Anomalías Congénitas Son defectos morfológicos presentes al

nacimiento. No es implícito de genético. Malformación Mayor: anomalía funcional o

cosmética de significancia.

Malformación Congénita Errores primarios en la

morfogénesis intrínsecos al desarrollo.

Generalmente son multifactoriales. Malformaciones en varios órganos

pueden coexistir.

Disrupción Destrucción de un órgano o

región del cuerpo previamente normal.

Son secundarias a las alteraciones extrínsecas.

Ejemplo: bridas amnióticas.

Secuencia Corresponde a una

cascada de anomalías. Una malformación

localizada lleva a efectos secundarios en otros órganos.

Ejemplo: secuencia de Potter

Síndrome

Constelación de anomalías congénitas todas ellas relacionadas patológicamente.

No puede ser explicado en un sólo efecto iniciador.

Generalmente tienen un único agente etiológico.

Causa de las anomalías congénitas Causas genéticas:

Alteraciones en el cariotipoLa mayoría se debe a alteraciones en la gametogénesis.Generalmente no son familiares.

Mutaciones genéticas puntualesGeneralmente siguen una herencia mendeliana.

Causa de las anomalías congénitas Causas ambientales:

VirusRubeola, herpes simple, varicela-zoster, HIV,

enterovirusImportante la edad gestacional

Drogas y químicosTalidomida, alcohol, anticonvulsivantes, warfarina,

cigarrilloRadiaciónDiabetes materna

Causa de las anomalías congénitas Causas multifactoriales:

Ocurre en la mayoría de defectos al nacimiento.Debe existir un determinado número de

alteraciones genéticas e interacción con el ambiente.

Patogénesis de las anomalías congénitas Sitios de acción de los teratógenos y defectos

genéticos:○ Migración celular○ Proliferación celular○ Interacción celular○ Asociación matriz-células○ Apoptosis○ Influencias hormonales y fuerzas mecánicas

Patogénesis de las anomalías congénitas

Ejemplos:Factor de crecimiento transformante y factor de

crecimiento de los fibroblastos.Genes HOX: implicados en la regulación de la

transcripción. Son alterados por el ácido retinóico y el valproato de sodio.

Genes PAX: codifican factores de transcripción del ADN. También se postulan como protooncogenes.

Prematuridad Productos menores a las 37 semanas o los

2500 gr. Factores de Riesgo:

○ Ruptura prematura de membranas ovulares.○ Infecciones intrauterinas.○ Anormalidades uterinas, cervicales o placentarias.○ Embarazos múltiples.

Complicaciones de la Prematuridad Enfermedad de membrana hialina (SIRI):

No es la única causa de insuficiencia respiratoria del neonato.

Factores de riesgo: sexo masculino, madre diabética, cesárea.

Dificultad respiratoria progresiva casi desde el inicio del parto.

Radiografía muestra patrón en vidrio esmeriladoEtiología: deficiencia del factor surfactante.Neumocitos tipo II aumentan en número luego de la

semana 35

Enfermedad de membrana hialina Morfologia

Alveolos poco desarrollados y colapsados. Detritos celulares en bronquiolos terminales y

sacos alveolares. Presencia de membranas de fibrina en los

alveolos. Pulmón luego de 48 horas puede mostrar cambios

reparativos.

Complicaciones de la Prematuridad Enterocolitis necrotizante

Etiología multifactorial (prematuridad-sepsis-isquemia intestinal).

Inflamación intestinal, con migración transluminal de bacterias.

Afecta sobretodo íleon terminal, ciego y colon ascendente.

Intestino luce dilatado, friable, con vasos congestivos, gangrenoso. Puede perforarse.

Complicaciones de la PrematuridadHemorragia intraventricular:

Es más frecuente en los prematuros de bajo peso.

Es el resultado de encefalopatía hipóxica e isquémica.

Infecciones Perinatales

Afectan al feto, al prematuro y al neonato. Vías de infección:

Ascendente:Es la vía más frecuente.Por aspirar líquido amniótico contaminado o infección en el

canal del parto.Puede documentarse corioamnioítis.

Hematológica:Incluye a TORCH.

Hidrops Fetal Acumulación de edema en el feto durante el

crecimiento intrauterino. Causas:

Hidrops Inmunológico:○ Hemólisis en el neonato causada por incompatibilidad

de grupo sanguíneo.Hidrops no Inmunológico:

○ Defectos cardiovasculares, anomalidades cromosómicas, anemia fetal, otros.