed the highest values to discriminate between, HA, aMCI- and aMCI+ groups. Conclusions: A brief neuropsychological battery comprising tests such as DR on memory and executive functions may be useful to discriminate between HA, non-AD aMCI and prodomal AD.
Títol: Correlació clínico-patològica i patologia concomitant en una sèrie postmortem de
demència ràpidament progressiva
Autors: Oriol Grau, Ellen Gelpí, Carlos Nos, Carles Gaig, Isidre Ferrer, Albert Saiz,
Albert Lladó, José Luis Molinuevo, Francesc Graus, Raquel Sánchez-Valle.
Introducció: A diferència del que succeeix en la malaltia de Creutzfeldt-Jakob (MCJ),
la precisió del diagnòstic clínic en casos de demència ràpidament progressiva (DRP)
d’etiologia no priònica no està ben establerta. A més, la presència de patologies
concomitants, sobretot malaltia d’Alzheimer, pot actuar com a factor de confussió en el
procés diagnòstic. L’objectiu del present estudi és descriure la correlació clínico-
patològica i la copatologia en una sèrie postmortem de DRP.
Material i mètodes: Anàlisi retrospectiva de 160 donants de cervell amb DRP (duració
de la malaltia inferior a 2 anys) registrats al Banc de Teixits Neurològics del Biobanc-
Hospital Clínic-Idibaps entre els anys 2001 i 2011.
Resultats: Les malalties priòniques van ser el diagnòstic neuropatològic més freqüent
(67%), seguides per patologies neurodegeneratives no priòniques (17%) i malalties no
neurodegeneratives (16%). Els diagnòstics clínic i neuropatològic van coincidir en un
94% dels pacients amb MCJ, mentres que, en pacients amb DRP no priònica, la
concordància va ser del 21%. L’estudi neuropatològic va mostrar patologia concomitant
en 117 casos (73%), amb presència de moderades o freqüents plaques madures de β-
amiloide en 51 (31.9%).
Conclusions: La precisió del diagnòstic clínic és molt major en les DRP causades per
malalties priòniques que en les no priòniques, fet que evidencia la necessitat de millors
eines diagnòstiques i d’estudis neuropatològics confirmatoris en aquest grup de
malalties. Per altra banda, els resultats indiquen que la presència concomitant de
patologia tipus Alzheimer en pacients amb DRP s’hauria de tenir en compte en la
interpretació de biomarcadors de β-amiloide.
Utilitat dels biomarcadors en líquid cefalorraquidi en el diagnòstic i progressió
dels pacients amb deteriorament cognitiu
Piñol-Ripoll G., López-Ortega R., Arias P., Gil M.P., Blasco E., Huerto R., Boldú M.,
Del Pino C., Tahan N.
Unitat Trastorns Cognitius. Hospital Santa Maria Lleida.
Introducció: Avaluar la utilitat dels biomarcadors en líquid cefalorraquidi (LCR) en el
diagnòstic diferencial de deteriorament cognitiu i com a predictors de progressió a
demència en pacients amb deteriorament cognitiu lleu (DCL).
Material i mètodes: Presentem 126 subjectes, 24 Alzheimer, 20 controls i 82 DCL als
que es mesuren marcadors d’amiloide (A+) i dany neuronal (N+) en LCR. Període de
seguiment entre 12-24 mesos. Classifiquem els pacients DCLa amb A+/A- i N+/N-
basat amb la presència/absència d’alteracions d’amiloide i neurodegeneració en LCR.
SNAP van ser definits per A-N+.
Resultats: Dels 82 pacients amb DCL, 55 DCLa i 27 DCLna. La proporció de
progressió als DCLa va ser del 14.3% (2/14), 36.8% (7/19), 66.7% (4/6) i del 75%
(12/16) en els A-N-, A+N-, A-N+ (SNAP) i A+N+ respectivament (p<0.05); sense
diferencies en factors de risc cardiovascular, edat, ni puntuació inicial del MMSE.
Comparat amb els A-N-, els SNAP (OR=12; IC 95% 1.2-115, p=0.02) i A+N+ (OR=18;
IC 95% 2.7-117, p=0.001) tenen incrementat el risc de progressió, mentre que els A+N-
no (OR=3.5; IC 95% 0.6-20, p=0.15). Tots els pacients A+ que van progressar ho van
fer a Alzheimer; dels 4 SNAP, 2 van progressar a Alzheimer, un vcDFT i un altre a
Demència Cossos Lewy.
Conclusions: Malgrat les limitacions en el nombre de pacients, la presència de
biomarcadors en LCR patològics (A+N+ o A-N+) en DCLa representa un risc de
progressió a demència, que en alguns casos podria ser independent del dipòsit
d’amiloide.
XIX Reunió Anual de la Societat Catalana de Neurología Abstract per a Comunicació Oral Title Retinal thickness assessment in MCI and AD patients Authors Rodriguez Gomez O1, Castilla Martí M1,2, Mojal Garcia S2; Hernández, I1, Mauleón A1, Rosende-Roca M1, Abdelnour C1, Sánchez D1, Vargas L1, Alegret M1, Espinosa A1, Ortega G1, Sotolongo O1, Tárraga L1, Ruiz A1, Boada M1 1. Fundació ACE. Barcelona Alzheimer Treatment and Research Center. Barcelona, Spain. 2. IMIM - Hospital del Mar, Barcelona, Spain. Corresponding author: orodriguez@fundacioace.com ABSTRACT Introduction: Retinal Nerve Fiber Layer (RNFL) thinning has been observed in AD and MCI patients. We performed a cross-sectional study to ascertain how RNFL thickness, as measured by Optical Coherence Tomography (OCT), can be correlated with different grades of cognitive impairment. Methods: We included 100 patients from our memory clinic who underwent a complete neurological and neuropsychological examination, and then sorted between three different diagnostic groups: Healthy controls (C), MCI and AD. All patients underwent through a complete ophthalmological examination, including measurements of RNFL and macular thickness with OCT Model 3D OCT-1 Maestro (Topcon, Japan). All statistical analyses were performed using SPSS version 20.0. Results: 200 eyes from 100 patients (38 Healthy controls, 41 MCI and 21 AD) were included. Mean age was.59.5 years for Control group, 67.71 for MCI and 80.52 for AD (p<0.001). No differences were observed on Macular thickness between groups. RNFL measurements showed to be different for overall thickness (p<0.001), superior (p<0.001), temporal (p=0.002) and inferior (p=0.003) quadrants. Statistical significance dissapeared after age adjustment, resulting the superior quadrant thickness values for each group (C=113.01μm, MCI=111.67μm, AD=100.95μm) to be marginally significant (p=0.070). When compared individually, AD group showed to be statistically different from C (p=0.037) and MCI (p=0.024) on upper quadrant. Conclusions: Data suggests a tendency to RNFL thinning on AD patients. Nevertheless, age revealed to be the main factor related with RNFL thinning in our series. If OCT is capable to discriminate between disease and normal age related changes on retinal thickness need to be further evaluated
XIX Reunió Anual de la Societat Catalana de Neurología Abstract per a Comunicació Oral Title Genome-Wide Significant Genetic Factors Associated to Alzheimer’s Disease Susceptibility: Effect on AD Conversion in Subjects with Mild Cognitive Impairment. Authors André Lacour1, Ana Espinosa2, Eva Louwersheimer3, Stefanie Heilmann4,5, Isabel Hernández2, Steffen Wolfsgruber1,6, Victoria Fernández2, Holger Wagner6, Mathias Thelen6, Maitée Rosende-Roca2, Ana Mauleón2, Sonia Moreno-Grau2, Liliana Vargas2, Yolande A L Pijnenburg3, Octavio Rodríguez2, Gemma Ortega2, Susana Ruiz2, Henne Holstege7, Oscar Sotolongo-Grau2, Johannes Kornhuber8, Oliver Peters9, Lutz Frölich10, Michael Hüll11, Eckart Rüther12, Jens Wiltfang12, Martin Scherer13, Steffi Riedel-Heller16, Montserrat Alegret2, Markus M Nöthen4,5, Philip Scheltens3, Michael Wagner1,6, Lluís Tárraga2, Frank Jessen1,14, Mercè Boada2, Wolfgang Maier1,6, Wiesje M van der Flier3,15 Tim Becker1,16, Alfredo Ramirez4,6 & Agustín Ruiz2
1. German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE), Bonn, 53127, Germany. 2. Fundació ACE. Barcelona Alzheimer Treatment and Research Center, Barcelona, Spain 3. Department of Neurology and Alzheimer Centre, Neuroscience Campus Amsterdam,VU
University Medical Centre, Amsterdam,The Netherlands 4. Institute of Human Genetics, University of Bonn, 53127, Bonn, Germany 5. Department of Genomics, Life & Brain Center, University of Bonn, 53127, Bonn,
Germany 6. Department of Psychiatry and Psychotherapy, University of Bonn, 53127, Bonn, Germany 7. Alzheimer center and department of Clinical Genetics, Neuroscience Campus Amsterdam,
VU University Medical Centre, Amsterdam, The Netherlands 8. Department of Psychiatry and Psychotherapy, University Clinic Erlangen, Friedrich-
Alexander University Erlangen-Nürnberg, 91054, Erlangen, Germany 9. Department of Psychiatry, Charité University Medicine, 14050, Berlin, Germany 10. Department of Geriatric Psychiatry, Central Institute of Mental Health, Medical Faculty
Mannheim, University of Heidelberg, 68159, Mannheim, Germany 11. Centre for Geriatric Medicine and Section of Gerontopsychiatry and Neuropsychology,
Medical School, University of Freiburg, 79106, Freiburg, Germany 12. Department of Psychiatry and Psychotherapy, University of Göttingen, 37075, Göttingen,
Germany 13. Department of Primary Medical Care, University Medical Centre Hamburg-Eppendorf,
20246, Hamburg, Germany 14. Department of Psychiatry and Psychotherapy, University of Cologne, Cologne, Germany 15. Department of Epidemiology & Biostatistics, VU University Medical Center, Amsterdam,
The Netherlands 16. Institute of Social Medicine, Occupational Health and Public Health, University of
Leipzig, 04103, Leipzig, Germany 17. Institute for Medical Biometry, Informatics and Epidemiology, University of Bonn, 53127,
Bonn, Germany. Corresponding Author: aruiz@fundacioace.com ABSTRACT
Background: Comprehensive genome-wide association studies (GWAS) and exome sequencing has revealed various low-penetrance variants in Alzheimer’s Disease (AD). Recently, the International Genomics of Alzheimer Project (IGAP) replicated the number of loci related to AD. The clinical execution and rating of exposed AD risk markers in Mild Cognitive Impairment (MCI) to AD conversion prediction is almost undiscovered. Methods: In order to understand the role of well-established AD risk genetic markers in MCI progression, we conducted a new study by genotyping 40 SNPs, formerly associated to AD investigating its role in MCI pheno-conversion to AD. Single marker and combined polygenic scores effects were measured using Cox proportional hazards models and subsequent meta-analyses in four independent datasets with available follow up data from Germany, Spain, and The Netherlands (n=3226 subjects). Results: Clusterin (CLU) locus was distinguished as an independent genetic factor associated with MCI progression to AD (CLU rs933188: HR=1·187[0·054-1·32]; p=0·0035). The effect of CLU on MCI to AD pheno-conversion was prominent in APOE-e4 carriers. We also constructed a polygenic score (PGS1), comprising nine well-established genome-wide AD risk loci, with a small effect on risk of MCI progression to AD in APOE-e4 carriers (HR=1·746[1·029-2·965]; p=0·038). In contrast, our findings do not endorse a major contribution of newly identified AD loci by IGAP on MCI pheno-conversion to AD. Conclusions: APOE-e4 and CLU SNPs are potential markers for MCI to AD progression. SNP-based polygenic risk scores constituting currently available AD genetic markers are not sufficient to forecast MCI to AD pheno-conversion.
Primeres manifestacions neuropsicològiques en pacients amb malaltia d’Alzheimer
esporàdica d’inici primerenc.
Adrià Tort, Jaume Olives, Mircea Balasa, Magda Castellví, Bea Bosch, Anna Antonell, Adrià Dangla,
Guadalupe Fernández, Raquel Sánchez del Valle, Lorena Rami, José Luis Molinuevo, Albert Lladó.
Unitat d’Alzheimer i altres trastorns cognitius. Hospital Clínic de Barcelona.
Introducció: El perfil neuropsicològic de la malaltia d’Alzheimer d’inici primerenc (MA-IP;
<65 anys) es caracteritza per una major prevalença de simptomatologia cognitiva atípica.
Objectiu: Descriure el perfil neuropsicològic de les fases inicials de la MA-IP.
Mètodes: Selecció de 22 pacients amb MA-IP (edat: 58,6±4,3 anys; escolarització: 12,5±4,5
anys) amb confirmació biològica (alteració biomarcadors LCR: Aβ1-42, tau i ptau) i amb
MMSE≥24 (26,5±1,5). Administració d’una bateria neuropsicològica completa amb exploració
de cinc dominis: memòria (TRLSF de Buschke, Test Paisatges i Memòria visual CERAD),
llenguatge (BNT, fluència semàntica i Comprensió CERAD), pràxies (Visoconstructives
CERAD i ideomotrius WAT), funció visoperceptiva i visoespacial (Test Digital de Percepció i
números i lletres VOSP) i funcions executives (TMT–A/B, fluència fonètica i dígits del WAIS-
III).
Resultats: Tots els subjectes presentaven alteració de la memòria (86,4% verbal, 81,8% visual,
68,2 ambdues) i només el 22,7% presentaven únicament alteració d’aquest domini. No es va
trobar cap cas amb afectació única d’un domini no-amnèsic. La resta de pacients mostraven
alteracions en dos (36,4%), tres (22,7%) o quatre (18,2%) dominis. El segon domini més
afectat, després de la memòria, va ser el de les funcions executives (77,3%). Un 40,9% dels casos presentava afectació del llenguatge (40,9% fluència semàntica i 22,7% BNT), i un 31,8% mostrava alteració de la funció visoperceptiva i visoespacial.
Conclusions: En la mostra de MA-IP estudiada el domini més afectat fou la memòria, seguit de
les funcions executives. La prova de memòria verbal (TRLSF), el TMT-B i la fluència
semàntica van ser els tests més sensibles en els respectius dominis.
EXPERIÈNCIA AMB PERAMPANEL : EFICÀCIA, ADHERÈNCIA I QUALITAT DE VIDA
Esteve P1, Garcés M1, Zaragoza J1, Escalante S1, Martin G1, Reverté S2, Baiges JJ1.
1Hospital de Tortosa Verge de la Cinta. 2 Institut Investigació i Sanitari Pere Virgili.
Introducció
El perampanel és un nou fàrmac antiepilèptic que actua com antagonista no competitiu dels receptors NMDA de glutamat, aprovat recentment per al tractament co-‐adjuvant de les crisis parcials amb o sense generalització secundària.
Mètodes
Estudi retrospectiu descriptiu dels pacients que van iniciar tractament amb perampanel en l’any 2014, amb un seguiment de 6 mesos. Es van mesurar els canvis en la freqüència de crisis, l’adherència terapèutica (Test de Morinsky-‐Green modificada), l’aparició d’efectes adversos i la repercussió en la qualitat de vida (escala QOLIE-‐10).
Resultats
L’estudi va incloure 7 pacients, amb una edat mitja de 48.6 anys. La mitja d’anys d’evolució de la malaltia va ser major al grup de les dones (18 anys front a 36.2). Tots complien criteris d’epilèpsia farmacorresistent amb crisis parcials amb o sense generalització secundària. La mitja de fàrmacs assajats prèviament era de 18.7. Es va assolir una dosi mitja de 6 mg/d. L’adherència va ser adequada amb un 83% de pacients que van negar oblits de la medicació. Als 6 mesos de seguiment un pacient va suspendre el tractament per augment de la freqüència de crisis i dos es van mantenir lliures de crisis. La freqüència mitja de crisis va passar de 14 a 7 crisi al mes i la qualitat de vida va millorar en 1.4 punts. Els efectes adversos més freqüents van ser el mareig i les caigudes.
Conclusions
El perampanel és un fàrmac de senzill maneig i eficaç que pot millorar la qualitat de vida d’aquests malalts.
A new clinical score for prognosis of status epilepticus
Montserrat González-Cuevas, Estevo Santamarina, Manuel Toledo, Manuel Quintana, María Sueiras1,
Lorena Guzman 1, Javier Salas-Puig
Servicio de Neurología 1Servicio de Neurofisiología. Hospital Universitario Vall d’Hebron. Universidad Autónoma. Barcelona, Spain
Abstract Purpose: Status epilepticus(SE) has an important clinical impact, with a short-term mortality The Status Epilepticus Severity Score(STESS) is the only available scoring system to predict mortality in SE, using four variables available at presentation: history of seizures, age, seizure type, and consciousness impairment. The baseline modifed Rankin Scale(mRS) might be a pronostic factor for short-tem outcome of SE, therefore our aim was to evaluate this association and to asses if the addition of this item to STESS, improves the prediction of mortality. Methods We collected consecutive patients with SE> 16 years old at our center between March 2011 and March 2014. Patients with post-anoxic SE were not included. We performed ROC curves and a logistic regression model to estimate the scores of the new scale (modified STESS) and the comparison with the classic STESS Results We included 136 patients. Mean age:62.01±17.62[19-95]. 54.4% male. The capability of STESS to predict mortality was 74,3%(IC:63,8-81,8%) and for the mRS was 65,2%(IC: 54,2-76,2%); both variables were independent predictors of mortality. The coefficients of the logistic regression model and results of ROC curves allowed us to classify mRS as follows: 0(mRS=0); 1(mRS=1 to 3) and 2(mRS>3); these values combined with the other items of classic STESS results in a new scale with scores between 0 to 8 points (mSTESS). The predictive capability of the new scale to predict mortality was 77.5% mSTESS>4 established an overall accuracy of 81,1% to predict mortality, much higher than the overall accuracy of STESS ≥3(59,6%) Conclusion The previous mRS was associated with the mortality risk. We propose a modification of STESS to include mRS to improve the prediction of mortality risk.
Títol: Rentabilitat diagnòstica de l'estudi video‐electroencefalogràfic en la detecció
d'alteracions intercrítiques epileptiformes segons el motiu de consulta.
Autors: Laia Grau López, Marta Jimenez Gonzalez, Sonia Barambio, Maria Victoria Vilchez,
Alejandra Fumanal, Juan Luis Becerra Cunyat.
Introducció:
L’objectiu d’aquest estudi fou valorar els índexs d'exactitud diagnòstica del VEEG per detectar
comicialitat segons el motiu de sol∙licitud mitjançant un anàlisi dels VEEG realitzats de forma
consecutiva en HUGTiP en els últims 6 mesos.
Material i Mètodes:
Estudi descriptiu i prospectiu. Es van recollir les següents variables: edat; gènere; motiu de
petició (diagnòstic clínic): epilèpsia, status, primera crisi, crisis simptomàtiques agudes,
síncope, síndrome confusional agut, coma anòxic i mort cerebral; troballes predominants en
VEEG: descàrregues epilèptiques intercrítiques (DEI) generalitzades, frontals, temporals o
occipitals, ritme lent intermitent, difús, puntes periòdiques d'interval curt i d'interval llarg. Es
va calcular la sensibilitat, especificitat i valors predictiu positiu i negatiu
Resultats:
Es van realitzar 460 VEEG. Els motius més freqüents de sol∙licitud van ser: control de pacients
epilèptics (33%), síncope (13,5%), sospita status (10%), primera crisi (9%), encefalopatia (5%) i
síndrome confusional agut (3%). En els pacients amb alta sospita de comicialitat (control de
pacients epilèptics, sospita de status, primera crisi comicial, crisi simptomàtica aguda) es van
objectivar DEI en el 63% sent la localització més freqüent la frontal (39,1%). Quan el motiu de
petició del VEEG era síncope, encefalopatia, o síndrome confusional agut no es van objectivar
DEI en cap cas. El VEEG va mostrar una sensibilitat del 40%, un valor predictiu negatiu del 53%,
un alta especificitat (100%) i un alt valor predictiu positiu (87,5%).
Conclusions:
En la nostra sèrie els DEI només es van objectivar en pacients amb sospita o diagnòstic clínic de
comicialitat. En els pacients sense sospita de comicialitat la rentabilitat diagnòstica del VEEG és
baixa
ESTIMULACIÓ DEL NERVI VAGUS EN PACIENTS AMB EPILÈPSIA FARMACORESISTENT. IMPACTE
EN EFICÀCIA I QUALITAT DE VIDA A LLARG PLAÇ
AUTORS: Marta Jiménez González, Laia Grau López, Sandra Fumanal Domènech, Pilar Teixidor
Rodriguez, Cynthia Cáceres Aguilar, Juan Luis Becerra Cuñat
INTRODUCCIÓ
L’estimulació del nervi vagus és un tractament paliatiu per pacients amb epilèpsia focal i
generalitzada farmacoresistents, no candidats a cirurgia ressectiva.
MATERIAL I MÈTODES
Anàlisi retrospectiu de pacients portadors d’un estimulador vagal des de febrer de 2009 fins
desembre de 2014. Variables registrades: freqüència de crisis mensual i número de fàrmacs
antiepilèptics basal, als 6 i 12 mesos post-implantació, presència d’efectes adversos, qualitat
de vida i avaluació cognitiva.
RESULTATS
Es van implantar 21 pacients, amb un rang de seguiment de 2 mesos a 6 anys. 16 pacients
tenien un seguiment mínim d’un any. Edat mitjana 35,8 anys i 57% dones. El 38% presentava
una epilèpsia focal multiregional, 28,5% temporal, 24% extratemporal i 9,5% generalitzada. La
mitjana basal de freqüència de crisis mensual era 15 (6-30). Vam observar una reducció
significativa de la freqüència de crisis als 6 mesos [7,5 (4-10,75)] i a l’any [5 (1,75-11)] p<0,001.
El percentatge de pacients amb una reducció de crisis superior al 50% a l’any fou del 78,6%. El
66% dels pacients van millorar o van romandre estables en l’avaluació cognitiva a l’any.
S’objectivà una milloria en la qualitat de vida en el seguiment (basal: 45±22 vs 59,1±15,7,
p=0.01). No vam observar una reducció significativa dels fàrmacs antiepilèptics. El 50% van
presentar efectes adversos, la majoria lleus (disfonía,tos).
CONCLUSIONS
L’estimulació del nervi vagus és una alternativa terapèutica eficaç en la reducció de crisis. El
78% son responedors a l’any de seguient, el 66 % presenten una evolució cognitiva favorable a
l’any i una milloria en la qualitat de vida.
Control de les crisis epilèptiques durant l’embaràs amb els nous fàrmacs
oxacarbamazepina, lamotrigina i levetirazetam en monoteràpia . Observacions de l’estudi EURAP .
M. Martinez Ferri (1), P. Peña Mayor (2), I. Perez Lopez- Fraile (3), E. Pastor Millan (4), A. Escartin Siquier (5), M. Martin Moro (6), I. Garcia Morales (7), M. Forcadas Berdusan+ (8), P. Fossas Felip (9), J. LL. Becerra, L. Grau, M.Codina (10), G. Sansa, M. Marco (11). E Lopez Gomariz (12) I Martinez Berniz (1). Serveis de Neurología Hospitales: 12 de octubre (2), Madrid; Miguel Servet, Zaragoza (3). Virgen de las Nieves Granada (4). Sant Pau, Barcelona (5). Gregorio Marañon , Madrid (6). Ruber y Clínico, Madrid (7). Cruces, Baracaldo (8). Mátaro, Barcelona (9). Germans Trías y Pujol, Barcelona (10). Parc Tauli Sabadell, Barcelona (11) H. Ll. Alcanyís Xàtiva Valencia (12) Mutua de Terrassa Barcelona (1). Objectius Analitzar el control de les crisis durant l’embaràs amb els nous fàrmacs oxacarbamazepina, levetirazetam i lamotrigina en monoteràpia i comparar-los amb el control de les crisis amb valproat o carbamazepina. Material i Mètodes EURAP és un registre multicèntric internacional, observacional i prospectiu en el que s’inclouen dones embarassades que prenen fàrmacs antiepilèptics i estan en les primeres 16 setmanes de gestació. Espanya participa en aquest registre des de juny 2001. Les dades es recullen en cinc formularis, un per cada trimestre i fins l’any de naixement. De 774 pacients registrades a febrer 2014 (59% amb epilèpsia focal i 37% generalitzada) havien completat 9 mesos d’embaràs 580 pacients el que ens deixava comparar el control de les crisis en els diferents trimestres i en el global durant tot l’embaràs. Estaven tractades amb lamotrigina en monoteràpia 128 , oxacarbamazepina 25 i levetirazetam 34. Resultats El control de les crisis fou pitjor amb lamorigina que amb oxacarbamazepina o levetirazetam. El perfil de tipus de crisis tractat amb lamotrigina fou també diferent essent en un 50% epilèpsies generalitzades a diferencia de oxacarbamazepina o levetirazetam en el que predominaven les epilèpsies focals. Es van produir dos estatus epilèptics que van requerir tractament intensiu, un d’ells amb levetirazetam. Els fàrmacs nous aporten avantatges sobre els antics en el perfil de malformacions congènites però ofereixen un pitjor control de les crisis durant l’embaràs. Es aconsellable un control mensual de les pacients amb nivells plasmàtics.
COMUNICACIÓ ORAL EPILÈPSIA Epilèpsia generalitzada idiopàtica, experiència clínica a l’Hospital de Mataró Autors: Muriana Batiste, D. ; Fossas Felip, P. ; Cano , A. ; Palomeras , E. ; Sanz Cartagena, P. ; Casado , V. Objectius: anàlisi descriptiu del grup de pacients amb epilèpsia generalitzada idiopàtica (EGI) atesos a l’Hospital de Mataró. Material i mètodes: s’han incorporat les dades dels pacients visitats al nostre hospital durant els últims 10 anys en una base de dades. Realitzem una explotació d`aquestes dades centrant-nos en aspectes clínics, electroencefalogràfics i de tractament. Resultats: d’un total de 767 pacients s’han trobat 137 diagnosticats de EGI, el 35% sota diagnòstic de epilèpsia amb crisis tonicoclòniques generalitzades (CTCG) aïllades, el 21.2% epilèpsia mioclònica juvenil (EMJ) seguit del epilèpsia d’absències infantil i juvenil (EAI i EAJ) amb un 12.4 i 13.1% respectivament. La meitat dels pacients tenien menys de 40 anys i un 7.3% eren majors de 60 anys. Només en el 21.2% constaven antecedents familiars. El tipus de crisis que presentaven majoritàriament eren CTCG un 65.7% i un 30% absències. Dels resultats del EEG destaquem que la majoria tenien polipunta-ona generalitzada (45.3%), el 23.4% presentaven a més troballes focals. En 33 pacients disposàvem del EEG crític, la majoria van enregistrar absències i un status mioclònic. Es van trobar 12 pacients famacorresistents (8.8%), el 65% estaven en monoteràpia i el fàrmac més habitual va ser el valproat (46.7%). Conclusions: la nostra sèrie mostra uns resultats congruents amb altres sèries publicades, la baixa freqüència de epilèpsia d’absències es pot justificar per portar menys població pediàtrica. Destaquem la persistència EGI edat adulta, la coexistència freqüent d’alteracions focals al EEG i el nombre i tractament dels pacients farmacorresistents.
Títol Relació entre l’infart maligne de l’artèria cerebral mitja (ACM) tractat mitjançant craniectomia i el desenvolupament de crisis epilèptiques. Autors Laura Vilella1, Estevo Santamarina1, Maria Sueiras2, Manuel Toledo1, Ramón Torner3, Lorena Guzmán2, Montserrat González1, J Álvarez Sabín1, Xavier Salas Puig1
1.Servei de Neurologia. Hospital Universitari Vall d’Hebron, Barcelona
2.Servei de Neurofisiologia. Hospital Universitari Vall d’Hebron, Barcelona
3. Servei de Neurocirurgia. Hospital Universitari Vall d’Hebron, Barcelona
Introducció Els pacients que han patit un infart maligne de l’ACM sotmesos a craniectomia són susceptibles de desenvolupar epilèpsia vascular. L’objectiu del present estudi és determinar els factors que poden influir en el desenvolupament de crisis en aquests malalts. Material i mètodes S’avaluaren tots els pacients del nostre centre amb infarts malignes de l’ACM sotmesos a craniectomia descompressiva entre novembre 2002 i gener 2014. En el seguiment, s’analitzaren els resultats clínics i s’intentà determinar aquells factors relacionats amb el desenvolupament de crisis. Resultats S’avaluaren 80 pacients. El temps mitjà de realització de craniectomia fou 40.5 hores després de l’ictus. El 47.5% dels pacients patiren crisi. La taxa de mortalitat dins de la primera setmana fou del 16%, i entre els supervivents, un 53,7% desenvoluparen crisis; el 9% de les crisis eren simptomàtiques agudes, i el 44.8% remotes, amb un temps mitjà d’inici d’aquestes de 7 mesos, la majoria motores amb generalització. Els pacients amb crisis presentaven un major interval de temps entre l’ictus i la craniectomia, major afectació del lòbul temporal i major taxa de recanalització de l’artèria ocluida post-craniectomia. Aquells pacients sotmesos a creaniectomia transcorregudes les 42 hores, presentaren major proporció d’epilèpsia (p=0.004). La regressió logística mostrà que només un marcat retard (>42h) actuaria com a factor predictor independent pel desenvolupament d’epilèpsia (OR 5.166; IC 95% 1.451 – 18.389; p 0.011). Conclusions Més de la meitat dels pacients amb infart maligne de l’ACM sotmesos a craniectomia desenvoluparen epilèpsia, relacionant-se el retard de la cirurgia amb el desenvolupament de crisis.
XIX REUNIÓ ANUAL DE LA SOCIETAT CATALANA DE NEUROLOGIA
COMUNICACIONS PÒSTER
L’apraclonidina permet el diagnòstic de la síndrome de Bernard-Horner en fase aguda en
lesions centrals.
Ja vier Sotoca, Ignacio Aracil, Manuel Simón-Talero, Pol Camps, Carles Roig.
Servei de Neurologia, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, UAB, Barcelona.
La prova amb coliri d’apraclonidina 0,5% demostra el defecte oculosimpàtic , sídrome de
Bernard-Horner (SBH), causant dilatació de la pupil.la miòtica. Resposta deguda a la feble acció
agonista alfa1 adrenèrgica sobre els receptors hipersensibles per la denervació del múscul
dilatador de l’iris. No es coneix a partir de quin moment es manifesta aquesta resposta.
Objectiu: Valorar la resposta pupil.lar a la apraclonidina en els primers dies de la instauració de
la SBH.
Material i mètode: Estudi prospectiu de sis pacients amb SBH preganglionar per una síndrome
de Wallenberg (n=5) i un infart diencefàlic, demostrats per TAC o RM, sense evidencia d’altres
lesions. Varen ser estudiats entre el segon i el desé dia de l’inici. Instil.lació de dues gotes
d’apraclonidina 0,5% en ambdós ulls. Presa de fotografíes en llum i foscor (infraroig) amb
fixació visual llunyana, abans i després (45 minuts) del col.liri. Mesura pupil.lar en fotos
magnificades al 200% determinant l’índex diàmetre pupil.la /diàmetre iris (IP) per obviar les
diferències entre fotos.
Resultats: La pupil.la miòtica es va dilatar en els sis casos, demostrant una SBH. La mitja del IP
en llum/foscor va ser 0,22/0,25 abans i 0,33/0,43 després de l’apraclonidina. La pupil.la normal
contralateral no va canviar o es va contraure lleument. Amb l’apraclonidina l’obertura
palpebral va augmentar uns 3mm en el cantó de la SBH i 1,5mm en el cantó normal.
Conclusió: L’apraclonidina tòpica confirma la SBH a partir del segón dia, fins i tot en lesions
centrals (pregaglionars). Per tant és una eina diagnòstica útil en la fase aguda.
SIGNO DEL HALO EN LA ARTERIA VERTEBRAL E INFARTO CEREBELOSO COMO PRIMERA
MANIFESTACIÓN DE ARTERITIS DE CÉLULAS GIGANTES (ACG): A PROPÓSITO DE UN CASO.
INTRODUCCIÓN
La ACG es una vasculitis que involucra arterias de mediano-grande tamaño, especialmente la
arteria temporal. Las manifestaciones neurológicas ocurren en un 30%, apareciendo el ictus
isquémico en 3-7%. Presentamos un caso de debut de ACG con infarto de AICA y signo del “halo”
vertebral
CASO CLÍNICO
Varón de 75 años, con factores de riesgo cardiovascular. Consulta por cuadro progresivo de un mes
de alteración del habla y de la marcha, hipoacusia de oído derecho, con dolor proximal de
miembros inferiores sin cefalea ni pérdida de visión. Ingresa para estudio.
RESULTADOS
El TC craneal muestra infarto en territorio AICA derecho. Analíticamente, destacan VSG y
hemograma normal con PCR discretamente elevada. En ecodopplerTSA se objetiva engrosamiento
de la pared de ambas arterias vertebrales, simétrico a lo largo de la luz de ambos vasos (signo del
halo). No ateromatosis en carótidas. En doppler de arterias temporales, signo del halo en lado
derecho. Fondo de ojo que normal. Se realiza biopsia de la arteria temporal afecta, confirmándose
el diagnóstico de ACG. Se inicia tratamiento con prednisona (1 mg/kg), con mejoría del dolor
CONCLUSIÓN
El signo del halo en arteria vertebral debe hacer sospechar ACG, especialmente si se acompaña de
otros signos y síntomas. Su hallazgo apoya la ACG como causa de ictus en territorio vertebrobasilar,
sobretodo si no se encuentran otras causas
Títol:
Hipoperfusió cerebral prolongada secundària a oclusió de caròtide interna intracranial amb millora neurològica després de trombectomia amb Solitaire. A propòsit d'un cas.
Autors:
Aller-Alvarez, JS; Rodriguez-Luna, D; Rubiera, M; Vert, C; Pagola, M; Bejr-Kasem, H; Rodriguez, N; Ribo, M; Coscojuela, P; Rovira, A; Molina, CA; Álvarez Sabin, J; Tomasello, A.
Introducció:
Els infarts hemodinàmics són freqüents en estenosis carotídies greus que s'acompanyen del fracàs de la circulació col·lateral. Hi ha una àrea de penombra que s’intenta rescatar amb tractament de reperfusió.
Material i mètodes:
Presentem un pacient que va ser portat com Codi Ictus. Decidint no tractar en el moment agut i sent precís tractar en un segon temps per empitjorament neurològic. Aportem proves radiològiques.
Resultats:
Home de 82 anys amb fibril·lació auricular anticoagulada, amb clínica d'ictus isquèmic carotidi esquerre (NIHSS 7) d'una hora i mitja d'evolució a la seva arribada. TC cranial amb ASPECTS 10 i AngioTC cranial que mostrava una oclusió de la caròtide interna (ACI) extracranial amb permeabilitat de polígon de Willis i de l'artèria cerebral mitja (ACM) esquerra. Millora de la clínica en decúbit, desestimant tractament. Posteriorment, empitjorament (NIHSS 19), realitzant RM cerebral -després de 48 hores des de l'inici de la clínica- que només mostrava un petit infart agut al territori de l'artèria coroïdal anterior esquerra a la DWI i una oclusió de l'ACI intracranial. Es va decidir realitzar trombectomia intraarterial mitjançant Solitaire amb millora neurològica (NIHSS 9). Al TC cranial de control només es visualitzava un petit infart a l’àrea descrita.
Conclusions:
En pacients amb bona circulació col·lateral l'àrea de penombra pot durar més de 8 hores. El tractament intraarterial pot ser efectiu sempre que es demostri un petit infart a les proves complementàries.
SÍFILIS MENINGOVASCULAR COM A CAUSA D’INFART CEREBRAL EN
PACIENT DE 24 ANYS. Belchí Guillamón, Olga; Robles Cedeño, René; Cots Foraster, Anna; Alemany Perna, Berta; Uscamaita Amaut, Karol Enrique; Serena Leal, Joaquín; Silva Blas, Yolanda. Servei de Neurologia. Hospital Universitari Dr. Josep Trueta. Girona.
Introducció
Es presenta el cas d’un pacient amb infart cerebral com a debut de sífilis. Material i mètodes
Descripció de la clínica, exploració neurològica, estudis complementaris, tractament i evolució. Resultats
Home de 24 anys fumador i consumidor de cànnabis és portat com a codi ictus per clínica del despertar consistent en hemiplègia facio-braquio-crural dreta, hipoestèsia ipsilateral i disàrtria (NIHSS=12), realitzant-se una RM cerebral que mostra un infart a territori profund d’ACM esquerra sense lesió establerta a FLAIR, pel que es decideix administració de tractament fibrinolític endovenós. En l’analítica bàsica, l’estudi neurosonogràfic i el cardiològic no es detecten alteracions significatives. Dins l’estudi etiològic de l’ictus en pacient jove, es detecta serologia luètica positiva en sèrum, realitzant-se punció lumbar en la que s’objectiva hiperproteïnorràquia amb pleocitosi de predomini mononuclear i prova reagínica (VDRL) positiva, pel que sota diagnòstic de sífilis meningovascular s'administra penicil·lina G sòdica endovenosa (4MUI/4h/14 dies). El pacient presenta millora progressiva persistint parèsia facio-braquio-crural (NIHSS=8), derivant-se a centre per a rehabilitació intensiva. Als tres mesos presenta millora clínica (NIHSS=3). Conclusions
La neurosífilis va ser una entitat comú en l'era preantibiòtica (25-35% dels pacients amb lúes), detectant la forma meningovascular en només el 10% d’aquests. Actualment s’estima una incidència mundial de sífilis del 0,4%, amb afectació neurològica en el 4-10%. És considerada una malaltia del passat, pel que ha disminuït el grau de sospita clínica entre els professionals. Darrerament s’ha detectat un augment de la seva incidència global, pel que caldria actualitzar els coneixements per a evitar infradiagnosticar una patologia tractable.
TÍTULO:
Sunitinib y encefalopatía posterior reversible.
AUTORES:
Bermell Campos, P; Lucas del Pozo, S; Alpuente Ruiz, A; García-Tornel Garcia-Camba, A; Bejr-Kasem Marco, H; Santamarina Perez, E.
INTRODUCCIÓN:
La leucoencefalopatía posterior reversible (PRES) es una entidad clínico radiológica de etiología diversa, destacando como causas más frecuentes hipertensión arterial y terapia citotóxica. A pesar de esta denominación, no siempre es reversible ni está únicamente confinada a la sustancia blanca ni a las regiones posteriores cerebrales. Se caracteriza por cefalea, alteración del nivel de conciencia, alucinaciones visuales o crisis comiciales.
MATERIAL Y MÉTODOS:
Recogida retrospectiva de un caso clínico atendido en el servicio de neurología del Hospital Universitario Vall D’Hebron.
RESULTADOS:
Varón de 65 años con antecedentes de hipertensión arterial, epilepsia morfeica y tumor neuroendocrino pancreático, por el que recibe sunitinib desde hace 5 meses, que ingresa por estatus epiléptico. A su llegada a urgencias se encuentra en GSC 3, precisando maniobras de reanimación con rápida recuperación. Posteriormente presenta agitación psicomotriz asociada a afasia mixta. Se realiza EEG y RMN craneal, ambos con resultados compatibles con PRES. Atribuyendo el cuadro a hipertensión arterial mantenida tras inicio de sunitinib, sin poder descartar una relación directa de éste, se decide retirar el fármaco. Ante persistencia de afasia mixta y de status epiléptico focal en EEG de control, se inicia tratamiento antiepiléptico y corticoideo, con buena evolución, ausencia de actividad comicial en nuevo EEG y mejoría de la leucoencealopatía en RM cerebral de control.
CONCLUSIONES:
El PRES puede presentarse en contexto de múltiples etiologías. Es esencial la sospecha clínica y el diagnóstico precoz para iniciar el tratamiento dirigido a la causa o, como en este caso, retirar el fármaco presumiblemente responsable.
TRACTAMENT AMB NILOTINIB PER LEUCÈMIA MIELOIDE CRÒNICA COM A FACTOR
DE RISC D'ICTUS ISQUÈMIC: REVISIÓ DE TRES CASOS
S Borrego, J.B. Gomez, A. Sanchez, A. Pérez, L. LlullServei de Neurologia del Hospital Clínic de Barcelona
INTRODUCCIÓ:
Nilotinib és un inhibidor de la quinasa BCR/ABL de segona generació que ha demostrat ésser eficaç en el tractament de
la leucèmia mieloide crònica (LMC). Malgrat que en general és un tractament ben tolerat, s'han descrit diversos efectes
adversos d'entre els quals destaca l'afectació vascular en forma d'arteriopatia perifèrica, cardiopatia i ictus. Descrivim
una serie de tres casos de malaltia cerebrovascular en pacients sota tractament amb nilotinib com a principal factor de
risc vascular.
MATERIAL I MÈTODES:
Descripció de tres casos clínics de pacients ingressats a la unitat d'ictus (UI) de l'Hospital Clínic de Barcelona per ictus
isquèmic i revisió de la bibliografia.
RESULTATS:
Entre els anys 2013 i 2015 tres pacients en tractament amb nilotinib van ingressar a la UI del nostre hospital per
accidents cerebrovasculars. En dos dels pacients es va demostrar l'existència d'oclusió vascular d'etiologia
aterotrombòtica. En el tercer pacient una dissecció arterial va ser la causa de l'ictus. En tots tres casos no es van
identificar altres factors de risc tret del tractament amb nilotinib.
CONCLUSIONS:
L'afectació cerebrovascular és una complicació infreqüent del tractament amb nilotinib, tot i així pot ser rellevant i és
necessari monitoritzar el seu possible desenvolupament en aquest grup de pacients.
DISÀRTRIA I ATÀXIA PAROXÍSTICA COM A PRESENTACIÓ D’UN ICTUS ISQUÈMIC MESENCEFÀLIC. Autors: Tamara Canento, Jordi Ciurans, Daniela Samaniego, Anna Planas, Manuel Lozano, Elena López-Cancio. Hospital Germans Trias i Pujol Introducció: El fenomen de disàrtria-atàxia paroxística es basa en episodis estereotipats, de molt curta durada i elevada freqüència d’aparició. Àmpliament conegut en l’esclerosi múltiple però rarament descrit en altres patologies com la malaltia vascular cerebral. Fisiopatogènia desconeguda, es proposa la disrupció de la via cerebelotalamocortical com un possible mecanisme. Material i mètodes: Home de 79 anys amb factors de risc cardiovascular i liposarcoma pleomòrfic braquial esquerre localment avançat. Presenta clínica de tres mesos d’evolució basada en episodis autolimitats de disàrtria i inestabilitat de la marxa d’uns cinc segons de duració, apareguts entre 10 i 20 cops al dia. La simptomatologia s’inicia arrel d’un quadre vertiginós d’instauració brusca, sense troballes a l’exploració física ni a la TC cranial, que es va resoldre en 48-72 hores. Resultats A l’exploració neurològica destaquen episodis paroxístics de disàrtria durant el discurs espontani, amb llenguatge automàtic respectat, que s’acompanyen de dismetria d’extremitats dretes sense impedir la deambulació. Exploració entre episodis anodina. Analítica general, estudi de LCR i monitorització vídeo-EEG sense alteracions. TC cranial amb estudi angiogràfic normal. RM cerebral amb contrast revela imatge compatible amb infart isquèmic subagut mesencefàlic esquerre. L’SPECT no mostra alteracions de la perfusió. S’inicia carbamazepina a dosis ascendents fins 400mg/dia aconseguint la desaparició dels símptomes. Conclusions L’ictus isquèmic mesencefàlic és una causa molt infreqüent de disàrtria i atàxia paroxística. En el nostre cas es constata l’excel·lent resposta a certs anticomicials.
TROMBOCITOSI ESSENCIAL I HEMORRÀGIA CEREBRAL; UNA PARADOXA?
Cots Foraster, A., Belchí Guillamón, O., Alemany Perna, B., Uscamaita Amaut, K.,
Silva Blas, Y.
INTRODUCCIÓ: La trombocitosi essencial (TE) és una síndrome mieloproliferativa
crònica amb efectes trombòtics, ocasionalment hemorràgics o localitzats a sistema
nerviós.
MATERIAL I MÈTODES: Presentem un cas d’hemorràgia cerebral complicada amb
encefalopatia posterior reversible (PRES) en pacient amb TE.
RESULTATS: Dona de 64 anys amb antecedents de migranya, i TE.
Per efectes adversos i manca de resposta òptima a hidroxiurea es canvia
tractament a anagrelide.
Consulta per cefalea intensa sense focalitat neurològica. Destaca recompte
plaquetari de 851000 amb TC cranial normal.
Reconsulta als tres dies per persistència de cefalea, destacant a l’exploració
neurològica somnolència, inatenció, desviació oculocefàlica a l’esquerra, mutisme i
hemiparèsia dreta.
Presenta xifres tensionals elevades, recompte plaquetari de 521000, i al TC cranial,
hematoma parietal parasagital esquerre amb hemorràgia subaracnoidal frontal
dreta.
S’ingressa, retirant tractament antiagregant. S’introdueix levetiracetam osbervant
milloria de la focalitat neurològica.
Presenta empitjorament amb estudi doppler transcranial i EEG normal. Una RMN
descarta trombosi venosa, mostrant signes de PRES.
S’intensifica tractament hipotensor i es retira anagrelide.
Posteriorment s’observa resolució dels símptomes neurològics, sent donada d’alta
al domicili.
Actualment es manté asimptomàtica, amb RMN de control sense signes de PRES.
S’ha reintroduït hidroxiurea i s’ha pogut retirar medicació hipotensora.
CONCLUSIONS: En la TE, els infreqüents events hemorràgics es produeixen per
disfunció plaquetària i síndrome de von Willebrand adquirida.
Anagrelide pot ocasionar hipertensió arterial i desencadenar PRES, i conjuntament
amb AAS augmenta el risc hemorràgic.
FÍSTULA ARTERIOVENOSA MEDULAR EMBOLIZADA EN PACIENTE CON SINDROME DE PARKES-WEBER.
Pablo de Ceballos Cerrajería; Ana Zabalza De Torres; Carla Avellaneda Gómez; María Serra Martinez, Antía Moreira Villanueva; Laura Diez Porras; Angel Ois Santiago; Ana Rodriguez Campello; Elio Enrique Vivas ; Jaume Roquer. Hospital del Mar. Barcelona.
Introducción: El síndrome de Sindrome de Klippel-Trenaunay (SKT) se caracteriza por presencia desde el nacimiento de hipertrofia osteoangiomatosa en extremidades con malformaciones venosas, capilares y linfáticas. Cuando asocian fístulas o malformaciones arteriovenosas(FAVs o MAVs) se denomina Sindrome de Parkes-Weber(SPW). De etiología desconocida, se ha asociado en algunos casos con mutaciones en el gen RASA1 (cromosoma 5) que media la angiogénesis.
Material y Métodos: Presentación de un caso clínico de una paciente diagnosticada de Sindrome de Klippel-Trenaunay que se diagnosticó de una FAV medular; describimos los hallazgos neuroangiográficos, su tratamiento y evolución.
Resultados: Paciente de 42 años, diagnosticada de SKT en la infancia, que presentaba gigantismo con manchas rojo vinosas en extremidad inferior derecha. Remitida por cuadro de dolor lumbar de 2 meses de evolución, dificultad para inicio de la micción, estreñimiento y parestesias en zona perineal. A la exploración presentaba déficit sensitivo en silla de montar y debilidad proximal inferior derecha. Se realizó RMN dorsal que mostraba signos de isquemia congestiva. La neuroangiografía evidenció FAV perimedular compleja y se procedió a su embolización con Glubran. El control angiográfico a los 2 meses evidenció la obliteración casi completa de la fístula, permaneciendo la paciente clinicamente estable.
Conclusión: Los pacientes con SKT pueden asociar FAVs (SPW) que no tratadas a tiempo podrían dar lugar a daños neurológicos irreversibles; deberemos por tanto ante la sospecha clínica realizar siempre un estudio angiográfico.
Trombectomía mecánica bilateral en ictus de repetición. A propósito de un caso.
1-Sonia Escalante Arroyo, Patricia Esteve Belloch, Moisés Garcés Redondo, Josep Zaragoza Brunet, 2- Jessica Martínez Senmartí, 3- Pere Cardona Viver
1-Servicio de neurología, HTVC.
2-Servicio de medicina interna. HTVC.
3- Servicio de neurología, HUB.
Introducción
La extracción del trombo mediante un dispositivo mecánico, es una indicación aprobada dentro de las 8 primeras horas tras un ictus isquémico grave, cuando hay contraindicación para la fibrinolisis. (por ejemplo pacientes que reciben anticoagulación) o cuando ésta ha fracasado. Se debe constatar oclusión angiográfica intracraneal proximal.
Caso clínico:
Varón de 49 años ingresado por insuficiencia cardiaca para estudio. Se realiza ecocardiograma que muestra cardiopatía dilatada y trombo mural. Se inicia descoagulación con HBPM. A las 12 horas presenta afasia y hemiparesia derecha. NIHSS 20. Se activa código ictus, se realiza Angio TC objetivando trombosis en tandem de carótida interna y cerebral media izquierdas. Se traslada a HUB donde se realiza trombectomía mecánica primaria aspirando abundante trombo. A las dos horas presenta empeoramiento clínico. Se repite angio TC observando oclusión ACM contralateral. Se realiza segunda trombectomía con repermeabilización completa. Para ambos procedimientos se utilizaron dispositivos Solitaire (stent retriever).
Clínicamente a la semana el paciente presenta afasia motora, paresia facial derecha y hemianopsia (NIHSS 8), siendo posible deambulación autónoma. Rankin 2.
Conclusión:
En nuestro caso, la realización de trombectomía mecánica bilateral ha sido segura y eficaz, con recanalización de las arterias y buena situación funcional posterior. En ensayos clínicos se ha descrito dichos resultados, pero hay poca experiencia con procedimientos bilaterales.
Es una opción a tener en cuenta en ictus isquémicos agudos no susceptibles a tratamiento con rtPA o cuando este ha fracasado, siendo de vital importancia la adecuada selección del paciente.
Asterixis unilateral sobtada com a presentació d'un ictus cortical frontal
Guisado D, Pascual-Goñi E, Painous C, Fayos F, Aracil I, Sotoca J, Camps-Renom P, Prats-
Sánchez L, Delgado-Mederos R.
Introducció: Tan sols del 1-4% dels ictus desenvolupen un trastorn del moviment secundari a
aquest, dels quals és molt infreqüent que sigui en forma de moviments hiperquinètics.
Presentem un cas que va debutar amb asterixis.
Materials i mètodes: Home de 66 anys amb antecedent de mieloma múltiple IgA kappa t(4,14)
en tractament amb dexametasona, bortezomib i ciclofosfamida. Consulta per dificultat per
mobilitzar la mà dreta de 24h d'evolució i d’inici sobtat. S'acompanya de moviments
involuntaris bruscs, irregulars i breus limitats a la mà dreta, que podia controlar parcialment,
descrits com sacsejades, sense cap altra simptomatologia. A l'exploració destaca la presència
d'asterixis a la mà dreta.
Resultats: La TC craneal, l'estudi neurosonològic, l'ECG i l'estudi de causes metabòliques que
poden desencadenar asterixis varen ser normals. RM cerebral compatible amb un infart
isquèmic recent a còrtex precentral frontal esquerre. Quant a l'etiologia de l’ictus, després de
descartar-se les causes freqüents (cardioembolisme, ateromatosi) i consultant amb hemostàsia
es descartà síndrome de hiperviscositat; va restar la relació cronològica amb l'administració de
Bortezomib, fàrmac associat a ictus a la literatura, com a possibilitat etiològica. L’asterixis va
millorar en pocs dies, mantenint tractament preventiu amb antiagregació i estatines.
Conclusions: Davant d’una asterixis unilateral d’inici sobtat s’ha de plantejar el diagnòstic
diferencial amb la patologia vascular cerebral. Quant a la topografia, clàssicament s'havien
associat a ictus talàmics, però lesions als ganglis basals, tronc, cerebel i còrtex frontoparietal
també la poden provocar.
Referències: - Raja Mehanna, Joseph Jankovic; Movement disorders in cerebrovascular disease; Lancet
Neurol 2013; 12: 597–608
- Guo HF1, Su HL, Mao JJ, Sun C, Wang J, Zhou X; Stroke after treatment with bortezomib and
dexamethasone in a Chinese patient with extramedullary relapse of multiple myeloma; Int J
Clin Pharmacol Ther. 2010 Nov; 48(11):776-8.
Ictus isquèmic simultani a isquèmia arterial aguda i infart esplènic, malgrat el
tractament anticoagulant
Introducció
L’anticoagulació és el tractament d’elecció per la prevenció secundària de l’ictus
cardieombòlic. Malgrat un bon control d’INR podem trobar recurrències d’events
isquèmics. Presentem el cas d’una pacient que va presentar un ictus isquèmic associat a
dues embòlies arterials a diferents territoris extracranials, tot i l’acenocumarol.
Material i mètodes
Dona de 86 anys en tractament amb acenocumarol des del 2010, per ictus isquèmic a
ACA esquerra cardioembòlic per fibril·lació auricular. Consulta per dolor sobtat a
extremitat superior dreta i posterior disminució del nivell de vigília. Al recuperar-se
presenta pal·lidesa i fredor braquial dret sense pols, hemianòpsia homònima esquerra,
disàrtria i paràlisi facial central esquerra. Al TC cranial: infart hiperagut ACM dreta;
angioTC: trombus a ICA dreta i a artèria axil·lar dreta. Analítica amb INR 2’32.
Resultats
Es realitza embolectomia transhumeral dreta amb correcta recanalització arterial.
Posteriorment ingressa sota tractament anticoagulant amb heparina. A l’ecocardiograma
s’observa dilatació auricular sense trombus intracavitari, i al TAC toraco-abdominal un
infart esplènic. Estudi trombofilia negatiu. Neurològicament bona evolución clínica amb
apatia residual. Donada la recurrència de l’ictus, tot i bon control d’INR, es realitza
canvi als nous anticoagulants orals (NACOs).
Conclusions
La causa més freqüent d’embòlies arterials a nivell d’extremitats i visceral és la
cardieombòlica, tot i que la seva presentació associada a un ictus no és habitual. El
tractament actual d’elecció com a prevenció secundària d’event cardioembòlic és
l’acenocumarol, però davant una recurrència haurem de plantejar canvi als NACOs.
Autors: Saioa Lejarreta Andrés, Cristina Coll Presa, Enric Pedrol Clotet
Título: INFARTOS MÚLTIPLES BIHEMISFÉRICO SECUNDARIO A EMBOLISMO
GRASO POR FRACTURA SUBCAPITAL DE FÉMUR
Autores: Daniela Samaniego Toro, Tamara Canento Sánchez, Jordi Ciurans, María
Hernández Pérez, Mónica Millán Torné
Hospital Germans Trias i Pujol
Introducción: El síndrome de embolia grasa es un trastorno multisitémico cuyas
consecuencias pueden ser potencialmente mortales afectando principalmente a la
población sometida a cirugía ortopédica. Debido a los avances tecnológicos en las
técnicas de cuidado y fresado intramedular, la incidencia de esta complicación ha
disminuido.
Métodos y Resultados: Mujer de 77 años, hipertensa, dislipémica, síndrome de SjÖgren,
deterioro cognitivo leve, tiroidectomía por bocio multinodular. Ingresa para colocación de
prótesis total de cadera por fractura subtrocantérea izquierda tras caída accidental. Bajo
anestesia neuroaxial combinada, durante el acto quirúrgico en la fase de fresado de
fémur presenta desaturación brusca del 88% e hipotensión, requiriendo aminas
vasoactivas e intubación endotraqueal. Se descarta tromboembolia pulmonar mediante
Angio TAC torácico. Asociado a anemización y coagulopatía, que requiere transfusión
sanguínea y factores de coagulación. Fondo de ojo que descarta émbolos de grasa. Al
segundo día de evolución tras ventana de sedación se evidencia nivel de conciencia
fluctuante, preferenecia ocular hacia la izquierda, afasia mixta, campimetría normal,
diplejía braquial, paresia crural izquierda, reflejos osteomusculares hipocinéticos.
Electroencefalograma descarta comicialidad. Ante la sospecha de lesiones isquémicas
bihemisféricas se solicita TAC con AngioTAC cerebral que descarta lesiones isquémicas
agudas así como oclusión de gran vaso. Se completa estudio con RM cerebral que
evidencian múltiples lesiones de forma simétrica, especular que afectan ambos
hemisférios cerebrales, sustancia blanca yuxta y subcortical, así como lesiones
microhemorrágicas, hallazgos sugestivos de embolia grasa. Tras ventilación a presión
positiva y tratamiento corticoideo paciente evoluciona favorablemente.
Conclusiones: El síndrome de embolia grasa puede ser una causa infrecuente de ictus
isquémico bihemisférico como complicación en tratamiento de fractura de fémur.
TROMBOSIS VENOSA CEREBRAL COMO FORMA DE PRESENTACIÓN DE NEOPLASIA CRANEAL.
Vélez Santamaría P.V. , Adell Ortega V. , Arroyo Pereiro P., Vergés Gil E., Juliá Palacios N. A. García Alhama J. A., Quesada Garcia H., Cardona Portela P.
Servicio de Neurología. Hospital Universitario de Bellvitge, L’ Hospitalet de Llobregat, Barcelona.
INTRODUCCIÓN
La trombosis venosa cerebral es una presentación infrecuente de enfermedad vascular cerebral, representando el 0.5 – 1% de la misma. Puede deberse a múltiples causas, siendo el cáncer la causa conocida hasta en un 7.4% de las series publicadas, asociado a fenómenos protrombóticos. Presentamos dos casos de trombosis venosa cerebral como primera manifestación de una neoplasia sólida, con invasión de los senos cerebrales.
METODOS
Caso 1. Mujer de 24 años, migrañosa, que consulta por crisis tónico-clónico generalizadas de repetición. Control de las mismas con fármaco anticonvulsivante. La RMN evidencia ausencia de señal en seno venoso longitudinal e infarto venoso en lóbulos frontales, además de masa en lámina cribosa y senos frontoetmoidales. Fue tratada con anticoagulantes con buena respuesta y control.
Caso 2. Mujer de 75 años que consulta por diplopía y cefalea. Tras diagnóstico de trombosis venosa cerebral completa del seno sigmoide derecho–vena yugular interna derecha por ocupación del mismo se inicia anticoagulación. Reconsulta tras 5 meses por voz disfónica y disfagia. Se objetiva en TC cervical lesión parayugular que ocupa e invade el agujero rasgado posterior derecho y se extiende endocranealmente.
RESULTADOS:
La biopsia de la lesión del primer paciente es compatible con pseudotumor esclerosante intracraneal meníngeo de localización frontal interhemisférica, En tanto que la del otro paciente corresponde a un paraganglioma yugulotimpánico, en la actualidad bajo tratamiento radioterápico. Ambas pacientes tuvieron estudio de marcadores tumorales y estudio de extensión TC/PET negativos.
CONCLUSIÓN
Una trombosis venosa cerebral puede ser la primera manifestación de una neoplasia craneal por afectación locoregional.
CANNABINOIDS IN UNRESPONSIVE SEGMENTARY DYSTONIA
Miquel Aguilar Barbera, Silvia Romero Contreras and Pau Pastor Muñoz
Department of Neurology, Hospital Universitari Mutua de Terrassa, Barcelona.
Introduction: Cannabinoids can be useful to treat pain and several neurological
conditions. In vivo experiments suggest that can relief pain and dystonic postures.
Two open-trials with cannabinoids showed contradictory results and sparse cases
on response of dystonia to cannabinoids have been published. However, evidence
of efficacy of cannabinoids in the treatment of dystonia is still controversial.
Subjects: We present a patient with unresponsive segmentary dystonia treated
with Nabiximols (Sativex). She is a 46 year-old female that, after a viral
respiratory infection at 39, started developing a severe dystonia consistent of
asymmetric blepharospasm, torticollis, retrocollis, facial dyskinesias and tongue
protrusion. She was given high doses of benzodiazepines, neuroleptics and
antidepressants with little response. Nitoman 25 mg per day led to a severe
parkinsonism. Fifteen infiltrations of 400 U of BOTOX were applied with slight
clinical response. She was informed about the lack of therapeutic available
approved drugs for her disease and asked to start cannabinoids. An authorization
of the Ethical Committee of the Hospital Mutua de Terrassa was obtained for the
use of Nabiximols in dystonia. Sativex oromucosal spray was started up to 14
sprays a day (one spray 100 ul; 2.7 mg delta-9-tetrahydrocannabinol and 2.5 mg
cannabidiol).
Results: She showed a spectacular improvement (90% ) of their symptoms which
has been maintained during 17 months. However, she is experiencing a significant
weight loss which is under study.
Conclusions: These result support the cannabinoids could be a therapeutic option
in some cases with unresponsive dystonia though that larger studies are required.
Ús del MMSE, MEC i MoCA en la detecció del deteriorament cognitiu en la malaltia de Parkinson. Útils en el diagnòstic? Miquel Aguilar, Marta Almeria i Sonia Arribas Servei de Neurologia - Hospital Universitari Mutua de Terrassa Introducció: En el Parkinson (PK), el deteriorament cognitiu és predictiu de progressió a demència. Mini-Mental State Examination (MMSE), Mini-Examen Cognoscitivo (MEC) i Montreal Cognitive Assessment (MoCA) són els instruments d’screening més utilitzats per la seva valoració. Material i mètodes: Es va administrar el MMSE, MEC i MoCA a 92 pacients: 38 PK sense deteriorament cognitiu, 46 PK+DCL i 8 PK+DEM i es va comparar la seva capacitat discriminatòria en avaluar el rendiment cognitiu. Resultats: Puntuacions MMSE, MEC i MoCA pel subgrups PK (26,95±3,03; 27,10±2,80; 22,19±4,82), PK+DCL (26,74±2,72; 26,68±3,07; 20,24±4,87) i PK+DEM ( 25,50±2,14; 24,42±3,78; 17,14±4,06). No diferències significatives entre MMSE i MEC. Si al comparar MMSE i/o MEC amb MoCA - PK (p<0,0001), PK+DCL (p<0,0001), PK+DEM (p= 0,001) La diferència de puntuacions augmenta PK (4,91), PK-DCL (6,50) i PK-DEM (8,85).Els grups eren homogenis en edat, nivell d'escolaritat i H&Y. Al comparar subgrups només existeixen diferències entre PK i PK+DEM en el MEC (p=0,03) i MoCA (p=0,02). Conclusions: El MoCA és una escala més sensible en l'avaluació del deteriorament cognitiu si se la compara al MMSE i al MEC això ve influenciat pel nivell educatiu i per la incorporació de l'avaluació de les funcions executives. En el Parkinson les diferències es mostren significatives en tots els subgrups. El MEC no proporciona informació addicional a la del MMSE. Els test d'screening per sí sols no es mostren suficients en la detecció del deteriorament cognitiu lleu en la MP, pel que es fa indispensable un examen neuropsicològic acurat per a la seva valoració.
SÍNDROME EXTRAPIRAMIDAL AMB COREA GENERALITZADA COM A FORMA DE PRESENTACIÓ DE LEUCOENCEFALOPATIA MULTIFOCAL
PROGRESSIVA. A PROPÒSIT D’UN CAS.
INTRODUCCIÓ
La Leucoencefalopatia Multifocal Progressiva (LMP) és una malaltia desmielinitzant causada per la infecció pel virus JC. El símptoma més freqüent és l’hemiparèsia, sent els trastorns del moviment inusuals, amb una incidència del 0-2.6% i són pocs els casos descrits com a forma de presentació principal o aïllada.
MATERIAL I MÈTODES
Presentem un cas de LMP atípica en una pacient VIH que va debutar en forma d’extrapiramidalisme amb corea generalitzada.
RESULTATS
Dona de 44 anys, VIH amb últim recompte de CD4 1/ul, que consulta a urgències per la presència de moviments involuntaris i dificultat per a la marxa. A la exploració destacava una corea generalitzada de predomini esquerre, bradicinèsia als moviments alterns en extremitats dretes, junt amb altres signes d’extrapiramidalisme. Posteriorment va presentar un empitjorament progressiu, amb hemiparèsia faciobraquiocrural dreta, mutisme i disminució del nivell de consciència. A la RMN s’evidenciava la presència de lesions periventriculars predominants a regions càpsulo-ganglionars i tàlams, amb captació de contrast. Es va confirmar el diagnòstic de LMP tant per PCR com a nivell anatomopatològic
CONCLUSIONS
Malgrat ser poc freqüent, la LMP és una causa de corea secundària a tenir en compte, sobretot en pacients immunodeprimits. La incidència creixent de variants atípiques, que cursen amb edema i captació de contrast a les proves d’imatge, i la possibilitat de debut amb focalitats neurològiques infreqüents, com un síndrome extrapiramidal, fan del diagnòstic d’aquesta malaltia tot un repte.
¿ES LA AGOMELATINA UN TRATAMIENTO EFICAZ EN LA DEPRESIÓN Y TRASTORNOS DEL SUEÑO DE LA ENFERMEDAD DE PARKINSON?
A. Ávila, X. Cardona, M. Martín-Baranera, L. León, N. Caballol, P. Millet, J. Bello.
Hospital General de l'Hospitalet, Hospital Moisés Broggi, Hospital Dos de Maig. Consorci Sanitari Integral. Barcelona.
Introducción: a pesar de la alta prevalencia de depresión en la enfermedad de Parkinson (EP), existen pocos estudios bien diseñados sobre su tratamiento. La agomelatina es un antidepresivo que actúa como agonista de los receptores melatoninérgicos Mt1 y Mt2 y como antagonista de los receptores serotoninérgicos 5-HT2c.
Objetivos: evaluar eficacia antidepresiva y frente al trastorno del sueño en los pacientes con EP y depresión tratados con agomelatina; cuantificar mediante polisomnografía los cambios en las características del sueño.
Métodos: ensayo clínico abierto en pacientes con EP y depresión tratados con agomelatina durante seis meses. Evaluación basal, a las 6,12 y 24 semanas mediante UPDRS, escala de Hoehn-Yahr, escala de depresión de Hamilton-17 (HDRS), SCOPA Sleep y escala de sueño de EP (PDSS). Se realizó polisomnografía basal y a las 12 semanas.
Resultados: se incluyeron prospectivamente 27 pacientes (48,1% varones, edad media 75,6 años, mediana de duración EP 60 meses). Cuatro pacientes abandonaron el estudio. La dosis media diaria de la agomelatina fue de 26,97 mg (rango = 25-50 mg). Clínicamente existen mejorías estadísticamente significativas en HDRS (F= 38,10; p <0,0005), PDSS (F=18,65; p <0,0005) y SCOPA-Sleep (p <0,005) así como en la subescala motora de la UPDRS (F=48,77; p <0,0005) y escala de Hoenh-Yahr (p <0,005). Además en la polisomnografía mejoran significativamente los índices de movimientos periódicos de piernas y de despertares (p< 0,05).
Conclusión: la agomelatina se debe considerar como una opción en el tratamiento de la depresión en los pacientes con EP porque además mejora la calidad del sueño.
Corea aguda d’inici en la infància com a forma de presentació d’una acidúria glutàrica tipus 1
Fernando Fayos; Elba Pascual Goñi; Cèlia Painous; Daniel Guisado; Pol Camps Renom; Luis Querol Gutiérrez; Jesús Pérez Pérez
Servei de Neurologia. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. Barcelona.
Introducció: L’acidúria glutàrica tipus 1 (AG-I) és un trastorn congènit del metabolisme de les proteïnes caracteritzat per l’acumulació d’àcid glutàric i derivats, en diferents teixits. L’herència és autosòmica recessiva. L’acumulació d’àcid 3-OH-glutàric en els ganglis de la base poden ser causa de trastorns del moviment en la infància. Presentem el cas d’un lactant amb corea aguda com a símptoma de presentació d’una AG-I.
Mètodes: Un lactant de 20 mesos amb bon desenvolupament psicomotor i sense antecedents rellevants fou valorat a urgències per febre i alteració de la conducta (apatia). En l’exploració neurològica s’objectivà hipotonia generalitzada i moviments coreics en les quatre extremitats.
Resultats: L’analítica sanguínea, la punció lumbar i el TC craneal no demostraren alteracions significatives. En la RM craneal s’evidencià una hipersenyal en les seqüències de T2 i difusió, amb restricció dels ADC, en ambdòs caudats i putàmens. L’estudi d’autoimmunitat (incluïnt anticossos anti-neuropil en LCR) i les serologies (inclòs Streptococcus) resultaren negatius. Finalment l’estudi d’àcids orgànics en orina mostrà la presència de nivells elevats d’àcid glutàric i 3-OH glutàric compatible amb AG-I.
Conclusió: en el diagnòstic diferencial de la corea aguda en la infància s’han de tenir en compte els trastorns congènits del metabolisme com l’acidúria glutàrica tipus 1. El tractament consisteix en dieta baixa en lisina, suplements de carnitina i tractament intensiu de processos intercurrents. El reconeixament tardà pot derivar en seqüeles neurològiques. Des de 2013 està inclosa en el screening neonatal.
“Parkinsonisme amb símptomes disautonòmics precoços i gammagrafia-MIBG normal en relació a mutación de LRRK2” Núria Matos, Dolores Vilas, Mikel Vicente, Àfrica Muxí, Eduard Tolosa, Yaroslau Compta.
Unitat de Parkinson i Trastorns del Moviment Servei de Neurologia, Institut Clínic de Neurociències Hospital Clínic de Barcelona / IDIBAPS / Universitat de Barcelona
Introducció: Els símptomes disautonòmics són comuns a la malaltia de Parkinson idiopàtica (MPI), fins i tot als estadis inicials, però també estan presents en altres parkinsonismes degeneratius, com l’atrofia multisistèmica (AMS), fent un repte del diagnòstic diferencial, especialment als estadis inicials. Material i mètodes: descripció d’un cas. Resultats: Home de 48 anys amb història de nou mesos d’evolució de lentitud al braç esquerre, incontinència urinària d’urgència, mareigs i dolor al coll i espatlles al posar-se dret. En l’exploració neurològica destacava tremolor de repòs intermitent i moderada bradicinèsia a mà esquerra, i hipotensió ortostàtica (caiguda de pressió arterial sistòlica de 30mmHg al pas del decúbit a la bipedestació). El [¹²³I] FP-CIT-SPECT confirmà una hipocaptació estriatal. Davant la combinació de parkinsonisme i símptomes disautonòmics es va realitzar una gammagrafia cardíaca amb [¹²³I] MIBG que va revelar un índex de captació miocàrdic/mediastínic normal. Tot i aquest patró gammagràfic suggestiu d’AMS, la falta de progressió del parkinsonisme en visites successives i l’absència d’altres senyals d’alarma d’AMS van dur a considerar el parkinsonisme genètic en el diagnòstic diferencial, ja que aquest pot ser clínicament semblant a la MPI però diferir en aspectes com l’afectació del sistema nerviós perifèric. Així, el pacient va ser positiu per a la mutació G2019S del gen LRRK2 i en el seguiment posterior ha experimentat important millora clínica amb pramipexol. Conclusions: En adults joves amb parkinsonisme i símptomes disautonòmics però amb gammagrafia-MIBG normal, s’hauria de considerar la malaltia de Parkinson associada a mutació del gen LRRK2 en el diagnòstic diferencial.
Sonografia transcranial en portadors de la mutació G2019S del gen
LRRK2. Neus Falgàs, Dolores Vilas, Lourdes Ispierto, Ramiro Álvarez, Claustre Pont-Sunyer,
María José Martí, Francesc Valldeoriola, Yaroslau Compta, Oriol De Fábregues, Jorge
Hernández-Vara, Víctor Puente, Matilde Calopa, Serge Jaumà, Jaume Campdelacreu,
Miquel Aguilar, Pilar Quílez, Pilar Casquero, Francisco Lomeña, Eduardo Tolosa.
Introducció: La hiperecogenicitat de la substància nigra (SN+) ha sigut
proposada com a marcador de risc de malaltia de Parkinson (MP). Els
portadors assimptomàtics de una mutació LRRK2 (aLRRK2+) es troben en risc
de desenvolupar MP.
Objectiu: Avaluar l’ecogenicitat de la SN en portadors de la mutació G2019S
del gen LRRK2.
Mètodes: Es va realizar una ecografia transcranial a 26 pacients amb MP
associada a LRRK2 (MP-LRRK2), 50 familiars de primer grau (24 aLRRK2+),
31 pacients amb MP idiopàtic (MPI) i 26 controls aparellats per edat i sexe amb
els aLRRK2+.
Resultats: 75 % dels MP-LRRK2 i 95.5 % dels MPI van tenir SN+. L’edad dels
aLRRK2+, els familiars de primer grau no portadors de la mutació (aLRRK2-) i
els controls va ser similar (45 [38; 50], 45 [38; 51] i 45 [40; 60]). Els aLRRK2+
tenien major freqüència de SN+ que els aLRRK2- (58.3 % vs 25 %, p= 0.039) i
els controls (58.3 % vs 12.5 %; p= 0.002). Els aLRRK2+ tenien una area major
d’ecogenicitat que els aLRRK2- (0.22 cm2 [0.16; 0.25] vs 0.16 cm2 [0.1; 0.2]; p=
0.030) i els controls (0.11 cm2 [0.09; 0.15]; p< 0.001).
Conclusions: La hiperecogeniticitat de la SN està present en la majoria dels
pacients MP-LRRK2 i en aproximadament el 60% dels portadors
assimptomàtics de la mutació G2019S del gen LRRK2. Calen futurs estudis
prospectius que clarifiquin si la hiperecogenicitat de la SN és un marcador de
risc de desenvolupar parkinsonisme en portadors assimptomàtics de una
mutació LRRK2.
Mielitis transversa longitudinalment extensa en pacient amb Lupus Eritematós Sistèmic.
Presentació d’un cas.
Alemany Marti, Montserrat; Fiter Crespo, Marta; Marzal Espí, Clara.
Servei de Neurologia. Unitat d’Esclerosi Múltiple. Servei de Neurorradiologia. (Hospital Universitari Bellvitge)
Introducció:
La mielitis transversa longitudinalment extensa (MTLE) pot presentar-se en el Lupus Eritematós
Sistèmic (LES) i en la Neuromielitis Òptica (NMO), fet que planteja un repte diagnòstic pel
clínic.
Material i mètodes:
Exposem un cas d’una pacient amb LES, que presenta un primer episodi de mielitis transversa
(MT) C2-C3/D3-D7 (2008), amb alteració sensitiva i esfinteriana. Assimptomàtica amb
tractament inmunosupresor pel LES fins al 2014, en que presenta segon episodi de MT D3-D8 i
anti-NMO en sèrum positius.
Resultats:
Dona (51a) amb LES. Presenta episodi de MT C2-C3/D3-D7 (2008), tractat amb bolus de
metilprednisolona i 6 cicles de ciclofosfamida. La RMN medul·lar (2010) resulta negativa. A
l’agost del 2014, presenta nou episodi de MT D3-D8 amb clínica sensitiva amb nivell D6. En
l’estudi s’obté: RMN medul·lar que mostra hipersenyal a T2 i captació de contrast en segments
descrits; RMN cerebral sense lesions; Sèrum: anti-NMO positius, anti-DNAn i VSG negatius,
complement C3-C4 i PCR elevats. Orientant-se com a NMO, s’inicia tractament amb bolus de
metilprednisolona i infusió de rituximab. Per progressió del nivell sensitiu a D3, s’administra
bolus de ciclofosfamida i 2ª infusió de rituximab, i es relitzen 5 sessions de plasmaféresi,
objectivant-se bona resposta clinicoradiològica.
Conclusions:
La MTLE en pacient amb LES planteja el diagnòstic diferencial entre mielitis lúpica versus
neuromielitis òptica. Per això, és important incloure els Ac anti-NMO en l’estudi, ja que la seva
presència implicarà diferències en el tractament, evolució i pronòstic.
Neuromielitis òptica associada a anticossos anti-glicoproteïna oligodendrocítica de la
mielina. Descripció d’un cas amb lesions talàmiques bilaterals
Autors: Alemany Perna, Berta; Uscamaita Amaut, Karol-Enrique; Cots Foraster, Anna; Belchí Guillamón, Olga;
Terceño Izaga, Mikel; Robles Cedeño, René; Pericot Nierga, Immaculada.
INTRODUCCIÓ: La neuromielitis òptica (NMO) s’ha associat a la presència d’anticossos anti-
aquaporina-4 (Ac-AQP4), tot i que alguns casos descrits com seronegatius expressen anticossos
anti-glicoproteïna oligodendrocítica de la mielina (Ac-MOG), amb característiques i evolució
clínica diferents.
MATERIAL I MÈTODES: Descripció clínica, neuroimatge (RM),estudi del líquid cefalorraquidi
(LCR), neurofisiològic i immunològic d’una pacient diagnosticada de NMO.
RESULTATS: Noia de 16 anys d’edat, natural del Marroc. Ingressa per quadre compatible amb
neuritis òptica dreta de 3 dies d’evolució. La RM cranial mostrà lesions bitalàmiques amb lleu
captació de contrast. L’estudi del LCR mostrà la presència de bandes oligoclonals positives. Uns
potencials evocats visuals mostraven afectació desmielinitzant bilateral de predomini dret,
mentre que l’estudi immunològic revelà la presència d’Ac-MOG al LCR amb Ac-AQP4 negatius a
sèrum. Es va instaurar megadosi de corticoteràpia durant 5 dies amb milloria complerta del
quadre.
CONCLUSIONS: La NMO amb Ac-MOG positius, en comparació amb la NMO seropositiva per
Ac-AQP4, cursa amb una menor probabilitat de recidiva i menor discapacitat residual,
associant-se per tant a un millor pronòstic. Això fa altament recomanable la determinació
rutinària dels Ac-MOG en aquest tipus de pacient ja que ens donaria informació crucial de
cares a la resposta terapèutica i a les possibles seqüeles neurològiques.
LESIÓ MEDUL·LAR EN UN CAS AMB ARTERIOPATIA CEREBRAL AUTOSÒMICA DOMINANT AMB INFARTS SUBCORTICALS I LEUCOENCEFALOPATIA (CADASIL).
Belchí Guillamón, Olga1, Robles-Cedeño, René2,3, Perkal Rug, Héctor2,3, Menéndez Díaz, Rebeca2, Fábregas Casas, Laura4, Rovira Cañellas, Álex5, Gich Fullà, Jordi2,3, Ramió-Torrentà, Lluís1-3.
1 Servei de Neurologia. Hospital Universitari Dr. Josep Trueta. Girona. 2 Unitat de Neuroimmunologia i Esclerosi Múltiple. Servei de Neurologia. Hospital Universitari Dr. Josep Trueta. Girona. 3 Grup de Neurodegeneració i Neuroinflamació. Institut d’Investigació Biomèdica de Girona (IDIBGI). Girona. 4 Psicòloga clínica. Hospital de dia de Malalties Neurodegeneratives i Dany cerebral adquirit. IAS. Girona. 5 Unitat de Ressonància Magnètica (IDI), Servei de Radiologia. Hospital Universitari Vall d’Hebron. Barcelona.
Objectius
La CADASIL és la causa més freqüent d'ictus hereditari i és relaciona amb mutacions en el gen NOTCH3 del cromosoma 19. Clínicament es presenta amb migranya, ictus isquèmic i deteriorament cognitiu progressiu. Les lesions medul·lars fins ara no s'han descrit com a part de la síndrome. Existeix una descripció en la literatura d'una família multiplex amb mutacions en l'exó 4 del gen NOTCH3 i lesions medul·lars.
Presentem una pacient amb CADASIL i lesió medul·lar.
Material i mètodes
Descripció clínica, neuroimatge, anàlisi genètica i valoració neuropsicològica.
Resultats
Dona de 39 anys, adoptada i amb dos fills aparentment sans. Com a antecedents presenta cefalees tensionals esporàdiques. Per estudi de marejos i cervicàlgia es realitza una RM crani-medul·lar en la qual s'objectiven lesions de substància blanca bilateral simètriques de predomini periventricular i subcortical, juntament amb una lesió medul·lar cervical d’aspecte desmielinitzant. L'exploració revela hipopal·lestèsia lleu a extremitats inferiors i hiperreflèxia a les quatre extremitats. Atesa la distribució atípica de les lesions cerebrals i la manca de símptomes específics de malaltia desmielinitzant, es realitza estudi genètic confirmant-se la presència d'una mutació (c.533C> T, p.Pro178Leu) en heterozigosi en l'exó 4 del gen NOTCH3. L'estudi neuropsicològic és normal i la valoració psicològica mostra trets de personalitat tipus "clúster B".
Conclusions
La CADASIL es pot presentar amb lesions medul·lars sobretot en els casos amb mutacions de l’exó 4. Encara que de forma molt infreqüent, la CADASIL es podria incloure en el diagnòstic diferencial de lesions medul·lars d'aspecte desmielinitzant.
LESIONS INFLAMATÒRIES AL TRONC ENCEFÀLIC EN UN PACIENT AMB
SÍNDROME ANTIFOSFOLIPÍDICA.
Cots Foraster, Anna; Belchí Guillamón, Olga; Alemany Perna, Berta; Uscamaita
Amaut, Karol-‐Enrique; Ramió i Torrentà, Lluís; Robles Cedeño, René
INTRODUCCIÓ: La síndrome antifosfolipídica (SAF) és una malaltia
autoimmunitària caracteritzada per hipercoagulabilitat associada a la presència
d’anticossos anti-‐fosfolípid (aAPL). L’afectació de sistema nerviós central (SNC)
s’associa més freqüentment a lesions vasculars i més rarament a lesions
inflamatòries.
MATERIAL I MÈTODE: Descripció clínica, neuroimatge (RM) i estudi del líquid
cefaloraquidi (LCR), en un pacient diagnosticat de SAF amb afectació neurològica
de tipus inflamatori.
RESULTATS: Home de 57 anys d’edat que ingressa per estudi de vertigen d’inici
progressiu, destacant a l’exploració neurològica nistagme horitzonto-‐rotatori,
diplòpia binocular, disàrtria, hemihipotonia dreta, hipoestèsia facial esquerra i
alteració de la marxa. Una RM cerebral mostrà lesions de característiques
inflamatòries a cerebel, mesencèfal, peduncles cerebel·losos mitjos i bulb raquidi.
Analíticament destacà banda monocolonal gamma al sèrum i la presència de
bandes oligoclonals positives en LCR i sèrum (patró en mirall). Es va instaurar
megadosi de corticoterapia durant 5 dies amb milloria clínica i de les lesions a la
RM.
CONCLUSIONS: En pacients amb SAF, els aAPL poden unir-‐se a l’endoteli, travessar
la barrera hematoencefàlica i inclòs unir-‐se directament a neurones del SNC
produint simptomatologia neurològica no sobtada. En aquests pacients una RM
cranial pot ajudar-‐nos a diferenciar lesions vasculars de probables lesions
inflamatòries, canviant per tant de forma dràstica l’abordatge terapèutic i el
pronòstic a llarg termini.
DIAGNÒSTIC DIFERENCIAL RADIOLÒGIC D’ESCLEROSI MÚLTIPLE: LA IMPORTÀNCIA DE LES “RED FLAGS” Ramió-Torrentà Lluís1,2,3, Perkal Ruc Héctor2,3, Rovira Cañellas Álex4, Robles-Cedeño René2,3 1Servei de Neurologia. Hospital Universitari Dr. Josep Trueta. Girona. 2Unitat de Neuroimmunologia i Esclerosi Múltiple, Servei de Neurologia. Hospital Universitari Dr. Josep Trueta. Girona. 3Grup de Neurodegeneració i Neuroinflamació, Institut d’Investigació Biomèdica de Girona (IDIBGI). Girona. 4Unitat de Ressonància Magnètica (IDI), Servei de Radiologia, Hospital Universitari Vall d’Hebron. Barcelona. OBJECTIUS Descriure el perfil clínic-radiològic de pacients afectats per diverses malalties amb afectació del SNC simulant lesions d'esclerosi múltiple (EM), l'evolució radiològica i el diagnòstic definitiu. MATERIAL I MÈTODES Pacients diagnosticats de: leucoencefalopatia multifocal progressiva (LMP), neuromielitis òptica (NMO), síndrome de Susac (SS), CADASIL, leucodistròfia d'Alexander (LA), lupus eritematós sistèmic (LES) i neurosarcoidosis. RESULTATS LMP: Dona, 56 anys en tractament amb natalizumab per EM. Apràxia i trastorn visual. RM: lesions compatibles amb LMP. PCR virus JC positiva en LCR. Requereix plasmafèresi, cidofovir, mirtazapina i mefloquina. NMO: Dona, 18 anys. Neuritis òptica (NO) bilateral i mielitis sensitiva-motora. RM: lesions desmielinitzants compatibles amb NMO. SS: Dona, 32 anys. Visió borrosa i deteriorament cognitiu frontal. RM: lesions puntiformes captant gadolini (Gd+) frontals, occipitals i cerebel·loses bilaterals. Audiometria i angiografia fluoresceínica compatibles. CADASIL: Dona, 40 anys. Cervicàlgia i mareigs. RM: lesions hiperintenses cortico-subcorticals i medul·lar. Mutació de l'exó-4 (gen-NOTCH3). LA: Dona, 27 anys. Paraparèsia espàstica des de l'infantesa. RM: lesions hiperintenses frontals Gd+, respectant fibres en U. LES: Home, 40 anys. NO i mielitis recurrents. Anticossos antinuclears i anticoagulant lúpic positius. RM: extensa lesió centromedular. Neurosarcoidosis: Home, 30 anys. Mielitis sensitiva. RM: extensa lesió medul·lar. TC-toràcic: adenopaties corresponents a granulomes no caseïficants. CONCLUSIONS Pel diagnòstic diferencial de lesions d'aspecte desmielinitzant en SNC cal una anamnesi i exploració neurològica detallades, que puguin suggerir-nos altres de proves diagnòstiques específiques i el tractament adequats.
NEGATIVITZACIÓ DE BANDES OLIGOCLONALS IgM EN UNA PACIENT AMB NEUROMIELITIS ÒPTICA DESPRÉS DE TRACTAMENT AMB RITUXIMAB. BIOMARCADOR DE RESPOSTA? Robles-Cedeño René1,2,3, Quintana Camps Ester2,3, Belchí Guillamón Olga1,2,3, Perkal Ruc Héctor2,3, Pueyo Lluís Neus2,3, Saiz Albert4, Villar Luisa M.5, Ramió Torrentà Lluís1,2,3 1Servei de Neurologia. Hospital Universitari Dr. Josep Trueta. Girona. 2Unitat de Neuroimmunologia i Esclerosi Múltiple, Servei de Neurologia. Hospital Universitari Dr. Josep Trueta. Girona. 3Grup de Neurodegeneració i Neuroinflamació, Institut d’Investigació Biomèdica de Girona (IDIBGI). Girona. 4Servei de Neurologia, Institut d’Investigació Biomèdica August Pi i Sunyer (IDIBAPS), Hospital Clínic, Barcelona. 5Servicio de Inmunología y Neurología, Hospital Ramón y Cajal, Madrid OBJECTIUS La neuromielitis òptica (NMO) és una malaltia desmielinitzant del sistema nerviós central que cursa amb neuritis òptica i mielitis. Les bandes oligoclonals d'IgM lípid-específiques (BOC-IgM-LS) en líquid cefaloraquidi (LCR) s'han descrit com marcador de mal pronòstic en esclerosi múltiple. MATERIAL I MÈTODES Presentem la descripció clínica, analítica i neuroimatge d'una pacient amb NMO, BOC-IgM-LS positives negativitzades i resposta cínica favorable post-tractament amb rituximab. RESULTATS Dona de 18 anys. Consulta per disminució subaguda d'agudesa visual (AV) bilateral (<0,05 /1). Una RM crani-medul·lar mostrà quatre lesions supratentorials de característiques desmielinitzants, una d'elles Gadolini positiva (Gd+). L'analítica resultà negativa per anticossos-NMO i positiva per anticossos anti-MOG (glicoproteïna oligodendrocítica de la mielina). El LCR mostrà pleocitosis mononuclear amb glucosa, proteïnes i estudi bacteriològic normal. Les BOC-IgM-LS van resultar positives i les BOC-IgG negatives. S'inicià corticoteràpia endovenosa seguida de plasmafèresi i rituximab per absència de millora clínica. Dos mesos després reconsulta per tetraparèsia. Una nova RMN i anàlisi de LCR revelen lesió cervico-dorsal centre-medul·lar Gd+ i negativització de BOC-IgM-LS. Amb corticoteràpia presentà millora clínica, sense nous brots. CONCLUSIONS La NMO pot cursar amb BOC-IgG-LS negatives i BOC-IgM-LS positives en LCR. Suggerim la negativització de BOC-IgM-LS post-tractament amb rituximab com a biomarcador de resposta terapèutica i evolució clínica favorable. Caldrien més casos per confirmar-ho.
ACUTE RESPIRATORY FAILURE AS AN ONSET FORM OF LAMBERT EATON SYNDROM AUTORS: Joaquín Broto Fantova, Lorena Martín Aguilar, Anna Planas Ballvé, Alicia Martínez Piñeiro, Jaume Coll i Cantí. Neuromuscular. Servei Neurologia, Hospital Universitari Germans Trias i Pujol AIM: Describe a seronegative patient with LES that made his début as acute respiratory failure. MATERIALS AND METHODS: 66 year-old man that was admitted because of weakness of both legs and dyspnea. At neurological examination he had a proximal leg weakness (3/6), generalised hypereflexia and anisochoria with a bit dilated left pupil, that reacted slowly to light. At the fifth day of admission, he needed mechanical ventilation. RESULTS: The motor neurographies detected a decreasement of the motor potential amplitude. At 3 Hz-repetitive stimulation, a decremental response was obtained, but at 50 Hz, a 400% facilitation was shown. Under the orientation of Lambert Eaton Syndrom, both a thoraco-abdominal TC as well as a PET were performed, and discharted occult neoplasm. The immunologyc tests were negative (including Ca-channels antibodies). Treatment with plasmaferesis, immunoglobulins, 3,4-dyaminopyridine and corticosteroids was initiated, achieving the retirement of the tracheostomy canula within 2 months. After a 2-year followment, the patient finds himself assymptomatic, receiving prednisone (20 mg every two days) and the neoplasm isn’t already objectived. CONCLUSIONS: Although uncommon, the LES may debute as acute respiratory failure. The repetitive stimulation is fundamental in patients with muscular weakness, respiratory failure and absence of tendon reflexes, because they could be initially confounded with a polyradiculoneurophaty.
INSUFICIÈNCIA RESPIRATÒRIA AGUDA COM A FORMA DE DEBUT D’UN SÍNDROME D’EATON LAMBERT AUTORS: Joaquín Broto Fantova, Lorena Martín Aguilar, Anna Planas Ballvé, Alicia Martínez Piñeiro, Jaume Coll i Cantí. Neuromuscular. Servei Neurologia, Hospital Universitari Germans Trias i Pujol OBJECTIUS: Descriure un pacient amb Síndrome d’Eaton Lambert (LES) seronegatiu que va debutar amb insuficiència respiratòria aguda. MATERIAL I MÈTODES: Home de 66 anys que va ingressar per debilitat a extremitats inferiors i dispnea. A l’exploració neurològica tenia una debilitat de predomini proximal a extremitats inferiors (3/5), hiporreflèxia generalitzada i anisocòria amb pupil·la esquerra lleugerament dilatada que reaccionava amb lentitud a la llum. Als 5 dies d’ingrés va precisar ventilació mecànica. RESULTATS: Les neurografies motores van detectar una disminució de les amplituds dels potencials motors. A l’estimulació repetitiva a 3 Hz es va obtenir una resposta decremental, però a 50Hz es va observar una facilitació del 400%. Sota l’orientació de Síndrome d’Eaton Lambert (LES) es van realitzar tant TC toraco-abdominal com PET que van descartar neoplàsia oculta. L’estudi immunològic va ser negatiu (incloent anticossos contra canal de calci). Es va iniciar tractament amb plasmafèresis, immunoglobulines, 3,4-diaminopiridina i corticoides, aconseguint la retirada de la cànula de traqueotomia als 2 mesos. Després de dos anys de seguiment, el pacient es troba asimptomàtic, fent tractament amb prednisona (20 mg a dies alterns) i segueix sense objectivar-se la neoplàsia pulmonar. CONCLUSIONS: Encara que és inhabitual, el LES pot debutar amb insuficiència respiratòria aguda. L’estimulació repetitiva és fonamental en pacients amb debilitat muscular, fallida respiratòria i arreflèxia, ja que poden confondre’s inicialment amb una polirradiculoneuropatia.
Polineuropatia desmielinitzant tòxica causada per Thermatrin Cristina Coll Presa; Saioa Lejarreta Andres; Olga Carmona Codina; Nadim Ailouti. Servei de Neurologia i Neurofisiologia. Hospital de Figueres. Introducció: Presentem tres casos amb quadre neurològic perifèric conseqüent a la pèrdua severa de pes i en relació al consum d’un fàrmac no registrat al nostre país anomenat Thermatrin. El quadre clínic apareix després de 6 a 9 mesos de tractament, amb progressió de la clínica posterior a l’abandonament del fàrmac. Material i mètodes: Anàlisi de la història clínica, troballes i evolució dels casos i els factors relacionats. Resultats La història clínica consisteix en un quadre de parestèsies i hipoestèsia distal simètrica i ascendent d’extremitats inferiors i superiors, que progressa amb debilitat proximal i distal. Prèviament havien consumit en tots els casos un fàrmac anomenat Thermatrin(L-‐Carnitina) que provoca hipertèrmia, sudoració profusa i pèrdua de pes, que les pacients havien pres entre 6-‐9 mesos abans de l’aparició de la clínica neurològica, aconseguint perdre entre 20 i 28kg del seu pes. A l’exploració s’aprecia alteració de la sensibilitat vibratòria severa distal, pèrdua casi bé global dels reflexes miotàtics profunds, així com hipoestèsia i progressivament debilitat distal i proximal amb maniobra de Gowers positiva. Els exàmens realitzats constaten una polineuropatia predominantment desmielinitzant sensitiva i motora de caràcter lleu, almenys inicialment que progressa clínica i neurogràficament posterior a l’abandonament del fàrmac. Es va realitzar extens estudi amb RM cerebral i medul·lar així com determinació de metalls, àcids grassos, hormones i serologies amb resultats negatius, i líquid cefaloraquidi normal. En l’estudi etiològic troballa de lesions desmielinitzants a substància blanca a nivell de cos callós i parieto temporals bilaterals sense repercussió clínica que desapareixen en RM de control en un dels casos, compatibles amb lesions descrites per toxicitat farmacològica. Una altre de les pacients presenta, després de dos mesos d’evolució clínica, bloquejos de conducció i afectació proximal que suggereix progressió a poliradiculoneuropatia desmielinitzant inflamatòria crònica amb resposta a teràpia amb immunoglobulines. Conclusions: L’aparició en el nostre país del fàrmac Thermatrin ha provocat el descobriment d’una polineuropatia desmielinitzant progressiva relacionada amb el tòxic, d’evolució de moment desconeguda.
Acute neuromuscular disease requiring mechanical veintilation Hospital Universitari Mútua Terrassa, Terrassa, Spain.
Main Author: Aiello, Tommaso Francesco Co-authors: Castillo Ramos, Cristina; Giménez Pérez, Judit; Llach Roca,
Marta; Zambrana Segalés, Míriam.
E-mail: taiello@mutuaterrassa.es
Introduction:
Respiratory failure is an important complication of a number of acute neuromuscular diseases,
including Guillain-Barre syndrome, myasthenic crisis, acute phase of polymyositis, tetanus,
botulism and organophosphate poisoning. Guillain-Barré syndrome and myasthenia gravis account
for the majority of cases of respiratory failure associated with neuromuscular disease.
The components that contribute to respiratory failure are upper-airway dysfunction, inspiratory-
muscle weakness, expiratory-muscle weakness, and the pulmonary complications associated with
these conditions. Careful observation and objective monitoring are essential to determine the
appropriate timing of intubation and mechanical ventilation.
We describe a pacient with Guillain-Barre’s Syndrome and acute respiratory failure requiring
noninvasive positive pressure veintilation (NPPV).
Material & Methods:
A 75-year-old male was admitted to our hospital with bilateral progressive arm weakness and a
few hours later leg weakness and difficulty in walking. His medical history included Billroth I
gastrectomy due to gastric cancer. He reported an episode of gastrointestinal disturbances and
fever three weeks prior to the onset of his neurological symptoms.
Cerebrospinal fluid revealed albuminocytologic dissociation suggestive of Guillain-Barré syndrome
and hence an intravenous immunoglobulin G infusion was started. Within 48 hours, he progressed
to complete flaccid quadriparesis with involvement of respiratory muscles requiring mechanical
ventilatory support and tracheostomy. In the intensive care unit he developed multiple episodes of
arterial hypertension and respiratory infection.
Results & conclusions:
Respiratory failure is the most serious short-term complication of Guillain-Barre’s Syndrome. Once
the diagnosis is established, the major practical problems for the clinician are to anticipate which
patients will need assisted ventilation and thereby avoid letal acute complications. The decision to
treat and finally intubate this patients should be made earlier rather than later.
Títol: Manifestacions psiquiàtriques i disautonomia com a debut d’Epilèpsia focal del lòbul temporal immunomediada per ACs anti Neuròpil amb bona resposta a Immunoteràpia. A propòsit de 3 casos. Autors: Laura Abraira, Laia Grau-López, Marta Jiménez, Manuel Lozano, Juan Luis Becerra Introducció: Les epilèpsies focals del lòbul temporal que debuten a l’edat adulta poden ser secundàries a una alteració immunològica. Les manifestacions psiquiàtriques concomitants i troballes a la neuroimatge compatibles amb encefalitis límbica recolzen l’etiologia autoimmune. Objetius: Analitzar les característiques clíniques i la resposta al tractament de pacients amb epilèpsies focals i encefalitis límbica. Material y Mètodes: Es van analitzar retrospectivament pacients que havien ingressat al Servei de Neurologia seleccionant 3 amb diagnòstic d’encefalitis límbica i epilèpsia focal. Es van recollir dades demogràfiques, manifestacions clíniques, estudi immunològic i troballes a la neuroimatge al moment del diagnòstic. Resultats: Es van identificar 1 dona i 2 homes entre 19 i 63 anys. Els 3 pacients presentaven manifestacions psiquiàtriques, episodis de disautonomia i epilèpsia focal temporal associades a encefalitis límbica a la RM cranial. Es va descartar la presència de neoplàsia concomitant en tots els pacients. Anticosos antiNMDA en 1 pacient i AcLG1 en 2 pacients. Tots van rebre tractament amb immunoteràpia (Bolus de metilprednisolona, Immunoglobulines, Ciclofosfamida i Azatioprina) desapareixent en tots els símptomes psiquiàtrics i les crisis. Un pacient va ser èxitus després d’una complicació infecciosa secundària a la immunosupressió. Actualment, els dos pacients que realitzen seguiment estan lliures de crisis sense tractament anticomicial amb vida laboral activa. Conclusions: Les manifestacions psiquiàtriques atípiques en pacients sense antecedents psiquiàtrics o la presència de disautonomia són símptomes guia que es poden associar a epilèpsies autoimmunes. La importància de la identificació precoç de les encefalopaties autoimmunes no paraneoplàsiques resideix en la resposta a la immunoteràpia.
ELS MOTIUS DEL MAL COMPLIMENT TERAPÈUTIC EN EPILÈPSIA Esteve P1, Garcés M1, Zaragoza J1, Escalante S1, Martin G1, Reverté S2, Baiges JJ1. 1Hospital de Tortosa Verge de la Cinta. 2 Institut Investigació i Sanitari Pere Virgili. Introducció L’incompliment terapèutic és un dels principals motius del mal control clínic dels pacients amb epilèpsia. A més de comportar un augment en la despesa derivada de la malaltia, pot tenir conseqüències greus per al pacient ja que la suspensió brusca dels fàrmacs augmenta el risc d’estat epilèptic. Material i Mètodes Estudi prospectiu descriptiu dels pacients de la consulta monogràfica d’epilèpsia del Hospital de Tortosa Verge de la Cinta on es recullen les dades demogràfiques i clíniques i s’administra el test de Morisky-Green. Fins a la data actual s’han inclòs 16 pacients malgrat que l’objectiu a assolir són 50 pacients. Resultats La mostra inclou a 16 pacients, dels quals un 43.8% tenen un alt nivell d’adherència al tractament. Per al 33% dels pacients el principal motiu d’incompliment terapèutic és el fet d’haver de prendre el fàrmac varies vegades al dia i per al 18.8% la vergonya a que altres persones se n’adonen que el prenen. El 56.3% opinen que la característica més important d’un fàrmac antiepilèptic (FAE) és la posologia i un 18.8% donen més importància al sabor del producte. En quant a la forma farmacèutica dels FAE, el 93.8% dels pacients prefereixen els comprimits front als granulats o al xarop. Conclusions Per tal de millorar l’adherència terapèutica caldria seleccionar els fàrmacs amb la posologia més senzilla de que disposem i fer una intervenció educacional a nivell poblacional per tal de minimitzar l’estigma social. Actualment segueix obert el reclutament de pacients per a intentar assolir una mostra de 50 pacients.
AUTORS: Glòria Martí, Xavier Salas, Estevo Santamarina, José Álvarez-Sabin, Manuel
Toledo. Servici de Neurologia, Unitat d’Epilepsia . Hospital Universitari Vall d’Hebron.
INTRODUCCIÓ:
L’Status Epilepticus (SE) és una complicació ocasional del Glioblastoma
Multiforme(GM) existint en la actualitat escassa evidència al respecte.
OBJECTIU:
Caracterització clinico-radiològica i implicació pronòstica del SE associat a GM.
PACIENTS I MÈTODES:
Revisió retrospectiva de SE en GM amb diagnòstic histopatològic.
RESULTATS:
S’objectiva 22 SE entre 164 GM estudiats. L’edat mitja en el moment del diagnòstic de
GM era de 51.9 (± 11.7) anys, 68,2% homes, una supervivència mitja de 12,18 (± 6,8)
mesos i una taxa d’èxitus de 21. La localització més freqüent fou la fronto-temporal
(n=10). Es va realitzar resecció quirúrgica en 20 i radioquimioteràpia en 19. En 10 el GB
va debutar amb crisis epilèptiques, del quals 4 foren SE. El SE en el debut es va associar
a una mitjana de supervivència de 19,23 mesos, i en el SE esdevingut rere al diagnòstic
a 2,9 mesos. La mitjana de supervivència del SE-no-convulsiu (3 parcials simples, 2
parcials complexes) era de 9 mesos, en comparació amb els 3 mesos dels SE-
convulsius. 19 SE s’associaren a recidiva/pseudoprogressió i/o complicacions
intratumorals.
CONCLUSIÓ:
La prevalença de SE en GB és de 13%. L’aparició tardana al llarg del curs de la malaltia
sembla ser un factor pronòstic de supervivència curta, sobretot si es tracta de SE
convulsius. La majoria de casos de SE es relacionaren amb recidiva/progressió tumoral,
pel que resulta indicat sol·licitar un estudi de neuroimatge.
PÒSTER EPILÈPSIA Símptomes psiquiàtrics peri-ictals en epilèspia. Presentació d’un cas Autors: Muriana Batiste, D. ; Fossas Felip, P. ; Palomeras , E. ; Cano , A. ; Sanz Cartagena, P. ; Casado , V. Objectius: presentem el cas d’un pacient amb epilèpsia i simptomatologia psiquiàtrica periictal. Material i mètodes: presentació del cas i revisió de la literatura. Resultats: pacient de 63 anys que va presentar la primera crisi generalitzada nocturna al 2008, des de llavors ha presentat amb una freqüencia mensual crisis tonicoclòniques generalitzades nocturnes amb mossegada de llengua, en ocasions també luxació d’espatlla. En relació a les crisis i de manera cíclica presenta alteracions de l’estat d’ànim amb eufòria i irritabilitat que va en augment fins que es produeix la crisi, posteriorment a la crisi presenta baix ànim, indiferència, oblits i hipersensibilitat olfactòria amb component emocional. Triga aproximadament 15 dies en recuperar-se. Nega antecedents familiars d’epilèpsia, els factors precipitants son negatius. Les exploracions complementàries son normals. No ha respost a monoteràpia amb eslicarbazepina. Va estar ingressat a psiquiatria per episodi de trastorn conductual consistent amb episodis de riure inmotivat, falsos reconeixements i sentiment de culpa amb probable deliri de perjudici. Va millorar amb tractament antipsicòtic (olanzapina 10mg) i benzodiazepines i es va orientar com a trastorn dissociatiu. Paral·lelament la família refereix que fa uns anys ha anat baixant el rendiment, presenta trastorn de memòria recent i que cada cop està més indiferent i hipoactiu, aquest quadre l’impedeix realitzar la seva activitat laboral normal. Conclusions: els símptomes psiquiàtrics periictals estan descrits a la literatura però son menys reconeguts i estudiats. En el nostre pacient destaca la durada perllongada d’aquests. Es tracta d’una simptomatologia relativament freqüent però poc interrogada per part dels neuròlegs.
FORMACIÓ A LES FAMÍLIES I AFECTATS PER DETERIOR COGNITIU I/O DEMÈNCIA (2013-2014) Gemma Tomé, Laura Casas, Dolors Badenes, Silvia Romero i Miquel Aguilar - Barberá. Unitat de Memòria i Atenció de les Demències Hospital Universitari Mútua de Terrassa Introducció: El tractament integral del Deteriorament Cognitiu Lleu (DCL) i de la Demència ha d’assegurar que el malalt i la família rebin una formació personalitzada, multidimensional i estratificada. Aportem la nostre experiència de Formació els darrers dos anys (període 2013- 2014). Subjectes i Mètodes: Curs de Formació Bàsics: (4 sessions) (1ª sessió : Informació sobre la malaltia, etapes, símptomes i tractament), (2ª sessió: Canvis anímics, cognitius i memòria, conducta), (3ª sessió :Recursos i serveis. Aspectes legals. Cuidar al cuidador), (4ª sessió: Nutrició. Adaptació de la llar i promoció d’autonomia). Equip multidisciplinari : neuròleg, psicòleg, treball social, infermeria. Desenvolupament flexible de les sessions – interactives. Resultats: En la formació del DCL 69 famílies amb 99 membres, i en el Curs de Formació de Demència 172 famílies amb 202 membres. El parentiu dels familiars participants: parella (25%), fills/es (68%), nets/es (2%) i altres (5%). Un 64% eren dones. Un 68% de les persones van assistir al 75% de les sessions. Un 77% van respondre el qüestionari de satisfacció, i la seva valoració va ser positiva ja que van reconeixien haver augmentat els coneixements (89%) i un 75% consideraven el contingut molt adequat. Conclusions: La Formació és una part important del abordatge terapèutic del DCL i la Demència. Si és multidisciplinari optimitza els continguts i permet adaptar-se millor a les necessitats de cada grup. El compromís dels participats és alt ja que la majoria assisteixen als 75% de les sessions. Estan satisfets i adquireixen molts coneixements que els facilitaran l’afrontament del procés.
Dos casos de malaltia de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) amb inici atípic
Autors: Alemany Perna, Berta; Uscamaita Amaut, Karol-Enrique; Cots Foraster, Anna; Guillamón Belchí,
Olga; Coll Presa, Cristina; Márquez Daniel, Fabián; Silva Blas, Yolanda; Genís Batlle, David
INTRODUCCIÓ: Els símptomes cardinals de la MCJ són el deteriorament cognitiu ràpidament
progressiu, mioclonies i alteració de la marxa, però també pot associar símptomes
extrapiramidals, cerebel·losos i psiquiàtrics, amb evolució fatal habitualment en 1 any.
MATERIAL I MÈTODES: Descripció de dos casos de MCJ amb inici atípic.
RESULTATS:
Cas 1: Home de 63 anys, com antecedent mare amb Alzheimer. Debuta amb hipoacússia
bilateral i posteriorment mioclonies, deteriorament cognitiu d’1 mes d’evolució i atàxia. L’EEG
va ser anodí, la proteïna 14-3-3 va ser negativa, i la RM cerebral mostraba hiperintensitat i
restricció de la difusió de ganglis basals bilaterals. Va ser èxitus en 10 mesos. No es va poder
realizar necròpsia.
Cas 2: Dona de 55 anys sense antecedents d’interès. Inicia quadre de disàtria i hipersialorrea, i
desprès inestabilitat de la marxa, disfagia i deteriorament cognitiu lleu. L’EEG mostrava
disfunció neuronal difusa, la proteïna 14-3-3 va ser positiva i en la RMN cerebral destacava
restricció de la difusió cortical bilateral. Va ser èxitus en 3 mesos, realitzant-se necròpsia.
CONCLUSIONS: Tot i els símptomes d’inici poc comuns, pot establir-se el diagnòstic de MCJ
amb alta probabilitat per l’evolució clínica, juntament amb les troballes compatibles a la RM
cerebral, la detecció de la proteïna 14-3-3 al LCR i l’EEG. El diagnòstic de certesa és mitjançant
la necròpsia cerebral.
Cal fer el diagnòstic diferencial amb altres causes de demencia ràpidament progressiva.
SÍNDROME DE CAPGRAS Y DETERIORO COGNITIVO LEVE
A. Ávila, X. Cardona, MI Gómez-Ruiz, J. Bello, N. Caballol, M. Balagué.
Hospital General de l'Hospitalet, Hospital Sant Joan Despí Moisés Broggi. Consorci Sanitari Integral. Barcelona.
Introducción. El síndrome de Capgras (SC), el más frecuente de los síndromes de falsa identificación delirante, consiste en la creencia de que una persona afectivamente cercana ha sido sustituida por un doble. Puede presentarse en enfermedad de Alzheimer y demencia con cuerpos de Lewy, y menos frecuentemente, en enfermedad de Parkinson y demencia vascular. Aunque típicamente se había asociado a estadios avanzados de demencia, recientes estudios sugieren que el SC también puede aparecer en estadio leve o moderado de demencia. Por otro lado, la presencia de delirio o alucinaciones es excepcional en el deterioro cognitivo leve (DCL).
Objetivos. Presentamos cinco pacientes con DCL que presentan un SC de forma transitoria o crónica. Describimos sus características clínicas, neuropsicológicas y de neuroimagen.
Pacientes. Cinco pacientes (60% mujeres, edad media 80 años) presentaron un SC en relación al cónyuge o hija. El estudio neuropsicológico inicial mostró alteraciones mnésicas leves, alteraciones visuoespaciales y déficits ejecutivos, puntuación media MMSE = 26/30 (rango 25-28). En dos pacientes la neuroimagen evidenció infarto lacunar de caudado derecho y leucoaraiosis moderada. El DCL se consideró en tres casos de origen vascular, otro de probable etiología degenerativa primaria y el último, asociado a enfermedad de Parkinson. Durante el seguimiento (media = 14 meses, rango 4-44), tres pacientes, en los que el SC es crónico y persiste durante más de 6 meses, evolucionan a enfermedad de Alzheimer.
Conclusiones. El SC puede aparecer en pacientes con DCL y, si se cronifica, podría ser un factor predictivo del desarrollo posterior de demencia.
Dural arteriovenous fistula presenting as Creutzfeldt-Jakob disease
Falgàs N, Borrego S, Villas M, Sánchez-Gómez A, Ramos-Campoy O, Zarco FX, San
Roman L, Obach V.
Introduction: Dural cerebral arteriovenous fistulas (DAVFs) have a wide spectrum of
clinical manifestation forms. These include rapidly progressive dementia, but since this
is a rare presentation of an uncommon disease it is frequently misdiagnosed.
Material and methods: We describe a 74 year-old woman with no relevant past
medical history presenting with mild dizziness and gait instability. Sulpiride was
prescribed and in few weeks, she started presenting irregular action tremor in upper
limbs. Sulpiride was removed and propanolol was prescribed with no improvement.
Blood test including thyroid hormones was normal. During the next month, she had
progressive worsening of the gait disturbance, bradypsychia, rapid memory
impairment, constructive apraxia and mild disorientation. She also featured distal and
axial myoclonus. She was admitted to the hospital with the suspicion of Creutzfeldt-
Jakob disease. In 24h, she got worse with aphasia episodes and low level of
consciousness.
Results: Blood tests including liver enzimes, autoimmunity, tumoral markers and
serologies were normal. Cerebrospinal fluid (CSF) has 69mg/dL proteins without cells
and normal glucose count. Onconeuronal antibiodies and 14-3-3 determination on CSF
were negative. EEG showed nonspecific signs of cerebral encephalopathy and MRI
showed intracerebral venous engorgement with diffuse leucoencefalopathy suggestive
of DAVF with was confirmed in conventional angiography, associated with bilateral
sigmoidal venous sinous thrombosis. The patient experienced significant improvement
after angioplasty of both sigmoidal sinous. Longer clinical and neuroimages follow-up
will be presented.
Conclusions: Rapidly progressive cognitive decline is a rare form of presentation of
DAVF and should be considered in the differential diagnosis of Creutzfeldt-Jakob
disease. The early recognition and treatment of DAVF is crucial to ensure the
improvement of the symptoms.
XIX Reunió Anual de la Societat Catalana de Neurología Abstract per a Comunicació Oral Títol Gens i Fenotips associats a la Degeneració Lobar Frontotemporal. Revisió i Actualització Autors Hernández I, Fernández V, Tárraga L, Ruiz A, Boada M. Fundació ACE. Barcelona Alzheimer Treatment and Research Center, Barcelona, Spain Corresponding author: ihernandez@fundacioace.com RESUM Introducció: La Degeneració Lobar Frontotemporal (DLFT) es un grup heterogeni de malalties neurodegeneratives, la segona causa més freqüent de demència en edat presenil i la que presenta el major nombre de casos hereditaris. Es caracteritza per una gran variabilitat clínica, genètica e histopatològica. Objetius: Gens associats a la DLFT i correlació fenotípica Material i mètodes: Revisió de la literatura des de 1994 fins l’actualitat Resultats: 10 loci han estat identificats fins l’actualitat, com a causa de DLF: microtubule associated tau protein (MAPT), progranulin (GRN), the chromosome 9 open reading frame 72 (C9orf72), valosin-containing protein (VCP), chromatin-modifying protein 2B (CHMP2B), TAR DNA binding protein (TARDBP), Fused in Sarcoma (FUS), Ubiquilin 2 (UBQLN2), Triggering receptor expressed in myeloid cells 2 (TREM2) i sequestosoma (SQSTM1). En termes de freqüència, MAPT, GRN y C9orf72 son els gens més comunes associats a DFT, responsables de més del 80 % de casos de DFT. En relació de la penetrància, las mutacions en MAPT, GRN, VCP i CHMP2B son causants de DFT en >75% de los casos i son les responsables de fins el 18 % dels casos familiars. Conclusions: La demència està present en primer grau en un o més membres familiars en aproximadament el 40% dels pacients amb DFT, encara que només el 10.2% presenten una clara historia de herència autosòmica dominant. La Demència Frontotemporal variant de conducta (DFTvc) es el fenotip associat més freqüentment, essent la Demència Semàntica (DS) la que presenta el més baix percentatge de casos familiars. La historia familiar està present en un 60% dels casos de Esclerosis Lateral Amiotròfica (ELA) si es presenta associada a la DFT. La mutació C9ORF72 es l’anomalia genètica més freqüent, essent la DFTvc i la ELA els fenotips associats, ja es presentin sols o en combinació. Els gens GRN y MAPT, el segueixen en freqüència, amb un 32-40% de casos amb historia familiar de demència. La resta de gens son rars i només expliquen menys del 1% de casos familiars de DFT.
ANÀLISI DE LA PRESCRIPCIÓ DE PSICOFÀRMACS EN LES ETAPES INICIALS DE LA MALALTIA D’ALZHEIMER. DIFERÈNCIES SEGONS L’EDAT D’INICI I EL TEMPS D’EVOLUCIÓ DE LA MALALTIA. Autor Principal: Antonio Palasí Franco
Hospital: Unitat de Demències, Servei de Neurologia. Hospital Universitari Vall
d’Hebron
E-mail: toni.palasi@gmail.com
Autors: Antonio Palasí Franco, Francesc Pujadas Navinés, Mikel Olabarrieta
Paul, Verónica Freniche Rodriguez, Belén Gutierrez Iglesias, Manuel Quintana
Luque, Diana Liébana Gutierrez, Nuria Martinez Sanchez, Mercè Boada Rovira.
Introducció Els símptomes neuropsiquiàtrics (NPS) són freqüents en les etapes inicials de
la malaltia d’Alzheimer (MA). En alguns casos poden precedir el diagnòstic de
MA.
La majoria d’estudis que evaluen la presa de psicofàrmacs (PsF) en la MA
estan enfocats en les fases avançades de la malaltia.
El nostre objectiu va ser avaluar la prescripció de PsF en fases inicials de la
MA.
Material i mètodes Es va realitzar una revisió retospectiva dels pacients de la nostra unitat de
demències per a identificar aquells que varen ser diagnosticats de MA entre
2008 i 2014. Es varen recollir dades demogràfiques (edad al diagnòstic, sexe,
temps d’evolució de MA) i els PsF (antidepressius, antipsicòtics o ansiolítics)
que s’havien iniciat ≤5 anys abans del diagnòstic de MA.
Cada pacient va ser classificat en MA d’inici precoç (MAP) o tardà (MAT)
utilitzant el límit d’edat convencional de 65 anys.
Els NPS que varen intuir la prescripció dels PsF varen ser recollits també i
varen ser agrupats en tres categories: psicòtics (alucinacions, deliris), afectius
(depressió, ansietat, irritabilitat) i conductuals (desinhibició, conducta motora
aberrant)
Resultats
Es varen incloure 138 pacients (37 MAP/101 MAT). Al moment del diagnostic,
el 53.9% estaven prenent PsF (44.6% antidepressius, 22.3% ansiolítics i 8.6%
antipsicòtics). El 24.4% estava prenent >1 PsF. L’ús total de PsF era més
elevat en les dones i va ser estadísticament associat al temps d’evolució de
MA. No es va trobar associació entre la presa total de PsF i l’edat d’inici de la
MA.
Pel que fa al tipus de PsF, es va trobar una relació entre la presa d’antipsicòtics
i l’edat d’inici de MA (més frequent en MAT que MAP), mentre que els
antidepressius es varen associar a més temps d’evolució de MA.
NPS que va motivar la prescripció de PsF es va veure associat amb l’edat
d’inici de MA. La simptomatologia psicòtica era més frequent en MAT, mentre
que en MAP predominaven els símptomes conductuals i afectius.
Conclusió L’ús de PsF és frequent en etapes inicials de MA. La quantitat total de PsF es
va relacionar amb el temps d’evolució de MA, però no amb l’edat d’inici de MA.
La prescripció de PsF va ser motivada en pacients MAT més freqüentment per
símptomes psicòtics, mentre que els símptomes conductuals i afectius varen
predominar en MAP.
Societat Catalana de Neurologia, Barcelona, maig del 2015
Telemedicina Cognitiva: més enllà del centre sanitari
Josep M. Vendrell
1, Catalina Serra
2, Rosanna Marí
1, Gemma Garrido
3,
Franz J. Stachowiak4, Lucia Willadino Braga
5
1Clínica de Patologia del Llenguatge, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona (Catalunya).
2Consorci Sanitari del Garraf (Catalunya),
3Consorci Sanitari de Terrassa (Catalunya),
4SRH Fachhochschule für Gesundheit GERA (Alemanya),
5Rede Sarah de Hospitais de Reabilitação (Brasil).
Introducció. La recerca de noves estratègies d'intervenció per tal
d'atenuar la davallada cognitiva per lesions cerebrals o lligada a l'edat
és una prioritat a tot el món. La Telemedicina Cognitiva és la
branca de la telemedicina destinada a millorar l'accessibilitat i
l'eficàcia de les tècniques d'estimulació i rehabilitació cognitiva.
Material i mètodes. Aplicació digital (Euglia v.3.0) per administrar
exercicis d'estimulació cognitiva utilitzant la xarxa Internet. El
professional té control constant sobre els continguts i els nivells de
dificultat, rep informació continuada de la seva execució i els pot
modificar en qualsevol moment. El pacient pot treballar en el centre
sanitari o en el seu domicili indistintament.
Resultats. Estudis en el nostre medi (ACMCB), han demostrat la
resolució per via telemàtica del 60% de les consultes de
dermatologia, el 52% d'oftalmologia i el 56% de traumatologia. En
l'àmbit de la neurologia cognitiva, les aplicacions d'exercicis digitals
d'estimulació mostren:
Atenció: Millora progressiva del temps d’execució i encerts en
Esclerosi Múltiple i Malaltia de Huntington. EM: (n=22), temps
(p=0,0005). MH: (n=10), als sis mesos assoliment temps estable, es
manté als dotze mesos.
Anòmia afàsica (n=8): Millora progressiva durant el curs del
tractament (p=0,0003); retrocés de la denominació dos mesos
després de descontinuar el tractament (p<0,02).
2
Funcions executives en l'esquizofrènia (N=67): Millora la velocitat de
processament (p=0.03), la memòria de treball (p=0.001) i la
resolució de problemes (p=0.03). També la qualitat de vida
(p=0.004) i l'autoestima (p=0.01).
Conclusions. La Telemedicina Cognitiva possibilita un increment de
l'eficiència del sistema sanitari, perquè permet ampliar el temps de
rehabilitació dels pacients, alliberar els centres clínics d’una part de la
càrrega assistencial directa i estendre els serveis de rehabilitació al
propi domicili del pacient. Com en altres especialitats, la telemedicina
pot contribuir a reduir la llista d'espera en determinades
simptomatologies, evita trasllats innecessaris dels pacients, millorant
el confort i l'accés al tractament, i permet prioritzar consultes quan és
necessari.
________________________
Es pot rehabilitar una reserva cognitiva descompensada?. Angiopatia amiloïdal i Alzheimer
prodròmic.
Zaragoza J, Gàlvez S, Forcadell E, Esteve P, Reverté S*, Escalante S, Garcés M, Martín G, Baiges
J. J. Hospital de Tortosa Verge de la Cinta. *Institut Investigació Sanitària Pere Virgili.
Introducció:
La rehabilitació cognitiva (RC) és un procés en què un pacient amb dèficits cognitius es sotmet
a un entrenament neuropsicològic individualitzat, amb l’objectiu de restaurar i compensar els
dèficits, i reforçar aquelles àrees cognitives no afectades. Existeix suficient evidència que avala
l’eficàcia de la RC en TCE. No és així en demències neurodegeneratives en fase prodròmica.
Cas clínic:
Presentem un pacient de 59 anys amb estudis universitaris, hipertens, presenta una
hemorràgia cerebral lobar occipital esquerra no HTA. Clínica inicial de trastorn campimètric
hemiparesia 4/5 amb hemihipoestesia. A la revisió d’un mes, presenta una quadrantanopsia,
però es queixa d’un dèficit de memoria recent. Es practica un estudi neuropsicològic que
mostra dèficit moderat en memòria episòdica verbal i visual, sense benefici de claus
semàntiques. La RMN cerebral mostra microbleeds corticals i subcorticals, que junt amb la
clínica, acompleixen criteris de Boston d’angiopatia amiloïdal probable. S’orienta com a
possible Alzheimer prodròmic prèviament compensat per bona reserva cognitiva,
descompensat per l’hemorragia cerebral en context de l’amiloïdopatia.
S’aplica protocol de rehabilitació cognitiva, amb terapia individualitzada per Neuropsicologia
90 minuts setmanals amb treball a domicili.
Al control anual,l’estudi neuropsicològic no mostra millora de la memòria, però tampoc
empitjorament (TAVEC), i la resta de funcions cognitives avaluades estan preservades.
Conclusió:
La rehabilitació Cognitiva en el nostre cas no aporta millora de la funció deteriorada, però
tampoc s’observa un empitjorament, que seria l’evolució tìpica en una amiloïdopatia
degenerativa. Calen, assajos clínics ben dissenyats que avaluïn l’eficàcia de programes de
rehabilitació en fases prodròmiques de malalties neurodegeneratives demenciants.
Ecogenicitat de la substància nigra i del rafe del tronc de l’encèfal en el trastorn de la son REM idiopàtic
Nuria Matos, Dolores Vilas, Alex Iranzo, Claustre Pont-Sunyer, MonicaSerradell, Carles Gaig, Joan Santamaria, Eduardo Tolosa.
NeurologyService, Hospital Clinic de Barcelona, IDIBAPS, CIBERNED, Barcelona, Spain.
Objectius: En la malaltia de Parkinson (MP), el trastorn de la son REM idiopàtic (IRBD) i la depressió poden precedir al parkinsonisme. Estudis amb ecografia transcranial (ETC) mostren que a la MP, particularment quan s’associa a depressió, l’hiperecogenicitat de la sustància nigra (SN+) i la hipoecoginicitat del rafe (R+) són freqüents. Aquesta combinació identifica subjectes en els que la depressió precedeix l’inici del parkinsonisme. Hem estudiat l’ecogenicitat de la substància nigra i el rafe en pacients amb IRBD i la seva capacitat per predir la depressió concomitant. Mètodes: Realització de ETC a 72 pacients amb IRBD i 71 controls aparellats per edat i gènere. La depressió es diagnosticà mitjançant els criteris del DSM-IV. Resultats: La depressió fou més freqüent en els pacients amb IRBD que en els controls (44.4% vs. 18.3%; p=0.001). Al IRBD, R+ fou més freqüent en els pacients amb depressió que en aquells sense (32.0% vs. 11.4%; p=0.050). La sensibilitat de R+ per predir la depressió al IRBD fou del 32%, l’especificitat del 88.6% i el risc relatiu del 1.88. La sensibilitat de la SN+ per predir la depressió al IRBD fou del 72%, l’especificitat del 44.1% i el risc relatiu del 1.53. La combinació d’ambdos tingué una sensibilitat per a predir la depressió al IRBD fou del 23.1%, l’especificitat del 97.1% i el risc relatiu de 2.31. Conclusions: Al IRBD, la comorbiditat amb la depressió és comuna. L’avaluació combinada de la SN+ i R+ és útil per detectar els pacients amb IRBD i depressió.
Malaltia de Morvan amb anticossos anti canal de potassi (AntiCKDV negatius). Evolució clínica. K. Uscamaita Amaut, O. Belchí Guillamón, A. Cots Foraster, B. Alemany Perna, A. Molins Abanell , D. Genis Batlle. Servei de Neurologia de l'Hospital Josep Trueta de Girona Introducció: La malaltia de Morvan, cursa amb manifestacions neurològiques perifèriques i centrals i pot associar-se a neoplàsia. Hi ha poca informació sobre la seva evolució a llarg termini. Materials i mètodes: Presentació d'un cas de Malaltia de Morvan relacionada amb timoma i AntiCKDV ( - ) . Descripció de la seva evolució llarg plaç. Resultats : Dona de 45 anys d'edat amb antecedents de timoma (1990) tractada amb IQ i RT , miastènia gravis tipus II (1998) , que el 2002 inicia quadre de diaforesi, palpitacions, angoixa, insomni persistent, inquietud motriu de extremitats inferiors, tremolors, fasciculacions, mioquímies. AntiCKDV negatius. S’inicia tractament amb immunomodulació amb escassa millora. En l'estudi etiològic es van detectar implants tumorals pleurals que van ser intervinguts amb millora clínica evident. El 2007 presenta recidiva de la clínica neurològica i es detecten nous implants que són ressecats amb nova remissió. El 2009 nova recaiguda de timoma , s'extreu completament el tumor, la pacient queda asimptomàtica neurològicament. Actualment persisteixen exclussivament molesteies relacionades amb la recidiva tumoral. Conclusió: Aquest cas exemplifica la relació entre la clínica neurològica i la presència de cèl·lules tumorals, l'escassa resposta inicial al tractament immunomodulador i la curiosa desaparició de la clínica neurològica en el moment actual, tot i a persistència de tumor primari.
Dos casos d’ hipersòmnia secundària a encefalitis límbica paraneoplàsica (ELP) K. Uscamaita Amaut, O. Belchí Guillamón, A. Cots Foraster, B. Alemany Perna, J. Gich Fulla, A. Molins Abanell. Servei de Neurologia de l'Hospital Josep Trueta de Girona Introducció: L' ELP és un procés poc habitual, produït per anticossos davant antígens neuronals. Cursa amb alteració de l'estat mental, disfunció cognitiva, trastorns del son, convulsions i al·lucinacions. Els trastorns del son han estat poc estudiats. Materials i mètodes: Descripció de dos casos d'ELP amb trastorn sever del son, farmacoresistent. Resultats: Cas 1: Home de 45 anys amb quadre de paràlisi de la mirada vertical supranuclear, hiperfàgia, impotència sexual, amnèsia anterògrada, hipersòmnia diürna i crisis de cataplexia. S'identifica neoplàsia de còlon, rep tractament inmunomodulador i immunosupressor. RMN: Hiperintensitat hipotalàmica bilateral i de fornix i amígdala. Immunologia: Anticossos onconeuronals (-) Evolució: Persistència dels trastorns sense resposta a tractament. PSG: Latència amb 3/5 migdiades que s'inicien amb REM Cas 2: Home de 27 anys amb quadre clínic de crisi parcials amigdalars farmacoresistents, trastorn cognitiu, bradipsíquia, hipersòmnia diürna, sense cataplexia. Es diagnostica de teratoma testicular i reb tractament immunomodulador més cirurgia. PSG: Latència del son amb 1/5 migdiades iniciada amb REM . RMN : ↑ del senyal en hipocamp i amígdala drets . Immunologia: Antic AntiMa-2 (+) en LCR. Evolució: Persistència de tota la simptomatologia. Conclusions: Els casos il·lustren l'eventual presència de trastorns del son tipus narcolèpsia o narcolèpsia-like en pacients amb ELP. Cal destacar la farmacoresistencia de la hipersòmnia a tots els tractaments.
Título:
Síndrome de secrección inadecuada de hormona antidiurética en un paciente con
polineuropatía crónica desmielinizante idiopática.Descripción de un caso.
Autores:
ALPUENTE RUIZ, A; BERMELL CAMPOS, P; LUCAS DEL POZO, S; VILELLA BERTRAN;
HERNANDEZ VARA, J.
Centro de trabajo:
1. Servei de Neurología.*
2. Servei de Neurorradiología.*
*HOSPITAL UNIVERSITARI VALL D’HEBRON
Introducción:
El SIADH como complicación se ha descrito en neuropatías periféricas incluyendo síndrome de
Guillain Barré, neuropatía autonómica y sensitiva. Sin embargo, dicho fenómeno se ha
producido de forma aislada en la CIDP.
Material y métodos:
Presentamos el caso de un paciente con CIDP que presentó un SIADH como complicación
asociada.
Resultados:
Varón de 53 años que como antecedentes presenta diabetes mellitus tipo 2, dislipemia y
esteatosis hepática, ingresado por CIDP de 28 semanas de evolución. A la exploración
presenta disminución fuerza motora asimétrica en miembros inferiores así como hipoestesia y
arreflexia. La punción lumbar mostró proteinorraquia y el EMG polirradiculoneuritis
desmielinizante con pérdida axonal. El despistaje neoplásico fue negativo. Durante el ingreso
presenta confusión y agresividad, documentándose natremia 122. Cumpliendo criterios de
SIADH y descartando etiologías secundarias se inicia tratamiento de reposición, restricción
hídrica y furosemida, resultando inefectivo, con recidiva clínica e hiponatremia mínima de 119.
Así pues se inicia tratamiento con Tolvaptán con mejoría clínica y analítica del paciente,
constatando niveles entre 130-136 mmol/L.
Conclusiones:
Se ha documentado hiponatremia cumpliendo criterios de SIADH en el contexto de CIDP,
habiendo descartado otras etiologías y estando ya descrito en la literatura de forma aislada,
como ocurre en el caso que presentamos. El tratamiento con Tolvaptán resultó efectivo,
reestableciéndose los niveles normales de sodio.
Anorgàsmia masculina com a símptoma de trastorn neurològic Álvarez López-Herrero N1, Álvarez Guerrico I1, Munteis Olivas E1,2, Arango O3, González Ortiz S4, Royo de Mingo I1,2. 1Servei de Neurologia-Neurofisiologia. 2Unitat de Sòl Pèlvic. Hospital del Mar. Barcelona. 3Servei de Urologia. Unitat de Andrologia. Hospital del Mar. Barcelona. 4Servei de Radiodiagnòstic. Hospital del Mar. Barcelona. Introducció L'orgasme masculí sol precedir-se de desig sexual, erecció del penis i ejaculació seminal. Estructures del sistema nerviós somàtic, simpàtic i parasimpàtic mitjançant vies aferents medul·lars activen àmplies àrees cerebrals implicades en el plaer sexual. La disfunció sexual pot sorgir com un trastorn neurològic primari tot i que aquesta relació està poc definida i pot ser malinterpretada. Material i mètodes Presentem el cas d'un home de 30 anys amb anorgàsmia persistent de 10 anys d'evolució. No refereix alteracions del desig sexual, l'erecció ni l'ejaculació. L'exploració dels genitals externs, eco-Doppler escrotal, seminograma i estudi hormonal van ser normals. L'exploració neurològica únicament va evidenciar hipopalestèsia distal a les extremitats inferiors. Es va indicar estudi neurofisiològic que va incloure electromiografia, potencials evocats somestèsics (PES) i motors del sòl pèlvic, resposta simpàtica-cutània perineal i reflexos sacres. Resultats L'abolició dels PES de pudent i tibial posterior i la normalitat de la resta de paràmetres neurofisiològics va indicar afectació de la via somestèsica del cordó posterior, superior al nivell L1 medul·lar. A la RMN subsegüent es va detectar mielomalàcia a la meitat posterior medul·lar des de T5 a T6 compatible amb mielitis residual. L'origen de la lesió no va poder-se definir després d'anàlisi sanguini, serologies i marcadors immunitaris i tumorals. Conclusions S'han reportat estudis que correlacionen mielitis i trastorns sexuals, però l'anorgàsmia de causa orgànica com a única afectació de l'esfera sexual en lesions medul·lars és excepcional. L'anamnesi sexual dirigida i exploracions complementàries disponibles ajudaran a orientar causes neurològiques infreqüents com a origen de trastorns sexuals.
UN LLARG CAMÍ FINS AL DIAGNÒSTIC DE MELAS
C. Coll Presa; A. Cots Foraster; O. Belchí Guillamón; B. Alemany Perna; K.E. Uscamiata Amaut; C. Van
Eendenburg; I. Pericot Nierga; Molins Albanell. Servei de Neurologia de Hospital Dr. Josep Trueta de
Girona ICS-IAS.
INTRODUCCIÓ:
El síndrome MELAS (miopatia mitocondrial, encefalopatia, acidosi làctica i episodis
“stroke-like”) és una patologia infreqüent de pacients joves i difícil de diagnosticar. No
es coneix tractament específic però es recomana tractament suplementari amb
Coenzima Q, ja que es sospita un dèficit del mateix. Generalment són epilèpsies
farmacoresistents i amb crisis generalitzades.
CAS CLÍNIC
Pacient de 27 anys, sense hàbits tòxics, amb antecedents de migranya des de la
infància, epilèpsia generalitzada i mioclónica des dels 22 anys, amb mal control
farmacològic.
En els últims anys ingressa a Neurologia per aparició d’estat epilèptic amb topografia
cortical posterior, que es traduïa semiològicament amb hemianòpsia i fotòpsies
ipsilaterals acompanyades per cefalea de varis dies d’evolució i posteriorment aparició
de crisis tònicoclòniques generalitzades. Els dos episodis varen ser contra laterals,
amb lesions transitòries occipitals hiperintenses en FLAIR amb restricció a la difusió a
la RM, compatible amb isquèmia aguda, però amb desaparició als controls. Es va
realitzar estudi complert per ictus en pacient jove i immunològic sense alteracions.
Davant la sospita clínica de síndrome de MELAS es va detectar augment de lactat en
LCR i sèrum, el que va confirmar l’estudi genètic.
CONCLUSIÓ:
Davant de pacient jove migranyós amb epilèpsia farmacoresistent i episodis de Stroke-
like, amb lesions compatibles però evanescents a la RM, hauríem de sospita síndrome
de MELAS. Es important determinar nivells de lactat i davant la sospita d’estudi genètic
per confirmar el diagnòstic.
ENCEFALITIS LÍMBICA I EXTRA LÍMBICA AUTOIMMUNE AMB PRESÈNCIA D’ANTICOSSOS ANTI AMPAR1 Sonia Escalante Arroyo, Moisés Garcés Redondo, Josep Zaragoza Brunet, Gisela Martin Ozaeta, Patricia Esteve Belloch, Juan José Baiges Octavio, 2 Marcos Ibañez Santacruz, 3 Francesc Graus Ribas1 Servei de Neurologia. Hospital Verge de la Cinta Tortosa.(HTVC) Tarragona2 Servei de Medicina Intensiva HTVC. 3 Servei de Neurologia. Hospital Clínic de Barcelona.
IntroduccióL’ encefalitis límbica (EL) és una síndrome que reflecteix l’afectació preferent dels hipocamps i d’altres àrees del sistema límbic. La majoria dels casos descrits sóndeguts a autoanticossos (Ac) intracel·lulars en el context d’una síndromeparaneoplàsica. Menys freqüents són els casos deguts a Ac contra la membrana neuronal.
Cas ClínicHome de 23 anys sense antecedents mèdics. Agèusia de 3 mesos d’evolució. Ingressà per pèrdua de memòria, alteració ritme circadià, alteracions conductuals i al·lucinacions visuals de 7 dies d’evolució. Posteriorment va presentar disminució nivell consciència, febre, depressió respiratòria i crisis convulsives.A l’exploració física presentava Babinski bilateral, desviació forçada de la mirada i disminució del nivell de consciència.Es va realitzar punció lumbar amb lleu limfocitosis i RM, a la que s’apreciava hiperintensitat bilateral FLAIR/T2 de estructures témporo-mesials, parieto occipital para sagital, uncus i GGBB . La RX tòrax va mostrar augment mediastínic, objectivant al TC toràcic massa mediastínic suggestiva de timoma.S’orienta com una possible encefalitis paraneoplàsica i s’inicia tractament amb immunoglobulines. L’estudi immunològic va resultar positiu per anticossos anti AMPAR.Es va completar tractament amb corticoides , rituximab i timectomia complerta.Als sis mesos presentava pràctica resolució de la simptomatologia i de la hiperintensitat FLAIR/T2.ConclusionsEn un pacient amb sospita clínica d’EL s’hauria d’analitzar l’existència d’Ac contraproteïnes intraneuronals o de la superfície cel·lular, i de confirmar-se la seva presència s’hauria de descartar una neoplàsia associada.És important el diagnòstic precoç, ja que el tractament de las EL amb anticossos contra receptors de superfície, pot assolir la recuperació complerta del malalt.
Dèficit amnèsic aïllat en pacient amb anticossos anti-Caspr2.
Neus Falgàs, Maria Sepúlveda, Mónica Villas, Almudena Sánchez, Eugènia Martínez,
Núria Solà, Francesc Graus.
Introducció: La presència d’anticossos (Ac) contra Caspr2 (proteïna de la família de les neurexines que s’uneix a contactina 2 i col·labora en la organització del canal de potassi Kv1) s’ha relacionat amb afectació del sistema nerviós central (encefalitis), del sistema nerviós perifèric (neuromiotonia, neuropatia), i amb la seva combinació (síndrome de Morvan).
Material i mètodes: Presentem el cas d’un home de 68 anys, sense antecedents mèdics d’interès, autònom i amb rendiment cognitiu òptim, que presentà un quadre subagut d’alteració selectiva de la memòria.
Resultats: A l’exploració destacava únicament alteració franca de la memòria a curt termini, sense altres focalitats i amb la resta de funcions cognitives preservades. No presentava trastorn de conducta ni alteració psiquiàtrica. L´estudi de despistatge analític (funció tiroïdea, serologies: VIH, lues) i de LCR (PCR CMV, VEB, Herpes virus) resultà negatiu. Una RM cerebral descartà alteracions estructurals, sense captacions anòmales. L´EEG descartà activitat epileptiforme i l´estudi polisomnogràfic mostrà un patró de son conservat. Tot i l’absència d’alteracions en les proves complementàries, l’anàlisi d’anticossos antineuronals resultà positiu per anti-Caspr2. L´estudi de neoplàsia va ser negatiu. Amb la orientació diagnòstica d´encefalitis per anti-Caspr2 el pacient va ser tractat amb tres bolus de metilprednisolona intravenosa, amb milloria parcial i posterior recaiguda, sent necessari l´inici de tractament amb rituximab.
Conclusió: Tot i la limitada experiència disponible, la presentació de dèficit amnèsic aïllat amb normalitat de les proves complementàries (RM, anàlisi de líquid cefalorraquidi) resulta atípica per a una encefalitis límbica, i s´ha de tenir present davant la positivitat front anti-Caspr2.
Neurotoxicitat per intoxicació aguda per liti: entitat reversible o irreversible?
Introducció
La síndrome de neurotoxicitat Irreversible per Liti és una entitat rara, que correspon als símptomes
neurològics que persisteixen més enllà dels 2 mesos. Presentem el cas d’una intoxicació aguda per liti
amb litèmies elevades, que va debutar amb una afectació neurològica severa.
Material i mètodes
Dona de 58 anys amb síndrome bipolar en tractament amb liti que consulta per quadre de somnolència,
amb deposicions diarreiques i vòmits. A urgències destaca una creatinina 5’14 mg/dL i urea 154mg/dL,
pel que s’orienta com a insuficiència renal aguda (IRA). Posteriorment empitjora i s’objectiva una
tetraparèsia flàccida, reflexes vius sense piramidalisme, somnolència amb bona resposta a estímul verbal
destacant una disfàgia severa i anàrtria. TAC i punció lumbar normal. Es realitza RMN sense troballes i
litèmies amb valors de 3’4mEq/L.
Resultats
Ingressa amb tractament de suport per IRA i acidosis metabòlica. La pacient manté la situació
neurològica estable, amb necessitat de SNG per nutrició enteral i s’inicia RHB. Presenta milloria
progressiva amb normalització analítica, i desaparició de la disàrtria i disfàgia. A nivell motor
aconsegueix una deambulació autònoma a l’alta hospitalària.
Conclusions
La neurotoxicitat per liti es pot donar amb nivells normals, però s’ha descrit que per sobre de 3’5mmol/l
podria ser letal. La nostra pacient va debutar amb una afectació neurològica severa en contexte de litèmies
de 3’4mEq/L, pel que es va sospitar d’un procés neurològic irreversible. Davant d’un cas de
neurotoxicitat per liti, tot i litèmies elevades, el caràcter reversible o irreversible no es pot definir en la
fase aguda.
Autors: Saioa Lejarreta Andrés, Inés Jou Segovia, Enric Pedrol Clotet
Títol:
Afectació neurològica de la malaltia relacionada amb Ig G4.
Autors:
LUCAS DEL POZO, S; HERNANDEZ-VARA, J; ALPUENTE RUIZ, A; BERMELL CAMPOS, P;
VILELLA BERTRAN, L; VILA SALA, C; GARCÍA-TORNEL GARCÍA-CAMBA, A; ALVAREZ-
SABIN, J.
Centre de treball:
1. Servei de Neurología.*
2. Servei de Neurorradiología.*
*HOSPITAL UNIVERSITARI VALL D’HEBRON.
Introducció:
La malaltia relacionada amb IgG4 es una condició immune que engloba un conjunt de trastorns que comparteixen una fisiopatologia, serologia i clínica específica. La característica definitòria consisteix en presencia d’infiltrat limfoplasmocitari composat per elevat percentatge de cèl·lules plasmàtiques positives per a IgG4, acompanyat d’un grau variable de fibrosis. L’afectació de sistema limfàtic junt amb la invasió de seroses i òrgans sòlids és freqüent, tot i que l’afectació del SNC és una condició poc usual.
Material i mètodes:
Cas clínic de VI parell associat a paquimeninguitis. Es presenten els resultats de l’estudi
etiològic tant a nivell analític, imatge i histopatològic.
Resultats:
Dona de 51 anys, sense antecedents d’interès que consulta per cefalea intensa hemicranial dreta de dos meses d’evolució, diplopia binocular episòdica a la mirada extrema a la dreta. L’exploració neurològica mostrava un IV parell cranial. La RMN evidencia engruiximent paquimeningi focal a la superfície dural posterior al clivus. A l’estudi etiològic s’evidencia massa hiliar dreta amb invasió de vena cava superior sense extensió a altres territoris segons, proves de medicina nuclear. Posteriorment s’obté material hiliar per a estudi anatomopatològic, mostrant resultat compatible per a malaltia relacionada amb IgG4. Estudi analític limfoplasmocitari posterior resulta així mateix compatible. Conclusions:
L’afectació neurològica per la malaltia relacionada amb IgG4 és una condició poc freqüent en la
malaltia, essent excepcional la seva presentació con a primera manifestació clínica d’entitat.
ENCEFALOPATIA DE HASHIMOTO, UN REPTE DIAGNÒSTIC
Autors: Anna Planas Ballvé, Lorena Martin Aguilar, Joaquin Broto Fantova, Tamara Canento
Sanchez, Elena López-Cancio, Manuel Lozano.
Hospital Universitari Germans Trias i Pujol.
Introducció: L’encefalopatia de Hashimoto és una entitat poc freqüent, caracteritzada per
nivells elevats d’anticossos antitiroïdals, amb normo o disfunció tiroïdal, i bona resposta a
corticoteràpia. El quadre clínic es caracteritza per presentar, de forma aguda o subaguda,
simptomatologia diversa, tal com: dèficits neurològics focals, crisis comicials, alteracions
cognitives i/o conductuals.
Material i mètodes: Home de 61 anys sense antecedents, amb quadre clínic de 2 mesos
d’evolució d’irritabilitat, aïllament social i clinofília. Paral·lelament presenta 2 episodis
autolimitats d’afectació sensitiva faciobraquial dreta, sense alteracions a l’exploració
neurològica ni en TC cranial. Consulta per nou episodi de característiques similars però
d’afectació contralateral. S’orienta com probable crisi parcial complexa i s’inicia tractament
amb levetiracetam (1000mg/12h).
Resultats: Analíticament destaca hipotiroïdisme (T4 0,69 ng/mL) amb nivells elevats de TSH
(55,6 µUI/mL) i anticossos antitiroïdals positius (anti-peroxidasa tiroïdal >2.000 UI/mL, anti-
tiroglobulina 1.807 UI/mL). L’ecografia tiroïdal és compatible amb tiroïditis crònica. S’inicia
levotiroxina com a tractament substitutiu. LCR mostra lleu hiperproteinorràquia (1.2g/L), sense
pleocitosi. EEG que mostra FIRDA esquerre i RM cerebral normal. S’orienta com probable
encefalopatia de Hashimoto i s’inicia tractament amb corticoteràpia endovenosa (1g) durant 5
dies, continuant amb prednisona a dosi descendent. Presenta bona evolució clínica amb millora
de la simptomatologia.
Conclusions: La importància de l’encefalitis de Hashimoto radica en què és una entitat rara i
probablement infradiagnosticada, que presenta bona resposta al tractament amb corticosteroides.
És important determinar la presència d’anticossos antitiroïdals davant encefalopatia d’etiologia
desconeguda.
FALS POSITIU DE LA PCR PER TROPHERYMA WHIPPLEI EN UNA PACIENT AMB DEMÈNCIA RÀPIDAMENT PROGRESSIVA I ENCEFALOPATIA DE HASHIMOTO Robles-Cedeño René1,2,3, Gich Fullà Jordi1,2,3, Fabregas Casas Laura4, Genís Batlle David1,3, Belchí Guillamón Olga1,2, Ramió-Torrentà Lluís1,2,3 1Servei de Neurologia. Hospital Universitari Dr. Josep Trueta. Girona. 2Unitat de Neuroimmunologia i Esclerosi Múltiple, Servei de Neurologia. Hospital Universitari Dr. Josep Trueta. Girona. 3Grup de Neurodegeneració i Neuroinflamació, Institut d’Investigació Biomèdica de Girona (IDIBGI). Girona. 4Psicòloga clínica. Hospital de dia de Malalties Neurodegeneratives i Dany cerebral adquirit, IAS. Girona. OBJECTIUS L'encefalopatia de Hashimoto (EH) és una entitat rara associada a anticossos anti-tiroïdals elevats manifestant-se amb deteriorament cognitiu subagut, alteració del nivell de consciència i mioclònies. Presentem una pacient amb EH i bona resposta a la corticoteràpia amb resultat fals positiu de la reacció en cadena de la polimerasa (PCR) per Tropheryma whipplei (Tw) en el líquid cefaloraquidi (LCR). MATERIAL I MÈTODES Descripció clínica, analítica, de neuroimatge, electroencefalograma, i valoració neuropsicològica (NPS). RESULTATS Dona de 55 anys d'edat. Consulta per quadre subagut de pèrdua de memòria, alteració del llenguatge i la deambulació. L'exploració revelà goll irregular, bradipsíquia, mioclònies i atàxia. A l’analítica destaca anticossos anti-tiroïdals elevats, amb RM cranials seriades normals. Al LCR destaca hiperproteïnorràquia, sense pleocitosis ni hipoglucorraquia, proteïna 14.3.3 negativa i PCR per Tw positiva, confirmant-se posteriorment com fals positiu. L’electroencefalograma mostrà disfunció frontotemporal bilateral i la NPS, alteració de les funcions executives. Amb orientació d’EH s’inicià corticoteràpia amb resolució de la clínica neurològica, que s’ha mantingut estable. CONCLUSIONS En pacients amb demència ràpidament progressiva, descartades les causes més freqüents, cal considerar l'EH ja que pot canviar radicalment el tractament i el pronòstic. La PCR positiva per Tw sense clínica compatible ha de fer dubtar d'aquest resultat .
SMART Syndrome
Ros Segura, Marta; Crosas Remon, Mònica; Lafuente Caminals, Maria Cristina; Rovira Gols, Antoni; Estela Herrero,
Jordi; Ribera Perpiña, Gisela
Corporació Sanitària Parc Taulí
Introducció
La radioteràpia cranial és causa d’efectes indesitjables coneguts. Els avenços en el
coneixement de la radiosensibilitat i la dosi màxima tolerada, el fraccionament i les noves
tècniques, han permès disminuir-los.
En els últims anys estem coneixent noves patologies relacionades amb la radioteràpia, com el
motiu d’aquest treball, la síndrome SMART.
Material i mètodes
L’objectiu d’aquest treball és presentar el cas d’una pacient amb síndrome de SMART i revisar
la literatura relacionada.
Resultats
Pacient de 44 anys amb antecedents de migranya, que es diagnostica d’astrocitoma anaplàsic
el 2006. Es va realitzar exèresis completa i tractament amb radioteràpia i quimioteràpia
adjuvant, mantenint-se lliure de malaltia.
Consulta per cefalea hemicranial dreta d’una setmana, acompanyada d’HH esquerra i
hemianestèsia esquerra. Posteriorment, presenta crisis focals motores d’hemicòs esquerre,
precisant de quatre FAEs.
Les imatges de RM mostraven un realç leptomeningi occipito-parietal dret, fent-se el
diagnòstic diferencial entre progressió i síndrome de SMART. L’evolució clínico-radiològica un
any després orienten cap a la segona opció.
El síndrome de SMART en adults apareix a la literatura el 2002. Fem una revisió dels menys de
20 casos descrits. L’antecedent de migranya o epilèpsia i les dosi > 50 Gy serien els factors
relacionats. La fisiopatologia és desconeguda.
Conclusions
La síndrome de SMART és una entitat infreqüent relacionada amb la RT, de fisiopatologia
desconeguda. L’inici del quadre està descrit entre 2 i 30 anys després. Es caracteritza per
migranya, epilèpsia i focalitat neurològica perllongada. La RM mostra un realç leptomeningi
característic. Pel tractament s’ha utilitzat verapamil, anticomicials, antiagregants i corticoides,
sense haver-hi cap recomanació.
Introducció: La síndrome de reconstitució immunitària (SRI) es defineix per un deteriorament clínic tot i una millora de l’estat immunitari, que pot succeir en pacients VIH al iniciar tractament antiretroviral (TAR). Les manifestacions neurològiques poden formar part o ser les úniques d’aquest SRI. Presentem un cas d’aparició de tuberculomes intracranials i medul·lar després d’iniciar TAR en un pacient VIH+. Material i mètodes: Home de 43anys, VIH+ estadi C3 (CD4+ 42/mm3), amb tuberculosi disseminada en tractament amb tuberculostàtics que inicia tractament amb TAR, i posteriorment presenta un quadre de paraparèsia espàstica, amb un nivell sensitiu dorsal. La RMN cerebral i medul·lar va mostrar lesions cerebrals i a nivell medul·lar T10, suggestives de tuberculomes. Es va objectivar un increment en el nombre de CD4+, pel que es va orientar com un SRI. Es va instaurar tractament amb corticoides amb una resolució gairebé total de la clínica. Discussió i conclusions: La SRI amb afectació del sistema nerviós en pacients VIH+ es causada per l’empitjorament d’infeccions oportunistes com els criptococs, virus JC i, més infreqüentment, per M.tuberculosis. En el SRI existeix una resposta immunològica exagerada front el M.tuberculosis, que es pot manifestar com tuberculomes, així que el tractament serà dirigit a controlar aquesta reacció immune. És important per una part, incloure en el diagnòstic diferencial d’una síndrome medul·lar en un pacient VIH la possibilitat de tuberculomes intramedul·lars, i sobretot, saber identificar un SRI, ja que condicionarà el tractament final.
PSEUDOCOMA COM A PRESENTACIÓ INICIAL D'UNA ENCEFALOPATIA DE WERNICKE
Mónica Villas; Francisco J.Gil; Carles Gaig. Servei de Neurologia. Hospital Clínic Barcelona Introducció: L'encefalopatia de Wernicke és una síndrome aguda secundària al dèficit de tiamina. La triada clàssica es caracteritza per trastorns en la motilitat ocular, atàxia i confusió. Material i mètodes: Descripció d’un cas d’encefalopatia de Wernicke amb una presentació clínica atípica en forma de pseudocoma Resultats: Dona de 71 anys amb dependència alcohòlica de llarga evolució, abstinent des de fa 4 anys. Durant un ingrés per acidosis metabòlica a estudi es trobada amb disminució del nivell de consciencia, oftalmoplejia bilateral i tetraparèsia. TC cranial i angioTC descarten una trombosi basilar, un ictus isquèmic o hemorràgic. Analítica amb acidosi metabòlica sense altres alteracions. Tòxics negatius. LCR normal. L’EEG mostra un alentiment theta difús sense activitat epileptiforme . Durant el registre EEG es detecta que tot i estar amb els ulls tancat, la pacient esta conscient i obeeix odres motores. Presenta una anartria, ptosis palpebral bilateral que amb la oftalmoplegia i la tetraparesia donen la falsa impressió d’un coma (pseudocoma). Davant la sospita d’una encefalopatia de Wernicke (24 hores desprès d’iniciar-se els símptomes), s’administra tiamina. Una RM cerebral mostra una hipersenyal al III i IV ventricle periaqüeductal compatible amb aquesta encefalopatia. Amb la Tiamina el quadre clínic millora de forma parcial, persistint una oftalmoparesia i alteració de la memòria episòdica residuals. Conclusions: L'encefalopatia de Wernicke pot presentar-se de forma atípica i s’ha de considerar en qualsevol pacient amb un quadre neurològic agut d’etiologia no aclarida, sobretot si presenta factors de risc per a un dèficit de tiamina.
Micofenolat mofetil, com a inmunosupresor de base eficaç i segur a la Malaltia de Neurobeçhet. A propòsit d’un cas. Zaragoza J, Esteve P, Reverté S*, Garcés M, Escalante S,
Martín G, Baiges J. J. Hospital de Tortosa Verge de la Cinta. * Institut Investigació i Sanitari Pere
Virgili.
Introducció
La Malaltia de Beçhet és un trastorn inflamatori sistèmic, amb predilecció per les venes i de base
autoinmunitària. L’etiologia és desconeguda. Es caracteritza per una aftosi orogenital, així com per
alteracions oftalmològiques i cutànies. Un 5-20% de pacients, presenten manifestacions
neurològiques. El tractament inmunosupresor de base és obligatori si hi ha afectació neuro i/o
oftalmológica.
L’evidència de quin és l’inmunosupresor de base més eficaç i segur és limitada, essent el d’elecció
l’azatioprina.
Cas Clínic
Presentem una pacient de 37 anys, sense antecedents destacables, que ingressa per estudi de
cefalea hemicranial dreta de 5 dies d’evolució, amb disminució de l’agudesa visual i febreta les
últimes 48 hores. Els últims tres anys, episodis repetits d’úlceres bucals i genitals.
Exploració destacà, dismetría hemicos dret, hipoestesia hemicara dreta, disminució agudesa visual
UD 0.5/1, hipereflexia dreta i babinski.
L’estudi oftalmològic, objectivà vitritis anterior, papilitis i venulitis.
La RMN mostrà lesions desmielinitzants a protuberancia dreta i peduncle cerebelós, amb captació
parcial de contrast. LCR mostrà pleocitosi mononuclear, glucosa i proteines normals.
La pacient va se diagnosticada de Malaltia de Beçet amb afectació neurológica. Inicià tractament
amb dacortin 80 mg i azatioprina 100 mg.
Als tres mesos únicament tenia hemihipoestesia, però per una transaminitis, es substituí a
micofenolat mofetil . Actualment, assimptomàtica i tres anys sense recurrència.
Conclusió
El micofenolat mofetil ha estat segur i eficaç en el nostre cas, d’acord amb una sèrie de casos (4)
publicat a la literatura . Es precisen assajos clinics controlats doble cec, per confirmar aquestes
troballes.
www.scn.cat
SECRETARIA TÈCNICA(informació i inscripcions)
Calvet 30 - 08021 Barcelonatel: 93 201 75 71
scn@suportserveis.com
top related