appunti di scienze (classe seconda)

Appunti Biologia a.s.2012/2013 IIB cod.af85o8Ms

Molecole organiche degli organismi: carboidrati, lipidi, amminoacidi, proteine, acidi

nucleici.

Molecole organiche degli organismi

I carboidrati CARBOIDRATI: comprendono zuccheri semplici e i loro polimeri. Sono detti anche zuccheri o

glucidi.

Ai carboidrati appartengono:

Monosaccaridi o zuccheri semplici: a 5 o 6 atomi di carbonio (pentosi e esosi)

Oligosaccaridi: formati dall’unione di due o più molecole di monosaccaridi (saccarosio, maltosio,

lattosio).

Polisaccaridi: formati dall’unione di molte molecole di monosaccaridi (es. glicogeno-negli animali-,

amido e cellulosa – nei vegetali-).

Struttura di alcuni zuccheri semplici glucosio, fruttosio e ribosio (da Brum et al., 2000)

MONOSACCARIDI Gli zuccheri semplici o monosaccaridi più comuni negli organismi sono:

Pentosi: zuccheri a cinque atomi di carbonio.

Ribosio: componente dell’acido ribonucleico RNA.

Desossiribosio : componente dell’acido desossiribonucleico DNA.

Esosi: zuccheri a sei atomi di carbonio (liberano 3,9 Kcal).

Glucosio: è la fonte energetica degli organismi, utilizzata per la respirazione

cellulare.

Fruttosio: zucchero della frutta.

Galattosio: zucchero presente nel latte.

DISACCARIDI I disaccaridi sono formati dalla condensazione di due molecole di zuccheri semplici.

Saccarosio : è formato da fruttosio + glucosio.

Il saccarosio è uno zucchero ricavato dalla barbabietola o dalla canna da zucchero ed è il principale

costituente del nettare dei fiori. Lattosio : è formato da galattosio + glucosio.

Il lattosio è un costituente del latte.

Maltosio (Fig.3.2): zucchero presente nei vegetali è formato da due molecole di glucosio.

Fig 2 – Esempi di monosaccaridi e formazione di un disaccaride (da Hickman e Roberts, 2000)

POLISACCARIDI I polisaccaridi sono formati da molte unità di monosaccaridi; sono sostanze di riserva e componenti

strutturali.

Esempi di polisaccaridi:

PECTINA: polisaccaride viscoso presente nella lamella mediana.

AMIDO: polisaccaride di riserva delle piante, costituito da monomeri di glucosio.

GLICOGENO: è un polisaccaride costituito da monomeri di glucosio, è una sostanza di riserva

degli animali sintetizzato dai vertebrati nel fegato; presenta una struttura ramificata; deve essere

continuamente riformato con l’alimentazione.

CELLULOSA: molecola strutturale delle piante a struttura fibrosa, formata da glucosio, non è

digeribile dagli animali e questi per poterla assimilare necessitano di organismi simbionti in

grado di digerirla.

CHITINA: è un polisaccaride strutturale contenente azoto; forma l’esoscheletro degli artropodi.

GLICOPROTEINE: sono proteine unite a carboidrati con importati funzioni: formano

anticorpi e ormoni.

PROTEOGLICANI: sono nuclei proteici da cui si dipartono zuccheri come le colle cellulari.

Mucoproteine: sono proteoglicani per la protezione e la lubrificazione delle superfici cellulari,

legano molecole di acqua.

Lipidi

I lipidi sono molecole organiche la cui proprietà comune è la loro incapacità di sciogliersi in acqua.

Hanno elevata tensione superficiale (è la resistenza offerta dalla superficie del liquido ad essere

disgregata, nelle soluzioni acquose, è causata dall’attrazione tra le molecole d’acqua).

Classificazione dei lipidi:

Tra i lipidi possiamo trovare tre diverse categorie:

1. GRASSI: che si suddividono a loro volta in trigliceridi e oli

Trigliceridi: sono molecole costituite da tre acidi grassi e da una molecola di glicerolo, sono

solidi a temperatura ambiente.

Oli: sono molecole costituite da tre acidi grassi e da una molecola di glicerolo, sono liquidi a

temperatura ambiente.

2. FOSFOLIPIDI: sono molecole costituite da due acidi grassi, da una molecola di glicerolo e da

un acido fosforico o gruppo fosfato.

3. STEROIDI

4. CERE

1. GRASSI

- Una molecola di grasso (Fig.3.3) è costituita da tre acidi

grassi a lunga catena, uniti a una singola molecola di glicerolo

(vedi porzione inferiore della figura). - Liberano 9,3 chilocalorie / grammo. Caloria: è la quantità di calore necessaria per innalzare di 1°

C, da 14,5 a 15,5 ° C. la temperatura di 1 g di acqua.

Fig.3.3 – La molecola di grasso costituita da tre acidi

grassi a lunga catena uniti ad un glicerolo (da Brum et al.,

2000).

ACIDI GRASSI: sono lunghe catene insolubili in acqua, costituite da unità di - CH2.

Funzione: sorgente energetica a lungo termine (le riserve di grasso vengono utilizzate per

accumulare energia a lungo termine - vedi sostanze di riserva-).

Es. Negli animali si trova nel tessuto adiposo come grasso sottocutaneo, come protezione di organi

interni (rene) e come isolante. Nei semi si trova come riserva energetica.

GRASSI - OLI: si presentano allo stato liquido; quanto è maggiore il numero di legami insaturi

(doppi) che esistono tra gli atomi di carbonio delle catene degli acidi grassi, tanto meno queste

lunghe catene possono essere impacchettate insieme, per cui questo fa diminuire la temperatura a

cui il lipide fonde. I legami doppi sono frequenti negli oli vegetali (grassi polinsaturi – con molti

legami doppi).

GRASSI SATURI quando tutti i legami fra gli atomi di carbonio dei grassi animali sono semplici

(cioè saturi di atomi di idrogeno) per cui la sostanza rimane allo stato solido a temperatura

ambiente.

Fig.3.4 – Processo di formazione di un trigliceride (da BSCS., 1995)

2. FOSFOLIPIDI: (Fig.3.5) Il glicerolo è attaccato a due catene di acido grasso e ad un gruppo

fosfato.

L’estremo del fosfolipide contenente il gruppo fosfato è legato a un composto polare, formando

una testa idrofila che reagisce con l’acqua.

L’altro estremo contenente le code di acido grasso è idrofobo e “fugge l’acqua”.

Il carattere bipolare del fosfolipide permette a queste molecole di formare un doppio strato, con

le code idrofile rivolte verso l’interno e a contatto fra loro. Questa disposizione ha un ruolo

fondamentale nelle membrane cellulari.

I fosfolipidi, intercalati con molecole proteiche, costituiscono le membrane cellulari.

Fig.3.5 – Esempio di fosfolipide (da Brum et al., 2000)

3. STEROIDI (Fig.3.6):

sono molecole costituite da uno scheletro carbonioso a quattro anelli, ai quali sono legati

differenti gruppi funzionali.

Il colesterolo è lo steroide più comune.

Fig.3.6– Struttura degli steroidi: colesterolo, testosterone, estrogeno (da Brum et al., 2000)

Colesterolo: componente fondamentale delle membrane cellulari degli animali (assente nelle cellule

vegetali), è un precursore della sintesi di numerosi ormoni (messaggeri chimici inviati da una parte

all’altra dell’organismo per indurre e coordinare molti processi degli animali); la maturazione

sessuale è coordinata da ormoni steroidei come il testosterone nei maschi e l’estrogeno nelle

femmine.

Colesterolemia: gli individui che hanno concentrazioni elevate di colesterolo nel sangue, corrono il

rischio di sviluppare l’ateriosclerosi, dove si ha la formazione di placche di colesterolo sulla parete

interna delle arterie. Nel corso del tempo queste placche fanno diminuire il diametro interno

(calibro) delle arterie, riducendo la portata del sangue e provocando la formazione di coaguli di

sangue che ne bloccano il flusso.

4. CERE: hanno struttura simile ai grassi, ma contengono un numero molto più elevato di acidi

grassi esterificati con alcoli ad elevato numero di atomi di carbonio.

Derivano dall’esterificazione di alcoli con acidi organici.

Funzioni:

formano un rivestimento impermeabile delle foglie e di altre parti delle piante, che limita la

perdita di acqua per evaporazione.

vengono impiegate dalle api nella costruzione dei favi del nido, e sono usate a scopo di

protezione da molti insetti.

sono utilizzate come componente impermeabile distribuita sulle penne degli uccelli.

Amminoacidi

AMMINOACIDI (Fig.3.7): sono unità molecolari contenenti carbonio, idrogeno, ossigeno e azoto;

sono i costituenti delle proteine. Presentano un atomo di carbonio centrale legato ad un gruppo

amminico NH2 , ad un gruppo carbossilico COOH, ad un gruppo R assai variabile che caratterizza

ciascun amminoacido.

Fig.3.7 – Amminoacido (da Longo e Longo, 1987).

Le proteine PROTEINE: sono polimeri di composti semplici detti amminoacidi; possono essere formate da

amminoacidi di venti tipi diversi; sono i principali costituenti della sostanza secca degli organismi,

ed hanno una fortissima specificità.

Gli amminoacidi si legano l’uno all’altro secondo una sequenza caratteristica di ogni tipo di

proteina.

FORMAZIONE DI UNA PROTEINA: Le proteine (Fig.3.8) vengono assemblate a partire da un

pool di amminoacidi liberi non legati fra di loro.

La condensazione (eliminazione di una molecola d’acqua) tra il gruppo carbossilico COOH di un

amminoacido ed il gruppo amminico NH2 di un altro amminoacido forma il legame peptidico.

O=C- N-H.

Fig.3.8 – Processo di formazione di un polipeptide (da Brum et al., 2000)

Si ha quindi la formazione di un dipeptide.

Fig.3.9 – Combinazione di due amminoacidi (da Hickman e Roberts, 2000)

Una sequenza di amminoacidi legati tra di loro da legami peptidici viene detto catena

polipeptidica. La formazione di una proteina è un processo che richiede energia.

Negli animali gli amminoacidi essenziali non possono essere sintetizzati, per cui devono giungere

dagli alimenti.

Le proteine presentano tre livelli di organizzazione (Fig.3.10):

Struttura primaria: è una specifica sequenza lineare di amminoacidi (proteine diverse hanno

strutture primarie diverse e anche funzioni diverse).

Struttura secondaria: è una specifica sequenza bidimensionale dovuta a legami idrogeno che si

formano a intervalli regolari tra gli amminoacidi:

Ci sono tre tipi di strutture secondarie:

- elica: il polipeptide assume una forma a spirale (es: cheratina proteina della lana );

struttura a pieghe o struttura : due o più tratti della catena polipeptidica giacciono a fianco

formando un “foglietto” piegato a fisarmonica (es: fibroina proteina della seta);

random coil: quando il polipeptide non assume le due forme precedenti;

Struttura terziaria: le catene polipeptidiche sono piegate a formare una molecola di forma

globulare, tridimensionale (le catene polipeptidiche si ripiegano a gomitolo con legami idrogeno e

ponti disolfuro che si instaurano tra amminoacidi contenenti solfo: cisteina).

Fig.3.10 – Livelli di struttura delle proteine (da Brum et al., 2000).

Struttura quaternaria: è costituita da proteine formate da due o più catene polipeptidiche, unite

assieme da legami idrogeno.

es. emoglobina, proteina presente nei liquidi circolatori contenente ferro (Fe), è formata da quattro

catene polipeptidiche.

Il calore, alcune sostanze o variazioni di pH possono disgregare la struttura secondaria o terziaria

delle proteine, causandone la DENATURAZIONE, che può essere provvisoria o definitiva.

Proteine recettoriali Risposta

Tabella 3.1 – Principali funzioni delle proteine

Principali funzioni delle proteine Tipo di proteina Funzione Esempio

Il collagene e l'elastina forniscono una trama ai tessuti

connettivi degli animali, quali tendini, legamenti,

cartilagine, ossa, in quanto formano fibre presenti nella

Proteine strutturali Supporto

Proteine di deposito Deposito di amminoacidi

Proteine di trasporto Trasporto di altre sostanze

sostanza intercellulare o matrice. La cheratina è

abbondante nell’epidermide, costituisce i peli, pelle,

corna, penne e piume. L'ovalbumina è la proteina dell'albume delle uova che

viene utilizzata dall'embrione come riserva di

amminoacidi durante lo sviluppo. La caseina, proteina

del latte, rappresenta la principale fonte di

amminoacidi per il lattante. Le piante immagazzinano

amminoacidi nei semi.

L'emoglobina, proteina contenente il ferro, trasporta

l'ossigeno dai polmoni o da altre strutture respiratorie

alle altre parti del corpo.

Proteine ormonali

Stimolazione e

coordinamento delle attività

L'insulina, un ormone secreto dal pancreas,

contribuisce alla regolazione della concentrazione del

corporee

della cellula a

stimoli chimici

glucosio nel sangue, inducendone la trasformazione in

glicogeno.

I recettori presenti nella membrana delle cellule

nervose rispondono ai segnali chimici liberati da altre

cellule nervose.

Proteine contrattili Movimento L'actina

e la

miosina

sono proteine

responsabili

del

movimento dei muscoli.

Proteine di difesa Protezione contro le malattie Anticorpi

che

combattono

virus

e batteri.

Proteine enzimatiche Accelerazione

chimiche

di reazioni Regolano il passaggio di sostanze attraverso le

membrane cellulari e intervengono catalizzando tutti i

processi degli organismi.

Gli enzimi: - sono proteine complesse prodotte dalla cellula;

- sono proteine globulari, nella cui molecola si apre una cavità fatta su misura per accogliere i

substrati (sito attivo);

- sono catalizzatori biologici, cioè sostanze che fanno aumentare la velocità delle reazioni

chimiche;

- sono specifici, cioè catalizzano ciascuno un'unica reazione.

Ogni enzima viene contrassegnato col nome del suo substrato e il tipo della reazione catalizzata.

Funzionamento degli enzimi (Fig.3.11)

Se si immagina di avere una manciata di viti e di dadi in un sacchetto e di scuoterlo per un certo

tempo, è molto improbabile che su una delle viti si sia avvitato uno dei dadi.

Se prendessimo una vite in una mano e un dado dall’altra, potremmo guidare la vite nel dado molto

velocemente. Gli enzimi possono essere paragonati alle mani che guidano la vite, mentre i dadi e le

viti sono i reagenti detti substrati.

Tappe del funzionamento degli enzimi: Una molecola di enzima incontra le molecole di substrato.

- I substrati si inseriscono nel sito attivo dell’enzima e formano il complesso enzima-substrato;

- alcune parti dell’enzima reagiscono con il substrato trasformandolo chimicamente;

- il substrato trasformato abbandona l’enzima che è pronto a legarsi con altre molecole di

substrato;

Fig.3.11 – Tappe del funzionamento degli enzimi (da Brum et al., 2000)

Acidi nucleici ACIDI NUCLEICI:

- sostanze organiche formate da carbonio, idrogeno, ossigeno, fosforo

- sono abbondanti nel nucleo

- sono grandi molecole formate da unità (monomeri) dette nucleotidi

Un NUCLEOTIDE è costituito da (Fig.3.12):

1. acido fosforico (H3 PO4), sostanza minerale inorganica;

2. zucchero a cinque atomi di carbonio;

base azotata, formata da molecole cicliche ad uno o due anelli (il loro nome si riferisce al carattere

basico in soluzione e al loro contenuto in azoto).

Fig.3.12 – Nucleotide (da Brum et al., 2000)

Formazione del nucleotide : Il legame tra zucchero e gruppo fosfato si forma attraverso una

reazione tra i gruppi OH delle due molecole: si perde una molecola d’acqua e si forma il ponte di

ossigeno.

Nel nucleotide possiamo trovare come zucchero:

- il ribosio nell’RNA

- il desossiribosio nel DNA

Le basi azotate presenti nel nucleotide si chiamano (Fig.3.13):

- Purine se presentano un doppio anello: adenina, guanina

- Pirimidine se presentano un solo anello: citosina e timina (solo nel DNA), uracile (solo

nell’RNA).

Nel DNA (struttura ad elica con due filamenti di nucleotidi), le basi si accoppiano in modo che la

distanza tra i due filamenti sia sempre la stessa, secondo i seguenti abbinamenti:

adenina – timina

guanina – citosina

Fig.3.13 – Basi azotate del DNA (da Brum et al., 2000)

Poichè l’RNA si forma in maniera complementare (a stampo) su uno dei filamenti della molecola di

DNA che ne costituisce il modello, la sequenza delle basi dell’RNA sarà complementare a quella

del DNA, con gli abbinamenti:

adenina-uracile

guanina-citosina

Differenze tra l’ RNA e il DNA

ACIDO

NUCLEICO

STRUTTURA GRUPPO ZUCCHERO BASI

RNA Un filamento di

nucleotidi

Gruppo

fosfato

Ribosio Adenina, citosina,

guanina, uracile.

DNA Due filamenti di

nucleotidi

Gruppo

fosfato

Desossiribosio Adenina, citosina,

guanina, timina.

Modello di Watson e Crick del DNA

1. La molecola di DNA (acido desossiribonucleico) è stata descritta per la prima volta da Watson

e Crick agli inizi degli anni '50. Il DNA è un polimero appartenente alla classe di composti noti

come acidi nucleici e nello stesso gruppo si colloca l’RNA (acido ribonucleico). Si tratta di

molecole che permettono all’organismo di replicare da una generazione all’altra tutte le

informazioni riguardanti il complesso sistema chimico della cellula. Il DNA è l’unica molecola

in grado di impartire le direttive per la propria duplicazione e l’esatto svolgimento di questo

processo è la base della continuità della vita. Si tratta di una molecola di lunghezza variabile da

specie a specie, ma sempre di notevoli dimensioni (anche due metri) nella quale sono codificate

le istruzioni che programmano tutte le attività cellulari che, come è noto, sono regolate dalle

proteine. La sintesi proteica è comandata dai geni posti sul DNA ed avviene con la mediazione

dell’RNA in tutti i tipi di cellule.

2. La molecola di DNA è costituita da due catene di nucleotidi che si avvolgono l’una attorno

all’altra per formare una doppia elica.

3. Le due catene affiancate sono orientate in modo opposto (all’estremità 3’ di una catena

corrisponde l’estremità 5’ dell’altra e viceversa. I due filamenti sono antiparalleli, cioè i loro

scheletri zucchero - fosfato decorrono in direzioni opposte. Ciò deriva dal fatto che il radicale

fosforico si lega all’ossidrile del carbonio 5’ del ribosio del proprio nucleotide e

contemporaneamente al carbonio 3’ del ribosio del nucleotide successivo (Fig. 3.14). Ne risulta

che ogni filamento è provvisto di polarità dal momento che ad un estremo rimane libero

l’ossidrile in 3’, mentre all’estremo opposto è libero il gruppo fosfato in 5’. Si dice che i due

filamenti che compongono la molecola di DNA sono antiparalleli in quanto ogni emimolecola

con estremi 3’ 5’ si appaia con un’emimolecola con estremi 5’ 3’. Questa disposizione

riveste una certa importanza durante la duplicazione del DNA.

Fig.3.14 – Filamento di DNA (da Hitchman et al., 2000)

4. Il doppio filamento di DNA è disposto spazialmente ad elica e può essere assimilato ad una

scala a pioli (Fig.3.15) nella quale le basi costituiscono i gradini, mentre gli zuccheri e i radicali

fosforici sono i mancorrenti. L’indagine eseguita sottoponendo la molecola di DNA

cristallizzato ai raggi X, ha rivelato che la doppia elica ha un diametro di 2 nm (spazio

sufficiente ad ospitare una purina e una pirimidina), e che la distanza tra le singole coppie è di

0,34 nm. Il doppio filamento compie un giro completo ogni 3,4 nm, cioè ogni 10 paia di basi

(bp).

5. Le due catene sono tenute assieme da legami deboli idrogeno (ponti di idrogeno tra le basi

azotate).

6. La lunghezza della molecola di DNA si misura in coppie di basi (bp, dall’inglese base pair) o in

chilobasi (kb), equivalenti a 1000 bp.

Dato che RNA e DNA differiscono per lo zucchero che li costituisce, la differenza consente agli

enzimi di distinguere i due tipi di nucleotidi.

Fig. 3.15 – Rappresentazione schematica del DNA (da Postlethwait et al., 1993)

La molecola dell’energia: l’ ATP

ATP (adenosintrifosfato) (Fig.3.16) è un nucleotide contenente tre molecole di acido fosforico.

L’ATP è formato da:

adenina – ribosio - acido fosforico - acido fosforico - acido fosforico

Fig.3.16 Rappresentazione di una molecola di ATP

Se l’ultima molecola di acido fosforico viene scissa mediante una reazione di IDROLISI allora

l’ATP si trasforma in ADP (adenosindifosfato):

adenina – ribosio - acido fosforico acido fosforico acido fosforico

adenina – ribosio- acido fosforico acido fosforico + 7,3 Kcal per mole di ATP idrolizzato

Cellule eucariote e procariote

Cellula eucariota con organuli

Cellula eucariota

Le prime strutture cellulari sono state descritte nelle piante nel

Seicento e nel Settecento. Intorno alla metà del Seicento,

Marcello Malpighi nelle sue osservazioni microscopiche aveva

individuato nei tessuti vegetali corpuscoli che aveva chiamato

utricoli.

La parola "cellula" fu introdotta pochi anni più tardi dallo

studioso inglese Robert Hooke che osservando al microscopio

sottili fette di sughero, aveva notato che ciascuna di esse era

costituita da una rete di spazi apparentemente vuoti, simili a

piccole celle, che chiamò appunto "cellule".

Nel 1838 il botanico Mathias J. Schleiden

e il fisiologo Theodor Schwann in seguito

ad osservazioni condotte sulle piante e su

embrioni di rana e di maiale avanzarono

per la prima volta l’idea che tutti gli

organismi viventi fossero formati da

cellule.

La Teoria Cellulare

Quando Schleiden e Schwann proposero la teoria cellulare nel

1838, la ricerca in biologia cellulare fu cambiata per sempre.

La teoria cellulare afferma che:

Tutte le forme di vita sono costituite da una o più cellule.

Le Cellule derivano solo da cellule preesistenti.

La cellula è la più piccola forma di vita.

Schleiden Schwann

Esistono due classi fondamentali di cellule: procariote ed

eucariote. Le due classi hanno in comune alcune

caratteristiche di base: in particolare tutte le cellule

possiedono una membrana cellulare (o membrana

plasmatica) molto sottile, il loro interno è costituito dal

citoplasma, tutte le cellule possiedono il materiale genetico

Le cellule procariote non possiedono nucleo delimitato da membrana e di

conseguenza il loro materiale genetico è sparso nel citoplasma

Batteri in

scissione binaria

Le cellule eucariote possiedono al loro interno un

complesso sistema di membrane e vari organi in

miniatura, detti organuli, che permettono alle cellule di

svolgere le loro attività. Sono inoltre caratterizzate da

un nucleo circondato da una membrana nucleare che

contiene il materiale genetico organizzato in elementi

detti cromosomi.

La cellula eucariota

• Una cellula eucariota è

caratterizzata dalla

membrana cellulare, il

nucleo e il citoplasma.

• Nel citoplasma sono

presenti gli organuli

cellulari

Cellula eucariota animale

Cellula eucariota vegetale

La membrana cellulare

Ciascuna cellula eucariota è

racchiusa in una membrana il

cui spessore può variare da 7

a 10 nanometri, cioè da 7 a 10

milionesimi di millimetro. Essa

non è visibile con il

microscopio ottico mentre al

microscopio elettronico appare

come una sottile linea doppia.

Questa membrana plasmatica, o

membrana cellulare, delimita l’estensione

della cellula e contribuisce a mantenerla

separata dall’ambiente circostante; inoltre

controlla l’entrata di sostanze nutritive e

l’uscita di quelle di rifiuto

I costituenti principali della membrana

plasmatica sono i lipidi o fosfolipidi, le

proteine e, in alcuni casi, i carboidrati. La

membrana è ricoperta dal cell coat, il

mantello cellulare, detto anche glicocalice

in quanto costituito da glicoproteine, coltre

esterna morbida e flessibile dotata di

spiccate proprietà adesive e che al

microscopio elettronico ha l’aspetto di

lanugine sfilacciata

I fosfolipidi della membrana

sono molecole con un’estremità

idrofoba( o coda ) e una

idrofila,(chiamata testa) sono

quindi molecole anfipatiche,

che quando si trovano in mezzo

a due soluzioni acquose, come

l’interno e l’esterno della cellula,

interagiscono tra loro

disponendosi in doppio strato,

strato lipidico bimolecolare o

bilayer

Molecola di fosfolipide

All’inizio degli anni ’70 è stato proposto un

modello della struttura della membrana

plasmatica detto modello trilaminare a

mosaico, o di Singer e Nicholson ,valido

anche per le membrane interne alla cellula. La

membrana cellulare delle cellule eucariote è

costituita quindi da un doppio strato di

fosfolipidi nel quale sono immerse delle

molecole di proteine che svolgono funzioni

ben precise

Nella parte interna del doppio strato, oltre alle

molecole proteiche, vi sono molecole di

colesterolo che contribuiscono a dare rigidità

e stabilità alla membrana. I carboidrati

presenti nella membrana sono oligosaccaridi,

ovvero brevi catene costituite da poche

molecole di zuccheri semplici. Queste catene

sono a loro volta legate a proteine o lipidi

formando rispettivamente glicoproteine e

glicolipidi

Membrana cellulare

Le proteine della membrana svolgono funzioni ben

precise: alcune trasportano sostanze specifiche

all’interno e all’esterno della cellula, alcune formano

canali o pori attraverso cui possono passare

molecole polari per le quali il doppio strato lipidico

costituisce una barriera, altre proteine funzionano da

recettori, cioè da siti specifici a cui si legano

particolari sostanze come gli ormoni, altre ancora

svolgono il ruolo di catalizzatori di alcune reazioni

enzimatiche.

Le proteine

sono formate

dagli

aminoacidi

Citoscheletro

Un sistema di filamenti proteici, denominato citoscheletro, è

presente nel citosol di tutte le cellule animali e vegetali. Nelle

cellule animali, che mancano di una parete cellulare rigida,

questo sistema ha un'importanza particolare, in quanto

contribuisce a mantenere la struttura e la forma della cellula.

Il citoscheletro fornisce un'impalcatura per l'organizzazione

interna della cellula e un punto di ancoraggio per organuli ed

enzimi.

Esso, inoltre, permette alla cellula di compiere alcuni movimenti.

In molti tipi di cellule il citoscheletro è una struttura dinamica,

che viene continuamente scomposta e riassemblata.

E' costituito da tre tipi principali di filamenti proteici:

microtubuli, filamenti di actina e filamenti intermedi,

connessi sia tra di loro che con altre strutture cellulari grazie a

numerose proteine accessorie

citoscheletro

Gli organuli cellulari

Non tutte le cellule possiedono gli stessi organuli; negli organismi

pluricellulari, a seconda della specializzazione che assumono,

potranno essere presenti numerose eccezioni rispetto al modello

base. Giusto per citare un esempio, i globuli rossi sono strutture

cellulari prive, a maturità, del nucleo

RER, REL,

apparato del

Golgi,

vacuoli,

perossisomi,

mitocondri,

plastidi,

cloroplasti,

ribosomi,

lisosomi

Organuli

cellulari

Sono organuli di forma allungata ( da 0,5

a 2 micrometri) e sono le centrali

energetiche delle cellule.

Sono costituiti da due membrane, la più

interna ripiegata a formare delle creste

mitocondriali, che aumentano la superficie

attiva del corpuscolo.

In questi organuli avviene la demolizione

del glucosio e la produzione di molecole

ricche di energia utilizzabile dalla cellula.

Il loro numero varia da cellula a cellula;

ad es. nelle cellule del fegato possono

essere tra 1000 e 1600, mentre nell'oocita

sono anche 30.000.

Questi organuli contengono, al loro

interno, un filamento di DNA a forma

circolare e piccoli ribosomi che servono

per la sintesi di proteine specifiche del

metabolismo degli zuccheri.

MITOCONDRI

I mitocondri hanno una struttura

particolare, osservabile al microscopio

elettronico: ciascun mitocondrio si

presenta come un corpuscolo dalla

caratteristica forma a fagiolo, delimitato

da due membrane separate, la più

interna delle quali presenta numerose

pieghe (dette creste). Una cellula può

contenere da una decina fino a migliaia

di questi organuli

Mitocondrio al microscopio

elettronico

I mitocondri costituiscono la sede dei

processo di respirazione cellulare,

mediante il quale la cellula ricava

energia (sotto forma di molecole di

ATP) bruciando molecole di glucosio,

derivanti dalla demolizione delle

sostanze nutritive, in presenza di

ossigeno.

I ribosomi sono organuli

formati da due parti più

piccole, cioè da due

subunità, entrambe di

forma tondeggiante.

Ciascuna subunità è

formata da molecole di

RNA ribosomiale

associate a proteine. E' a

livello di questi organuli

che avviene la sintesi delle

proteine. I ribosomi sono

organuli presenti anche nei

procarioti

Reticolo Endoplasmatico

Liscio (REL)

è costituito da un sistema di

vescicole appiattite che

consentono lo spostamento delle

sostanze da una parte all’altra

della cellula

è la sede della sintesi dei

fosfolipidi e delle glicoproteine

necessarie per la costruzione

della membrana

svolge un ruolo importante nel

metabolismo del glucosio

regola il movimento di ioni

Ca2+ durante la contrazione

muscolare (nelle cellule animali)

Reticolo endoplasmatico e apparato

di Golgi

Una rete tridimensionale di sacche,

dette cisterne, delimitate da membrane

e tra loro comunicanti, costituisce il

reticolo endoplasmatico, che

rappresenta il compartimento cellulare

dove avviene la sintesi di gran parte dei

componenti delle membrane, e dei

materiali destinati a essere esportati

all'esterno della cellula.

Pile di cisteme appiattite, anch'esse

delimitate da membrane, costituiscono,

invece, l'apparato di Golgi, che riceve

le molecole sintetizzate nel reticolo

endoplasmatico, le elabora e le

indirizza a diversi siti interni o esterni

alla cellula

Lisosomi, perossisomi e vacuoli

I perossisomi sono vescicole delimitate da membrana, che costituiscono un

ambiente isolato e circoscritto per reazioni nel corso delle quali vengono

generate e demolite forme particolarmente pericolose e reattive dei perossidi

di idrogeno.

I vacuoli sono piccole cavità delimitate da una membrana, nelle quali

vengono accumulate scorie del metabolismo cellulare

I lisosomi sono organuli cellulari

che si formano per distacco dal

complesso di Golgi. Sono piccole

vescicole osservabili all'interno del

citoplasma.

La loro funzione è quella di

svolgere la digestione cellulare,

proprio per questo motivo si

fondono con i vacuoli contenenti

particelle alimentari ingerite dalle

cellule

I plastidi si possono considerare come sacche membranose sospese

nel citoplasma nelle quali la cellula può accumulare sostanze. I più

comuni plastidi sono i cloroplasti ma si possono trovare anche

cromoplasti e leucoplasti.

I leucoplasti sono plastidi nei quali viene confinato l'amido di

riserva, in attesa di utilizzazione; alcuni leucoplasti possono

sintetizzare oli e proteine. I leucoplasti si dividono in: ezioplasti

(plastidi che sono nelle parti aeree della pianta e quindi non sono

colpite dalla luce) , amiloplasti (sono dei magazzini di amido

sottoterra).

Cromoplasto di stimma di

crocus al M.E.

I cromoplasti sono plastidi nei quali si

accumulano pigmenti detti carotenoidi,

di colore rosso o giallo . Sono originati

dalla trasformazione degli altri due tipi

di plastidi.

I cloroplasti sono plastidi particolari, di

colore verde, delimitati da una

membrana e contenenti, nel loro interno,

pile (dette grana) di sacchetti

membranosi appiattiti (detti tilacoidi) ,

connesse fra loro da membrane, dette

lamelle intergrana. Nelle membrane

interne si trovano molecole di

clorofilla I cloroplasti rappresentano la

sede dei processo chiamato fotosintesi

clorofilliana, che sfrutta l'energia

dell'irradiazione solare per produrre

ossigeno e molecole organiche a partire

da anidride carbonica e acqua

Nella cellula vengono continuamente formate e distrutte piccole

vescicole membranose, deputate al trasporto dei materiali da un

organulo all'altro. In una tipica cellula animale, il complesso degli

organuli delimitati da membrana può occupare fino a metà dei volume

totale della cellula. Fra il reticolo endoplasmatico, l'apparato di Golgi, i

lisosomi, la membrana plasmatica e l'ambiente extracellulare esiste uno

scambio continuo di sostanze, mediato da vescicole che si staccano

dalla membrana di un organulo per fondersi con quella di un altro.

Apparato di Golgi

La cellula procariota

• Procarioti, regno Monera, sono gli

organismi completi più semplici

e abbondanti sulla terra.

• Molto variabili come metabolismo, sia

eterotrofi che autotrofi. Privi di nucleo

organizzato e protetto, possiedono un solo

cromosoma circolare; riproduzione

asessuata, anche se possono

effettuare ricombinazione genica.

• Sono organismi solo unicellulari, anche se

possono essere raggruppati tramite pareti

comuni o mucillagini.

• Privi di organelli delimitati; membrana

plasmatica ripiegata e

convoluta all’interno. La parete cellulare

contiene acido muramico, assente negli

eucarioti.

• Dimensioni delle cellule da 1 µm a >30

µm.

Presenti in tutti gli habitat,

possono vivere in ambienti

estremi; alcuni sono anaerobi

obbligati, altri anaerobi

facoltativi; possono sopportare

temperature altissime (fino a

360°C) e rimanere quiescenti

tra -7° e -14°C. Resistono

ad alte pressioni e a valori di

pH molto alcalini (11.5). Non

vivono bene in ambiente acido

(uso di acido acetico come

conservante).

Vibrione del colera

FORME

• Bacilli,

•Cocchi,

• Spirilli.

I cocchi sono spesso

raggruppati in colonie, i

bacilli tendono ad essere

isolati.

cocchi

spirocheta

bacilli

PARETE CELLULARE

•Costituita da matrice di polisaccaridi legati da

corte catene peptidiche, insieme costituiscono

un’unica grande molecola (peptidoglicano); –

batteri gram-positivi, presentano la parete

sopra descritta, –batteri gram-negativi,

presentano il peptidoglicano ricoperto da uno

strato lipopolisaccaridico, responsabile della

resistenza ad alcuni antibiotici (es. penicillina),

sensibili invece all’eritromicina.

• All’esterno, in natura, possono formare un

glicocalice, costituito da fibrille

polisaccaridiche, con ruolo adesivo, implicato

probabilmente nelle prime fasi delle infezioni

batteriche.

• Esternamente a tutto, spesso presenza di una

capsula, strato gelatinoso, polisaccaridico,

secreto attraverso la parete,

facilmente separabile dalle cellule.

CITOPLASMA

• Delimitato da membrana plasmatica

con faccia interna ricca di enzimi.

• Presenti molti ribosomi.

•Una molecola di DNA circolare a

doppio filamento, da 700 a 1000

volte più lungo della cellula che lo

contiene.

• Quasi sempre presenti corti

filamenti di DNA circolare,

plasmidi, spesso portatori di

caratteristiche peculiari (es.,

resistenze ad antibiotici),che

possono integrarsi nel cromosoma. PLASMIDE

FLAGELLI E PILI

• Non presenti in tutte le

forme batteriche;

•I flagelli sono molto lunghi,

servono per il movimento,

distribuiti ai poli o lungo tutta

la parete cellulare;

• I pili più corti, si trovano

per lo più nei batteri gram-

negativi, funzione apparente

di ancoraggio al substrato o

ad altri batteri

MOVIMENTO

• Può avvenire in risposta a stimoli chimici, in direzioni

di concentrazioni crescenti di cibo o di ossigeno;

• presenza di chemiosensori attrattivi per diversi tipi di

sostanze nutritizie (molti zuccheri);

• presenza anche di chemiosensori repulsivi.

• Alcuni batteri acquatici producono e trasportano cristalli di

magnetite(Fe3O2) e si orientano nel campo magnetico

terrestre.

• Alcuni cianobatteri filamentosi e altri gruppi non flagellati, si

spostano per scivolamento e possono ruotare lungo l’asse

longitudinale.

METABOLISMO

Il metabolismo è il complesso delle reazioni enzimatiche che

avvengono all’interno della cellula. Consente alla cellula di

rifornirsi di energia necessaria per poi crescere e riprodursi.

Il metabolismo si divide in due insiemi di processi:

Anabolismo

Catabolismo

1

Anabolismo è l’insieme delle reazioni che portano alla

formazione di materiale cellulare (crescita e riproduzione

delle cellule), ovvero produce molecole complesse a

partire da molecole più semplici.

I processi anabolici sono TD sfavoriti (G>0) e per poter

avvenire devono essere accoppiati con reazioni che

forniscono energia libera (G<0) quali p.es. l’idrolisi dell’

adenosintrifosfato (ATP) ad adenosindifosfato (ADP).

ATP + H2O → ADP + Pi (fosfato)

2

2

ATP ADP

+ H2O

+HPO4 - + H+

G°=-7.3 Kcal/mole

Conservazione dell’energia nel legame fosforico dell’ATP

4

Catabolismo è l’insieme delle reazioni di demolizione

(ossidazione) di nutrienti forniti dall’esterno, comporta cioè

la degradazione di molecole complesse in molecole più

semplici.

I processi catabolici sono TD favoriti (G<0) e spesso

accoppiati con reazioni che portano alla formazione di

composti ad elevato contenuto energetico quali la reazione

di fosforilazione dell’ADP ad ATP (ovvero i processi catabolici

producono energia che può venir trasferita alle reazioni

anaboliche tramite molecole carrier ad alta energia, tra le

quali la più comune è senza dubbio l'ATP).

ADP + Pi → ATP + H2O

G°=+7.3 Kcal/mole

5

Le reazioni metaboliche sono catalizzate da enzimi.

6

CATABOLISMO DEL CARBONIO

I carboidrati costituiscono la classe più importante dei nutrienti

carboniosi.

Esempio di catabolismo: reazione di demolizione del glucosio

(ossidazione) ad acido piruvico con formazione di ATP da ADP:

Acido piruvico

9

NADH 10

Esempi:

RESPIRAZIONE

La respirazione è un processo di produzione di energia in cui

composti organici o inorganici (riducenti) sono ossidati mediante

composti inorganici (ossidanti).

Quando l’ossidante è O2 si ha respirazione aerobica, altrimenti la

respirazione anaerobica.

11

Riducente Ossidante Prodotti microorganismi

Composti organici

O 2

CO +H O 2 2

Batteri (anche

piante e

animali)

NH 3

O 2

NO2-+H2O b. Nitrificanti

NO2- O 2

NO3-+H2O b. Nitrificanti

Composti organici

NO3- N +CO +H O 2 2 2

b. Denitrificanti

Fe2+ O 2

Fe3+ ferrobacillus

La respirazione aerobica, a partire dall’acido piruvico, può essere

distinta in due stadi:

1° stadio (ciclo di Krebs o degli acidi tricarbossilici, TCA): l’acido

piruvico è ossidato a CO2 con trasferimento di coppie di atomi di

H al NAD+ (dinucleotide nicotinammide adenina) e al FAD

(dinucleotide).

12

FAD

flavina adenina dinucleotide

FADH2

13

cal

15

TRASPORTO ATTRAVERSO MEMBRANE CELLULARI

Il trasporto delle specie chimiche attraverso membrane cellulari

può avvenire secondo 3 diversi meccanismi:

1. Diffusione passiva

2. Diffusione facilitata

3. Trasporto attivo

16

1 - Diffusione passiva

La specie si muove attraverso la membrana dalla zona ad alta

concentrazione a quella a bassa concentrazione. La velocità di

diffusione è proporzionale alla forza motrice, data dalla

differenza di concentrazione attraverso la membrana.

La diffusione passiva è spontanea: la variazione di energia

libera che accompagna il trasporto di una specie da una zona a

concentrazione c2 ad una a concentrazione c1 risulta negativa

essendo c2>c1.

17

Esterno cellula

c2

Interno cellula

c1

<0

18

2 - Diffusione facilitata

A causa della struttura della membrana plasmatica, che

circonda tutte le cellule e gli organuli degli eucarioti, non tutte

le specie chimiche penetrano nella membrana con eguale

facilità.

La velocità di diffusione della maggior parte delle molecole è

in relazione con la loro solubilità nei lipidi (data la natura

prevalentemente lipidica della membrana).

Molecole cariche e altre sostanze polari hanno una solubilità

molto bassa nei lipidi e quindi difficoltà a passare attraverso

la membrana per diffusione ordinaria (molti intermedi

metabolici sono carichi e di conseguenza stanno dentro la

cellula).

20

Tuttavia, vi sono alcune componenti polari che si muovono

attraverso la membrana molto rapidamente, grazie alla

diffusione facilitata: la specie su un lato della membrana si

combina con una molecola di trasporto che diffonde verso

l’altro lato, dove il complesso si scinde, scaricando la molecola

trasportata.

Esterno cellula

c2

Interno cellula

c1

21

3 – Trasporto attivo

Il trasporto attivo presenta due aspetti caratteristici:

1. fa muovere la specie contro il suo gradiente chimico (Ce>Ci),

sfruttando una molecola di trasporto;

2. Essendo G>0 il processo necessita di energia libera.

Esterno cellula

(ATP+H2O -> ADP+Pi )

c2

Interno cellula

c1

22

PRODOTTI FINALI DEL METABOLISMO

Le cellule rilasciano diversi composti chimici nel loro ambiente.

In molti casi, questi prodotti sono il risultato del metabolismo

energetico. Talvolta sono intermedi, in alcuni casi prodotti finali

del catabolismo (amminoacidi, vitamine nucleotidi, acidi organici

(acetico, lattico, citrico) e solventi (alcooli)).

Si dicono metaboliti primari, quelli essenziali alla vita stessa della

cellula.

I metaboliti secondari sono prodotti metabolici, come antibiotici,

tossine, alcaloidi e fattori di crescita, costituiti da molecole più

complesse che svolgono speciali funzioni per la cellula (es

antibiotici per funzione di autodifesa).

I metaboliti primari sono i prodotti di partenza per la sintesi dei

metaboliti secondari.

23

CRESCITA CELLULARE

La crescita cellulare comporta consumo di substrato (S) che

fornisce energia e materiale di partenza per la sintesi di biomassa

(X).

Fattore di resa in biomassa= rapporto (w/w) fra la quantità

di biomassa formata e la quantità di substrato utilizzato.

24

STECHIOMETRIA DELLA CRESCITA CELLULARE (BIOSINTESI)

Elementi predominanti del materiale cellulare: C, H, N, O

Elementi contenuti in quantità relativamente piccole: P, S

Elementi sempre presenti (in forma ionica): Na, K, Ca, Mg, Cl

Metalli in tracce, necessari per l’attivazione di certi enzimi: Mn, Fe,

Co, Cu, Zn

25

In base alla composizione elementare, il materiale cellulare può

essere espresso sotto forma di composto chimico.

Ad es. per il batterio escherichia coli la composizione elementare

è data da: C=50, H=8, N=14, O=20, P=3, S=1 (%w sul secco).

N0.24

26

Stechiometria della crescita cellulare senza formazione di prodotti

QR (quoziente respiratorio) =

Moli CO2

formate

=e/c

Moli O2 consumate

Noto QR, si hanno 5 equazioni in 5 incognite e si possono

determinare i coeff. Stechiometrici.

28

Stechiometria con formazione di prodotti

Diversi prodotti metabolici sono rilasciati nel mezzo di crescita o

accumulati nella cellula.

Possono essere così classificati:

1. Il prodotto principale risulta dal metabolismo energetico

primario (es. produzione di alcool etilico).

2. Il prodotto principale si forma indirettamente dal metabolismo

energetico (es. produzione di acido citrico).

3. Il prodotto è un metabolita secondario, che svolge speciali

funzioni per la cellula (es produzione di penicilline). I metaboliti

secondari sono formati quando le cellule si trovano in

appropriate condizioni (in genere dopo la fase di rapida crescita).

4. Il prodotto proviene dalla biotrasformazione di un substrato

attraverso una o più reazioni enzimatiche.

29

Se il prodotto principale risulta dal metabolismo energetico

primario (caso 1), allora esiste una relazione pressoché costante fra

consumo di substrato, aumento di biomassa e formazione di

prodotto (P):

YP

S

P

S

In tal caso la stechiometria della crescita aerobica di

chemioeterotrofi può essere rappresentata come:

aCHxOy+bHlOmNm+cO2 -> CHON+dH2O+eCO2+fCHvOw

prodotto

Noti QR (e/c) e le moli di prodotto formato per moli di substrato

consumato (f/a), dal bilancio degli elementi possono essere

determinati i coefficienti stechiometrici della reazione.

30

∆ =

( )

PRODUZIONE DI CALORE

Le cellule usano l’energia molto efficientemente, tuttavia parte

dell’energia del substrato è rilasciata come calore.

Fattore di resa

( )

Indicando con:

Qs = calore di combustione del substrato (Kcal/g)

Qx = calore di combustione della biomassa (Kcal/g)

31

Dal 1° principio della TD, applicato al ciclo:

Qs (Kcal)

O2 + 1 g substrato H2O + CO2

Respirazione

con formazione

di biomassa (metabolismo)

Combustione substrato

Combustione biomassa

/

+(Kcal)

H2O + CO2 + YX/S biomassa (g)

YX/SQx (Kcal)

/

∆

∆

+ / = Da cui

∆ = /

− /

In assenza di dati sperimentali, il calore di combustione del

substrato e della biomassa può essere valutato in base alla regola

empirica: calore di combustione = 104-124 Kcal per mole di O2

consumato.

32

In presenza di prodotto:

QP = calore di combustione del prodotto (Kcal/g)

Qs (Kcal)

O2 + 1 g substrato

Respirazione

con formazione

di biomassa (metabolismo)

Combustione substrato

H2O + CO2

YX/SQx + YP/SQP (Kcal)

Combustione biomassa

/

∆

+(Kcal)

H2O + CO2 + YX/S biomassa (g)+YP/S prodotto (g)

YX S

Y

YX QX YP QP QS

S S

Da cui

Y

YX S

QS YX QX YP QP

S S

Per mantenere la temperatura al valore prefissato durante la

fermentazione è in genere necessario sottrarre calore mediante

scambio termico con un fluido refrigerante (acqua).

33

TRASFERIMENTO DI OSSIGENO AL MEZZO DI COLTURA

34

Il termine aKL può essere aumentato aumentando sia il grado di

agitazione (velocità di rotazione dell’agitatore) sia la portata di

aria introdotta nel reattore.

36

Riproduzione cellulare: mitosi, meiosi. Formazione dei gameti.

La divisione cellulare La divisione cellulare è il processo in seguito al quale una cellula si divide in due cellule figlie;

generalmente è costituita da due momenti: la divisione del nucleo (mitosi) e la divisione del

citoplasma (citodieresi).

LA DIVISIONE CELLULARE NEI PROCARIOTI E NEGLI EUCARIOTI

La divisione cellulare è molto diversa nei Procarioti e negli Eucarioti.

Nei Procarioti consiste in un numero minore di fasi e si compie in circa 30 minuti.

Negli Eucarioti è piuttosto complessa e ci impiega ore o giorni (una cellula può anche bloccarsi in

uno stadio intermedio della divisione cellulare per mesi o anni).

LA DIVISIONE CELLULARE NEGLI ORGANISMI UNICELLULARI E NEGLI

ORGANISMI PLURICELLULARI

Negli organismi unicellulari la divisione cellulare coincide con la riproduzione dell’individuo,

perché la cellula madre scompare, dividendosi nelle due cellule figlie e dando quindi origine a due

nuovi individui.

E’ una forma di riproduzione asessuata e prende il nome di amitosi.

Fig. 5.1 – Tipi di amitosi (da Caramiello Lomagno et al., 1989)

Negli organismi pluricellulari la divisione cellulare coincide con l’accrescimento dell’individuo

ma non con la sua riproduzione; aumenta il numero delle cellule che costituiscono il suo organismo:

da ogni cellula madre si originano due cellule figlie.

La divisione cellulare avviene mediate il complesso processo detto mitosi.

Non tutte le cellule si dividono una volta raggiunta la maturità (quando cioè si è raggiunto il

differenziamento): in alcuni tessuti vegetali le cellule si dividono raramente.

IL PROCESSO DI DIVISIONE CELLULARE

La cellula, per la maggior parte del suo tempo, si trova nell’INTERFASE, cioè in una fase di riposo

(rispetto agli eventi implicati nella divisione cellulare), anche se avvengono processi che preparano

la cellula alla divisione.

La divisione cellulare in genere è di durata più breve rispetto all’interfase; consiste nelle fasi di

MITOSI e di CITODIERESI.

Le tappe fondamentali sono:

- duplicazione del DNA nucleare (avviene nel nucleo);

- trasferimento del DNA in due nuclei figli;

- ripartizione del citoplasma e degli organuli nelle due cellule che si stanno formando;

- divisione della membrana plasmatica e quindi formazione di due cellule separate.

INTERFASE

Si divide in 3 momenti (Fig. 5.2):

INTERFASE G1

La cellula è in fase di riposo, anche se avvengono i normali processi metabolici e alcuni processi

che preparano la divisione cellulare: la cellula aumenta le sue dimensioni e produce nuovi organuli

e gli enzimi necessari per la duplicazione del DNA.

In genere è la fase di maggior durata, ma le cellule dell’embrione, che deve accrescersi

velocemente, saltano addirittura la fase G1.

INTERFASE S

Durante l’interfase il DNA non si trova in forma addensata, ma in forma despiralizzata; i

lunghissimi filamenti di DNA sono “sparsi” nel nucleo, attorcigliati intorno a proteine sferoidali.

Filamenti e proteine prendono il nome di CROMATINA (Fig. 8.1).

Il DNA si trova in questa forma affinché ogni suo tratto sia disponibile per essere “copiato”

(mediante la trascrizione): esso deve continuamente dare informazioni alla cellula in merito ai

processi che devono avvenire e alle sostanze che devono essere prodotte.

Nell’interfase S si ha la DUPLICAZIONE o SINTESI del DNA, che consiste nella formazione di

una copia dell’intero filamento di DNA, di tutto il corredo genetico.

Il corredo genetico della cellula a questo punto è doppio: ogni filamento è presente in due copie.

INTERFASE G2

E’ la seconda fase di riposo, in genere più breve dell’interfase G1; la cellula aumenta di dimensioni

e sintetizza nuovi organuli. Si formano anche due CENTROSOMI (= corpi centrali), che sono le

regioni del citoplasma in cui inizierà la sintesi dei microtubuli.

La cellula è indotta a passare da una fase all’altra dall’azione di un enzima che catalizza le reazioni

che avvengono nelle fasi G1 e G2, ma anche dall’azione di fattori di crescita che provengono

dall’esterno e che stimolano la divisione cellulare (p. es. ormoni).

Fig. 5.2 – Ciclo cellulare (da AA.VV., 1997)

Mitosi

Alla fase G2 segue la fase di mitosi, ovvero di divisione del nucleo; si suddivide in 4 fasi (Fig. 5.2 e

5.4):

PROFASE

La cromatina (formata da filamenti di DNA e da proteine) si addensa, si spiralizza, quindi il DNA si

organizza in CROMOSOMI, visibili e caratteristici (come numero e forma) per ogni specie.

In ogni cromosoma si possono distinguere due unità, che si chiamano CROMATIDI (le due copie

del filamento di DNA che costituisce quel cromosoma; una delle quali è stata creata nell’interfase

S); i cromatidi sono uniti in un punto che si chiama CENTROMERO.

I centrosomi migrano ai due estremi della cellula (che prendono il nome di POLI) e diventano i

CENTRI MITOTICI. Nelle cellule in cui sono presenti (cellule animali e alcune cellule vegetali), i

CENTRIOLI si collocano nei due centri mitotici, uno perpendicolare all’altro.

I microtubuli sintetizzati nell’interfase G1 vengono organizzati: microtubuli provenienti dai due

centri mitotici si congiungono al centro della cellula (nella regione equatoriale), stabilizzandosi e

formando una struttura, una sorta di “gabbia”, detta FUSO MITOTICO.

Su ogni cromosoma si formano due CINETOCORI, strutture proteiche situate sul lato esterno dei

cromatidi, che serviranno come sito di attacco dei microtubuli (Fig. 5.3).

Fig. 5.3 – Fuso mitotico (modif. da Purves et al., 2001)

PROMETAFASE

La membrana nucleare si dissolve in tante vescicole.

Alcuni dei microtubuli provenienti dai centri mitotici prendono contatto con i cromosomi,

attaccandosi ai cinetocori: ogni cromatidio del cromosoma prende contatto con un microtubulo

proveniente da un polo.

I microtubuli che sono attaccati ad un cromosoma si chiamano MICROTUBULI DEL

CINETOCORE; gli altri, che fanno parte del fuso mitotico, si chiamano MICROTUBULI POLARI

(Fig. 5.3).

I cromosomi, per azione dei microtubuli, tendono ad ordinarsi nella zona equatoriale della cellula;

questa fase di ordinamento dura circa un’ora.

METAFASE

Si entra nella metafase quando tutti i cromosomi (o meglio, i centromeri) si trovano a metà del fuso

mitotico e formano la PIASTRA EQUATORIALE o METAFASICA.

ANAFASE

Si sono disciolte le proteine che tenevano uniti i due cromatidi nel centromero e quindi ogni

cromatidio è libero di migrare verso un centro mitotico.

I microtubuli, grazie alla propria contrazione e all’azione di proteine motrici legate al cromatidio,

che si muovono sul microtubulo, “trascinano” il cromatidio verso il polo da cui prendono origine.

Questa fase è di breve durata (circa 10 minuti).

TELOFASE

Tutti i cromatidi sono giunti ai poli; ogni cromatidio contiene tutto il corredo genetico di un

cromosoma, quindi in ogni centro mitotico abbiamo l’intero corredo cromosomico della cellula.

Il centrosoma si disgrega, l’involucro nucleare si ricompone, racchiudendo separatamente i due

corredi cromosomici, ricompaiono i nucleoli.

I cromatidi si despiralizzano e tornano ad assumere l’aspetto di cromatina.

Le cellule neoformate, che hanno corredo cromosomico e caratteristiche identiche a quelle della

cellula madre, entrano in una nuova interfase.

Fig. 5.4 – Fasi della mitosi (da Purves et al., 2001) Fig. 5.4 – Fasi della mitosi (da Purves et al., 2001)

CITODIERESI

A questo punto si può avere la separazione in due cellule, attraverso la divisione equa del

citoplasma e degli organuli e la divisione della membrana plasmatica.

Nelle cellule animali si forma un solco a metà cellula che porta alla divisione cellulare (Fig. 5.5);

nelle cellule dotate di parete cellulare, rigida, il citoplasma viene diviso da un setto, la PIASTRA

CELLULARE, che si origina al centro della cellula e si estende fino a raggiungere la membrana e

finisce per dividere a metà la cellula; le due cellule figlie depositano tra di loro del materiale, che

riforma la parete cellulare divisoria (Fig. 5.6).

Fig. 5.5 – Citodieresi in cellula animale (da Curtis & Barnes, 1994)

Fig. 5.5 – Formazione della piastra cellulare in cellula vegetale (da Curtis & Barnes, 1994)

La meiosi La meiosi è un processo di divisione cellulare che porta alla formazione di cellule figlie non

identiche alla cellula madre, ma con un corredo genetico dimezzato, cioè aploide (n), ovvero è

presente un solo cromosoma per tipo.

Ciò è reso possibile dal fatto che i cromosomi omologhi della cellula madre si distribuiscono uno

per ogni cellula figlia.

Le cellule figlie prendono il nome di gameti; essi, nella riproduzione sessuale, fondendosi

(fecondazione) riformano una cellula normale (diploide).

La meiosi consiste in un’INTERFASE, analoga a quella della mitosi, durante la quale si ha la

duplicazione del DNA e la produzione di organuli, seguita dalla MEIOSI I e dalla MEIOSI II (Fig.

5.6 e 5.7).

E’ più lunga rispetto alla mitosi (p. es., nell’uomo l’intera meiosi dura circa un mese, mentre la

mitosi si conclude in una-due ore).

1) MEIOSI I

Si divide in 5 fasi (Fig. 5.6):

PROFASE I

La cromatina si condensa e si spiralizza e si rendono visibili i CROMOSOMI.

In ogni cromosoma si possono distinguere i due CROMATIDI, uniti per il CENTROMERO.

Avviene un fenomeno assente nella mitosi: i CROMOSOMI OMOLOGHI si avvicinano e si

appaiano in un processo detto SINAPSI; i siti di attacco si chiamano CHIASMI.

Poiché i cromatidi si attorcigliano tra di loro, talvolta tra i due cromosomi omologhi di ogni coppia

si può avere il CROSSING-OVER, cioè uno scambio tra due cromatidi di tratti equivalenti di

cromosoma.

In tal caso si ha RICOMBINAZIONE GENICA: una sequenza di DNA del cromosoma diversa

rispetto alla precedente; ciò consente la variabilità genetica, cioè un patrimonio genetico della

cellula figlia diverso rispetto a quello della cellula madre.

I CENTROSOMI migrano verso i due poli opposti della cellula e diventano i CENTRI MEIOTICI.

I microtubuli si estendono tra i due centri meiotici e formano il FUSO MEIOTICO.

Sui cromosomi si formano i CINETOCORI, uno per cromosoma (non più 2 per cromosoma, cioè

uno per ogni cromatidio).

La profase nella mitosi durava pochi minuti, nella meiosi è molto più lunga (nell’uomo dura una

settimana).

PROMETAFASE I

La membrana nucleare si dissolve in tante vescicole.

Alcuni microtubuli provenienti dai centri mitotici prendono contatto con i cromosomi (e non più

con i cromatidi), attaccandosi al cinetocore (ogni cromosoma della coppia di cromosomi omologhi

viene attaccato da un microtubulo).

Le coppie di cromosomi iniziano ad allinearsi per formare la piastra equatoriale.

METAFASE I

Le coppie di cromosomi, tirati dai microtubuli, sono disposti ordinatamente a metà del fuso mitotico

e formano la PIASTRA EQUATORIALE o METAFASICA.

ANAFASE I

I due cromosomi omologhi di ogni coppia si separano e migrano verso poli opposti, per la

contrazione dei microtubuli e l’azione delle proteine motrici.

TELOFASE I

Il centrosoma si disgrega, in alcune cellule l’involucro nucleare si ricompone e ricompaiono i

nucleoli.

I due nuovi nuclei non sono uguali a quello della cellula madre, ma hanno un corredo cromosomico

dimezzato, costituito da un solo cromosoma per ogni coppia di omologhi (anche se già costituito di

due copie, perché si è avuta la sintesi del DNA); hanno perciò un corredo cromosomico aploide

anziché diploide.

Fig. 5.6 – Meiosi I

2) INTERCINESI

E’ l’intervallo tra le due fasi della meiosi, che si verifica in alcune cellule.

I cromosomi si despiralizzano parzialmente, ma non si ha sintesi del DNA.

3) MEIOSI II

Procede come una normale mitosi (Fig. 5.7).

La differenza rispetto alla mitosi, è che i due cromatidi di ogni cromosoma possono non essere

identici, poiché nella meiosi I può essersi verificato un crossing-over; in tal caso, le 4 cellule che si

formano a partire dalla cellula madre non avranno un corredo cromosomico identico.

Fig. 5.7 – Meiosi II

Fig. 5.7 – Meiosi II

LE CELLULE E IL CORREDO GENETICO

Tutte le CELLULE SOMATICHE di un organismo (cioè tutte le cellule ad eccezione delle cellule

sessuali) e tutti gli organismi di una stessa specie hanno lo stesso numero di cromosomi nelle

cellule; il numero e il tipo di cromosomi è caratteristico di ogni specie.

In genere, le cellule somatiche possiedono due cromosomi per tipo (detti CROMOSOMI

OMOLOGHI); si dicono quindi CELLULE DIPLOIDI.

Il numero di coppie di cromosomi presenti nella cellula di una determinata specie è detto “n”; il

numero totale di cromosomi di ogni cellula è “2n”.

In realtà esistono anche specie le cui cellule somatiche presentano un corredo cromosomico triplo o

quadruplo, ecc., che vengono pertanto dette cellule TRIPLOIDI, TETRAPLOIDI, ecc. (ovvero

nel loro corredo genetico ci sono 3 o 4 cromosomi per tipo), o più generalmente POLIPLOIDI.

Nella riproduzione sessuale i corredi cromosomici dei due gameti si sommano.

Perché lo zigote abbia lo stesso numero di cromosomi delle cellule degli individui da cui si origina,

e non il doppio, i gameti devono preventivamente andare incontro ad un dimezzamento del loro

numero di cromosomi (se così non fosse, ad ogni generazione si avrebbe un raddoppio del numero

di cromosomi di ogni cellula dell’individuo).

In organismi con cellule diploidi, in ogni gamete deve essere presente un solo cromosoma per tipo,

ovvero la cellula deve avere un corredo cromosomico APLOIDE (“n”).

Ciò è reso possibile dal fatto che i gameti si formano attraverso il processo della MEIOSI, che

avviene esclusivamente in particolari organi (gonadi e analoghi nei vegetali).

La formazione dei gameti

Per GAMETOGENESI si intende un complesso numero di trasformazioni che avvengono a carico

della cellula aploide, coinvolgendo anche il citoplasma, e che portano alla formazione del gamete,

in grado di compiere la fecondazione.

La meiosi e la gametogenesi generalmente non avvengono in una qualunque parte dell’organismo

(gametogenesi diffusa), ma in organi specializzati.

Nelle piante e in alcuni funghi in organi specifici detti sporangi avviene la meiosi, che porta alla

formazione di SPORE, cellule aploidi che non sono in grado di fondersi con un’altra cellula apolide

per dare lo zigote, ma che si dividono più volte per mitosi, dando origine ad organismi pluricellulari

aploidi (GAMETOFITO); in alcune cellule di questo individuo, per mitosi, si formeranno le cellule

madri dei gameti che, per fusione con un gamete di sesso opposto, daranno origine ad un nuovo

individuo diploide, lo SPOROFITO.

Questo ciclo prende il nome di CICLO METAGENETICO o ALTERNANZA DI GENERAZIONE

(perché si alternano un organismo aploide e uno diploide) (Fig. 5.8).

Il gamete femminile si chiama OOSFERA, il gamete maschile NUCLEO SPERMATICO.

Fig. 5.8 – Alternanza di generazione (modif. da Purves et al., 2001) Nelle organismi animali la meiosi e la gametogenesi portano direttamente alla formazione di

GAMETI aploidi; gli organi specializzati in cui avviene la gametogenesi si chiamano GONADI. Le

gonadi femminili si chiamano OVAIE, le gonadi maschili TESTICOLI.

Il processo di produzione di gameti femminili si chiama OVOGENESI, il processo di produzione di

gameti maschili si chiama SPERMATOGENESI.

In genere, i gameti femminili si chiamano CELLULE UOVO, quelli maschili SPERMATOZOI.

I PRINCIPI FONDAMENTALI DELL’EREDITARIETA’

Gregorio Mendel, per primo, formulò le leggi dell’ereditarietà

Al tempo di Mendel di piante ed animali ibridi si sapeva che:

1. se derivanti dagli stessi genitori, gli ibridi erano tutti uguali;

2. quando questi ibridi si accoppiano, essi non generano linee pure, ma i loro discendenti

mostrano una mescolanza di caratteri.

Mendel riuscì ad individuare regole precise alla base delle modalità con cui i genitori trasmettono

caratteri alla progenie.

Per fare ciò, si servì del pisello da giardino, Pisum sativum, dal momento che le sue piante crescono

facilemente e ne sono disponibili molte varietà. In più consentono l’impollinazione controllata, dal

momento che esse hanno fiori ermafroditi. Le antere maschili potevano essere rimosse onde

evitare autoimpollinazione, in più i fiori potevano essere protetti da ulteriori impollinazioni

indesiderate mediante la copertura con piccoli sacchetti.

Inizialmente cercò di sviluppare linee pure per un certo numero di caratteri. Una linea pura per un

certo carattere produce, generazione dopo generazione, organismi con il medesimo carattere.

Mendel scelse varietà di piante con sette tipi di caratteri che si manifestavano in maniera

contrastante: semi gialli o verdi, semi lisci o rugosi, baccello verde o giallo, stelo lungo o corto,

baccello a forma rigonfia o assottigliata, rivestimento del seme bianco o grigio e piante con fiori

disposti alle estremità o lungo l’intero fusto.

Cominciò ad incrociare piante di linee pure con fenotipi diversi per un certo carattere (generazione

parentale o P). I membri di questa prima generazione erano tutti uguali ed assomigliavano ad uno

dei due genitori (generazione filiale o F1). La seconda generazione filiale, prodotta incrociando

membri della F1 (generazione F2), comprendeva piante con entrambi i caratteri parentali in

rapporto 3:1.

P: pianta a stelo lungo x pianta a stelo corto

F1: tutte piante a stelo lungo

T T t t

T t

F2:

Mendel con le sue scoperte andò completamente contro quanto si pensava al suo tempo, infatti

non parlò mai di fluidi, ma di fattori ereditari precisi, arrivando a concludere che:

1. nella F1 si ha un solo carattere che viene espresso, questo, pertanto prende il nome di

carattere dominante; il carattere non espresso viene invece detto carattere recessivo.

Quando entrambi sono presenti, il dominante maschera il recessivo.

2. il fattore ereditario non può essere né perso, né mescolato.

Mendel arrivò così ad ipotizzare che ciascuna caratteristica ereditaria di un organismo fosse

controllata da due fattori che si comportano da particelle all’interno dell’organismo stesso. Queste

particelle sono quelle che noi oggi chiamiamo geni.

Le scoperte di Mendel portarono ai principi fondamentali dell’ereditarietà, che noi oggi

conosciamo come il principio della segregazione ed il principio dell’assortimento indipendente.

Il principio della segregazione afferma che gli alleli si separano prima che i gameti si formino

Oggi si usa il termine allele per indicare le forme alternative possibili di un gene.

Principio della segregazione: affinché possa avvenire una riproduzione sessuata, i due alleli portati

da un genitore devono essere separati. Come risultato ciascuna cellula sessuale che si forma

contiene soltanto un allele di ciascun paio.

Un fatto essenziale è che gli alleli rimangono intatti e che quelli recessivi possono ricomparire anche

nella F2, dunque non vanno affatto perduti.

La segregazione degli alleli è il risultato diretto della separazione degli omologhi durante la meiosi.

Durante la fecondazione, ogni gamete aploide presenta un cromosoma di ogni coppia di omologhi e

quindi un gene di ogni coppia.

Gli alleli occupano loci corrispondenti sui cromosomi omologhi

I cromosomi omologhi hanno di solito geni simili localizzati in posizioni corrispondenti. Con il

termine locus si indica la posizione di un particolare gene sul cromosoma.

I geni che controllano varianti diverse dello stesso carattere e occupano loci corrispondenti sui

cromosomi omologhi, vengono chiamati alleli.

L’incrocio monoibrido si ha fra individui che presentano due alleli diversi per locus; gli omozigoti

presentano alleli identici

Incrocio monoibrido: incrocio fra due individui che portano alleli diversi di un singolo locus.

Pianta a stelo

lungo

Pianta a stelo

lungo

Pianta a stelo

lungo

Pianta a

stelo corto

T T T T t t t t

Gli eterozigoti presentano due alleli diversi per locus; gli omozigoti presentano alleli identici

Si suppone di voler considerare il colore del pelo delle cavie.

La femmina proviene da una linea pura di cavie a pelo nero ed è pertanto omozigote per quel

carattere. Il maschio è omozigote per il carattere pelo marrone.

I discenti della F1 sono neri, ma eterozigoti, cioè portano due differenti alleli in questo locus.

Dunque l’allele per il colore nero è quello dominante, mentre quello per il marrone è recessivo.

Durante la meiosi la femmina BB produce solo gameti B, mentre il maschio bb produce solamente

gameti b. Gli individui della F1 saranno tutti Bb.

Il quadrato di Punnett consente di prevedere i rapporti genotipici e fenotipici dei discendenti un

incrocio

Il fenotipo di un individuo non sempre rivela il suo genotipo

Dal momento che esistono alleli dominanti ed alleli recessivi, non sempre possiamo stabilire quali di

questi determinano il fenotipo di un organismo limitandosi ad osservarlo.ù

La costituzione genica di quell’organismo prende il nome di genotipo.

Il reincrocio (test cross) viene utilizzato per individuare la condizione eterozigote

Le cavie con genotipo BB e Bb sono fenotipicamente identiche.

I genetisti distinguono le cavie omozigoti BB da quelle eterozigoti Bb tramite il reincrocio (test cross), in

cui ogni cavia nera viene reincrociata con una cavia marrone.

Alla fine dell’incrocio si avranno individui neri ed individui marroni in egual numero se la cavia nera era

eterozigote.

Le leggi della probabilità vengono usate per prevedere le frequenze di eventi genetici

B

B b

b

BB Bb

Bb bb

Durante la meiosi, nella F1, l’allele B si separa

dall’allele b; vengono pertanto prodotti in egual

numero alleli con B e alleli con b.

Osservando il quadrato di Punnett si avrà che ¾ degli

individui sarà di colore nero, mentre ¼ sarà di colore

marrone.

Dal punto di vista del genotipo si avrà un omozigote

dominante, due eterozigoti ed un omozigote recessivo.

Tutti i rapporti genetici vengono tipicamente espressi in termini di probabilità.

Nel momento in cui si utilizza il quadrato di Punnett, intuitivamente si stanno utilizzando la legge

del prodotto e la legge della somma.

La legge del prodotto consente di prevedere la probabilità congiunta di eventi indipendenti

Gli eventi sono indipendenti quando il verificarsi di uno non influenza la probabilità dell’altro.

Se due eventi sono indipendenti, la probabilità che si verifichino entrambi è il prodotto delle singole

probabilità.

Esempio: se entrambi i genitori sono Bb, qual è la probabilità che il figlio sia bb?

Affinché il figlio sia bb, durante la segregazione dei caratteri, si dovrà avere un gamete b per la

madre ed un gamete b per il padre.

La probabilità di avere b è sempre pari ad ½, dunque p(bb), essendo gli eventi indipendenti l’uno

dall’altro, è pari al prodotto delle singole probabilità: ½ x ½ = ¼.

La legge della somma consente di prevedere la probabilità congiunta di eventi multualmente

escludentisi

In alcuni casi esistono più modi per avere un unico risultato. Questi eventi sono detti mutuamente

escludentisi se il verificare di uno preclude il verificarsi dell’altro.

In tal caso la probabilità totale è data dalla somma delle singole probabilità

Esempio: se entrambi i genitori sono Bb, qual è la probabilità che abbiano un figlio Bb?

In questo caso l’evento si può verificare o se l’uovo B si combina con lo spermio b o se l’uovo b si

combina con lo spermio B. Essendo la probabilità di ogni singolo evento ¼ (per la legge del

prodotto), la probabilità totale sarà ¼ + ¼ = ½.

L’incrocio diibrido riguarda individui che possiedono alleli diversi in due loci

Incrocio diibrido: è un incrocio fra individui che differiscono per gli alleli di due o più loci. In

particolare prendono in considerazione due coppie di alleli localizzate su cromosomi non omologhi.

Si suppone di considerare cavie a pelo corto e nero BBSS e cavie a pelo lungo e marrone bbss.

Nella F1 si avranno individui a pelo corto e nero BbSs.

Il principio dell’assortimento indipendente stabilisce che gli alleli posizionati su cromosomi non

omologhi sono distribuiti nei gameti in maniera casuale

Ogni cavia della F1 formerà quattro tipi differenti di gameti: BS, Bs, bS, bs.

Si avranno 16 combinazioni distinte in cui ci saranno 9/16 di individui neri a pelo corto, 3/16 di

individui neri a pelo lungo, 3/16 di individui marroni a pelo corto e 1/16 di individui marroni a pelo

lungo.

Principio dell’assortimento indipendente: i membri di una coppia di geni segregano

indipendentemente dai membri di un’altra coppia.

I meccanismi della meiosi sono la base dell’assortimento indipendente

L’assortimento indipendente è correlato agli eventi della meiosi.

L’orientamento dei cromosomi omologhi sul piano di metafase determina il modo in cui,

successivamente, si separano e verranno distribuiti nelle cellule aploidi.

Geni associati non assortiscono indipendentemente

L’assortimento indipendente non si applica se due loci situati sullo stesso paio di cromosomi

omologhi.

Nelle mosche Drosophila si considerano i caratteri colore del corpo (allele B per il grigio e allele b

per il nero) e forma delle ali (allele V per ali normali e allele v per ali vestigiali).

Si incrociano una mosca BBVV (corpo grigio e ali normali) con una moca bbvv (corpo nero e ali

vestigiali). Nella F1 si avrà un unico genotipi VvBv e quindi eterozigoti che presentano i caratteri

dominanti.

Dal momento che questi loci sono localizzati sulla stessa coppia di cromosomi omologhi, i loro alleli

non assortiscono indipendentemente, ma tendono ad essere associati. Questa associazione

(linkage) si nota reincrociando una femmina eterozigote con un maschio omozigote recessivo.

Ciascun gamete ricombinante ha origine da crossing-over che avvengono nella cellula in meiosi di una

femmina eterozigote (in Drosophila il crossing-over avviene solamente nelle femmine).

L’ordine linare di geni associati su un cromosoma si determina calcolando la frequenza del crossino-

over

Le percentuali ottenute dall’incrocio possono essere sfruttate per determinare la percentuale di

crossing-over tra i loci. Questa si ottiene addizionando le percentuali di figli combinanti e dividendo

la somma per il numero totale, moltiplicando poi tutto per 100.

Dal momento che esiste questa relazione grossolana, si può delineare una mappa genetica del

cromosoma convertendo la percentuale di ricombinazione in unità di mappa.

Per convenzione l’1% di ricombinazione tra due loci equivale alla distanza di una unità di mappa.

Di fatto però la frequenza di crossing-over è leggermente più alta della frequenza dei gamenti

ricombinanti, ma ciò avviene perché il verificarsi simultaneo di due crossing-over che coinvolgono

gli stessi cromatidi omologhi, tende a ridare la combinazione genica originale.

Pertanto, normalmente i geni di un particolare cromosoma tendono ad essere ereditati insieme e,

di conseguenza, si dice che costituiscono un gruppo di associazione.

BbVv Bbvv bbVv bbvv

BV Bv bV bv

bv

40% 40% 10% 10%

Ogni processo che porta a nuove

ricombinazioni geniche si chiama

ricombinazione.

Nel caso specifico Bv e bV sono detti

gameti ricombinanti, mentre BV e bv,

dal momento che riprendono i caratteri

parentali, vengono detti gamenti

parentali.

Il sesso è di norma determinato da particolari cromosomi sessuali

Nella maggior parte degli organismi i geni rappresentano i responsabili della determinazione del

sesso.

Tali geni sono localizzati sui cromosomi sessuali: in genere il sesso omogamentico possiede due

cromosomi sessuali dello stesso tipo e produce gameti tra loro identici (in genere sono

omogamentiche le femmine), mentre quello eterogamentico possiede cromosomi sessuali diversi e

quindi gameti diversi, ciascuno portatore di un solo cromosoma sessuale (in genere sono i maschi).

Le femmine, omogamentiche, hanno cromosomi sessuali uguali chiamati cromosomi X, mentre i

maschi, eterogametici, hanno un cromosoma X ereditato dalla madre ed un cromosoma Y

determinato dal padre.

Oltre ai cromosomi sessuali, in genere gli organismi sono dotati anche di autosomi, che

comprendono tutti i cromosomi non sessuali del genoma.

Generalmente nei mammiferi il cromosoma Y determina il sesso maschile

Di norma tutti gli individui richiedono una X, mentre Y è il cromosoma specifico che determina il

sesso maschile, infatti il maggior gene responsabile dello sviluppo dei testicoli nel feto è situato

proprio sul cromosoma Y.

Si pensa che i cromosomi X e Y si siano generati come omologhi, anche se questi sono molto atipici,

in quanto differiscono per dimensioni, forma e costituzione genica. In realtà però possiedono una

breve regione omologa detta regione di appaiamento.

I geni legati al cromosoma X (geni X-linked) sono ereditati in modo particolare

Molti loci presenti sul cromosoma X sono necessari in entrambi i sessi, mentre pochi geni

determinanti la mascolinità sono situati sul cromosoma Y.

I caratteri controllati da geni situati sul cromosoma X vengono detti caratteri legati al sesso, anche

se è più appropriato parlare di caratteri X-linked perché seguono la linea di trasmissione del

cromosoma X, ma non sono strettamente correlati al sesso dell’organismo.

In genere però i caratteri X-linked tendono a manifestarsi con più facilità nei maschi, dal momento

che questi sono emizigoti per i caratteri legati al cromosoma X (in essi si manifestano i caratteri del

cromosoma X perché sono gli unici che l’individuo possiede).

Ciò spiega perché può capitare che la madre portatrice di patologie come il daltonismo o l’emofilia,

possa dare origine a figli maschi malati di daltonismo o emofilia.

La compensazione del dosaggio genico rende equivalente l’espressione dei geni legati al cromosoma

X nei maschi e nelle femmine

I cromosomi X possiedono numerosi geni necessari ad entrambi i sessi; di questi una femmina

normale ne possiede due copie per ogni locus. In genere è quindi necessaria una compensazione

genica per rendere equivalenti le dosi della femmina e le singole del maschio.

Nei mammiferi la compensazione di dosaggio avviene mediante l’inattivazione casuale di uno dei

due cromosomi X.

Osservando il nucleo di una cellula femminile è possibile vedere una macchia scura di cromatina

condensata e, per questo, maggiormente colorabile; essa prende il nome di corpo di Barr ed è

formata da uno dei due cromosomi X condensato e reso inattivo.

Una femmina di mammifero che sia eterozigote per un carattere X-linked, dal momento che può

essere disattivato casualmente uno dei due cromosomi, può presentare fenomeni di variegazione,

ossia la presenza di zone con un certo fenotipo ed altre con uno diverso.

I geni influenzati dal sesso sono autosomici, ma la loro espressione può variare a seconda del sesso

dell’individuo

Non tutte le caratteristiche che differenziano i sessi sono legate al cromosoma X.

Esistono certi caratteri influenzati dal sesso che vengono ereditati attraverso geni autosomici, ma

l’espressione degli alleli di questi loci può venire modificata o influenzata dal sesso dell’individuo,

come nel caso della calvizie.

La relazione tra genotipo e fenotipo è spesso complessa

Può talvolta capitare che una singola coppia di alleli può partecipare all’espressione di più caratteri,

oppure che alleli presenti in più loci possono cooperare per regolare la comparsa di un singolo

carattere.

L’espressione fenotipica dei geni può essere inoltre modificata da variazione che si verificano

nell’ambiente in cui l’organismo si sviluppa.

La dominanza non sempre è completa

Esempio “Bella di Notte”. È una pianta che in genere si presenta con fiori bianchi o rossi.

Incrociando fiori bianchi e fiori rossi si hanno nella F1 fiori rosa. Nel momento in cui si vanno a

reincrociare fiori rosa della F1, possono comparire:

rapporto 1:2:1 in cui compare un fiore rosso, due fiori rosa ed un fiore bianco.

Esempio manto dei cavalli: incrociando cavalli dal pelo rossiccio con cavalli dal manto bianco, si

hanno puledri roani (di un colore intermedio tra i due). Ciò avviene perché in questo caso si

R1R1 R1R

2

R1R2 R2R2

R1

R2

R1 R2

R1=petali rossi

R2=petali bianchi

Nella “Bella di Notte” non si hanno caratteri

recessivi o dominanti, ma, incrociando individui

con genotipi differenti per quel carattere, si ha un

carattere intermedio tra i due e si parla perciò di

dominanza incompleta.

Incrociando poi gli individui della F1 si ha un

possono avere alcuni peli del manto di colore bianco ed altri di colore rossiccio. In questo caso, dal

momento che compaiono contemporaneamente caratteri distinti, si parla di codominanza.

Esempio sistema dei gruppi sanguigni: i gruppi sanguigni A, B, AB, 0 sono controllati da tre singoli

alleli di un locus. L’allele IA codifica per la sintesi di una specifica glicoproteina, l’antigene A, l’allele IB

codifica invece per l’antigene B, mentre l’allele i0 non codifica per alcun antigene. I vari gruppi sono

determinati dalla combinazione di questi alleli differenti.

Fenotipi

(gruppo sanguigno

Genotipi Antigeni sui GR Anticorpi nel plasma

contro antigeni A o B

A IAIA, IAi0 A Anti – B

B IBIB, IBi0 B Anti – A

AB IAIB A, B Nessuno

0 i0i0 nessuno Anti –A, anti - B

In una popolazione possono essere presenti più alleli per un solo locus genico

Se si osserva una popolazione, si possono trovare più di due alleli per un solo locus genico. Se

esistono più alleli per un dato locus, allora si parlerà di alleli multipli.

Esempio manto dei conigli: un allele C controlla la presenza del colore, mentre il fenotipo recessivo

cc produce la totale assenza di pigmento (albinismo). In più si hanno alleli quali ch e cch , che danno

rispettivamente il fenotipo “himalaiano” ed il fenotipo “cincillà”. Questi alleli possono essere posti

in quest’ordine: C>ch>cch>c, il che significa che ciascun fenotipo è dominante rispetto a quello

seguente e recessivo rispetto al precedente.

Un singolo gene può influenzare diversi aspetti del fenotipo

La maggior parte dei geni può avere più di un effetto fenotipico distinto e tale proprietà è definita

pleiotropia.

In genere però fenomeni di pleiotropia possono essere ricondotti ad una causa fondamentale.

Alleli di loci differenti possono interagire per produrre un fenotipo

Molte coppie di alleli possono interagire nell’espressione di un dato carattere, oppure una coppia

di alleli può inibire o cambiare l’effetto di un’altra.

Esempio creste dei polli:

Tipo di cresta Genotipo

Cresta semplice pprr

Cresta a pisello PPrr oppure Pprr

Cresta a noce PPRR, PpRR, PPRr, PpRr

Cresta a rosa ppRR oppure ppRr

Incrociando due individui eterozigoti PpRr si avranno vari tipi di creste, per la precisione:

PR Pr pR pr Reincrociando due eterozigoti dalla

cresta a noce si ripristina il rapporto

classico 9:3:3:1 e, per l’esattezza, si

avranno 9 individui con cresta a

L’epistasi è una forma di interazione genica in cui la presenza di determinati alleli in un locus può

impedire o mascherare l’espressione di alleli in un altro locus.

Esempio cavie albine: l’espressione del colore del manto delle cavie può essere: manto nero oppure

manto marrone; questa caratteri possono essere rispettivamente controllati dagli alleli B e b. Ma

l’espressione di questi geni si ha solamente in presenza dell’allele C che consente la pigmentazione

dell’organismo. Se si ha invece un eterozigote recessivo cc, allora la cavia sarà albina.

Incrociando una cavia albina ccBB con una marrone CCbb, si avranno nella F1 individui CcBb e

dunque a manto nero.

Incrociando invece due eterozigoti della F1 si ha che:

Più geni possono collaborare in modo additivo per la produzione di un fenotipo

Le componenti ereditarie di molte caratteristiche degli uomini non si ereditano con alleli presenti in

un singolo locus.

PPRR PPRr PpRR PpRr

PPRr PPrr PpRr Pprr

PpRR PpRr ppRR ppRr

PpRr Pprr ppRr pprr

PR

Pr

pR

pr

CB Cb cB cb

CB

Cb

cB

cb

CCBB CCBb CcBB CcBb

CCBb CCbb CcBb Ccbb

CcBB

CcBb

CcBb

Ccbb

ccBB

ccBb

ccBb

ccbb

In questo caso, nella F2 si ha un nuovo

rapporto di tipo 9:3:4, dove, più

precisamente, sono presenti 9 individui a

pelo nero, 3 individui a pelo marrone e 4

individui albini.

Alleli di più loci diversi governano l’espressione di ciascun carattere. Il termine eredità poligenica si

usa quando più coppie di geni indipendenti hanno effetti simili e additivi sullo stesso carattere.

Esempio colore della pelle: il colore della pelle è determinato da tre alleli indipendenti che si

trovano in tre loci indipendenti, che possono essere chiamate A e a, B e b, C e c.

A seconda di come questi si combinano, si avranno tonalità con gradazione differente passando dal

fenotipo più scuro AABBCC a quello più chiaro aabbcc.

appunti di scienze (classe seconda)

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