analyse génétique des asques ura3 -, his2 + x ura3 +, his2 - ura3 -,his2 + ura3 +,his2 - ura3 -...
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Analyse génétique des asques
ura3-, his2+ x ura3+, his2-
ura3-,his2+ ura3+,his2-
ura3-/ura3+; his2-/his2+
ura3+,his2+
ura3-,his2-
ura3+,his2+
ura3-,his2-
ura3-,his2+
ura3+,his2-
ura3-,his2+
ura3+,his2-
DP
ura3+,his2-
ura3-,his2+
ura3+,his2+
ura3-,his2-
DRT
Comportements des gènes au cours de la méïose chez la levure S. cerevisiae :
marqueurs physiquement indépendants
ura3-, his2+ x ura3+, his2-
ura3-
ura3-
his2+
his2+
his2-
his2-
ura3+
ura3+
ura3-
ura3-
his2+
his2+
his2-
his2-
ura3+
ura3+
ura3+,his2+
ura3-,his2-
ura3+,his2+
ura3-,his2-
DR
DP = DR
ura3-,his2+
ura3+,his2-
ura3-,his2+
ura3+,his2-
DP
ura3-,his2+ ura3+,his2-
ura3-, his2+ x ura3+, his2-
ura3-
ura3-
his2+
his2+
his2-
his2-
ura3+
ura3+
ura3-
ura3-
his2+
his2+
his2-
his2-
ura3+
ura3+
ura3-,his2+
ura3+,his2-
ura3-,his2-
ura3+,his2+
ura3+,his2-
ura3-,his2+
ura3+,his2+
ura3-,his2-
Les Tétratypes sont obtenus par 1 CO entre ura3 en cen, OU his2 et cen
ura3-,his2+ ura3+,his2-
Tetratypes
Comportements des gènes au cours de la méïose chez la levure S. cerevisiae :
marqueurs physiquement liés
ura3- his2+
ura3+ his2-
ura3-,his2+
ura3+,his2-
ura3-,his2+
ura3+,his2-
DP
ura3- his2+
ura3+ his2-
ura3-,his2+
ura3+,his2-
ura3-,his2+
ura3+,his2-
DP
ura3+,his2+
ura3-,his2-
ura3+,his2+
ura3-,his2-
DR
DP >>DR
2 CO entre ura3 et his2 affectant les 4 chromatides
ura3- his2+
ura3+ his2-
ura3-,his2+
ura3+,his2-
ura3-,his2+
ura3+,his2-
DP
ura3+,his2+
ura3-,his2-
ura3+,his2+
ura3-,his2-
DR
DP >>DR
ura3+,his2-
ura3-,his2+
ura3+,his2+
ura3-,his2-
T
1 CO entre ura3 et his2 affectant 2 chromatides
Fréquence de recombinaison entre ura3 et his2
(Tx2 + DRx4)
(DP + T + DR)x4
X 100F rec (ura3,his2) =
En résumé …
[arg-,leu+] [arg+,leu-]
[+]
[arg+, leu+]
[arg-, leu-]
[arg-, leu+]
[arg+,leu-]
[arg+,leu-]
[arg-,leu+]
[arg+,leu+]
[arg-,leu-]
Le(les) mutation(s) récessives
[arg-, leu+]
[arg+,leu-]
[arg+, leu+]
[arg-, leu-]
2 spores [arg-], 2 spores [arg+] par asque : 1 couple d’allèle arg-/arg+
2 spores [leu-], 2 spores [leu+] par asque : 1 couple d’allèle leu-/leu+
En résumé …
ura3-, his2+ x ura3+, his2-
[arg-,leu+] [arg+,leu-]
[+]
arg+, leu+
Arg-, leu-
arg-, leu+
arg+,leu-
DP
arg+,leu-
arg-,leu+
arg+,leu+
arg-,leu-
DRT
Le(les) mutation(s) récessives
arg-, leu+
arg+,leu-
arg+, leu+
Arg-, leu-
arg+, leu+
Arg-, leu-
arg-, leu+
arg+,leu-
DP
arg+,leu-
arg-,leu+
arg+,leu+
arg-,leu-
DRT
arg-, leu+
arg+,leu-
arg+, leu+
Arg-, leu-
Si DP = DR : les gènes arg et leu sont génétiquement indépendants
Si DP >>> DR : les gènes arg et leu sont génétiquement liés
Frec (arg,leu) = (Tx2 + DRx4)
(DP + T + DR)x4
X 100
Asques chez Neurospora crassa : cartographie du centromère
Chez certains champignons, il y a une mitose à la suite de la méiose
Asques de Sordaria macrospora
Spores noires x spores jaunes
Asques préréduits pour le gène étudié (couleur de la spore)
A
Aa
a
A
a
A
a
a
A
a
A
a
A
a
A
A
a
A
a
1 CO entre A et le cen Asque postréduit pour le gène étudié
23 asques analysables
23 asques analysables
10 asques préréduits
23 asques analysables
10 asques préréduits
13 asques postréduits
23 asques analysables
10 asques préréduits
13 asques postréduits
Fpost = 100(13/23) = 56%
A
Aa
a
A
a
A
a
a
A
a
A
a
A
a
A
A
a
A
a
Fpost = 100(13/23) = 56%
Dans un asque postréduit, 50% des spores sont recombinantes entre le gène et le centromère
Frec(gène-cen) = Fpost(gène)/2
Frec(A-cen) = 28%
Distance à partir de laquelle un gène est indépendant du centromère?
Asques postréduits Asques preréduits
????
Distance à partir de laquelle un gène est indépendant du centromère?
Asques postréduits Asques preréduits
La probabilité d’avoir l’un quelconque de ces 6 asques est identique (1/6) : la fréquence de postréduction est donc 100 x 4/6 = 66%. La fréquence de recombinaison de 33%.
A partir de 33cM, un gène est génétiquement indépendant du centromère
Hérédité extra nucléaire
Panachure chez les belle-de-nuit
En fonction de l’origine de la fleur sur la plante, la descendance est variable
Phénotype mosaïque lié à la présence d’ADN dans les chloroplastes , les mitochondries
Les parasites, intracellulaires peuvent aussi modifier les phénotypes (altération du sex ratio par exemple)
CHAP 4Génétique des populations
Description génétique d’une population
Une population est un ensemble d’individus d’une même espèce localisés dans une même région géographique. Dans une population locale, chaque individu peut trouver son partenaire sexuel.
Comment se répartissent les différents allèles d’un gène au sein d’une population?
Le virus du Sida rentre dans les cellules en reconnaissant principalement un récepteur, le produit du gène CCR5. Cette protéine contient 352 aa.
K E G L H Y T C S SAAA GAA GGT CTT CAT TAC ACC TGC AGC TCT
H F P Y S Q Y Q F WCAT TTT CCA TAC AGT GAG TAT CAA TTC TGG
K N F Q T L K I V IAAG AAT TTC CAG ACA TTA AAG ATA GTC ATC
L G L V L P L L V MTTG GGG GTG GTC CTG CCG CTG CTT GTC ATG
V I C Y S G I L K TGTC ATC TGC TAC TCG GGA ATC CTA AAA ACT
L L R C R N E K K RCTG CTT CGG TGT CGA AAT GAG AAG AAG AGG
aa n° 171
aa n° 230
K E G L H Y T C S SAAA GAA GGT CTT CAT TAC ACC TGC AGC TCT K E G L H Y T C S S
H F P Y S Q Y Q F WCAT TTT CCA TAC AGT GAG TAT CAA TTC TGG H F P Y
K N F Q T L K I V IAAG AAT TTC CAG ACA TTA AAG ATA GTC ATC I K D S H
L G L V L P L L V MTTG GGG GTG GTC CTG CCG CTG CTT GTC ATGL G A G P A A A C H
V I C Y S G I L K TGTC ATC TGC TAC TCG GGA ATC CTA AAA ACTG H L L L G N P K N
L L R C R N E K K RCTG CTT CGG TGT CGA AAT GAG AAG AAG AGGS A S V S K stop
CCR5
CCR5-Δ32
L’allèle CCR5-Δ32 correspond à une délétion de 32 nucléotides
Décalage du cadre de lecture
La protéine CCR5-Δ32 est non fonctionnelle.
40% des personnes séropositives, non malade, sont hétérozygotes pour l’allèle CCR5-Δ32.
L’allèle CCR5-Δ32 a été identifié chez des individus séropositifs chez qui la maladie ne s’est pas déclarée pendant au moins 10 ans.
Etude de la répartition des allèles CCR5 et CCR5-Δ32 dans un échantillon de la population française
CCR5/ CCR5 : 795CCR5-Δ32/ CCR5 : 190CCR5-Δ32/ CCR5-Δ32 015
Total : 1000
Pourquoi y a t’il peu d’homozygotes CCR5-Δ32/ CCR5-Δ32?
CCR5/ CCR5 (A/A) : 795CCR5-Δ32/ CCR5 (a/A) : 190CCR5-Δ32/ CCR5-Δ32 (a/a): 015
Total : 1000
Fréquence de A/A dans la population = 0,795Fréquence des a/A dans la population = 0,19Fréquence des a/a dans la population = 0,015
Fréquence des génotypes :
Fréquence des allèles dans la population : pour 1000 individus,
795 A/A , soit 1590 allèles A 190 A/a, soit 190 allèles A et 190 allèles a 15 a/a, soit 30 allèles a
Fréquence de l’allèle A = 100x(1590 + 190)/2000 = 0,89Fréquence de l’allèle a = 100x(190 + 30)/2000 = 0,11
La fréquence des génotypes résulte-t’elle d’une répartition aléatoire des gamètes dans la population ?
Fréquence de l’allèle A = 100x(1590 + 190)/2000 = 0,89Fréquence de l’allèle a = 100x(190 + 30)/2000 = 0,11
A0,89
A0,89
a0,11
a0,11
A/A : 0,7921
a/a : 0,0121A/a : 0,0979
A/a : 0,0979
A/A = 0,7921 A/a = 0,1958 a/a = 0,0121Répartition aléatoire
Fréquence observée A/A = 0,795 A/a = 0,190 a/a = 0,015
La répartition des allèles A et a dans la population française est donc le fait du hasard
Equilibre de Hardy et Weinberg
Soit A et a les deux allèles possibles présents dans un locus
La fréquence allélique de A est p; celle de a est q
Pour la population étudiée, on a p + q = 1 (car ce sont les seuls deux allèles possibles)
Quels seraient les fréquences de A et a à la génération suivante ?
A (p) a (q)
A (p)
a (q)
Mâle
Femelle
La fréquence des allèles A et a chez le mâle ou la femelle est la même que dans la population. C’est donc aussi la fréquence des gamètes dans la population
Génération suivante
Génération actuelle
La fréquence des allèles A et a chez le mâle ou la femelle est la même que dans la population. C’est donc aussi la fréquence des gamètes dans la population
Fréquence des génotypes :
Fréquence du génotype A/A : p2
Fréquence du génotype A/a : pq + qp = 2pq Fréquence du génotype a/a : q2
A la génération suivante :
A (p) a (q)
A (p)
a (q)
A/A (p2) A/a (pq)
a/A (qp) a/a (q2)
Mâle
Femelle
La fréquence des allèles A et a chez le mâle ou la femelle est la même que dans la population. C’est donc aussi la fréquence des gamètes dans la population
Fréquence des génotypes :
Fréquence du génotype A/A : p2
Fréquence du génotype A/a : pq + qp = 2pq Fréquence du génotype a/a : q2
A la génération suivante :
A (p) a (q)
A (p)
a (q)
A/A (p2) A/a (pq)
a/A (qp) a/a (q2)
Mâle
Femelle
Fréquence des allèles :
Fréquence de A : p2 + 2pq/2 = p(p+q) = p
Fréquence de a : q2 + 2pq/2 = q(p+q) = q
A la génération de départ :
Fréquence de A = p
Fréquence de a = q
A la génération suivante :
Fréquence de A = p
Fréquence de a = q
En résumé
Les fréquences alléliques ne bougent pas.
La structure génétique de la population reste identique
Equilibre de Hardy et Weinberg 1908
Cette loi décrit une population qui n’évolue pas!!!
Comment varient les fréquences des génotypes selon celles des allèles, dans la situation décrite par Hardy Weinberg ?
f(A/A) = 0,92 = 0,81
f(a/a) = 0,12 = 0,01
f(A/a) = 2x0,9x0,1 = 0,18
Exemple f(A) = 0,9f(a) = 0,1
Comment varient les fréquences des génotypes selon celles des allèles, dans la situation décrite par Hardy Weinberg ?
Les allèles rares (CCR5-Δ32) d’une population se retrouvent donc essentiellement sous forme hétérozygote
Les facteurs de variation des populations
La mutation
Dérive génétique
Sélection
Une population est dite polymorphe pour un caractère si au moins deux types morphologiques différents sont observables dans cette population : polymorphisme génétique.
Mutation
Chez les métazoaires les mutations sont somatiques/germinales
Mutations neutres = silencieuse (sans impact sur le phénotype)
Les mutations peuvent être favorables ou délétères
Mutation
Le taux de mutation, µ, varie en fonction des espèces
Mutation
Soit p et q la fréquence de deux allèles A et a dans une population.
Si le taux de mutation de A vers a est µ, à chaque génération, la fréquence de l’allèle A , p, dans la population diminue de µp, tandis que celle de a augmente de µp.
Ainsi, à chaque génération, la valeur de p diminue.
On montre qu’après n génération à partir du moment, t0, où la fréquence de A est de p0, la fréquence de A, pn est :
pn = p0e-nμ
Si A disparaît, on dit que la mutation (l’allèle) a est fixée p(a) = 1; A est éliminé p(A) = 0
Chez l’homme 1 génération = 30 ans.
A étant fixé, il faudrait à peu près 200000 génération pour que la fréquence de l’allèle A dans la population ne soit plus que de 15%.
Le taux de mutation d’un gène n’est pas, à lui seul, suffisant pour expliquer les variations de structure des populations
Dérive génétique
La loi de Hardy-Weinberg est établie dans une population de grande taille au sein desquels les croisements sont aléatoires (panmixie). Or,
Les populations ne sont pas infinies.
Les croisements ne se font pas toujours de manière aléatoire...
Cela entraîne des distorsions vis à vis de l’équilibre de Hardy-Weinberg source de « dérive génétique aléatoire»
Exemples de dérive génétique :échantillonnage
Exemples de dérive génétique :« goulots d’étranglement »