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SINDROME CARDIOFACIALE DI CAYLER
ASIMMETRIA DELLA RIMA ORALE DURANTE IL PIANTO
Giangiorgio Crisponi Cagliari
Cagliari 2-3 Dicembre 2011
sindrome da delezione 22 q11
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SINDROME CARDIOFACIALE DI CAYLER
ASIMMETRIA DELLA RIMA ORALE DURANTE IL PIANTO
E - Musculus depressor anguli oris
Incidenza 6-8:1000
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L’ipoplasia del muscolo depressore
dell’angolo della bocca determina una
asimmetria del labbro inferiore, evidente
specialmente durante il pianto o il riso.
Quando l’ipoplasia del muscolo
depressore dell’angolo della bocca si
associa a cardiopatie congenite viene
usato il termine “Sindrome cardiofaciale
di Cayler”. L’asimmetria della rima orale
durante il pianto può essere osservata in
circa il 20% dei neonati con Del22.
SINDROME CARDIOFACIALE DI CAYLER
ASIMMETRIA DELLA RIMA ORALE DURANTE IL PIANTO
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Le microdelezioni del braccio lungo del
cromosoma 22 sono associate ad una ampia
varietà di manifestazioni cliniche e in particolare con
un numero di sindromi complesse che includono
Sindrome di Di George
Sindrome Velocardiofaciale
CHARGE syndrome
Opitz G/BBB syndrome
Conotruncal Anomaly Face Syndrome
Shprintzen Syndrome
Sindrome cardiofaciale di Cayler
Idiogramma del cromosoma 22 che illustra la regione comunemente deleta nella sindrome di Di
George (DGCR – Di George Chromosome Region) , sono evidenziati i markers e il T-box gene (TBX1)
DGCR
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Sindrome velo-cardio-faciale/Di George
Soggetto normale Sindrome di Di George
FISH ( fluorescent hybridation in vitro)
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Le anomalie più frequentemente viste in
bambini con microdelezioni del 22q11
vengono comprese nell’acronimo
“ CATCH 22”
Cardiac
Abnormal Facies
Thymic hypoplasia
Cleft palate
Hypocalcemia
o attualmente ”sindrome da delezione 22 q11”
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Anomalie facciali 100%
Difetti cardiaci congeniti 82%
Difficoltà di
linguaggio/apprendimento
80%
Ipocalcemia neonatale 73%
Deficit T cell 69%
Anomalie scheletriche 32%
Anomalie del palato 31%
Asimmetria della rima orale 20%
Malformazioni renali 15%
Anomalie genitali 10%
Principali caratteristiche cliniche
della sindrome da Del22
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SINDROME CARDIOFACIALE DI CAYLER
ASIMMETRIA DELLA RIMA ORALE DURANTE IL PIANTO
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SINDROME CARDIOFACIALE DI CAYLER
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(VCFS,) è un complesso disordine dello sviluppo associato a:
anomalie del tratto di efflusso cardiaco,
lievi dismorfismi facciali,
insufficienza velofaringea,
schisi sottomucosa del palato,
ipoplasia o aplasia del timo e delle paratiroidi.
Molte delle strutture colpite in questi pazienti derivano dagli archi branchiali.
Sindrome velo-cardio-faciale/Di George
sindrome da delezione 22 q11
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Le cellule della cresta neurale che migrano contribuiscono alle strutture embrionarie affette nella sindrome di Di George..
Il grafico rappresenta un embrione umano a 4-6 settimane di gestazione.
La migrazione delle cellule della cresta neurale dal rombencefalo primitivo agli archi branchiali, il sistema delle tasche branchiali e il tratto di eflusso cardiaco è indicato dalle frecce
Esempi di malformazioni associate con le perturbazioni di questi processi sono evidenziati in rosso e questi si sovrappongono sostanzialmente a quelli osservati nella 22q11DS AAA, arch arteries; PDA, persistent ductus arteriosus; IAA, interrupted aortic arch.
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Sembra ragionevole pensare che la VCFS/DGS/Del22 possa risultare da una impropria migrazione o funzione delle cellule della cresta neurale generando anomalie degli organi derivati dagli archi branchiali.
Molti pazienti Del22 syndrome sono emizigoti per una regione di 3 Mb sul cromosoma (HSA22q11) mentre altri hanno una delezione molto più piccola 1.5 Mb .
Queste osservazioni suggeriscono che l’aploinsufficienza di uno o più geni sul cromosoma umano 22 sia responsabile per la sua etiologia.
Sono stati usati differenti approcci per identificare i geni candidati nella regione deleta 1.5 Mb.
Col completamento del sequenziamento del cromosoma 22 (Dunham et al., 1999), e con approcci tradizionali sono stati identificati diversi geni. TUPLE1,UFD1L, DGSI, DGCR5, TBX1, CLTCL
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SINDROME CARDIOFACIALE DI CAYLER
ASIMMETRIA DELLA RIMA ORALE DURANTE IL PIANTO