autistic disorder
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AUTISTIC DISORDER. JIE SHAO Children’s Hospital Zhejiang University School of Medicine. Definition. 孤独症( Autistic disorder ) 儿童时期异质性神经发育障碍性疾病 临床上特征性的行为障碍: 交互性社交障碍 语言和非语言交流障碍 兴趣范围狭窄和刻板重复的行为方式. 是 1943 年由美国精神科医师 Leo Kanner 首次报道的,一般在三岁之前发病 。. Definition. 除特征性的核心症状,其他常见行为问题: 焦虑、抑郁 - PowerPoint PPT PresentationTRANSCRIPT
孤独症( Autistic disorder )儿童时期异质性神经发育障碍性疾病临床上特征性的行为障碍:
交互性社交障碍
语言和非语言交流障碍
兴趣范围狭窄和刻板重复的行为方式
是 1943 年由美国精神科医师 Leo Kanner 首次报道的,一般在三岁之前发病 。
Definition
• DSM-Ⅳ 、疾病和相关健康问题国际统计分类以PDD 来涵盖不同病因的几种疾病
孤独症 ( Autism disorder)
Asperger 综合征Rett 综合征非典型孤独症( Atypical Autism)
儿童期分裂障碍 ( Childhood disintegrative disorder,CDD)
其他非特异性广泛性发育障碍( PPD-NOS)
孤独症谱系障碍( ASD)
Pervasive Developmental Disorders
无肯定的医学检查进行诊断 诊断:社交能力较语言交流和行为更为重要。 目前更着重于在生后的 1-2 岁内诊断,虽然有的儿童直至 3
岁左右症状才表现明显 争议的焦点: Asperger 综合征是否最佳考虑为高功能的孤独症?
Definition
病因 etiology
Autism 是一种异质性的行为障碍,有多种可能的病因。
遗传学: 近 40 几年来的研究证明孤独症是多基因遗传相互作用
该症患者的同胞发病率是 2~6% ,是在一般人群中比率的 50-100 倍;双生子研究表明,同卵双生子( MZ )共患孤独症的几率 >60% ,而异卵双生子( DZ )共患率为 0 %。
90% 以上“特发的”孤独症患者均是由遗传因素引起
研究较多的侯选基因有 5- 羟色胺系统基因和儿茶酚胺系统基因等
病因 etiology
神经生物学: 研究发现神经递质异常,如 5- 羟色胺系统水平和儿茶酚胺系统神经递
质 的异常
神经病理学: 小脑部位有神经细胞迁移异常,浦肯野细胞数量减少
患儿脑部体积比同龄正常儿童相对要大,结构也存在一定的异常,如脑白质相对较大,而大脑皮质、海马回和丘脑体积相对较小,浦肯野细胞部分性受损且有体积萎缩现象
病因 etiology
脑器质性损害: 孤独症患儿常见合并症包括 精神发育迟滞( MR , IQ<70, 占 70%),
脑电图异常、神经系统软体征和癫痫发作史(占 25% )
神经影像学: Autism 患者的大脑额叶、颞叶血流灌注减低,以左侧半球更明显,
与认知、言语、情感障碍一致
心理学 :
Baron-Cohen 等 1985 年提出心理理论( Theory of Mind) 假说
病因 etiology
环境因素: 冷漠,有距离的家庭养育环境
近年来的研究发现儿童孤独症可发生在任何社会阶层的家庭,与家庭环境、父母文化程度、职业、教养方式关系不明显。
其他: 病毒与免疫学因素:病毒持续性感染学说和自身免疫学说。
代谢异常
重金属的毒性
临床表现( Clinical manifestations )
常在 3 岁前出现症状 社会交往( Social interaction )障碍( 2项)
非语言性行为如目光对视、交流 无自主的共同注意或情感共享 社会情感的交互反应受损
语言交流障碍(其中 1项) 缺乏或语言发育迟缓; 不能维持交流 重复、刻板、特殊的语言 缺乏与发育水平相称的模仿性游戏
刻板的行为 / 兴趣 ( 至少 1项) 固执于非功能性的规则 僵硬、刻板的行为模式 沉湎于某种物体
Autism 的诊断标准
DSM-IV 和 ICD-10 诊断标准确定了Autism 的核心症状
《美国精神诊断和统计手册》第四版( DSM-Ⅳ ) American Psychiatric Association,2000
《国际疾病分类》第十版( ICD-10 )
《中国精神障碍分类方案与诊断标准》第三版( CCMD-3 )
DSM-Ⅳ 孤独症诊断标准
• 出生后 36月以内出现症状;包括( 1 )( 2 )( 3 )组症状中的 6项以上,至少( 1 )中 2项,( 2 )( 3 )中至少各 1项。
• 功能异常或延迟,出现在 3 岁以前,表现为核心症状之一:
( 1 )社会交往 ( 2 )社交语言的应用。( 3 )象征性或想象性游戏。
• 并非 Rett 病或儿童瓦解性精神障碍。
DSM-Ⅳ标准
( 1 )社会交往有质的缺损,表现为下列项目中至少 2项:
非言语性交流行为的应用有显著损害 , 如眼神交流、面部表情、躯体姿态、社交手势等方面;
不能发展与发育年龄相当的同伴关系,在烦恼或有困难时不寻求帮助,也不关心别人,对群体情绪无共鸣;
缺乏自发地寻求分享乐趣、兴趣或成就的能力,如不会显示、或指示感兴趣的事与物;
缺乏社交或感情的相互关系。
DSM-Ⅳ标准
( 2 )言语交流有质的缺损,表现为至少下列之一:
• 口语发育延迟或缺如(并不伴有以其他交流方式来代替或补偿的企图,如手势或姿态);
• 虽然有足够的言语能力,但不能与他人开始或维持一段交流;
• 刻板地重复一些词语或言词奇特;
• 缺乏各种自发性的儿童假扮游戏或社交性游戏活动。
( 3 )重复刻板的有限的行为、兴趣和活动,表现为至少下列之一:
• 沉湎于某一种或几种刻板的有限的兴趣,而注意集
中的程度却异乎寻常;• 固执于某些特殊的没有实际价值的常规行为或仪式
动作;• 刻板重复的装相行为,如手指扑动或扭转、复杂的
全身动作等;• 持久地沉湎于物体的部件。
DSM-Ⅳ标准
婴幼儿孤独症筛查表( CHAT )
CHAT 由 S.Baron-Cohen 、 J.Allen 和C.Gillberg 于 1992 年编制,
为评价 18个月以上幼儿的孤独症性表现而设计。
CHAT 用于评价幼儿玩的意向、有意向性的指点和眼的凝视。
由父母报告和评定者的观察两部分来评定。
孤独症行为量表( ABC )
有几个研究比较了 CARS 和 ABC ,在实例诊断正确性方面, CARS优于 ABC ,但 ABC简便易行,并可使用于不同年龄的孤独症患者。该量表由患儿父母或与患儿共同生活达两周以上的人评定。
ABC 由 57个描述孤独症患儿的行为症状构成,涉及了感情、行为、情绪、语言等方面异常的表现。可归纳为 5个因子:感觉( S )、交往( R )、躯体运动( B )、语言( L )和生活自理( S )。
原作者提出该量表的筛查界限分为 57 分,而诊断分为 67 分。
世健会-中国 ADHD 阳光工程
儿童期孤独症等级量表( CARS )
由 E.Schopler 、 R.J.Reichler 和B.R.Renner 于 1980 年编制,是一个标准化的量表
CARS 为 15项条目组成的行为等级量表,用于大于 2 岁的儿童,
7级评分的等级量表,在诊断同时可进行孤独症严重程度的分类,鉴别轻 - 中 - 重度孤独症。
需 30-45 分钟完成
孤独症诊断
体格检查 特发性孤独症常无明显阳性体征(神经检查正常,运
动正常) 其他评估
正规听觉和视觉检查血铅(如有高危因素)染色体核型: FISH , DNA新生儿筛查EEG( 如有抽搐或严重发育倒退) -Landau Kleffener
syndromMRI ( 抽搐或局灶性神经阳性)基因检查或代谢检查
鉴别诊断
全面发育迟缓 / 精神发育迟滞发育性语言障碍听力受损Landau-Kleffner syndromeRett’s syndrome儿童瓦解性精神障碍严重早期剥夺 / 反应性依恋障碍焦虑障碍 / 强迫障碍
孤独症的发育水平
神经发育控制神经和突触结构的基因改变 ; 基因表达的调节
物质 ; 神经传导物质和生长因子 ; 免疫信号因素 ; 脂类影响的细胞间传导通路
解剖生理学 早期大脑过度发育 ; 组织学变异 ; 密集且未分化的神经 反应
信息处理 低信息处理能力 ; 活动依赖性成熟发生改变
认知 依赖于低水平处理过程的学习能力 ; 中枢整合功能弱 , 执行控制功能缺损
行为 偏爱执行某些常规可预见的行为 ; 重复刻板的行为 ; 狭隘的兴趣 ; 社会 交往缺损和语言交流缺损
Classification of the behavioural and Developmental Continuum of interventions for ASD included in the Review
采用行为分析( ABA ) (12 studies)
以交流为中心的干预( 10 studies )
当代的 ABA (12 studies) 如认知行为治疗
发育途径的干预 ( 12 studies )
环境改变( 1 study )
综合的项目干预( 14 studies )
感觉运动干预 (15 studies)
社会技能发育干预 (6 studies)
发育
行为
Classification of the behavioural and Developmental Continuum of interventions for ASD included in the Review. doi:10.1371/journal.pone.0003755.g002
药物治疗
抗精神病药物:奋乃静、氟哌啶醇、利培酮等。抗抑郁药: 5-HT再摄取抑制剂如氟西汀、帕罗西
汀、舍曲林 , pentoxifylline 等 阿片受体拮抗剂:纳屈酮。抗病毒药物改善睡眠周期维生素、补钙、补锌、补某种代谢酶排除重金属中毒的药物:排铅、排镉等饮食治疗
精神发育迟滞( Mental Retardation )为潜在的功能受限,主要表现为智力功能的明显低下,同时伴有社会适应性行为的缺陷,常出现在 18 岁以前
New term: Intellectual disability
智 力 的 缺 陷 低 于 平 均 智 商 ( intelligence quotient, IQ) 的 2个 SD ,涉及 3 , 4个以上的能区
。
Definition
流行病学 Epidemiology
WHO报道 ---- 世界任何国家不低于 1-3%我国 0-14岁儿童 1.22% ( 1994 ) 城市 0.77% , 农村 1.41%2011 年 现患率 0.931%
病因 Origins
遗传障碍( Hereditary disorders) 代谢性疾病(包括氨基酸、脂肪、粘多糖等代谢障碍) 染色体异常(染色体显性、隐性、伴性遗传等) 先天缺陷综合征
早期胚胎发育异常 宫内感染如 TORCH , 放射性、化学毒物损害孕期和围产期获得性异常 孕期疾病如母体营养不良、缺氧、先天性甲状腺功能低下,早产、新
生儿窒息、颅内出血出生后获得性疾病 感染(脑膜炎)、颅脑外伤、核黄疸、中毒环境问题 环境剥夺 不明原因
1994 年 0-14 岁儿童 生物性因素 89.6% 社会文化心理因素 10.4%
出生前因素:遗传因素 40.5% 出生后因素:中枢神经系统感染后遗症 28.2%
2001 年调查 0-6 岁儿童智力残疾主要原因为: 产时窒息、早产、宫内窒息、社会文化落后、精神障碍
Characteristics and groups
group IQ Adaptive Skills Proportion
轻度Mild disability
50~69 经教育可独立生活 75%~80%
中度Moderate disability
35~49 简单技能,半独立生活 12%
重度Severe disability
20~34 自理有限,需监护 7%~8%
极重度Profound disability
<20 不能自理,需监护 1%~2%
Characteristics
程度 发育与成熟阶段 教育及训练
极重度 显著迟钝,感觉及运动技能极少,生活完全需他人照料
可接受极为有限的生活习惯 和自我照顾的训练
重度 运动发育差,言语极少,自我表达能力极少或无,一般能接受训练, 生活完全需他人照顾
可学习表达自己的意思,可学会基本卫生习惯
中度 能说出和表达自己的意思,不能进行社交活动,运动发育稍差,经过学习会自我生活照顾,但仍需监护
经训练可 学会社交和职业技能,学习不会超过小学三年级水平,在熟悉的范围内可独自外出
轻度 有社交能力及表达能力,感觉及运动功能发育稍迟
经引导能适应社会生活,学习训练后可达小学六年级 学业
Diagnosis
确诊分型 智力水平 和社会适应能力
病因诊断 家族史、出生史、过去史、疾病史 全面体格检查:头颅、颜面五官、肢体、脊柱和指、趾、外
生殖器、皮肤色泽毛发;内脏器官;异常体味、口味 全面神经系统检查 精神检查:智能和社会适应能力 实验室检查:染色体核型、Fish、血氨基酸、酶学 辅助检查:脑电图、诱发电位、CT或MRI