anemia hemolítica por deficiencia de piruvato kinasa
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Anemia hemolítica por deficiencia de Piruvato
KinasaBioquímica Médica II
Lu Pérgon 3CM1
Anemia hemolítica por deficiencia de Piruvato Kinasa
Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo.
Es uno de un grupo de enfermedades hereditarias conocidas como anemia hemolítica no esferocítica.
¿Qué es? Es un trastorno en el cual los glóbulos rojos se
destruyen más rápido de lo que la médula ósea puede producirlos, “Hemólisis”
Número inadecuado de glóbulos rojos sanguíneos y hemoglobina.
Glucólisis PK actúa como un catalizador en la vía de la
glucólisis es un componente esencial en esta vía. La glucólisis es el método por el cual las células
producen su propia energía. En los glóbulos rojos, la glucólisis es el único
método disponible para producir energía.
Deficiencia de PK Altera la generación
de ATP Eritrocitos no pueden
mantener su contenido de agua y potasio
Un exceso de glóbulos rojos jóvenes (reticulocitos)
Se vuelven rígidos Su vida media
disminuye Reducción de los
niveles de transporte de oxígeno hemoglobulina en la sangre
Causas
Gen afectado: Brazo largo del cromosoma 1q21
Autosómica recesiva hereditaria Mutación en el gen PKLR
4 formas diferentes de la enzima PKDenominadas isoenzimas, realizan la misma función pero
c/isoenzima de PK es diferente.
1. PKM2 M1 (músculo esquelético y el cerebro) M2 (tejidos fetales y adultos)
2. PKLR L (hígado) R (células rojas de la sangre)
PKR, es anormal. Por lo tanto, de PKD sólo afecta a las células rojas de la sangre.
El gen PKLR se encuentra enCromosoma 1 brazo q banda de 21
1q21
A partir de 2001, se han producido más de 125 mutaciones diferentes en el gen descritos PKLR que se han detectado en personas con enfermedad renal poliquística.
3 mutaciones en el gen PKLR Frecuencia en personas con enfermedad renal
poliquística.
1529A: Frecuente en los caucásicos de ascendencia del norte y centro de Europa y se ve la mutación más común en PKD.
1456T: Más común en personas de ascendencia del sur de Europa
1468T: Común en personas de ascendencia asiática
Enfermedad renal poliquística y mutaciones
2 de las mutaciones, se ha especulado sobre su efecto en la gravedad de la enfermedad renal poliquística.
El 1456T se ha visto en homocigotos, raros individuos experimentaron síntomas, muy leves de la PKD.
Individuos que son homocigotos para la mutación 1529A forma muy severa de PKD.
No se sabe cómo estas mutaciones afectan la gravedad de PKD si se combina con diferentes mutaciones.
Incidencia Deficiencia de PK es menor del 1% de la
población. Hombres y mujeres se ven afectados en igual
número. La mayoría de las personas afectadas
identificadas hasta ahora han sido de origen europeo.
Cuadro clínico Los síntomas de la PKD son similares a los síntomas
que se observan en las personas que tienen a largo plazo la anemia hemolítica .
Hemólisis crónica Ictericia Esplenomegalia Colelitiasis Reticulocitosis
Otros efectos físicos de la PKD Tamaño de la cabeza más pequeña Frente prominente y redondeada
Diagnóstico 1. Medición de la cantidad de PK en los glóbulos
rojos.2. Medición de la actividad enzimática de la PK3. Un conteo sanguíneo completo4. Pruebas de presencia de sales biliares para
determinar si la vesícula biliar está implicado. 5. El análisis del ADN puede ser obligado a
confirmar el diagnóstico.
Tratamiento Los casos leves no
requieren tratamiento. Casos graves Transfusiones de
sangre. Esplenectomía Trasplante de médula
ósea cura el PKD, raramente se realiza
Con los niños pequeños, esto se retrasa la esplenectomía el mayor tiempo posible para
permitir que el sistema inmune pueda madurar. Otro tratamiento es sintomático y de soporte
Bibliografía Harrison, Dan L. Longo. “Principios de
Medicina Interna” Editorial Mc Graw Hill. 1ra edición. España. 2013.
http://medical-dictionary.thefreedictionary.com/pyruvate+kinase+deficiency
http://prezi.com/571ap6xibwx-/anemia-hemolitica-por-deficit-de-piruvato-cinasa/
http://omer.drupalgardens.com/es/kinasa