aula 1 genética

Noções de Genética:

• Genética: É o estudo da hereditariedade.


• Hereditariedade: fenômeno que explica as semelhanças observadas entre os indivíduos de uma mesma linhagem.

A estrutura dos organismos e seus ativos processos fisiológicos são baseados, na maior parte, em proteínas.

A informação genética para síntese dessas proteínas pelas células está contida no DNA (ácido desoxirribonucleico). Uma molécula de DNA é feita de 2 filamentos enrolados um no outro em uma longa dupla hélice. Cada um dos dois filamentos consiste em um arcabouço feito de cópias repetidas de um açúcar chamado desoxirribose, e fosfato; de cada grupo açúcar-fósforo ao longo do arcabouço, projeta-se uma base nucleotídica.

Existem 4 tipos diferentes de bases nos nucleotídeos no DNA:

•Adenina (A)

•Timina (T)

•Guanina (G)

•Citosina (C)

• Na molécula em dupla hélice o arcabouço açúcar-fosfato de cada filamento está por fora da hélice, enquanto cada base nucleotídica projeta-se para dentro e faz par com o filamento oposto.

• Devido ao espaço ocupado pelas bases nucleotídicas, a adenina sempre pareia com timina, enquanto a guanina sempre pareia com citosina.

• As bases que formam pares são ditas complementares.

O DNA é composto por duas cadeias nucleotídicas mantidas unidas pelo pareamento de A com T e C com C.

Essa estrutura molecular fornece a base para as quatro propriedades que

caracterizam a informação genética

1- Diversidade de estrutura – apesar de haver apenas 4 tipos de nucleotídeos em um único filamento, eles podem estar em qualquer ordem e ser de qualquer tamanho.

EX: TTACGCATACGATC....

2- Habilidade de se replicar – os pares complementares se separam na replicação da hélice e dão origem à filamentos molde.

3 – Mutabilidade – no curso da replicação bases incorretas podem ser colocadas ou bases podem ser perdidas, o que decorrerá em novas cópias do DNA diferentes da molécula ancestral.

4 – Tradução em forma e função – determinada sequência de A, T, G e C deve ser usada pela célula para criar mooléculas de proteínas com sequências particulares de aminoácidos.

Definições:Noções de Genética:

• Células haplóides: São as células reprodutoras (gametas), possuem a metade do número de cromossomos das células somáticas (n).

• Células diplóides: São as células somáticas de um organismo, possuem um número 2n de cromossomos.

Definições:• Genes: segmentos de moléculas de DNA, existentes na estrutura dos cromossomos, os quais revelam características determinadas pela ordem ou disposição dos nucleotídeos.

• Loco gênico: Também chamado locus (no singular) e loci (no plural). É o lugar certo e inalterável, no cromossomo, onde situa o gene para determinado caráter. Qualquer deslocamento dos genes, alterando seus loci, provoca anomalias hereditárias (mutação).


Definições:• Cromossomos: estrutura celular, formada de DNA e proteína, que contém as unidades de hereditariedade, os genes, arranjados linearmente.

• Cromossomos homólogos: São aqueles que, nas células diplóides (somáticas), formam um par e possuem genes para o mesmo caráter.


Definições:

• Genes alelos: São genes que, nas células somáticas, formam um par e possuem genes para os mesmos caracteres.

• Genes alelos (2): São genes de células somáticas, que formam pares e possuem genes para os mesmos caracteres; situam-se em locais correspondentes mas não necessariamente traduzam a mesma forma de expressão do caráter.


Ex: Quando o gene para cor de olhos azuis é alelo do gene de olhos castanhos. Ambos respondem pelo mesmo caráter.

Definições:

• Os genes alelos não são necessariamente idênticos.

- Quando nas células de um indivíduo os genes alelos para um determinado caráter não são idênticos, o indivíduo é denominado heterozigoto para o caráter denominado pelo par de genes.

- Quando os genes alelos são idênticos, o indivíduo é denominado homozigoto para aquele caráter.


Definições:

• Monoibridismo: É todo caso de cruzamento genético no qual analisa-se a transmissão de um único caráter entre os indivíduos.

• Alelo Dominante: É aquele que determina o mesmo fenótipo, tanto em homozigose como em heterozigose.

• Alelo recessivo: É aquele que só se expressa em homozigose.

• Homozigose: Quando os genes alelos são idênticos.

• Heterozigose: Quando os genes que formam os alelos não são idênticos entre si.


Definições:

• Genótipo: É a designação da constituição genética do indivíduo; é representada por letras.

• Fenótipo: É a manifestação visível ou detectável do genótipo do indivíduo. Pode ser, eventualmente, influenciado pelo meio.

• Co-dominância, semidominância, dominância intermediária ou ausência de dominância: é uma forma de herança em que os dois alelos diferentes de um dado par têm potencialidades semelhantes e, em conseqüência, o indivíduo heterozigótico revela um fenótipo intermediário ou bastante diferente daqueles apresentados pelos homozigotos.


Fenótipo

O termo “fenótipo” (do grego pheno, evidente, brilhante, e typos, característico) é empregado para designar as

características apresentadas por um indivíduo, sejam elas morfológicas, fisiológicas e comportamentais. Também

fazem parte do fenótipo características microscópicas e de natureza bioquímica, que necessitam de testes especiais

para a sua identificação.

Entre as características fenotípicas visíveis, podemos citar a cor de uma flor, a cor dos olhos de uma pessoa, a

textura do cabelo, a cor do pelo de um animal, etc. Já o tipo sanguíneo e a sequência de aminoácidos de uma

proteína são características fenotípicas revelada apenas mediante testes especiais.

Sexo indeterminado: Heterozigoto:

?

Sem informações:

Gêmeos Monozigóticos:


Natimorto:

Casamento:

Casamento Consangüíneo: Irmandade em ordem cronológica:

Portador de anomalia:

Gêmeos Dizigóticos:

Símbolos:


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Flash - Back Noções de Genética:

Bases Nitrogenadas:

DNA: RNA:A – Adenina A – AdeninaC – Citosina C – CitosinaG – Guanina G – GuaninaT – Timina U – Uracila

P = PentoseBN = Base NitrogenadaF = Radical Fosfato

Nucleotídeo:

Bases Nitrogenadas complementares:

Agnaldo — TimóteoGal — Costa

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Duplicação do código genético

Transcrição do código genético

Tradução do código genético


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Códon: seqüência de três nucleotídeos do RNAm

Anticódon: seqüência de três nucleotídeos do RNAt


Flash - Back * O RNA ribossômico é o de maior peso molecular e constituinte majoritário do ribossomo, organóide relacionado à síntese de proteínas na célula.* O RNA mensageiro é o de peso molecular intermediário e atua conjuntamente com os ribossomos na síntese protéica.

* O RNA transportador é o mais leve dos três e encarregado de transportar os aminoácidos que serão utilizados na síntese de proteínas.


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http://www.youtube.com/watch?v=ZmkEPuYQE8k&feature=related

Vídeo: Síntese de proteínas

Vídeo: Música da Síntese de proteínas

http://www.youtube.com/watch?v=ljmS_t3G1mY


Cromossomo.

(1) Cromatídeo: Cada um dos dois braços idênticos dum cromossomo depois da fase S.(2) Centrômero: O ponto de ligação de dois cromatídeos, onde se ligam os microtúbulos.(3) Braço curto.(4) Braço longo.

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Fotomicrografia de cromossomos


I. Cromonema distendidoII. Duplicação dos cromonemasIII. Espiralização dos cromonemas IV. Espiralização máxima dos cromonemas. Identificação das duas cromátides

Quando a célula não está em divisão (intérfase), os cromossomos apresentam-se como fios muitos finos, dispersos no nucleoplasma, recebendo o nome de cromatina.

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Nucleoplasma: fluido onde estão mergulhados os cromossomos e as estruturas que formam o nucléolo.

Os cromossomos se tornam bem visíveis e individualizados durante a divisão celular quando estes sofrem um processo de condensação.


Diferentes níveis de condensação do DNA.(1) Cadeia simples de DNA.(2) Filamento de cromatina (DNA com histonas).(3) Cromatina condensada em interfase com centrômeros.(4) Cromatina condensada em prófase. (Existem agora duas cópias da molécula de DNA)(5) Cromossoma em metáfase

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Exemplos de Número de Cromossomos:

Nome Vulgar Nome específicoNo de

Cromossomos Somáticos (2n)

No de Crom. Gametas (n)

Homem Homo sapiens sapiens 46

Macaco Macaca mulatta 42

Porco Sus domesticus 40

Cachorro Canis familiaris 78

Mosca da Fruta Drosophila melanogaster 8

Rato Rattus rattus 44

Cebola Allium cepa 16

Carneiro Ovis aries 54

Cavalo Equus caballus 64

Arroz Oryza sativa 24

Galo Gallus gallus 78

Trigo Triticum aestivum 42

Milho Zea mays 20


— A letra que designa a manifestação dominante deve ser a mesma que designa a manifestação recessiva.

— A manifestação dominante é representada por letra maiúscula e a recessiva por letra minúscula.

— No indivíduo heterozigoto, indica-se em primeiro lugar a letra da manifestação dominante e, em seguida, a letra da manifestação recessiva.

— A letra preferível deve ser a inicial da manifestação recessiva.

Regras para a notação do Genótipo:


Regras para a notação do Genótipo:Exemplos de cruzamentos: A ervilha de cor amarela é dominante para de cor verde. Então:

V V ou V v : ervilha amarela / v v : ervilha verde

Cruzamentos Possíveis: V V x V v

(ervilha amarela homozigota) x (ervilha amarela heterozigota)

V V x v v

(ervilha amarela homozigota) x (ervilha verde)

V v x V v

(ervilhas amarelas heterozigotas)


V V x v v V V

v Vv Vv

v VvVv

ervilha amarela heterozigota

V V x v v (Homozigoto dominante x Homozigoto recessivo)

Prole 100% heterozigótica; ervilhas amarelas


V V x V v V V

V VV VV

v Vv Vv

V V x V v (Homozigoto dominante x Heterozigoto)

100% da prole com ervilhas amarelas50% ou ½ da Prole: heterozigótica e50% ou ½ da Prole: Homozigota dominante


V v x V v V v

V VV Vv

v Vv vv

V v x V v (Ambos Heterozigotos)

75% da prole com ervilhas amarelas25% da prole com ervilhas verdes25% ou ¼ da Prole: Homozigota dominante50% ou ½ da Prole: heterozigótica25% ou ¼ da Prole: Homozigota recessiva


Exercícios:

1. Que tipos de gametas podem ser formados por um indivíduo de genótipo Aa?a) Aa e Aab) AA, Aa e aac) A e ad) AA e aae) somente A

2. Algumas pessoas demonstram uma transpiração excessiva mesmo em condições ambientais normais. Esse caráter é determinado por um gene dominante S. Como será o genótipo de uma pessoa normal?

3. Certo tipo de anomalia aparece em filhos de pais normais e, no entanto, trata-se de uma manifestação hereditária. Como você explica esse fato?

R: ss

R: A anomalia em questão é é condicionada por um gene recessivo e os pais são heterozigotos.


4) Quando, nas células de um indivíduo, os alelos que compõem um par não são idênticos entre si, o indivíduo é denominado:

a) Homozigoto. b) Homólogo. c) Heterozigoto.d) Puro. e) Recessivo.

5) Uma mulher teve uma menina em sua primeira gravidez, ocorrendo o mesmo na sua segunda gestação. Qual o percentual esperado de ocorrência desses fatos.

A) 25% B) 50% C) 75% D) 100% E) 12,5%

6) Estudos genéticos permitiram verificar que um casal tem 1/4 de probabilidade de ter um descendente com uma determinada anomalia. Esse casal tem __ de probabilidade de ter um descendente do sexo masculino e portador da disfunção genética mencionada.

A) 2/3 B) 3/9 C) 1/8 D) 2/5 E) 1/25

Exercícios:

Observe a figura do próximo slide.

Responda:

A frase está correta?


Resumo desta aula: Introdução à Genética

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