bolesti neuromišićne spojnice
DESCRIPTION
Bolesti neuromišićne spojniceTRANSCRIPT
Bolesti neuromuskularne spojniceMiastenija gravis i Lambert Eaton miastenični sindrom
Doc.dr.sc. Ervina Bilić, dr.med.Neurolog
Klinika za neurologiju KBC ZagrebZavod za kliničku elektromioneurografiju
Miastenija gravis (MG) i Lambert Eaton miastenični sindrom (LEMS)
� MG i LEMS dijele neke zajedničke karakteristike:
� Bolesti neuromuskularne spojnice
� Mišićna slabost uz fenomen zamaranja
� Protutijelima posredovane autoimune bolesti
� Mogu biti dio paraneoplastičkog sindroma
Prevalencija
� Prevalencija MG je oko 100-150 na 1000000
� LEMSmnogo rjeñi
� MG je 20 puta češća od LEMS!
MG: simptomi tijekom dana
Dijagnoza MG
Dob u kojoj se javlja klinička slika
� MG se može pojaviti u bilo kojoj životnoj dobi, od roñenja do duboke starosti
� Najčešća je tijekom drugog i trećeg desetljeća, posebice u žena
� Incidencija raste i u zrelijoj životnoj dobi, posebice kod muškaraca
Patophysiology
Postsinaptički ACh receptor je cilj autoimune reakcije
Presynaptički poremećaj oslobañanja ACh je osnova LEMS (protutijela inhibiraju Ca kanale, influks Ca iona je neophodan za oslobañanje ACh )
Neuromuskularna spojnica u MG : redukcija broja i veličine postsinaptičkih nabora i funkcionalne veličine neuromuskularne spojnice: trajne strukturalne promjene
Protutijela i AChR
Timus i MG
� 10% oboljelih od MG ima timom
� 70% oboljelih od MG ima hiperpplaziju stanica timusa
� U paraneoplastičkoj MG prisutna su titinska protutijela
Druge bolesti koje se često javljaju uz MG i dijela poremećaj imunosti kao patofiziološki mehanizam
� Thyroiditis
� Hyperthyroidism
� Polymyositis
� SLE
� Hodgkin’s disease
Kliničke značajke
� MG
� Diplopie/ptoza
� Progresivna bezbolna mišićna slabost
� Bulbarna slabost
� Slabost respiratorne muskulature
� LEMS
� Poteškoće uspinjanja, hodanja
� Slabost ekstremiteta
� Slabost mišića za disanje
� Autonomsni simtptomi: suhoća usta, opstipacija
Kliničke značajke-slabost
� MG
� Snaga se smanjuje nakon kontrakcije uz otpor
� Nema atrofije
� Živahni MTR
� LEMS
� Pojačanje snage u prvim sekundama kontrakcije
� Nema atrofije
� MTR živahni
Diagnoza
� MG i LEMSdijele neke zajedničke EMNG karakteristike
� MG i LEMS mogu biti razlikovani serološkim tehnikama
� Anti AChR protutijela su prisutna u 80% oobljelih od MG
� 90% oboljelih od LEMS imaju protutijela na P/Q tip voltažnih Ca kanala
Diagnoza
� CT može ukazati na timom u oboljelih od MG a u oboljelih od LEMS može ukazati na tumor pluća
� Mišićna biopsija nije od pomoći
� Edrophonium i neostigmine testovi
Dijagnoza MG- test
Klasifikacija MG
� I okularna miasthenija
� II generalizirana miasthenija
� III akutna fulminantna miastenija
� IV kasna teška miastenija
Liječenje
� Blokatori acetilkolin esteraze:
� Neostigmin (Prostigmin)
� Pyridostigmin (Mestinon)- tablete od 60 mg, max dnevna doza 360 mg
Komplikacije
� Predoziranje lijekovima koji blokiraju acetilkolinesterazu može dovesti do kolinergičke krize
� Rapidno pogoršanje mišićne slabosti udruženo sa muskarinskim simptomima (mučnina, povraćanje, salivacija, dijareja, bradiakrdija)
Timektomija
� Savjetuje se svim oboljelima od dobi puberteta do 55 godina koji imaju nekompliciranu miasteniju
� U 35% timektomiranih u kojih nije bilo tumorske bolesti timusa očekuje se zadovoljavajuća remisija
� Ako su okularni simptomi prsutni kao jedinika znak bolesti godinu dana ili duže, timektomija nije potrebna i prognoza bolesti je dobra
Kortikosteroidi
� Za bolesnike sa srednje teškom do težom miastenijom u kojih zadovoljavajući terapijski učinak nije postignut primjenom inhibitora acetilkolinesteraze
� Uobičajene doze od 50 do 60 mg prednizolona
Drugi lijekovi i postupci
� Azatioprin (Imuran)
� Cyclosporin
� Ozbiljne nuspojave!!!
� Plazmafereza
� Intravenska primjena imunoglobulina:2g/kg podijeljeno u doze tijekom 3 do 5 dana
Miastenična kriza
� Naglo pogoršanje simptoma miastenije gravis
� Respiratorna insuficijencija i kvadripareza
� Respiratorna insuficijencija, uzimanje sedativa, lijekova koji remete neuromuskularnu spojnicu
Što je važno naučiti oboljelog od MG da se izbjegne pogoršanje i miastenična kriza� Pažnja kod respiratornih infekcija
� Ne uzimati pića koja sadrže minerale, posebice ona bogata magnezijem
� Izbjegavati dulje izlaganje sunčevoj svjetlosti i toplini
Prije uzimanja bilo kakvog lijeka savjetovati se s liječnikom opće medicine o mogućem utjecaju lijeka na klinički tijek MG
Što je važno naučiti oboljelog od MG da se izbjegne pogoršanje i miastenična kriza
� Izbjegavti pretjeranu tjelovježbu
� Spavati najmanje 7 sati dnevno
� Izbjegavti stresne situacije i zaposlenja
� Planirati trudnoću u dogovoru s neurologom
� Uvijek imati kod sebe medicinsku dokumentaciju
� Naučiti obitelj i prijatelje bitno o MG
� I nakon svih tih savjeta...
Tipična slika MG će bitiizbjegnuta
Kako živjeti s MG?
� MG najčešće ne utječe na duljinu niti kvalitetu života
� Uz pridržavanje uputa i redovite kontrole život s MG je jedan običan život!