AbrechnungsinformationenPrivatversichert Selbstzahler* stationär intern* stationär extern* GKV (bitte Ü-Scheine 6 & 10 beifügen)

Indikation und ergänzende InformationenAnamnese, Klinik, Vorbefunde, Familienanamnesen, ggf. Stammbaum (ratsuchenden Patient/(in) mit Pfeil markieren); Fehl- und Totgeburten;ggf. Angaben auf zusätzlichem Blatt

Art des ProbenmaterialsHeparin-Blut

Totgeburt

Sonstiges

Abortmaterial

Stempel (Kontaktdaten) des Arztes

Einsender Arzt:

Datum Unterschrift (Name in Druckbuchstaben)

Email:

Tel:

Fax:

Institut für HumangenetikÄrztliche Direktorin:Prof. Dr. med. Dr. Judith Fischer

Breisacher Straße 3379106 Freiburg

Zytogenetisches LaborDr. rer. nat. Michael LeipoldtTel: 0761 270-70530Fax: 0761 270-70410E-Mail: michael.leipoldt@uniklinik-freiburg.dewww.humangenetik.uniklinik-freiburg.de

Anforderungsformular für eine zytogenetische Analyse/ FISH-Untersuchung/molekulare Karyotypisierung (aCGH) postnatal

* bitte Rechnungsadresse angeben:

Besteht eine Schwangerschaft

Geburtsgewicht: g Länge: cm Kopfumfang: cm

Geburtstermin/SSW: spontan eingeleitet

Retardierung: ja nein Wachstum statomotorisch geistig Therapie mit Kortikoiden/Immunsuppressiva/Antibiotika: ja nein

ja nein SSW:

Dysmorphien, Fehlbildungen:

Bitte senden Sie das Probenmaterial einschließ-lich der Anforderungsformulare an:

Institut für HumangenetikZytogenetisches LaborBreisacherstr. 3379106 Freiburg

Patientenaufkleber(oder bitte ausfüllen)

NAME, Vorname geb. m/w

Straße

PLZ, Ort

Krankenkasse

Klinik/Station

Gewünschte Untersuchung: 2 – 5ml Heparin – Blut ; normaler Postversand, ungekühlt ; Ansatztage Montag, Dienstag, Freitag

Chromosomenanalyse

Chromosomenanalyse und Mikrodeletionsanalyse Alagille – Syndrom 20p12 JAG1

Angelman – Syndrom 15q11.2 UBE3A

CHARGE – Syndrom 8q12.1 CHD7

Cri-du-chat – Syndrom 5p15.2 CTNND2

DiGeorge – Syndrom / VCFS 22q11.2 / 10q14 DGCR1, DGCR2

Kallmann – Syndrom Xp22.3 KAL

Langer-Giedion – Syndrom 8q23.3 / 8q24.1 TRPS1, EXT1

Mikrodeletion 1p36 1p36 p58

Mikrodeletion 17q21 17q21.3 MAPT

Miller-Dieker – Syndrom 17p13.3 LIS1

Minderwuchs Haploinsuffizienz Xp22.3 SHOX

Phelan-McDermid - Syndrom 22q13.3 ProSAP2/SHANK3

Prader-Willi – Syndrom 15q11.2 SNRPN

Rubinstein-Taybi – Syndrom 16p13.3 CREBBP

Saethre-Chotzen – Syndrom 7p21.1 TWIST1

Smith-Magenis – Syndrom 17p11.2 RAI1

Sotos – Syndrom 5q35 NSD-1

Steroidsulfatase – Defizienz Xp22.3 STS

Williams-Beuren – Syndrom 7q11.23 ELN/LIMK1/CYLN2

Wolf-Hirschhorn – Syndrom 4p16.3 WHSC1

andere als die o.g. Mikrodeletionen (nach Absprache): Bande, Region, Locus …………………………..

Chromosomenanalyse und sonstige Untersuchungen

Mikroduplikationsanalyse (nach Absprache): Bande, Region, Locus …………………………………….

Mosaikausschluß (Interphase – FISH): für Chromosom ………………………………………………….

molekulare Karyotypisierung (nach Absprache) Array – CGH (je 2-5ml Heparin- und EDTA-Blut)

Sonstiges (nach Absprache): .......................................................................................................................

Ohne ausgefüllte Einverständniserklärung kann die Untersuchung gemäß GenDG (§8) nicht durchgeführt werden!

Institut für Humangenetik Universitätsklinikum Freiburg Ärztlliche Direktorin: Prof. Dr. med. Dr. Judith Fischer 79106 Freiburg Tel: 0761-270 70560 Fax: 0761-270 70180 www.uniklinik-freiburg.de/humangenetik

erstellt am 20.11.2013

Einwilligungserklärung für genetische Analysen gemäß GenDG

Allgemeine Informationen zu genetischen Untersuchungen wurden mir erläutert. Über die in Frage stehende Erkrankung / Störung / Diagnose : ………………………………………………………………………………………………………………………………………………………. deren genetische Grundlagen, die Möglichkeiten der Vorbeugung und Behandlung sowie über Zweck, Art, Umfang, Aussagemöglich-keiten und Aussagegrenzen der geplanten genetischen Untersuchungen einschließlich der mit der Blut- / Gewebeentnahme verbun-denen Risiken bin ich hinreichend aufgeklärt worden. Das Gendiagnostikgesetz verlangt, dass nicht verbrauchtes Untersuchungsmaterial (Blut- oder DNA-Probe) nach Abschluss der Untersuchungen vernichtet wird. Mit Ihrer Einwilligung darf es jedoch länger aufbewahrt werden. Ich bin mit der Aufbewahrung und Verwendung meines Untersuchungsmaterials über die gesetzliche Frist hinaus zum Zwe-cke der Nachprüfbarkeit der Ergebnisse, der Qualitätskontrollen und ggf. für zukünftige neue Diagnosemöglichkeiten für die oben genannte Fragestellung einverstanden.

stimme zu

stimme nicht zu

Das Gendiagnostikgesetz verlangt, dass die Ergebnisse der Untersuchung nach 10 Jah-ren vernichtet werden. Häufig sind diese Daten aber auch später für Sie oder Ihre Ange-hörigen wichtig. Ich bin mit der Aufbewahrung meiner Untersuchungsergebnisse über die gesetzliche Frist von 10 Jahren hinaus einverstanden. Meine Ergebnisse der genetischen Untersuchung/en dürfen für die Beratung bzw. Untersu-chung meiner Angehörigen genutzt werden.

stimme zu stimme zu

stimme nicht zu stimme nicht zu

Ich bin mit der Verwendung meines Untersuchungsmaterials und der Untersuchungser-gebnisse zu wissenschaftlichen Zwecken einverstanden. Meine persönlichen Daten wer-den dabei unkenntlich gemacht (Pseudonymisierung).

stimme zu

stimme nicht zu

Ich bitte um Mitteilung aller Zusatzbefunde, die nach aktuellem Wissensstand eine gesund-heitliche Bedeutung für mich oder meine Familie haben.

stimme zu

stimme nicht zu

Ich bin damit einverstanden, dass meine Patientenunterlagen im Klinikrechenzentrum fach-gerecht archiviert und kurzzeitig einem externen Dienstleister zur Aufbereitung überlassen werden.

stimme zu

stimme nicht zu

Mit meiner Unterschrift gebe ich meine Einwilligung zu den genetischen Analysen, die zur Klärung der in Frage stehenden Erkran-kung/Störung notwendig sind, sowie zu den dafür erforderlichen Blut-/ Gewebeentnahmen. Mit der Weiterleitung des Untersu-chungsauftrags an ein spezialisiertes medizinisches Labor bin ich einverstanden. Den vorausgehenden Text habe ich gelesen und zur Kenntnis genommen. Mir wurde ausreichend Gelegenheit gegeben, meine Fra-gen zu besprechen und mir wurde eine angemessene Bedenkzeit vor der Einwilligung in die oben genannte Untersuchung einge-räumt. Ich habe zur Kenntnis genommen, dass ich meine Einwilligung jederzeit ohne Angaben von Gründen ganz oder teilweise zurückzie-hen kann, ohne dass mir daraus Nachteile entstehen, und dass ich das Recht habe, Untersuchungsergebnisse nicht zu erfahren. Mir ist bekannt, dass ich die eingeleitete Untersuchung jederzeit stoppen und die Vernichtung des Untersuchungsmaterials einschließlich aller daraus gewonnenen Untersuchungsproben sowie aller bis dahin erhobenen Ergebnisse und Befunde verlangen kann. ________________________ _______________________________________ _______________________________

Ort, Datum Unterschrift Patient /gesetzlicher Vertreter Unterschrift Arzt /Ärztin

Patientendaten: Verantwortliche/r Ärztin/Arzt (ggf. Stempel): Name, Vorname: Geburtsdatum: Aktenzeichen: