becker muscular dystrophy

Download Becker Muscular Dystrophy

Post on 07-Jan-2016

234 views

Category:

Documents

2 download

Embed Size (px)

DESCRIPTION

bmd

TRANSCRIPT

Becker muscular dystrophyShare on facebook Share on twitter Bookmark & Share Printer-friendly versionBecker muscular dystrophy is an inherited disorder that involves slowly worsening muscle weakness of the legs and pelvis.CausesBecker muscular dystrophy is very similar to Duchenne muscular dystrophy, except that it gets worse at a much slower rate and it is less common.The disorder is passed down through families (inherited). Having a family history of the condition raises your risk.Becker muscular dystrophy occurs in about 3to 6 out of every 100,000 births. The disease is found mostly in boys.SymptomsFemales rarely develop symptoms. Males will develop symptoms if they inherit the defective gene. Symptoms usually appear in boys between ages 5 and 15, but may begin later.Muscle weakness of the lower body, including the legs and pelvis area, slowly gets worse, causing: Difficulty walking that gets worse over time; by age 25-30, the person is usually unable to walk Frequent falls Difficulty getting up from the floor and climbing stairs Difficulty with running, hopping, and jumping Loss of muscle mass Toe walking Muscle weakness in the arms, neck, and other areas is not as severe as in the lower bodyOther symptoms may include: Breathing problems Cognitive problems (these do not get worse over time) Fatigue Loss of balance and coordinationExams and TestsThe health care provider will do a nervous system (neurological) and muscle examination. A careful medical history is also important, because symptoms are similar to those of Duchenne muscular dystrophy. However, Becker muscular dystrophy gets worse much more slowly.An exam may find: Abnormally developed bones, leading to deformities of the chest and back (scoliosis) Abnormal heart muscle function (cardiomyopathy) Congestive heart failure or irregular heartbeat (arrhythmia) - rare Muscle deformities, including contractures of heels and legs, abnormal fat and connective tissue in calf muscles Muscle loss that begins in the legs and pelvis, then moves to the muscles of the shoulders, neck, arms, and respiratory system Tests that may be done include: CPK blood test Electromyography (EMG) nerve testing Muscle biopsy or genetic blood test TreatmentThere is no known cure for Becker muscular dystrophy. The goal of treatment is to control symptoms to maximize the person's quality of life. Some doctors prescribe steroids to help keep a patient walking for as long as possible.Activity is encouraged. Inactivity (such as bed rest) can make the muscle disease worse. Physical therapy may be helpful to maintain muscle strength. Orthopedic appliances such as braces and wheelchairs may improve movement and self-care.Genetic counseling may be recommended. Daughters of a man with Becker muscular dystrophy may carry the defective gene and could pass it on to their sons.Support GroupsYou can ease the stress of illness by joining a support group where members share common experiences and problems.See: Muscular dystrophy - support groupOutlook (Prognosis)Becker muscular dystrophy leads to slowly worsening disability, although the amount of disability varies. Some men may need a wheelchair, while others may only need to use walking aids such as canes or braces. Lifespan is usually shortened if there is heart and breathing disease.Possible Complications Heart-related problems such as cardiomyopathy Lung failure Pneumonia or other respiratory infections Increasing and permanent disability that leads to decreased ability to care for self, decreased mobilityWhen to Contact a Medical ProfessionalCall your health care provider if: Symptoms of Becker muscular dystrophy appear A person with Becker muscular dystrophy develops new symptoms (particularly fever with cough or breathing difficulties) You are planning to start a family and you or other family members have been diagnosed with Becker muscular dystrophyPreventionGenetic counseling may be advised if there is a family history of Becker muscular dystrophy.Alternative NamesBenign pseudohypertrophic muscular dystrophy; Becker's dystrophyReferencesKliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Muscular dystrophies. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 608.Update Date: 2/24/2014Updated by: Joseph V. Campellone, M.D., Division of Neurology, Cooper University Hospital, Camden, NJ. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, and the A.D.A.M. Editrial team.

MUSCULAR DYSTROPHY PENDAHULUANCatatan sejarah mengenai muscular dystrophy (MD) pertama kali muncul pada tahun 1830, ketuka Sir Charles Bell menulis suatu essai mengenai suatu penyakit yang menyebabkan kelemahan penyakit pada anak-anak. Enam tahun kemudian, ilmuan lain melaporkan mengenai dua bersaudara yang terkena kelemahan generalisata, kerusakan otot, dan tergantinya jaringan otot yang rusak dengan jaringan lemak dan jaringan ikat. Pada waktu itu, gejala tersebut diduga berkaitan degnan tuberculosis.[Pada tahun 1850an, penjelasan mengenai anak-anak yang tumbuh dengan kelemahan progresif, kehilangan kemampuan untuk berjalan, dan meninggal pada usia muda menjadi bermunculan di jurnal-jurnal kedokteran. Dalam dekade selanjutnya, ahli penyakit saraf dari Prancis Guillaume Duchenne memberikan laporan yang komprehensif mengenai 13 anak lai-laki dengan bentuk tersering dan terparah dari penyakit ini (yang selanjutnya dinamakan sesuai namanya Duchenne muscular dystrophy). Selanjutnya segera menjadi jelas terbukti bahwa penyakit ini terdiri dari beberapa jenis, dan penyakit ini menyerang orang dari berbagai jenis kelamin dan usia.DEFINISIMuscular dystrophy (MD) adalah suatu kelompok yang terdiri lebih dari 30 penyakit genetic yang ditandai dengan kelemahan progresif dan degenerasi pada otot rangka yang mengendalikan gerakan. Beberapa bentuk dari MD muncul pada masa bayi atau anak-anak, beberapa bentuk yang lain mungkin tidak akan timbul sampai usia pertengahan atau lebih. Gangguan-gangguan ini berbeda-beda dalam nama dan distribusinya dan perluasan kelemahan otonya (ada beberapa bentuk dari MD yang juga menyerang otot jantung), onset usia, tingkat progresifitas, dan pola pewarisannya.ETIOLOGI GENETIKKondidi ini diturunkan, dan masing-masing MD mengikuti pola pewarisan yang berbeda. Tipe yang paling dikenal, Duchenne muscular dystrophy (DMD), diwariskan dengan pola terkait X resesif, yang berarti bahwa gen yang bermutasi yang menyebabkan penyakit ini terletak pada kromosom X, dan oleh karenanya terkait seks. Pada pria satu salinan yang berubah dari gen ini pada masing-masing sel sudah cukup untuk menyebbkan kelainan ini. Pada wanita mutasinya harus terdapat pada kedua kopi dari gen untuk menyebabkan gangguan ini (pengecualian yang jarang, pada kariier yang menunjukkan gejala, bisa terjadi karena kompensasi dosis/inaktivasi X). Pada pria oleh karenanya terkena penyakit terkait X resesif jauh lebih sering dibandingkan wanita. Suatu ciri khas dari pewarisan terkait X adalah ayah tidak dapat mewariskan sifat terkait X pada anak laki-laki meraka. Pada sekitar dua pertiga kasus DMD, pria yang terkena penyakit mewarisi mutasinya dari ibu yang membawa satu salinan gen DMD. Sepertiga yang lain mungkin diakibatkan karena mutasi baru pada gen ini. Perempuan yang membara satu salinan dari satu mutasi DMD mungkin memiliki tanda dan gejala terkait kondisi ini (seperti kelemahan otot dan kramp), namun biasanya lebih ringan dari tanda dan gejala pada pria. Duchenne muscular dystrophy dan Becker's muscular dystrophy disebabkan oleh mutasi pada gen untuk protein dystrophin dan menyebabkan suatu kelebihan pada enzyme creatine kinase. Gen dystrophin adalah gen terbanyak kedua pada mamalia.JENISDuchenne MD adalah bentuk tersering dari MD dan terutama menyerang anak laki-laki. Dikarenakan karena kurangnya dystrophin, suatu protein yang mempertahankan integritas otot. Onsetnya dimulai pada usia 3 dan 5 tahun dan kelainan ini memburuk dengan cepat. Kebanyakan anak laki-laki yang terkena akan kehilangan kmmampuan berjalan pada usia 12, dan selanjutnya memerlukan bantuan respirator untuk bernafas. Anak perempuan pada keluarga memiliki kemungkinan 50% mewarisi dan menurunkan gen yang rusak pada anak-anak mereka. Becker MD (sangat mirip namun kurang parah dibandingkan dari Duchenne MD) memiliki jumlah dystrophin yang tidak terlalu banyak.Facioscapulohumeral MD biasanya dimulai pada usia remaja. Ini menyebabka kelemahan progresif pada otot di wajah, lengan, kaki, dan disekitar bahu dan dada. Progresifitasnya lambat dan gejalanya dapat bervariasi dari ringan sampai berat.Myotonic MD adalah bentuk kelainan tersering pada dewasa dan ditandai dengan spasme oto yang lama, katarak, kelainan jantung, dan gangguan endokrin. Individu dengan myotonic MD memiliki wajah yang panjang, kurus, kelopak mata yang jatuh, dan leher seperti angsa.GEJALAMD dapat menyerang semua orang dari segala usia. Meskipun beberapa jenis pertama kali pada bayi atau anak-anak, yang lainnya mungki tidak akan muncul sampai usia pertengahan. Gejala yang paling tersering adalah kelemahan otot (sering jatuh, gangguan berjalan, kelopak mata yang jartuh), kelainan rangka dan otot. Pemeriksaan neurologis seringkali menemukan hilangnya jaringan otot (wasting), kontraktur otot, pseudohypertrophy dan kelemahan. Beberapa jenis dari MD dapat timbul dengan tambahan kelainan jantung, penurunan intelektual dan kemandulan. Berikut gejala-gejala yang dapat ditemukan :o Kelemahan otot yang progresif o Gangguan keseimbangan o Sering jatuho Kesulitan berjalano Waddling Gait o Calf Pain o Jangkauan gerak terbataso Kontraktur ototo Gangguan respiratorio Ptosiso Atrofi Gonado Scoliosiso Beberapa jenis MD dapat menyerang jantung, menyebabkan cardiomyopathy atau arttmiaDIAGNOSISDiagnosis dari MD didasarkan terutama pada hasil biopsi otot. Dalam beberapa kasus, suatu tes darah DNA mungkin cukup membantu. Pemer

View more