avenida 66 nº 427 (1900) la plata - bs. as. / tel/fax: (0221) 422 … · 2018-09-25 · virus del...
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Virus del Papiloma Humano (HPV) Genotipificado
Microbiología
Cardiovascular
Farmacogenética
Gastroenterología
Genética clínica
Citomegalovirus (CMV)
Herpes simplex virus I/II Genotipificado (HSV I/II)
Virus de Hepatitis B (HBV) - Detección
Virus de Hepatitis B (HBV) - Carga Viral
Virus de Hepatitis C (HCV) - Detección
Virus de Hepatitis C (HCV) - Carga Viral
Virus de Hepatitis C (HCV) - Genotipificación
Virus de la Inmunodeficiencia (HIV) - Provirus
Virus de la Inmunodeficiencia (HIV) - Carga Viral
Chlamydia Trachomatis
Mycoplasma hominis
Ureplasma urealiticum
Helicobater pylori
Listeria monocitogenes
Mycobacterium tuberculosis
Toxoplasma gondii
Estreptococo Beta hemolñítico Grupo B (PCR)
Atopobium vaginae
Hipercolesterolemia Familiar
Hipercolesterolemia Familiar - rearreglos
Síndrome de Williams-Beuren
Dosificación de Warfarina
Hipersensibilidad a Carbamacepina
Hipersensibilidad a Abacavir
Respuesta a tratamiento de Hepatitis C
Estudio genético del DPYD
Estudio genético del TPMT
Estudio genético del UGT1A1
Resistencia a clopidogrel
Estudio genético de CYP2D6
Enfermedad Celíaca
Intolerancia a lactosa
Trisomías más frecuentes
Screening Genético Preimplantacional (PGS)
Acondroplasia
Fibrosis Quística - secuencia y arreglos
Fibrosis Quística - secuencia
Fibrosis Quística - rearreglos
Distrofia muscular de Duchenne/Becker - secuencia
Distrofia muscular de Duchenne/Becker - rearreglos
PCR - Hibridación Reversa
PCR
PCR
PCR
PCR Real Time
RT-PCR
PCR Real Time
PCR
PCR Real Time
PCR Real Time
PCR Real Time
PCR Real Time
PCR
PCR
PCR
PCR
PCR
PCR Real Time
NGS y MLPA
MLPA
MLPA
Sanger
Real Time
Real Time
Real Time
Real Time
Real Time
Sanger
Sanger
NGS y MLPA
Fragmentos/PCR
Sanger
Fragmentos
NGS
Sanger
NGS y MLPA
NGS
MLPA
NGS
MLPA
NC
NC
NC
NC
NC
NC
NC
NC
NC
NC
NC
NC
NC
NC
NC
NC
NC
NC
LDLR, APOB, APOE, PCSK9, LDLRAP1 (LDLR)
LDLR
(del7q11)
CYP2C9*2 y *3
HLA-A *3101
HLA-B *5701
2 Polimorfismos de gen IL2 R
DPYD
TPMT
UGT1A1
CYP2C19
CYP2D6
HLA: DQ2 DQ8
LCT 2 polimorfismos
STRs
amplificación de todo el genoma a baja
FRGF3
CFTR
CFTR
CFTR
DMD
DMD
5,6,7
5,8
5,8
13
13
13
13
13
13
13
5,6,7
5,6,7
5,6,7
4,10
5,6,7,10
9,11
5,6,7,10
5,6,7
5,6,7
1,2,3
1,2,3
1,2,3
1,2,3
1,2,3
1,2,3
1,2,3
1,2,3
1,2,3
1,2,3
1,2,3
1,2,3
1,2,3
1,2,3
1,2,3
Consultar
1,2,3
1,2,3
1,2,3
1,2,3
1,2,3
1,2,3
10
5
7
8
8
8
8
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8
8
5
5
5
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5
5
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5
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20
Consultar
15
15
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10
Consultar
25
10
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10
15
15
25
25
20
25
20
Virus del Papiloma Humano (HPV) Genotipificado
Virus del Papiloma Humano (HPV) GenotipificadoActualización 09/03/2018
Nombre del estudio Técnica Genes / Variantes
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestras (verreferencia de códigos al final
de la lista)
Plazo de entrega- días hábiles -
Avenida 66 Nº 427 (1900) La Plata - Bs. As. / Tel/Fax: (0221) [email protected] / Lu a Vi 10:30 a 18.00 hs. Sáb 10.00 a 12:30 hs.
Genética clínica
Distrofia muscular panel adicional (B)
Distrofia muscular asociada a LAMA2
Distrofia muscular asociada a CAPN3 - rearreglos
Enfermedad de Pompe
Sindrome de Holt-Oram
Enfermedad de Stargardt asociadas a ABCA4
Cores Centrales (Ryanodina) - secuencia
Cores Centrales (Ryanodina) - rearreglos
Esclerosis Tuberosa - secuencia
Esclerosis Tuberosa - rearreglos
Atrofia Muscular Espinal - rearreglos
Sindrome de Costello
Exostosis Multiple Herediaria - rearrelos
Microdeleciones del cromosoma Y
Mucopolisacaridosis I
Mucopolisacaridosis II - secuencia
Mucopolisacaridosis II - arreglos
DNA RUNNER
Genotipificación de Alfa I Antitripsina
Panel de Enfermedades Recesivas
Neoplasia endócrima múltiple tipo I (MEN1) - secuencia
Neoplasia endócrima múltiple tipo I (MEN1) - rearreglos
Síndrome de Marfan (FBN1) - secuencia
Síndrome de Marfan (FBN1) - rearreglos
Enfermedad de Fabry (GLA)
Sindrome de Noonan
Panel de Osteogénesis imperfecta
Sindrome de Stickler
Sindrome de Charge
Displasia Campomélica
NGS
NGS y MLPA
MLPA
NGS y MLPA
NGS
NGS
NGS
MLPA
NGS
MLPA
MLPA
Sanger
MLPA
Fragmentos
NGS
NGS
MLPA
Real Time / Sanger
Sanger
NGS / MLPA / Sanger
NGS
MLPA
NGS
MLPA
NGS y MLPA
NGS
NGS
NGS
NGS
NGS
POMGNT1, LMN, DES, MYOT, DNAJB6, PLEC
LAMA2
CAPN3
GAA
TBX5
ABCA4
RYR1
RYR1TSC1 y TSC2
TSC1 y TSC2
SMN1
codones 12 y 13 HRAS
EXT1 y ETX2
Cr Y
IDUA
IDS
IDS
ACTN3, ACE, PPARGCIA
SERPINA1 (Z-S)
MEN1
MEN1
FBN1
FBN1
GLA
PTPN11,SOS1,RAF1,RIT1 e KRAS
LEPRE1, CRTAP, COL1A2, PPIB, COL1A1
COL2A1
CDH7
SOX9
1,2,3
1,2,3
1,2,3
1,2,3
1,2,3
1,2,3
1,2,3
1,2,3
1,2,3
1,2,3
1,2,3
1,2,3
1,2,3
1,2,3
1,2,3
1,2,3
1,2,3
1,2,3
1,2,3
1,2,3
1,2,3
1,2,3
1,2,3
1,2,3
1,2,3
1,2,3
1,2,3
1,2,3
1,2,3
1,2,3
35
30
Consultar
35
30
35
30
30
20
20
20
20
20
15
50
Consultar
Consultar
Consultar
Consultar
Consultar
Consultar
Consultar
30
20
Consultar
40
Consultar
Consultar
Consultar
Consultar
Sindrome de HipofosfatasiaSindrome Vascular Ehlers-Danlos
Sindrome de Di George
Mutaciones familiares
NGS
NGS
MLPA
Sanger
TNSAP
COL3A1
Delección 22q11.2
a solicitud
1,2,3
1,2,3
1,2,3
1,2,3
Consultar
Consultar
20
20
Estudio de Cariotipo tubo con heparina de 5ml 15
Sindrome de X Fragil - cuantitativo
Exoma Clínico
Hibridación Genómica Comparativa --
12
12
Consultar
Consultar
Virus del Papiloma Humano (HPV) Genotipificado
Virus del Papiloma Humano (HPV) GenotipificadoActualización 09/03/2018
Nombre del estudio Técnica Genes / Variantes
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestras (verreferencia de códigos al final
de la lista)
Plazo de entrega- días hábiles -
Genética clínica
Hematología
Neuro/Psiquiatría
Oncología clinica
Hemacromatosis Hereditaria
Mutación de Jak-2
Mutación del Factor V - Leiden
Mutación 20210 Factor II - Protrombina
Mutación de Metil Tetra Hisdro Folato Reductasa (MTHFR)
Hemofilia AHemofilia B
Genotipo de APO E
Genotipo de BDNF
Genotipo de COMT
Genotipo de DRD4
Genotipo de DRD2
Genotipo de 5-HTT
Genotipo de CACNA1C
Riesgo de Alzheimer
Alzheimer temprano - secuencia
Alzheimer temprano - rearreglos
Screening para X Fragil
Estudio confirmatorio para X Fragil
Amiloidosis Familiar por Transtirretina
Adrenoleucodistrofia
Secuenciación del gen UBE3A
Síndrome de Angelman y Prader - Willi
Síndrome de Rett - secuencia
Síndrome de Rett - rearreglos
JAK-2
Biopsia liquida
Endopredict ®
Determinación de mutación en BRAF
Sanger
Sanger
Real Time
Real Time
Real Time
NGS
NGS
Sanger
Sanger
Sanger
Sanger
Sanger
Fragmentos
Real Time
PCR - Secuenciaciín
NGS
MLPA
Fragmentos
Fragmentos
NGS
NGS
NGS
MLPA
NGS
MLPA
PCR - Secuenciaciín
NGS
--
Real Time
HCT
V617F - Exón 12
FVFII
MTHFRFVIII
FIX
APO-E, TREM2
PSEN1, PSEN2, APP
PSEN1, APPFMR1 expansión de tripletes menor a 50FMR1 expansión de tripletes menor a 50
TTRABCD1
UBE3A
SNRPN
MECP2
MECP2
Jak-2 V617F56 genes
Riesgo de metástasis en pacientes con cáncer de mamaBvdAF V600E
1,2,3
11,2,31,2,3
1,2,31,2,31,2,3
1,2,3
1,2,31,2,31,2,3
1,2,31,2,31,2,3
1,2,3
1,2,31,2,3
1,2,31,2,3
1,2,3
1,2,31,2,31,2,31,2,31,2,3
1,2,3
4Consultar
15
1515
15
15
15
15
15
2025
101010
10
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ConsultarConsultar
Consultar
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Consultar
Consultar
Consultar
Consultar
Consultar7
Oncología clinica
Cáncer hereditario
Filiación /Identificación
Estudios prenatales
Estudio de portadores
Nutrición y deporte
Determinación de mutaciones en EGFR
Determinación de mutaciones en KRAS, NRAS y BRAF
Determinación de mutaciones en KRAS y NRAS
PLD1
Panel de Cáncer Hereditario
BRCA1 Y BRCA2 (NGS y MLPA)
BRCA1 Y BRCA2 - rearreglos (MLPA)
Panel Azhkenazi
Poliposis Adenomatosa Familiar
Poliposis Adenomatosa Familiar - rearreglos
Sindrome de Lynch - secuencia
Sindrome de Lynch - rearreglos
Li-Fraumeni - secuencia
Von Hippel-Lindau - secuencia
Retinoblastoma - secuencia
Panel GIST
Cáncer gástrico difuso - rearreglos
Sindrome de Cowden - rearreglos
Secuanciación de gen RET
Inestabilidad de Microsatélites
Paternidad Biológica
Paternidad Anónima (Patertest)
Vínculos Biológicos
Perfil de ADN
SRTs Cromosoma X (ARGUS X 12)
SRTs Cromosoma Y para linaje paterno
Filiación prenatal con vellosidades/ Líquido amniótico - TRIO
Perfil con panel de marcadores complementarios (9)
ADN Mitocondrial para linaje materno
Sanger / NGS
Snapshot/RT
Snapshot/NGS/Sanger
Inmunohistoquímica
NGS
NGS y MLPA
MLPA
Sanger
NGS y MLPA
MLPA
NGS
MLPA
NGS
NGS
NGS
NGS y MLPA
MLPA
MLPA
NGS
Fragmentos
Fragmentos
Fragmentos
Fragmentos
Fragmentos
Fragmentos
Fragmentos
Fragmentos
Fragmentos
EGFR exones 18,19,20 y 21
codones 12, 13, 59, 61, 117 y 146 de KRAS y NRAS, BvdAF V600E
codones 12, 13, 59, 61, 117 y 146 de KRAS y NRAS, BvdAF V600E
PDL1
98 genes asociados a predisposición de cáncer hereditario
BRCA1 Y BRCA2
APC y MUTYH (MLPA solo de APC)
APC o MUTYHMLH1, MSH2, MSH6, PMS2
MLH1, MSH2, MSH6
TP53
VHL
BRCA1 Y BRCA2 (mutación puntual CHECK2)
BRCA1 185delAG, BRCA1 5382insC y BRCA2 6174delT
RB
NF1, RET, VHL, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2, TMEM127, MAX, EPAS1, FH, TP53, CDH1
CDH1
PTENRETSTRs
19 STRs autosómicos + Amelogenina
4
4
4
Saliva1,2,31,2,3
1,2,3
1,2,31,2,31,2,3
1,2,31,2,31,2,3
1,2,3
1,2,3
1,2,3
1,2,31,2,3
1,2 y 4
1,22,31,2
1,2,31,2
1,2
1,2
10
10
1530
25
35
20
35
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Consultar
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--
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30
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20
15
15
15
Consultar
Consultar
1530
Muestra alternativa
TEST PRENATAL NO INVASIVO PARA TRISOMÍAS MÁSFRECUENTES (PANORAMA)
Paternidad Prenatal No Invasiva
ESTUDIO DE PORTADORES DE ENFERMEDADESMONOGÉNICAS (HORIZON)
Nutrigenómica
Estudio del deportista
Secuenciación
--
--
--
--
--
Trisomías más frecuentes en sangre materna
Estudio de paternidad prenatal a partir de sangre materna
Estudio de portadores de enfermedadesmonogénicas
ADH1C, APOE, CYP1A2, ECA, TCF7L2, FTOGSTM1, GSTT1, HLA-DQ2 e DQ8, LCT, MTHFR,
NOS3, PPARG, ADRB2, VDR, SOD2
12
12
12
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12
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Consultar25
Consultar
Consultar
Virus del Papiloma Humano (HPV) Genotipificado
Virus del Papiloma Humano (HPV) GenotipificadoActualización 09/03/2018
Nombre del estudio Técnica Genes / Variantes
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestras (verreferencia de códigos al final
de la lista)
Plazo de entrega- días hábiles -
1. Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2,5 mL, Refrigerado 4-8 ºC / 2. Mucosa bucal, 3 cepillos, Temperatura ambiente / 3. ADN germinal, 50uL, concentraciónng/uL, Refrigerado 4-8ºC
4. Tejido tumoral en taco de parafina, 6-8 cortes de tejido FFPE sin teñir y sin montar. Temperatura ambiente / 5. Citología Líquida / 6. Hisopado Cervical / 7. Hisopado Vaginal
8. Líquido Cefalorraquídeo / 9. Líquido ascítico / 10. Aspirados / 11. Esputo / 12. 10 ml de sangre en Tubo Streck / 13. 5 ml de suero / NC: No Corresponde