bioinformatics strategies for translating genome wide - deep blue

9

Upload: others

Post on 11-Feb-2022

5 views

Category:

Documents


0 download

TRANSCRIPT

��

��������������� ������������������������������������������������ �����

�� �������� !��"���������#

$ � �����% ���%�%�& �������'���"% �&�

(�����)* ���+,-���� �����"����� �%��

." � ""��/���0"�.����1�����

���������������������� ������������������

��������� ����� � ������������� ���� � ���������� �������������������������

���������� ���������������������� ���������� ��������������� !�����

�$�'2�.'� '3�� 4���� ������ 3�� ��5�"0% �� 6��� ���� �����3�� ���7� ��% �%�����8% ���&�����)� ���-���-�% 5���������&�����,-���� ����9��

-�%��% "�--" % ������ %3 �� %�3��"�&�� �� %3��� ��5���������5�"�����8 �)

������� ��������� 0�%��� &��� �� ���-��&��� �7� ���-�%��% ""�� ���� %3���" �����%�% ������� ��������%3����� %�� �&����%��%���%�����% 5�������$�0��

� �������,-�� ���%��&����%���%�������0����0�%�����%����8�0��

%3���0�8������"8��%�� ���&����% �&�� �������%� ���- �"��&��� �&7����8 � �����% ���%�%�& ���%3%�-����%��%3���, �0��0% " 6% �������03��%

������������:���7�������� 8�����%3���%��5" �%���0"% -"��� �������%

��%�7��*�8)8��������� �������%8�������8 �������� ��5���7���

��%3���� ���� �%�&�% �&� &���� ��%�"�&�� ���%% ����� %3�� ������ �%� %� �-��5���� �%��8 ���������"�% ���

;+�*924�� ���<�8 �������<�8 � �����% �<���%)�"�� �<�� �����

=�'294/.'=9�

��������� �������������������������� ��������������������!"��������#�������

�����!"��������"��#���� ���$������������� ����$�%����#�"�������������������&���'

%���� ����$�����&���� ��������� ���� �������� ���$����� ��� ������ ���� "�� �����(� ���

"������������$�����&�����������������������������������������#������������������������

�����##������������#� �����"��)������&��#� ���������� � �����*+�����!"������������

����������������$��#$��%�����&����"����������������� ��(�����%��� ����������������#

���������"������� �"������������&����#���#$�$�����$�����������������%��� ���������#$�

������������#����&������������ ����������#�������������"����,���$������������������

"�����������%����%��*���������$���*���������(��������&��#��������� ��������������&���

%��������������"�������-$���������(�%���$�����������������������$�%����#���%���*

������������""���� ������������������������ ������ �������� � �����*+�����!"���*

���������(��������&��#���&�� � �����!"����������������������������������������%�����

������������������������$���������.$�������"�������/������������� �#������#�������

��������#���������"�������'���$��������������(���(�0��(�����������0��#�������#�0������ ����� ���� �(�����������#�����0������ ���������������%(�����������#�����)���$�1��#�������������( �����������#������ �����������������(���"���������#�0������ �(�2342�����������������(���2�����5637(�������%��(����58249*4:46�;����'�735*93:*2887<�#�!'�735*7:3*:57:

��$�=$������$

��2:94+��>�.:=���=�����$=9=�?921�'=.���'2�'+(=+�

�����!"��������"��#���� �������������"$%����������(�������$"�����������������#������#

%����#��������� ��� "������� �������� ��� ����$���(� ���� ����(� ���� ��&�� ������%��

�����*+�����!"�����������������������"���(�+��+��������$���%����#��������������� ���

����� +�� ���� ������� ���� ��"����� � ��� ��"����� ���������� ���&��� ���������� ���(

$���������(������������������#� �����*+�����!"���������������������������������$��#$�

����������&����>-�?�2@

?=(/2+ �� ��#��+������������������ � �����""����������#�%����#�������� ������ ���� ��������"������������#���������#�����������%�����&����#����������� �����*+�����!"��������������������)�����"������!"����������"�����$���$������� �������� �����*+�����!"�������������$����$����$���������������"�����������#�������������������������%�����&�����.�������*������������������"$%���������������+��#����$���"��������������������������� ��������$��� �����*����������#������������(����������������������$�������������������������������������$�����$����������������%�����&���#����*"��������������4��-$���������(�������������"$%��������������%��$��#�������������������%������������������������������$����(����+��������������������������������������%���(��������������"������������&��������%��������#�����������������

�� ����@���+*��92;��.�4+1��9?��.=+�.+�

1�2;+2��=4+�'=?=+4�$��(+�91+)*=4+�+AB2+��=9�����@��=�

)������(�����������244���$����������"��#������$��������������"����$��� ����

�����������<���+����(��������#���������#���������$����������������������������$ �

������������#����$������������������"������#������������$��#$��%�����&����>-�?��2�

����2,@�;����������$�$�����������������#����� ����������"�������"���$����#��� ���

�� �����!"�����������������������������������!"�������)�����������������%���$�������

���������������������������$��� �"������������(��������%�����$�����������������������

������#�����$��%�����&�������%���������������������#����$��%�����&����-$���������(

��������������$���%�����������$���������� �����"�������������$���������������$�������

%�� �������A����������"�"$��������#�"��������)�������������%��������������%�����

������"������#�����$�������������(����������� �����������+�������������$�����"������B�

�!"������������������$�������������$�������#�������������"������������ ��������

����!��"����#���������� ����$�����&��������������%�� �����*+�����!"�������

"��#���� ��������������������%������$������������������"��*�����������������������

>�����@(���"��������"���#������������!"����������"��������������2��$���"��� ���

�!"��������"��#���� ���$����(6CD����+�������������*��������(:�#�$�����������"� ���

��������"�� ��� %�� �� ���� �����!"������� ��� "�������� ������� ���$���������������

���������+��������$����������������������������������+������������������!"������

��� ����"������� ������ ���95�"����������������������%��"������"���� >97E������������(

244E� �"���#�����@� ��$����� ���� ��+� $����� +��� ����$���� � ���� ��������� $������� �#

���������$������������ ���������������!��"����#������&�������������� ��� ����

��������������������#�#����� � ��$�>%&'$@�%&'$� ������������"������"������

+����#�$������%���� �����!"���������������������"��������������7����(����������� ��(

+���� ����� �� ���� �!"������� ��� �$����� �#� "�������� +���� "�� �������� �������� �

#����+*$"���$���#�$���������F6�"�������������������G$�������+�����*���������"������

�������� ��#��������"��������������������$�������#����+�� ��$� ����������$��������%��

�����(�+���������$�����������������������"������ �����"�� ������������%���8

?�����*+���� �!"�������� ��������� ����� ����� %���� $��#$�� ��� ������#��� � ���$�

%�����&�����������$���"���������������������������������������#��������������$���$���

������������ ��� ������#�� ����� �����!"������� ��� �������� ������9� )���� ������#���

"��������(��� �������������������"����������$ ������%�����������#���������(���������#

����������� �����!"���������������"���;����������%�����������#�����������"��������

"��������������� �������������������$���#�"��������+����������������������������������

�����������%�����&���$��#$��#������������������������#����������������>96E������������(

95E��"���#�����@����������!��"���+������������������#������"�����������"��������

���$��%�����&���#�����"�������$�������������24

$=9=�?921�'=.��:/24@+���@9*=�(�$=91�2;+2�4=�.9C+2�

/����� ���� �!��"���� �� ��� ����� ��� ���� "�����$�� �������� ������ ��� ���$������� ���

"���������$����#� �����*+�����!"�������������������������������#��������������"������

%�����&���(�������+���������� �������������!��"�����������"�������������������������#

��$�������������(����������G�������#� �����*+������������(���������������������������

"��#������/������������&��#���������������$�#���$����(����������#������������������

�����#���������������%��� ��� ����"$%���(� ��� ��� �����������%��� ����� ������ �����������

����������� ��� ������� %�����&���� ��$��� #$������ �����A�� "$%������� ����� ��� ������#�

�#2:94+��>�.:=���=�����$=9=�?921�'=.���'2�'+(=+�

"������� ��������������&����#��������������)�������&�"�����������$�%����#�������� ��(

������#�+���������%��� �����������%������ ��+�� �#������#�%����#��������

����������� �� ����� �����"�� �+�����$���"������������� ����������"��#������������

����������"����/������������$�����%�������$����������$���"����������������������������

�������������������������"������� �����������%�����&��������%��������#���(���������&

���������� �� �%���$��������������������!������������������#����������"����� �������

�"���#��� �������� ����� "���#���� $����A��� ��� +���� ��� ���� �!"���������� "�����$��

�$����(�����������������#��������"���������%���������������������$ ������%����������

���"���%��� ���"$��������1������������ �������� ���� %��� � ������"��� ��� ����

����"��������������������������������%������������"����

��������������� ����������"�����������������%����������������!���� ��/���������

�����*+�����!"���������������������������#������������%���$"���"$%��������(����

#��������������������������������������#���������� ����$����������(���������������

%���� ������"��� #�������������� ����� ����� �� ���� �!���� �(� ���� �����������$�

��#����������%�$��������������!"���������>�����@22�)���������������+������&���

#���������� $��� �#� "$%���� ��"���������� ���� ������� ����� ��������� ������ �$���"��

��"�����������������"�������������������������������%��� �������"��(�����$���

?�����!"������������%$�26������������!"����23�/������������##����������������

%� ����� ����"�����#�$��#$�(���������#������$�%���������������"$%������������������

%����"������� ��� ��������"���������� ��������� #��� ���������������� ���%��$����A��(� ����

�$���%��������������������(�+���������%������$���� ����&

��#������������ �����������������������������������)������������"��!�#�������.$����

���"$��������� ���� ������������ �!"������� ��������(� %���$��� ������ ����� ��&���� ��

���������� �����*+�����!"������������� �����$��#$�����&�������������+����"������

�$����!"������(� ��� ���$"���� ������ ��� ����#������#�%����#��������� ���"������� ���� �����

������������������A���������$���A����������(����+����������� ��������������+���� ���

���������������$����

1+'�)���@��=��9?�1=.29�22���

/����������������� �����!"��������"��#���� ���$��������������������#����� ��������#

"�������������������&���(������� ������������$ ��������������������������������"������

�!"����������������������$��� �������.$����$����������������������"�����"���������

���������������>�)*0��@(����������%����(��������$��������������%�#������ ����>����

���� �#� ����@� ��� ����������� ��� �� ������ "��������� ���&��� ;���������� ��� ���������

%���$����������������$���������&��+����� ��������#�������"�����������$����#������$�%��

�#��������� ����$��� ��������������(��!"��������������#����(����"��� �%���(������*

��%����A�����(����<������#���(�������������"��������$�������������������������������

����������������������������#�+�"������� ������������#���#$�$�����$���>-�?��2�����

2,@� /����� ����� ������ ���� "������ ����+���� #�$��#$�� ��� ������#��� � ���&���(� ��

$����$����A���������� ������������������������(��#�����������&�� ������������"����%��

���&���� ��� ��� ��&���� ����� ���� %�������&�������� ����� %����������� ��� �������&��

���"���%���$����#������������ �������������� ������ ����

/����������������� ��$�%����#�"$%������������%��� �����!"�����������������(�+�

�����"��"�����������*����������#��$���"��������������������������������������"�������

��� ������ ��� ��������� ���� �������������� ������� ���� "�������� ���$���� ���$������$���

>-�? 2�@:�/�������������� ����������������������� ����������������������������##��

� ����@���+*��92;��.�4+1��9?��.=+�.+�

������������#���������������������%��"��������!"��������"��#���� �+��������$�������*

������(�������������$���#�������#�������$�����#�#�����"�����������������$������%��������#

����#������#� �������$��� ��$����� �������$���������������#����������������� �����"����

$��.$��������� ���%�������������������������"$����������H#���+�����������"�������

����������������$����������#������������>��(�������#�� �������##������������!"������

���������@(��������$���������� �������#����$������������"��������(������������"���#����(

�������������������.$��(������������������������+� �����!"������������$�����������

�#���������"���%��

/�� ������"��� ��������(� �����������*��������� �#������������(� ����� ���"����

������������ ����$���� ������� ��$����� �������� �#� ���$��� ���� �!"�������� ����$��*

�����H#���+������������$����!"������������$�������������������##������������

�����##��������$����(������$��� ���������#����������$���%���������������������������

��������������"���%����$���������%� ����%������ ��� ������$����������� �����������

��$���$��� ���������������(��������������������������#������$���#�������� ����"��#����

��� ��������� $��� � ������������ ����*��������� �������� ���%����� +���� �� ���"��

�����������#����$���"�����"��������������

?=(/2+ �� ����*����������#�#�$��"��������������� �����!"������������������"�������������"$%�����������������#������������ ����������� �������������������!"����������"��������������>0@�������������%��� ��"��������>,@���������$�����"������������������$������"���>�$�%����#���"����������"����������@������������+���"�����������"���#��� ����/�������������$��(���������+�����������A���������������������!"���������������#����� ������������%��� ��"��������"���������.$�����A��������������������������������.$���������-����� �����+����������+�������*(����$��#��������!"���������������+��?�������������������������������� �����#�����*�!"�������(�+�����%���&������������.$��������+����!"����������������������%��� �����"��>���������@

�D2:94+��>�.:=���=�����$=9=�?921�'=.���'2�'+(=+�

)���������+���#�������"������������#�$��"$%������������%���"��������������� ���

�!"������������� ����� ���������%�� ����"������� ��%���������6C5(25����� #�$�� ��$����

����� ���"�������� %��+���� ���� ���� �!"�������� "��#����� �#� ����������� ������A��

"�������������������%��� ��"������������$�(�+�������� �����#�������#��� � �������##��*

����������!"�������%��+���������+�����"��� ��$"��)+���#����� ��$"��$�����"�����

����� �������� �(6(3� +����� �+�� ��$"�� $���� ����������� ��� ��$��������*%����

�������� �5(25����������"����(������ �� ��$"��#� ����(�������������������+�$���%�

�!"������%��������(�+������ ��#����������##������������!"�����������$���"�������"��*

��������������(��$ ����� �����������������$�����##������������!"������(���$�����������

������&��������������������$������������"�������������������&����/��#�$���D4� ����

���%�������%��������!"�����������243� ��������%�������%���$�����!"����������"�������

������������(����$��>��(�����*�������������$����#��� ��#������@��#�424�-�? ���6

���"�����������"�54������!"������� ��������������#����� ���������������������������

�����������������$�����$�������������� ������������������(�����$��� �������(���(����

����������������(���������"(�%$����"�������������� ����������������������%���

���������� ������� �.$����� �� �� ��� �$�����(� �$��������� #��� ��������*��������� �#

������������"����������������������#����+��&�#����������$�������������(��$ ����� ��

��+��""������#��������� �+�����$���"�������� �$����������������������

/�����������������!��������$���""�������������� �����"����$���#�"$%����������

��������������������(�#$��������#���� �������*��"���"���#�������*"��#��������+������

�������� �����*"��#����������������$���"������������"��2D

':+��C�=@�$=@='����4�=�'+(2�'=9��9?(+�+�+AB2+��=9��B29?=@=�(�4�'�

�������"�����$���������(�+������$������������$����#���������������$��������%�����

�����������������""��������#�������������������#��$���"�������� �$�������������������

�������(�+��+������������ ���� ��"���������#������������%���������� ��������� #���%��*

��#��������������������&��������� �����!"�������������������%�������������������"���*

�%���%��������������������������$�����)�������$��������������%���$����������#�������

�#� ��%���������������""���� ����������������� ���������� �����*+�����!"�������

"��#���� (�%$���������$����#�����������!"�����������$���%��"�����������$��#$���������� �

�$�%����#�������������������(�%����%��������������������������-��������"$%������

����������� ��$����(�+������������"����� ���$�������#� ��������$�������� ������

���������$��������#���������"�������(������$�����������$�$�����"������������������*

"����������#�����������������������"�����������������$%�����#� ���������������������

������"�����$������"��������-$���������(�����#��$�����������+�������������"�� ������

����������&���(�����#������������������������������������#����+*$"���$�����)�������

%���$���������#�������������������������������������������� �������������#��������������

��� ��%���"���������#� �����!"��������������������������������������������������������

�����!"��������"��#��������������������������&����-�����������������������������"��

����������&���(��������"���������������������������������������������������%�����

�$""��������������<���+����(�������#�����������������(����������������#��������������"���

��!�� #����(� ������� ���� "��������� ��� ��� $������������������(� ���� ��$�� ��##��$��� ��

�����"����$����������������#�������$����#����"$����������!"�������/����������#���*

��������������������������"���������������%� $���������������������"��%���(�������

����������������+����%�������$��#$�� ������������������� �����������������+���� ��� ��

$��#���(��� ������������A��(������������������������%��

�E ����@���+*��92;��.�4+1��9?��.=+�.+�

)�� ��������(�+�� ��������������##���� ��� ����������������$����(� �����A�(� ������&�

������%�������"$%���������������������������������/�%*%���������%������������*�����

"���#���(����� ������I��������J�>���"'11+++���������� 1@2:�>-�?�2�@��$�

�##�������������$������������A�� � ��������������������#���������$�� ����������$����

���#������������"��������"����������#��� ���B��"������������������������-$���������(�+�

��������� �������������������������������+��������������$���������$��� � ���������� �

�����������������������"�$������� �������%��������������������������������� ��$%������#

���������%��#��$��������$�������(������������������%������$����:D�����"������

�������������"����� ��������D4��������� �����!"������������$�������� #��������

�����5744�������������!"�������������������244���##����������!"����������������

��#�������� ��������������*�����$�����!"�������������������������G������������"����

+����������$�%����#��������������"������ �*%�������������$%��"����������$����"������(

%����&�� ��������������������������%������������������������������$����(�"��������

?=(/2+ �� )����������������������������������%����$�������������#��"������������$�%�����&����#������������������,���������� ���������������������������� ���������%��/��������(D��"���#��� �������##����������!"����������������������������#���� ����������!"�����������������������������������������������������$�(�����������""���� �����I��������J� ����#�����(+����� +��� �������� #���� ���� ������ �� ����$���� ������A������ �����������(� ��������"�������� �� ���� �!"�������� ������"� ��"������������ �#� ���� 24� ����� ����� ������� ��������"������������������������ �����!"������������������������

��2:94+��>�.:=���=�����$=9=�?921�'=.���'2�'+(=+�

����������&����+����%���������������#���(�"������� �����������������������������$����

����$������������������������������������$��#$�����&���

?���������$�$�������������������"������������&�����#������������##���������������*

�!"������������"�����$��������������������������$����#$����������������A�������$ ����

������������ ���%�������%����������������������$���������$��)��"���������"���#���

#������������������#�"������������&������������������!"����������������(���������

������� ������+���� ���������� ��������������#��������?���������� ����������$�27

��+(�������������������� ���� �����#$�����������������A�������#����� ��������������*

�!"���������������������������������"�������������������������&���(�$���������%� ��

+��������� ������ �����+����� #$���������� ������A�������$ ����� ����� ������� ���%�

$��#$�����&����-����!��"��(� �����������������"��������������������������#����������

������+�$�����&��������������������������$��%�����&����)���������$��� �����+�����

����$����������A������������������#��!�������$�����"���(��!�������$���������!(�����!���*

����$����/��������������� ��#���������"����(�#�����������������"�����������������

����%���(� $����� ���� .$��&��� ������#�� ����� ����� ������� ���������"���$���� ����� ���

�"���#������������!"������������"�����$�����������-�? ���3����+���������������������

��� ��� �!��"��� #������������� ����� �� ��� ���� ���� ����� ����� ������� ��������

"����������������������!"��������������������������������������������������������$�D

���������� ��(�����#�#�������������!"������� ���(�"��������(�+������������#�$������%�

�����������$��%�����&���#�����������������9�0����"������������ ������������������

�� ��#�������������!"�������������������������%������%�����&����-$��������������

+���� ��������� ��������� ����� "��������� ��� ���������� �����!"������� ��� "�������

������(��$ ����� ���%��������������#�����������&��

�����������$���%��/���������)28�������������������������""������������$�����&��

����������#���� �����*+�����!"�������������)����$�������� ���������� �C%����

�""�����������$���������������(����+�����������.$����*%������""�����������#���

����������� ��������������������������"���$����,������ ����� ��������������������*

��������#�����%���������+���""��������+��������� ���$���������*��"�����������������

���(� �����+�����%��������#����75�"������������$������������&�������$�%����#����

������#�������&���������%�������+��"�����$�������%���������������������$���#�������

"�������(� ����$��� � &����&������ ��� �������� ����������(� ������� �������� � "�"����� ��

�$� �����������(�������"��*#���"�����������������������������������+����&����+���

�����������#�����������������(�����$��� ����*2(�+�����%��������+���#�$������%����

�� ���������������$�%����#����������"��

.9�.@/�=9��

����$�����(�����#������#�%����#������������"����� ��������������������%� ����� ����

������������ �#� ������� ���� �!"�������� "��#���� � ����� $��#$�� ������� ���&���� �$�

�""������ #��� ����*��������� ����+�� #��� ���� ���� ������� ���� ����������� �#� �$���"��

��������������������������������������"������� ��������������&��������%��������#���

����#����+���$"����-$���������(�����������"������#��������������������������

���������������%��������$���"�������������!��$��$����A�������#������������������

�����%�������������������$�����-������(����� ��������#� �����!"��������"��#���� �����

+���������� ����������$������$������ ���������� ��������������"����������"�+��#$�

"���#����#������&������������(��������������%�������������+��&��#�/���������28

�� ����@���+*��92;��.�4+1��9?��.=+�.+�

2+?+2+�.+�

2 � ,��(��������)�6446���"��*���������������A������������������������$��%�����&��#���"���������������K�����ED��2::6C2:74

6 ������L����(� ��� �� ��)� 6442� ������������ �#� "�� ������� %�����&���� ��� "�����������������$��������866C86:

3 � �(�K�����)�6442�$����"�������������������%��� ��"�����������"��"�����'������$��������������%�� �����!"��������"��#���� ������������ ���5:83C5:88

5 ��?��(�K������)�6442��!"��������"��#���� �����������"���������!"�����������"������������������������� ���D:96CD:9:

D /���(�K,�����)�6442�����������#� �����!"��������"��#����������������������"�������������� ����$�� ���"���� ������#�������������������$�������&�����#��"�����������������������0������������������ ����E��227:C2282

: �����(��������)�6446�����*����������#������������'��������$���������������#� ����!"��������"��#�������������"���+�������� $����������"�������������������������� ��5567C5533

7 ;����,����(� �� �� ��)� 6446� )��� "������%� ��$"� "������� �F6� ��� ��������� ��"�� ���������#�"������������������$��������:65C:69

8 �����(��������)�6443��$���"��!�%�����&����""������#������������� ����&��#�"�������*�"���#������� ��*��#��������$��������#�"���������������K�������������������#��::2C::8

9 ��L(� ��� �� ��)� 6442� 0��������(� �� "��������� ���$�� ���&��� #��� �������� ������'������#������������$ ��������������������� ��K����������������������25D8C25:5

24 ��(�M� �� ��)� 6443� 0�������� � ��"������� ,� ���$�C"������������������� ��"�������$�������������� $��� � ���� �!"�������� "��#���� � ���� �$"���������������� ������� �����������52:C563

22 ,��F��(� �� �� ��)� 6442� �����$�� ��#��������� �%�$�� �� ����������� �!"�������>�����@H��+��������������#�����������������������?���������3:DC372

26 ��?��(� �(� �� �������;� N� ��� ���� 6446� ?���� �!"�������� ����%$�'� ��,� ���� �!"�������� ���� ��%����A������ ������ ����� ��"�������� �$������ ������ ���� ���647C624

23 ,��F��(� �� �� ��)� 6443� ������ �!"����H�� "$%���� ��"�������� #��� ����������� ����!"���������������������,���$��������������������:8C72

25 /���(�K,�����)�6442�����������#� �����!"��������������#�����������������&�������"��������� �������� �������"�������������������������� ���D975CD978

2D �����(��������)�6445���� �*����������*����������#������������������������������#���������� ���� �!"�������� "��#����� �#� ���"������� �����#��������� ���� "�� ������� ����������+

2: �����(��������)�6445���������'�������������������������%������������ ���������*����� �"���#�������"������ ��2C:

27 ��, ����(�������)�6444�?���������� �'� ����� #��� ����$��#���������#�%���� �H)��?���������� ����������$������?������#��6DC69

28 /���(�K,�����)�6443���� �*�������������������#����������"�������%�����&��������*�!"���������������������$���������$��0������������������ ��������3524C352D