autismikirjon häiriöt: diagnostiikka ja hoito hoidon ... · pdf filetutkittavan...

Autismikirjon häiriöt:

Diagnostiikka ja hoito

Hoidon organisointi

Potilaiden osallistuminen

Arviointiseloste 2/2014 2. korjattu versio

Päivi Reiman-Möttönen

[email protected]

Puh. 029 524 7134

Terveyden ja hyvinvoinnin laitos (THL)

PL 30

00271 Helsinki

Telephone: 029 524 6000

www.thl.fi

Päivi Reiman-Möttönen, Marjukka Mäkelä

Autismikirjon häiriöt:

Diagnostiikka ja hoito

Hoidon organisointi


Järjestelmällinen kirjallisuuskatsaus Arviointiseloste 2/2014

2. korjattu versio

Perustuu ruotsalaiseen arviointiraporttiin: SBU. Autismspektrumtillstånd, diagnostik och insatser,

vårdens organisation och patientens delaktighet. Stockholm: Statens beredning för medicinsk

utvärdering; SBU-rapport, 2013. Verkko-osoitteessa: www.sbu.se

Sisällys

LUKIJALLE ......................................................................................................................................................... 4

SBU:N TIIVISTELMÄ .......................................................................................................................................... 5

AUTISMIKIRJON HÄIRIÖT (AKH) – YHTEINEN NIMIKE USEILLE ERI HÄIRIÖILLE ........................................................................ 5

SBU:N JOHTOPÄÄTÖKSET ................................................................................................................................. 6

AUTISMIKIRJON HÄIRIÖIDEN DIAGNOSOINTIIN KÄYTETTÄVIÄ VÄLINEITÄ ON ARVIOITU VÄHÄN ................................................... 6

KATSAUKSEN TAVOITE ..................................................................................................................................... 7

KIRJALLISUUSHAKU JA TUTKIMUSTEN LAADUN ARVIOINTI .............................................................................. 8

AUTISMIKIRJON HÄIRIÖIDEN DIAGNOSOINTIIN KÄYTETYT VÄLINEET .............................................................. 8

MUUT DIAGNOSTISET VÄLINEET .................................................................................................................................. 9

AUTISMIKIRJON HÄIRIÖIDEN DIAGNOSOINTI SUOMESSA .............................................................................. 10

AUTISMIKIRJON HÄIRIÖIDEN ESIINTYVYYS SUOMESSA .................................................................................. 12

AUTISMIKIRJON HÄIRIÖIDEN LÄÄKKEETTÖMÄT HOITOMENETELMÄT ........................................................... 13

VARHAISTEN INTERVENTIOIDEN VAIKUTUKSET .............................................................................................................. 13 PSYKOLOGISET JA PSYKOTERAPEUTTISET HOITOMENETELMÄT .......................................................................................... 13 PEDAGOGISET MENETELMÄT JA YMPÄRISTÖÖN SOPEUTUMINEN ...................................................................................... 13 VAIKUTUKSET YDINOIREISIIN ..................................................................................................................................... 13 VAIKUTUKSET LIITÄNNÄISONGELMIIN ......................................................................................................................... 14 RUOKAVALIOON LIITTYVÄT INTERVENTIOT ................................................................................................................... 14 MUUT LÄÄKKEETTÖMÄT HOITOMENETELMÄT .............................................................................................................. 15

SUOMESSA KÄYTETTÄVÄT LÄÄKKEETTÖMÄT HOITOMENETELMÄT ............................................................... 15

LÄÄKEHOITO RISPERIDONILLA ....................................................................................................................... 16

SUOMESSA KÄYTETTÄVÄT LÄÄKEHOIDOT ...................................................................................................... 17

AKH:N HOIDON ORGANISOINTI PSYKIATRISESSA ERIKOISSAIRAANHOIDOSSA ............................................... 17

AKH:N HOIDON ORGANISOINTI SUOMESSA ................................................................................................... 17

POTILAIDEN OSALLISTUMINEN....................................................................................................................... 18

TALOUDELLISET NÄKÖKOHDAT ...................................................................................................................... 18

SBU:N POHDINTA ........................................................................................................................................... 18

DIAGNOSTIIKKA ..................................................................................................................................................... 18 HOITO ................................................................................................................................................................. 19 POTILAIDEN OSALLISTUMINEN .................................................................................................................................. 19 EETTISET JA SOSIAALISET NÄKÖKOHDAT ...................................................................................................................... 20

KATSAUKSEN ULKOPUOLINEN KIRJALLISUUS ................................................................................................. 21

tilg

Typewritten Text

tilg

Typewritten Text

tilg

Typewritten Text

tilg

Typewritten Text

tilg

Typewritten Text

tilg

Typewritten Text

THL – 2014 4 Arviointiseloste 2/2014

Lukijalle

Hoitoteknologioiden arvioinnin (HTA, Health Technology Assessment) tavoitteena on tarkastella ter-

veydenhuollon menetelmiä mahdollisimman laajasti ottaen huomioon niiden lääketieteelliset, taloudel-

liset, eettiset ja yhteiskunnalliset näkökohdat.

Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksessa toimiva Finohta (Finnish Office for Health Technology As-

sessment) arvioi terveydenhuollon menetelmiä ja käytäntöjä Suomessa sekä pyrkii tuomaan ulkomailla

tehtyjen arviointien tulokset suomalaisten terveydenhuollon päättäjien ja toimijoiden tietoon.

Arviointiseloste sisältää suomeksi toimitetun lyhennelmän ulkomailla tehdystä terveydenhuollon

menetelmien arviointiraportista sekä aiheeseen liittyvää tietoa Suomesta. Arviointiraportit ovat yleensä

järjestelmällisiä kirjallisuuskatsauksia, mutta voivat olla myös Suomessa ajankohtaisista aiheista tehty-

jä alkuperäistutkimuksia tai kansainvälisiä hankkeita.

Järjestelmällinen kirjallisuuskatsaus pyrkii vastaamaan ennalta määriteltyihin tutkimuskysymyksiin

arvioimalla aiheesta löytyvää näyttöä. Kirjallisuushaku tehdään puolueettomasti ennalta määrättyjä

mukaanotto- tai poisjättökriteerejä käyttäen, ja löydettyjen tutkimusten laatu ja relevanssi (kyky vasta-

ta tutkimuskysymykseen) arvioidaan. Arvioinnissa voidaan käyttää apuna tilastollisia menetelmiä.

Tässä selosteessa esitetään ruotsalaisen vuonna 2013 julkaistun raportin ”Autismspektrumtillstånd.

Diagnostik och insatser, vårdens organisation och patientens delaktighet” yhteenveto ja tärkeimmät

tulokset. Raportti sisältää järjestelmällisen kirjallisuuskatsauksen ja meta-analyysin. Suomenkielinen

arviointiseloste on toimitettu alkuperäisen raportin ruotsinkielisestä tiivistelmästä.

Alkuperäisen raportin julkaisija SBU (Statens beredning för medicinsk utvärdering) on vuonna

1987 perustettu, Ruotsin hallituksen alaisuudessa toimiva terveydenhuollon menetelmien arviointiyk-

sikkö. SBU tarkastelee terveydenhuollon kysymyksiä ottaen huomioon niiden lääketieteelliset, talou-

delliset, eettiset ja yhteiskunnalliset näkökohdat.

Tämän terveydenhuollon menetelmäarvioinnin tarkoituksena on arvioida autismikirjon häiriöiden

diagnosointia, toimenpiteitä, hoidon organisointia ja potilaiden osallistumista hoitoon. Lisäksi tarkas-

tellaan diagnosointiin ja hoitoon liittyviä taloudellisia näkökohtia.

Ensimmäisessä versiossa olleet virheelliset häiriöiden esiintyvyysluvut (sivu 12) on korjattu

17.6.2014.


SBU:n tiivistelmä

Autismikirjon häiriöt (AKH) – yhteinen nimike useille eri häiriöille

Autismikirjon häiriöt on yhteisnimike oireyhtymille, joille on ominaista poikkeavuudet sosiaalisessa vuorovaikutuksessa ja kommunikaatiossa, kaavamainen käyttäytyminen ja kiinnostuksen kohteiden rajoittuneisuus. Myös poikkeavuutta aistitiedon käsittelyssä ja jäsentämisessä esiintyy. Autismikirjon häiriöitä ovat autistinen oireyhtymä, Aspergerin oireyhtymä ja epätyypillinen autismi. Autistista oi-reyhtymää nimitetään toisinaan autismiksi tai lapsuusiän autismiksi. SBU:n katsauksessa käytetään nimitystä autistinen oireyhtymä. Euroopan ja Pohjois-Amerikan väestöstä 0,6–1 prosentilla on AKH.

AKH:n oireet ilmaantuvat varhain. Autismiin liittyy usein myös muita häiriöitä, kuten älyllistä ke-hitysvammaisuutta, puheen ja oppimisen vaikeuksia, aktiivisuuden ja tarkkaavuuden häiriö (ADHD) tai Touretten oireyhtymä. Potilailla on myös masennusta ja ahdistuneisuutta.

Tässä kirjallisuuskatsauksessa tarkastellaan tieteellistä näyttöä menetelmistä, joita Ruotsissa käyte-tään autismikirjon häiriöiden diagnosointiin ja hoitoon. Raportti vastasi osaksi Ruotsin hallituksen toimeksiantoon arvioida psyykkisten häiriöiden diagnosointia ja hoitoa. Yksittäisillä mittareilla saadut tulokset eivät sellaisenaan riitä diagnoosin perustaksi, vaan niitä on punnittava muiden kliinisten tulos-ten valossa ja päästävä konsensusdiagnoosiin (LEAD = Longitudinal Observation by Experts using All Data). Autismikirjon hoitoon on useita menetelmiä. Niistä suurin osa on kasvatuksellisia, kuten käyt-täytymisterapia, jossa keskitytään sosiaalisen vuorovaikutuksen ja kommunikoinnin perusvalmiuksiin sekä ympäristöön sopeutumiseen. Lääkehoitoa autismikirjon häiriöön ei ole. Risperidonia käytetään toisinaan AKH:n yhteydessä esiintyvien vakavien käyttäytymishäiriöiden, kuten aggressiivisuuden ja itsetuhoisuuden hoitoon. Katsaukseen sisältyy myös kappale, jossa käsitellään AKH-henkilöiden nä-kemyksiä siitä, miten he voivat itse vaikuttaa ja osallistua diagnosointiin ja hoitoon. Lisäksi katsauk-sessa käsitellään organisatorisia, eettisiä ja terveystaloudellisia näkökohtia.

Tietoruutu 1. AKH:n diagnosointi

AKH:n diagnosointikriteerit on laadittu kansainvälisenä yhteistyönä. Kriteerit koostuvat oirekuva-uksista, joiden on oltava tietyssä määrin yhtäpitäviä, jotta diagnoosi voidaan asettaa. Kriteerien tulkintaa ja yhdenmukaista diagnosointia helpottamaan on luotu joukko apuvälineitä. Kysely- ja haastattelulomakkeiden avulla voidaan strukturoidusti koota tietoa lapsipotilaan läheisiltä tai aikuis-potilaalta itseltään. Lisäksi on luotu perusta järjestelmälliseen käyttäytymisen havainnointiin.

Laaja neuropsykiatrinen tutkimus sisältää yleensä älykkyystestin ja usein myös kielellisten val-miuksien ja muiden kehityksen osa-alueiden arvioinnin. AKH:n diagnosointiin kuuluu myös kliini-sen tutkimuksen tarpeen arviointi taustatietojen, mahdollisten oheissairauksien ja toimintakyvyn rajoitteiden perusteella.

Autismikirjon häiriön tyypillisen muodon diagnosointi ei ole vaikeaa. Toisinaan taudinkuva voi kuitenkin olla monitulkintainen, jolloin saattaa olla hankalaa löytää oikea diagnoosinimike autismi-kirjon häiriön epätyypilliselle muodolle. Diagnosointi voi olla erityisen hankalaa niillä lapsilla ja aikuisilla, joilla on muita kehityspoikkeamia tai psyykkisiä oireita. Mikään diagnosointiväline ei kuitenkaan anna samaa tulosta, jonka pätevä, paljon asiantuntemusta omaava arviointitiimi saa ai-kaan.


SBU:n johtopäätökset

Autismikirjon häiriöiden diagnosointiin käytettäviä välineitä on arvioitu vähän

Autismikirjon häiriöiden diagnosoinnissa käytettävät välineet, arviointilomakkeet ja muut tutkimus-menetelmät ovat vielä osittain kehitteillä. Koko diagnostista prosessia arvioivia tutkimuksia ei löyty-nyt. Siksi tässä katsauksessa arvioidaan AKH:n diagnosointiin Ruotsissa käytössä olevat välineet ja arviointilomakkeet.

Autismikirjon häiriöihin liittyy usein vakavia toimintarajoitteita, ja siksi tarvitaan lisää laadukkaita tutkimuksia AKH:n diagnoosimenetelmistä. Vain kahdesta katsauksessa arvioiduista neljästätoista diagnostisesta mittarista löytyi tieteellistä näyttöä. Nämä mittarit ovat Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) ja Social Communication Questionnaire (SCQ). Näiden välineiden diagnostinen herkkyys ja luotettavuus esitetään näyttöön perustuvia tuloksia kuvaavassa kappaleessa. Tutkimus-näyttö muista katsauksessa arvioiduista diagnostisista välineistä ja arviointilomakkeista on riittämätön-tä johtopäätösten tekemiseksi.

Koska autismikirjon häiriöiden diagnostisia välineitä ei ole riittävästi arvioitu, on aiheellista säilyt-tää AKH:n diagnosointi erikoissairaanhoidon piirissä. On tärkeää seurata diagnostisten välineiden ja arviointilomakkeiden käyttöä.

Lääkkeiden ohella käytössä on useita muita hoitomenetelmiä, joiden hyödyistä, haitoista ja kustan-nuksista tarvitaan lisää tietoa. Katsauksessa käsitellään 25 erilaista autismikirjon häiriöiden hoitome-netelmää. Tieteellinen näyttö ei riitä niiden vaikutusten arviointiin. Useista eri menetelmistä koostuva kuntoutus on tyypillinen Ruotsissa käytetty hoitomuoto, jonka vaikutuksia ei ole tutkittu.

Lääkehoito risperidonilla vähentää vakavia käyttäytymisen häiriöitä, kuten aggressiivisuutta

ja itsetuhoisuutta AKH-potilailla. Autistista oireyhtymää sairastavilla lapsilla lyhytkestoinen rispe-ridonihoito (2 kk) vaikuttaa lumelääkettä tehokkaammin käyttäytymisen häiriöihin, kuten sosiaaliseen vetäytymiseen, ylivilkkauteen ja stereotyyppiseen käyttäytymiseen. Painonnousu on yleinen risperido-nin käytöstä aiheutuva haittavaikutus.

Tarvitaan tutkimuksia siitä, miten autismikirjon häiriötä sairastavien hoito ja yhteiskunnan panos-tus kannattaisi organisoida ja toteuttaa yhteistyönä.

Autismikirjon häiriötä sairastavien ja heidän omaistensa hoitoon osallistumista tulisi kehittää. Hei-dän kokemuksiaan terveydenhuollosta ja koulumaailmasta tulisi selvittää laajemmin. Autismikirjon häiriötä sairastavat ja heidän omaisensa kokevat vielä nykyään leimaamista ja sosiaalista eristämistä sekä terveydenhuollossa että kouluympäristössä, ja tiedon sekä voimavarojen puutetta ja voimatto-muutta. Varhain saatu diagnoosi voi vähentää leimautumista. Omatoimisuuden puute ei saisi estää terveydenhuollon ja koulun henkilöstön pyrkimyksiä luoda hyvä yhteys potilaaseen ja hänen perheen-jäseniinsä. Tärkeää on huomioida erityisesti potilaan sisarukset, joille voi muodostua vaikeuksia sosi-aalisissa suhteissa ja jotka toisinaan kokevat jopa uhkaa ja väkivaltaista kohtelua. Osallisuuden merki-tyksestä autismikirjon häiriöissä tarvitaan merkittävästi lisää tutkimusta.


Katsauksen tavoite

Tässä kirjallisuuskatsauksessa tarkastellaan autismikirjon häiriöiden diagnostiikkaan ja hoitoon liitty-vää tutkimusnäyttöä, erityisesti:

Diagnosointiin käytettävien välineiden luotettavuutta Varhaisen puuttumisen vaikutuksia Psykopedagogisten ja psykoterapeuttisten menetelmien vaikutuksia Pedagogisten toimenpiteiden ja sosiaaliseen ympäristöön sopeuttamisen vaikutuksia Ruokavalion vaikutuksia Risperidonihoidon vaikutuksia Toimenpiteiden haitta- ja sivuvaikutuksia Terveystaloustieteellisiä näkökohtia Eettisiä ja sosiaalisia näkökohtia Potilaiden osallistumista Hoidon ja hoivan organisointia

Tietoruutu 2. Diagnostisen luotettavuuden mittaaminen

Tietoruutu 3. Tutkimusten laatu, näytön aste ja tulokset

Vahva tieteellinen näyttö (++++). Perustuu korkealaatuisiin tutkimuksiin ilman näyttöä heikentäviä tekijöitä. Kohtalainen tieteellinen näyttö (+++o). Perustuu korkealaatuisiin tai laadultaan kohtalaisiin tutki-muksiin, joissa saattaa olla yksittäisiä näyttöä heikentäviä tekijöitä. Niukka tieteellinen näyttö (++oo). Perustuu korkealaatuisiin tai laadultaan keskinkertaisiin tutki-muksiin, joihin sisältyy näyttöä heikentäviä tekijöitä. Riittämätön tieteellinen näyttö (+ooo). Näyttö katsotaan riittämättömäksi, jos tutkimuksia ei löydy, löydetyt tutkimukset ovat heikkolaatuisia tai tutkimusten tulokset keskenään ristiriidassa.

Diagnostisen testin tuloksen ja todellisen taudin välistä suhdetta voidaan ilmaista erilaisilla as-teikoilla. SBU arvioi diagnostiikkaan käytettyjen mittareiden näytön vahvuutta herkkyyden ja spesi-fisyyden avulla, jolloin: Herkkyys kuvaa todennäköisyyttä, että sairas henkilö saa positiivisen testituloksen. Spesifisyys kuvaa todennäköisyyttä, että terve henkilö saa negatiivisen testituloksen.


Autismikirjon häiriöiden diagnosointiin käy-tetyt välineet

Neljästätoista katsauksessa arvioidusta diagnostisesta välineestä ainoastaan kolmea arvioitiin useam-massa kuin yhdessä tutkimuksessa.

Social Communication Questionnaire (SCQ) -kysely antoi negatiivisen tuloksen kolmelle niistä kymmenestä henkilöstä, joilla oli autismikirjon häiriö. Kolme kymmenestä terveestä henkilöstä sai väärän positiivisen tuloksen.

Vanhempien diagnostinen haastattelu, Autism Diagnostic Interview (ADI-R), näyttäisi tunnistavan hyväksyttävästi autistista oireyhtymää sairastavat lapset, mutta sen kyky poissulkea autismidiagnoosi ei ole yhtä hyvä.

Tutkittavan diagnostinen havainnointi, Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS), näyttää tunnistavan hyvin autistisen oireyhtymän. Näyttö on kuitenkin riittämätöntä sen arvioimiseen, antaako testi vääriä diagnooseja. Koska testin kyky toisaalta antaa oikea diagnoosi ja toisaalta olla antamatta vääriä diagnooseja liittyvät yhteen, todetaan ADOS-testiä koskeva tutkimusnäyttö riittämättömäksi.

Tutkimusnäyttö kaikista muista arvioiduista diagnostisista välineistä ja kyselylomakkeista on riit-tämätöntä.

Autismikirjon häiriön diagnosointiin:

Social Communication Questionnaire (SCQ)

Menetelmän herkkyys AKH:n toteamisessa (katkaisukohta 15 pistettä) on 0,71 (95 % CI 0.66…0.74) ja spesifisyys poissulkemisessa 0,74 (95 % CI 0.69…0.79); arvioitu erikoissairaanhoidossa hoidetuilla lapsilla ja nuorilla DSM-IV-kriteerein tai ADI-R:n ja ADOS:in yhdistelmäviitearvolla. Näyttö kohta-laista (+++o).

Social Responsiveness Scale (SRS)

Näyttö ei riitä SRS:n luotettavuuden arviointiin AKH:n toteamisessa lapsilla (vanhemmille tai van-hemmille ja opettajille suunnatut kyselyt). Näyttö riittämätöntä (+ooo, yksi tutkimus kummastakin).

Ritvo Autism Asperger Diagnostic Scale-Revised (RAADS-R)

Näyttö ei riitä RAADS-R-testin (itsearviointi) luotettavuuden arviointiin AKH:n toteamisessa aikuisil-la. Näyttö riittämätöntä (+ooo, yksi tutkimus).

Kirjallisuushaku ja tutkimusten laadun arviointi

SBU:n raportti perustuu järjestelmälliseen kirjallisuuskatsaukseen, jota varten haettiin tietokannois-ta autismikirjon häiriöitä koskevia tutkimuksia. Löydetyistä 2 779 artikkelista valittiin etukäteen sovituin kriteerein lähempään tarkasteluun 11 tutkimusta. Tutkimusten menetelmällinen laatu arvi-oitiin AMSTAR- ja QUADAS-asteikkoja käyttäen.


Autism Spectrum Screening Questionnaire (ASSQ)

Näyttö ei riitä ASSQ:n luotettavuuden arviointiin AKH:n toteamisessa (vanhemmille ja opettajille suunnattu kysely) lapsilla. Näyttö riittämätöntä (+ooo, yksi tutkimus).

Autistisen oireyhtymän diagnosointiin:

Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R)

Menetelmän herkkyys autistisen oireyhtymän toteamisessa 0,79 (95 % CI 0.73…0.84) ja spesifisyys pois sulkemisessa 0,66 (95 % CI 0.60…0.72) erikoissairaanhoidossa hoidetuilla 1,5–22-vuotiailla AKH-henkilöillä DSM-IV-kriteereillä. Näyttö niukkaa (++oo).

Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS)

Menetelmän herkkyys autistisen oireyhtymän toteamisessa 0,88 (95 % CI 88–92 %) erikoissairaanhoi-dossa hoidetuilla 1,5–22-vuotiailla AKH-henkilöillä DSM-IV-kriteereillä. Näyttö niukkaa (++oo).

Näyttö ei riitä arvioimaan ADOS:in spesifisyyttä autistisen oireyhtymän diagnoosin poissulkemi-sessa lapsilla ja nuorilla. Näyttö riittämätöntä (+ooo, tulosten yhtäpitävyyteen liittyviä puutteita).

Childhood Autism Rating Scale (CARS)

Näyttö ei riitä CARS-testin luotettavuuden arviointiin autistisen oireyhtymän diagnosoinnissa lapsilla. Näyttö riittämätöntä (+ooo, yksi tutkimus).

Muut diagnostiset välineet

Näyttö ei riitä seuraavien diagnostisten välineiden luotettavuuden arviointiin autismikirjon häiriöiden toteamisessa. Näyttö riittämätöntä (+ooo, ei tutkimuksia).

Asperger Syndrome Diagnostic Interview (ASDI) Autism Diagnostic Observation Schedule – Toddler module (ADOS-TM) Autism Spectrum Disorder Adult Screening Questionnaire (ASDASQ) Autism spectrum Quotient (AQ) Childhood Autism Spectrum Test (CAST) Development and Well-Being Assessment (DAWBA) Diagnostic Interview for Social and Communication disorders (DISCO) Schedule for Affective Disorders and Schizophrenia for school-aged children (Kiddie-SADS)


Autismikirjon häiriöiden diagnosointi Suomessa

Autismikirjon häiriöiden diagnoosi perustuu Suomessa tyypillisten käyttäytymispiirteiden, kuten sosiaalisen vuorovaikutuksen puutteiden toteamiseen. Sen katsotaan vaativan erityisosaamista ja moniammatillista yhteistyötä. Tutkimukseen tulisi sisältyä lääketieteellinen tutkimus sekä arvio kielenkehityksen ja päättelytaitojen tasosta ja autistisesta käyttäytymisestä. Lapsuusiän autismi diagnosoidaan yleensä lähempänä neljää ikävuotta. Nykytiedon valossa varhaisempi diagnosointi olisi suositeltavaa. Aspergerin oireyhtymä ja epätyypillinen autismi diagnosoidaan useimmiten lähempänä kouluikää tai kouluiässä (1). Suomessa käytetään ICD-10-tautiluokituksen rinnalla myös DSM-IV-tautiluokituksen mukaisia diagnosointikriteereitä. Tyypilliset autismipiirteet muut-tuvat kasvun myötä, mutta poikkeavuudet säilyvät jossakin muodossa koko eliniän. Olennaista on kehityspoikkeavuuksien esiintyminen ennen kolmatta ikävuotta, vaikka taudinmäärittely tehtäisiin missä iässä tahansa (2).

Autismikirjon häiriöt olisi tunnistettava mahdollisimman varhaisessa vaiheessa. Viiveetön diag-nosoiminen on eduksi oikein suunnatun ja nopeasti käynnistyvän varhaiskuntoutuksen kannalta. Seulontalomakkeet ja diagnostiset välineet kuuluvat nykypäivän diagnostiikkaan. Suomessa on kliinisessä ja tutkimuskäytössä seuraavat autismikirjon häiriöiden seulonta- ja diagnosointilomak-keet (3):

Lomake Kuvaus Ikäkausi Arvioitu

SBU:n rapor-tissa

Yleislomakkeet

ASEBA-menetelmä Vanhemmille (CBLC), opettajille (TRF) tai

nuorille itselleen (YSR)

CBL ja TRF 18 kk:sta 5

v:een ja TRF 6–18 v.

YSR > 11 v

Ei

Strengths and Difficulties

Questionnaire (SDQ)

Vahvuuksien ja

vaikeuksien kyselylomake

(SDQ-Fin)

Vanhemmille, opettajille sekä lapsille ja nuo-

rille itselleen, 25 kysymystä, viisi osa-aluetta,

joista sosiaalinen käyttäytyminen ja kaveri-

suhteet hyödyllisiä arvioitaessa autismikirjoa

3–4 v: vanhemmat ja

huoltajat täyttävät

4–16 v: vanhemmat ja

opettaja täyttävät

11–16 v: itsearvio

Ei

Brief Infant Toddler Social

Emotional Assessment

(BITSEA)

42 kysymystä, joista 17 koskee autismikirjoa 12 kk–3 v, vanhemmat

täyttävät

Ei

Five to Fifteen (FTF),

kyselylomake vanhemmille

lapsen kehityksestä ja

käyttäytymisestä (Viivi)

181 kysymystä kahdeksasta osa-alueesta,

erityisesti sosiaaliset taidot ja kieli hyödyllisiä

autismin seulonnassa

5–15 v, vanhemmat

täyttävät

Ei

Autismikirjon häiriön seulonta- ja seurantalomakkeet

Checklist for Autism in

Toddlers (CHAT)

Huoltajan kysely (9 kysymystä) ja tervey-

denhoitajan arviointi (5 osiota)

18–24 kk Ei

Modified Checklist for

Autism in Toddlers (M-

CHAT)

Huoltajan kysely, 25 kysymystä 16–30 kk Ei

Early Screening of Autistic

Traits Questionnaire

(ESAT)

Huoltajan kysely, 19 kysymystä, joista neljä

ensimmäistä muodostavat niin sanotut red

flag -oireet

14 kk:sta eteenpäin Ei

Autism Spectrum Screen-

ing Questionnaire (ASSQ),

autismikirjon seulonta-

lomake

Opettajille ja vanhemmille suunnattu kysely-

lomake, 27 kysymystä

Alakoululaiset (7–12 v),

kognitiivisesti normaali-

tasoiset ja lievästi kehi-

tysvammaiset

Kyllä

tilg

Typewritten Text


Lomake Kuvaus Ikäkausi Arvioitu SBU.n rapor-

tissa

Childhood Autism Rating

Scale (CARS), autismin

arviointiasteikko

Tarkkaillaan ja arvioidaan lapsen käyttäyty-

mistä ja reaktioita, 15 arviointikohdetta

0 v:sta aikuisuuteen Kyllä

Social Communication

Questionnaire (SCQ)

Huoltajan kysely, 40 kysymystä 4 v:sta eteenpäin Kyllä

Autism Spectrum Quotient

(AQ)

Itsearviointilomake, 50 kysymystä 18 v:sta eteenpäin Kyllä

Autismikirjon häiriön diagnostiset menetelmät

Autism Diagnostic

Interview-Revised (ADI-

R), autismin diagnostinen

haastattelu – uudistettu

versio

Strukturoitu huoltajan haastattelu, 93 kohtaa,

kohdistuu kolmeen käyttäytymisen osa-

alueeseen, jotka keskeisiä autismikirjossa

Diagnostinen algoritmi

Nykyisen käyttäytymisen algoritmi

Lapsille ja aikuisille,

validoitu kehitysiästä

kaksi vuotta alkaen,

mutta voidaan käyttää

myös kehitysiältään alle

2-vuotiaille

Kyllä

Developmental, Dimen-

sional and Diagnostic

Interview (3di)

Tietokonepohjainen haastattelu huoltajalle,

lyhennetyssä versiossa 53 autismikirjoa

koskevaa kohtaa

Kahdesta ikävuodesta

aikuisuuteen

Ei

Autism Diagnostic Obser-

vation Schedule (ADOS),

modulit 1–4

Puolistrukturoitu tutkittavan havainnointi

Diagnostinen algoiritmi

Varhaislapsuudesta

aikuisuuteen

Kyllä

Tiettyihin piirteisiin painottuva arviointi

Children’s Communication

Checklist (CCC-2)

Vanhemman tai muun lähihenkilön, esim.

opettajan arviointilomake, 70 kysymystä,

jakautuvat 10 osa-alueeseen (kielelliset taidot,

kielen käyttö, sosiaalinen toiminta, mielenki-

innon kohteet)

4 ikävuodesta kou-

luikään

Ei

Social Responsiveness

Scale (SRS)

Vanhemman ja huoltajan kyselylomake, 65

kohtaa

Aikuista koskevan version täyttää läheinen

henkilö, esimerkiksi puoliso

4 ikävuodesta aikui-

suuteen

Kyllä

Frankfurter Test und

Training zum Erkennen

von Fazialem Affekt

(FEFA)

Tietokonepohjainen testi ja harjoitteluohjelma

kuvien perusteella tapahtuvaan tunteiden

tunnistamiseen, testissä 50 kasvokuvaa ja 40

silmäparikuvaa

8 ikävuodesta aikui-

suuteen


Autismikirjon häiriöiden esiintyvyys Suomessa

Autismikirjon häiriöt ovat yleistyneet. Esiintyvyyden kasvu voi johtua häiriöiden määrän todelli-

sesta lisääntymisestä, mutta syynä voi olla myös se, että häiriöiden tunnistaminen on parantunut

(4). Autismi on ollut yhä enemmän esillä tiedotusvälineissä. Siitä tiedetään aiempaa enemmän,

joten sitä osataan myös epäillä entistä herkemmin (5). Rekisteritietoihin perustuvan, vuosina 1987–

2005 Suomessa syntyneitä lapsia koskevan väestöpohjaisen kohorttitutkimuksen mukaan diag-

nosoitujen autismikirjon häiriöiden vuosittainen ilmaantuvuus oli 53,7/10 000. Autismikirjon häi-

riöt ovat pojilla yleisempiä. Saman tutkimuksen mukaan autismikirjon häiriöiden esiintyvyys oli

pojilla 82,6/10 000 ja tytöillä 23,6/10 000 vastaavasti (6).

Erikoissairaanhoidon avokäynnit Suomessa diagnooseilla Lapsuusiän autismi F84.0, Epätyypillinen autismi F84.1 ja Aspergerin oireyhtymä F84.5 ikäryhmittäin vuosina 2009–2012 (7)

Ikä 2009 2010 2011 2012

1–4 v 303 370 399 306

5–9 v 2 327 2 781 2 837 2 917

10–14 v 4 208 5 538 5 621 5 942

15–18 v 3 449 3 636 3 786 4 291

yli 18 v 3 014 3 738 4 394 5 684

Yht. 13 301 16 063 17 037 19 140

Päättyneet sairaalahoitojaksot diagnooseilla Lapsuusiän autismi F84.0, Epätyypillinen autismi F84.1 ja Aspergerin oireyhtymä F84.5 ikäryhmittäin vuosina 2009–2012 (7)

Ikä 2009 2010 2011 2012

1–4 v 69 58 57 45

5–9 v 153 124 99 70

10–14 v 110 123 101 91

15–18 v 90 65 61 88

yli 18 v 147 172 190 251

Yht. 569 542 508 545


Autismikirjon häiriöiden lääkkeettömät hoitomenetelmät

Varhaisten interventioiden vaikutukset

Intensiivisen, varhaisen (ennen 3,5 vuoden ikää) kuntoutuksen vaikutusta sosiaaliseen vuorovaikutuk-seen ja kommunikointiin AKH-lapsilla koskeva heterogeeninen tutkimusnäyttö ei riitä johtopäätösten tekemiseen (+ooo, kuusi satunnaistettua vertailevaa tutkimusta, tulosten yhtäpitävyyteen ja tutkimus-ten laatuun liittyviä puutteita). Näyttö ei riitä myöskään varhaisen, intensiivisen, käyttäytymisterapeut-tisesti painottuvan menetelmän vaikutuksen arviointiin (+ooo, yksi satunnaistettu vertaileva tutkimus ja yhdeksän kohorttitutkimusta, tutkimusten laatuun ja tulosten yhtäpitävyyteen liittyviä puutteita).

Näyttö ei riitä sosiaaliseen vuorovaikutukseen ja kommunikointiin kohdistuvan varhaisen intensii-visen kuntoutuksen, käyttäytymisterapeuttisesti painottuvan menetelmän tai Floortime- ja Son-Rise-menetelmien haittavaikutusten arviointiin (+ooo, ei tutkimuksia).

Psykologiset ja psykoterapeuttiset hoitomenetelmät

Näyttö ei riitä sen arvioimiseen, lievittääkö kognitiivinen käyttäytymisterapia ydinoireita ja/tai liitän-näisongelmia AKH-henkilöillä (+ooo, kaksi tutkimusta, tutkimusten laatuun ja tulosten yhtäpitävyy-teen liittyviä puutteita).

Näyttö ei riitä sen arvioimiseen, saadaanko kognitiivisen käyttäytymisterapian ja risperidonin yh-distelmällä parempi hoitotulos kuin pelkällä risperidonilla ärtyvyyden, ylivilkkauden ja stereotyyppi-sen käyttäytymisen kohdalla Aberrant Behavior Checklist (ABC) -asteikolla arvioituna (+ooo, yksi tutkimus).

Pedagogiset menetelmät ja ympäristöön sopeutuminen

Tutkimusnäyttö arvioiduista pedagogisista menetelmistä ja sosiaalisesta kuntoutuksesta on riittämä-töntä.

Vaikutukset ydinoireisiin

Arvioitu menetelmä Tieteellinen näyttö ei riitä

sen päättelemiseen,

Tutkimusnäyttö

Treatment and Education of Autistic

and Communication handicapped

Children (TEACCH)

lievittääkö kuntoutusohjelma AKH-lasten

ydinoireita

Riittämätön (+ooo), ei tutkimuksia

Picture Exhange Communication

System (PECS)

lievittääkö menetelmä AKH-henkilöiden

ydinoireita

Riittämätön (+ooo), yksi tutkimus

Sosiaalisten taitojen harjoittelu

lievittääkö sosiaalisten taitojen harjoittelu

AKH-henkilöiden ydinoireita

Riittämätön (+ooo), yksi tutkimus

Tietokonepohjainen harjoittelu lievittääkö harjoittelu AKH-henkilöiden

ydinoireita

Riittämätön (+ooo), ei tutkimuksia


Vaikutukset liitännäisongelmiin

Arvioitu menetelmä Tieteellinen näyttö ei riitä

sen päättelemiseen, Tutkimusnäyttö



Children (TEACCH)

lisääkö kuntoutusohjelma AKH-lasten sopeu-

tumiskykyä

Riittämätön (+ooo), kaksi kohortti-

tutkimusta



Children (TEACCH)

edistääkö kuntoutusohjelma AKH-lasten

kognitiivisia taitoja (+ooo, yksi kohorttitutki-

mus).

Riittämätön (+ooo), yksi kohorttitutki-

mus

Tietokonepohjainen harjoittelu parantaako harjoittelu AKH-henkilöiden

sosiaalisia taitoja

Riittämätön (+ooo), kolme tutkimusta,

tutkimusten laatuun ja tulosten

yhteneväisyyteen liittyviä puutteita

Muita menetelmiä

Tutkimusnäyttö ei riitä seuraavien hoitomenetelmien vaikutusten arviointiin (+ooo, ei tutkimuksia). Social stories (Sosiaaliset tarinat) Keskustelusarjat KAT-kit Autism preschool program (Esikoulun autismiohjelma) Early bird program Erityispedagokiikka ja sen ohessa selvittelevä pedagogiikka (structured teaching) johdantona edellä

mainitulle TEACCH-kuntoutusohjelmalle.

Ruokavalioon liittyvät interventiot

Tutkimusnäyttö ei riitä ruokavalion hyötyjen ja riskien arvioimiseen. Näyttö ei riitä sen arvioimiseen, onko gluteeniton ja kaseiiniton ruokavalio tehokkaampi kuin ravitsemusneuvonta AKH-lapsilla (+ooo,

yksi tutkimus). omega-3-lisä tehokkaampi kuin lumelääke AKH-lapsilla (+ooo, yksi tutkimus). omega-3-lisä tehokkaampi kuin terveellinen ruokavalio autistista oireyhtymää sairastavilla lapsilla

(+ooo, yksi tutkimus). B12-lisä tehokkaampi kuin lumelääke autistista oireyhtymää sairastavilla lapsilla (+ooo, yksi tutki-

mus). Näyttö ei riitä seuraavien ravintolisien käytön vaikutusten arvioimiseen AKH-henkilöillä (+ooo, ei tutkimuksia):

B6-vitamiini ja magnesium D-vitamiin Probiootit.


Muut lääkkeettömät hoitomenetelmät

Tutkimusnäyttö on riittämätöntä aivotoimintaan vaikuttavien menetelmien arviointiin AKH-henkilöillä.

Näyttö ei riitä seuraavien hoitomenetelmien vaikutusten arvioimiseen AKH-henkilöillä (+ooo, ei tutkimuksia):

Sensomotoriset interventiot, esimerkiksi sensory integration therapy -menetelmä Musiikkiterapia Magneettistimulaatio Aivojen syvästimulaatio, vagusstimulaatio.

Suomessa käytettävät lääkkeettömät hoitomenetelmät

Autismiin ei tunneta parantavaa hoitoa. Ydinoireiden lievittäminen ja haastavan käyttäytymisen vähentäminen on kuitenkin mahdollista. Kokonaisvaltaisen kuntoutuksen avulla voidaan vahvistaa vuorovaikutus- ja kommunikointitaitoja sekä lisätä henkilön selviytymiskeinoja. Suomessa otettiin käyttöön pedagogisia, oppimispsykologisia ja ympäristön muokkaamiseen perustuvia kuntoutus-menetelmiä vähitellen 80- ja 90-luvulla. Mikään yksittäinen kuntoutusohjelma ei ole saanut Suo-messa hallitsevaa asemaa. Kuntoutusmenetelmiä yhdistellään yksilöllisten tarpeiden ja mahdolli-suuksien mukaan. Huomio kiinnitetään kommunikointiin ja vuorovaikutukseen, sosiaalisten taito-jen edistämiseen ja oman käyttäytymisen sääntelyn vahvistamiseen. Tärkeänä pidetään myös lap-sen tai nuoren, hänen perheensä ja hänen kanssaan päivittäin toimivien henkilöiden yhteistyötä ja yhteistä näkemystä toimintamalleista. Seuraavassa kuvataan sellaisia Suomessa käytössä olevia kuntoutusmenetelmiä, joiden vaikuttavuudesta on olemassa tutkimusnäyttöä (4):

Sovellettuun käyttäytymisanalyysiin perustuvat menetelmät, esimerkiksi Discrete Trial training (DTT) ja Early Intensive Behavioral Intervention (EIBI). Suomessa näitä ohjelmia toteutetaan harvoin sellaisenaan muun muassa siksi, että ne vaativat paljon aikaa.

Kognitiivinen käyttäytymisterapia Pedagoginen TEACCH-ohjelma Kommunikoinnin ja vuorovaikutuksen edistämiseen tarkoitetut Picture Exchange Communicati-

on System (PECS), viittomat ja puheterapia. Ydinvalmiuksien harjaannuttamisohjelma (Pivotal Response Training, PRT). Suomalaiseen käyt-

töön ohjelmaa on muokannut Honkalampi-säätiö. Menetelmän käyttö perustuu lapsen motivaati-on ja huomiokyvyn parantamiseen.

Musiikkiterapia Sensomotorinen kuntoutus (SI-terapia). Harjoituksissa painotetaan kehon eri aistien yhteistoimin-

taa ja vahvistetaan motorista hallintaa, tasapainoa ja hienomotoriikkaa. SI-terapiaa käytetään Suomessa yleisesti autismikuntoutuksessa. Sen vaikuttavuudesta ei ole toistaiseksi olemassa sel-keää tutkimusnäyttöä.

Sosiaalisten taitojen harjaannuttaminen Erityispedagoginen kuntoutus. Suomessa autismikuntoutus on painottunut ns. erityispedagogi-

seen kuntoutukseen, josta esimerkkinä Honkalampi-säätiön Akiva-kuntoutus. Siinä perusajatuk-sina ovat perheen ottaminen mukaan kuntoutukseen, kommunikoinnin kehittäminen, strukturoitu päiväohjelma ja opetustuokiot.


Lääkehoito risperidonilla

Autismikirjon häiriöön ei ole parantavaa lääkettä. Risperidonia käytetään AKH:öön liittyvien vakavien käytöshäiriöiden, kuten aggressiivisuuden ja itsetuhoisuuden hoitoon.

Autistista oireyhtymää sairastavilla lapsilla lyhytaikainen (kaksi kuukautta) risperidoni-hoito on vain hieman vaikuttavampi kuin lumelääke vaikeiden käytöshäiriöiden, sosiaalisen pidättyvyyden, ylivilkkauden ja stereotyyppisen käyttäytymisen lievittämisessä. Lääkkeen haittavaikutuksia lapsilla ovat painonnousu ja vireystilan lasku. Näyttö on riittämätöntä risperidonin vaikutusten arvioimiseksi aikuispotilailla. Muissa potilasryhmissä on kuitenkin osoitettu esiintyvän tämäntyyppisen lääkkeen aiheuttamia haittavaikutuksia. Hoidon vaikutusten pitkäaikaisesta seurannasta ei löydy tutkimuksia.

Lääkehoidon vaikutukset Lapset ja nuoret

Arvioitu menetelmä

Tieteellinen näyttö siitä, Tutkimusnäyttö

Aberrant Behavior

Checklist

(ABC) -asteikko

että lyhytaikainen (2 kk) hoito risperidonilla antaa niukasti parem-

man hoitotuloksen lumelääkkeeseen verrattuna sosiaalisen

vetäytymisen, ylivilkkauden ja stereotyyppisen käyttäytymisen

lievittämisessä autistista oireyhtymää sairastavilla lapsilla ja nuoril-

la, joilla on esiintynyt vakavia käytöshäiriöitä, on kohtalaista.

(+++o)

Aberrant Behavior

Checklist

(ABC) -asteikko

antaako lyhytaikainen (2 kk) hoito risperidonilla rajoitetusti parem-

man hoitotuloksen lumelääkkeeseen verrattuna lievittäessään

ärtyvyyttä ja epäasiallista kielenkäyttöä autistista oireyhtymää

potevilla lapsilla ja nuorilla, on niukkaa.

(++oo)

Yleistä kliinistä tilaa

kuvaava Clinical

Global Impression-

asteikko (CGI)

saadaanko risperidonilla parempi hoitotulos lumelääkkeeseen

verrattuna autistista oireyhtymää sairastavilla lapsilla ja nuorilla,

joilla on vakavia käytöshäiriöitä, on niukkaa.

(++oo)

CARS-asteikko onko hoitotulos risperidonilla parempi kuin lumelääkkeellä niiden

autistista oireyhtymää sairastavien lasten ja nuorten ydinoireiden

lievittämisessä, joilla on vaikeita käytöshäiriöitä, on riittämätöntä.

(+ooo, yksi tutkimus)

että risperidoni aiheuttaa painonnousua (noin 2 kg lu-

melääkkeeseen verrattuna) autistista oireyhtymää sairastavilla

lapsilla ja nuorilla, joilla esiintyy vaikeita käytöshäiriöitä, on kohta-

laista.

(+++o)

lisääkö risperidoni uneliaisuutta (alentunut vireystila) lu-

melääkkeeseen verrattuna autistista oireyhtymää sairastavilla

lapsilla ja nuorilla, joilla esiintyy vaikeita käytöshäiriöitä, on

riittämätöntä.


lisääkö risperidoni ekstrapyramidaalioireiden riskiä lu-

melääkkeeseen verrattuna autistista oireyhtymää sairastavilla

lapsilla ja nuorilla, joilla esiintyy vaikeita käytöshäiriöitä, on

riittämätöntä.


Aikuiset

CGI-asteikko onko risperidoni parempi kuin lumelääke autistista oireyhtymää

sairastavien aikuisten vakavien käytösoireiden lievittämisessä, on

riittämätötä.

(+ooo, yksi tutkimus).

Tieteellinen näyttö ei riitä risperidoni-hoidon haittavaikutusten

arvioimiseen aikuisilla AKH-henkilöillä.

(+ooo, yksi tutkimus).


AKH:n hoidon organisointi psykiatrisessa erikoissairaanhoidossa

Näyttö on riittämätöntä sen arvioimiseen, onko AKH-henkilöiden hoito perusterveydenhuollossa yhtä vaikuttavaa kuin psykiatrisessa erikoissairaanhoidossa (+ooo, ei tutkimuksia). Tutkimusnäyttö ei myöskään riitä sen arvioimiseen, onko AKH-henkilöille suunnattu kuntoutustoiminta parempaa eri-koistuneissa kuntoutusyksiköissä vai Ruotsin nykyisten organisaatiorakenteiden puitteissa (+ooo, ei tutkimuksia).

Näyttö ei riitä sen päättelemiseen, parantavatko henkilökuntaan kohdistuvat ja hoito-organisaatiota tukevat menetelmät AKH-henkilöiden diagnosointia ja hoitoa (+ooo, ei tutkimuksia) tai ovatko nyky-teknologiaa (esim. tietokoneet, matkapuhelimet) aktiivisesti viestinnässään hyödyntävät yksiköt pa-rempia kuin sellaiset, jotka eivät tätä teknologiaa käytä (+ooo, ei tutkimuksia).

AKH:n hoidon organisointi Suomessa

Autismikirjon häiriöiden diagnosointi ja varhaiskuntoutuksen suunnittelu on vaativa vaihe. Siksi Suomessa päävastuu siitä on erikoissairaanhoidolla. Myöhemmän kuntoutuksen suunnittelun ja seurannan käytännöt vaihtelevat maan eri osissa riippuen paikallisista palvelujärjestelmistä ja re-sursseista (4).

Suomessa käytettävät lääkehoidot

Autististen lasten ja nuorten haastavaa käyttäytymistä on pyritty hallitsemaan psyykenlääkkeillä, vaikka tutkimusnäyttöä tehosta on vain vähän. Lääkehoidon epäonnistuminen johtuu useimmiten siitä, että haastavan käyttäytymisen taustalla on syitä, jotka eivät ole hoidettavissa psyykenlääkkeil-lä. Autistinen lapsi tai nuori ei aina osaa ilmaista somaattisen sairauden oireita, esimerkiksi kipua. Myös esimerkiksi mielekkään tekemisen puute voi olla syynä haastavaan käyttäytymiseen. Taustal-la olevien tekijöiden selvittäminen ja hoitaminen on tärkeää ennen lääkehoidon aloittamista. Au-tismikirjon häiriöitä sairastavat lapset ja nuoret ovat usein myös muita herkempiä psyykenlääkkei-den neurologisille vaikutuksille. Suomessa autismihäiriöiden hoidossa on käytetty raportissa arvioi-tua risperidonia (4).



Lähes kaikissa tämän osion tutkimuksissa käytettiin laadullisia menetelmiä. Näyttöä löytyy siitä, että AKH-henkilöt ovat epävarmoja identiteetistään ja kokevat yksinäisyyttä. Monelta puuttuu aineellista

ja henkistä tukea ja resursseja. He kaipaavat myös yhteenkuuluvuutta ja hyväksyntää. AKH-lapset ja nuoret sekä heidän vanhempansa kokevat, ettei terveydenhuolto- ja kouluhenkilöstöl-

lä ole riittävästi tietoa autismikirjon häiriöistä. Resurssit ja saatu tuki koetaan liian niukaksi. Van-hemmat ja sisarukset otetaan joskus mukaan hoitoon tavalla, joka voi aiheuttaa erimielisyyttä per-heen sisällä.

AKH-lapset, heidän sisaruksensa ja vanhempansa kokevat leimautumista, jota varhainen diagnosoin-ti ehkäisee.

AKH-henkilöiden omaiset ja hoitohenkilökunta kokevat resurssien puutetta, stressiä, surua ja voi-mattomuutta, mutta myös lisääntynyttä myötätuntoa ja vastuullisuutta.

Näytön perusteella ei voida päätellä, miten potilaat kokevat mahdollisuutensa osallistua autismikir-jon häiriöiden selvittelyyn ja hoitoon.

Taloudelliset näkökohdat

Näyttö ei riitä risperidonin, lääkkeettömien hoitomuotojen tai organisatoristen tekijöiden kustannus-vaikuttavuuden arvioimiseen AKH-henkilöillä. Tutkimuksia ei löytynyt.

SBU:n pohdinta

Diagnostiikka

Autismikirjon häiriöiden diagnosointi edellyttää siihen perehtyneen erikoislääkärin (lastenpsykiatri, lastenneurologi tai lastenlääkäri) ja psykologin yhteistyötä. Yli- ja alidiagnosoinnin vaara on olemassa, mutta sitä ei koeta niin suurena kuin joidenkin muiden neuropsykiatristen tautitilojen, erityisesti ADHD:n yhteydessä. Riskiä vähentää diagnoosin tekeminen erikoistuneessa yksikössä.

Yksikään diagnostinen menetelmä ei yksinään riitä diagnoosin perustaksi. Diagnoosi edellyttää tie-don kokoamista vanhemmilta, läheisiltä ja esimerkiksi opettajilta sekä kliinistä arviota. Tarvitaan tut-kimusta, joka arvioi diagnosointivälineiden koko patteristoa ja sen diagnostista luotettavuutta. Lisäksi on luotava kansalliset suuntaviivat yhtenäisten diagnoosien varmistamiseksi.

Diagnostisesta näkökulmasta autismikirjon häiriöt koostuvat laajasta kirjosta häiriöitä, joissa henki-lön toimintakyky vaihtelee. Vaikea-asteisessa kehityshäiriössä AKH-henkilö tarvitsee runsaasti huo-lenpitoa ja käytännön apua. Normaalilahjaisella tai lahjakkaallakin AKH-henkilöllä on alentunut kyky selviytyä arkipäivän tilanteista puutteellisen sopeutumiskykynsä takia. Poikkeavuudet käyttäytymises-sä ovat tavallisia kaikilla AKH-henkilöillä. Ne vaikuttavat heihin ja heidän läheisiinsä kielteisesti, esimerkiksi vaikeutena löytää yhteistä tekemistä samanikäisten kanssa, jumittumisena yksitoikkoiseen käyttäytymiseen ja vaikeutena sietää muutoksia.

Edellä kuvattu merkitsee, että diagnostisilla välineillä on voitava tunnistaa monilla eri osa-alueilla toimintakyvyiltään erilaiset yksilöt. Tämä vaikeuttaa diagnosointiprosessia. AKH:n vakavimmissa muodoissa diagnoosin asettaminen on kuitenkin helpompaa kuin lievemmissä muodoissa tai silloin, kun potilaalla on merkittäviä liitännäissairauksia. AKH voidaan diagnosoida jo pikkulapsi-iässä, mutta


myös koko lapsuus- ja nuoruusvuosien ajan. Sen vuoksi on tärkeää tuntea lasten ja nuorten eri kehi-tysvaiheet. Ei esimerkiksi ole asianmukaista puhua lasten ja nuorten kohdalla persoonallisuushäiriöstä, kun aikuistumisen edellyttämä kehitysprosessi on vielä kesken. Samalla tavoin psykiatriset sairaudet, kuten masennus ja psykoosi, ilmenevät eri tavoin riippuen lapsen tai nuoren kehitystasosta.

Autismikirjon häiriöiden diagnosointi toteutuu parhaiten ympäristössä, jossa tutkimukset, hoito ja seuranta tehdään läheisessä yhteistyössä. Potilasta tutkiva henkilökunta oppii hoitokäytäntöjä, ja hoi-toon osallistuvat voivat osallistua diagnosointiprosessiin. Tämän vuoksi päättäjien on syytä punnita, onko näiden toimintojen erottaminen järkevää.

Hoito

Yhteiskunta osallistuu AKH-henkilöiden hoitoon tarjoamalla kuntoutusta ja sairaanhoitoa sekä kunta-tason ja kansallisia palveluita. Yleinen kokemus on, että palvelut ovat välttämättömiä ja suureksi avuksi potilaille ja heidän perheilleen. Tarjolla olevat toimenpiteet ovat toisaalta käytännöllisiä, yksi-lön ja hänen lähipiirinsä elämäntilannetta helpottavia, toisaalta valmennusta ja hoitoa, jolla pyritään vaikuttamaan oirekuvaan. Tässä katsauksessa keskitytään pääasiassa viimeksi mainittuihin.

Katsaus on osoittanut, että tieteellinen näyttö käytössä olevista hoitomenetelmistä on puutteellista. Tarvitaan korkeatasoista tutkimustietoa eri hoitomenetelmistä. Suurin osa julkaistuista tutkimuksista koskee lapsipotilaita; teini-ikäisiä ja aikuisia käsitteleviä tutkimuksia löytyy hyvin vähän. Ruotsissa AKH-henkilöille suunnattu kuntoutustoiminta ja sairaanhoito tarjoavat usein ns. eklektistä hoitoa, jossa eri hoitomenetelmiä yhdistellään enemmän tai vähemmän järjestelmällisesti. Yhdistettyjen hoi-tomenetelmien vaikutuksista ei ole tutkimuksia, enemmänkin testattuja kokemuksia. Ylipäätään löy-tyy hyvin vähän raportoitua tutkimusnäyttöä testattujen hoitomallien käyttöön liittyvistä haittavaiku-tuksista ja ongelmista.

Pieniin lapsiin kohdistetut varhaiset interventiot vaativat runsaasti resursseja ja ne jäävätkin usein vanhempien vastuulle. Tavallista on, että esikoulussa toteutettavaksi tarkoitetut toimenpiteet yhdiste-tään kotona tehtäviin interventioihin. Tämä voi olla vaativa tehtävä vanhemmille, jotka ovat samanai-kaisesti vastuussa muusta perheestä ja tarvitsevat myös omaa aikaa. Interventioiden taloudelliset vai-kutukset voivat myös olla suuria perheen kannalta.

Varhaista interventiota koskevat tutkimukset edellyttävät runsaasti resursseja. Niissä käsitellään paljon resursseja vaativia, mahdollisesti koko lapsen kasvuiän jatkuvia toimenpiteitä ja toistuvaa seu-rantatutkimusta. Tämäntyyppisiin tutkimuksiin liittyy selkeitä metodologisia ongelmia. Esimerkiksi yksinkertainen ja yleisesti käytetty menetelmä toimenpiteiden vaikutusten mittaamiseksi puuttuu. Puutteista huolimatta nykyisin löytyy myös suuri määrä hyvin tehtyä tutkimusta AKH-henkilöille suunnatuista toimenpiteistä.

Mitään lääkettä AKH:n ydinoireiden hoitamiseksi ei ole kehitetty. Koska autismikirjon häiriöiden aiheuttajia ei tunneta, on syytä kannustaa tämän alueen perustutkimusta. Katsauksessa arvioitiin vain risperidonia, koska se on ainoa lääkevalmiste, jonka tiedetään vaikuttavan AKH-henkilöiden vaikea-asteisiin käytösoireisiin, esimerkiksi aggressiivisuuteen ja itsetuhoiseen käyttäytymiseen. On perustei-ta tutkia, mitä muita sellaisia lääkevalmisteita, joiden käyttöindikaationa ei ole AKH, on kokeiltu näi-den potilaiden hoidossa.

Autismikirjon häiriötä koskevia terveystaloudellisia tutkimuksia löytyy vain muutama. Tämä joh-tuu siitä, että kyseinen potilasryhmä tarvitsee paljon ja usein koko elinajan yhteiskunnan tukea. Tarvi-taankin eri hoitointerventioiden kustannusvaikuttavuutta koskevaa tutkimusta.


Tutkimuksissa voidaan erottaa kaksi AKH-henkilöiden ryhmää: 1) Lapset ja nuoret, joilla on niin laaja tai hoitoa vaativa toimintakyvyn alenema, että heitä ei voida hoitaa kotona ja 2) lapset ja nuoret, jotka selviytyvät kotona ja koulussa erilaisen tuen turvin. Viimeksi mainittuun ryhmään kuuluvat Asperger-henkilöt. Kaikille ryhmille yhteistä ovat vaikeudet sosiaalisessa kanssakäymisessä ja pelisäännöissä, eriasteiset kommunikointivaikeudet, rajoittuneet kiinnostuksen kohteet ja rutiininomainen toiminta.


AKH-diagnoosi ei kosketa vain lasta itseään, vaan koko perhettä, sukua, ystäviä, opettajia ja tukihen-kilöitä.

Tutkimukset osoittavat, että AKH-lasten sisarukset voivat tuntea suurta vastuuta ja myötätuntoa sairasta sisarustaan kohtaan, mutta toisaalta myös pelkoa ja epävarmuutta. Lisäksi he saattavat kohdata vaikeuksia omissa sosiaalisissa suhteissaan. Koko perhe tarvitsee tukea. Tämä käy ilmi muun muassa siinä, että vanhemmat uskovat varhaisen diagnoosin estävän lapsen leimautumista.

Vanhemmat tuntevat huolta nykytilanteesta ja tulevasta. Perheeltä puuttuu varmuus yhteiskunnan tuesta. He kaipaavat lisää helppopääsyisiä erityiskouluja. Vanhemmat katsovat, että heidän on otettava vetovastuu, neuvoteltava koulutuksen sisällöstä ja toimittava jopa opettajien puolestapuhujina. Kou-lusta toiseen tai luokalta toiselle siirtymisten pitäisi olla hyvin valmisteltuja ja tarpeellisiksi osoitettuja.

Eettiset ja sosiaaliset näkökohdat

Katsauksessa esiin nousseista näkökohdista tärkeimpiä on ensinnäkin, että autismikirjon häiriötä sai-rastavat ovat haavoittuva potilasryhmä, jonka itsemääräämisoikeus on useissa yhteyksissä rajallinen. Toiseksi autismikirjon häiriöiden diagnostisista välineistä ja hoitomenetelmistä ei ole riittävästi tietoa. Tiedonpuute voi heikentää hoidon laatua, tosin tässä voi kokemukseen perustuva tieto tulla avuksi.

Useat viranomaiset ovat mukana AKH-henkilöiden elämässä. Tämä voi johtaa siihen, että he jou-tuvat asioimaan monen eri virkailijan kanssa. Viranomaiset ovatkin vastuussa yhteistyönsä parantami-sesta. Aikuisilla AKH-henkilöillä voi olla vaikeuksia päästä työmarkkinoille, mikä saattaa johtaa ul-kopuolisuuden kokemukseen.


Katsauksen ulkopuolinen kirjallisuus 1 Castrén ML, Kylliäinen A. Autistisen käyttäytymisen moni-

tekijäinen tausta. Suomen Lääkärilehti. 2013, 8:569–574 2 Moilanen I, Räsänen E, Tamminen T, Almqvist F, Piha J,

Kumpulainen Kirsti (toim.). Lasten- ja nuorisopsykiatria. Kustannus Oy Duodecim. 3. uudistettu painos 2004. Gum-merus Kirjapaino Oy, Jyväskylä 2004

3 Moilanen I, Mattila M-L, Loukusa S, Kielinen M. Autismi-kirjon häiriöt lapsilla ja nuorilla. Duodecim. 2012;128:1453–62.

4 Koskentausta T, Sauna-aho O, Varkila-Saukkola L. Autis-tisten lasten ja nuorten hoito ja kuntoutus. Suomen Lääkäri-lehti. 2013, 8:587–592.

5 Heiskala H. Miksi autismi yleistyy? Duodecim. 2012;128:1735–6.

6 Hinkka-Yli-Salomäki S, Banerjee PN, Gissler M, Lampi KM, Vanhala R, Brown AS, Sourander A. The incidence of diagnosed autism spectrum disorders in Finland. Nord J Psychiatry. 2013 Dec 20. [Epub ahead of print]

7 Hoitoilmoitusrekisteri HILMO. Helsinki. Stakes; 2000.

Päivi Reiman-Möttönen Marjukka Mäkelä

Autismikirjon häiriöt Järjestelmällinen kirjallisuuskatsaus

Arviointiseloste 2/2014 2. korjattu versio

Perustuu järjestelmälliseen kirjallisuuskatsaukseen: SBU.

Autismspektrumtillstånd. Diagnostik och insatser, vårdens organisation

och patientens delaktighet. Stockholm: Statens beredning för

medicinsk utvärdering; SBU-rapport, 2013. Verkko-osoitteessa:

www.sbu.se

Käännös: Päivi Reiman-Möttönen

Toimitus: Päivi Reiman-Möttönen ja Marjukka Mäkelä

Taitto: Terhi Ilonen

Kiitokset yhteistyöstä tutkimusprofessori Mauri Marttuselle (THL), joka

toimi arviointiselosteen ulkopuolisena asiantuntijana.

http://www.sbu.se/

autismikirjon häiriöt: diagnostiikka ja hoito hoidon ... · pdf filetutkittavan...

Documents