Ce nseamn s fii singur cu boala Pompe?

Singur cu boala Pompe in Romnia

Magda Bostan

Primele semne de intrebare august 2001- 1 an si 6 lunianalize inst. prof. dr. Matei Bals 1enterocolita acuta2 hepatita acuta de etiologie necunoscuta

Primele semne de intrebare august 2001- 1 an si 9 luniAnalize Grigore Alexandrescu Suspiciune hepatita cronica

Primele semne de intrebare nov. 2001- 2 aniGrigore AlexandrescuHepatita cronicaTratamentIzoprozidsilimarina

Feb. 2002- 2 ani 3 luni Grigore Alexandrescu hepatita cronica in observatie

Martie 2002- 2 ani si 4 luniIDNBM N. PAULESCUHepatita cronica de etiologie neprecizataDislipidemie infirmatapana in momentul internarii copilul a fost investigat pentru virusurile hepatitice A,B,C, D, virusul citomegalic si EBV care au fost negative ca si cele pt toxoplasmozaRec: investigatii suplimentare intr-un serviciu de hepatologie

Aprilie 2002- 2 ani si 5 luniTGP si TGO crescute in continuare..

Mai 2002- 2 ani si 6 luniFUNDENI hepatita cronica persistenta de etiologie viralaTratament:Liv 52 alternativ cu SilimarinaPropunere de biopsie hepatica refuzata

Mai 2002- 2ani si 6 luni Spit copii Grigore Alexandrescu Bucuresti Distrofie musculara progresiva (tgo, tgp, cpk, ldh cu valori crescute)Recomandari: EMGEmg a infirmat distrofia musculara

August 2002 -2 ani si 9 luniTGP si TGO crescute in continuare..

Septembrie 2002-2 ani si 10 luniFundeni Hepatia cronica persistentaLiv 52 alternativ cu Silimarina

Noiembrie 2002-3 aniClinica Mayer-FirenzeInvestigatii: ecografie abdominala superioara, ecocord, ECG, EEG, control oftalmologic, EMG-usoare semne de suferinta musculara protopaticaRecomandari: biopsie musculara efectuata in aceeasi clinica in ian 2003.

Februarie 2003-3 ani si 4 luniSpitalul judetean-hepatita cronica in observatie

Mai 2003-3 ani si 6 luni TGP si TGO crescute in continuare..

Februarie 2004- 4 ani si 4 luniTGP si TGO crescute in continuare..

Martie 2004-4 ani si 4 luniINSTITUTUL GIANNINA GASLINI-Laboratorul de patologie musculara, biochimie musculara si neurogeneticaANALIZELE HISTOPATOLOGICE EVIDENTIAZA O IMPORTANTA SUFERINTA MUSCULARA DE TIP MIOPATIC VACUOLAR, A CAREI NATURA NU SE POATE PRECIZA PE BZA SINGUREI PROBE MORFOLOGICE.

Aprilie 2004- 4 ani si 5 luniGrigore AlexandrescuDistrofie musculara in observatie

5 Mai 2004- 4 ani si 6 luniSpitalul clinic de psihiatrie dr. Alex. ObregiaDistrofie musculara progresiva in obs.Recomandare EMG

13 Mai 2004- 4 ani si 6 luniSpitalul clinic de psihiatrie dr. Alex. ObregiaDistrofie musculara progresiva in obs. S-a efectuat EMG = suferinta musculara nediagnosticataRecomadare: repetare EMG peste 6 luni, 1 an, eventual si a biopsiei musculare

6 august 2001-20 dec 2004grafic evolutie enzime

Octombrie 2004Mayer Firenze-Concluzii investigatii din 2003: tabloul clinic si alterarile evidentiate prin analizele histopatologice efectuate pe muschi indica o patologie vacuolara (absenta unei patologii?), posibil de natura genetico-metabolica. Se recomanda efectuarea unor verificari ulterioare si in prima faza o dozare a maltozei acide si dozarea enzimei deramidicante. Intr-o etapa ulterioara este util sa se analizeze oxidarea acizilor grasi in fibroblaste.

Decembrie 2004-5 ani si 1 lunaSpitalul clinic de copii Louis Turcanu TimisoaraDistrofie musculara progresiva scapulo-humeralaMilgammaVitamina EFosfobion

Aprilie 2005- 5 ani si 6 luniSpitalul clinic de copii Louis Turcanu TimisoaraDistrofie musculara progresiva scapulo-humeralaMilgammaVitamina EFosfobion prednison

Iulie 2005-5 ani si 8 luniUniversitatea Bologna- ItaliaInvestigatii enzime lizozomale

Octombrie 2005-5 ani si 11 luniPoliambulatorio San Camillo-Bologna PROF. DR. LUCIANO MERLINIGLICOGENOZA TIP 2

Martie 2007- 7 ani si 5 luniTeste genetice ERASMUS MC Olanda-reconfirmare diagnostic

Decembrie 2007-8 ani si 1 lunaCluj-Clinica de pediatrie Axente IancuPrimul tratament potrivit bolii reale donat de firma producatoare

Mai 2008

Tratamentul apare pentru prima oara mentionat in O R D I NPrivind modificarea i completarea Ordinului ministrului sntii publice i al preedintelui Casei Naionale de Asigurri de Sntate nr. 574/269/2008 pentru aprobarea Normelor tehnice de realizare a programelor naionale de sntate n anul 2008