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MALFORMACIONES DEL SNC

DR. ANTONIO GUZMAN DOMINGUEZ GO AGOSTO 2013

HOLOPROSENCEFALIA

Malformaciones cerebrales debidos a división incompleta del prosencéfalo primitivo en los hemisferios cerebrales; se asocia a anomalías faciales de la línea media.

Se da en 1 de cada 5000 a 16000 nacidos vivos

De acuerdo a la separación del prosencéfalo en:

Alobar Forma de presentación más severa Ausencia de fisura interhemisférica,

tercer ventrículo, neurohipófisis, tracto y bulbo olfatorio.

Puede presentar ciclopía, anoftalmia, paladar hendido y labio leporino medial.

Semi-lobar Hemisferios están separados

parcialmente existiendo un solo ventrículo.

Puede presentarse hipotelorismo, microftalmia, coloboma, labio leporino medial, nariz chata o aplanada y ausencia de septum nasal.

También puede existir un retardo mental.

Lobar Fisura interhemisférica esta bien

constituida en la parte anterior y posterior pero existe un cierto grado de fusión de las estructuras.

El septum pellucidum esta ausente y el tracto, bulbo olfatorio y el cuerpo calloso pueden estar hipoplásicos o ausentes.

La cara es normal y puede presentarse retardo mental.

Los rasgos diagnósticos de los tipo alobar y semilobar en la ecografía son la ausencia de la hoz del cerebro y la fusión de los talamos.

Se puede diagnosticar desde incluso la semana 11.

Hidrocefalia Anencefalia Polidactilia Sindactilia Sirinomelia Hernia umbilical

MEGACISTERNA MAGNA

Aumento del tamaño de la cisterna magna por encima de 10mm; asociada en ocasiones a anomalías cromosoma 18.

HIDRANENCEFALIA Ausencia casi completa del cerebro pero

con la bóveda craneal y meninges intacta; es el grado mas intenso de porencefalia o destrucción cerebral; la causa más frecuente puede ser la obstrucción de las arterias carótidas supraclinoideas pero puede ser originado por otros trastornos como infecciones.

Por USG se observa destrucción variable del cerebro que es sustituido por liquido; el tálamo, los ganglios basales y la parte inferior del tronco cerebral se encuentran intactos, la hoz esta presente en grado variable pero puede verse desplazado o mostrar hipoplasia

QUISTES ARACNOIDEOS

Se dan en cualquier lugar del cráneo; constituyen colecciones de liquido en las capas de la membrana aracnoides; los síntomas son secundarios a la compresión del cerebro o a la hidrocefalia.

ANENCEFALIA

defecto congénito del sistema nervioso central, dado por la ausencia de huesos craneales y tejido encefálico Puede existir un

remanente del tejido cerebral y una pobre formación del cráneo

Parte posterior del cráneo aparece sin cerrar

Ausencia de huesos en las regiones laterales y anteriores de la cabeza

Los globos oculares suelen estar protruidos debido a un incompleto desarrollo de los huesos que constituyen la órbita

Porción inferior de la cara normalmente desarrollada

Acompañada en ocasiones de paladar hendido y labio leporino

La cabeza del bebé presenta un aspecto aplanado debido al desarrollo anormal del encéfalo y a la ausencia de los huesos del cráneo

Se realiza a partir de las 12 a 13 semanas de la gestación con la ayuda de la técnica ecografia

MICROCEFALIA

Implica una cabeza desproporcionadamente pequeña para la edad y tamaño corporal del feto; es inferior a 2-3 desviaciones estándar por debajo de la media.

Es parte de más de 450 síndromes según la base de datos de dismorfias de Oxford

Se asocia frecuentemente con anormalidades como alteración en tractos piramidales

El diagnostico es complicado, se debe sospechar si el DBP se situa por debajo de 3DS por debajo de la edad media de la edad gestacional, otros son un perímetro cefálico reducido, relación anormal con el perímetro abdominal.

Se puede diagnosticar a las 15 semanas aunque a veces solamente a finales de la gestación por la falta de aumento normal del DBP.

MACROCEFALIA

Es un perímetro cefálico superior al percentil 98 para la edad gestacional, puede ser por una anomalía intracraneal como: dilatación ventricular, infiltraciones o enfermedades cerebrales, aumento del espacio subaracnoideo y tumores.

AGENESIA DEL CUERPO CALLOSO

Es la comisura o tracto neural más grande que comunica los hemisferios cerebrales; su ausencia puede ser completa o parcial. Inicia su desarrollo a partir de la semana 12 y después deben aparecer los 2 septum pellucidum y la cavidad del septum pellucidum.

El desarrollo termina a las 20 semanas de gestación; debe medir 17mm a las 18 semanas hasta las 44mm al termino.

Por USG se puede visualizar desde la semana 17 la cavidad del septum y, si no se aprecia entre la sem 17-20 debe sospecharse agenesia.

Hay: aumento desproporcionado del tamaño de las astas occipitales (colpocefalia), desplazamiento lateral de las paredes medial y lateral de los ventrículos, ausencia de la cavidad del septum pellucidum, presencia en el 3er trimestre de un numero excesivo de surcos perpendiculares a la cisura interhemisferica.

QUISTES DEL PLEXO COROIDEO

Se observan en 1-6% de los fetos entre las 13 a 24 semanas; generalmente desaparecen a las 26 semanas y se ha observado en fetos con trisomía 18.

ESPINA BIFIDA

Se puede valorar en estudio detallado del 2do trimestre pudiendo visualizarse entre las 16 a 20 semanas. Se puede localizar en cualquier parte de la columna pero es más común en la región lumbosacra.

Las láminas no convergen hacia la línea media ( se ve en plano transaxial posterior), se puede ver también meningocele o mielomeningocele si es que están presentes.

se observa divergencia anómala o aplastamiento de los pedículos de varias vertebras que se ven en el plano longitudinal.

La malformación de Chiari II se asocia con espina bífida en 97% de los casos y se reconoce entre la semana 16 y 24 de gestación.

Caracteriza por desplazamiento del vermis cerebeloso, IV ventrículo y bulbo raquídeo a través del agujero magno, falta de visualización del cerebelo y deformación (signo del plátano), lóbulos frontales cóncavos (signo del limón) y dilatación de los ventrículos laterales.

Herniación de estructuras de la parte más baja del cerebelo (amígdalas cerebelosas) y el tronco cerebral a través del forámen magno de modo que algunas partes del cerebro alcanzan el canal espinal engrosándolo y comprimiéndolo.

RAQUISQUISIS

Forma más grave de la espina bífida

Ausencia completa de cierre de tubo neural y falta la parte posterior de médula, meninge y vértebras

En el centro del defecto el cono medular (color rojizo

descubierto) una zona translúcida que si

se rompe da salida a L.C.R En la periferia

Zona de transición con hipertricosis o malformaciones angiomatosas

Se asocia casi invariablemente a hidrocefalia

MIELOCISTOCELE

Forma poco común de disrrafia raquídea; se caracteriza por dilatación del conducto central de la medula que se hernia hacia atrás a través del arco neural posterior; puede ocurrir en cualquier plano de la columna y se asocia a Chiari II.

Por USG se aprecia un “quiste dentro de un quiste”.

REGRESION CAUDAL Y SIRENOMELIA

Hay anomalías en la parte inferior de la columna vertebral y miembros que consisten en agenesia del sacro, defectos de la columna vertebral y malformaciones de los miembros como hipoplasia femoral.

Se visualiza por USG además de ver también malformaciones urinarias como agenesia renal, displasia quística y ectasia calicial malformaciones intestinales como atresia duodenal.

La sirenomelia es un trastorno raro en el que se fusionan los miembros y los pies están deformes o ausente, es probable por una arteria fetal aberrante que lega del cordon fetal a la placenta. Por USG hay oligoamnios por la disminución o ausencia de función renal

TERATOMA SACROCOCCIGEO

Contienen las 3 capas germinativas pudiendo contener elementos neurales, respiratorios y gastrointestinales; es raro (1:35mil).

Por USG se observa una masa en la zona del cóccix o nalgas, adyacente a la columna, se ven calcificaciones.