SÍNDROMES

Profª. LUCIANA ARAUJO

BIOLOGIA – FRENTE A

SÉRIE: 9º ANO

SÍNDROMESDown

Patau

Edwards

Klinefelter

Turner

Triplo X

Duplo Y

SÍNDROME DE DOWN - CARIÓTIPO

Fonte: http://www.dreamstime.com/

SÍNDROME DE DOWN

É uma alteração cromossômica, do tipo numérica, é uma aneuploidia: Trissomia do cromossomo 21.

Fonte: https://www.google.com.br/search

SÍNDROME DE DOWN - CAUSA

Fonte: http://www.larpsi.com.br/media/mconnect_uploadfiles/c/a/cap_01_64_.pdf

SÍNDROME DE DOWN - CAUSA

Fonte: http://www.larpsi.com.br/media/mconnect_uploadfiles/c/a/cap_01_64_.pdf

SÍNDROME DE DOWN CARACTERÍSTICAS

Olhos amendoados e oblíquos semelhantes aos dos orientais;

Rosto arredondado;

Prega palmar única e dedos menores;

Maior propensão ao desenvolvimento de algumas doenças;Cardiopatias e Problemas Respiratórios.

Hipotonia muscular;

Deficiência intelectual, aprendizagem mais lenta;

Outros.

SÍNDROME DE DOWN - CARACTERÍSTICAS

Fonte: http://www.movimentodown.org.br/sindrome-de-down/caracteristicas/

Fonte: https://cromossomodoamor.files.wordpress.com/2014/11/page.jpg

SÍNDROME DE PATAU - CARIÓTIPO

Fonte: http://www.dreamstime.com/

SÍNDROME DE PATAU

Klaus Patau – 1960;É uma alteração cromossômica, do tipo

numérica, é uma aneuploidia:Trissomia do cromossomo 13.

É uma doença genética grave, que causamúltiplas malformações nos neonatos;Os bebês sobrevivem em média 3 dias.Há casos de sobrevivência até 10 anos

de idade, dependendo da gravidade da síndrome.

SÍNDROME DE PATAU CARACTERÍSTICAS

Malformações graves no sistema nervoso central;

Deficiência mental grave;

Defeitos cardíacos congênitos;

Defeitos urogenitais;

Rins policísticos;

Fenda labial e no céu da boca;

Malformação das mãos;

Defeitos na formação dos olhos ou ausência dos mesmos.

SÍNDROME DE PATAU - ADULTO

MosaicismoRepresenta 5% das ocorrências da síndrome;

O afetado não possuir a anomalia cromossômica de forma detectável.

São representados da seguinte maneira: 46,XX ou XY/47, XX ou XY, + 13;

O afetado chega até a idade adulta, mesmo manifestando o fenótipo.

SÍNDROME DE EDWARDS -CARIÓTIPO

Fonte: http://www.dreamstime.com/

SÍNDROME DE EDWARDS

John H. Edwards –1960;

É uma alteraçãocromossômica, dotipo numérica, éuma aneuploidia:Trissomia do

cromossomo 18.

Fonte: http://www.ghente.org/imagens/ciencia/portador_edward.jpg

SÍNDROME DE EDWARDS CARACTERÍSTICAS

Os portadores apresentam deficiência física e mental, defeitos cardíacos.

O crânio é muito alongado na região occipital.

O pescoço é curto.

A boca é pequena e triangular.

O dedo indicador é maior do que os outros e flexionado sobre o dedo médio.

Os pés têm as plantas arqueadas.

A morte ocorre em geral antes da primeira infância, aos 3 ou 4 meses de idade, mas pode ser protelada há quase 2 anos.

SÍNDROME DE KLINEFELTER CARÓTIPO

Fonte: http://www.dreamstime.com/

SÍNDROME DE KLINEFELTER

É uma alteração cromossômica, do tiponumérica, é uma aneuploidia:Trissomia do cromossomo sexual X.Ocorre em menino uma vez que o cromossomo

Y é presente.

SÍNDROME DE KLINEFELTER CARACTERÍSTICAS

Genitália externa normal com testículos pequenos;

Estéril;

Inteligência normal ou retardamento leve;

Braços longos;

Desenvolvimento de pequenas mamas;

Voz com timbre alto;

Estatura acima da média.

SÍNDROME DE TURNER - CARIÓTIPO

Fonte: http://www.dreamstime.com/

SÍNDROME DE TURNERÉ uma alteração

cromossômica, do tipo numérica, é uma aneuploidia: Monossomia do cromossomo

sexual X.

Cariótipo 45,X.

Fonte: https://www.google.com.br

SÍNDROME DE TURNER CARACTERÍSTICAS

Baixa estatura;

Pescoço “alado”;

Baixa inserção dos cabelos na nuca;

Tórax largo (escudo);

Mamas ausentes ou muito pequenas;

Pelos pubianos reduzidos e axilares ausentes;

Genitália infantil;

Estéril.

KLINEFELTER X TURNER

Fonte: https://s-media-cache-ak0.pinimg.com/736x/a0/48/70/a04870b6b3dfdf9e9f6a3e6af15507b1.jpg

SÍNDROME DO TRIPLO X CARIÓTIPO

Fonte: http://www.dreamstime.com/

Trissomia do X (47,XXX)

SÍNDROME DO TRIPLO X CARACTERÍSTICAS

Pode ocorrer puberdade precoce em certas pacientes;

Há déficit significativo do desempenho em testes de QI;

Podendo apresentar problemas do aprendizado graves;

Atraso no desenvolvimento da fala e linguagem;

Apresentam genitália e mama subdesenvolvidas;

Alta estatura

Tônus muscular fraco (hipotonia);

Dedos mindinhos curvas (clinodactilia);

Férteis.

SÍNDROME DO DUPLO Y CARIÓTIPO

Trissomia do Y (47,XYY)

SÍNDROME DO DUPLO YEstatura alta;Grande número de acne facial durante a adolescência;Anomalias nas genitálias;Volume cerebral reduzido;Dentes grandes;Mãos e pés mais compridos.Imaturidade no desenvolvimento emocional e menor

inteligência verbal, fatos que podem dificultar seu relacionamento interpessoal;Dificuldades de linguagem, aprendizagem e educação;Podendo necessitar de educação especial; Geralmente tem problemas persistentes de leitura,

hiperatividade, distração e crises de fúria. Psicopatologia;

REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICAS

Kozma, C. O que é síndrome de Down? Acessado: http://www.larpsi.com.br/media/mconnect_uploadfiles/c/a/cap_01_64_.pdf

http://www.ghente.org/ciencia/genetica

DIAZ-KUAN, Alicia. Síndrome de Patau. Rev Med Hered [online]. 2014, vol.25, n.3 [citado 2016-04-10], pp. 181-182 . Disponible en: <http://www.scielo.org.pe/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1018-130X2014000300014&lng=es&nrm=iso>. ISSN 1018-130X.

VILLALBA HERRERA, Ericka Wendie y ROCA CRUZ, Carla Atina. Sindrome de Edwards. Rev. Act. Clin. Med [online]. 2014, vol.45 [citado 2016-04-10], pp. 2384-2388 . Disponible en: <http://www.revistasbolivianas.org.bo/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2304-37682014000600006&lng=es&nrm=iso>. ISSN 2304-3768.

LINHARES, S. E GEWANDSZNAJDER, F. Biologia Hoje.