BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

A. Anatomi Kelenjar Tiroid

Kelenjar tiroid terletak di bagian bawah leher, terdiri dari 2 lobus yang dihubungkan

oleh ismus yang menutupi cincin trakea 2 dan 3. Setiap lobus tiroid berukuran panjang

2,5-4 cm, lebar 1,5-2 cm dan tebal 1-1,5 cm. Berat kelenjar tiroid dipengaruhi oleh berat

badan dan asupan yodium. Pada orang dewasa berat normalnya antara 10-20 gram.

Kapsul fibrosa menggantungkan kelenjar ini pada fasia pretrakhea sehingga pada setiap

gerakan menelan selalu diikuti dengan terangkatnya kelenjar kearah kranial. Sifat ini

digunakan dalam klinik untuk menentukan apakah suatu bentukan di leher berhubungan

dengan kelenjar tiroid atau tidak.6,7

Vaskularisasi kelenjar tiroid berasal dari : A. Tiroidea superior yang merupakan

cabang dari A. Carotis Externa dan A. Tiroidea Inferior yang merupakan cabang dari A.

Subclavia,. Sistem venanya berasal dari pleksus parafolikuler yang menyatu di

permukaan membentuk vena tiroidea superior, lateral dan inferior. Vena tiroidea superior

berjalan bersama arteria tiroidea superior dan berdrainase langsung ke dalam vena

jugularis interna. Vena thyroidea media terpisah dan berdrainase langsung ke dalam vena

jugularis interna. Vena tiroidea inferior mendrainase darah dari kutub bawah tiap lobus

dan berjalan ke vena brachicephalica dextra. 6,7

Persarafan kelenjar tiroid: 6,7

1. Ganglion simpatis (dari truncus sympaticus) cervicalis media dan inferior

2. Parasimpatis, yaitu N. laryngea superior dan N. laryngea recurrens (cabang

N.vagus)

3. N. laryngea superior dan inferior sering cedera waktu operasi, akibatnya pita suara

terganggu (serak/stridor)

Pembuluh getah bening kelenjar tiroid berhubungan secara bebas dengan pleksus

trakealis. Selanjutnya dari pleksus ini ke arah nodus pralaring yang tepat berada di atas

ismus menuju ke kelenjar getah bening brakiosefalik dan sebagian ada yang langsung ke

duktus torasikus. Hubungan getah bening ini penting untuk menduga penyebaran

keganasan yang berasal dari kelenjar tiroid. 6,7

B. Embriologi kelenjar Tiroid

Kelenjar tiroid berkembang dari lapisan endoderm dan mulai terbentuk pada janin

berukuran 3,4-4 cm, yaitu pada akhir bulan pertama kehamilan. Kelenjar tiroid berasal

dari lekukan faring antara branchial pouch pertama dan kedua. Dari bagian tersebut

timbul divertikulum, yang kemudian membesar, tumbuh ke arah bawah mengalami

desensus dan akhirnya melepaskan diri dari faring.2

Perkembangannya kelenjar tiroid dipengaruhi terutama oleh faktor transkripsi atau

gen, apabila terjadi mutasi pada gen tersebut, maka akan terjadi malformasi yang

berhubungan dengan disgenesis tiroid. 2

Selama kehidupan janin, kelenjar tiroid berkembang dan mulai terbentuk bilobus

pada minggu ke-7 kehamilan, sel folikel tiroid dan koloid terbentuk pada minggu ke-10

kehamilan dan memproduksi tiroksin (T4) dan triidotironin (T3) yang disekresikan

kedalam serum sejak usia kehamilan 12 minggu, kadarnya terus meningkat sampai

aterm. 2

Dalam tiga bulan pertama kehamilan, T4 ibu menembus plasenta dalam jumlah

terbatas, ini memegang peran penting dalam perkembangan sistem saraf pusat, sebagai

contoh dapat dilihat terjadinya kerusakan neurologic pada janin akibat defisiensi gen

fetomaternal dan kekurangan yodium berat, kedua keadaan tersebut mengakibatkan

hipotiroidisme berat pada ibu dan janin. Di daerah defisiensi yodium endemik

suplementasi yodium pada ibu sebelum kehamilan hingga akhir trimester kedua dapat

melindungi otak janin dari efek kekurangan yodium, setelah trimester ketiga atau

neonatal, suplementasi yodium tidak dapat memperbaiki kelainan neurologik. Pada

trimester kedua, ibu mentransfer T4 ke janin, ini sangat penting untuk bayinya walaupun

bayinya dengan kelainan tiroid primer, dan kadar dalam darah tali pusat hanya sekitar

40% kebutuhan normal janin. Walaupun tiroid janin tidak dapat mensekresikan T4 secara

total, perkembangan neurologik dapat mendekati normal bila segera diberikan

pengobatan. 2

Pada pertengahan kehamilan, produksi hormone dari hipotalamus thyrotropin

releasing hormone (TRH), hipofisis yaitu “thyroid stimulating hormone” (TSH), dan

produksi T4 kelenjar tiroid janin meningkat terus sampai kehamilan 36 bulan. Bahkan

saat kelenjar tiroid janin berfungsi otonom, fungsi tiroid normal pada ibu masih penting

untuk perkembangan neurologik normal.2

C. Fisiologi Kelenjar Tiroid

Pertumbuhan dan fungsi dari kelenjar tiroid dikendalikan oleh mekanisme : 3,5

a. Sumbu hipotalamus-hipofisis-tiroid klasik, di mana hormon pelepas-tirotropin

hipotalamus (TRH) merangsang sintesis dan pelepasan dari hormon perangsang-

tiroid hipofisis anterior (TSH), yang pada gilirannya merangsang sekresi

hormon dan pertumbuhan oleh kelenjar tiroid;

b. Autoregulasi dari sintesis hormon oleh kelenjar tiroid sendiri dalam

hubungannya dengan suplai iodinnya;

c. Stimulasi atau inhibisi dari fungsi tiroid oleh autoantibodi reseptor TSH.

Kemampuan dari limfosit B untuk mensintesis antibodi reseptor TSH yang

dapat menghambat aksi dari TSH ataupun meniru aktivitas TSH dengan

berikatan dengan daerah-daerah yang berbeda pada reseptor TSH memberikan

suatu bentuk pengaturan tiroid oleh sistem kekebalan. Dengan demikian,

sintesis dan sekresi dari hormon tiroid dikontrol oleh tiga tingkatan yang

berbeda : (1) tingkat dari hipotalamus, dengan mengubah sekresi TRH; (2)

tingkat hipofisis, dengan menghambat atau merangsang sekresi TSH; dan (3)

tingkat tiroid, melalui autoregulasi dan blokade atau perangsangan dari reseptor

TSH .

Gambar 1. Sumbu hipotalamus-hipofisis-hipotiroid

Pembentukan hormon tiroid melalui beberapa proses diantaranya : 3,4,5

1. Iodide Trapping, yaitu penangkapan iodium oleh pompa Na+/K+ ATPase.

2. Iodium masuk ke dalam koloid dan mengalami oksidasi. Kelenjar tiroid

merupakan satu-satunya jaringan yang dapat mengoksidasi I hingga mencapai

status valensi yang lebih tinggi. Tahap ini melibatkan enzim peroksidase.

3. Iodinasi tirosin, dimana yodium yang teroksidasi akan bereaksi dengan residu

tirosil dalam tiroglobulin di dalam reaksi yang mungkin pula melibatkan enzim

tiroperoksidase (tipe enzim peroksidase).

4. Pembentukan iodotironil, yaitu perangkaian dua molekul DIT (diiodotirosin)

menjadi T4 (tiroksin, tetraiodotirosin) atau perangkaian MIT (monoiodotirosin)

dan DIT menjadi T3 (triiodotirosin). reaksi ini diperkirakan juga dipengaruhi

oleh enzim tiroperoksidase.

5. Hidrolisis yang dibantu oleh TSH (Thyroid-Stimulating Hormone) tetapi

dihambat oleh I, sehingga senyawa inaktif (MIT dan DIT) akan tetap berada

dalam sel folikel.

6. Tiroksin dan triiodotirosin keluar dari sel folikel dan masuk ke dalam darah.

Proses ini dibantu oleh TSH.

7. MIT dan DIT yang tertinggal dalam sel folikel akan mengalami deiodinasi,

dimana tirosin akan dipisahkan lagi dari I. Enzim deiodinase sangat berperan

dalam proses ini.

Tirosin akan dibentuk menjadi tiroglobulin oleh retikulum endoplasma dan kompleks

golgi.

D. Definisi dan Klasifikasi Hipotiroid

Hipotiroid artinya kekurangan hormon tiroid, yaitu hormon yang dikeluarkan oleh

kelenjar tiroid. Hipotiroid anak dapat diklasifikasikan menjadi :2,10

1. Hipotiroidisme Kongenital

a. Hipotiroid Kongenital menetap

b. Hipotiroid Kongenital transien

2. Hipotiroidisme Didapat (Acquired)

a. Hipotiroidisme Primer (kelainan pada kelenjar tiroid)

b. Hipotiroidisme Sekunder (kelainan pada hipofisis)

c. Hipotiroidisme tersier (kelainan hipotalamus)

d. Resistensi Perifer terhadap kerja hormon tiroid

1. Hipotiroidisme Kongenital

a. Hipotiroid Kongenital menetap

1) Disgenesis Tiroid

Disgenesis tiroid disebabkan tidak adanya jaringan tiroid total (agenesis)

atau parsial (hipoplasia) yang dapat terjadi akibat gagalnya penurunan

kelenjar tiroid ke leher (ektopik). Disgenesis tiroid merupakan penyebab

terbesar Hipotiroidisme Kongenital non endemik, yaitu 85-90 %.2,8,9,10

Kebanyakan bayi dengan hipotiroidisme kongenital pada saat lahir tidak

bergejala walaupun ada agenesis total kelenjar tiroid. Situasi ini dianggap

berasal dari perpindahan transplasenta sejumlah sedang tiroksin ibu (T4) yang

memberikan kadar janin 25-50% normal pada saat lahir. Kadar T4 serum

yang rendah ini dan secara bersamaan kadar TSH meningkat memungkinkan

pendeteksian neonatus dengan hipotiroid.3,8,10

Jaringan tiroid ektopik (lidah, bawah lidah, subhioid) dapat memberikan

jumlah hormon tiroid yang cukup selama bertahun-tahun atau dapat gagal

pada masa anak-anak.2

2) Dishormogenesis

Dishormogenesis meliputi kelainan proses sintesis, sekresi, utilisasi

hormon tiroid sejak lahir. Dishormogenesis disebabkan oleh defisiensi enzim

yang diperlukan dalam sintesis hormon tiroid. Kelainan ini mencakup 10%

dari kasus hipotiroid kongenital. Kelainan ini dapat terjadi karena :2,3,8,9,10

a) Kelainan reseptor TSH / Resisten TSH

Thyroid Stimulating Hormone (TSH) resisten adalah suatu keadaan

kelenjar tiroid refakter terhadap rangsang TSH. Hal ini dapat disebabkan

karena defek pada reseptor atau post reseptor. Hilangnya fungsi reseptor

TSH , akibat mutasi reseptor TSH defek molekuler pada sebagian

keluarga kasus dengan resisten TSH yang ditandai dengan kadar serum

TSH tinggi , dan serum hormon tiroid normal atau menurun, disertai

kelenjar tiroid normal atau hipoplastik.

b) Kegagalan menangkap yodium

Kelainan ini jarang terjadi dan disebabkan oleh kegagalan fungsi pompa

yodium untuk memompa yodida konsentrat menembus membran sel

tiroid.

c) Kelainan organifikasi

Kelainan organifikasi disebabkan oleh defisiensi enzim tiroid

peroksidase menyebabkan yodida tidak dapat dioksidasi sehingga tidak

dapat mengikat diri pada tirosin di dalam tiroglobulin.

d) Defek coupling

disebabkan oleh kegagalan enzim untuk menggabungkan MIT dan DIT

menjadi T3 ataupun DIT dan DIT menjadi T4.

e) Kelainan reseptor hormon tiroid perifer

Kelainan ini terjadi akibat gagalnya ikatan hormon tiroid dengan

reseptor di inti sel jaringan target sehingga hormon tidak dapat

berfungsi.

3) Hipotiroid sentral 2,10

a) Aplasia hipofisis kongenital

b) idiopatik, beberapa diantaranya dengan riwayat trauma lahir, hipoksia,

dan hipotensi sehingga mengakibatkan infark hipofisis.

c) Defisiensi TSH

Hipotiroidisme karena defisiensi TSH dapat terjadi pada keadaan apapun

yang terkait dengan defek perkembangan kelenjar pituitaria atau

hipotalamus. Lebih sering pada keadaan ini, defisiensi TSH akibat

defisiensi hormon pelepas tiroropin (TRH). Mayoritas bayi yang terkena

memiliki defisiensi kelenjar pituitaria multipel dan datang dengan

hipoglikemi, ikterus persisten, dan mikropenis bersama dengan displasia

septo-optik, celah bibir linea mediana, hipoplasia wajah tengah, dan

anomali wajah linea mediana yang lain.

b. Hipotiroid Kongenital transien 2,3,9

1) Defisiensi Yodium pada ibu atau paparan yodium pada janin atau bayi baru

lahir

2) Pengobatan ibu dengan antitiroid

Dapat terjadi pada ibu yang diberikan obat antitiroid (PTU atau karbimasol

atau metimasil) untuk penyakit graves, bayi nya ditandai oleh pembesaran

kelenjar tiroid, sehingga dapat mengakibatkan gangguan prnafasan,

khususnya bila diberikan obat yang dosisnya tinggi.

3) Transfer antibodi antitiroid dari ibu

Reseptor TSH (TSHR) berbentuk seperti jangkar terhadap permukaan sel

epitel tiroid (Tirosid) yang mengatur sintesis dan lepasnya hormon tiroid .

bila terjadi blok TSH endogen dapat mengakibatkan hipotiroidisme. TSH

binding inhibitor imunoglobulin dari ibu mampu menembus plasenta yang

selanjutnya menyebabkan hipotiroid.

4) Hipotiroid sekunder transien

Bayi preterm dan bayi berat lahir rendah dapat mengalami imaturitas

organ yakni imaturitas aksis hipotalamus-hipofisis, produksi dan sekresi

TRH kurang, respon kelenjar tiroid terhadap TSH imatur, kapasitas sel

folikuler tiroid terhadap organifikasi yodium tidak efisien dan kapasitas

untuk merubah T4 menjadi T3 aktif rendah. Bila bayi lahir preterm, kadar T4

lebih rendah dibanding bayi aterm, ini berhubungan dengan umur kehamilan

dan berat badan lahir.2,8,9,10

Dalam keadaan normal bayi aterm pada saat lahir, karena suhu

lingkungan sekitar rendah, terjadi kenaikan TSH sekitar 80 µU/L dalam

waktu 30 menit. Keadaan ini merangsang kelenjar tiroid melepaskan T3 dan

T4 dalam jumlah besar diatas kadar normal. Pada bayi aterm kadar T4 total

dan T4 bebas menurun setelah 4-6 minggu, namun setelah 6 bulan kadarnya

masih tetap lebih tinggi dibanding anak yang lebih besar dan dewasa. Kadar

T3 secara bertahap mencapai kadar bayi normal antara 2-12 minggu.

Pada bayi preterm, kejadiannya sama, TSH, T4 dan T3 meningkat cepat, tatpi

tidak terlalu tinggi. Pada bayi yang lahir dengan umur kehamilan lebih dari

30 minggu, kadar T4 dan T4 bebas setelah 6-8 minggu meningkat ke kadar

yang sama dengan bayi yang lahir aterm. Namun pada bayi yang lahir kurang

dari 30 minggu dan berat badan lahir sangat rendah (kurang dari 1500gram),

kenaikan kadar TSH dan T4 terbatas bahkan seringkali T4 turun dalam

minggu pertama sampai kedua setelah lahir, seringkali terjadi

hipotiroksinemia. 2,8,9,10

2. Hipotiroidisme Didapat

a. Primer 2

1) Tiroiditis Hasimoto :

a) Dengan goiter

b) Atropi tiroid idiopatik, diduga sebagai stadium akhir penyakit tiroid

autoimun, setelah tiroiditis Hashimoto atau penyakit Graves.

2) Terapi iodin radioaktif untuk penyakit Graves.

3) Tiroidektami subtotal untuk penyakit Graves atau goiter nodular.

4) Asupan iodide berlebihan (kelp, zat warna kontras)

5) defisiensi iodide.

6) bahan goitrogenik lain seperti litium; terapi dengan obat antitiroid.

b. Sekunder : Hipopituitarisme karena adenoma hipofisis, terapi ablasi hipofisis,

atau destruksi hipofisis.

c. Tersier : Disfungsi hipotalamus (jarang).

d. Resistensi perifer terhadap kerja hormon tiroid.

E. Patogenesis Hipotiroid

Hipotiroid dapat terjadi melalui beberapa jalur berikut : 2

1. Jalur 1

Agenesis tiroid dan keadaan lain yang menyebabkan sintesis dan sekresi hormon

tiroid menurun sehingga terjadi hipotiroid primer dengan peningkatan kadar TSH

tanpa adanya struma.

2. Jalur 2

Defisiensi yodium berat menyebabkan sintesis dan sekresi hormon tiroid menurun

sehingga hipofisis mensekresi TSH lebih banyak untuk memacu kelenjar tiroid

mensintesis dan mensekresi hormon tiroid sesuai kebutuhan. Akhirnya kadar TSH

meningkat dan kelenjar tiroid membesar (stadium kopensasi). Pada stadium ini

kadar TSH meningkat dan kadar hormon tiroid normal. Bila kompensasi ini gagal

maka akan terjadi stadium dekompensasi, yaitu terdapatnya struma difusa,

peningkatan kadar TSH, dan kadar hormon tiroid rendah.

3. Jalur 3

Semua hal yang terjadi pada kelenjar tiroid dapat mengganggu atau menurunkan

sintesis hormon tiroid (bahan/obat goitrogenik, tiroiditis, pascatoidektomi, pasca

terapi dengan yodium radioaktif, dan adanya kelainan enzim dalam jalur sintesis

hormon tiroid) disebut dishormogenesis sehingga terjadi hipotiroid dengan kadar

TSH tinggi, dengan atau tanpa struma tergantung penyebabnya.

4. Jalur 4a

Semua keadaan yang menyebabkan turunnya kadar TSH akibat kelainan hipofisis

akan mengakibatkan hipotiroid tanpa struma dengan kadar TSH rendah atau tak

terulur.

5. Jalur 4b

Semua kelainan hipotalamus yang mengakibatkan sekresi TRH menurun akan

menimbulkan hipotiroid dengan kadar TSH rendah dan tanpa struma.

F. Manifestasi Klinis Hipotiroid

Gejala hipotiroid sangat bervariasi tergantung berat ringannya kekurangan hormon

tiroid. seringkali pada minggu-minggu pertama setelah lahir, bayi nampak normal atau

memperlihatkan gejala tidak khas seperti kesulitan bernafas, bayi kurang aktif, malas

menetek, ikterik berkepanjangan karena keterlambatan maturasi enzim glukoronil

transferase hati, hernia umbilikalis, kesulitan buang air besar, kecenderungan mengalami

hipotermi. Bila tidak segera diobati(sebelum bayi berumur 1 bulan) akan terlihat gejala

hambatan pertumbuhan dan perkembangan anak berpenampilan jelek.2,4,10

Tubuh pendek (cebol), muka hipotiroid yang khas, muka sembab, lidah besar, bibir

tebal, hidung pesek, mental terbelakang, bodoh (IQ dan EQ rendah), kesulitan bicara.

Gambaran klinis klasik (lidah besar, suara tangisan serak, wajah sembab, hernia

umbilikalis, hipotonia, kulit belang belang, akral dingin,letargi) tidak jelas. 2,4,10

Dicurigai adanya hipotiroid bila skor hipotiroid kongenital lebih dari 5; tetapi tidak

adanya gejala atau tanda yang tampak, tidak menyingkirkan kemungkinan hipotiroid

kongenital. 2,4,10

Tabel 1 : Skor pada hipotiroid kongenital

Gejala klinis Skore

Hernia umbilicalis 2

Kromosom Y tidak ada (wanita) 1

Pucat, dingin, hipotermi 1

Tipe wajah khas edematus 2

Makroglosi 1

Hipotoni 1

Ikterus lebih dari 3 hari 1

Kulit kasar, kering 1

Fontanella posterior terbuka (>3cm) 1

Konstipasi 1

Berat badan lahir > 3,5 kg 1

Kehamilan > 40 minggu 1

Total 15

Tabel 1. Skor pada hipotiroid kongenital

Hipotiroidisme pada anak-anak ditandai adanya retardasi pertumbuhan dan tanda-

tanda retardasi mental. Pada remaja, pubertas prekok dapat terjadi, dan mungkin ada

pembesaran sella tursika di samping postur tubuh pendek. Hal ini tidak berhubungan

dengan tumor hipofisis tapi mungkin berhubungan dengan hipertrofi hipofisis yang

berhubungan dengan produksi TSH berlebihan. 2,4,10

Indeks Wayne digunakan untuk menentukan apakah pasien mengalami eutiroid,

hipotiroid atau hipertiroid.

Tabel 2. Indeks Wayne

Gejala subjektif Angka Gejala objektif Ada Tidak

Dispneu d’ effort +1 Tiroid teraba +3 -3

Palpitasi +2 Bruit diatas systole +2 -2

Capai/lelah +2 Eksoftalmus +2 -

Suka panas -5 Lid retraksi +2 -

Suka dingin +5 Lid lag +1 -

Keringat banyak +3 Hiperkinesis +4 -2

Nervous +2 Tangan panas +2 -2

Tangan basah +1 Nadi

Tangan panas -1 <80x/m - -3

Nafsu makan ↑ +3 80-90x/m -

Nafsu makan ↓ -3 >90x/m +3

BB ↑ -3 < 11 à Hipotiroid

11-18 à normal

> 19 à hipertiroid

BB ↓ +3

Fibrilasi atrium +3

Jumlah

G. Pemeriksaan Penunjang Hipotiroid

a. Pemeriksaan fungsi tiroid T4 dan TSH dilakukan untuk memastikan diagnosis.

intepretasi hasil pemeriksaan laboratoitum adalah sebagai berikut : 2,10,11

1) Kadar T4 bebas yang rendah dan meningkatnya kadar TSH mengkonfirmasi

hipotiroid primer, sedangkan kadar T4 bebas rendah dan TSH rendah pula

mengarahkan pada diagnosis hipotiroid sekunder atau tersier.

2) pada hipotiroid transien kadar T4 mula-mula rendah dan TSH tinggi, lalu pada

pemeriksaan selanjutnya kadar T4 dan TSH normal.

3) Pada defisiensi TBG kadar T4 rendah , TSH normal dan kadar TBG rendah.

Pada bayi preterm sering dijumpai kadar T3 dan T4 rendah sedangkan TSH normal.

Keadaan ini merupakan adaptasi fisiologis bayi yang mendapat stres tertentu, maka

tidak boleh dianggap sebagai hipotiroid. Pada bayi prematur kadar T3 dan T4 akan

mencapai kadar sesuai bayi aterm setelah usia 12 bulan. 2,9,10

Gambar 2. Skema diagnosis hipotiroid

Tabel 3. Nilai rujukan kadar T3, T4 bebas, T4 total, dan TSH 2

Hormon Usia Nilai NormalT4 (µg/dL) Prematur

Bayi aterm : usia 1-3 hari 1 minggu 1-12 bulan

Prepubertas : 1 – 3 tahun 3 – 10 tahun

2,6 – 14

8,2 – 19,96 – 15,9

6,1 – 14,9

6,8 – 13,55,5 – 12,8

Anak pubertas ( 11 – 18 tahun ) 4,9 – 13 FT4 (µg/dL) Prematur

Bayi aterm : usia 1-3 hari 1-12 bulan

Prepubertas Anak pubertas

0,4 – 2,8

2 – 4 0,9 – 2,9 0,8 – 2,2 0,8 – 2,3

T3 (µg/dL) PrematurBayi aterm : usia 1-3 hari 1 minggu 1-12 bulan

Prepubertas Anak pubertas

24 – 132

89 – 405 91 – 300 85 – 250 119 – 218 80 – 185

TSH (µg/mL) PrematurBayi aterm : usia 4 hari 1-12 bulan

Prepubertas Anak pubertas

0,8 – 6,9

1,3 – 1,60,9 – 7,70,6 – 5,50,5 – 4,8

b. Pemeriksaan darah perifer lengkap

c. Apabila ibu dicurigai menderita hipotiroid maka bayi perlu diperiksa antibody

antitiroid. Kadar TBG diperiksa bila ada dugaan defisiensi TBG yaitu bila dengan

hormon tiroid tidak ada respon. 2,9,10

d. pemeriksaan radiologis : 2,10,11

1) Color Doppler ultrasonografi , tidak menggunakan radiasi, prosedur ini

merupakan alternative pertama yang dianjurkan untuk pencitraan tiroid

2) Bone age, adanya retardasi perkembangan tulang misalnya disgenesis epifise

atau deformitas veterbra

3) Untuk menentukan penyebabnya maka dilakukan pemeriksaan skintigrafi

kelenjar tiroid untuk membantu memperjelas penyebab yang mendasari bayi

dengan hipotiroidisme kongenital. Pasien meminum radioaktif yodium atau

technetium dan ditunggu hingga substansi tersebut ada pada kelenjar tiroid. Jika

tiroid berfungsi maka akan terlihat level penyerapan yang sama pada seluruh

kelenjar tiroid. Bila ada aktivitas berlebih akan terlihat daerah berwarana putih.

Sedangkan area yang kurang aktif akan terlihat lebih gelap.

4) X-foto tengkorak, menunjukkan adanya fontanella besar dan sutura yang

melebar, tulang antar sutura (wormian) biasanya ada, terlihatnya sella tursika

yang membesar dan bulat, dan mungkin terlihat adanya erosi dan penipisan.

H. Penatalaksanaan Hipotiroid

Pengobatan hipotiroid adalah dengan memberikan penggantian hormon tiroid yang

kurang dengan tablet hormon tiroid sintetik, disebut levotiroksin atau L-tiroksin(L-T4)

setiap hari. hormon sintetik ini khasiatnya sama seperti hormon yang dihasilkan oleh

kelenjar tiroid. 1,2,9,10

Tabel 4. Dosis L-Tiroksin pada hipotiroid kongenital

Umur Dosis levotiroksin (µ/kg/hari)

0 – 3 bulan3 – 6 bulan6 – 10 bulan1– 5 tahun

6 – 12 tahun> 12 tahun

8 – 107 – 106 – 84 – 63 – 53 – 4

I. Komplikasi Hipotiroid

Komplikasi hipotiroid diantaranya adalah : 11

a. Keadaan hipotiroid pada masa anak-anak mengganggu tumbuh kembang fisik dan

mental.

b. Pembesaran tiroid saat lahir dapat mengakibatkan distres pernafasan

c. Koma miksedema adalah stadium akhir dari hipotiroidisme yang tidak diobati.

Ditandai oleh kelemahan progresif, stupor, hipotermia, hipoventilasi, hipoglisemia,

hiponatremia, intoksikasi air, syok dan meninggal. Pemeriksaan menunjukkan

bradikardi dari hipotermia berat. Tes serum akan menunjukkan FT4 yang rendah dan

biasanya TSH yang sangat meningkat. Asupan iodin radioaktif tiroid adalah rendah

dan antibodi antitiroid biasanya positif kuat, menunjukkan dasar tiroiditis EKG

menunjukkan sinus bradikardi dan tegangan rendah. Seringkali bila pemeriksaan

laboratorium tidak tersedia, diagnosis harus dibuat secara klinis.11

Patofisiologi koma miksedema menyangkut 3 aspek utama : (1) retensi CO2 dan

hipoksia; (2) ketidakseimbangan cairan dan elektrolit; dan (3) hipotermia. Retensi

CO2 telah lama dikenal sebagai bagian internal dari koma miksedema dan dianggap

diakibatkan oleh faktor-faktor seperti : obesitas, kegagalan jantung, ileus,

imobilisasi, pneumonia, efusi pleural atau peritoneal, depresi sistem saraf pusat dan

otot-otot dada yang lemah cukup turut berperan. Kegagalan pasien miksedema

berespons terhadap hipoksia atau hiperkapnia mungkin akibat hipotermia. 11

Koma miksedema adalah kedaruratan medis yang akut dan harus ditangani di

unit perawatan intensif. pasien-pasien biasanya membutuhkan intubasi dan ventilasi

mekanis. 11

Penanganan koma ini dengan pemberian dosis awal sejumlah 300-400 µg

levotiroksin diberikan intravena, diikuti oleh 50 µg levotiroksin intravena setiap

hari. 11

J. Prognosis Hipotiroid

Penderita hipotiroid kongenital yang mendapat pengobatan adekuat dapat tumbuh

secara normal. Bila pengobatan dimulai pada usia 46 minggu, IQ penderita hipotiroid

dapat normal. Walaupun secara umum tidak ditemukan kelainan mental, tetapi ada

beberapa kekurangan pada anak dengan hipotiroid kongenital. Kasus berat dan tidak

mendapat terapi adekuat pada 2 tahun pertama kehidupan akan mengalami gangguan

perkembangan intelektual dan neurologis. Pada sebagian kecil kasus dengan IQ normal

dapat dijumpai kelainan neurologis berupa gangguan koordinasi motorik kasar dan halus,

ataksia, tonus otot menurun, gangguan pemusatan perhatian, gangguan bicara, dan tuli

sensorineural.2