Хүйс ялгарахуй Хүйс хамааралтай удамшихУдамшихуйн тухай хромосомын

онол

АМЬДРАЛЫН ҮНДЭС- ГЕН-ХРОМСОСМ-ДНХ

УДАМШИЛЫН ҮНДЭС- ХРОМОСОМ

Биологийн тодорхой зүйл бүхэн хромсомынхоо тоог хадгалж байдаг ба амьд бие бүхэнд байх тогтмол тооны хромсомыг кариотип гэнэ.

Хромсомын бүтэц

КАРИОТИПҮҮД

Хүнд 46, чийгийн өтөнд 32, адуунд 64, илжигэнд 62, нохойд 78 хромсом бий.

Хромсомын тоог байнга тогтмол байлгадаг хүчин зүйл нь митоз ба мейоз хуваагдал юм.

Мейоз хуваагдлын үед хромсомууд нь хос хосоороо эсийн бүслүүрт зэрэгцэн байрлаж хромсомын бивалентыг үүсгэнэ.

Гомолог хромсомууд чухам ямар замаар ингэж бие биеийг яг олж нийлэн бивалент үүсгэдэг нь одоогоор тодорхойгүй.

МЕЙОЗЫН ХРОМСОМУУДЫН САЛАЛТ

ГЕНИЙН ХАМСАЛ Хүн нь 46 хромсомтой бөгөөд , цусны бүлэг,

нүдний өнгө гэх мэт олон мянган шинжийг агуулдаг. Иймээс 1 хромосомд генүүд олноороо байрлах ёстой .

Нэг хромосомд байрласан генүүд 1 бүлэг болж цугтаа удамших ёстой. Үүнийг хамсал бүлэг гэж нэрлэдэг. Хүнд аутосомын 22-оос гадна Х ба Y хромосомын хамсал бүлэг бий.

Энд кроссинговерийн улмаас генийн хамсал чанар өөрчлөгдөж болно. Энэ нь хоорондоо хол орших генүүдийн хооронд ихэвчлэн үүснэ. Орчин үед хромсом дахь генийн байршил дарааллыг (хромосомын зураг) молекул биологийн аргаар тодорхойлох болжээ.

МОРГАНЫ НЭЭЛТ

Морган судалгаандаа жимсний ялааны дараах шинжүүдийгс онгон авчээ. Үүнд:

G- сарал зүс / давамгайлагч шинж / g- хар зүс / ноёлогдогч шинж / L- урт далавч / давамгайлагч шинж/ L-богино далавч / ноёлогдогч шинж / Дээрх хоёр хос шинжээр ялгарах жимсний ялааг

хооронд нь нийлүүлэгт оруулахад F1д сарал зүсмийн урт ялаанууд гарна.

Тэгэхдээ тэд цөм GgLl-гэсэн дигетерозиготууд байх ёстой.

ДРОЗОФИЛА (DROSOPHILA MELANOGASTER)

МОРГАНЫ НЭЭЛТ

Тэднийг хооронд нь эвцэлдүүлэхэд 2-р үед анхны шинж тэмдэг 3:1 харьцаагаар гарчээ. Учир нь ялааны өнгө ба далавчны уртыг тодорхойлогч генүүд нэг хромсомд байрлаж хамтдаа удамшиж байгаа ажээ.

Морган нь гетерозигот GgLl ялааг буцаагаад рецессив гомозиготуудтай нь нийлүүлэг хийхэд үр удамд гарч болох фенотип илрэлүүдийг хоёр хувилбараар урьдчилан тооцоолжээ.

1. Хэрэв биеийн саарал , хар өнгө , далавчны урт богиныг тодорхойлогч генүүд өөр өөр хромсомд байрлаж байгаа бол тэд бие биеэс үл хамааран

МОРГАНЫ НЭЭЛТ Чөлөөт сэлгээгээр удамшиж фенотипын хувьд

дараах харьцаагаар илрэх ёстой. Үүнд: 1 саарал зүстэй урт далавчтай 1 саарал зүстэй богино далавчтай 1 хар зүстэй урт далавчтай 1 хар зүстэй богино далавчтай 2. Хэрэв биеийн өнгө, далавчны урт богиныг

тодорхойлогч генүүд нэг хромсомд байрлаж хамсал маягаар удамшиж байгаа бол дараах байдлаар фенотип илрэлээ өгөх ёстой. Үүнд:

1 саарал зүстэй урт далавчтай 1 хар зүстэй богино далавчтай

МОРГАНЫ НЭЭЛТ

Морган энэ таамаглалаа олон удаагийн туршилтаар шалгаж үзэхэд нэг ч удаа дээрх харьцаа илрээгүй бөгөөд харин туршилт бүрийн эцэст дараах маягийн үр дүн гарч байжээ.

Үүнд 41,5% саарал өнгөтэй , урт далавчтай 41,5% хар өнгөтэй, богино далавчтай 8,5% саарал өнгөтэй, богино далавчтай 8,5% хар өнгөтэй, урт далавчтай

Үүнээс үндэслэн Т.Г.Морган дараа хэдэн дүгнэлтийг хийсэн.

МОРГАНЫ ТУРШИЛТ

1.Судалж байгаа генүүд хромсомд байрлаж байна. 2. Хоёр ген нэг хромосомд хамсал үүсгэн оршиж

байна. Ген бүрийн аллель гомолог хромсомд байршилтай

байна. Мейоз хуваагдлын үед гомолог хромсомууд дахь

генүүдийн хооронд солилцоо явагдсанаас тэнд байгаа генетикийн материал нэг хромсомоос нөгөө гомологтоо шилжин байрлаж генетикийн материал нэг хромсомоос нөгөө гомологтоо шилжин байрлаж, генетикийн мэдээллийн шинэ найрлыг үүсгэдэг байна.

КРОССИНГОВЕР Мейоз хуваагдлын лептонемийн үеийн хромсом нь

хоёрлосон хроматинаас тогтоно. Бивалент үүсгэж байгаа 4 хроматидаас зэргэлдээ

орших гомолог 2 хроматид тасарч өөр хоорондоо зөрж залгагдсаны улмаас диплонемийн үед микроскопт чагтан солбилцол харагддаг. Үүнийг хиазм буюу чагт гэнэ.

Цааш хромосом салахад хиазм үүсгэсэн гомолог хроматидын ижил хэсгүүд хоорондоо солигдож, шилжин байрлана.

КРОССИНГОВЕР

Энэ үзэгдлийг кроссинговер гэнэ. Кроссинговерын улмаас хроматид цэвэр эцгийн буюу эхийн байхаа больж, түүний нэг хэсэг нь эхийн, нөгөө хэсэг нь эцгийн хроматидаас тогтох болно.

хиазм

Кроссинговерын дүнд үүссэн генүүдийн шинэ

хоршлоор үүссэн шинэ шинжийг авч төрж байгаа удмыг рекомбинант гэнэ.

Гомолог хроматидуудын хэд хэдэн хэсгүүдийн хооронд солилцол явагдах замаар нэг хромсомд хэд хэдэн кроссинговер үүсэж болно.

Рекомбинацийн ерөнхий давтамжыг олж болдог. Рекомбинацийн давтамж нь хромсом дахь генийн байршил, дарааллыг тогтоох боломж олгодог. Иймд хромсомын зургыг гаргадаг.

Гэхдээ давхардсан кроссинговерын зургыг гаргах нь хэцүү байдаг.

Давхардсан кроссинговерын улмаас тухайн генүүдийн аллелийн дараалал өөрчлөгддөг.

ХҮЙС ЯЛГАРАХУЙ Эрэгтэй , эмэгтэй хүний хромосом өөр

хоорондоо ялгаатай байдаг. Эдгээр нь эр, эм хүйсийг тодорхойлогч хүчин зүйл агуулсан байх ба бэлгийн хромсомууд гэж нэрлэдэг. Эм хүйсийн амьтдын хромсом нь ХХ – гомосом, эр хүйснийх Ху- гетеросом байна. Эр хүний бэлгийн хромсом нь 2 янз (гетерогамет ) учраас үр хүүхдэд эцгийн ямар хромсом дамжив гэдгээс төрөх хүүхдийн хүйс хамаарна.

Тэгэхдээ хөврөлийн хөгжлийн эхэн үед эр, эм бэлгийн булчирхайн аль алины эх үүсвэр бий болж, “хүйс саармаг” хэсэг үе байх бөгөөд энэ үед эр эм бэлгийн эрхтний анхдагч элементүүд үүссэн байдаг.

ХҮЙС ЯЛГАРАХУЙ Х-хромсом нь Tfm- агуулдаг. Түүний эрүүл

аллель нь хөврөлийн эсэд андрогений уургийн рецепторын нийлэгжлийг хариуцна.

Эр, эм хүний аль, аль нь Х-хромсомтой байх учир энэ бодис ямарч хүйсний хөврөлд ялгаагүй үүснэ.

У- хромосом Н-Y антиген гэгдэх тодорхой уургийг нийлэгжүүлэгч өвөрмөц генийг агуулдаг бөгөөд түүний нөлөөгөөр хүйс саармаг байсан хөврөлд үр дамжуулах суваг, эр бэлгийн завсрын эсүүд ялгаран хөгждөг.

Хөврөлийн цусанд ялгаран орж байгаа тестостерон нь андрогений рецептортой харилцан үйлцэлцэх

ХҮЙС ЯЛГАРАХУЙ

бөгөөд түүний дүнд үүссэн нийлмэл бодис эсийн бөөм рүү нэвтэрч эд эрхтний үүсэл хөгжилд нөлөөлөгч генүүдийг идэвхжүүлдэг байна.

Тестостерон зөвхөн эр хүйсийг үүсгэгч эд эсийн хөгжлийг идэвхжүүлдэг болохоор Ху хромсомтой хөврөлөөс эр хүйс үүснэ.

Энэ үед эм хүйсийг үүсгэх ёстой эд эс идэвхжихгүй, цаашид хөгжихгүй.

ХХ- хромсомтой хөврөлд тестостерон үгүй байх учраас дээр дурьдсан идэвхжлийн үйл явц өрнөхгүй бөгөөд үр хөврөл эм хүйсний чиглэлдээ хөгжинө.

ХҮЙС ХАМААРАЛТАЙ УДАМШИЛ

Бэлгийн хромсом дээр байрласан генүүд хүйсээс хамааралтай удамшина. Х-ба У хромсом хэмжээгээрээ ялгаатай учир Х- хромсомын нилээд хэсэг нь У-хромсомтойгоо гомолог биш байдаг.

Үүнээс үндэслэн эрэгтэй хүний Х-хромсомын энэхүү гомологгүй хэсэгт оршихгенээр нөхцөлдөх шинж тэмдэг рецессивбайсан ч хамаагүй илэрч байдаг.

Өнгөний сохор, гемофили, ихтиоз, Дюшенний булчин хатингаршилт зэрэг эмгэгүүдийн ген Х-хромсомын гомологгүй хэсэгт байрладаг учраас дээрх эмгэгүүдээр эрэгтэй хүн өвчилдөг.

ХҮЙС ХАМААРАЛТАЙ УДАМШИЛ Гемофили эмгэгээр жишээ авч үзье.

Гемофилийн үед цус бүлэгнэлтийг түргэсгэдэг VIII – хүчин зүйлийн үүсэлт саатдаг. Энэхүү VIII –хүчин зүйлийн нийлэгжлийг хариуцагч ген Х-хромсомын гомологгүй хэсэгт орших бөгөөд 2 аллельтай. Түүний доминант нь эрүүл Н, рецессив нь хувьсмал эмгэг аллель h юм. Генотип ба фенотип нь дараах байдалтай байх боломжтой.

Х нХн - эрүүл эмэгтэй

ХнХh- далд зөөвөрлөгч эмэгтэй

Хну- эрүүл эрэгтэй

Хhу өвчтэй (гемофилтэй ) эрэгтэй

ХҮЙС ХАМААРАЛТАЙ УДАМШИЛ

Эмэгтэй хүний бэлгийн хромсом нь гомолог болохоор аль нэг Х-хромсомд байрласан рецессив аллелийн үйлчилгээ илрэхгүй.

Учир нь нөгөө Х-хромсомд байрласан рецессив аллелийн үйлчилгээ илрэхгүй. Учир нь нөгөө Х-хромсомын яг энэ локуст эрүүл давамгайлагч аллель байрлана.

Ийм гетерозигот эрүүл эмэгтэйг “зөөвөрлөгч” гэж нэрлэдэг.

Гемофилийн рецессив аллелийг далд зөөвөрлөгч эмэгтэй эрүүл хүнтэй суухад тэднийд төрөх хөвгүүдийн 50 % нь өвчлөх магадлалтай байдаг.

ХҮЙС ХАМААРАЛТАЙ УДАМШИЛ

Эрэгтэй хүн гемофилээр яагаад өвдөж байна вэ?

Эрэгтэй хүний бэлгийн хромсом нь гомолог биш учраас цорын ганц Х-хромсомын гомологгүй хэсэгт байрласан рецессив аллелийн үйлчилгээ шууд илэрдэг.

Өөрөөр хэлбэл рецессив аллелийн үйлчилгээг дарангуйлах хүч алга.

Х-хромсомынхоо гомологгүй хэсэгт ганц рецессив аллель агуулсан эрэгтэй хүнийг гемизигот гэнэ.

АНХААРАЛ ТАВЬСАНД

БАЯРЛАЛАА