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<p>Boletim informativo do GNEM-DMP: Edio 3 </p> <p>Outubro de 2015 </p> <p>Para aderir ao registro de pacientes com GNE, visite: www.gnem-dmp.com </p> <p>Para obter mais informaes sobre o GNEM-DMP, envie e-mail para: HIBM@treat-nmd.eu </p> <p>Para obter mais informaes sobre a Ultragenyx Pharmaceutical Inc., visite: www.ultragenyx.com </p> <p>Para obter mais informaes sobre a iniciativa TREAT-NMD, visite: www.treat-nmd.eu </p> <p> Bem-vindo ao GNEM-DMP! </p> <p>Bem-vindo ao boletim informativo do GNEM-DMP e obrigado pelo contnuo apoio </p> <p>contnuo e participao no GNEM-DMP. Nosso boletim informativo se destina a </p> <p>fornecer atualizaes regulares sobre o GNEM-DMP e atualizaes cientficas sobre </p> <p>miopatia associada ao GNE. </p> <p>Nesta edio </p> <p> Testes genticos e miopatia associada ao GNE </p> <p> Mdia social e estudos clnicos - Dicas para fazer a coisa certa </p> <p> Alimentos ricos em cido silico - Existe algum benefcio? </p> <p> Atualizao do estudo clnico de fase 3 do cido aceneurmico (cido silico) de liberao prolongada (Extended Release, ER) [Aceneuramic Acid (Sialic Acid) Extended Release (ER) Phase 3 Clinical Study] </p> <p> Atualizao do componente de registo do GNEM-DMP </p> <p> Los Angeles Patients Day - agosto de 2015 </p> <p> Envolva-se: estudo clnico e recrutamento para o GNEM-DMP </p> <p> "Minha jornada at agora " - Mrcia Bonome </p> <p>http://www.gnem-dmp.com/ftp://us:_HIBM@treat-nmd.eu/http://www.clinicaltrials.gov/ct2/help/for-patienthttp://www.fcla.gov/downloads/Drugs/ResourcesForY</p> <p>Testes genticos e miopatia associada ao GNE </p> <p> Boletim informativo do GNEM-DMP: Edio 3 </p> <p> A miopatia associada ao GNE afeta vrios msculos, mas, na maioria dos casos, o primeiro </p> <p>grupo de msculos a ser afetado o que se encontra na parte inferior das pernas. Apenas pode </p> <p>ser alcanado um diagnstico definitivo de miopatia associada ao GNE por meio de testes </p> <p>genticos; contudo, em algumas circunstncias, poder ser solicitado que voc tambm se </p> <p>submeta a uma bipsia muscular. Diferentes doenas neuromusculares se apresentam de </p> <p>formas semelhantes, pelo que, sem a realizao de testes genticos, difcil saber o verdadeiro </p> <p>problema que afeta cada indivduo. </p> <p>O processo de teste gentico envolve a extrao de DNA de uma amostra de sangue ou saliva </p> <p>que ser posteriormente analisada em um laboratrio por um especialista em gentica, </p> <p>utilizando tecnologia de ponta para procurar mutaes especificas. Se um paciente consultar </p> <p>seu mdico e ele acreditar que exista suspeita clnica de miopatia associada ao GNE, ser </p> <p>enviada uma amostra de sangue ou saliva para um laboratrio gentico para realizar o teste </p> <p>apropriado. </p> <p>Em alguns casos, o custo do teste gentico abrangido por seu Servio Nacional de Sade ou </p> <p>sua aplice de seguro (dependendo do pas em que voc reside). Como alternativa, os custos </p> <p>incorridos sero pagos pelo prprio paciente ou por um patrocinador/empresa farmacutica. </p> <p>Os testes genticos para miopatia associada ao GNE esto disponveis sem custos para voc </p> <p>ou sua companhia de seguros, quer o teste mostre mutaes no gene GNE ou no. Se seu </p> <p>mdico considerar que seus sintomas podem estar relacionados a miopatia associada ao GNE, </p> <p>ele pode contatar-nos enviando um e-mail para HIBM@treat-nmd.eu (Europa, sia, frica, </p> <p>Amrica do Sul) ou contatando a Ultragenyx diretamente enviando um e-mail para </p> <p>GNEM@engagehealth.com (Amrica do Norte) para obter mais informaes sobre como se </p> <p>candidatar ao teste gentico financiado por um patrocinador. </p> <p>Para ver uma lista de laboratrios que realizam testes genticos em seu pas, acesse os </p> <p>seguintes sites para obter mais informaes: </p> <p>Orphanet (http://www.orpha.neticonsor/cgi-bin/ClinicalLabs.php?Ing=EN) </p> <p>GNE Myopathy International (http://gne-myopathy.org/Diagnostic_Centres.html) </p> <p>The Genetic Alliance, Reino Unido (http://www.geneticalliance.org.uk/services.htm) </p> <p>Como alternativa, contate a equipe do GNEM-DMP para obter mais informaes (HIBM@treat-nmd.eu) </p> <p>Organizaes de pacientes Abaixo est uma lista de todas as organizaes de pacientes e grupos de apoio que abordam a miopatia associada ao GNE e distrofia muscular: </p> <p> Se voc participar de um estudo clnico, importante considerar as informaes que voc compartilha on-line em sites como o Facebook e outras mdias sociais, bem como em sites interativos, tal como fruns. Sejam positivos ou negativos, os comentrios publicados on-line podem influenciar a forma como as pessoas entendem ou comunicam sua prpria experincia, o que torna mais difcil dizer se um determinado medicamento de estudo est funcionando. Alm disso, os comentrios que voc faz on-line podem, por vezes, ser mal interpretados pelo pblico, por jornalistas e por outras pessoas, pelo que importante que as informaes disponibilizadas estejam corretas. Em algumas circunstncias, os comentrios on-line podem distorcer os resultados de um estudo, o que pode resultar no insucesso de um estudo clnico. As informaes apresentadas abaixo foram retiradas de um artigo publicado no site da Myotonic Dystrophy Foundation chamado Careful! Social Media Can Undermine Clinical Trials (Cuidado! As mdias sociais podem comprometer os estudos clnicos). Aqui compartilhamos a sua experincia e opinio. O artigo completo est disponvel aqui </p> <p>Dicas para fazer a coisa certa: </p> <p>O que fazer Discuta a confidencialidade de sua experincia com sua famlia e com outras pessoas que lhe sejam prximas. Fale com seu mdico e outros profissionais de sade. importante inform-los de que voc est participando de um estudo clnico. Pea orientaes equipe do estudo clnico sobre onde pode obter materiais educacionais confiveis on-line. Mantenha um dirio ou tome notas em seu celular para que possa fazer uma lista dos aspectos que voc deve falar com seu mdico do estudo clnico e com a equipe do centro do sev estudo clnico. </p> <p>O que no fazer No fale publicamente, incluindo on-line, sobre sua participao de um estudo clnico. No publique nada sobre sua experincia no estudo clnico, incluindo efeitos colaterais ou como voc acha que o medicamento do estudo est funcionando. No solicite conselhos ou informaes sobre o estudo a amigos on-line ou pessoas que no sejam o coordenador clnico ou o investigador principal de seu centro do estudo clnico. No responda a questes ou comentrios on-line relacionados ao estudo em que voc est envolvido. No compartilhe nem receba conselhos annimos de especialistas on-line. </p> <p>As informaes apresentadas acima so apenas um guia e devem ser interpretadas como conselhos. Contudo, se no tiver certeza sobre o uso das mdias sociais relativamente sua participao do GNEM-DMP em particular, no hesite em contatar-nos e ns lhe forneceremos assistncia sempre que possvel. Alm disso, se encontrar informaes incorretas em algum frum, grupo ou discusso de grupo on-line, contate um membro da equipe do GNEM-DMP para o informar. Caso tenha alguma dvida, contate-nos: HIBM@treat-nmd.eu. Pode encontrar mais informaes sobre estudos clnicos e desenvolvimento de medicamentos nos seguintes sites: www.clinicaltrials.gov/ct2/help/forpatient www.fcla.gov/downloads/Drugs/ResourcesForY ou/Consumers/UCM284393.pdf www.ciscrp.org/education-center/ </p> <p>Mdia social e estudos clnicos </p> <p>Dicas para fazer a coisa certa </p> <p>mailto:HIBM@treat-nmd.eumailto:GNEM@engagehealth.comhttp://www.orpha.neticonsor/cgi-bin/ClinicalLabs.php?Ing=EN)http://gne-myopathy.org/Diagnostichttp://www.geneticalliance.org.uk/services.htm)mailto:information_fHIBM@treat-nrnd.euhttp://myotonic.org/careful-social-media-can-undermine-clinical-trialsftp://us:_HIBM@treat-nmd.eu/http://www.clinicaltrials.gov/ct2/help/for-patienthttp://www.fcla.gov/downloads/Drugs/ResourcesForYhttp://www.ciscrp.org/education-center/</p> <p>Estudo clnico de fase 3 do cido aceneurmico (cido silico) de liberao prolongada (ER) [Aceneuramic Acid </p> <p>(Sialic Acid) Extended Release (ER) Phase 3 Clinical Study] </p> <p>1. Neelima, Rao PS, Sharma R, Rajput YS. Estimativa direta de cido silico no leite e em produtos lcteos por fluorimetria e sua aplicao na deteco de adulterao de soro doce no leite [Direct estimation of sialic acid in milk and milk products by fluorimetry and its application in detection of sweet whey adulteration in milk]. The Journal of dairy research. 2012;79(4):495-501. 2. Guo CT, Takahashi T, Bukawa W, Takahashi N, Yagi H, Kato K, et al. O extrato de ninho de pssaro comestvel inibe a infeco pelo vrus da influenza [Edible birds nest extract inhibits influenza virus infection]. Antiviral research. 2006;70(3):140-6. 3. Khademian H, Mehravar E. Urtizberea J, Sagoo S, Sandoval L, Carbajo R, et al. Prevalncia de GNE p.M712T e miopatia hereditria por corpos de incluso (HIM na populao Sangesar do Norte do Iro) [Prevalence of GNE p.M712T and hereditary inclusion body myopathy (HIM in Sangesar population of Northern Iran)]. Clinical genetics.2013;84(6):589-92. </p> <p>Boletim informativo do GNEM-DMP: Edio 3 </p> <p>A Ultragenyx Pharmaceutical Inc. lanou um estudo clnico de fase 3 de cido aceneurmico de liberao prolongada (ER) </p> <p>O que esse estudo clnico de fase 3? O estudo de fase 3 coletar mais informaes sobre a potencial segurana e eficcia de cido aceneurmico de liberao prolongada (ER) em aproximadamente 80 indivduos afetados por miopatia associada ao GNE. Em um estudo preliminar (fase 2), o cido aceneurmico de liberao prolongada (ER) pareceu abrandar a progresso da doena na extremidade superior e pareceu ser segura e bem tolerada de uma forma geral, sem eventos adversos srios relacionados ao tratamento observados at data. </p> <p>Todos os pacientes do estudo (fase 3) sero distribuidos aleatoriamente en um grupo de tratamento (cido aceneurmico de liberao prolongada [ER]) ou placebo (comprimido de acar) de modo duplo-cego. Isso significa que nem o participante do estudo nem o mdico sabero se o paciente est tomando cido aceneurmico de liberao prolongada (ER) ou placebo. O estudo ter a durao aproximada de um ano. Aps o estudo, os participantes podero ter a oportunidade de participar de um estudo de extenso onde recebero cido aceneurmico de liberao </p> <p>prolongada (ER). </p> <p>Onde ser realizado o estudo? O estudo ser realizado em centros selecionados nos EUA, Canad, Europa e Israel. Para ver a lista completa de centros participantes, visite a listagem do estudo em clinicaltrials.gov </p> <p>Os seguintes centros esto atualmente abertos para recrutamento: </p> <p>Estados Unidos Califrnia: University of California, Irvine Contato: Brian Minton Tel.: 714-456-8520 bminton@ucLedu </p> <p>Missouri: Washington University School of Medicine, Saint Louis Contato: Renee Renna Tel.: 314-362-1626 rennar@neuromustLedu </p> <p>Nova York: New York, University School of Medicine Contato: Swapnil Parma Tel.: 212-263-6628 swapnil.parmar@nyumc.org </p> <p>Canad Ontrio: McMaster University, Hamilton Contato: Erin Hatcher Tel.: 905-521-2100 x 76929 hatchere@hhsc.ca </p> <p>Reino Unido Newcastle upon Tyne: The Newcastle upon Tyne Hospitals, Newcastle Contato: Oksana Pogoryelova, PhD Tel.: +44 (0) 191 2418640 Oksana.Pogoryelova@newcastle.ac.uk </p> <p>Tambm sero abertos centros na Frana, Israel e Itlia em breve. </p> <p>Quais so os critrios de incluso? A pessoa deve conseguir caminhar no mnimo 200 metros em seis minutos sem usar bengala, muletas, andador ou outros dispositivos de auxlio. So permitidas rteses de tornozelo e p. De um modo geral, a maioria das pessoas que caminha ao fazer compras consegue caminhar a distncia necessria em seis minutos. </p> <p>Se voc acha que atende aos critrios de incluso, deve discutir a possibilidade de participar deste estudo com seu mdico. Se voc e seu mdico decidirem que o estudo pode ser indicado para voc, contate o centro mais prximo para agendar uma visita de triagem. </p> <p>Durante a visita de triagem, os participantes potenciais sero avaliados quanto elegibilidade para participar do estudo clnico. Os pacientes devem ter entre 18 e 50 anos e diagnstico documentado de miopatia associada ao GNE/HIBM (confirmado por teste gentico). Est disponvel uma listagem completa dos critrios de inclusan em clinicaltrials.gov </p> <p>Quero saber mais sobre o estudo ou participar dele. A quem devo contatar? </p> <p>Contato: Kim Mooney: kmooney@ultragenyx.com Mais informaes: www.gnem-dmp.com www.ultragenyx.com (patrocinador do estudo) </p> <p> Alimentos ricos em cido silico - Existe </p> <p>algum benefcio? Analisado pelo Dr. Zohar Agrov </p> <p>Uma questo comum entre os participantes do estudo sobre histria natural se existe algum benefcio conhecido em adicionar alimentos que </p> <p>contenham cido silico sua alimentao. A resposta curta a esta pergunta que, neste momento, no sabemos. </p> <p>O cido silico encontra-se em alimentos naturais como o soro do leite (o teor real de cido silico contido no leite depende da raa pecuria, </p> <p>variando entre 1,68 e 3,93 gramas de cido silico por quilograma de leite)1, a iguaria chinesa Yanwo (sopa de ninho de pssaro comestvel)2 e </p> <p>alimentos processados, tais como ps e batidos de isolado proteico de soro. Contudo, no foram realizadas pesquisas para testar a eficcia dos </p> <p>produtos alimentares com cido silico em pacientes com GNE para verificar se estes tm alguma influncia na fora muscular. </p> <p>Das observaes limitadas que foram realizadas com cido silico como parte da alimentao, um estudo que observou a prevalncia de miopatia </p> <p>associada ao GNE na populao Sangesar do Norte do Ir sugeriu que os produtos feitos de soro do leite na forma de Arshe e Lour, que </p> <p>presumivelmente apresentam nveis elevados de cido silico devido ao seu mtodo de preparao, podem resultar em uma ligeira paliao dos </p> <p>sintomas e, talvez, um atraso da idade de incio. Embora o soro do leite contenha uma elevada concentrao de cido silico, nenhuma destas </p> <p>substncias alimentares foi cientificamente avaliada quanto aos seus componentes especficos.3 Os autores do artigo afirmam que, em sua opinio, </p> <p>necessria uma anlise mais aprofundada para quantificar a porcentagem de cido silico contida em cada um destes produtos (Arshe/Lour). </p> <p>Na opinio dos autores deste boletim informativo, se voc gosta de consumir produtos com elevado teor de cido silico, no vemos nenhum </p> <p>problema em inclu-los em uma alimentao equilibrada, embora os benefcios em curto e longo prazo ainda sejam desconhecidos. O estudo de </p> <p>terapia que est sendo realizado atualmente usa quantidades de cido silico muito superiores (6 g por dia) s que podem ser obtidas mediante </p> <p>suplementao diettica normal </p> <p>Se tiver mais alguma pergunta sobre a incluso de cido silico em sua alimentao, no hesite em nos contatar: HIBM@treat-nmd.edu</p> <p>https://www.clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02377921mailto:hatchere@hhsc.camailto:Oksana.Pogoryelova@newcastle.ac.ukhttp://clinicaltrials.gov/http://www.gnem-dmp.com/http://www.ultragenyx.com/mailto:HIBM@treat-nmd.edu</p> <p>Atualizao do componente de registo do GNEM-DMP </p> <p> Boletim informativo do GNEM-DMP: Edio 3 </p> <p>Desde o ltimo boletim informativo publicado em abril, o nmero total de pessoas que se cadastraram no </p> <p>registro aumentou para mais de 200. Os participan...</p>