ANEMIE: ESEMPI PRATICI

CASI CLINICI SIMULATI

CASO N. 1

• Uomo di 72 anni, lamenta anoressia, calo

ponderale di 2 kg in 2 mesi.

• Hb 8.8 g/dl, GB 3.900/ul, Piastrine 311.000/ul.

• MCV 75 fl.

CASO N. 2

• Donna di 55 anni, tiroidite cronica

autoimmune, astenia, glossite.

• Hb 9.1 g/dl, GB 3.200/ul, Piastrine 132.000/ul.

• MCV 119 fl.

CASO N. 3

• Uomo di 69 anni, vive in Calabria, si sente

male mentre è a Reggio in visita alla figlia.

• Hb 8.2 g/dl, GB 3.400/ul, Piastrine 220.000/ul

• MCV 84 fl

CASO N. 4

• Donna di 66 anni, dolore lombare da due mesi

con astenia ingravescente.

• Hb 8.4 g/dl, GB 2.900/ul, Piastrine 128.000/ul

• MCV 83 fl.

CASO N. 5

• Giovane di 18 anni, fa esami di routine, sta

bene.

• Hb 11.0 g/dl, GB 4.000/ul, Piastrine

280.000/ul. MCV 87 fl.

FAVISMO o DEFICIT DI

GLUCOSIO-6-FOSFATO-DEIDROGENASI (G6PD)

DEFICIT DI

GLUCOSIO-6-FOSFATO-DEIDROGENASI

mutazioni → enzima “labile” (T½ 13 gg.

nella variante A-)

↓ difese antiossidanti del GR

(x insuff. formazione di NADPH → ↓GSH)

in condizioni di stress ossidativo (farmaci,

fave, infezioni)…

→ossidazione dell’Hb e delle proteine di

membrana

→Emolisi intravascolare → emoglobinuria

DEFICIT DI

GLUCOSIO-6-FOSFATO-DEIDROGENASI

Gene localizzato sul cromosoma X (colpisce sopr. i maschi)

Comune nella razza Nera e nell’area Mediterranea

DEFICIT DI G6PD:

CLINICA DELL’EVENTO ACUTO

Entro 24-48 h dall’assunzione di farmaci o dall’ingestione

di fave

→nausea, vomito, cefalea, brividi, febbre, dolori

addominali e lombari, emoglobinuria (urine di colore dal

rosso-marrone al nero), ittero.

La crisi tende a risoluzione spontanea, tuttavia nei casi

gravi è possibile lo sviluppo di insufficienza renale acuta.

DEFICIT DI G6PD:

DIAGNOSI DELL’EVENTO ACUTO

Diagnosi semplice se il pz. è portatore noto del deficit, più

difficile se il soggetto ignora tale condizione.

Dosaggio della G6PD subito dopo la crisi spesso

falsamente normale (per l’immissione in circolo di GR

“giovani” con attività enzimatica normale).

DEFICIT DI G6PD:

DIAGNOSI DELL’EVENTO ACUTO

striscio periferico

CRISI EMOLITICA DA DEFICIT DI G6PD: TERAPIA

Idratazione per via parenterale (mantenimento di un

flusso renale adeguato)

Trasfusioni: necessarie solo raramente

CASO N. 6

• Uomo di 66 anni, recente TVP in sede poplitea

dx.

• Hb 9.0 g/dl, GB 3.200/ul, Piastrine 188.000/ul.

• MCV 84 fl.

La PNH La PNH èè una rara patologia acquisita caratterizzata da ununa rara patologia acquisita caratterizzata da un’’espansione clonale espansione clonale

non maligna di una o pinon maligna di una o piùù cellule staminali ematopoietichecellule staminali ematopoietiche

••Sono affetti da PNH 8000Sono affetti da PNH 8000--10000 persone nel Nord America e Europa Occidentale 10000 persone nel Nord America e Europa Occidentale

••EtEtàà di insorgenza: 30di insorgenza: 30--40 anni (10% dei casi insorge a 21 anni o meno)40 anni (10% dei casi insorge a 21 anni o meno)

••50% dei pz muore per trombosi, infezioni (America 50% dei pz muore per trombosi, infezioni (America –– Europa occidentale) o Europa occidentale) o

neoplasie ematologiche (Asia e paesi Orientali)neoplasie ematologiche (Asia e paesi Orientali)

••Sopravvivenza stimata 10 anniSopravvivenza stimata 10 anni

…… un poun po’’ di datidi dati……

••TerapiaTerapia mirata ad ogni singola caratteristica clinicamirata ad ogni singola caratteristica clinica

Classical PNHClassical PNH

PNH associata a bone marrow failurePNH associata a bone marrow failure

Subclinical PNH (nessun segno clinico di emolisi)Subclinical PNH (nessun segno clinico di emolisi)

……Caratteristiche ClinicheCaratteristiche Cliniche……

•Emoglobinuria

•Trombosi

•Anemia

•Disfagia

•Dolori addominali

•Spasmi esofagei

•Impotenza maschile

http://www.hmds.org.uk

http://www.thecrookstoncollection.com

Molti studi clinici individuano in pazienti con patologie ematolMolti studi clinici individuano in pazienti con patologie ematologiche una ogiche una

percentuale di cellule GPIpercentuale di cellule GPI--APs APs --

ANEMIA APLASTICAANEMIA APLASTICA

MIELODISPLASIEMIELODISPLASIE

PNHPNH

P.S: anche i sani hanno mutazioni somatiche in P.S: anche i sani hanno mutazioni somatiche in PIG APIG A

CASO N. 7

• Donna di 34 anni, ipermenorrea.

• Hb 8.9, MCV 76, GB 5.800, Piastrine 320.000

• Ferritina 5

• Fa un mese di solfato ferroso per os (con

alcuni effetti collaterali). Al termine:

• Hb 8.7, MCV 78, GB 6.000, Piastrine 267.000.

Centro Trasfusionale

• Ambulatorio dedicato

• Diagnostica e terapia delle anemie

sideropeniche

• Terapia marziale e.v.

IRIDA

• Iron Refractory Iron Deficiency Anemia

• Malattia genetica, dovuta a difetti nel gene

TMPRSS6 che codifica la proteina matriptasi-

2, la quale inibisce EPCIDINA

• L’aumentata presenza di epcidina limita

l’impiego del ferro disponibile e limita

l’efficacia del ferro farmacologico.

CASO N. 8

• Uomo di 23 anni, senso di gonfiore

addominale.

• Hb 10.8 g/dl, MCV 90 fl, GB 123.000/ul,

Piastrine 511.000/ul.

CASO N. 9

• Donna di 28 anni, si è appena trasferita dalla

Sardegna. Fa esami per anticoncezionale.

• Hb 10.5 g/dl, GB 6.800/ul, Piastrine

350.000/ul, MCV 74 fl.

CASO N. 10

• Uomo di 64 anni, recente intervento di

sostituzione valvolare mitralica.

• Hb 9.7 g/dl, GB 5.200/ul, Piastrine 177.000/ul,

MCV 89 fl.