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1Curso genética - Grado de Genética UAB. Tema 1: La ciencia de la genéticaAntonio Barbadilla


Objetivos tema 1: La ciencia de la genética Deberán quedar bien claros los siguientes puntos

•El fenómeno genético•La diferencia entre genotipo y fenotipo•La diferencia entre expresión y transmisión del genotipo•Las áreas generales de la genética

•Genética clásica o de la transmisión•Genética molecular •Genómica•Genética de poblaciones y evolución

•El flujo básico de la información genética•El análisis genético•Organismos más usados en el análisis genético•La relevancia de la genética en la investigación científica básica, medicina, agroindustria, biotecnología y pensamiento

La vida en la Tierra como singularidad cósmica

6Curso genética - Grado de Genética UAB. Tema 1: La ciencia de la genéticaAntonio Barbadillahttps://www.evogeneao.com/

Charles R. Darwin

(1809-1882)


La herencia genéticaes la característica distintiva de la vida

http://www.google.es/url?sa=i&rct=j&q=&esrc=s&frm=1&source=images&cd=&cad=rja&docid=DQJk7etSFyiUlM&tbnid=V7V1q0nJ5J6OSM:&ved=0CAUQjRw&url=http://epicofevolution.com/biological-evolution/spiral-of-life&ei=PSp5UvvZGI330gXBk4DIBA&bvm=bv.55980276,d.d2k&psig=AFQjCNFgFqiMJiVXrGHNTqRFJKCw4KvaHg&ust=1383758379923120

http://www.google.es/url?sa=i&rct=j&q=&esrc=s&frm=1&source=images&cd=&cad=rja&docid=DQJk7etSFyiUlM&tbnid=V7V1q0nJ5J6OSM:&ved=0CAUQjRw&url=http://epicofevolution.com/biological-evolution/spiral-of-life&ei=PSp5UvvZGI330gXBk4DIBA&bvm=bv.55980276,d.d2k&psig=AFQjCNFgFqiMJiVXrGHNTqRFJKCw4KvaHg&ust=1383758379923120


La herencia genética es la característica distintiva de la vida

•El poder de la herencia genética (“Genetic Portraits” de Ulric Collette)

http://www.bbc.com/future/story/20130712-genetic-portraits-of-families


El genoma


El objeto de la genética es explicar el fenómeno genético en todas sus dimensiones

• Definición de genética: La Genética es el estudio de la naturaleza, organización, función, expresión, transmisión y evolución de la información genética codificada de los organismos

El fenómeno genéticoLos organismos son portadores de información codificada que controla directa o indirectamente su desarrollo y su fisiología, y que se transmite de generación en generación con independencia del soma o fenotipo


Genotipo FenotipoExpresión génica, desarrollo

Lo único que se trasmite a la descendencia es el material genético

Siguiente generación

Transmisión


Fenotipo y genotipo

Genotipo: Los factores hereditarios internos de un organismo, su genes y por extensión su genoma. El contenido genético de un organismo.

Fenotipo: Las cualidades físicas observables de un organismo, incluyendo su morfología, fisiología y conducta en cualquier nivel de descripción. Las propiedades observables de un organismo.


Espacio genotípico y fenotípico


Ejemplos de variabilidad fenotípica


Coquina: Donax variabilis



Los sietes caracteres estudiados por Mendel en el guisante Pisum sativum


Caracol de huerta europeo Cepaea nemoralis



Ejemplos de variabilidad interespecífica


Norma de reacción

El conjunto de fenotipos que resultan de un genotipo dado

bajo distintos ambientes


Norma de reacción de la milenrama(Achillea millefolium)


Relación genotipo-fenotipo


Genes y ambientes

Determinacióngenética

• Numerosasenfermedadesgenéticasmendelianas

• Gruposanguíneocomo AB0



“Determinación” ambiental

Genes y ambientes


• Lenguas que un individuo habla


Interacción de genes y ambientes

Genes y ambientes


• Una gran mayoría de caracteres fenotípicos


Interacción de genes y ambientes en el número de facetas (tamaño) del ojo de Drosophila

Genes y ambientes


El análisis genético clásico

1. La variación fenotípica

2. El cruce genético

El estudio de los genes a través de su variación (del fenotipo al genotipo)

Dos elementos básicos

X


El análisis genético clásico

El estudio de los genes a través de su variación (del fenotipo al genotipo) -> Genética directa

X

AA aa


Áreas principales de la genética

•Genética clásica: transmisión y localización de los genes en los cromosomas

•Genética molecular: la estructura y el control de la expresión del material genético

•Genética evolutiva (de poblaciones): los procesos evolutivos que cambian las frecuencias de genes en las poblaciones


Genoma y era genómica

Genética inversa: del genotipo al fenotipo

El proyecto

genoma humano

Secuencia DNA -> Variante genética -> Fenotipo


Áreas principales de la genética

•Genética clásica: transmisión y localización de los genes en los cromosomas

•Genética molecular: la estructura y el control de la expresión del material genético

•Genómica: análisis e interpretación de los genomas

•Genética evolutiva (de poblaciones): los procesos evolutivos que cambian las frecuencias de genes en las poblaciones

Antonio Barbadilla

...CCTTAACTTTG...Mensaje codificado

El flujo básico de la información genética


El flujo básico de la

información genética


Organismos modelos de la Genética

•Fagos (virus bacterianos)

•Escherichia coli (bacteria del colon)

•Saccharamyces cerevisiae (levadura del pan)

•Caenorhabditis elegans (gusano nemátodo)

•Drosophila melanogaster (mosca de la fruta)

•Mus musculus (ratón domestico)

•Arabidopsis thaliana (mala hierba de los prados)


Impacto de la genética en otras áreas de la actividad humana

Medicina

Agroindustria Derecho

Sociología

Filosofía

Ecología

Genética

El valor de la Genética

https://genetica.uab.cat/base/base3.asp?sitio=genetica_gen&anar=lacien&item=elvalor


Genética y asuntos humanos •Mejora genética: agricultura, ganadería, téxtil,...•Medicina

–Enfermedades genética heredadas (fibrosis quística, fenilcetonuria, distrofia muscular, ...)–Enfermedad genética somática (cáncer, ~10% heredables)–Aberraciones cromosómicas (síndrome de Down, síndrome de Turner)–Forense (DNA forense)

•Ingeniería genética–Terapia genética–Biotecnología (insulina, interferón, hormona crecimiento, ...)–Clonación

•Cosmovisión•Evolución: relación íntima de todo lo orgánico•Evolución humana – paleogenómica y arqueogenómica DNA antiguo•Racismo y sexismo


Estamos viviendo el momento intelectual más

grande de la historia

Matt Ridley

Being able to read the Genome will tell us more about our origins, evolution, nature and our minds that all the efforts of

science to date - it is the greatest intellectual monument in history… The three letter words of the genetic code are the same

in every creature – CGA mean arginine and GCG means alanine in bats, beetles, beech trees, bacteria…whatever animal,

plant, bug, you look at, if it is alive it will use the same dictionary and know the same code. All life is one…The unity of life

is an empirical fact.’

Matt Ridley, Genome: The Autobiography of a Species in 23 Chapters, Fourth Estate, 2000


El siglo XXI: Dominio de los procesos biológicos y genéticos fundamentales

Los retos Científicos

Tecnológicos EcológicosMédicos Sociales y éticos Educativos

Genética: la ciencia del siglo XXI


Tecnología disruptiva I

The precision medicine initiative (2015-) -> 1,000,000 genomes

1,000,000 genomes: 215 million on a “precision medicine”


45

Genome Editing With CRISPRhttps://www.youtube.com/watch?v=2pp17E4E-O8

CRISPR technology for genome editingTecnología disruptiva II

Lluís Montoliu. 2019. Editando genes: recorta, pega y colorea. Las maravillosas herramientas CRISPR

https://www.youtube.com/watch?v=2pp17E4E-O8

http://www.nextdoorpublishers.com/libros/editando-genes-recorta-pega-y-colorea/

46 Antonio Barbadilla

E D. Green et al. Nature 470, 204-213 (2011) doi:10.1038/nature09764

Genética y Medicina

Schematic representation of accomplishments

across five domains of genomics

research


La Genética no puede ser por más tiempo una ciencia esotérica, la genética nos atañe a todos:

versa sobre la vida y la muerte, sobre el significado y la respuesta a la incapacidad física, y sobre los

nuevos dilemas morales creados por nuestro creciente conocimiento

Alan F. Wright y A. Christopher Boyd


La edad de

oro del estudio de la genética

La edad de

oro del estudio de la genética


GENETICS

Un futuro brillante

https://genetica.uab.cat/base/base3.asp?sitio=genetica_gen&anar=lacien&item=futuro


¡Bienvenidos a la ciencia de la

GENÉTICA!


• Lecturas y recursos multimedia en la Web del curso

• Ejercicios (ver lista completa para este tema en este enlace de la Web del curso)

• Con frecuencias se compara al genotipo con un programa o software informático. Contrasta ambos procesos de flujo de información

• Animación • Genotipo - Fenotipo: la naturaleza dual de los organismos (http://bioinformatica.uab.es/genomica/swf/genotipo.htm) • Véase animación Historia de la Genética (http://dna50anys.uab.es/dna50anys/imatges/Hitos.swf)

• Véanse los links de la dirección http://genetica.uab.cat/base/base3.asp?sitio=genetica_gen&anar=Part_I&item=links

• Describe tres temas que consideres de los más destacados de la investigación genética actual y justifica tu elección

• En esta dirección http://geneed.nlm.nih.gov/specialty.php?spageID=3 se encuentra un listado de posibles salidas profesionales de la genética. ¿Qué opinas de las posibilidades que ofrece una formación genética? ¿Qué opciones te atraen más? ¿Se te ocurre alguna otra actividad profesional de un genético no contemplada?

• Visita también la dirección http://www.genome.gov/genomicCareers/

http://genetica.uab.cat/base/base3.asp?sitio=genetica_gen&anar=Part_I&item=lectur

http://genetica.uab.cat/base/base3.asp?sitio=genetica_gen&anar=Part_I&item=ejerci

http://bioinformatica.uab.es/genomica/swf/genotipo.htm

http://dna50anys.uab.es/dna50anys/imatges/Hitos.swf

http://genetica.uab.cat/base/base3.asp?sitio=genetica_gen&anar=Part_I&item=links

http://geneed.nlm.nih.gov/specialty.php?spageID=3

http://www.genome.gov/genomicCareers/

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