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Annuaire des centres prenant encharge les maladies lysosomales
2011couv annuaire maladies lysosomales 28/03/11 15:32 Page 1
I n t r o d u c t i o n
■ Faire un répertoire, un annuaire, voilà une idée d’une grande banalité. Mais il estévident qu’il fallait le faire. Cependant, en matière de maladies génétiques rares,rien n’est évident, rien n’est facile. Et au final, ce répertoire est sûrement uneexcellente idée.
■ À l’époque d’Internet où chacun peut savoir ce qui se fait à l’autre bout du monde,l’appréhension d’une information pratique pour ceux qui souffrent d’une maladiegénétique est encore paradoxalement trop souvent difficile. Ce fut notamment l’unedes raisons de la création de Vaincre les Maladies Lysosomales. Aujourd’hui, avecla diffusion de cet annuaire, nous voulons permettre à tous ceux souffrant, ou ayantun enfant souffrant d’une maladie lysosomale d’accéder rapidement auxprofessionnels de santé spécialistes de leur pathologie. Voici donc un outil concret,pratique et d’accès aisé indispensable que VML se devait de proposer pour améliorerla vie des patients.
■ Grâce au plan Maladies Rares, des équipes spécialisées dans la prise en chargedes maladies lysosomales ont été labellisées en centres de référence et decompétence. Cet ouvrage a pour vocation de les faire connaître. Mais ces praticiensne sont pas les seuls. C’est la raison pour laquelle cet annuaire s’est ouvert à tousles médecins hospitaliers de proximité, qui suivent plusieurs patients et qui, de fait,ont acquis une expérience tout aussi riche d’une ou de plusieurs maladieslysosomales.
■ Un annuaire, en particulier le premier comme celui-ci, est perfectible. Il ne prétendpas dresser la liste exhaustive de tous les professionnels compétents dans notredomaine. Nous invitons à cet égard les médecins non encore inscrits dans cetouvrage à nous contacter à fin de réactualisation.
■ Nous remercions vivement tous les professionnels sollicités pour le temps consacréà nous répondre. Nous ne saurions oublier le laboratoire SHIRE pour sa précieuseaide et qui montre, de la sorte, l’intérêt de la collaboration entre les associationsde patients et les industriels du médicament.
Jean-Guy DURANCEAUAssociation Vaincre les Maladies Lysosomales
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■ Depuis les descriptions cliniques initiales de Gaucher (1881), Fabry (1898) etSachs (1887), la découverte du lysosome par Christian de Duve, qui obtiendra en1975 le Prix Nobel de Médecine et Physiologie pour ses recherches, et l’identificationde la première maladie lysosomale (déficit en maltase acide ou maladie de Pompe)par Gerry Hers, le domaine des maladies de surcharge lysosomale est devenu trèscomplexe et plus de 50 affections génétiques distinctes sont aujourd’hui dénombrées.
■ Les maladies lysosomales sont le plus souvent de transmission autosomiquerécessive, à l’exception des maladies de Fabry, Hunter et Danon qui sont liées auchromosome X. Chaque maladie prise individuellement est rare, mais considéréesdans leur ensemble, elles ont une incidence élevée, estimée à un cas pour 7 000naissances.
■ La classification traditionnelle des maladies lysosomales, basée sur la naturebiochimique du substrat accumulé, tend maintenant à être remplacée par uneclassification liée aux mécanismes physiopathologiques. Ainsi, si la plupart desmaladies lysosomales sont dues à des mutations dans les gènes codant pour lesdifférentes hydrolases acides, l’absence d’enzymes lysosomales fonctionnellespeut aussi être due à de nombreux autres mécanismes : absence de modificationpost-traductionnelle (déficit multiple en sulfatases ou maladie d’Austin), défaut detransport des enzymes lysosomales dans la cellule (mucolipidose de type II/III),dégradation précoce due à l’absence de protéine protectrice (galactosialidose),défaut d’activateur (variant AB de la gangliosidose à GM2...), déficit d’une protéinede la membrane lysosomale (cystinose, maladie de Danon...).
■ Les symptômes et la gravité des maladies lysosomales varient depuis des formesdébutant en période néonatale, létales dès les premières années de vie jusqu’à desformes chroniques diagnostiquées à l’âge adulte. Ces affections sont souventdévastatrices pour les patients et leurs familles en raison des nécessaireshospitalisations, interventions médico-chirurgicales et prises en charge paramédicalesvisant à améliorer la qualité et l’espérance de vie des malades et exigeant une priseen charge multidisciplinaire des patients. Un diagnostic précoce de ces maladies estdonc essentiel afin de permettre la mise en place de thérapies efficaces.
É d i t o r i a l
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■ Il est à noter que les recherches fondamentales et la création de modèles animauxspécifiques ont apporté une meilleure compréhension de la physiopathologie desmaladies lysosomales. Avec la recherche clinique, tout ceci a conduit à l’émergencede nouvelles approches thérapeutiques (thérapie enzymatique substitutive, greffe demoelle osseuse, réduction de substrat, molécules chaperons, thérapie génique…)pour les patients atteints de ces maladies. Ces thérapies améliorent considérablementla qualité de vie des patients, mais génèrent un coût important. Ceci souligne l’intérêtdes Centres de Référence (et des Centres de Compétence associés) qui ont vu lejour dans le cadre des “Plans Maladies rares” et qui permettent de faire des choixthérapeutiques raisonnés, à la fois bénéfiques pour les patients, mais égalementresponsables vis-à-vis de la société.
Les membres de comité médical et scientifique de VML
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Paris + Région parisienne
Amiens
Reims
Lille
Centre de référence des maladies héréditaires et du métabolisme et Centre de référence des maladies lysosomales
Centre de compétence des maladies héréditaires et du métabolisme
Paris-BeaujonParis-Bichat Paris-Cochin Paris-Garches-PoincaréParis-La Pitié SalpêtrièreParis-Necker Paris- Robert DebréParis-St Vincent de PaulParis-Trousseau Bondy-Jean VerdierLe Kremin Bicêtre
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Hôpital où il existe un médecin prenant en charge 1 ou plusieurs maladies lysosomales
Besançon
Lyon
Nancy
Dijon
Toulouse
Strasbourg
Marseille
Angers
Nantes
Rennes
Tours
Brest
Montpellier
Bordeaux
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S o m m a i r e
Ville Type de centre Page
■ Amiens■ Angers■ Besançon■ Bordeaux■ Brest■ Dijon■ Paris-Beaujon (Clichy)■ Paris-Bichat■ Paris-Cochin■ Paris-La Pitié Salpêtrière■ Paris-Jean Verdier (Bondy)■ Paris-Raymond Poincaré (Garches)■ Paris-Trousseau■ Paris-Robert Debré■ Paris-Necker Enfants Malades■ Paris-St Vincent de Paul■ Paris-Le Kremlin Bicêtre■ Lille■ Lyon■ Marseille■ Montpellier■ Nancy■ Nantes■ Reims■ Rennes■ Strasbourg■ Toulouse■ Tours
MixteMixteEnfantsEnfantsMixteAdultesAdultesMixteMixteAdultesMixteMixteEnfantsEnfantsMixteMixteEnfantsMixteMixteEnfantsMixteMixteMixteAdultesMixteEnfantsMixteMixte
57562518201926282930313234363740425259544345552421174822
■ Principaux laboratoires de diagnostic des maladies lysosomales
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■ Liste des membres du CETL, CETF, CETG, CETMPS, CETNP, CETP
6 à 16
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■ PrésidentePr Chabrol Brigitte (voir centre page 54)Pédiatrie et Neurologie PédiatriqueCentre de Références des Maladies Héréditaires du MétabolismeHôpital d’Enfants - CHU La Timone, 13385 Marseille cedex 5 Tél : 04 91 38 67 39 - Fax : 04 91 38 56 [email protected]
■ Vice-présidenteDr Belmatoug Nadia (CETG)* (voir centre page 26)Médecine Interne - Hôpital Beaujon100 boulevard du Général Leclerc, 92118 ClichyTél : 01 40 87 52 86 - Fax : 01 40 87 44 [email protected]
■ SecrétairesPr Billette Thierry (voir centre page 33)Neuropédiatrie - Hôpital Trousseau - 26 avenue du Dr Netter, 75012 ParisTél : 01 44 73 61 41 - Fax : 01 44 73 69 [email protected]
Dr Stirnemann Jérôme (voir centre page 31)Médecine Interne - Hôpital Jean Verdier - Avenue du 14 juillet, 93140 BondyTél : 01 48 02 63 26 & 63 85 - Fax : 01 48 02 63 [email protected]
■ TrésorierDr Labarthe François (voir centre page 22)Pédiatrie R - Hôpital Clocheville - 49 boulevard Béranger, 37000 ToursTél : 02 47 47 38 18 - Fax : 02 47 47 87 [email protected]
Liste des membres du CETL(Comité d’Evaluation du Traitement des maladies lysosomales)
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■ Membres Dr Ayme SégolèneDr Baumann Nicole Dr Belmatoug Nadia (CETG)* ParisDr Broissand Christine Dr Caillaud Catherine Pr Chabrol* Brigitte MarseillePr Feillet* François NancyDr Froissart RoselinePr Germain Dominique (CETF)Dr Guffon-Fouilhoux* Nathalie LyonDr Heron Bénédicte (CETMPS)Pr Kaminsky Pierre Dr Laforêt Pascal (CETP)Dr Latour Philippe Dr Levade Thierry Dr Lidove Olivier Dr Ogier Hélène Dr Sedel Frédéric Dr Vanier Marie T. (CETNP)Dr Valayannopoulos Vassili
* Coordinateurs des centres de référence maladies héréditaires du métabolisme -maladies lysosomales
■ CETF : Comité d’Évaluation des Traitements de la maladie de FabryPrésident : Pr Dominique Germain
■ CETG : Comité d’Évaluation des Traitements de la maladie de GaucherPrésidente : Dr Nadia Belmatoug
■ CETMPS : Comité d’Évaluation des Traitements des Mucopolysaccharidoses (MPS)Présidente : Dr Bénédicte Héron
■ CETNP : Comité d’Évaluation des Traitements des maladies de Niemann-PickPrésidente : Dr Marie T. Vanier
■ CETP : Comité d’Évaluation des Traitements de la maladie de PompePrésident : Dr Pascal Laforêt
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■ Président : Pr Germain Dominique (voir centre page 32)Génétique médicaleHôpital Raymond Poincaré, 104 boulevard Raymond Poincaré, 92380 GarchesTél : 01 47 10 79 00 - Fax : 01 47 10 44 36 - [email protected]
■ Dr Artigou Jean-Yves CardiologieHôpital Avicennes - 125 rue de Stalingrad, 93000 Bobigny [email protected]
■ Dr Benistan KarelleGénétique médicaleHôpital Raymond Poincaré, 104 boulevard Raymond Poincaré, 92380 GarchesTél : 01 47 10 79 00 - Fax : 01 47 10 44 36 - [email protected]
■ Dr Besson GérardNeurologie généraleHôpital de Grenoble BP 127 - 38043 Grenoble Tél : 04 76 76 57 92 - [email protected]
■ Dr Broissand Christine Service de PharmacieHôpital Necker Enfants Malades - 149, rue de Sèvres, 75015 ParisTél : 01 44 49 53 58 - Fax : 01 44 49 50 44 - [email protected]
■ Dr Caillaud CatherineLaboratoire de GénétiqueFaculté de Médecine Cochin - 24 rue du Fbg Saint-Jacques, 75014 ParisTél : 01 44 41 24 02 - Fax : 01 44 41 24 46 - [email protected]
■ Pr Chabrol BrigitteNeurologie PédiatriqueHôpital d’Enfants CHU Timone - 264 rue Saint-Pierre, 13385 Marseille cedex 5 Tél : 04 91 38 68 06 - Fax : 04 91 38 56 98 - [email protected]
■ Pr Clavelou Pierre NeurologieCHU Clermont-Ferrand - Avenue Vercingétorix, 63003 Clermont-Ferrand cedex 1Tel : 04 73 45 00 29 - [email protected]
Liste des membres du CETF(Comité d’Evaluation du Traitement de la maladie de Fabry)
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■ Pr Dussol BertrandNéphrologieHôpital de la Conception - 147 bld Baille, 13385 Marseille cedex 5Tel : 04 91 38 30 43
■ Dr Guffon-Fouilhoux NathalieCHU Lyon - 59 boulevard Pinel, 69677 Bron cedex Tél : 04 72 12 96 37 - Fax : 04 27 85 67 67 - [email protected]
■ Pr Hagege AlbertCardiologieHEGP - 20-24 rue Leblanc, 75015 ParisTél : 01 56 09 37 13 Fax : 01 56 09 26 64 - [email protected]
■ Pr Lacombe DidierGénétique médicaleHôpital Pellegrin - Place Amélie Raba Léon, 33076 Bordeaux cedexTél : 05 57 82 03 63 - [email protected]
■ Dr Lidove OlivierMédecine interneHôpital Bichat Claude-Bernard - 46 rue Henri Huchard, 75018 ParisTél : 01 40 25 87 06 - [email protected]
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■ Présidente : Dr Belmatoug Nadia (voir centre page 26)Médecine Interne - Hôpital Beaujon - 100 boulevard du géneral Leclerc, 92100 ClichyTél : 01 40 87 52 86 - Fax : 01 40 87 44 34 - [email protected]
■ Pr Berger MarcHématologie Biologie / Immunologie - Hôtel Dieu - Bld Malfreyt, 63058 Clermont FerrandTél : 04 73 75 02 00 - [email protected]
■ Pr Billette ThierryNeuropédiatrie- Hôpital Trousseau - 26 avenue Armand Netter, 75012 ParisTél : 01 44 73 61 41 - Fax : 01 44 73 69 64 - [email protected]
■ Dr Broissand ChristinePharmacie - Hôpital Necker Enfants Malades - 149 rue de Sèvres, 75015 Paris Tél : 01 44 49 53 58 - Fax : 01 44 49 52 00 - [email protected]
■ Dr Caillaud CatherineLaboratoire de Génétique - Faculté de Médecine Cochin24 rue du Fbg St-Jacques 75014 Paris - Tél : 01 44 41 24 02 - Fax : 01 44 41 24 46 - [email protected]
■ Dr Camou FabriceRéanimation médicale - CHU Saint Andréou CHU Haut L’Evêque - Pessac - 1 rue Jean Burguet, 33000 Bordeaux - Tél : 05 57 65 63 52 - Fax : 05 57 65 67 [email protected]
■ Pr Chabrol BrigitteNeurologie Pédiatrique - Hôpital d’Enfants CHU Timone 264 rue Saint-Pierre, 13385 Marseille cedex 5Tél : 04 91 38 68 06 - Fax : 04 91 38 56 98 - [email protected]
■ Dr Dobbelaere DriesClinique de pédiatrie - Unité des Maladies héréditaires du métabolisme CHU Hôpital Jeanne de Flandre - Avenue Oscar Lambret, 59037 Lille cedex Tél : 03 20 44 46 67 - Fax : 03 20 44 59 63 - [email protected]
■ Dr Froissart RoselineLaboratoire des Maladies Héréditaires du MétabolismeCentre de Biologie Est - 59 bld Pinel, 69677 Bron cedexTél : 04 72 12 96 32 - Fax : 04 72 12 97 20 - [email protected]
■ Mme Héraoui DjaziaCRML - Médecine Interne - Hôpital Beaujon - 100 boulevard du Géneral Leclerc 92100 Clichy - Tél : 01 40 87 52 27 - Fax : 01 40 87 10 81 - [email protected]
Liste des membres du CETG(Comité d’Evaluation du Traitement de la maladie de Gaucher)
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■ Pr Kaminsky PierreMédecine Interne orientée vers les Maladies Orphelines et Systémiques, Centre deRéférence des Maladies Héréditaires du Métabolisme - CHU de Nancy - Hôpital de Brabois - rue du Morvan, 54511 VandœuvreTél : 03 83 15 40 60 - Fax : 03 83 15 79 41 - [email protected]
■ Dr Kettaneh AdrienMédecine Interne - Hôpital Saint-Antoine, 184 rue du Fbg St-Antoine, 75012 ParisTél : 01 49 28 23 93 - Fax : 01 49 28 25 70 - [email protected]
■ Pr Levade ThierryMédecine moléculaire - Hôpital des Enfants - 330 avenue de Grande Bretagne TSA 73431059 Toulouse cedex 9 - Tél : 05 34 55 86 73 - 05 34 55 84 42 - [email protected]
■ Dr Mignot CyrilNeuropédiatrie - Hôpital Trousseau - 26 avenue du Dr Arnold Netter, 75012 ParisTél : 01 44 73 61 41 - Fax : 01 44 73 69 64 - [email protected]
■ Dr Robert AlainHémato-oncologie Pédiatrique - Hôpital des Enfants CHU, 31000 Toulouse 330 avenue de Grande Bretagne, 31059 Toulouse cedex 9 Tél : 05 34 55 86 10 - [email protected]
■ Pr Rose ChristianHématologie - Hôpital Saint-Vincent - Boulevard de Belfort, 59020 Lille cedexTél : 03 20 87 45 32 - Fax : 03 20 87 45 85 - [email protected]
■ Dr Sedel FrédericNeurologie - GH La Pitié-Salpetriére - 47-83 boulevard de l’Hôpital, 75651 Paris cedex 13- Tél : 01 42 16 17 51 - Fax : 01 42 16 19 65 - [email protected]
■ Dr Serratrice ChristineFondation Hôpital Saint-Antoine - 26 boulevard de Louvain, 13285 Marseille cedex 8Tél : 04 91 80 67 49 - Fax : 04 91 80 69 22 - [email protected]
■ Dr Stirnemann JérômeMédecine Interne - Hôpital Jean Verdier - Avenue du 14 juillet, 93140 BondyTél : 01 48 02 63 85 - Fax : 01 48 02 63 61 - [email protected]
■ Dr Vanier Marie T.Centre de Biologie Est - Maladies du Métabolisme - Groupe Hospitalier Est 59 bld Pinel, 69677 Bron cedex - Tél : 04 72 12 96 85 - Fax : 04 72 12 97 [email protected]
■ Dr Valayannopoulos VassiliMaladies Métaboliques - Hôpital Necker Enfants Malades149 rue de Sèvres, 75015 ParisTél : 01 44 49 48 52 - Fax : 01 44 49 48 50 - [email protected]
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Liste des membres du CETMPS(Comité d’Evaluation des Traitements des Muccopolysaccharidoses (MPS))
■ Présidente : Dr Caillaud Catherine (voir centre page 29)Laboratoire de Génétique - Faculté de Médecine Cochin24 rue du Faubourg Saint-Jacques, 75014 ParisTél : 01 44 41 24 02 - Fax : 01 44 41 24 46 - [email protected]
■ Pr Chabrol BrigitteNeurologie PédiatriqueHôpital d’Enfants CHU Timone 264 rue Saint-Pierre,13385 Marseille cedex 5Tél : 04 91 38 68 06 - Fax : 04 91 38 56 98 - [email protected]
■ Pr Feillet FrançoisMédecine Infantile 1 - CHU Brabois - rue du Morvan, 54500 Vandoeuvre-les-NancyTél : 03 83 15 46 01 - Fax : 03 83 15 45 29 - [email protected]
■ Dr Froissart RoselineLaboratoire des Maladies Héréditaires du Métabolisme - Centre de Biologie Est59 boulevard Pinel - 69677 Bron cedexTél : 04 72 12 96 32 - Fax : 04 72 12 97 20 - [email protected]
■ Dr Bénédicte HéronNeuropédiatrie - Hôpital Trousseau - 26 avenue du Dr Arnold Netter, 75012 Paris Tél : 01 44 73 66 93 - Fax : 01 44 73 69 64 - [email protected]
■ Dr Labarthe FrançoisPédiatrie R - Hôpital Clocheville - 49 boulevard Béranger, 37000 ToursTél : 02 47 47 38 18 - Fax : 02 47 47 87 41 - [email protected]
■ Dr Lemerrer Martine Génétique - Hôpital Necker Enfants Malades - 149, rue de Sèvres - 75743 Paris cedex 15Tél : 01 44 49 51 52 - [email protected]
■ Dr Ogier HélèneMaladies Métaboliques - Hôpital Robert Debré - 48, boulevard Sérurier, 75019 ParisTél : 01 40 03 57 07 - Fax : 01 40 03 24 44 - [email protected]
■ Dr Valayannopoulos VassiliMaladies Métaboliques - Hôpital Necker Enfants Malades149 rue de Sèvres, 75743 Paris cedex 15Tél : 01 44 49 48 52 - Fax : 01 44 49 48 50 - [email protected]
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Liste des membres du CETNP(Comité d’Evaluation du Traitement des maladies de Niemann-Pick)
■ Président : Pr Billette de Villemeur Thierry (voir centre page 34)Neuropédiatrie- Hôpital Trousseau - 26 avenue Armand Netter, 75012 ParisTél : 01 44 73 61 41 - Fax : 01 44 73 69 64 - [email protected]
■ Dr Baumann [email protected]
■ Pr Chabrol BrigitteNeurologie PédiatriqueHôpital d’Enfants CHU Timone - 264 rue Saint-Pierre, 13385 Marseille cedex 5Tél : 04 91 38 68 06 - Fax : 04 91 38 56 98 - [email protected]
■ Pr Durieu IsabelleMédecine Interne - Centre Hospitalier Lyon Sud, 69495 Pierre Benite CedexTél : 04 78 86 14 65 - Fax : 04 78 86 32 64 - isabelle.durieu @chu-lyon.fr
■ Dr Eyer DidierPédiatrie3, CHU de Strabourg - Hopital de Hautepierre 1 avenue Molière, 67096 Strasbourg cedexTél : 03 88 12 81 18 - Fax : 03 88 12 81 17 - [email protected]
■ Pr Feillet FrançoisMédecine Infantile 1 - CHU Brabois - rue du Morvan, 54500 VandoeuvreTél : 03 83 15 46 01 - Fax : 03 83 15 45 29 - [email protected]
■ Dr Guffon-Fouilhoux NathalieCHU Lyon - 59 boulevard Pinel, 69677 Bron cedex Tél : 04 72 12 96 37 - Fax : 04 27 85 67 67 - [email protected]
■ Dr Héron BénédicteNeuropédiatrie - Hôpital Trousseau - 26 avenue du Dr Arnold Netter, 75012 Paris Tél : 01 44 73 66 93 - Fax : 01 44 73 69 64 - [email protected]
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■ Dr Latour PhilippeLaboratoire de Neurobiologie Gillet-MérieuxCentre de Biologie Est, Groupement Hospitalier Est - 59 boulevard Pinel, 69677 Bron Tél : 04 72 12 96 89 - Fax : 04 72 12 97 20 - [email protected]
■ Dr Lesca GaetanGénétique - CHU de Lyon Est - 59 boulevarld Pinel, 69677 Bron [email protected]
■ Pr Levade ThierryMédecine moléculaireHôpital des Enfants - 330 avenue de Grande Bretagne TSA 734, 31059 Toulouse cedex 9Tél : 05 34 55 86 73 - 05 34 55 84 42 - [email protected]
■ Dr Hélène Ogier Maladies MétaboliquesHôpital Robert Debré - 48, boulevard Sérurier, 75019 ParisTél : 01 40 03 57 07 - Fax : 01 40 03 24 44 - [email protected]
■ Dr Sedel FrédericNeurologie - GH de La Pitié-Salpetriére 47-83 boulevard de l’Hôpital, 75651 Paris cedex 13Tél : 01 42 16 17 51 - Fax : 01 42 16 19 65 - [email protected]
■ Dr Vanier Marie T.Centre de Biologie Est - Maladies du MétabolismeGroupe Hospitalier Est - 59 boulevard Pinel, 69677 Bron cedexTél : 04 72 12 96 85 - Fax : 04 72 12 97 20 - [email protected]
■ Dr Valayannopoulos VassiliMaladies Métaboliques Hôpital Necker Enfants Malades - 149 rue de Sèvres, 75015 Paris Tél : 01 44 49 48 52 - Fax : 01 44 49 48 50 - [email protected]
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■ Président : Dr Laforet Pascal (voir centre page 30)Centre de référence de pathologie neuromusculaire Paris-EstInstitut de Myologie - 47-83 boulevard de l’Hôpital, 75651 Paris cedex 13Tél. : 01 42 16 37 75 - Fax : 01 42 17 60 06 - [email protected]
■ Dr Caillaud CatherineLaboratoire de GénétiqueFaculté de Médecine Cochin - 24 rue du Faubourg St-Jacques, 75014 ParisTél : 01 44 41 24 02 - Fax : 01 44 41 24 46 - [email protected]
■ Pr Chabrol BrigitteNeurologie PédiatriqueHôpital d’Enfants CHU Timone - 264 rue Saint-Pierre, 13385 Marseille cedex 5 Tél : 04 91 38 68 06 - Fax : 04 91 38 56 98 - [email protected]
■ Pr Desnuelle ClaudeCentre de Référence pour les maladies Neuromusculaires & Sclérose LatéraleAmyotrophique - Hôpital de l’archet, 151 Rte Saint Antoine Ginstiere, 06202 NiceTél : 04 92 03 77 77 - [email protected]
■ Dr Dobbelaere DriesClinique de pédiatrie - Unité des Maladies héréditaires du métabolismeCHU Hôpital Jeanne de Flandre - Avenue Oscar Lambret, 59037 Lille cedexTél : 03 20 44 46 67 - Fax : 03 20 44 59 63 - [email protected]
■ Dr Froissart RoselineService Maladies héréditaires du métabolisme et dépistage néonatalGroupement Hospitalier Universitaire - Centre de Biologie et Pathologie Est59 Boulevard Pinel - 69677 Bron cadex Tél : 04 72 12 96 32 - Fax : 04 72 12 97 20 - [email protected]
■ Dr Laloui KenzaCentre de référence de pathologie neuromusculaire Paris-EstInstitut de Myologie - 47-83 boulevard de l’Hôpital, 75651 Paris cedex 13Tel : 01 42 16 58 73 - Fax : 01 42 16 58 87 - [email protected]
Liste des membres du CETP(Comité d’Evaluation du Traitement de la maladie de Pompe)
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16 57
■ Dr Orlikowski DavidService d’anesthésie réanimation Raymond Poincaré - 104 Boulevard Raymond Poincaré, 92380 Garches Tél : 01 47 10 44 38 - [email protected]
■ Dr Payan ChristineCentre de référence de pathologie neuromusculaire Paris-EstInstitut de Myologie - 47-83 boulevard de l’Hôpital, 75651 Paris cedex 13Tel : 01 42 16 58 73 - Fax : 01 42 16 58 87 - [email protected]
■ Dr Pellegrini NadineMédecine physique et RéadaptationCentre Hospitalier Du Vexin - 38 Rue Carnot, 95420 Magny-En-VexinTel : 01 34 76 71 18 - [email protected]
■ Dr Piraud MoniqueService Maladies héréditaires du métabolisme et dépistage néonatalGroupement Hospitalier Universitaire - Centre de Biologie et Pathologie Est59 Boulevard Pinel, 69677 Bron cedex Tél : 04 72 12 96 32 - Fax : 04 72 12 97 20 - [email protected]
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17
S t r a s b o u r g
HÔPITAL HAUTEPIERRE1 avenue Molière - 67098 StrasbourgTél. standard : 03 88 11 67 68 - Fax : 03 88 12 81 29Responsable du pôle : Michel Fischbach Médecin coordinateur : Didier EyerPôle médico-chirurgical pédiatriquePublic concerné : EnfantsMaladies lysosomales concernées : MPS, maladies de Gaucher, Fabry, de Pompe, sphingolipidoses, lipofuscinoses
ALSACE
Tél. NomsServices E mail
■ Responsable■ Coordinateur■ Secrétaire■ Anesthésie-réanimation■ Chirurgie viscérale
pédiatrique et néonatale■ Chirurgie orthopédique ■ Consultation génétique■ Oncohématologie■ Ophtalmologie ■ ORL■ Orthopédie■ Pneumo-allergologie■ Prise en charge de
la douleur■ Radiologie■ Stomatologie et
chirurgie maxillofaciale ■ Médecine interne■ Psychologue■ Assistante sociale
Michel FischbachDidier EyerAngélique StockyJocelyne BientzFrançois Becmeur
Jean-Michel ClavertHélène DolfusPatrick LutzClaude Speeg SchatzAndré GentineJean-Michel ClavertLéonard DonatoNadine Cojean
Meriam KoobAstrid Wilk
Esther NoelSarah HeintzBrigitte Marchal
03 88 12 77 3203 88 12 80 9403 88 12 81 1803 88 12 72 9603 88 12 73 13
03 88 12 73 0203 88 12 64 3403 69 55 04 3703 69 55 04 3703 88 12 76 4803 88 12 73 0203 88 12 77 8703 88 12 80 91
03 88 12 83 7803 88 12 62 08
03 88 11 57 8103 88 12 77 8703 88 12 72 96
[email protected]@chru-strasbourg.frangelique.stocky@chru-strasbourg.frjocelyne.bientz@[email protected]
[email protected]@[email protected]@chru-strasbourg.frandre.gentine@chru-strasbourg.frjean-michel.clavert@chru-strasbourg.frleonard.donato@[email protected]
[email protected]@chru-strasbourg.fr
[email protected]@[email protected]
SITE CONSTITUTIF DU CENTRE DE RÉFERÉNCE DES MALADIES HÉRÉDITAIRES DUMÉTABOLISME DE VANDŒUVRE-LES-NANCY
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186
B o r d e a u x
HÔPITAL PELLEGRIN - CHU BORDEAUXPlace Amélie Raba Léon - 33076 Bordeaux CedexTél. standard : 05 56 79 56 79 - Fax : 05 57 82 07 84Médecin coordinateur : Didier LacombeCentre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifsPublic concerné : EnfantsMaladies lysosomales concernées : MPS
AQUITAINE
Tél. Services E mail
■ Coordinateur■ Secrétaire■ Anesthésie-réanimation■ Chirurgie viscérale
pédiatrique et néonatale■ Chirurgie orthopédique
et réparatrice de l’enfant ■ Consultation génétique ■ Gastroentérologie■ Hépatologie ■ Neuropédiatrie
■ Ophtalmologie ■ ORL■ Pneumo-allergologie■ Prise en charge de
la douleur■ Radiologie■ Stomatologie et
chirurgie maxillofaciale ■ MPR
Didier LacombeArmelle CarillierOlivier BrissaudÉric Dobremez
Jean-René Pontallier
Didier LacombeLaurent RebouissouxThierry LanireauJean-Michel Pédespan Caroline Espil-Taris Bruno MortemousqueFrançois DevarsStéphane DebelleixSylvie Laborde
Jean-François ChateilFrançois Siberchicot
Cécile Bouteiller
05 57 82 03 6305 56 79 59 52 05 56 79 56 43 05 56 79 56 17
05 56 79 56 41
05 56 79 61 3105 56 79 56 41 05 56 79 98 24 05 56 79 56 4105 56 79 56 4105 56 79 87 75 05 56 79 55 3205 56 79 56 41 05 56 79 01 94
05 56 79 56 79 05 56 79 55 33
05 56 79 56 17
didier.lacombe@chu-bordeaux.frarmelle.carillierchu-bordeaux.frolivier.brissaud@[email protected]
[email protected]@chu-bordeaux.frthierry.lanireau@chu-bordeaux.frjean-michel.pedespan@[email protected]@[email protected]@[email protected]
[email protected]@chu-bordeaux.fr
Noms
SITE CONSTITUTIF DU CENTRE DE RÉFÉRENCE DES MALADIES HÉRÉDITAIRES DU MÉTA-BOLISME GRAND SUD-OUEST
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19
Tél. Services E mail
■ Coordinateur■ Médecine interne
Bernard LorcerieVanessa Leguy-Seguin
03 80 29 34 3203 80 29 34 32
[email protected]@chu-dijon.fr
Noms
D i j o n
CHU LE BOCAGE2, Boulevard Maréchal De Lattre de TassignyBP 77908 - 21079 DIJONMédecin coordinateur : Pr Bernard LorcerieService de Médecine interne, immunologie cliniquePublic concerné : AdultesMaladies lysosomales concernées : Toutes
BOURGOGNE
SITE CONSTITUTIF DU CENTRE DE REFERENCE DES MALADIES HEREDITAIRES DUMETABOLISME DE VANDOEUVRE-LES-NANCY
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B r e s t
HÔPITAL AUGUSTIN MORVAN5 avenue Hoche - BP 824 - 29609 Brest CedexTél. standard : 02 98 22 33 33 - Fax : 02 98 22 31 11
Médecin coordinateur : Loïc De Parscau Centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs
Public concerné : Enfants et adultesMaladies lysosomales concernées : - Adultes : Maladie de Gaucher- Enfants : Maladies de Gaucher, GM1et GM2 gangliosidoses, Fabry, cystinose,
Niemann-Pick A/B/C, MPS et oligosaccharidoses, Pompe
BRETAGNE
Tél. Services E mail
■ Coordinateur■ Consultation génétique ■ Chirurgie orthopédique
et réparatrice de l’enfant■ Hématologie adulte■ Neuropédiatrie ■ ORL
Loïc de ParscauPhilippe ParentBertrand Fenoll
Christian BerthouSylviane PeudenierRémi Marianowski
02 98 22 33 8102 98 22 34 7702 98 22 33 56
02 98 22 35 0402 98 22 36 59 02 98 22 33 78
[email protected]@[email protected]
[email protected]@[email protected]
Noms
CENTRE DE COMPÉTENCE DES MALADIES HÉRÉDITAIRES DU MÉTABOLISME GRAND OUEST (Brest-Nantes-Rennes)
→ Correspondants des sites constitutifs
■ Génétique clinique Sylvie Odent 01 42 16 17 52 [email protected]
■ Hôpital Sud de Rennes (p. 9)16 boulevard de Bulgarie - BP 90327 - 35203 Rennes Cedex 2
■ Pédiatrie ■ Adulte
Alice KusterAgathe Masseau
02 40 08 76 7802 40 08 33 42
[email protected]@chu-nantes.fr
■ CHU de Nantes - Hôpital Mère-Enfant (p. 43)38 boulevard Jean Monet - 44093 Nantes - Tél. : 02 40 08 35 75
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R e n n e s
HÔPITAL SUD16 boulevard de Bulgarie - BP 90327 - 35203 Rennes Cedex 2Tél. centre : 02 99 26 67 44 - Standard : 02 99 28 43 21 - Fax : 02 99 28 43 21
Médecins coordinateurs : Bernard Grosbois, Service de Médecine interne (Adultes) Sylvie Odent, Service de Génétique clinique (Enfants)
Public concerné : Enfants et adultesMaladies lysosomales concernées : Maladies de Gaucher, Fabry, MPS, Pompe
Tél. Services E mail
■ Médecin coordinateur■ Secrétaire■ Consultation génétique■ Cardiologie adulte■ Cardiologie enfant■ Chirurgie orthopédique
et réparatrice de l’enfant■ Chirurgie viscérale
pédiatrique et néonatale■ Dermatologie■ Hépatologie adulte■ Hépatologie enfant■ Hématologie adulte■ Hématologie enfant■ Infirmière■ Médecine interne■ Néphrologie■ Neuropédiatrie■ ORL■ Psychologue■ Radiologue enfant■ Rhumatologie adulte
■ Diététicienne
Sylvie OdentClaudine BouchardSylvie OdentErwan DonalJean-Marc SchleichPhilippe Violas
Benjamin Frémond
J. Chevrant-BretonDominique GuyaderAlain DabadieMarc BernardChristine EdanM-C Olichon-HannierBernard GroboisPatrick Le PogampLéna DamajBenoit GodeyMonique RoblinCatherine TreguierPascal GuggenbuhlVéronique DespertSylvana Bigot
02 99 26 67 44 02 99 26 67 4402 99 26 67 4402 99 26 25 3602 99 26 25 3702 99 26 32 57
02 99 26 32 56
02 99 26 34 4902 99 26 42 9802 99 26 71 1402 99 26 42 9102 99 26 71 1402 99 26 30 8102 99 26 71 2802 99 26 42 8602 99 26 67 4402 99 26 42 8602 99 26 67 4402 99 26 42 6002 99 26 71 4002 99 26 71 1402 99 26 30 49
[email protected]@[email protected]@[email protected]@chu-rennes.fr
[email protected]@[email protected]@[email protected]@[email protected]@[email protected]@[email protected]@[email protected]@[email protected]
Noms
BRETAGNE
SITE CONSTITUTIF DU CENTRE DE COMPÉTENCE DES MALADIES HÉRÉDITAIRES DUMÉTABOLISME GRAND OUEST (Brest-Nantes-Rennes)
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T o u r s
1. CENTRE DE PÉDIATRIE GATIEN DE CLOCHEVILLE
49 boulevard Béranger - 37044 Tours Cedex 09Tél. standard : 02 47 47 47 47 - Fax : 02 47 47 87 33
Médecin coordinateur : François Labarthe Service des Maladies métaboliques
Public concerné : EnfantsMaladies lysosomales concernées : Toutes
CENTRE DE COMPÉTENCE DES MALADIES HÉRÉDITAIRES DU MÉTABOLISME DU GRAND OUEST (Tours 1-2 - Angers - Poitiers)
CENTRE
Tél. NomsServices E mail
■ Coordinateur■ Secrétaire■ Chirurgie orthopédique
et réparatrice ■ Chirurgie viscérale ■ Consultation génétique ■ Gastroentérologie ■ Maladies métaboliques■ Médecine interne■ Neuropédiatrie ■ Pneumo-allergologie■ Assistante sociale■ Diétététique
François LabartheJeanne-Marie DurandBenoit De Courtivron
Hubert Lardy Sophie Blesson Chantal MaurageFrançois LabartheFrançois Maillot Pierre CastelnauNathalie Faure Thérèse Michel Élianne Saint RomasMarie-Pierre Kut
02 47 47 38 18 02 47 47 38 18 02 47 47 47 61
02 47 47 38 2002 47 47 47 99 02 47 47 38 18 02 47 47 38 18 02 47 47 47 27 05 56 79 82 0002 47 47 38 18
[email protected]@[email protected]
[email protected]@[email protected]@[email protected]@[email protected]@med.univ-tours.fr
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2. CHU TOURS - HÔPITAL BRETONNEAU
2 boulevard Tonnellé - 37044 Tours Cedex 09Tél. standard : 02 47 47 47 47 - Fax : 02 47 47 60 15
Médecin cordinateur : François Maillot Service de Médecine interne et de nutrition
Public concerné : AdultesMaladies lysosomales concernées : Maladies de Gaucher, Fabry, MPS, Niemann-Pick, Pompe
Tél. NomsServices E mail
■ Coordinateur■ Secrétaire■ Consultation génétique■ Gastroentérologie ■ Neurologie■ Hématologie■ Médecine physique et
réadaptation
François MaillotAnita RavionSophie Blesson Laurence Picon Julien Praline Lofti BenboubkerSybille Pellieux
02 47 47 98 01 02 47 47 47 27 02 47 47 47 99 02 47 47 59 16 02 47 47 59 16 02 47 47 59 16 02 47 47 46 77
[email protected]@[email protected]@[email protected]@[email protected]
ToursCENTRE
→ Correspondants des sites constitutifs
■ Génétique ■ Médecine interne
Magalie Barth Christian Lavigne
02 41 35 40 09 02 41 35 77 00
[email protected]@chu-angers.fr
■ CHU d’Angers (p. 56)4 rue Larrey - 49033 Angers cedex 01
■ Génétique Brigitte Gibert-Dussardier 05 49 44 39 22 [email protected]
■ CHU de PoitiersRue de la Milétrie - 86000 Poitiers
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24
R e i m s
CHU DE REIMS - HÔPITAL ROBERT DEBRÉ
Avenue du Général Koening - 51092 ReimsTél. standard : 03 26 78 78 78
Médecin coordinateur : Roland JaussaudService de Médecine interne
Public concerné : AdultesMaladie lysosomale concernée : Toutes
CHAMPAGNE-ARDENNES
Tél. NomsServices E mail
■ Médecin coordinateur■ Secrétaire■ Médecine interne■ Neurologie
Roland JaussaudMaryline BaillotAmélie ServettazIsabelle Serre
[email protected]@[email protected]@chu-reims.fr
03 26 78 71 9203 26 78 71 9203 26 78 71 92 03 26 78 71 77
SITE CONSTITUTIF DU CENTRE DE RÉFÉRENCE DES MALADIES HÉRÉDITAIRES DUMÉTABOLISME DE VANDŒUVRE-LES-NANCY
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B e s a n ç o n
CHU SAINT-JACQUES ET JEAN MINJOZ
2 place Saint-Jacques et 1 boulevard Flemming - 25000 BesançonTél. standard : 03 81 21 81 66 - Fax : 03 81 21 84 21
Médecins coordinateurs : Daniel Amsallem - Caroline PârisService de Neuropédiatrie
Public concerné : EnfantsMaladies lysosomales concernées : Maladies de Gaucher, MPS, Pompe
FRANCHE-COMTÉ
Tél. NomsServices E mail
■ Neuropédiatrie
■ Secrétaires
■ Anesthésie■ Cardiologie■ Chir. viscérale■ Chir. orthopédique■ Chir. dentaire■ Gastroentérologie■ Génétique, biologie■ Hématologie■ Hépatologie■ Néphrologie■ Neuroradiologie■ Neuropédiatrie■ MPR■ Prise en charge
de la douleur■ Réanimation
Daniel AmsallemCaroline PârisÉlisabeth Droz-VincentAudrey RabasseChantal ChazeletYvette BernardArnaud Fotso KamdemBenoit de BillyNicole Raulet-BoulinPrévost Jantchou-MbakopJean-Luc BressonEmmanuel PlouvierClaire VanLemmensFrançois NobiliFrançoise CattinDaniel AmsallemBernard ParratteFrédérique Lassauge
Gérard Thiriez
03 81 21 84 29 03 81 21 91 20 03 81 21 84 2903 81 21 91 2003 81 21 93 1003 81 66 81 8708 81 21 94 0003 81 66 82 2303 81 66 71 1703 81 21 81 3503 81 66 81 8803 81 21 81 3803 81 66 85 9403 81 21 88 1503 81 66 82 4503 81 21 84 2903 81 66 89 5003 81 21 91 41
03 81 21 91 16
[email protected]@chu-besancon.fr
[email protected]@[email protected]@[email protected]@[email protected]@[email protected]@[email protected]@[email protected]@chu-besancon.fr
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1. HÔPITAL BEAUJON (Centre de référence de la maladie de Gaucher)
100 boulevard du Général Leclerc - 92110 Clichy cedexTél. centre : 01 40 87 52 86 / 06 47 76 78 20 - Tél. standard : 01 40 87 50 00 -Fax : 01 40 87 44 34
Médecin coordinateur : Nadia BelmatougService de Médecine interne
Public concerné : Adultes Maladie lysosomale concernée : Toutes
ILE-DE-FRANCE
Tél. NomsServices E mail
■ Médecin coordinateur■ Secrétaires
■ Gastroentérologie ■ Hépatologie ■ Infirmière ■ Ophtalmologie
■ Orthopédie
■ Psychologie ■ Radiologie
■ Prise en charge de la douleur
■ Médecine interne ■ Assistante sociale
Nadia BelmatougSamira ZebicheSolange MeryAurélie PlessierAurélie PlessierSabrina MamineJamila AmmarRachid HennouDenis HutenCyril DauzacGaëlle RoigDavid PetroverSandrine GaudartDavid Guigou
Nadia BelmatougMélanie Mauvet
01 40 87 52 86 01 40 87 52 86 01 48 02 63 26 01 40 87 55 0101 40 87 55 0101 40 87 53 64 01 40 87 54 6701 40 87 54 6702 99 26 71 6701 40 87 52 1101 40 87 54 96 01 40 87 53 5801 40 87 53 5801 40 87 45 00
01 40 87 52 86 01 40 87 53 09
[email protected]@[email protected]@[email protected]@bjn.aphp.frPas d’adresse mail dans le service.Pas d’adresse mail dans le service.
[email protected]@[email protected]
I - CENTRE DE RÉFÉRENCE DES MALADIES LYSOSOMALES (CRML)Centre multisites regroupant 1 - 2 - 3 - 4 - 5 - 6 - 7
1 - Centres de référence prenant en charge l’ensemble des maladies lysosomales
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■ Neurologie Frédéric Sedel 01 42 16 17 52 [email protected]
HÔPITAL BEAUJON Correspondant extra-hospitalier
■ Groupe hospitalier La Pitié Salpêtrière 47-83 boulevard de l’Hôpital 75651 Paris cedex 13 - Tél. : 01 42 17 60 06
■ Pneumologie-allergologie Michel Fournier 01 40 87 52 74 [email protected]
■ Hôpital Bichat 46 rue Henri Huchard - 75018 Paris - Tél. : 01 40 25 80 80
■ Consultation de génétique ■ Rhumatologie
(ostodensitométrie)
Géraldine ViotKarine Briot
01 58 41 20 5101 58 41 25 54
[email protected]@cch.apha.fr
■ Hôpital Cochin 27 rue du Fbg St-Jacques 75679 Paris cedex 14 - Tél. : 01 58 41 41 41
ILE-DE-FRANCE
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2. HÔPITAL BICHAT
46 rue Henri Huchard - 75018 ParisTél. standard : 01 40 25 80 80 - Fax : 01 40 25 88 45
Médecin coordinateur : Olivier LidoveService de Médecine interne
Public concerné : Adultes, relais enfants-adultesMaladies lysosomales concernées : Maladie de Fabry, Gaucher, Niemann-Pick B
Tél. NomsServices E mail
■ Médecin coordinateur■ Secrétaire■ Cardiologie
■ Rythmologie
■ Néphrologie
■ Explorations fonctionnelles rénales
■ Rhumatologie ■ Pneumologie ■ Ophtalmologie ■ ORL■ Orthopédie
■ Psychologue ■ Radiologie
■ Prise en charge de la douleur
■ Médecine interne ■ Assistante sociale ■ Diététique
Olivier LidoveSylvie ClotÉric BrochetBernard Iung Marie-Claude AumontJoël SebbahJean-Marc DarondelEmmanuel DupuisÉric DaugasMartin Flamant
Élisabeth PalazzoBruno CrestaniSerge DoanBeatrix BarryCécile Jeanrot
Michèle AkesbiJean-Pierre LaissyIsabelle KleinThierry Binoche
Olivier LidoveAgnès DaugyLaurence Kompf
01 40 25 87 06 01 40 25 87 0301 40 25 86 6201 40 25 67 3601 40 25 66 0301 40 25 84 2701 40 25 84 2701 40 25 62 6801 40 25 61 1101 40 25 84 08
01 40 25 74 0201 40 25 80 8001 40 25 67 2901 40 25 77 5101 40 25 80 80(poste 54506)01 40 25 87 6001 40 25 81 0901 40 25 60 1801 40 25 61 67
01 40 25 87 0601 40 25 80 5801 40 25 80 25
[email protected]@[email protected]@[email protected]@[email protected]@[email protected]@bch.aphp.fr
[email protected]@[email protected]@[email protected]
[email protected]@[email protected]
[email protected]@[email protected]
ILE-DE-FRANCE
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3. HÔPITAL COCHIN
27 rue du Faubourg Saint-Jacques - 75679 Paris cedex 14Tél. : 01 58 41 41 41 - Fax : 01 58 41 10 05
Diagnostic et consultation génétique
Public concerné : Enfants, adultes Maladies lysosomales concernées : Toutes
■ Consultation de génétique Géraldine Viot 01 58 41 20 51 [email protected]
HÔPITAL BICHAT Correspondant extra-hospitalier
■ Hôpital Cochin 27 rue du Faubourg Saint-Jacques 75679 Paris cedex 14 - Tél. : 01 58 41 41 41
Tél. NomsServices E mail
■ Laboratoire de génétique métabolique
■ Consultation de génétique
■ Médecine interne(maladie de Fabry)
Catherine Caillaud
Géraldine Viot
Luc Mouthon
01 58 41 16 13
01 58 41 20 51
01 58 41 21 34
ILE-DE-FRANCE
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30
4. GROUPE HOSPITALIER LA PITIÉ SALPÊTRIÈRE
47-83 boulevard de l’Hôpital - 75651 Paris cedex 13Tél. : 01 42 16 00 00 - Fax : 01 42 17 60 06
Médecin coordinateur : Frédéric SedelFédération des maladies du système nerveux
Public concerné : AdultesMaladies lysosomales concernées : Toutes celles à expression neurologique
Tél. NomsServices E mail
■ Médecin coordinateur■ Secrétaire■ Dermatologie ■ Épileptologie
■ Médecine physique et réadaptation
■ Service de réanimationneurologique
■ Neurologie - Métabolisme
■ Biochimie médicale ■ Myopathie ■ Neurologie ■ Consultation de
génétique ■ Ophtalmologie ■ Radiologie ■ Assistante sociale ■ Orthopédie
Frédéric SedelDominique GirierStéphane BareteVincent NavarroIsabelle AnBertrand Pichon
Francis Bolgert
Nicole Baumann
Foudil Lamari Pascal LaforêtFrédéric SedelPerrine CharlesAlexandra DurrGeorges ChalleDamien GalanaudFlorence CordierHugues-Pascal Mousselard
01 42 16 17 52 01 42 16 17 5201 42 16 82 4301 42 16 18 11
01 42 16 11 03
01 42 16 18 30
01 42 16 21 55
01 42 16 21 91 01 42 16 37 75/7601 42 16 17 9401 42 16 13 95
01 42 16 32 3101 42 16 35 1201 42 16 17 8801 42 17 70 49
[email protected]@[email protected]@psl.aphp.fr
[email protected]@[email protected]@psl.aphp.fr
[email protected]@gmail.com [email protected]@psl.aphp.fr
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31
5. HÔPITAL JEAN VERDIER
Avenue du 14 juillet - 93140 Bondy cedexTél. standard : 01 48 02 66 66 - Fax : 01 48 02 61 02
Médecin coordinateur : Jérôme StirnemannService de Médecine interne
Public concerné : Adultes et enfantsMaladies lysosomales concernées : - Adultes : Maladie de Gaucher- Enfants : Toutes
Tél. NomsServices E mail
■ Médecin coordinateur■ Secrétaire■ Hépatologie
■ Médecine interne ■ Orthopédie
■ Neuropédiatrie ■ Secrétaire■ Chir. orthopédique
pédiatrique ■ Secrétaires
Jérôme StirnemannSolange MeryJean-Claude TrinchetPierre NahonNathalie GanneJérôme StirnemannThierry Begue (Hôp. Avicenne deBobigny)Bénédicte HéronSolange MeryPierre Mary
Laurence MoreauFabienne Picard
01 48 02 63 85 01 48 02 63 26 01 48 02 62 8001 48 02 62 8001 48 02 62 8001 48 02 63 8501 48 95 54 11 (ou 53 12)01 48 95 54 1101 44 73 74 3001 48 02 63 26 01 48 02 64 62
01 48 02 64 6201 48 02 64 62
[email protected]@[email protected]@[email protected]@[email protected]
[email protected]@[email protected]
[email protected]@jvr.aphp
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ILE-DE-FRANCE
6. HÔPITAL RAYMOND POINCARÉ (PARIS - GARCHES)
Centre national de référence de la maladie de Fabry et des maladieshéréditaires du tissu conjonctif
104 boulevard Raymond Poincaré - 92380 GarchesTél. standard : 01 47 10 79 00 - Fax : 01 47 10 44 36
Médecin coordinateur : Dominique Germain Service de Génétique médicale
Public concerné : Enfants et adultes Maladies lysosomales concernées : Maladie de Fabry, Maladie de Gaucher, MPS I (Hurler-Scheie), MPS II (Hunter), MPS IV (Morquio), MPS VI (Maroteaux-Lamy), Maladie de Danon, syndrome de Papillon-Lefevre, leucodystrophie métachromatique, Maladie de Pompe
Tél. NomsServices E mail
■ Médecin coordinateur■ Secrétaire du centre■ Consultation de génétique■ Gastroentéologie■ Hépatologie ■ Infirmière■ Ophtalmologie■ Orthopédie ■ Pneumo-allergologie■ Psychologie■ Radiologie
■ Prise en charge de la douleur
■ Chirurgie orthopédique et réparatrice de l’enfant
Dominique GermainDelphine SalinèreDominique GermainPascal CrennJean-Claude MelchiorAlexandra AllainChristophe OrssaudThierry JudetDavid OrlikowskiPatricia PailletRobert CarlierFrédéric ColasDominique FletcherValeria MartinezBernard Glorion
01 47 10 44 3801 47 10 44 3801 47 10 44 3801 47 10 76 4001 47 10 77 4701 47 10 44 3801 47 10 44 3801 47 10 44 3801 47 10 44 3801 47 10 44 3801 47 10 77 0001 47 10 44 3801 47 10 44 3801 47 10 44 3801 47 10 44 38
[email protected]@rpc.aphp.fr
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33
Tél. NomsServices E mail
■ Médecine générale■ Médecine interne ■ Pédiatrie
■ Anesthésie-réanimation■ Méd. physique et rééduc.■ Neurologie■ Cadre de soins■ Programmation des
hospitalisations■ Recheche clinique■ Laboratoire■ Biochimie médicale
Karelle BenistanChristian PerronneBrigitte EstournetAben EssidDjillali Annane Catherine MartyBernard BusselJocelyne BaillyPascale Prono
Thi-Chien TranCatherine BouclyFiras Jabbour
01 47 10 44 3801 47 10 44 3801 47 10 78 8101 47 10 44 3801 47 10 77 8601 47 10 70 7601 47 10 44 3801 47 10 13 0001 47 10 32 35
01 47 10 44 3801 47 10 44 3801 47 10 79 28
[email protected]@rpc.aphp.fr
[email protected]@rpc.aphp.fr
[email protected]@[email protected]
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7. HÔPITAL TROUSSEAU
26 avenue du Docteur Arnold Netter - 75571 Paris cedex 12Tél. Centre de coordination CRML (Beaujon) : 01 40 87 52 86Tél. standard : 01 44 73 74 75 - Fax : 01 44 73 69 64
Médecin coordinateur : Bénédicte HéronService de Neuropédiatrie
Public concerné : EnfantsMaladies lysosomales concernées : Toutes
Tél. NomsServices E mail
■ Médecin coordinateur de la CMD (Neuropédiatrie)
■ Secrétaire
■ Neuropédiatrie(maladie de Gaucher)
■ Neuropédiatrie(maladie de Pompe )
■ Neuropédiatrie(leucodystrophie )
■ Génétique ■ Odontologie ■ Cardiologie (Échographie) ■ Hépato-gastroentérologie ■ Stomathérapeute
(infirmière) ■ Kinésithérapie■ Ophtalmologie ■ ORL ■ Orthopédie
Bénédicte Héron
Solange Méry
Thierry Billette de VillemeurKim Maincent
Diana Rodriguez
Josué FeingoldIona PavlovIsabelle Tillous BordeBéatrice DubernSylvie Beucher
Marie-Cécile TridivicMartha Momtchilova Françoise Denoyelle Pierre Mary Raphaël Vialle
01 44 73 74 30
01 44 73 66 93/ 01 48 02 63 2601 44 73 66 93/
60 1901 44 73 74 36
01 44 73 61 41
01 44 73 67 2701 44 73 53 4801 44 73 64 8801 44 73 61 3201 44 73 63 78
01 44 73 60 4501 44 73 65 4401 44 73 61 7201 44 73 61 2501 44 73 61 25
[email protected]@wanadoo.fr
[email protected]@trs.aphp.fr
[email protected]@trs.aphp.fr
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Tél. NomsServices E mail
■ Pneumologie
■ Psychologie (Évaluation neuropsycho.)
■ Psychologie (Psychologue clinicienne)
■ Radiologie■ Prise en charge de
la douleur ■ Chirurgie viscérale
pédiatrique et néonatale
■ Assistant sociale ■ Anesthésie-réanimation■ Médecine physique et
rééducation, urodynamique■ Diététique
Ralph Épaud Brigitte Fauroux Virginie Coutinho
Ariane Bonnefont
Catherine GarelBarbara Tourniaire
Pierre HelardotMichèle Larroquet
Naji TeraaStanislas JohanetVéronique Forin
Laetitia Le Sann
01 44 73 66 6801 44 73 61 7401 44 73 65 75
01 44 73 82 82
01 44 73 61 2401 44 73 65 19
01 44 73 62 6101 44 73 65 80
01 44 73 66 9401 44 73 61 9901 44 73 60 45
01 44 73 61 51
[email protected]@[email protected]
[email protected]@trs.aphp.fr
[email protected]@trs.aphp.fr
[email protected]@[email protected]
■ Stomatologie Danielle Ginisty 01 40 48 81 58 [email protected]
HÔPITAL TROUSSEAU Correspondant extra-hospitalier
■ Hôpital Saint Vincent de Paul82 avenue Denfert-Rochereau 75014 Paris - Tél. : 01 58 41 41 41
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HÔPITAL ROBERT DEBRÉ
48 boulevard Sérurier - 75019 ParisTél. standard : 01 40 03 20 00 - Fax : 01 40 03 20 44
Médecin coordinateur : Hélène Ogier de Baulny Centre de références des maladies héréditaires du métabolisme
Public concerné : EnfantsMaladies lysosomales concernées : Toutes
Tél. NomsServices E mail
■ Médecin coordinateur■ Secrétaire■ Maladies métaboliques■ Gastroentérologie■ Consultation génétique ■ Kinésithérapie■ Infirmière ■ Ophtalmologie ■ ORL■ Pneumo-allergologie■ Psychologue ■ Radiologie■ Prise en charge de
la douleur ■ Chirurgie orthopédique
et réparatrice ■ Stomatologie et
chirurgie maxillofaciale ■ Anesthésie-réanimation■ Chirurgie viscérale
pédiatrique et néonatale■ Assistante sociale
Hélène Ogier de BaulnyNathalie MadouriHélène Ogier de BaulnyJean-Pierre CézardAlain VerloesDavid MarteilMaud GiraudMiguel DuplicyThierry van den AbbeeleNicole BeydonEmmanuelle MaesGuy SebagChantal Wood
Georges Penneçot
Selim Bennaceur
Stéphane DaugetAlaa El Ghoneimi
Sandra Lecerf
01 40 03 47 5001 40 03 57 0701 40 03 47 5001 40 03 47 8801 40 03 53 4201 40 03 38 9801 40 03 57 2401 40 03 57 6301 40 03 22 1801 40 03 22 2701 40 03 53 5501 40 03 22 4701 40 03 57 08
01 40 03 47 31
01 40 03 57 04
01 40 03 40 9801 40 03 21 59
01 40 03 53 34
[email protected]@[email protected]@rdb.aphp.fralain.verloes@@[email protected]@[email protected]@[email protected]@[email protected]@rdb.aphp.fr
[email protected]@rdb.aphp.fr
ILE-DE-FRANCE
II - CENTRE DE RÉFÉRENCE DES MALADIES HÉRÉDITAIRES DU MÉTABOLISME
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HÔPITAL NECKER ENFANTS MALADES
149 rue de Sèvres - 75743 Paris cedex 15Tél. standard : 01 44 49 40 00 - Fax : 01 44 49 48 50
Médecin coordinateur : Pascale De Lonlay Centre de références des maladies héréditaires du métabolisme de l’enfant à l’adulte
Public concerné : Enfants et adultes Maladies lysosomales concernées : Toutes
Tél. NomsServices E mail
■ Médecin coordinateur■ Secrétaire■ Métabolisme
■ Ergothérapie ■ Gastroentérologie ■ Consultation génétique ■ Kinésithérapie■ Hépatologie ■ Immunologie et
hématologie■ Neurologie
■ Neurochirurgie■ Ophtalmologie ■ ORL ■ Orthopédie
■ Pneumo-allergologie ■ Psychologie ■ Radiologie■ Prise en charge de
la douleur
Pascale De LonlayKarine LehecPascale De LonlayVassili ValayannopoulosVirginie GermaVirginie ColombMarlène RioDora LoehrerFlorence LacailleAlain Fischer
Nadia Bahi-BuissonIsabelle DesguerreMichel ZerahJean-Louis DufierVincent CouloignerThierry OdentGeorges FinidoriJacques de BlicValérie BarbierNathalie BoddaertBrigitte Charron
01 44 49 48 5201 44 49 48 5201 44 49 48 5201 44 49 48 5201 44 49 58 3701 44 49 44 1201 44 49 51 5201 44 49 47 7501 44 49 48 9301 44 49 48 27
01 44 49 48 5201 44 49 48 52
01 44 49 45 0201 44 49 44 5401 44 49 15 7901 44 49 15 7901 44 49 48 3801 44 49 48 6701 44 49 51 7101 44 49 41 72
[email protected]@[email protected]@[email protected]@[email protected]@[email protected]@inserm.fr
[email protected]@[email protected]@[email protected]@[email protected]@[email protected]@[email protected]
ILE-DE-FRANCE
II - CENTRE DE RÉFÉRENCE DES MALADIES HÉRÉDITAIRES DU MÉTABOLISME (suite)
(suite page 38
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38
Tél. NomsServices E mail
■ Chirurgie orthopédiqueet réparatrice de l’enfant
■ Stomatologie et chirurgie maxillofaciale
■ Anesthésie-réanimation ■ Chirurgie viscérale
pédiatrique et néonatale ■ Assistante sociale ■ Néphrologie
Christophe Glorion
Gérard Couly
Pierre CarliYann Revillon
Virginie LebœufPatrick Niaudet
01 44 49 42 34
01 44 49 43 21
01 44 49 70 3101 44 49 42 02
01 44 49 56 8901 44 49 44 62
[email protected]@nck.aphp.fr
virginie.lebœ[email protected]@nck.aphp.fr
ILE-DE-FRANCE
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2 - Centres prenant en charge certaines maladies lysosomales
ILE-DE-FRANCE
GROUPE HOSPITALIER LA PITIÉ SALPÊTRIÈRE
47-83 boulevard de l’Hôpital - 75651 Paris cedex 13Tél. : 01 42 16 00 00 - Fax : 01 42 17 60 06
Médecin : Patrick Cherin - [email protected] concerné : AdultesMaladie lysosomale concernée : Maladie de Gaucher
Médecin : Pascal Laforêt - [email protected] Tél : 01 42 16 37 75Centre de référence de pathologie neuromusculaire Paris-Est - Institut de MyologiePublic concerné : AdultesMaladie lysosomale concernée : Maladie de Pompe (Glycogénose de type II)
HÔPITAL NECKER ENFANTS MALADES
149 rue de Sèvres - 75743 Paris cedex 15Tél. standard : 01 44 49 40 00 - Fax : 01 44 49 48 50
Médecin : Martine Lemerrer - [email protected] de référence des maladies osseuses constitutionnellesPublic concerné : EnfantsMaladies lysosomales concernées : Maladies lysosomales à expression osseuse :MPS, mucolipidoses
HÔPITAL ROBERT DEBRÉ
48 boulevard Sérurier - 75019 ParisTél. standard : 01 40 03 20 00 - Fax : 01 40 03 20 44
Médecin : Odile Boespflug-Tanguy - [email protected] de neurologie pédiatrique et des maladies métaboliquesCentre de référence des leucodystrophiesPublic concerné : EnfantsMaladies lysosomales concernées : Leucodystrophie
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ILE-DE-FRANCE
HÔPITAL SAINT VINCENT DE PAUL (Centre de référence des leucodystrophies)
82 avenue Denfert Rochereau - 75014 ParisTél. centre (neurologie) : 01 40 48 84 10 - Tél. standard : 01 58 41 41 41 Fax (neurologie) : 01 40 48 84 39
Médecin coordinateur : Patrick AubourgService de Neurologie
Public concerné : Enfants et adultes Maladies lysosomales concernées : Leucodystrophie métachromatique, Krabbe
Tél. NomsServices E mail
■ Médecin coordinateur ■ Secrétaire■ Neurologie pédiatrique ■ Néonatalogie ■ Consultation de génétique ■ Hépatologie ■ Ophtalmologie ■ ORL ■ Orthopédie ■ Psychologie■ Radiologie■ Prise en charge
de la douleur ■ Chirurgie orthopédique
et réparatrice de l’enfant ■ Médecine interne ■ Stomatologie et
chirurgie maxillofaciale ■ Anesthésie-réanimation ■ Chirurgie viscérale
pédiatrique et néonatale ■ Assistante sociale
Patrick AubourgGeneviève LeclercPatrick AubourgChristophe DupontPatrick AubourgEmmanuel Jacquemin Joseph BursztynIsabelle de GaudemarPhilippe WicartMarie-Claude BlondeauCatherine AdamsbaumChristine Leveque
Philippe Wicart
Dominique GendrelDanielle Ginisty
Jamil HamzaSylvie Beaudoin
Marie-Claude Lupter
01 40 48 80 7401 40 48 81 6401 40 48 80 7401 40 48 81 6601 40 48 80 7401 45 21 31 6701 40 48 81 7601 40 48 81 7601 40 48 81 2001 45 79 44 7601 40 48 81 9201 40 48 80 93
01 40 48 81 20
01 40 48 86 3401 40 48 81 58
01 40 48 80 9001 40 48 81 26
01 40 48 82 84
[email protected]@[email protected]@[email protected]@[email protected]@[email protected]@[email protected]@svp.aphp.fr
[email protected]@svp.aphp.fr
[email protected]@svp.aphp.fr
2 - Centres prenant en charge certaines maladies lysosomales (suite)
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ILE-DE-FRANCE
■ Pneumo-allergologie Jacques De Blic 01 44 49 48 46 [email protected]
HÔPITAL SAINT VINCENT DE PAUL Correspondant extra-hospitalier
■ Hôpital Necker-Enfants Malades149 rue de Sèvres - 75743 Paris cedex 15
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HÔPITAL KREMLIN BICÊTRE
78 avenue du Général Leclerc - 94275 Le Kremlin BicêtreTél. standard : 01 45 21 21 21
Médecin : Marc Tardieu - Tél. : 01 45 21 31 12 - Fax : 01 45 21 32 [email protected] de Neuropédiatrie Public concerné : EnfantsMaladies lysosomales concernées : Sanfilippo, leucodystrophie métachromatique,Krabbe
Médecin : Isabelle Koré-Paut [email protected] de Pédiatrie générale, rhumatologie pédiatriquePublic concerné : EnfantsMaladie lysosomale concernée : Maladie de Gaucher
ILE-DE-FRANCE
2 - Centres prenant en charge certaines maladies lysosomales (suite)
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Montpe l l ierLANGUEDOC-ROUSSILLON
HÔPITAL ARNAUD DE VILLENEUVE
371 avenue du Doyen Gaston Giraud - 34295 Montpellier cedex 05Tél. centre : 04 67 33 91 70 - Fax : 04 67 33 65 00
Médecin coordinateur : Sébastien Fournier-Favre Service de Gastroentérologie
Public concerné : EnfantsMaladies lysosomales concernées : Toutes
SITE CONSTITUTIF DU CENTRE DE COMPÉTENCE DES MALADIES HÉRÉDITAIRES DUMÉTABOLISME GRAND SUD OUEST
Tél. NomsServices E mail
■ Médecin coordinateur■ Gastro-entérologie■ Consultation
de génétique■ Hépatologie■ Anesthésie-réanimation■ Chirurgie viscérale
pédiatrique et néonatale
Sébastien Fournier-FavreSébastien Fournier-FavrePierre Sarda
Sébastien Fournier-FavreGilles GambonieRené-Benoit Galifer
04 67 33 91 7004 67 33 91 70
04 67 33 91 7004 67 33 69 09
[email protected]@[email protected]
[email protected]@[email protected]
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HÔPITAL LAPEYRONIE
371 avenue du Doyen Gaston Giraud - 34295 Montpellier cedexTél. standard : 04 67 33 72 31
Médecin : Christian JorgensenUnité clinique d’immnuno-rhumatologie thérapeutique
Public concerné : Adultes Maladies lysosomales concernées : Maladie de Gaucher
HÔPITAL GUI DE CHAULIAC
Avenue Augustin Fliche - 34295 Montpellier cedexTél. standard : 04 67 33 17 81
Médecins : François Rivier [email protected] Roubertie [email protected] de Neuropédiatrie
Public concerné : Enfants Maladies lysosomales concernées : Toutes
Tél. NomsServices E mail
■ Immuno-rhumatologie Christian Jorgensen 04 67 33 72 31 [email protected]
Montpe l l ierLANGUEDOC-ROUSSILLON
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N a n c yLORRAINE
1. HÔPITAL D’ENFANTS
Rue du Morvan - 54511 Vandœuvre-les-Nancy cedexTél. standard : 03 83 15 30 30 - Fax : 03 83 15 46 47
Médecin coordinateur : François Feillet
Public concerné : Enfants et adultesMaladies lysosomales concernées : Toutes
Tél. NomsServices E mail
■ Médecin coordinateur■ Secrétaire du centre■ Cardiologie infantile ■ Chirurgie orthopédique■ Chirurgie viscérale■ Consultation douleur■ Explorations
fonctionnelles■ Laboratoire
■ Médecine Infantile I (thérapie cellulaire)
■ Médecine Infantile II(gastropédiatrie)
■ Médecine Infantile III (génétique)
■ Médecine Infantile I (neuropédiatrie)
■ Neuropsychologie■ Odontologie
François Feillet Hélène FelterFrançois MarconPierre JourneauJean-Louis LemelleLudovic MansuyFrançois Marchal
Jean-Louis GuéantJean StraczekPierre Bordigoni
Alain Morali
Bruno Leheup
Emmanuel Raffo
Marie CantonJacques Prevost
03 83 15 47 9603 83 15 47 9603 83 15 46 4103 83 15 47 0403 83 15 46 7303 83 15 47 3403 83 15 48 13
03 83 15 48 5303 83 15 48 5303 83 15 45 50
03 83 15 47 48
03 83 15 45 00
03 83 15 47 47
03 83 15 48 8403 83 15 48 80
[email protected]@[email protected]@chu-nancy.fr
[email protected]@chu-nancy.fr
[email protected]@[email protected]
[email protected]@chu-nancy.fr
CENTRE DE RÉFÉRENCE DES MALADIES HÉRÉDITAIRES DU MÉTABOLISME (1-2)
(suite page 46)
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46 45
Tél. NomsServices E mail
■ Ophtalmologie■ ORL■ Pédopsychiatrie■ Pneumologie■ Radiologie■ Rééducation fonctionnelle ■ Assistante sociale
Karine Angioi Duprez Laurent CoffinetBernard KabuthCyril Schweitzer Michel ClaudonFrancine RumeauCatherine Rossi
03 83 15 30 2903 83 15 46 7203 83 15 45 5303 83 15 45 0003 83 15 41 8303 83 15 47 4703 83 15 48 13
[email protected]@[email protected]@[email protected]@[email protected]
NancyLORRAINE
→ Correspondants des sites constitutifs du centre de référence
■ Pédiatrie Frédéric Huet 03 80 29 34 1 [email protected]
■ CHU de Dijon - Hôpital du Bocage 2 boulevard du Maréchal de Lattre de Tassigny - BP 77908 - 21079 Dijon cedex
■ Pédiatrie Alain Menget 03 81 21 81 46 [email protected]
■ CHU Hôpital Saint-Jacques2 place Saint-Jacques - 25030 Besançon cedex
■ Pédiatrie Didier Eyer 03 88 12 81 18 [email protected]
■ CHU Hôpital de Hautepierre (p. 17)1 avenue Molière - 67098 Strasbourg
■ Médecine néonatale et réanimation pédiatrique
Nathalie Bednarek 03 26 78 36 02 [email protected]
■ CHU American Memorial Hospital49 rue Cognac Jay - 51092 Reims
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2. HÔPITAL DE BRABOIS
Allée du Morvan - 54511 Vandœuvre-les-Nancy cedexTél. standard : 03 83 15 30 30 - Fax : 03 83 15 46 47
Médecin coordinateur : Pierre KaminskyService de Médecine Interne orienté vers les maladies orphelines
Public concerné : AdultesMaladies lysosomales concernées : Maladies de Fabry, Gaucher, Pompe, MPS
Tél. NomsServices E mail
■ Médecin coordinateur■ Secrétaire du centre■ Laboratoire de biochimie
■ Médecine interne■ Ophtalmologie
Pierre Kaminsky Ghislaine LacroixJean-Louis GuéantJean StraczekPierre Kaminsky Karine Angioi Duprez
03 83 15 40 6003 83 15 40 6003 83 15 48 5303 83 15 48 5303 83 15 40 6003 83 15 30 29
[email protected]@chu-nancy.fr [email protected]@[email protected]@chu-nancy.fr
NancyLORRAINE
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48
T o u l o u s e
HÔPITAL DES ENFANTS
330 avenue de Grande-Bretagne - TSA 70034 - 31059 Toulouse cedexTél. centre : 05 34 55 86 73 - Tél. standard : 05 34 55 86 33 - Fax : 05 34 55 84 42
Médecin coordinateur : Pierre BrouéService de GastroentérologiePublic concerné : Enfants et adultes
Maladies lysosomales concernées : Toutes
MIDI-PYRÉNÉES
Tél. Services Noms E mail
■ Médecin coordinateur Centre de compétence des maladies héréditaires du métabolisme
■ Médecin coordinateur Centre de Référence Sud-Ouest des maladies rénales rares (Pédiatrie)
■ Médecin coordinateur Centre de Référence Sud-Ouest des maladies rénales rares (Pédiatrie)
■ Secrétaire (Dr Broué)■ Secrétaire
(Néphrologie, Dr Decramer)■ Laboratoire de biochimie
métabolique■ Gastroentérologie ■ Hépatologie pédiatrique
Pierre Broué
Flavio Bandin
François Bouissou
Pascale BrouquiMarie Desmoulins
Thierry Levade
Pierre BrouéPierre BrouéEmmanuel MasAlain Robert
05 34 55 85 66
05 34 55 86 73
05 34 55 85 95
05 34 55 85 66 05 34 55 86 64
05 67 69 04 81
05 34 55 85 6605 34 55 85 6605 34 55 85 6605 34 55 86 10
[email protected]@chu-toulouse.fr
[email protected]@[email protected]@chu-toulouse.fr
CENTRE DE REFERENCE DES MALADIES HÉRÉDITAIRES DU MÉTABOLISME GRAND SUDOUEST
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49
Tél. Services Noms E mail
■ Néphrologie ■ Néphrologie
(Troubles mictionnels) ■ Neurologie pédiatrique ■ Pneumoallergologie■ Médecine interne
Stéphane DecramerFlavio BandinFrançois BouissouClaude CancèsFrançois BrémontLeonardo Astudillo
05 34 55 86 6405 34 55 86 7305 34 55 85 9505 34 55 85 7705 34 55 85 8605 61 77 96 78
[email protected]@[email protected]@[email protected]@chu-toulouse.fr
■ Médecin coordinateur Centre de Référence Sud-Ouest des maladies rénales rares (Adultes)
■ Néphrologie
Dominique Chauveau
Dominique Chauveau
05 61 32 32 83
05 61 32 32 83
HÔPITAL DES ENFANTS Correspondants extra-hospitaliers
■ Hôpital Rangueil1 avenue du Professeur Jean Poulhès - TSA 50032 - 31059 Toulouse cedex 9Tél. : 05 61 32 25 33
ToulouseMIDI-PYRÉNÉES
■ Consultation de génétique Philippe De Mas 05 62 71 85 74 [email protected]
■ Clinique Saint Jean-Languedoc 20 route Revel - 31500 Toulouse - Tél. : 08 26 96 91 91
(suite page 50)
■ Médecine interne Francis Gaches 05 61 77 34 48 [email protected]
■ Clinique Joseph Ducuing (p. 39)15 rue Varsovie - 31076 Toulouse cedex 3 - Tél. : 05 61 77 34 00
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50
Tél. Services Nom E mail■ Médecine interne ■ Consultation de génétique ■ Secrétaire■ Consultation de génétique
Léonardo AstudilloPatrick CalvasMarise MillanGeorges BourrouillouÉric Bieth
05 61 77 96 7805 61 77 90 7905 61 77 90 7905 61 77 90 5105 61 77 90 55
[email protected]@[email protected] [email protected]@chu-toulouse.fr
■ Hôpital PurpanPlace du Docteur Baylac - TSA 40031 - 31059 Toulouse cedex 9
■ Pédiatrie Jean-Claude Netter 05 62 54 53 22 [email protected]
■ Centre Hospitalier de BigorreBoulevard du Maréchal De Lattre de Tassigny - 65000 Tarbes Tél. : 05 62 51 51 51
■ Rhumatologie Gilbert Bouteiller 05 62 61 32 17 [email protected]
■ Centre Hospitalier d’AuchAllée Marie Clarac - BP 80382 - 32008 Auch cedex - Tél. : 05 62 61 32 32
ToulouseMIDI-PYRÉNÉES
→ Correspondants des sites constitutifs du centre de compétence
■ Génétique Didier Lacombe 05 56 79 61 31 [email protected]
■ CHU de Bordeaux (p. 18)Place Amélie Raba Léon - 33076 Bordeaux cedex
■ Pédiatrie Sébastien Fournier-Favre 04 67 33 91 70 [email protected]
■ Hôpital Arnaud de Villeneuve (p. 43)371 avenue du Doyen Gaston Giraud - 34295 Montpellier Cedex 05
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HÔPITAL JOSEPH DUCUING
15 rue Varsovie - 31076 Toulouse cedex 3Tél. standard : 05 61 77 34 00 - Fax : 05 61 77 34 70
Médecin coordinateur : Francis GachesService de Médecine interne
Public concerné : Adultes et enfantsMaladies lysosomales concernées : Maladies de Fabry, Gaucher, Hunter, Pompe, Niemann-Pick
Tél. NomsServices E mail
■ Médecin coordinateur■ Secrétaire■ Médecine interne ■ Cardiologie ■ Endocrinologie,
Diabétologie, Nutrition
Francis GachesGisèle ConteFrancis GachesNathalie ProuteauSébastien Fontaine
05 61 77 34 3205 61 77 34 9105 61 77 34 3205 61 77 34 2805 61 77 50 27
[email protected]@[email protected]@[email protected]
ToulouseMIDI-PYRÉNÉES
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52
L i l l e
HÔPITAL JEANNE DE FLANDRE - CHRU DE LILLE
Rue Eugène Avinée - 59037 Lille cedexTél. standard : 03 20 44 59 62 - Tél/Fax : 03 20 44 59 63
Médecin coordinateur : Dries DobbelaereService des Maladies héréditaires du métabolisme de l’enfant et de l’adulte
Public concerné : Enfants et adultesChristian Rose : référent adulte pour la maladie de Gaucher (p. 53)Eric Hachulla : référent adulte pour la maladie de Fabry (p. 53)Maladies lysosomales concernées : Toutes
NORD/PAS-DE-CALAIS
Tél. NomsServices E mail
■ Médecin coordinateur■ Secrétaire■ Pédiatrie■ Chirurgie viscérale
pédiatrique et néonatale■ Chirurgie orthopédique
et réparatrice de l’enfant■ Consultation de génétique■ Kinésithérapie■ Médecine adulte■ Médecine interne■ Ophtalmologie■ ORL■ Pneumo-allergologie■ Diététique
■ Psychologie■ Assistante sociale
Dries Dobbelaere Jeanne KreislerKarine MentionRony Sfeir
Damien Front
Muriel HolderLisiane MièreClaire DouillardEric HachullaElsa LaumonierPierre FayouxCaroline ThumerelleAnne DebrabanderAline Dernis Nathalie JudasMarie-Odile Foissey
03 20 44 46 6703 20 44 41 4903 20 44 41 4903 20 44 40 91
03 20 44 46 54
03 20 44 49 1103 20 44 68 7903 20 44 45 4403 20 44 42 9603 20 44 42 4903 20 44 55 2203 20 44 66 7703 20 44 69 7603 20 44 69 7603 20 44 47 3403 20 44 42 57
[email protected]@[email protected]@chu-lille.fr
[email protected]@[email protected]@chru-lille.fr [email protected]@[email protected]@[email protected]@[email protected]
CENTRE DE RÉFÉRENCE DES MALADIES HÉRÉDITAIRES DU MÉTABOLISME
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53
Li l l eNORD PAS-DE-CALAIS
HÔPITAL ROGER SALENGRO
Rue du 8 Mai 1945 - 59037 Lille cedexTél. standard : 03 20 44 59 62 - Fax : 03 20 44 53 93
Médecin coordinateur : Louis ValléeService de Neuropédiatrie
Public concerné : Enfants et adultesMaladies lysosomales concernées : MPS, sphingolipidoses, céroïde lipofuscinoses, GM1 et GM2 gangliosidoses
Tél. NomsServices E mail
■ Médecin coordinateur■ Secrétaire■ Neuropédiatrie■ Ophtalmologie■ ORL■ Stomatologie et chirurgie
maxillo-faciale■ Gastropédiatrie■ Maladies métaboliques
Louis Vallée Florence RegembalJean-Marie CuissetSabine Defoort-Dhellemmes Isabelle Ruzza
Joël FerryFrédéric GottrandDries Dobbelaere
03 20 44 40 5603 20 44 40 5703 20 44 40 5703 20 44 40 91 03 20 44 62 05
03 20 44 63 7903 20 44 61 2603 20 44 46 62
[email protected]@[email protected]@[email protected]
[email protected]@[email protected]
■ Hématologie Christian Rose 03 20 87 45 32 [email protected]
HÔPITAL JEANNE DE FLANDRE Correspondant extra-hospitalier
■ Hôpital Saint-Vincent Boulevard de Bellefort - 59020 Lille cedex
■ Médecine Interne Eric Hachulla 03 20 44 42 96 [email protected]
HÔPITAL HURIEZ Correspondant extra-hospitalier
■ Hôpital Huriezrue Michel Polonovski - 59100 Lille cedex
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M a r s e i l l e
HÔPITAL D’ENFANTS LA TIMONE264 rue Saint Pierre - 13005 MarseilleTél. centre : 04 91 38 48 00 - Tél. standard : 04 91 38 00 00
Médecin coordinateur : Brigitte ChabrolUnité de Médecine infantile
Public concerné : Enfants - Passage adulte : Karine MazodierMaladies lysosomales concernées : Toutes
PACA
Tél. NomsServices E mail
■ Médecin coordinateur■ Secrétaire■ Neuropédiatrie
■ Pédiatrie (métabolisme)■ Gastrohépatologie■ Ophtalmologie■ ORL■ Cardiologie■ Rééducation fonctionnelle■ Pneumo-allergologie■ Radiologie■ Prise en charge de la douleur■ Chirur. orthopédique et
réparatrice de l’enfant■ Médecine interne ■ Stomatologie■ Anesthésie-réanimation■ Chirurgie viscérale enfant■ Diététique■ Neuropsychologie■ Puériculture
■ Psychologie
Brigitte ChabrolJessica MichelBrigitte ChabrolMathieu Milh Aline CanoCéline Roman Danièle DenisRichard NicolasCaroline OvaertChristophe BoulayJ-C DubusPhilippe PetitCécile MareauGérard Bollini
Karine MazodierCorine TardieuJean CamboulivesPascal de LagausyIsabelle SarrugiaAudrey GuilhouJocelyne Liguori/FerrignoPauline Catillon
04 91 38 68 0604 91 38 48 0004 91 38 68 06
04 91 38 68 06
[email protected]@[email protected]
jocelyne.liquori/[email protected]
CENTRE DE RÉFÉRENCE DES MALADIES HÉRÉDITAIRES DU MÉTABOLISME
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PAYS-DE-LA-LOIRE
N a n t e s
CHU DE NANTES38 boulevard Jean Monnet - 44093 NantesTél. centre : 02 40 08 34 83 - Tél. standard : 02 40 08 33 33Fax : 02 40 08 35 56
Médecins coordinateurs : Alice Kuster : Réanimation pédiatrique - Maladies métaboliques Agathe Masseau : Médecine interne (Adultes)
Public concerné : Enfants et adultesMaladies lysosomales concernées : Toutes
Tél. NomsServices E mail
■ Médecin coordinateur■ Secrétaires
■ Gastro-entérologie■ Consultation
de génétique■ Hépatologie■ Ophtalmologie■ ORL■ Orthopédie■ Pneumo-allergologie■ Radiologie■ Prise en charge
de la douleur■ Anesthésie-réanimation■ Chirugie viscérale
pédiatrique et néonatale■ Assistante sociale■ Médecine interne
(adulte)
Alice KusterCorinne LeratSylvie CorreHugues PiloquetAlbert DavidBertrand IsidorDominique CaldariGuylène LemeurGwenaelle CariouJean-Michel RogezUlrika de PontbriandThomas LefrançoisMarie-Hélène Drouineau
Corinne LejusMarc David Leclair
Hélène DiquelouAgathe Masseau
02 40 08 78 7802 40 08 34 8302 40 08 34 8302 40 08 35 2302 40 08 35 4102 40 08 77 9002 40 08 78 69
02 40 08 34 5102 40 08 35 86
02 40 08 34 8102 40 08 33 33bip 26010702 40 08 30 05
02 40 08 76 1402 40 08 33 42
[email protected]@[email protected]@[email protected]@[email protected]è[email protected]@[email protected]@chu-nantes.frthomas.lefranç[email protected]élè[email protected]
[email protected]@chu-nantes.fr
hélè[email protected]@chu-nantes.fr
SITE CONSTITUTIF DU CENTRE DE COMPÉTENCE DES MALADIES HÉRÉDITAIRES DUMÉTABOLISME GRAND OUEST (Brest-Nantes-Rennes)
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56
A n g e r s
CHU D’ANGERS4 rue Larrey - 49033 Angers Cedex 01Tél. centre : 02 41 35 40 09 - Tél. standard : 02 41 35 36 37 - Fax : 02 41 35 36 73
Médecins coordinateurs : Magalie Barth et Christian LavigneService de Génétique et Médecine interne
Public concerné : Enfants (M. Barth) et adultes (C. Lavigne)Maladies lysosomales concernées : Toutes
PAYS-DE-LA-LOIRE
Tél. NomsServices E mail
■ Médecin coordinateur■ Secrétaire■ Médecin coordinateur■ Secrétaire (adultes) ■ Ophtalmologie ■ ORL■ Orthopédie ■ Psychologie ■ Radiologie ■ Prise en charge de la douleur ■ Chirurgie orthopédique et
réparatrice de l’enfant ■ Médecine interne (adultes)■ Stomatologie et
chirurgie maxillofaciale
Magalie Barth Laetitia BryChristian LavigneIsabelle GodéPhilippe GohierAlain BizonFrédéric LaumonierKrystel GilletDidier LoiselPétronella RachieruFrédéric Laumonier
Christian LavigneSandra Ascensi
02 41 35 40 0902 41 35 40 0902 41 35 77 0002 41 35 77 0002 41 35 58 2402 41 35 39 89
02 41 35 38 8302 41 35 42 7602 41 35 48 9002 41 35 42 91
02 41 35 77 0002 41 35 32 76
[email protected]@[email protected]@[email protected]@[email protected]@[email protected]@[email protected]
[email protected]@chu-angers.fr
SITE CONSTITUTIF DU CENTRE DE COMPÉTENCE DES MALADIES HÉRÉDITAIRES DUMÉTABOLISME DU GRAND OUEST (Tours 1-2 - Angers - Poitiers)
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57
A m i e n s
HÔPITAL NORD
2 place Victor Pauchet - 80054 AmiensTél. standard : 03 22 66 80 00 - Fax : 03 22 66 83 99
Médecin coordinateur : Gilles MorinService d’Hématologie
Public concerné : Adultes et enfantsMaladies lysosomales concernées : Toutes
PICARDIE
Tél. NomsServices E mail
■ Médecin coordinateur■ Secrétaire■ Gastroentérologie ■ Consultation
de génétique ■ Hépatologie ■ Infirmière ■ Ophtalmologie ■ ORL■ Orthopédie ■ Pneumo-allergologie
■ Radiologie■ Prise en charge
de la douleur ■ Néphrologie
Gilles MorinThérèse Santerre Djamal DjeddiGilles Morin
Djamal DjeddiPascale Adjovi-Boco Dominique Brémond-GignacCatherine Kolski Antoine Gabrion Bernard Roméo Karine Masson Hervé Deramond Julie Micheli
Gabriel Choukroun
03 22 66 87 3103 22 66 87 3103 22 66 87 3303 22 66 87 31
03 22 66 87 3303 22 66 87 3103 22 82 41 0803 22 66 83 3503 22 66 83 1103 22 66 82 6503 22 66 87 3103 22 66 84 0303 22 66 82 71
03 22 45 58 62
[email protected]érè[email protected]@[email protected]
[email protected]@[email protected]@[email protected]@[email protected]@[email protected]
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58
AmiensPICARDIE
Tél. NomsServices E mail
■ Chirurgie orthopédique et réparatrice de l’enfant
■ Médecine interne ■ Stomatologie
et chirurgie maxillofaciale ■ Anesthésie-réanimation ■ Chirurgie viscérale
pédiatrique et néonatale ■ Assistante sociale
Louis-Michel Collet
Amar Smail Bernard Devauchelle
Jacky Dekens Jean-Pierre Canarelli
Valérie Senet
03 22 66 83 65
03 22 66 82 3103 22 66 83 25
03 22 66 83 7203 22 66 83 60
03 22 66 80 71
[email protected]@chu-amiens.fr
[email protected]@chu-amiens.fr
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59
L y o n
HÔPITAL FEMME-MÈRE-ENFANT/GROUPEMENT HOSPITALIER EST
59 boulevard Pinel - 69677 Bron cedex - Tél. centre : 04 72 12 95 37 Tél. standard : 04 72 12 95 37 - Fax : 04 27 85 67 67
Médecin coordinateur : Nathalie Guffon Service : Centre de référence lyonnais des maladies héréditaires du métabolisme
Public concerné : Enfants et adultesMaladies lysosomales concernées : MPS, mucolipidose, sphingolipidose, oligosaccharidose, Gaucher, Fabry, Niemann-Pick, Krabbe, gangliosidose, Pompe, leucodystrophie métachromatique
RHÔNE ALPES
Tél. NomsServices E mail
■ Médecin coordinateur■ Secrétaires
■ Infirmières coordinatrices
■ Attaché de recherche clinique
■ Médecin praticien hospitalier■ Laboratoire
■ Anesthésie -réanimation
■ Cardiologie■ Odontologie
■ Ophtalmologie■ ORL/Audiophonologie
Nathalie GuffonChristine ClercLisa BavouxNicole ChatagnatMarianne ChateauCatherine CaireNathalie Reynes
Alain FouilhouxRoseline FroissartMonique PiraudÉtienne JavouheySylvie CombetNicolas PangaudPierre FargeChrystèle HartmannFrancis Beby Sonia AyariIsabelle Cote-DeplusGeneviève Lina
04 72 12 95 3704 72 12 95 4504 72 12 95 4204 27 85 60 1004 27 85 54 65 04 72 12 95 41
[email protected]@[email protected]@[email protected]@chu-lyon.fr
alain.fouilhoux@chu-lyon .fr
CENTRE DE RÉFÉRENCE DES MALADIES HÉRÉDITAIRES DU MÉTABOLISME
(suite page 60)
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Tél. NomsServices E mail
■ Orthopédie■ Pneumologie/Enfants■ Pneumologie/Adultes ■ Radiologie
■ Kinésithérapie
■ Orthophonie
■ Prise en charge de la douleur
■ Psychologie■ Diététique
Christophe GarinJean-Charles GlérantPhilippe ReixIsabelle CanterinoLaurent GuibaudFabienne DeruySylvie BennourFrançoise AubertMichèle ThomallaFanny GuillonIsabelle FrancoChristiane FoussatChantal DelafosseGéraldine CarrierAnnick Perrier Anne Botu Émilie Celle
LyonRHÔNE ALPES
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■ GROUPE HOSPITALIER LA PITIÉ SALPÊTRIÈRE UF Biochimie des Maladies Neurométaboliques
47-83 boulevard de l’Hôpital - 75651 Paris cedex 13Tél. : 01 42 16 00 00 - Fax : 01 42 17 60 06
■ Laboratoire de Biochimie métaboliques (Gangliosidoses à GM1 et GM2,leucodystrophie métachromatique,maladies de Fabry et de Gaucher de l’adulte)
Foudil Lamari 01 42 16 21 90 [email protected]
PARIS - GARCHES
■ HOPITAL RAYMOND POINCARÉ104 boulevard Raymond Poincaré - 92380 GarchesTél. : 01 47 10 79 00 - Fax : 01 47 10 44 36
■ Laboratoire de Biologie et Génétique métabolique(Maladies de Fabry, Gaucher, Pompe, Landing, MPSI, MPSII, MPSIII,dosage de la chitotriosidase)
Dominique GermainCatherine Boucly
01 47 10 44 3501 47 10 79 27
[email protected]@rpc.aphp.fr
■ Laboratoire de Génétiquemétabolique(toutes sauf Niemann Pick C et MPSIII)
Catherine Caillaud 01 58 41 16 13 [email protected]
PARIS
■ HÔPITAL COCHIN
27 rue du Faubourg Saint-Jacques - 75679 Paris cedex 14Tél : 01 58 41 41 41 - Fax : 01 58 41 10 05
Principaux laboratoires de diagnostic des maladies lysosomales
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62
LYON
■ GROUPE HOSPITALIER EST - CENTRE DE BIOLOGIE ET PATHOLOGIE EST
59 boulevard Pinel - 69677 Bron cedex Tél. centre : 04 72 12 96 32 - Fax : 04 72 12 97 20
■ Service de biochimie MédicaleAnneau Central
Soumeya Bekri
ROUEN
■ CHU CHARLES NICOLE
1, rue Germont - 76031 Rouen cedexTél. : 02 32 88 81 19
■ Laboratoire de Biologie et de Recherche Pédiatrique
Philippe GilleryRoselyne Garnotel [email protected]
REIMS
■ HÔPITAL AMÉRICAIN
47 rue Cognacq Jay - 51092 Reims cedexTél. : 03 26 75 75 62
■ Laboratoire des Maladies héréditaires du métabolisme et du dépistage anténatale(toutes sauf Niemann Pick C)
■ Laboratoire de NeurobiologieFondation Gillet Mérieux(uniquement Niemann Pick C)
Roseline Froissart
Philippe Latour
04 72 12 96 3204 72 12 96 3304 72 12 96 36
04 72 12 96 89
PARIS - BOULOGNE-BILLANCOURT
■ HÔPITAL AMBROISE PARÉ
9 avenue Charles de Gaulle - 92100 Boulogne-BillancourtTél. : 01 49 09 53 31
■ Laboratoire de Biochimie,Hormonologie et BiologieMoléculaire
Laurent GouyaDominique GermainHélène RadvanylCatherine Boileau
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63
■ Service de Médecine moléculaire(toutes maladies lysosomales)
Thierry Levade 05 67 69 04 81 [email protected]
TOULOUSE
■ HÔPITAL DES ENFANTS
330 avenue de Grande-Bretagne - TSA 70034 - 31059 Toulouse cedex 9Tél. centre : 05 34 55 86 73 - Tél. standard : 05 34 55 86 33 Fax : 05 34 55 84 42 - Fax : 05 34 55 84 42
■ Laboratoire de Biochimieet Biologie Moléculaire
André Klein
LILLE
■ HÔPITAL CALMETTE
Boulevard Professeur Jules Leclercq - 59037 LilleTél. : 03 20 44 49 55
■ Laboratoire de Biochimieet Biologie Moléculaire
Jean Straczek [email protected]
NANCY
■ HÔPITAL DE BRABOIS
Avenue de Bourgogne - 54511 Vandœuvre-Les-NancyTél. : 03 83 15 45 31
■ Unité Fonctionnelle de Biologie Moléculaire
■ Service de Génétique Médicale
Benoit Arveiller
BORDEAUX
■ HÔPITAL PELLEGRIN - TRIPODE
1 place Amélie Raba-Léon - 33076 Bordeaux cedexTél. : 05 57 11 63
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64
■ LipidosesDéficit multiple en sulfatases (Austin), Fabry, Farber, Gaucher (types 1, 2 et 3),Gangliosidoses à GM1 (Landing), Gangliosidoses à GM2 (Tay-Sachs, Sandhoff),Krabbe, Leucodystrophie métachromatique, Niemann-Pick par déficit en sphyn-gomyélinase (types A,B et intermédiaire), Niemann-Pick type C, maladie de sur-charge en esters du cholestérol, Wolman.
■ GlycogénoseType 2 (Maladie de Pompe)
■ Oligosaccharidoses et glycoprotéinosesAspartylglucosaminurie, Fucosidose, Galactosialidose, Mannosidoses alpha etbêta, Mucolipidose (types II et III), Mucolipidose type IV, Schindler/Kanzaki,Sialidose
■ Mucopolysaccharidoses (MPS)MPS I (Hurler-Hurler/Scheie-Scheie), MPS II (Hunter), MPS III A (Sanfilippo type A)MPS III B (Sanfilippo type B), MPS III C (Sanfilippo type C), MPS III D (Sanfilippotype D), MPS IV (Morquio A et B), MPS VI (Maroteaux-Lamy), MPS VII (Sly), MPS IX
■ Anomalies du transfert lysosomalCystinose, Danon, Salla (surcharge en acide sialique libre)
■ Céroïdes lipofuscinoses neuronales (CLN)CLN 1, CLN 2, CLN 3, CLN 4, CLN 5, CLN 6, CLN 7 et 8, CLN 9, CLN 10
■ Autres maladiesPycnodysostose, Syndrome de Papillon - Lefèvre, Syndrome de Chediak-Higashi
Liste des maladies lysosomales
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Vaincre les Maladies Lysosomales (VML)
Créée en 1990, dirigée par des parents d’enfants malades et des adultesmalades, VML est reconnue d’utilité publique depuis 2006.
Ses missions principales sont :→ un soutien à la recherche scientifique et médicale dans l’espoir de trouver destraitements ou des solutions qui amélioreront le quotidien des malades ;→ un accompagnement des médecins pour un diagnostic précoce des maladieslysosomales et une meilleure prise en charge des patients ;→ des aides aux familles pour alléger le quotidien des malades et de leurs familleset les accompagner au mieux ;→ une communication et sensibilisation vers les Pouvoirs Publics pour mieuxdéfendre les intérêts des malades et auprès de l’opinion publique pour mieux faireconnaître les maladies lysosomales.
Vaincre les Maladies Lysosomales2 ter avenue de France91300 MASSY
www.vml-asso.org
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Notes
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Édité par Phase 5 - Achevé d’imprimer en France en avril 2011Tous droits de reproduction et d’adaptation réservés pour tous pays
© Phase 5 2011 - ISBN : 978-2-35546-067-8
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SHIRE FRANCEDivision Human Genetic Therapies
Cet annuaire a pu être réalisé grâce au soutiendu Laboratoire Shire Human Genetic Therapies
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