TS. BS Võ Thành Liêm

Định nghĩa dị tật bẩm sinh Liệt kê các nhóm nguy cơ

Dị tật bẩm sinh: Là sự bất thường về cấu trúc, chức năng hoặc chuyển

hóa Thể hiện ở nhiều mức độ khác nhau Hiện diện tại thời điểm được sinh ra đời Để lại hậu quả sinh lý hoặc tinh thần hoặc chết.

Các nguyên nhân: Do sai lệch nhiễm sắc thể, gen lặng-trội, di truyền Do tác động của môi trường, quá trình phát triển thai Hoặc do cả 2 (đa yếu tố)

Hầu hết không chứng minh được nguyên nhân (thiếu phương tiện chẩn đoán)

Phát triển trong tử cung 3 tháng đầu: hình thành các hệ cơ quan

=>gây dị dạng nặng, toàn bộ cơ quan =>thường gây thai chết lưu, sẩy thai

3 tháng giữa: hoàn thiện các cơ quan 3 tháng cuối: phát triển kích thước cơ quan

=> thay đổi hình dạng, ảnh hưởng chức năng của cơ quan

=> 20-28 tuần: sanh cực non, khó sống sót => sau 28 tuần, trẻ thường sống được

Các hình thức bất thường Bất thường hình thành cơ quan

Xuất hiện trong giai đoạn hình thành cơ quan Cơ quan không hoàn thiện, không hình thành cấu trúc

bình thường VD: hở hàm ếch, chẻ môi

Các hình thức bất thường Sai lệch phát triển

Cơ quan đã hình thành tốt Bất thường nơi khác ảnh hưởng sự phát triển của cơ

quan VD: teo thiểu dưỡng ruột non, teo chi, teo bàn tay

Các hình thức bất thường Biến dạng

Dưới tác dụng vật lý làm thay đổi hình dạng

Các hình thức bất thường Hội chứng

Nằm trong bệnh cảnh thể hiện đa dị tật do cùng một nguyên nhân chung.

VD: hội chứng Down

Các nguyên nhân về NST Bất thường chromosome

Mẹ lớn tuổi, Bị nhiễm xạ, Siêu vi, Bệnh lý tự miễn, Hóa chất, thuốc

Chia làm 2 nhóm: Bất thường cấu trúc NST, bất thường số lượng NST (đơn bội, tam bội…)

Xuất hiện trong 1 thế hệ

Các nguyên nhân về NST Bất thường gen (lặng-trội)

Xuất hiện giữa các thế hệ Có tính di truyền thế hệ sau Mức độ thể hiện khác nhau theo gen

Đa yếu tố

Các nguyên nhân môi trường Nhiễm trùng: Chiếu xạ Hóa chất, thuốc, rượu Hormone Bệnh của mẹ, dinh dưỡng, ngộ độc

Các nguyên nhân môi trường Nhiễm trùng:

Rubella : bệnh gây hậu quả quan trọng: đục thủy tinh thể, glaucome, dị tật tim và diếc.

Cytomegalovirus :thường gây tử vong trong bào thai, viêm não màng não.

Herpes simplex, varicella và HIV. Toxoplasmosis Giang mai: gây điếc, chậm phát triển tâm thần trí tuệ.

Chiếu xạ: Giết chết tế bào, ảnh hưởng lên NST, gây rối loạn hình thành-

phát triển cơ quan. VD: nổ bom nguyên tử Hiroshima và Nagasaki

Các nguyên nhân môi trường Hóa chất, thuốc, rượu

Tetracycline, quinolone, thalidomide, diphenylhydantoin

Rượu gây chậm phát triển trí tuệ

Hormon Androgen: làm nam hóa bé nữ Diethylstilbestrol: dị dạng tử cung,

Các nguyên nhân môi trường Bệnh của người mẹ Di dưỡng trong mang thai Ngộ độc chất kim loại nặng