bibliografia griffiths et al. (2000) klug y cummings (1999) tamarin (1999) strachan et al. (1996)...
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BIBLIOGRAFIAGriffiths et al. (2000)
Klug y Cummings (1999)Tamarin (1999)
Strachan et al. (1996)Kaplan et al. (1993)
wwwhttp://www.cbs.dtu.dk/dave/roanoke/genetics.html
Pilar Zaragoza
POLIMORFISMO GENETICO
POLIMORFISMOBIOQUIMICODetección de
variación a niveldel producto delgen: proteínas y
enzimas
Existencia de distintos alelos
POLIMORFISMOS DEL DNAVariaciones presentes en la
secuencia de bases
GENES DE COPIA UNICA Codifican genes de proteínas estructuralesgeneralmente exones: MARCADORES DE TIPO I
DNA REPETIDO : MARCADORES DE TIPO IISEC. FUNCIONALES
Familias de genes que cifran productos
Familia de genes dispersos: Actinas, Miosina,Familia de genes en tandem:Org.nucleolaar
Sec. Funcio. que no cifran productos: Tel.
SEC. SIN FUNCION CONOCIDARep. de heterocromatina centroméricaVNTRs, microsatélites, PoliASecuencias derivadas de trasposición (trasposones,elm. Retrotrasponibles, retrovirus): SINES, LINES
DNA SEPARADOR (el resto no identificado)
MARCADORES DE TIPO IPOLIMORFISMOS DE LA LONGITUD DE LOS FRAGMENTOS DE RESTRICCION
RFLPS
POLIMORFISMOS A NIVEL DEL DNA
Detección por:SOUTHERN BLOT
PCR
MARCADORES DE TIPO IIPOLIMORFISMOS BASADOS EN EL
NUMERO DE SECUENCIAS REPETIDAS EN TAMDEN: “ Satélites del DNA”
POLIMORFISMOS A NIVEL DEL DNA
MACROSATELITSMIDISATELITES
MINISATELITES (VNTRs)MICROSATELISES (STRs)
SINES, LINES
MARCADORES DE TIPO II POLIMORFISMOS BASADOS EN
MUTACIONES QUE NO ORIGINAN CORTES POR E.R.
POLIMORFISMOS A NIVEL DEL DNA
SSCPsASOACRSRAPs
OTROS MARCADORES
ESTsSTSs
RFLPs Origen: mutaciones
deleccionesinserccionesreordenaciones
Detección Enz. Rest.Baja variabilidad: exonesDNA de copía únicaDetección por PCR y Southern
SATELITES DEL DNA
___________________________________________TAMAÑO UNID. METODO(Kb) REPETI. DETECC.
___________________________________________MACROSATELITS 100-500 20 KbCentr.ClCeMIDISATELITES 200-500 40 bpElec.Cam.Pulsa.MINISATELITES varias 20-40bp Elec. agarosaMICROSATELISES bp 20-30rep Elec. acrilamid
de 1 a 4nucleótidos
____________________________________________________
VNTRsRegión del genoma que contiene una secuencia central o “core” que se repite un número variable de veces
Alta variabilidad: intronesDNA repetido
Detección por E.R y Southern
1
10
4
6
8
INDIVIDUO 2
11
7
1
345
2
3 3’
3
5
9
21
32
4
1
32
4
3’3
INDIVIDUO 1
2
4
6
8
1
3
5
7
9
1 1’
1
3
5
7
2
4
6
1
1
3
5
7
2
4
6
8
1
1
3
5
7
2
4
6
8
1
3
5
2
4
6
2
4
6
1
3
5
7
2’2
1
3
5
7
9
1
3
5
2
4
2 2’
10
2
4
6
8
4 5
7
9 10 11
8
6
INDIVIDUO 1
INDIVIDUO 2
VN
TR
s
FIN
GER
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SID
AD
FUNCIONES DE VNTRs
-Regulación de puntos activos de recombinación
-Control de segregación crs. ( por su localización centromérica)
- Estabilización crs durante la replicación ( por su localización telomérica)
- Parece que dan estabilidad a los crs.
MICROSATELITES DEL DNASTRs
Secuencias del genoma localizadas normalmente en intrones, que consisten en
repeticiones de uno, dos, tres o cuatro nucleótidos.
CARACTERISTICAS:-Su polimorfismo radica en el número de repeticiones- Herencia mendeliana codominante- Altamente polimórficos ( nº medio de alelos 10)- se han encontrado en todas las especies conocidas- muy numerosos y bien distribuidos por el genoma(cada gen al menos un microsatélite)- Visualización del polimorfismo por PCR y electroforesis en gel de poliacrilamida
SSCPs
RAPDs