APPROCCIO AL CUORE IN ECOGRAFIA OSTETRICA: ESPERIENZA SUL TERRITORIO

Dott.ssa Albana Cerekja MD PhD

Dipartimento di Ecografia

ASL Roma B

Lo screening prenatale delle cardiopatie congenite è stato introdotto più di 30 anni fa. Ciò malgrado, tuttora, la diagnosi delle cardiopatie in epoca prenatale rimane una sfida. Mentre i centri di terzo livello riportano alti livelli di detection rate soprattutto per le forme maggiori, la percentuale totale dello screening rimane bassa. Infatti, le anomalie strutturali del cuore costituiscono alcune tra le piùfrequenti malformazioni la cui diagnosi sfugge alla valutazione ecografica prenatale.

Le gravidanze ad alto rischio di cardiopatia vengono inviate ai centri di riferimento per un’ecocardiografia fetale, mentre la maggior parte dei casi (circa il 75%) di cardiopatia fetale si verifica nelle gravidanze a basso rischio. Questi casi verranno diagnosticati mediante lo screening delle popolazioni a basso rischio durante l’esame ostetrico di routine

Per quanto riguarda le pazienti ad alto rischio di cardiopatia fetale, è compito del ginecologo o del medico curante, selezionarle ed inviarle ad un centro di secondo-terzo livello per l’esecuzione di un esame ecocardiografico fetale.

Indicazioni all’esecuzione dell’ecocardiografia fetale

• 1 INDICAZIONI MATERNE e/o FAMILIARI• 1.1 Malattie Ereditarie (presenza su base familiare di sindromi che

segregano con modalità mendeliana, caratterizzate dalla presenza di difetti cardiaci congeniti o dovuti a microdelezione )

• 1.2 Familiarità per Cardiopatia Congenita Il rischio di ricorrenza varia in funzione del tipo di lesione e del grado di parentela.

• 1.3 Infezioni materne: rosolia, parvovirus B19, Coxsackie, toxoplasmosi e Citomegalovirus

• 1.4 Malattie materne: Diabete (IDDM), Fenilchetonuria, malattie Autoimmuni (lupus eritematosus e la sindrome LLAC (Lupus Like Anticoagulant) presentano una significativa associazione con il (BAV) da autoanticorpi antinucleari di tipo IgG (anti-Ro a anti-La).

• 1.5 Farmaci teratogeni: l’uso nel I trimestre di anticonvulsivanti, alcol, litio, ma soprattutto di derivati della vitamina A (acido retinoico e derivati)

Indicazioni all’esecuzione dell’ecocardiografia fetale

• 2 INDICAZIONI FETALI• 2.1 Aberrazioni cromosomiche.• 2.2 Segni ecografici di:• -sospetto di Cardiopatia Congenita al test di screening in pazienti a basso rischio.• (positività al test di screening). Va tenuto presente che alcune Cardiopatie Congenite

hanno carattere evolutivo e la presenza di “golf ball” non rappresenta un’indicazione alla ecocardiografia fetale.

• -aritmia fetale. Una transitoria fase di bradicardia, che può anche arrivare all’asistolia momentanea, è un reperto molto frequente durante l’ecografia di routine. Analogamente NON rappresentano indicazione all’ecocardiografia fetale le extrasistole saltuarie. Solo se persistenti.

• -Translucenza Nucale Aumentata NT > 95° (3.5 mm)• -Iposviluppo fetale precoce. CC più frequentemente associate ad aneuploidie o

sindromi. L’iposviluppo tardivo (28 settimane e oltre) NON rappresenta un’indicazione all’ecocardiografia fetale.

• -Malformazioni extra-cardiache (associazione con CC 25-45%).• -Idrope fetale non immunologica. (associazione con CC 20-30%)• -Gemellarità monocoriale (rischio leggermente aumentato). Nella gestazione bicoriale

rischio della gravidanza x 2 (2 feti)

• Per quanto riguarda invece le pazienti a basso rischio di cardiopatia fetale, ècompito del medico che effettua le ecografie ostetriche, porre diagnosi di sospetto di un’anomalia cardiaca ed inviare le pazienti ai centri dei 2-3 livello per gli approfondimenti del caso. Perché lo screening ha una bassa detection rate?

Lo studio mediante gli ultrasuoni del cuore fetale ha gli stessi limiti dell’esame ecografico ostetrico in

generale:

-fattori materni (obesità, scarsa ecogenicità, cicatrici, miomi)

-fattori fetali (età gestazionale (18-22 sett), oligoidramnios, posizione sfavorevole, gemellarità).

-apparecchio US: frequenza del trasduttore (alte frequenze migliore risoluzione a scapito della penetrazione), scala dei grigi con un elevato frame rate ed un aumento del contrasto, zoom e cineloop

-tipo di malformazione stessa e dall’associazione con altre anomalie fetali e

-training dell’operatore

Obiettivo di noi che lavoriamo sul territorio è quello di migliorare l’efficacia degli esami di screening con lo scopo finale di migliorare l’outcome materno-neonatale. Migliorando l’efficacia dello screening, ridurremo il numero delle pazienti da inviare ai centri di secondo-terzo livello, che attualmente risultano saturi di esami di screening mandati, vuoi dai ginecologi curanti per la “moda” di far fare un’ecocardio a tutte, vuoi da noi medici che effettuiamo lo screening per colmare le nostre insicurezze nello studio del cuore fetale. E la paziente che ha una vera indicazione ad un’ecocardiografia fetale “non trova posto”.Proprio per questo motivo stiamo assistendo oggi al “lancio nel mercato dell’ecografia ostetrica” di operatori che eseguono l’ecocardiografia fetale pur non essendo sempre in possesso dei requisiti per farlo.

Il messaggio, è dunque, quello di migliorare noi operatori dello screening le nostre capacità nello studio del cuore fetale, per poi inviare ai centri di 2-3°livello solo le pazienti con un’indicazione all’EC ed un invito alle scuole di specializzazione in pediatria di preparare più operatori idonei ad eseguire quest’esame.

Come si può migliorare l’efficacia dello screening? Questo si può raggiungere mediante:

• Un training continuo degli operatori • indicazioni piuttosto estese per l’esecuzione

dell’ecocardiografia fetale ed• un accesso facilitato ad esperti di Cardiologia

Fetale perché possano trasmetterci le loro conoscenze (esempio raddoppiamento del tasso di diagnosi in un ospedale al Nord dell’Inghilterra dopo un periodo di 2 aa di training)

• Importante è anche l’esistenza per gli operatori che eseguono lo screening delle anomalie fetali di linee guida emanate dalle società nazionali ed internazionali che sorvegliano e dovrebbero sorvegliare l’attività di chi effettua questi esami. Le Linee Guida evolvono con l’evoluzione della tecnologia ad ultrasuoni, con il miglioramento della nostra esperienza nell’utilizzarli, con l’aumento dell’evidenza scientifica che certe procedure aumentano la sensibilità di diagnosi degli esami di screening e (perché no) anche con l’aumento della “pretesa” da parte della società nei confronti di noi operatori.

• Cosa ci raccomandano le linee guida: cosa dobbiamo e cosa possiamo vedere nel cuore fetale, solo le quattro camere cardiache o anche gli efflussi???

• Gli studi pubblicati fino ad oggi ed eseguiti su popolazioni a basso rischio hanno riportato che la scansione delle 4 camere cardiache come test di screening per le cardiopatie congenite mostra una sensibilità diagnostica complessiva di circa 50%, invece la sensibilità diagnostica delle 4 camere + assi lunghi sale a circa 75%.

• Lo studio EUROFETUS pubblicato nell'Am J Obstet Gynecol 1999;181:446-54 è uno studio prospettico multicentrico che coinvolgeva 61 paesi europei nel periodo 1 gennaio 1990 – 30 giugno 1993. Lo scopo dello studio era quello di valutare l’accuratezza degli esami di screening nella diagnosi delle anomalie fetali in popolazioni non selezionate. Gli esami venivano fatti preferibilmente tra la 18° e la 22° sett. di gestazione ed eseguiti da personale qualificato e con apparecchi di alta qualità, per cui erano considerati come secondo livello. I risultati dello studio deponevano per una più bassa sensibilità dello screening delle anomalie del cuore e dei grossi vasi, attestandosi al 38.8% per le cardiopatie maggiori, al 20.8% per le cardiopatie minori, al 27.7% quella totale con la più bassa in particolare quella della diagnosi della coartazione dell’aorta al solo 3.8%!

LINEE GUIDA NAZIONALI (SIEOG)

Precedentemente al 2006, le linee guida SIEOG (nello specifico ultime 2002), riguardanti il il cuore fetale prevedevano l’identificazione del situs e l’esecuzione della scansione delle “quattro camere”

• Torace• Visualizzazione dei polmoni.• Situs cardiaco.• Scansione “quattro camere cardiache” (*).• (*) Se saranno confermate le evidenze preliminari che la

valutazione degli efflussi migliora la detection rate e l’outcome dei feti con cardiopatia, la loro valutazione sarà inclusa nella prossima stesura delle Linee

LINEE GUIDA NAZIONALI (SIEOG)

Nelle linee guida SIEOG 2006 che riguardano lo studio del torace fetale era prevista:

• visualizzazione dei polmoni• situs cardiaco• scansione “quattro camere cardiache”• efflusso sinistro*• efflusso destro*• *considerate le difficoltà tecniche nella realizzazione

delle scansioni degli efflussi, per il triennio successivo al 2006, venivano considerate validi come procedure di screening sia la scansione 4c che 4c+efflussi. Nel primo caso però la paziente doveva essere informata sulle diverse potenzialità diagnostiche dell’esame

LINEE GUIDA NAZIONALI (SIEOG)

Nelle ultime linee guida SIEOG del 2010 che riguardano lo studio del torace fetale èprevista:

• visualizzazione dei polmoni• situs cardiaco• scansione “quattro camere cardiache”• efflusso sinistro• efflusso destro

Linee guida internazionali (ISUOG guidelines)

La società internazionale di ecografia ostetrica e ginecologica (ISUOG) nelle sue linee guida per lo studio del cuore fetale nell’esame di screening, parla di test di screening “di base”ed “esteso ” del cuore fetale, entrambi finalizzati alla massimizzazione della detection rate di anomalie cardiache nell’ecografia del secondo trimestre. Le Linee Guida proposte possono essere adottate per la valutazione di feti a basso rischio sottoposti ad esame ecografico del II trimestre .

VALUTAZIONE CARDIACA DI “BASE”

• L’esame ecografico di screening di “base”del cuore fetale si basa sulla valutazione della scansione delle 4 camere cardiache. Questa scansione non dovrebbe essere misinterpretata quale semplice conta delle 4 camere cardiache , in quanto implica invece l’attenta valutazione di una serie di elementi specifici:

Situs

Determinare situazione e posizione fetale e lato dx e sn. Effettuare una scansione duplex dell’addome e del torace (stomaco e cuore a sn), l’aorta discendente: in sezione trasversa davanti e a sinistra della colonna vertebrale, anteriormente ed a destra dell’aorta la vena cava inferiore, di calibro inferiore

Posizione

Prevalentemente emitorace sn.Spostato in-ernia diaframmatica,-lesioni occupanti spazio: MACP, sequestro, cisti bronogeniche o-ipoplasie/agenesie del polmone

Rapporto cardio -toracico

1/3.Aumenta in casi di cardiomegalie (iperafflusso, fistole artero-venose, chorioangioma, hemangioma…che aumentano il ritorno venoso al cuore) o in modo relativo in caso di patologie scheletriche con compressione del torace e si riduce in caso di aumento del volume polmonare (ostruzioni delle via aeree tipo atresia laringea) con compressione del cuore. Cuore piccolo in modo assoluto non esiste

Asse cardiaco

Deviazione verso sinistra 45+/-20°. Patologico in caso di CC specie a carico dei tratti di efflusso o anomalia cromosomica.

Dextroposizionequando il cuore èspostato nell’emitorace destro ma l’apex è rivolto a sinistra; dextrocardiaquando l’apex èrivolto a destra

Effusione pericardica

Spessore max 2 mm

Spessore del miocardio

Ritmo cardiaco

Regolare e FCF: 120-160 bpm (non rappresenta indicazione ad ecocardio la bradicardia transitoria fino ad asistolia momentanea, un reperto molto frequente a causa di una reazione vagale dovuta alla compressione del trasduttore). Analogamente NON rappresentano indicazione all’ecocardiografia fetale le extrasistole saltuarie. Solo se persistenti.

4 camere cardiache

• -2 atri (vv polmonari atrio sn, atrio sn posteriore e davanti all’aorta)

• -setto interatriale (septum primum e FO flap che si apre nel AS)

• -2 ventricoli (banda moderatrice nel V morfologicamente dx che lo rende di forma più arrotondata, VD anteriore e dietro lo sterno, VS costituisce maggiormente l’apex, forma allungata)

• -setto interventricolare (non ispessito, non difetti, difetto settale a causa di artefatti dovuti al “drop-out” acustico)

• -due distinte valvole AV che si aprono e si chiudono liberamente e non sono ispessite, set-off tricuspide

4 camere cardiache

4 camere

valvole AV chiuse

valvole AV aperte

4 camere: basale, subcostale

4 camere (clip)

4CH VIDEO.AVI

Golf balls

Canale AV

T21

T18

DIV pars muscularis

4 camere

fibroelastosi

single ventricle rhabdomyoma

4 camere

RAA

TF

VALUTAZIONE CARDIACA DI BASE “ESTESA ”

• Aumenta la detection rate delle CC soprattutto per le anomalie conotruncali (da circa 50% a circa 75%).

• Gli efflussi si visualizzano angolandolievemente il trasduttore verso l’estremo cefalico fetale a partire da una scansione 4-camere apicale. Si potrebbe partire anche dalla scansione laterale (subcostale) con dei movimenti di rotazione.

Efflusso ventricolare sn

-continuità mitro-setto-aortica,-valvola semilunare aortica fluida e non ispessita,-aorta posteriore e destra,-dalla parte trasversa nascono i vasi del collo-segue con l’arco.In questa scansione si possono riconoscere il difetto IV subaortico e le anomalie conotruncali.

Efflusso ventricolare sn

valvola chiusa

valvola aperta

Efflusso ventricolare sn (clip)

LVOT VIDEO.AVI

Efflusso ventricolare sn

atresia valvola aortica

Fallot

Efflusso ventricolare dx

-ap anteriore e sinistra,-il tronco biforca,

-il ramo destro si prolunga fino a raggiungere l’ilo del polmone di dx

Efflusso ventricolare dx (clip)

AP VIDEO.AVI

Asse corto

Asse corto (clip)

SHORT AXIS VIDEO.AVI

Incrocio grossi vasi

Efflussi clip

EFFLUSSI ENTRAMBI.AVI

Le scansioni 3V e 3V -T

La scansione dei 3V è stata descritta da Yoo e coll circa 15 aa fa (primo articolo nel ‘97) e quella dei 3V-T da Yagel e coll circa 10 aa fa (articolo del 2002).Si tratta di scansioni trasverse o leggermente oblique nella parte alta del mediastino e che si ottengono scivolando il trasduttore partendo dalla scansione delle 4C verso l’estremo cefalico del feto. La prima è la scansione dei tre vasi , la seconda quella del dotto arterioso (per alcuni da considerare insieme alla prima), la terza quella dell’arco aortico trasverso e la quarta quella dell’arco duttale ed aortico ed il loro rapporto con la trachea. Consideriamo la prima e l’ultima perchépiù utili e più utilizzate.

Sequenza scansioni

La scansione 3V (PAV)

E’ una scansione trasversa, craniale alla 4C e dimostra da sn a dx:

l’arteria polmonare di calibro lievemente più grande dell’aorta, più anteriore ed in sezione longitudinale lievemente obliqua,

l’aorta ascendente in sezione trasversa e

La VCS in sezione trasversa di calibro più piccolo dell’aorta. Questa scansione da informazioni sul: numero, l’allineamento, la disposizione e le dimensioni dei vasi. Come regola pratica l’ap èconsiderata piccola se più piccola dell’aorta e l’aorta è considerata piccola se più piccola della VCS.

La scansione 3V: aorta piccola

atresia dell’aorta

coartazione dell’aorta

ipoplasia dell’AA

La scansione 3V: a.p. piccola

TF CAV con TF

La scansione 3V: 4 vasi

PLSVC isolata

Un quarto vaso alla sn dell’ap PLSVC associato a presenza della VCS di destra

La scansione 3V -T

La 3V-T o la scansione dell’arco duttale e aortico o il segno della “v”, è una scansione ancora piùalta, lievemente obliqua perchél’arco duttale e l’arco aortico non si trovano sullo stesso piano e mostra l’ap che continua con l’arco duttale, la parte trasversa dell’arco aortico e la loro confluenza nell’aorta discendente ed alla loro destra la trachea: indica il rapporto dei vasi con la trachea (arco destro o doppio, arteria succlavia di destra lusoria), direzione del flusso dei vasi all’esame Doppler per le patologie dotto dipendenti

La scansione 3V -T: clip

3VT VIDEO.AVI

La scansione 3V -T color

aortic atresia

La scansione 3V -T: AA destro

U sign

La scansione 3V -T: AA doppio

lambda sign

La scansione 3V -T: AA doppio

AA doppio

vascular ring

La scansione 3V -T: AA doppio, clip

best video da and double aa e-flow.AVI

Timo

Si potrebbe visualizzare, inoltre, davanti ai 3 vasi una formazione ipoecogena che è il timo, la cui ipo- o aplasia in caso di anomalie conotruncali o dell’AA può suggerire la presenza della microdelezione 22q11.

Timo: “Thy-box”

Paladini D. How to identify the thymus in the fetus: the thy-box. Ultrasound inObstetrics and Gynecology 2010; 37(4):488-92.

Timo: “Thy-box”

THY-BOX VIDEO.AVI

Le scansioni dei 3 vasi non rientrano tra le scansioni previste dalle linee guida, ma possono aiutarci, senza un dispendio enorme di tempo ad incrementare la detection rate dello screening. Siccome risultano alterate nella maggior parte delle anomalie degli efflussi, si pensa addirittura che possano sostituire le scansioni degli efflussi.

Nelle ultime linee guida ISUOG pubblicate online a marzo 2013, si raccomanda fortemente il loro utilizzo e si propone di integrarle nelle scansioni da effettuare in un esame di screening (ISUOG Practice Guidelines (updated): sonographic screening examination of the fetal heart. Ultrasound Obstet Gynecol 2013;41:348–359 Published online in Wiley Online Library (wileyonlinelibrary.com).

ISUOG guidelines (updated)

“Visualization of the 3V view and 3V-T view is desirable and should be attempted as part of the routine cardiac screening examination, although it may not be technically feasible to obtain them in all patients”.

Il cuore nel primo trimestre

Nel primo trimestre il cuore è piccolo e quindi difficile da studiare, però se la NT è spessa, se il flusso nel DV è reverse, se c’è un rigurgito della tricuspide (tutti elementi dello screening delle aneuploidie del I trimestre), cerchiamo di dare un’occhiata al cuore. Possiamo escludere alcune cardiopatie maggiori ed avremo qualcosa in più da dire alla paziente prima di inviarla per un esame del cariotipo fetale e tutto ciò che segue.

Il cuore nel primo trimestre

Il cuore nel primo trimestre

Il cuore nel terzo trimestre

Nel terzo trimestre, anche le linee guida SIEOG, raccomandano di effettuare una scansione delle quattro camere (perché no anche 3V e 3V-T?). Perché guardare il cuore nel terzo trimestre?

-cardiopatia sfuggita nell’esame di screening-cardiopatia evolutiva (stenosi aortica, polmonare

etc)

-cardiopatia ad insorgenza tardiva (tumori cardiaci etc)

Il cuore nel terzo trimestre

Questo consente ad informare e preparare i genitori sulla patologia del loro figlio e di organizzare il parto in una struttura che consente un’assistenza adeguata al neonato affetto da cardiopatia congenita.

Prendiamo quindi confidenza con il cuore fetale per riconoscere in ogni epoca quello che è normale e quello che non lo è…………………

Conclusioni

Una volta sospettata un ’anomalia del cuore fetale, dobbiamo inviare la paziente ad un esame ecocardiografico che dovrebbe essere eseguito da specialisti di provata esperienza nella diagnosi prenatale di cardiopatie congenite e completo (cariotipo, analisi genetica, RMN etc), forniscono la prognosi a breve e a lungo termine, le opzioni terapeutiche compresa la consulenza con il cardiochirurgo,per consentire alla coppia di esplorare con

consapevolezza il proprio atteggiamento nei confronti della patologia del loro figlio.