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SINDROME DE KLINEFELTER
Arenas Rojas Raquel
De la Cruz Hernández Arely
Marin Torreblanca Sahe
Sanchez Vazquez David
Tlatelpa Fuentes Brenda
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Fue descrito por Harry Klinefelter en 1942.
Este trastorno suele detectarse en la adolescencia por no presentar en lactantes y niños características físicas distintivas.
No es hereditaria.
Afecta sólo al sexo masculino.
La no disyunción mitótica da origen a los mosaicos.
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INCIDENCIA
De 1 en 1000 nacidos vivos del sexo masculino.
Varones infértiles: 1 en 10.60% de los casos el
cromosoma X extra es materno.
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¿QUÉ ES?
Es una anomalía de diferenciación sexual, causada por la no disyunción meiótica.
Cuando el cromosoma X extra es paterno la no disyunción solamente se da en la primera división meiótica (óvulo X + XY del espermatozoide)
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Cuando el cromosoma X extra es materno la no disyunción se da en la primera o segunda división meiótica (óvulo XX + Y del espermatozoide).
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CARIOTIPO Aprox. el 15% tienen
mosaicismo:
- 47XXY
- 46XY
En el Klinefelter con:
- 49XXXXY
- 48XXXY
*Los cromosomas X adicionales (aunque son inactivos) causan un fenotipo más anormal.
Algunos son fértiles
Retardo Mental es constante
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FENOTIPO Altos y delgados.
Extremidades largas.
Hombros y tórax estrechos.
Hipogonadismo.
Testículos pequeños (2cm de longitud)
Atrofia de túbulos seminíferos.
Escroto pequeño.
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Ginecomastia 40% (niveles elevados de E2)
Azoospermia u oligospermia (5 al 10%).
Niveles bajos de testosterona (desarrollo de los caracteres secundarios deficiente).
Niveles altos de FSH.
Disminución del tono muscular.
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TRASTORNOS DE CONDUCTA
En niños:
-Antisociales.
-Inhibidos o agresivos.
-Falta de adelanto escolar.
En adolescentes:
-Agresividad.
-Sin control de impulsos.
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En adultos:
-Neuróticos o psicóticos (piromaniacos).
-Pérdida del libido.
También se presenta:
Inmadurez, inseguridad.
Retardo en el lenguaje y aprendizaje.
Problemas en el área neuromotora.
Problemas de coordinación e integración sensomotora.
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EXAMENES CARIOTIPO Es una prueba para examinar cromosomas en una
muestra de células, lo cual puede ayudar a identificar problemas genéticos como la causa de un trastorno o enfermedad. Por medio de esta prueba se puede:
-Contar el número de cromosomas
-Buscar cambios estructurales en los cromosomas
Se puede realizar en casi cualquier tejido, incluyendo:
-Líquido amniótico (amniocentesis)
-Sangre
-Médula ósea
-Placenta
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COMPLICACIONES
CriptorquidiaHipospadiaEscoliosisDiabetes mellitusBronquitis crónica.
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TRATAMIENTO
Indicar testosteronaTratamiento quirúrgico en
ginecomastia.Terapéutica.
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COXA VALGA: Deformidad del cuello del fémur que provoca rotación externa del miembro inferior y un aumento de la abducción, a la vez que disminuye la aducción.
GENU VALGUM: deformidad caracterizada porque el muslo y la pierna se encuentran desviados, de tal manera que forman un ángulo hacia afuera
PLIEGUE EPICANTICO: pliegue del párpado superior que cubre la esquina interna del ojo.
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LAXITUD DE LAS ARTICULACIONES: alteración que se caracteriza por una mayor distensibilidad de las articulaciones
CIFOSIS: Es la curvatura de la columna que produce un arqueamiento o redondeo de la espalda, llevando a que se presente una postura jorobada o agachada.
ESCOLIOSIS: es una condición médica en la que la columna vertebral de una persona se curva de lado a lado.
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FIN