Ataxia Telangiectasia

Giddiani Soriano Chávez

Qué es • Enfermedad hereditaria

• Daño en cromosoma 11

Evita producción de proteína fosfatidilinositol-3-kinasa

Altera ciclo y comunicación celular

• Es causada por un fallo en el sistema inmunitario

• Afecta:

• Se presenta en:

Principales características…

Ataxia Fallo en el sistema inmune Telangiectasia

Alta probabilidad de padecer cáncer

Sensibilidad a las radiaciones

Diagnostico

Clínico Pruebas químicas

• Ataxia • Telangiectasia• Sistema Inmune

débil • Movimiento

rápido de ojos

• Proteínas fetales • Terapia génica• Dx prenatal • Rayos x • Inmunotransferenci

a de proteína ATM

Proteínas Fetales/ Concentración sérica de alfa-fetoproteína (AFP)

Proteínas fetales están presentes en el bebé cuando aun esta en útero

Al nacer el nivel de proteínas disminuye

En personas con A-T los niveles de esta proteína son muy levados

Diagnóstico prenatalSe realiza cuando en la familia hay antecedentes de A-T

Se obtiene muestra del liquido amniótico el cual se centrifuga para obtener células del feto

Se realizan estudios cromosómicos y bioquímicos a las células

Rayos X Indica inestabilidad de los cromosomas

Al irradiar con rayos x se destruyen los cromosomas en los casos de personas con A-T

* Puede reducir el numero de células dañadas o susceptibles a cáncer

Inmunotransferencia de la proteína ATMATM Proteína encargada de reparar el daño en el ADN

Personas con A-T poseen bajos niveles de ATM y por eso no pueden reparar el daño celular

* Esta es una prueba bastante eficiente para el diagnostico de la A-T

Tratamiento No se dispone de alguna cura para la A-T

Sin embargo se recomiendan terapias para evitar daño en músculos e inyecciones de gammaglobulinas para ayudar al sistema inmune.