amylose al fevrier 2010
TRANSCRIPT
Plan
Quand y penser ? Comment faire le diagnostic ? Est ce que c'est grave ? Quelle prise en charge thérapeutique? Conclusion:
Faire le diagnostic précocement
Une histoire
Une femme de 45 ans. Des œdèmes En six mois: Trois dopplers des membres
inférieurs, deux échographies cardiaques, une épreuve d'effort, un dobu de stress.
Après 6 mois, une bandelette urinaire met en évidence quatre croix de protéinurie
Syndrome néphrotique (protéinurie à 8 g/24h) PBR: Amylose primitive...
Quand y penser?
Maladie rare (4-12 cas/Million/an) Atteinte rénale dans 70% des cas. Les manifestations rénales de l'amylose rénale
Protéinurie isolée Syndrome néphrotique Insuffisance rénale et protéinurie Insuffisance rénale isolée sans protéinurie
importante (10% des cas)
Quand y penser ?
Tout syndrome œdémateux doit bénéficier d'une bandelette urinaire.
Quand y penser?
La découverte d'une gammapathie monoclonale doit systématiquement conduire à la réalisation d'une protéinurie et d'une électrophorèse des protéines urinaires.
Quand y penser ?
Toute protéinurie significative doit entraîner la recherche d'une gammapathie monoclonale.
Une histoire
Un homme de 62 ans, hypertendu ancien, diagnostic de waldenström, un syndrome néphrotique est découvert.
BGSA: rien Avis néphrologique Décision d'une PBR Glomérulite extra membraneuse
Comment faire le diagnostic?
Identifier l'amylose dans un tissu Biopsie
Identifier la chaîne légère monoclonale circulante Immunofixation protéines sanguines Dosage des chaînes légères libres
Comment faire le diagnostic?
La PBR reste l'examen le plus rentable en cas d'atteinte rénale.
Tenir compte du contexte
Comment faire le diagnostic?
PBR Mise en évidence de dépôts organisés extra-
cellulaire dans le glomérule, les vaisseaux, les tubules
Microscopie Optique Immunofluorescence
Comment faire le diagnostic?
Comment faire le diagnostic?
Comment faire le diagnostic ?
Comment faire le diagnostic ?
Pièges Néphropathie diabétique: contexte et rouge congo Les autres amyloses
Comment faire le diagnostic?
Interrogatoire Importance de l'identification du type d'amylose
par des marquages spécifiques (de 10% à 30% d'amylose sans marquage), motivation du pathologiste
Identification de la protéine monoclonale Recherche de mutations dans les cas douteux.
Comment faire le diagnostic?
Fréquence dans série d'anatomopathologie rénale:
L'amylose AL lambda domine: 85% des cas Amylose sans atteinte rénale: 4λ pour 1κ et
dans l'amylose rénale: 12λ pour 1κ.
Insuffisance rénale aiguë et Amylose AL
La dégradation de la fonction rénale est progressive (-3 ml/mn/mois).
Une dégradation brutale doit conduire à rechercher une cause.
Sans rapport avec l'amylose Obstacle Fonctionnelle Nécrose tubulaire aiguë
Insuffisance rénale aigue et Amylose AL
En rapport avec l'amylose Une autre néphropathie associée à la chaîne légère
− Rein myélomateux− Maladie des chaînes légères
GN extra-capillaire
Insuffisance rénale aiguë et Amylose AL
Complications de « l'autogreffe » 20% des patients vont présenter une IRA. Origine classique Augmente la mortalité à 90 jours Impact à long terme contradictoire Fadia KI 2003 et Leung AJKD 2005
Pronostic
Pronostic L'amylose AL est une maladie grave Importance du diagnostic précoce et d'une
prise en charge précoce, avant que le cœur ne soit malade...
37 mois
Pronostic
Le rein malade, c'est bon dans l'amylose AL
38 mois
19 mois
Pronostic
Dans l'amylose rénale AL, c'est le cœur le problème
21 mois
57 mois
Pronostic rénal
Le facteur pronostic rénal majeur est la créatininémie au diagnostic
L'intensité de la protéinurie a un impact péjoratif Temps médian entre diagnostic et mise en
dialyse: 29,5 mois (IQ: 9-72 mois)
Pronostic en dialyse
Il est mauvais Encore le cœur
11 mois
17 mois10,4 mois
Message d'espoir Une amélioration du pronostic grâce au
traitement: Dans la série de Gertz:
− La survie médiane est de 14 mois pour les non répondeurs (49) au traitement contre 108 mois pour les répondeurs (29).
− L'intervalle médian de mise en dialyse est de 6,3 mois pour les NR (24) contre 92 mois pour les R (12).
Dans la série de Bollée
26 mois
Message d'espoir
La protéinurie, la troponine prédisent la réponse rénale après melphalan haute dose
Importance du diagnostic précoce
La transplantation rénale
Possible A discuter au cas par cas L'atteinte cardiaque est la limite Une approche de la Mayo clinic
Prise en charge thérapeutique
Traitement étiologique Précoce et indispensable On peut induire des rémissions complètes rénales
Traitement symptomatique Néphroprotection Traitement substitutif
Nephroprotection
Difficile voir impossible L'ennemi: l'hypotension artérielle Dans l'idéal double blocage: IEC et sartans Le choix des diurétiques: l'aldactone
probablement est un choix pertinent mais attention à l'hyperkaliémie
Syndrome néphrotique: thrombose
Traitement substitutif
Hémodialyse La voie d'abord Le cœur
Dialyse péritonéale La dénutrition
On peut intensifier des patients en hémodialyse Plus de complications
Conclusion
Diagnostic précoce indispensable. Diagnostic facile si on y pense. Une prise en charge thérapeutique précoce
améliore le pronostic rénal. L'organe qui fait le pronostic, c'est le cœur..