bengt johansson hjärtcentrum norrlands … 22 (autosomalt dominant) •toms 2iir1 naturalförlopp...
TRANSCRIPT
![Page 1: Bengt Johansson Hjärtcentrum Norrlands … 22 (autosomalt dominant) •Toms 2iir1 Naturalförlopp Innan kirurgisk behandling var möjlig •40 % avled innan 3 års ålder •95 %](https://reader031.vdocuments.net/reader031/viewer/2022011808/5ca4ba4988c993f9768b485d/html5/thumbnails/1.jpg)
Medfödda hjärtfel hos vuxna –Fallots tetrad
Bengt JohanssonHjärtcentrum Norrlands universitetssjukhus
![Page 2: Bengt Johansson Hjärtcentrum Norrlands … 22 (autosomalt dominant) •Toms 2iir1 Naturalförlopp Innan kirurgisk behandling var möjlig •40 % avled innan 3 års ålder •95 %](https://reader031.vdocuments.net/reader031/viewer/2022011808/5ca4ba4988c993f9768b485d/html5/thumbnails/2.jpg)
Fallots tetrad• VSD• RVOTO• Överridande aorta• HK-hypertrofi
– ASD– Muskulär VSD– Högerställd Ao– Anomal LAD
![Page 3: Bengt Johansson Hjärtcentrum Norrlands … 22 (autosomalt dominant) •Toms 2iir1 Naturalförlopp Innan kirurgisk behandling var möjlig •40 % avled innan 3 års ålder •95 %](https://reader031.vdocuments.net/reader031/viewer/2022011808/5ca4ba4988c993f9768b485d/html5/thumbnails/3.jpg)
Historia
• Niels Steensen 1671
• Etienne-Louis Fallot 1888
• Maude Abbott 1924
![Page 4: Bengt Johansson Hjärtcentrum Norrlands … 22 (autosomalt dominant) •Toms 2iir1 Naturalförlopp Innan kirurgisk behandling var möjlig •40 % avled innan 3 års ålder •95 %](https://reader031.vdocuments.net/reader031/viewer/2022011808/5ca4ba4988c993f9768b485d/html5/thumbnails/4.jpg)
Historia
Illustration i patologisk/anatomisk atlas från 1866 (Peacock)
![Page 5: Bengt Johansson Hjärtcentrum Norrlands … 22 (autosomalt dominant) •Toms 2iir1 Naturalförlopp Innan kirurgisk behandling var möjlig •40 % avled innan 3 års ålder •95 %](https://reader031.vdocuments.net/reader031/viewer/2022011808/5ca4ba4988c993f9768b485d/html5/thumbnails/5.jpg)
Epidemiologi
• 0,28 på 1000 levande födda• 1:3600• 3-5 % av medfödda hjärtfel• F=M• Vanligaste cyanotiska
hjärtfelet• 3% hos syskon• Vuxna med (komplex)
ACHD > barn !!! SWEDCONÅrsrapport 2011
![Page 6: Bengt Johansson Hjärtcentrum Norrlands … 22 (autosomalt dominant) •Toms 2iir1 Naturalförlopp Innan kirurgisk behandling var möjlig •40 % avled innan 3 års ålder •95 %](https://reader031.vdocuments.net/reader031/viewer/2022011808/5ca4ba4988c993f9768b485d/html5/thumbnails/6.jpg)
Fallots tetrad hos däggdjur
– Ko– Häst– Hund– Katt– Tiger– Bäver– Brunbjörn– Mus– Råtta
![Page 7: Bengt Johansson Hjärtcentrum Norrlands … 22 (autosomalt dominant) •Toms 2iir1 Naturalförlopp Innan kirurgisk behandling var möjlig •40 % avled innan 3 års ålder •95 %](https://reader031.vdocuments.net/reader031/viewer/2022011808/5ca4ba4988c993f9768b485d/html5/thumbnails/7.jpg)
Ärftlighet
• De flesta sporadiska
• Upp till 15-25 % har mikrodeletion påkromosom 22 (autosomalt dominant)
• Trisomi 21
![Page 8: Bengt Johansson Hjärtcentrum Norrlands … 22 (autosomalt dominant) •Toms 2iir1 Naturalförlopp Innan kirurgisk behandling var möjlig •40 % avled innan 3 års ålder •95 %](https://reader031.vdocuments.net/reader031/viewer/2022011808/5ca4ba4988c993f9768b485d/html5/thumbnails/8.jpg)
Naturalförlopp
Innan kirurgisk behandling var möjlig
•40 % avled innan 3 års ålder•95 % innan 40 år•Plötslig död och högerkammarsvikt valigaste dödsorsaker
Betranou et al Am J Cardiol 1978
![Page 9: Bengt Johansson Hjärtcentrum Norrlands … 22 (autosomalt dominant) •Toms 2iir1 Naturalförlopp Innan kirurgisk behandling var möjlig •40 % avled innan 3 års ålder •95 %](https://reader031.vdocuments.net/reader031/viewer/2022011808/5ca4ba4988c993f9768b485d/html5/thumbnails/9.jpg)
Medicinsk utveckling
1950 1980 2010
BT-shunt 1945”korrektion” 1955RVOT-sparande kir ca 1990
BT-shuntSen korrektionLångvarig cyanosPrimitiv myokardprotektion”RVOT-trauma”
Relativt tidig korrektionCyanotisk några årBättre myokardprotektion”RVOT-trauma”
Mycket tidig korrektionFörsumbar cyanos (?)Välutvecklad myokardprotektionRVOT skonas
1950
![Page 10: Bengt Johansson Hjärtcentrum Norrlands … 22 (autosomalt dominant) •Toms 2iir1 Naturalförlopp Innan kirurgisk behandling var möjlig •40 % avled innan 3 års ålder •95 %](https://reader031.vdocuments.net/reader031/viewer/2022011808/5ca4ba4988c993f9768b485d/html5/thumbnails/10.jpg)
Intervention
• Brock proceedure (sent 40-tal) • Blalock-Taussig shunt (BT-shunt) (1945)• Waterston (”1962”) / Pott (1946) • ”korrektion” (1954)
![Page 11: Bengt Johansson Hjärtcentrum Norrlands … 22 (autosomalt dominant) •Toms 2iir1 Naturalförlopp Innan kirurgisk behandling var möjlig •40 % avled innan 3 års ålder •95 %](https://reader031.vdocuments.net/reader031/viewer/2022011808/5ca4ba4988c993f9768b485d/html5/thumbnails/11.jpg)
Intervention
![Page 12: Bengt Johansson Hjärtcentrum Norrlands … 22 (autosomalt dominant) •Toms 2iir1 Naturalförlopp Innan kirurgisk behandling var möjlig •40 % avled innan 3 års ålder •95 %](https://reader031.vdocuments.net/reader031/viewer/2022011808/5ca4ba4988c993f9768b485d/html5/thumbnails/12.jpg)
Intervention
BT-shunt1.klassisk2.modifierad
![Page 13: Bengt Johansson Hjärtcentrum Norrlands … 22 (autosomalt dominant) •Toms 2iir1 Naturalförlopp Innan kirurgisk behandling var möjlig •40 % avled innan 3 års ålder •95 %](https://reader031.vdocuments.net/reader031/viewer/2022011808/5ca4ba4988c993f9768b485d/html5/thumbnails/13.jpg)
Intervention
Sidfot
RVOT patch Conduit
![Page 14: Bengt Johansson Hjärtcentrum Norrlands … 22 (autosomalt dominant) •Toms 2iir1 Naturalförlopp Innan kirurgisk behandling var möjlig •40 % avled innan 3 års ålder •95 %](https://reader031.vdocuments.net/reader031/viewer/2022011808/5ca4ba4988c993f9768b485d/html5/thumbnails/14.jpg)
”Modifierat naturalförlopp”
Nollert et al Circ 1997
![Page 15: Bengt Johansson Hjärtcentrum Norrlands … 22 (autosomalt dominant) •Toms 2iir1 Naturalförlopp Innan kirurgisk behandling var möjlig •40 % avled innan 3 års ålder •95 %](https://reader031.vdocuments.net/reader031/viewer/2022011808/5ca4ba4988c993f9768b485d/html5/thumbnails/15.jpg)
Prognos
Nollert et al Circ 1997
![Page 16: Bengt Johansson Hjärtcentrum Norrlands … 22 (autosomalt dominant) •Toms 2iir1 Naturalförlopp Innan kirurgisk behandling var möjlig •40 % avled innan 3 års ålder •95 %](https://reader031.vdocuments.net/reader031/viewer/2022011808/5ca4ba4988c993f9768b485d/html5/thumbnails/16.jpg)
(Sena) komplikationer
• Pulmonalisinsufficiens• HK-dilatation/dysfunktion/TI• RVOTO• Perifer PS / PA-hypoplasi• VT (ihållande/icke-ihållande)• Plötslig död• AV-block/förmaksarytmier• Aortainsufficiens• Problem associerade med syndrom
![Page 17: Bengt Johansson Hjärtcentrum Norrlands … 22 (autosomalt dominant) •Toms 2iir1 Naturalförlopp Innan kirurgisk behandling var möjlig •40 % avled innan 3 års ålder •95 %](https://reader031.vdocuments.net/reader031/viewer/2022011808/5ca4ba4988c993f9768b485d/html5/thumbnails/17.jpg)
Pulmonalisinsufficiens
PI HK-dilatation
Arytmier
HK-dysfunktion
Nedsatt MVO2
![Page 18: Bengt Johansson Hjärtcentrum Norrlands … 22 (autosomalt dominant) •Toms 2iir1 Naturalförlopp Innan kirurgisk behandling var möjlig •40 % avled innan 3 års ålder •95 %](https://reader031.vdocuments.net/reader031/viewer/2022011808/5ca4ba4988c993f9768b485d/html5/thumbnails/18.jpg)
PI - Patch vs conduit
Geva et al JACC 2004
![Page 19: Bengt Johansson Hjärtcentrum Norrlands … 22 (autosomalt dominant) •Toms 2iir1 Naturalförlopp Innan kirurgisk behandling var möjlig •40 % avled innan 3 års ålder •95 %](https://reader031.vdocuments.net/reader031/viewer/2022011808/5ca4ba4988c993f9768b485d/html5/thumbnails/19.jpg)
PI - Kammarinteraktion
Davlouros et al JACC 2002
![Page 20: Bengt Johansson Hjärtcentrum Norrlands … 22 (autosomalt dominant) •Toms 2iir1 Naturalförlopp Innan kirurgisk behandling var möjlig •40 % avled innan 3 års ålder •95 %](https://reader031.vdocuments.net/reader031/viewer/2022011808/5ca4ba4988c993f9768b485d/html5/thumbnails/20.jpg)
HK-funktion vid belastning
De Roos et al Radiology 2002
![Page 21: Bengt Johansson Hjärtcentrum Norrlands … 22 (autosomalt dominant) •Toms 2iir1 Naturalförlopp Innan kirurgisk behandling var möjlig •40 % avled innan 3 års ålder •95 %](https://reader031.vdocuments.net/reader031/viewer/2022011808/5ca4ba4988c993f9768b485d/html5/thumbnails/21.jpg)
Arytmier
Khairy et al , circ, 2010
![Page 22: Bengt Johansson Hjärtcentrum Norrlands … 22 (autosomalt dominant) •Toms 2iir1 Naturalförlopp Innan kirurgisk behandling var möjlig •40 % avled innan 3 års ålder •95 %](https://reader031.vdocuments.net/reader031/viewer/2022011808/5ca4ba4988c993f9768b485d/html5/thumbnails/22.jpg)
Arytmier
Khairy et al , circ, 2010
![Page 23: Bengt Johansson Hjärtcentrum Norrlands … 22 (autosomalt dominant) •Toms 2iir1 Naturalförlopp Innan kirurgisk behandling var möjlig •40 % avled innan 3 års ålder •95 %](https://reader031.vdocuments.net/reader031/viewer/2022011808/5ca4ba4988c993f9768b485d/html5/thumbnails/23.jpg)
Arytmier
Khairy et al , circ, 2010
![Page 24: Bengt Johansson Hjärtcentrum Norrlands … 22 (autosomalt dominant) •Toms 2iir1 Naturalförlopp Innan kirurgisk behandling var möjlig •40 % avled innan 3 års ålder •95 %](https://reader031.vdocuments.net/reader031/viewer/2022011808/5ca4ba4988c993f9768b485d/html5/thumbnails/24.jpg)
Faktorer associerade med ventrikulär arytmi
Khairy et al , circ, 2010
![Page 25: Bengt Johansson Hjärtcentrum Norrlands … 22 (autosomalt dominant) •Toms 2iir1 Naturalförlopp Innan kirurgisk behandling var möjlig •40 % avled innan 3 års ålder •95 %](https://reader031.vdocuments.net/reader031/viewer/2022011808/5ca4ba4988c993f9768b485d/html5/thumbnails/25.jpg)
Uppföljning*
• Minst årligen ACC/AHA • Klinisk undersökning, EKG (QRS > 180ms?)• EKO varje år• CMR vart annat-tredje år• Arbetsprov varje 2-3 år• Undersökare med expertis.....
*ACC/AHA riktlinjer 2008
![Page 26: Bengt Johansson Hjärtcentrum Norrlands … 22 (autosomalt dominant) •Toms 2iir1 Naturalförlopp Innan kirurgisk behandling var möjlig •40 % avled innan 3 års ålder •95 %](https://reader031.vdocuments.net/reader031/viewer/2022011808/5ca4ba4988c993f9768b485d/html5/thumbnails/26.jpg)
Auskultationsfynd/klinisk us• Systoliskt blåsljud högt parasternalt
vänster (av ejektionskaraktär) RVOTO?• Diastoliskt lågfrekvent blåsljud - PI?
Högfrekvent bllj – AI?• Holosystoliskt blåsljud (patchläckage)?• Avsaknad av P2?• Ta blodtryck på motsatt sida som ev
tidigare BT-shunt
![Page 27: Bengt Johansson Hjärtcentrum Norrlands … 22 (autosomalt dominant) •Toms 2iir1 Naturalförlopp Innan kirurgisk behandling var möjlig •40 % avled innan 3 års ålder •95 %](https://reader031.vdocuments.net/reader031/viewer/2022011808/5ca4ba4988c993f9768b485d/html5/thumbnails/27.jpg)
Undersökningar
• Eko – RVOTO, PI, kammarfunktion• CMR – PI, kammarvolymer, (RVEDVi < 160
ml/m2), aorta, PA• (CT) – kranskärl, kalk i conduit
• Holter
![Page 28: Bengt Johansson Hjärtcentrum Norrlands … 22 (autosomalt dominant) •Toms 2iir1 Naturalförlopp Innan kirurgisk behandling var möjlig •40 % avled innan 3 års ålder •95 %](https://reader031.vdocuments.net/reader031/viewer/2022011808/5ca4ba4988c993f9768b485d/html5/thumbnails/28.jpg)
Indikationer för reintervention
ESC 2010
![Page 29: Bengt Johansson Hjärtcentrum Norrlands … 22 (autosomalt dominant) •Toms 2iir1 Naturalförlopp Innan kirurgisk behandling var möjlig •40 % avled innan 3 års ålder •95 %](https://reader031.vdocuments.net/reader031/viewer/2022011808/5ca4ba4988c993f9768b485d/html5/thumbnails/29.jpg)
Indikationer för reintervention
ESC 2010
![Page 30: Bengt Johansson Hjärtcentrum Norrlands … 22 (autosomalt dominant) •Toms 2iir1 Naturalförlopp Innan kirurgisk behandling var möjlig •40 % avled innan 3 års ålder •95 %](https://reader031.vdocuments.net/reader031/viewer/2022011808/5ca4ba4988c993f9768b485d/html5/thumbnails/30.jpg)
Indikationer för reintervention
![Page 31: Bengt Johansson Hjärtcentrum Norrlands … 22 (autosomalt dominant) •Toms 2iir1 Naturalförlopp Innan kirurgisk behandling var möjlig •40 % avled innan 3 års ålder •95 %](https://reader031.vdocuments.net/reader031/viewer/2022011808/5ca4ba4988c993f9768b485d/html5/thumbnails/31.jpg)
Indikationer för reintervention
![Page 32: Bengt Johansson Hjärtcentrum Norrlands … 22 (autosomalt dominant) •Toms 2iir1 Naturalförlopp Innan kirurgisk behandling var möjlig •40 % avled innan 3 års ålder •95 %](https://reader031.vdocuments.net/reader031/viewer/2022011808/5ca4ba4988c993f9768b485d/html5/thumbnails/32.jpg)
Indikationer för reintervention
![Page 33: Bengt Johansson Hjärtcentrum Norrlands … 22 (autosomalt dominant) •Toms 2iir1 Naturalförlopp Innan kirurgisk behandling var möjlig •40 % avled innan 3 års ålder •95 %](https://reader031.vdocuments.net/reader031/viewer/2022011808/5ca4ba4988c993f9768b485d/html5/thumbnails/33.jpg)
Indikationer för reintervention
![Page 34: Bengt Johansson Hjärtcentrum Norrlands … 22 (autosomalt dominant) •Toms 2iir1 Naturalförlopp Innan kirurgisk behandling var möjlig •40 % avled innan 3 års ålder •95 %](https://reader031.vdocuments.net/reader031/viewer/2022011808/5ca4ba4988c993f9768b485d/html5/thumbnails/34.jpg)
Fysisk aktivitet
• MVO2 22±6 ml/kg/min (66±13% av förväntat)
• MVO2 ökar 1,5 ml/kg/min efter träningsprogram
• MVO2 ökar efter PVR• Symptom sällan orsak till att
inte motionera• Individualisera råd• Vid tveksamhet – arbetsprov
![Page 35: Bengt Johansson Hjärtcentrum Norrlands … 22 (autosomalt dominant) •Toms 2iir1 Naturalförlopp Innan kirurgisk behandling var möjlig •40 % avled innan 3 års ålder •95 %](https://reader031.vdocuments.net/reader031/viewer/2022011808/5ca4ba4988c993f9768b485d/html5/thumbnails/35.jpg)
Fysisk prestationsförmåga
![Page 36: Bengt Johansson Hjärtcentrum Norrlands … 22 (autosomalt dominant) •Toms 2iir1 Naturalförlopp Innan kirurgisk behandling var möjlig •40 % avled innan 3 års ålder •95 %](https://reader031.vdocuments.net/reader031/viewer/2022011808/5ca4ba4988c993f9768b485d/html5/thumbnails/36.jpg)
Graviditet
• Funktionsklass?• Stor PI tolereras väl om bra HK-funktion
och SR• 4-6% risk för barnet att få medfött hjärtfel• Extra mottagningsbesök under graviditeten
![Page 37: Bengt Johansson Hjärtcentrum Norrlands … 22 (autosomalt dominant) •Toms 2iir1 Naturalförlopp Innan kirurgisk behandling var möjlig •40 % avled innan 3 års ålder •95 %](https://reader031.vdocuments.net/reader031/viewer/2022011808/5ca4ba4988c993f9768b485d/html5/thumbnails/37.jpg)
Sammanfattning
• God prognos!• PI/HK-dysfunktion problem på sikt• Arytmier vanliga• Reintervention relativt vanlig• Graviditet tolereras väl