befolkningsstudier behövs för att föra vetenskapen framåt
DESCRIPTION
Symposium, Läkarstämman, Älvsjö Sektionerna för allmänmedicin och Socialmedicin samt SVEP, 29/11 2012. Befolkningsstudier behövs för att föra vetenskapen framåt. Peter M Nilsson 1. Institutionen för kliniska vetenskaper, LU 2. Klinisk forskningsenhet Skånes Universitetssjukhus, Malmö - PowerPoint PPT PresentationTRANSCRIPT
![Page 1: Befolkningsstudier behövs för att föra vetenskapen framåt](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022062518/5681457b550346895db24dfb/html5/thumbnails/1.jpg)
Befolkningsstudier behövs för att Befolkningsstudier behövs för att föra vetenskapen framåtföra vetenskapen framåt
Peter M Nilsson
1. Institutionen för kliniska vetenskaper, LU2. Klinisk forskningsenhet
Skånes Universitetssjukhus, Malmö3. Strategiska Forskningsområdet EpiHealth
Symposium, Läkarstämman, Älvsjö
Sektionerna för allmänmedicin och
Socialmedicin samt SVEP, 29/11 2012
![Page 2: Befolkningsstudier behövs för att föra vetenskapen framåt](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022062518/5681457b550346895db24dfb/html5/thumbnails/2.jpg)
Varför befolkningsstudier?
• Vetenskapen samband, mekanismer
• Etiken informerat samtycke
• Jämlik hälsa eftersatta grupper
• Internationellt samarbete jämföra trender
![Page 3: Befolkningsstudier behövs för att föra vetenskapen framåt](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022062518/5681457b550346895db24dfb/html5/thumbnails/3.jpg)
Nyare svenska befolkningsstudierkopplade till biobanker
• Lifegene (KI) 0-45 år
• EpiHealth kohorten (UU, LU) 45-75 år
• SCAPIS (HLF) Hjärtkärl-lunga
• Malmö Offspring Study (LU) Familjemönster
• BIG-3 (RS) Rökning och risk
![Page 4: Befolkningsstudier behövs för att föra vetenskapen framåt](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022062518/5681457b550346895db24dfb/html5/thumbnails/4.jpg)
• Screening bedrivs i Uppsala och Malmö
• Fokus ligger på några stora folksjukdomar
• Universitetsanknuten forskning, samarbete sker med KI biobank
• Inbjudan till åldersgrupper 45-75 år
• Informerat samtycke, EPN-Uppsala
• Hittills nära 8000 undersökta individerwww.med.lu.se/epihealth
![Page 5: Befolkningsstudier behövs för att föra vetenskapen framåt](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022062518/5681457b550346895db24dfb/html5/thumbnails/5.jpg)
EPN Uppsala 2011-11-17
![Page 6: Befolkningsstudier behövs för att föra vetenskapen framåt](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022062518/5681457b550346895db24dfb/html5/thumbnails/6.jpg)
Den nya genetiken
• Arv-miljö interaktion, epigenetik
• Gen-gen interaktion
• Klarlägga kausala mekanismer, ”drug targets”
• Prediktion på individnivå sällan möjlig
![Page 7: Befolkningsstudier behövs för att föra vetenskapen framåt](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022062518/5681457b550346895db24dfb/html5/thumbnails/7.jpg)
Mendelsk randomisering
• En ny metod för att undersöka epidemiologisk kasualitet
• Om en biomarkör uppvisar samband med sjukdom så bör även genetiken som reglerar denna biomarkör ha samband med sjukdomen ifråga
• Vissa biomarkörer har t.ex. äkta samband med risk för hjärtinfarkt (LDL-K, IL6-R) medan andra inte har det (CRP, HDL-K)
• Om sanna samband existerar så kan mekanismen bli ett potentiellt nytt ”drug target” – annars inte!
Davey-Smith G, et al. Lancet 2005; 366:1484-98
![Page 8: Befolkningsstudier behövs för att föra vetenskapen framåt](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022062518/5681457b550346895db24dfb/html5/thumbnails/8.jpg)
Genotype Biomarker Disease
Mendelsk randomisering - principen
Causal inference – in order to find relevant biologicalmechanisms – for future development of new pharmaceuticaldrugs (”drug targets”)
Davey-Smith G, Ebrahim S. BMJ 2005Burgess S, et al. BMJ 2012
![Page 9: Befolkningsstudier behövs för att föra vetenskapen framåt](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022062518/5681457b550346895db24dfb/html5/thumbnails/9.jpg)
Hur utveckla nya läkemedel?
• Kännedom om sanna samband och mekanismer
• Molekylär utveckling i laboratorier
• Testning i FAS 1-3 studier
• Lansering, uppföljning via vårdens register
• Värdering av kostnad-nytta-sidoeffekter
![Page 10: Befolkningsstudier behövs för att föra vetenskapen framåt](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022062518/5681457b550346895db24dfb/html5/thumbnails/10.jpg)
Hur utveckla nya läkemedel?
• Kännedom om sanna samband och mekanismer
• Molekylär utveckling i laboratorier
• Testning i FAS 1-3 studier
• Lansering, uppföljning via vårdens register
• Värdering av kostnad-nytta-sidoeffekter
![Page 11: Befolkningsstudier behövs för att föra vetenskapen framåt](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022062518/5681457b550346895db24dfb/html5/thumbnails/11.jpg)
Kännedom om samband och patofysiologiska mekanismer
• Stora kohorter baserade på befolkningsstudier behövs för att kunna se biologiska samband inom en bred grupp
• Djurstudier är inte alltid relevanta för människa
• Studier av patienter innebär problem dels p.g.a. olika interventionseffekter och dels att sjukdomens initiala mekanismer påverkats av biologiska förändringar över tid under sjukdomsförloppet
• Simuleringsmodeller i dator (”in silico”) kan inte ersätta erfarenheter vid undersökning av levande individer
![Page 12: Befolkningsstudier behövs för att föra vetenskapen framåt](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022062518/5681457b550346895db24dfb/html5/thumbnails/12.jpg)
Melander O, et al JAMA 2012
Sortilin-1 genen (SORT1) reglerar en receptor för neurotensin.SORT1 är associerad till ökad risk för koronarsjukdom
![Page 13: Befolkningsstudier behövs för att föra vetenskapen framåt](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022062518/5681457b550346895db24dfb/html5/thumbnails/13.jpg)
Den nya tekniken ger fördelar
• Informationsteknologi, bioinformatik
• Biobanksvetenskap, genetik, omik
• Befolknings- och patientregister
• Livsförloppsanalyser
![Page 14: Befolkningsstudier behövs för att föra vetenskapen framåt](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022062518/5681457b550346895db24dfb/html5/thumbnails/14.jpg)
![Page 15: Befolkningsstudier behövs för att föra vetenskapen framåt](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022062518/5681457b550346895db24dfb/html5/thumbnails/15.jpg)
Vilka risker kan finnas i befolkningsstudier? Vilka åtgärder?
Risk
• Integritetsproblem
• Inkonklusiva resultat
• Oklara fynd upptäcks
• Oklart rättsläge
• Logistikproblem
Åtgärd
• Informerat samtycke
• Tillräckligt stora studier
• Utredningsplan v.b.
• Lagstiftning (2013)
• Biobanker, bioinformatik
![Page 16: Befolkningsstudier behövs för att föra vetenskapen framåt](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022062518/5681457b550346895db24dfb/html5/thumbnails/16.jpg)
Sverige
![Page 17: Befolkningsstudier behövs för att föra vetenskapen framåt](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022062518/5681457b550346895db24dfb/html5/thumbnails/17.jpg)
• ”SciLifeLab, som framför allt koncentrerar sig på molekylärbiologisk och medicinsk forskning, har som ett av sina främsta mål att förklara den molekylära grunden för komplexa sjukdomar. … Härigenom kan olika sjukdomsorsaker kartläggas och nya behandlingsmetoder samt nya läkemedel utvecklas. I storskaliga experiment, där stora mängder prover av biologiskt material, t.ex. från biobanker, analyseras gemensamt, ges möjligheter att upptäcka genetiska eller biokemiska samband. Dessa samband ger en större förståelse för biologiska och medicinska processer och funktioner.”
Forskningspropositionen 2012
![Page 18: Befolkningsstudier behövs för att föra vetenskapen framåt](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022062518/5681457b550346895db24dfb/html5/thumbnails/18.jpg)
SammanfattningSammanfattning
• Medicinen måste utvecklas på flera olika plan: sjukdomsförståelse, prevention, behandling, uppföljning
• Befolkningsstudier kan, rätt utnyttjade, ge information om risksamband men även om potentiella sjukdoms-mekanismer och nya ”drug targets”
• Forskningspropositionen 2012 ger ökat stöd åt livsvetenskaperna. Då behövs biobanker från stora befolkningsstudier liksom från patientstudier
PN 2012