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XI Encuentro Estatal Síndrome de Marfan Boletín Especial 2011 SIMA

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XI Encuentro Estatal Síndrome de MarfanBoletín Especial 2011

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ÍNDICE1.Presentación..............................................................2-5

2.Ponencias XI Encuentro Estatal Síndrome de Marfan.....5-20

! 2.1 Estudio genético del síndrome de Marfan. Dr. Rafael Bernabeu.

! 2.2 Convenio de acceso DGP para afectados. Sra. Sómnica Bernabeu.! 2.3 La incapacidad laboral. Sra. Luisa Méndez! 2.4 Ponencia sobre minusvalía. Sra. Elvira Montes.

3.Canal Marfan..........................................................21-26

4.Sima Informa...........................................................27-31

! 4.1 Coagulómetros" 4.2 Deporte en la escuela

5.Hablan nuestros asociados......................................32-36

6.Tiempo libre............................................................37-38

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XI Encuentro Estatal SIMAEn Benidorm, marzo de 2011! Todo empezó el jueves 10 de marzo a las 18:30 se comenzó hacer entrega de la documentación del encuentro a los primeros asociados y asoc iadas , según i ban llegando. A las 20:00 h. en uno de los salones del hotel Mediterráneo de Benidorm se real izó la b ienvenida y presentación del programa de ac t i v i dades de l ”X I Encuentro Estatal Síndrome de Marfan”. Fue un momento del reencuentro y de la alegría al conocer a los n u e v o s c o m p a ñ e r o s y c o m p a ñ e r a s q u e n o conocíamos, bien porque

este era el primer año que acudían, bien porque hacía p o c a s f e c h a s h a b í a n ingresado como nuevos asociados de SIMA. Este encuentro estaba diseñado p a r a d i s f r u t a r d e l a convivencia de personas a f e c t a d a s M a r f a n y familiares, compartiendo y a aprendiendo los unos de los otros.! La Inauguración oficial del “XI Encuentro Estatal Síndrome de Marfan”, dio el p i s t o l e t a z o d e s a l i d a , contamos con la presencia de la Sra. Maite Iraola, Concejala de Sanidad del

Excelentísimo Ayuntamiento de Benidorm que no solo inauguró, sin o que gestiono las excursiones del club Infantil, la cesión del Centro Social “La Torreta” donde realizamos el encuentro, regalos para los participantes y d e s d e a q u í n u e s t r o ag radec im ien to po r su hospitalidad y cariño.

XIENCUENTROESTATAL

Nicolas Beltrán, Presidente de la Asociación Estatal Sindrome de Marfan, SIMA.

En el encuentro pudimos disfrutar de la conferencia magistral sobre Diagnóstico genético preimplantacional a cargo del Dr. Bernabeu.

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! Ta m b i é n c a b e s u b r a y a r l a participación en la inauguración del Sr. Jaime Carbonell, Presidente del Colegio Oficial de Farmacéuticos de la Provincia de Alicante, si la colaboración de esta maravillosa entidad SIMA se sentiría perdida, siempre están a nuestro lado y con nosotros, en este encuentro se han hecho cargo de dos envíos masivos a los asociados anunciando el evento y el envío del boletín especial que se hará en julio. Destacar la participación del Sr. José Antonio Soriano, Director de la Agencia ONCE Benidorm, miembro de la ONCE y de SIMA. ! Cabe resaltar que, durante todo el encuentro, estuvo funcionando un espacio lúdico para los más pequeños que estuvo atendido por nuestras voluntarias, Flor Altizio, maestra de Educación Infantil. Vanesa Antón, Integradora Social y, donde l o s n i ñ o s y n i ñ a s l o p a s a r o n e s t u p e n d a m e n t e c o n v a r i a d a s actividades, destacando las excursiones a Mundo Mar y Terra Natura. Sin olvidar su experiencia ya como segundo año de las

sesiones de Yoga infantil impartidas de forma magistral por Felicidad Adrià, matrona, afectada y asociada de Marfan.

Durante las jornadas pudimos disfrutar de un espacio lúdico para los más pequeños, a t e n d i d o p o r n u e s t r a s voluntarias, Vanesa Antón y Flor Atizo y Felicidad Adriá.

XI Encuentro Estatal SIMAen Benidorm, marzo de 2011

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Foto de familia A la derecha, participantes del IX Encuentro Estatal SIMA. Unas jornadas donde nos lo pasamos muy bien, conocimos nievos socios y disfrutamos de interesantes charlas y ponencias.

AutoridadesEn la foto superior, el Dr. Rafael Bernabeu y Sómnica Bernabeu.

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Numero de asistentes por comunidades autonomas ( Total 125)

XI Encuentro Estatal SIMAResumen de participación

2,00

Aragon Galicia Canarias MurciaExtremadura Castilla La Mancha Andalucía País VascoMadrid Cataluña Valencia

Bien79%

Regular21%

Valoración actividades de ocio

Bien98%

Regular2%

Club infantil y juvenil

90%

10%

Charlas y ponentes Instalaciones y hotel

96%

4%

! Como ya sabéis nuestra asociación se acoge al sistema de calidad básica por ello estamos obligados a realizar un control de asistencia y pasar unas encuestas se satisfacción, a continuación se detallan los resultados de las mismas.

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Regular Regular

Bien Bien

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! Solo nos resta, para abrir este nuevo número del Boletín de SIMA, dar las gracias a todas las instituciones y entidades que hicieron posible la celebración de este encuentro y, por supuesto, a todas las personas que acudieron porque una vez más, gracias a vosotros, esta nueva edición fue un claro ejemplo de que pertenecemos a una asociación viva y llena de ilusión por seguir caminando y seguir alcanzando las metas que nos proponemos.

Nicolás Beltrán SogorbPresidente de SIMA

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Asociados y asociadas de SIMA que asistieron al XI Encuentro de SIMA celebrado en Benidorm. La foto fue tomada en la playa de Poniente de la ciudad de Benidorm.

De izquierda a derecha, Sr. Jaime Carbonell, Sra. Mayte Iraola, Sr. Nicolás Beltrán,Sr. Jose Antonio Soriano.

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¿Qué es la genética? ! Una característica que un ser vivo

puede transmitir a su progenie. ! Es una característica hereditaria.! La transmisión de las características de

padres a hijos es la herencia.

La rama de la biología que estudia la herencia es la genética

La información que determina los rasgos heredados se encuentra en los genes y estos en los cromosomas

Los cromosomas se encuentran en pares, por lo tanto los genes también

! Genes = libros! Cromosomas = estanterías! Enfermedad genética:

o defecto de escriturao e x c e s o o d e f e c t o d e

información

Estudio genético Sindrome de MarfanLa experiencia del Instituto BernabeuDr. Rafael Bernabeu

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El diagóstico genético preimplantacional (DGP) es transferir al útero materno embriones libres de alteraciones genéticas o cromosómicas que aseguren una descendencia sana

Dr. Rafael Bernabeu

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APORTES DE LA GENÉTICA

La mayoría de enfermedades tienen alguna base genética Algunas son monogénicas: unas 1500 asociadas a genes de secuencia conocida: SINDROME DE MARFAN Otras, las más comunes (cáncer, obesidad, cardiopatías) dependen de más de un gen, aunque el medio ambiente desempeña un importante papel en su aparición y evolución

DIAGNÓSTICO

Tests genéticos: • identificar y localizar la mutación

responsable de l S INDROME DE MARFAN gen FBN1

PREVENCIÓN

Consejo genético.- Estudios familiares Evitar la transmisión

Diagnóstico prenatalD i a g n ó s t i c o Preimplantacional

Pareja (portador/afecto) Opciones:

No tener descendencia Adopción Donación de gametos Diagnóstico Prenatal ! IVE (CVS vs AM

Estudio genético Sindrome de MarfanLa experiencia del Instituto BernabeuDr. Rafael Bernabeu

Fecundación y desarrollo embrionario En el siguiente diagrama se puede apreciar el desarrollo embrionario desde que se produce la fecundación del óvulo hasta la división celular en blastocito.

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Estudio genético Sindrome de MarfanLa experiencia del Instituto BernabeuDr. Rafael Bernabeu

GráficosBlastocito expandido (foto de la izquierda) y biopsia embrionaria láser (foto de la derecha)

Gráficos Biopsia embrionaria blastómera (foto de la izquierda)y biopsia embrionaria técnica de aspiración (foto derecha)

Primera aplicación del DGP

Nature 344, 768 - 770 (19 April 1990)

Pregnancies from biopsied human preimplantation embryos sexed by Y-specific DNA amplificationA. H. Handyside, E. H. Kontogianni, K. Hardy & R. M. L. WinstonInstitute of Obstetrics and Gynaecology, Royal Postgraduate Medical School, Hammersmith Hospital, Du Cane Road, London W12 ONN, UK

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La maternidad, el mayor regalo de la naturaleza.

• Asumir el riesgo de descendencia afecta.• Renunciar a la paternidad.• Realizar diagnóstico prenatal e interrumpir

el embarazo si el feto está afectado.• Proponer diagnóstico preimplantacional:

DGP

EN QUE CONSISTE EL DGP

! “Transferir al útero materno embriones libres de alteraciones genéticas o cromosómicas que aseguren una descendencia sana.”

! En el Instituto Bernabeu no podíamos ser ajenos a la si tuación de pacientes con enfermedades hereditarias

EVITAR QUE LOS PROBLEMAS ECONÓMICOS S E A N U N O B S T Á C U L O P A R A L A E R R A D I C A C I Ó N D E E N F E R M E D A D E S LIMITANTESIniciamos una actitud de respaldo para su facilitar su acceso:-Nacimiento mundial del primer niño libre de Síndrome de Marfan. Feb. 2006CONVENIO DE COLABORACIÓN1ª etapa:

! Donación económica parcial del tratamiento para pacientes con dificultad económica de acceso.

! FORMACIÓN (becas de estudio, cursos, fórum mujer y sociedad, convocatoria de premios, apoyo a colectivos de estudiantes,…)

! A P O Y O A C O L E C T I V O S DESFAVORECIDOS Y O.N.G.S.

! ASISTENCIA SANITARIA

Convenio de acceso DGP para afectadosObjetivo: descendencia libre de marfanSra. Somnica Benabeu

Sra. Somnica Benabeu

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MAYO DE 2010.- CONVENIO DE DONACIÓN DE 120.000 € PARA COSTEAR LOS TRATAMIENTOS DE DGP.

-Donación económica parcial : 30% tratamiento -Donación económica del 100% del tratamiento Desde Mayo 2010 hemos recibido 5 propuestas de SIMA para atender a sus asociados: En el 100% de los casos fue aceptada la donación del tratamiento

! -No llegaron a venir.! Se canceló por no tener respuesta ! s u s

ovarios a la estimulación.! No hubo transferencia porque todos los

embriones fueron afectados.! Embarazo evolutivo.  

FASES DEL PROCESO

1. Estudio exhaustivo de la pareja. Estudios genéticos previos.

2. Estimulación ovárica y recogida de ovocitos.

3. Fertilización In Vitro.4. Biopsia embrionaria.5. Análisis ADN embrionario.6. Transferencia embrionaria.

ESTUDIO GENÉTICO DE LA PAREJA Y SUS FAMILIARES

ESTUDIO GENÉTICO DE LOS FAMILIARES

TOMA DE MUESTRAS

ESPECIALIZACIÓN DE SERVICIOS GENÉTICOS:• I + D + i• Estudios genéticos.• Consejo genético.• Accesibilidad a la genética: • “conócete a ti mismo”

Convenio de acceso DGP para afectadosObjetivo: descendencia libre de marfanSra. Somnica Benabeu

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La incapacidad laboralPonencia legalSra. Luisa Méndez, abogada

Luisa Méndez, abogada.

GRAN INVALIDEZ.

Inhabilita a la trabajadora para realizar cualquier profesión. Necesidad de una persona para realizar las actividades de la vida diaria.

Requisitos:Menor de 65 años.Tener cubierto periodo de cotización regulado por ley.Autónomos, estar al corriente de pago y haber elegido esta cobertura.

Importe:100% del salario base. 50% del salario base, más para la gratificación a la 3º persona.Enfermedad profesional, accidente laboral, se les añadirá entre un 30% y 50%

Abono: 14 pagas derivadas de enfermedad o accidente común. 12 pagas derivadas de enfermedad o accidente profesional.

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¿Qué significa una incapacidad laboral? ¿cómo se llega a ella? ¿cómo debe afrontar este nuevo estadio de la vida laboral una persona afectada? P R E S TA C I Ó N E C O N Ó M I C A P O R INCAPACIDAD TEMPORALCubre la falta de ingresos cuando el t raba jador es tá impos ib i l i t ado pa ra desempeñar sus funciones y necesita asistencia sanitaria e ingresos económicos.Requisitos:

• Afiliado a la S. Social. o asimilada (paro).

• Cotización mínima regulada por ley.• Autónomo estar al corriente de

pago y haber elegido esta cobertura• N a c i m i e n t o d e n i ñ o c o n

pluridiscapacidad y ERDuración:

• 12 meses+6 meses (enfermedad común o cualquier accidente)

• 6 meses+6meses (enfermedad profesional)

INCAPACIDAD PERMANENTE PARCIALRequisitos:

• Menor de 65 años.• Tener cubierto periodo de cotización

regulado por ley. (1800 días en los últimos 10 años)

• Autónomos, estar al corriente de p a g o y h a b e r e l e g i d o e s t a cobertura.

Importe:• U n ú n i c o p a g o d e 2 4

mensualidades del salario base.• Está sujeto al IRPF, declarado en

Hacienda.• Mantenimiento de trabajador en la

empresa.INCAPACIDAD PERMENENTE TOTAL. Inhabilita al trabajador para realizar las tareas fundamentales de su profesión habitualRequisitos:Menor de 65 años.

Tener cubierto periodo de cotización regulado por ley.Autónomos, estar al corriente de pago y haber elegido esta cobertura.Importe:55% base reguladora, menores de 55 años.75% salario base, mayor de 55 años.Abono:14 pagas: derivada de enfermedad o accidente común.12 pagas: derivada de enfermedad o accidente profesional.Excepciones:Trabajadores de 65 años sin cotización suficiente, se le abonara el 50% del salario base.Enfermedad profesional, accidente laboral, se les añadirá entre un 30% y 50%.

INCAPACIDAD PERMANENTE ABSOLUTA. Inhabilita al trabajador para realizar cualquier profesión u oficio.Importe:100% base reguladora.Requisitos:Menor de 65 años.Tener cubierto periodo de cotización regulado por ley.Autónomos, estar al corriente de pago y haber elegido esta cobertura.Abono:14 pagas derivadas de enfermedad o accidente común.12 pagas derivadas de enfermedad o accidente profesional.Excepciones:Trabajadores de 65 años sin cotización suficiente, se le abonara el 50% del salario base.Enfermedad profesional, accidente laboral, se les añadirá entre un 30% y 50%Incompatible con la conservación del puesto de trabajo en el que causo la incapacidad.

La incapacidad laboralPonencia legalSra. Luisa Méndez, abogada

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! Trató de cómo se debe tramitar y gestionar la petición de solicitud del certificado de minusvalía, las ventajas fiscales y económicas específicas de las personas que lo tienen y las ventajas que da obtener el certificado de minusvalía. A continuación destacaremos alguna de ellas: ! Impuesto sobre la renta de las personas físicas (IRPF):" Mayores reducciones personales, mayores posibilidades de desgravar por obras en la vivienda, márgenes más elevados para las aportaciones a planes de pensiones, reducciones para contribuyentes con ascendientes o descendientes discapacitados a su cargo, rentas exentas, patrimonio protegido de los discapacitados.

• P a t r i m o n i o p r o t e g i d o d e l discapacitado: Beneficios fiscales en IRPF, impuesto de sociedades e impuesto sobre t ransmis iones patr imoniales y actos jurídicos documentados. Otros beneficios en auto tutela, contrato de alimentos y sucesiones.

• Beneficios en la adquis ic ión y titularidad de vehículos: Exención del impuesto sobre determinados medios d e t r a n s p o r t e ( I m p u e s t o d e

Matr icu lac ión) : In formación en Agencia Tributaria.

• Exención del Impuesto de Vehículos de Tracción Mecánica (Impuesto de Circulación): Información Junta Municipal/Ayuntamiento.

• IVA súper reducido (4%) en la adquisición y adaptación de vehículos a motor.

! Información en Agencia Tributaria.Impuesto sobre el valor añadido (IVA):Tipos impositivos reducidos para determinadas operaciones (4% en medicamentos, coches de personas con discapacidad, así como prótesis e implantes internos)

• I m p u e s t o s o b r e s u c e s i o n e s y d o n a c i o n e s : B o n i fi c a c i o n e s y reducciones de la base imponible (variables según la Comunidad Autónoma).

• Impues to sob re t ransmis iones patr imoniales y actos jur ídicos documentados: Algunas Comunidades Autónomas rebajan el tipo impositivo de las transmisiones de inmuebles que vayan a constituir vivienda habitual para personas discapacitadas, así como el de determinados documentos notariales.

Ponencia sobre minusvalía Características sociolaborales y legalesSr. Elvira Montes, Mediadora Social.

Ponencia sobre invalidez A la izquierda, Elvira Montes, Mediadora Social momentos antes de impartir la ponencia sobre minusvalía. A la derecha, asistentes al encuentro estatal.

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CUADROMINUSVALÍAASPECTOS

CONTEMPLADOSGRADO DE

MINUSVALIAAPOYOS SOCIALES

SALUD

+33%(- de 18 años)

+65%(+ de18 años)

ASISTENCIA SANITARIA YFARMACEUTICA GRATUITA

EDUCACIÓN 33% ó +BECAS

RESERVA DE PLAZAS UNIVERSITARIAS

EXENCIÓN DE TASAS UNIVERSITARIAS

FORMACIÓN OCUPACIONAL Y

EMPLEO

33% ó +CURSOS Y TALLERES

RESERVA DE PLAZA EN OPOSICIONES

BONIFICACIONES POR CONTRATACIÓN

VIVIENDA 33% ó +RESERVA 3% VPO

AYUDAS ESTATAL DIRECTA DE 900€ AYUDAS GENERALITAT

VALENCIANA

EXENCIÓN DE IMPUESTOS

33% ó +

IMPUESTO DE MATRICULACIÓN COCHE

IMPUESTO DE CIRCULACIÓNIVA REDUCIDO 4%( MOV.

REDUCIDA) IRPF

TRANSPORTES 65% ó +DESCUENTOS EN EL AVIÓNDESCUENTOS EN EL TREN Y

AUTOBUS

APARCAMIENTO33% ó +

MOVILIDAD REDUCIDA

TARJETA DE ESTACIONAMIENTORESERVA DE APARCAMIENTO

RESERVAS APARCAM. PERSONALES

OTROS 33% ó +DESCUENTOS DE OCIO

DESCUENTOS FAMILIA NUMEROSAAYUDAS PENSIÓN NO CONTRIBUTIVAAYUDAS PENSIÓN NO CONTRIBUTIVAAYUDAS PENSIÓN NO CONTRIBUTIVA

PENSION NO CONTRIBUTIVA

65% ó + PRESTACION ECONÓMICA INVALIDEZ

AYUDAS INDIVIDUALES 33% ó + ELIMINACIÓN DE BARRERASADAPTACIÓN DE VEHICULOS

AYUDAS TÉCNICAS y AYUDAS A LA INSTITUCIÓN

Cuadro sobre minusvalía Se pueden observar las distintas prestaciones y ventajas sociales, tasadas según el nivel de minusvalía certificado por el organismo correspondiente.

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" Impuesto de sociedades:" Deducciones relacionadas con la d iscapacidad: por invest igación y desarrollo de un software que facilite el acceso a Internet, por creación de empleo de trabajadores minusvál idos; por aportaciones a patrimonios protegidos, por las adaptaciones a patrimonios protegidos, por la adaptación de vehículos de uso por los discapacitados, y por gastos en formación profesional. O regímenes especiales para centros especiales de empleo y centros ocupacionales." Asistencia jurídica gratuita de las personas con discapacidad:Se aumenta el límite de recursos e ingresos a las personas con discapacidad para ser beneficiarios de la asistencia jurídica gratuita del doble (limite general) al cuádruplo del SMI. Este beneficio requiere resolución de la Comisión de Asistencia Jurídica Gratuita.! Pensiones/Prestaciones

• Pensiones no Contributivas de Invalidez

• Prestaciones por incapacidad permanente (parcial, total, absoluta y gran invalidez).

• Prestaciones de integración social de los minusválidos: subsidio de garantía de ingresos. Mínimos y subsidio por ayuda de tercera persona, subsidio de movilidad y compensación para gastos de transporte, Asistencia sanitaria y farmacéutica.

• Prestaciones familiares por hijo a cargo.

! Otros beneficios de las personas con discapacidad

• Fomento del empleo: Incentivos para la empresa por contratación de trabajadores con discapacidad.

• Cupos de reserva en la contratación de personas con minusvalía tanto en la Administración Pública como en la empresa privada.

• Familias numerosas: Beneficios en: S e g u r i d a d S o c i a l , l a b o r a l , educación, transportes, viviendas, agua.

• Programas de ayuda a domicilio, de formación profesional ocupacional de Minusválidos, de Termalismo Soc ia l , de Vacac iones para personas con Minusvalía, de Estancias Temporales…

• Tarjeta especial de aparcamiento, y reserva de aparcamiento.

• Servicio de Mensajería MRW: ofrece un servicio gratuito mensual.

• Ta r j e t a D o r a d a d e R E N F E : descuento en trenes de Cercanías y en las Grandes Líneas.

• Vivienda: beneficios en el acceso a la vivienda protegida.

• Asistencia Sanitaria, para personas sin recursos suficientes.

• Descuentos en museos, cines y espectáculos.

Ponencia sobre minusvalíacaracterísticas sociolaborales y legalesSr. Elvira Montes, Mediadora Social

¿Sabías qué minusvalía no es un término correcto para referirse a personas que están afectadas por una discapacidad? El término minusvalía proviene de minus, menos, valía, valor, menos valor. Nadie vale menos que nadie, y todos tenemos cosas que nos hacen de alguna manera especiales para los demás. El término apropiado es discapacidad, pero legalmente, se utiliza el término minusvalía para referirse a personas que solicitan que se les reconozcan determinados derechos sociales y prestaciones.

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Gloria Pino y Javier Guerra hicieron un repaso por las principales organizaciones que agrupan, en Europa y América, afectados y/o profesionales del síndrome de Marfan.

A veces nos pasa que por mirar un árbol no vemos el bosque. Hablamos siempre de Marfan, pero pocas veces pensamos en que existen muchas otras, miles, de enfermedades poco frecuentes, o también l lamadas enfermedades raras.! Y a final de cuentas ¿Qué es una e n f e r m e d a d r a r a ? S e c o n s i d e r a n enfermedades poco comunes, incluidas las de origen genético, que pueden ser mortales o provocar un debilitamiento crónico del paciente y que, debido a su escasa frecuencia de apa r i c i ón ( 5 casos en cada 10 .000 nacimientos), requieren esfuerzos combinados para tratarlas. Se han descrito más de 7.000 enfermedades que cumplen con estas características.! Aunque no es el caso de Marfan, algunas d e e s t a s c o n d i c i o n e s r e q u i e r e n d e medicamentos especialmente diseñados para diagnosticar prevenir o tratar una enfermedad particular. Estos fármacos se denominan “medicamentos huérfanos”, y se llaman de esta manera dado que su comercialización es poco probable (no comercial) por el bajo número de personas que padecen la enfermedad.

! Alrededor del mundo y por el trabajo tesonero de a fec tados , f am i l i a res y profesionales de salud se han desarrollado asoc iac iones que se ocupan de las Enfermedades Raras. A cont inuac ión compartimos una serie de vínculos de las principales organizaciones que agrupan, en Europa y América, afectados y/o profesionales del área, acompañadas de una breve descripción de cada una.! Orphanet: Es una base de datos de información de enfermedades raras y de medicamentos huérfanos para todo tipo de público. Su objetivo es contribuir en la mejora del diagnóstico, cuidado y tratamiento de los afectados de enfermedades raras. La información se ofrece en español y en otros idiomas. Información en español, inglés, francés, protugués, alemán e italiano.! Office of Rare Diseases: Base de datos de enfermedades raras de la Oficina de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto Nacional de la Salud de Estados Unidos. La información sobre enfermedades raras está únicamente en inglés.

Mundo Marfan LatinoGloria Pino y Javier Guerra

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FEDER: es la organización española que integra a los pacientes con enfermedades de baja prevalencia y representa su voz, tiene como misión luchar por los derechos e intereses de los afectados, con el fin de mejorar su esperanza y calidad de vida. En la actualidad, FEDER está constituida por más de 180 entidades, representa más de 900 enfermedades distintas y, lo que es más importante, actúa en nombre de todos los pacientes (con diagnóstico o en espera de él) que padecen una de estas patologías.Servicio de Información y Orientación en Enfermedades Raras: Da información y ayuda a los pacientes y familiares de pacientes con enfermedades raras. Servicio telefónico y con opción por email.DiseaseCard: Es una herramienta para accesar e integrar información genética y médica para ap l icac iones de sa lud. Es d i r ig ida a profesionales y está únicamente en inglés.Salud Pública: Página de la Dirección General de Sanidad y Protección de los Consumidores (DGSANCO) de la Comisión Europea dedicada a las enfermedades raras.Eurogentest: es una iniciativa Europea que maneja todos los aspectos de los test genéticos, su manejo de calidad, bases de datos de información, salud pública, nuevas tecnologías y educación. Su objetivo es la armonización y establecimiento de estándares en aspectos genéticos en la Unión Europea.EuOrphan: Servicio de información sobre medicamentos para las enfermedades raras (medicamentos huérfanos).EuroBioBank: es la primera Red operativa de biobancos en Europa que proporciona ADN humano, células y muestras de tejidos como un servicio a la comunidad científica para el desarrollo de la investigación en Enfermedades Raras.National Organization for Rare Disorders (NORD): La Organización Nacional para Desórdenes Raros de los Estados Unidos de Norteamérica permite a través de esta página que Bibliotecas de Universdiades y Hopsitales pueden tener acceso a reportes de más de 1 . 2 0 0 e n f e r m e d a d e s , u n í n d i c e d e Enfermedades Raras, así como a más de 2000

organizaciones de pacientes y otras fuentes de ayuda.Grupo de Enlace, Investigación y Soporte para Enfermedades Raras (GEISER): Es una alianza no-gubernamental sin fines de lucro, dirigida por organizaciones de pacientes y personas individuales activas en el campo de las enfermedades raras, dedicada a mejorar la calidad de vida de las personas que viven con una enfermedad rara en Latinoamérica.Asociación Todos Unidos Enfermedades Raras Uruguay (ATUERU): Es una asociación civil sin fines de lucro que busca orientar a los a f e c t a d o s , f a m i l i a r e s , c u i d a d o r e s y profesionales sanitarios y sociales sobre enfermedades raras, discapacidad y posibles soluciones.Asociación Colombiana de Enfermedades Raras (ACER): es una organización sin ánimo de lucro, regida por los principios en trabajo en favor de todas las personas con enfermedades raras, el empeño para solucionar los problemas de diagnóstico, tratamiento y asesoramiento. Esto se logra mediante colaboración conjunta con las organizaciones de personas con esta condición, cuerpo médico, científico, casas farmacéuticas, el gobierno, la industria y con todo aquel dispuesto a obrar con total independencia, teniendo como criterios de acción social los objetivos nobles y la actuación ética.Federación Peruana Enfermedades Poco C o m u n e s : c o n f o r m a d a p o r d i v e r s a s asociaciones de pacientes con enfermedades raras o poco comunes unidos por el objetivo de ser una sola fuerza en la lucha por sus derechos igualdad y servicios de salud.Centro de Manejo Integral de enfermedades Raras (Ceminer): es una unidad adscrita al Hospital Clínico de la Universidad de Chile, conformada por profesionales de la salud que realizan un trabajo conjunto integrador y multidisciplinario orientado a la atención de pacientes que padecen enfermedades infrecuentes, que requieren equipos de salud coordinados y capaces de resolver en forma conjunta tanto el desarrollo y evolución de sus patologías como las fases agudas que puedan requerir de atención médica.

Mundo Marfan LatinoGloria Pino y Javier Guerra

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!Badaman Cortés (alias «el jefe»). Español de nacimiento, informático de oficio y voluntario por vocación. Es el artífice y coordinador de MML, y el encargado de nuestro Twitter y Tumblr.

Lily Rivas, ecuatoriana, esposa, madre, amiga sincera, carismática, ingeniera, trabajadora, entusiasta ante las adversidades de la vida, cada día conociendo más del Sindrome de Marfan y enseñando a su hija como sobrellevarlo.

Judith Carrizo Argentina, esposa del “Tatito”, mamá de dos hijas,  de las cuales su maravillosa niña pequeña aún no tiene diagnóstico, y es por ella por quien lucha, para darle una mejor calidad de vida, ¡con alegría y buen humor! Coordina el Centro de Documentación Virtual de MML.

Josefa Villarrubia, Josy, para los amigos, es puertorriqueña, tiene Marfan, y dos princesas de 9 y 7 años que heredaron su condición. Dirige la sección hispana de la National Marfan Foundation en Estados Unidos y es estudiante de Trabajo Social. Traduce documentos del inglés al español para nuestra comunidad de MML.

Gloria Pino,venezolana, madre, amiga, compañera, psicóloga, docente e investigadora. Llevando la mejor vida posible con su amigo Marfan quien le ha enseñado muchas cosas de si misma y de lo que es capaz. Coordina el Blog de MML.

Mundo Marfan Latino¿Quienes somos?

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¿Qué hacemos?Mundo Marfan Latino

! S o m o s u n g r u p o d e personas que hemos vivido o e s t a m o s v i v i e n d o directamente, o a través de n u e s t r o s f a m i l i a r e s , e l síndrome de Marfan.

! S o m o s p e r s o n a s independientes que queremos mejorar, participar, estar más in fo rmadas , compar t i r y convivir con otras personas afectadas y sus familiares.

Somos un grupo abierto a nuevas incorporaciones y nuevas ideas.

¿Como lo hacemos?Mundo Marfan Latino

! Funcionamos como un grupo de ayuda mutua por Internet, un lugar de encuentro i n t e r n a c i o n a l d o n d e s e habilitan una serie de recursos comunes en torno al Síndrome de Marfan.

! Nuestras actividades están e n f o c a d a s a a p o r t a r y c a t a l o g a r c o n t e n i d o s relacionados con el Marfan en español y poner este material a disposición de los afectados y sus familiares de forma accesible.

Puedes visitarnos en:http: //mundomarfan.wordpress.com

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¿Qué es un test genético?" El test genético es una prueba especializada de laboratorio que busca los c a m b i o s ( t a m b i é n d e n o m i n a d o s mutaciones) en el material genético de personas (ADN, genes o cromosomas) o en los productos de los genes. Un gen contiene instrucciones de nuestro cuerpo y está formado por la suma de bases químicas representadas por las letras A, T, C y G. Cada gen contiene miles de letras. En la mayoría de las ocasiones el test genético se realiza tomando una muestra de sangre, pero en ocasiones son necesarias otras muestras corporales (células de la piel o mucosa oral).! El gen de la fibrilina-1 (FBN1) es un gen de gran extensión. Se han identificado más de mil mutaciones relacionadas con el síndrome de Marfan, generalmente la misma en todos los individuos de una familia. Una vez identificada la mutación en un miembro de una familia podemos encontrar la misma mutación en los familiares afectados. En algunos casos, se encuentra un cambio en el código genético pero sin poder asegurarse que cause actualmente síndrome de Marfan. Ese tipo de mutaciones son denominadas variantes. Cuando se identifican variantes, es necesario estudiar a otros miembros de la familia para intentar determinar su

significación. En el laboratorio también se pueden identificar cambios llamados polimorfismos. Los polimorfismos son camb ios gené t i cos re la t i vamente comunes, y no se relacionan con la aparición de síndrome de Marfan! ¿Quién debe realizarse un test genético?" Hay numerosas razones para considerar el estudio genético en el síndrome de Marfan, que incluyen:! A q u e l l o s i n d i v i d u o s c o n u n diagnóstico clínico e interesados en estudiar genéticamente a otros miembros de la familia (el estudio se iniciaría en alguien con síndrome de Marfan y, una vez identificada la mutación, otros familiares podrían ser estudiados con un menor coste). ! Aquellos individuos con diagnóstico c l í n i co que qu ie ren confi rmar e l diagnóstico (debe señalarse que no todos los casos de síndrome de Marfan pueden ser confirmados mediante test genéticos. Es más, puede que en una persona con diagnóstico de síndrome de Marfan no se encuentre una mutación en la FBN1, lo cual no significa que no tenga el síndrome, sino que no es posible encontrar la causa genética con la tecnología actual).

Test genéticosActualidad en la redDr. Fernando Cabrera Bueno, Dr. Juan José Gómez Doblas y Dr. Miguel Such Martínez.

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! A q u e l l o s i n d i v i d u o s c o n u n diagnóstico clínico e interesados en estudiar genéticamente a otros miembros de la familia (el estudio se iniciaría en alguien con síndrome de Marfan y, una vez identificada la mutación, otros familiares podrían ser estudiados con un menor coste). ! Aquellos individuos con diagnóstico c l í n i co que qu ie ren confi rmar e l diagnóstico (debe señalarse que no todos los casos de síndrome de Marfan pueden ser confirmados mediante test genéticos. Es más, puede que en una persona con diagnóstico de síndrome de Marfan no se encuentre una mutación en la FBN1, lo cual no significa que no tenga el síndrome, sino que no es posible encontrar la causa genética con la tecnología actual).! Aquellas personas en las que se sospecha e l d iagnós t i co pero la evaluación clínica no establece el diagnóstico.

! Aquellos individuos en los que el síndrome de Marfan es uno de los posibles diagnósticos que deben ser considerados. ! Miembros de la familia de aquellos en los que se ha detectado una mutación.! En resumen, el test genético permite confirmar el síndrome de Marfan en pacientes en los que el diagnóstico se ha realizado clínicamente, en los que se sospecha pero no cumplen criterios clínicos o bien presentan manifestaciones sindrómicas entre las que se encuentre el síndrome de Marfan. Asimismo, permite el diagnóstico de miembros de la misma familia. La utilidad del test genético se hace extensiva a la planificación familiar, incluyendo incluso el estudio prenatal. No obstante, la ausencia de detección de una mutación no descarta la presencia de la enfermedad en un individuo con un diagnóstico clínico confirmado.

Test genéticosActualidad en la redDr. Fernando Cabrera Bueno, Dr. Juan José Gómez Doblas y Dr. Miguel Such Martínez.

En la imagen de al lado, una técnico de laboratorio realizando una extracción de ADN de células humanas.

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La presencia de ectopia lentis o subluxación del cristalino es un hallazgo característico en el síndrome de Marfan, y constituye un criterio mayor en su diagnóstico. Sin embargo, la presencia de esta alteración ocular no es específica del síndrome de Marfan. De hecho, se halla en otras entidades poco frecuentes, por lo que el conocimiento de éstas es importante para evitar falsos diagnósticos, con las consecuentes implicaciones que se derivan.

" ECTOPIA LENTIS

! En el síndrome de ectopia lentis familiar se hallan típicamente algunas mani fes tac iones esque lé t icas de l síndrome de Marfan e incluso mutaciones en el gen de la fibrilina 1 (FBN1). Aunque este síndrome se caracteriza por la ausencia de enfermedad aórtica (figura 1), puede ser difícil distinguir un síndrome de Marfan en desarrollo o emergente en ausencia de un familiar afectado o en individuos jóvenes. La presencia de aneurisma aórtico o historia familiar de enfermedad aórtica, o la identificación de mutaciones en el gen FBN1 previamente asociado a aneurisma aórt ico, es suficiente para cambiar el diagnóstico a síndrome de Marfan, independientemente del número y distribución de hallazgos o anomalías sistémicas. Para asegurarse que no haya errores dependientes del crecimiento, no debe realizarse el diagnóstico de ectopia lentis familiar por

debajo de los 20 años de edad. El síndrome de ectopia lentis es una alteración genéticamente heterogénea, con herencia autosómica dominante, causada por mutaciones en el gen de la fibrilina 1 y por mutaciones recesivas en LTBP2 y ADAMTSL4.

! El síndrome de Weill-Marchesani es una enfermedad congénita, hereditaria del desarrollo, que se presenta en 1/100 000 nacidos vivos. Se han descrito formas de herencia autosómica dominante y reces ivas, causadas también por mutaciones en el gen de la fibrilina 1 o en el gen ADAMTS10, respectivamente. !! E n e l s í n d r o m e d e W e i l l -Marchesani, enfermedad del tejido conectivo, la luxación del cristalino se asocia típicamente con micro-esferofaquia (figura 2) y una cámara anterior ocular reducida. Estos pacientes son de estatura baja, con braquidactilia (figura 3) y rigidez articular, manifestaciones claramente diferentes de las esqueléticas halladas en el síndrome de Marfan.

Ectopia lentis y síndrome de MarfanDiagnóstico diferencial con el síndrome de Weill- Marchesani, Homocistinuria y síndrome de StickerDr. Fernando Cabrera Bueno y Dr. Rafael Luque Aranda

Imagen de ectopía lentis o subluxación de cristalino

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HOMOCISTINURIA

! La homocistinuria, enfermedad metabólica con herencia autosómica recesiva causada por deficiencia en la cistationina beta-sintasa, se caracteriza por la presencia de retraso mental, e c t o p i a l e n t i s , m i o p í a s e v e r a , anormalidades esqueléticas y fenómenos tromboembólicos. Los pacientes afectos tienden, además, a presentar un hábito asténico, semejante al del síndrome de Marfan. El hallazgo bioquímico cardinal es la e levac ión marcada de las concentraciones de homocisteína en

plasma, homocisteína total y metionina; concentración elevada de homocisteína en orina; y una actividad enzimática reducida de la cistationina beta-sintasa. La homoc is t inu r ia es fác i lmente diferenciable del síndrome de Marfan por la presencia de retraso mental y trombosis, y puede ser excluida por análisis de aminoácidos en orina en ausencia de tratamiento con suplementos de piridoxina. En la Homocistinuria, el cristalino se disloca generalmente hacia abajo debido a la pérdida completa de soporte ciliar de la zónula.

Ectopia lentis y síndrome de MarfanDiagnóstico diferencial con el síndrome de Weill- Marchesani, Homocistinuria y síndrome de StickerDr. Fernando Cabrera Bueno y Dr. Rafael Luque Aranda

" Por la diversidad y gravedad de las anomalías de los afectados por el síndrome de Marfan es fácil entender que estos pacientes deben ser diagnosticados y seguidos por diferentes especialistas, pero en el marco de un equipo multidisciplinar común que coordine y oriente las actitudes a tomar.

! En la actualidad son escasos los centros que disponen de Unidades de Marfan. Esta iniciativa tiene por objeto fundamental evitar la dispersión de enfermos por diversos centros del área geográfica española, de manera que lleguen a ser valorados por distintos especialistas sin un denominador común.

! Canal Marfan responde así a una demanda social creciente por parte de un grupo de pacientes que se considera en muchas ocasiones insuficientemente atendido. Asimismo, pretendemos dar servicio informativo a todos aquellos médicos que afronten un posible caso de Marfan y necesiten información fidedigna, de primera mano e integrada en una plataforma independiente y sin restricciones de acceso.

! Más información en:

! wwww.canalmarfan.org

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! El síndrome de Stickler es una enfermedad genética del tejido conectivo de carácter progresiva. Este síndrome afecta a entre 1 y 3 personas por cada 10 000, y generalmente se trasmite de padres a hijos, con una probabilidad del 50 % de que los hijos desarrollen la enfermedad, aunque también se han registrado casos en los que los niños la desarrollan por primera vez en la familia.! Se han encontrado hasta ahora tres genes que part ic ipan en el desarrollo del síndrome: COL2A1, COL11A1 y COL12A1; el primero representa la mayoría de los casos (75 %), y los síntomas (articulares, auditivos y oculares) afectan a todo el cuerpo, al

igual que el segundo gen. Sin embargo, el tercero es una variación del síndrome, que recibe también el nombre de displasia oto-espondilo-metafisiaria, que afecta solamente a las articulaciones y a la audición, en tanto que deja la vista casi intacta. Hay registros de un cuarto grupo, cuya causa genética está aún por determinar.! En el síndrome de Stickler los pacientes pueden presentar un hábito marfanoide y los signos oculares incluyen la degeneración vítrea, el desprendimiento de retina, la miopía y el glaucoma de ángulo abierto. Son comunes las cataratas precoces, pero no la subluxación del cristalino.

Ectopia lentis y síndrome de MarfanDiagnóstico diferencial con el síndrome de Weill- Marchesani, Homocistinuria y síndrome de StickerDr. Fernando Cabrera Bueno y Dr. Rafael Luque Aranda

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autocontrol del INR

! Creemos firme-mente, que divulgar la existencia de este tipo de sistemas de medición de la anticoagulación, es necesario ya que al h a c e r l o e s t a m o s divulgando un sistema de control que contribuye a nuestra calidad de vida y a prevenir episodios tromboembólicos o hemorrágicos que pueden dañarla gravemente.! En los dos últimos encuentros no q u e o r g a n i z a m o s l o s t a l l e r e s demostrat ivos para e l manejo de coagulómetros portátiles ni charla sobre los beneficios del autocontrol. Ante las peticiones de información, en el próximo encuentro realizaremos la charla y de momento incluimos este artículo en el presente boletín, esperando que cumpla con los objetivos divulgativos.! ¿Los coagulómetros portátiles permiten, a las personas que siguen tratamiento con anticoagulantes orales, controlar regularmente los tiempos de coagulación de su sangre.! El autocontrol del INR es una práctica muy extendida en Europa y permite una estrecha vigilancia del nivel de anticoagulación, de manera que no se produzcan var iac iones de l rango terapéutico, que por regla general está entre los valores 2,5 a 3,5.! Cuando nos han implantado una válvula artificial en el corazón o una prótesis aórtica, si padecemos fibrilación articular o enfermedades trombóticas, hay q u e s e g u i r u n t r a t a m i e n t o c o n anticoagulantes orales.

! Es imprescindible para asegurar una buena salud y calidad de vida, tomar estos medicamentos, cuyo objetivo es hacer más fluida la sangre. ! También es i m p o r t a n t e q u e l a s d o s i s s e a n exactamente las correctas.! Tras abandonar el hospital, dicho control suele realizarse en la consulta del médico o en una clínica especializada en anticoagulación.! Normalmente se suele extraer una muestra de sangre de la vena en la misma consulta, en un laboratorio privado o en del hospital.! La consecuencia de todo ellos es que se producen largos tiempos de espera y, por lo tanto, pérdidas potenciales de tiempo (es decir, diferentes citas médicas que reducen nuestra independencia).! Por otro lado durante el tiempo que transcurre entre controles, pueden producirse salidas de rango que no podemos advertir.! Sin embargo, los avances recientes permiten actualmente a los pacientes controlar su propia medicación. Es lo que se conoce como autocontrol de la coagulación.! Dicho autocontrol ofrece numerosas ventajas: es sencillo, facilita la realización de controles más frecuentes, proporciona independencia y permite participar directamente en la evolución de nuestra salud, en colaboración con el profesional sanitario que nos atiende.

Los coagulómetros son un método sencillo para controlar el íncide de coagulación de nuestra sangre, que incorporan un sistema de capilaridad que facilita enormemente el manejo y contribuyen a controlar de forma segura y fiable la evolución de nuestro INR.

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Más de diez años de estudios en diferentes hospitales, avalan este sistema de control del estado de la coagulación sanguínea.! C a d a u n o d e n o s o t r o s reaccionamos de forma distinta al tratamiento con anticoagulantes orales. El estrés, otros fármacos (por ejemplo, analgésicos o ant ib iót icos) , una alimentación con alto contenido en vitamina K (germinados o col) o el a l coho l pueden in te r fe r i r en e l tratamiento con anticoagulantes orales (fármacos denominados antagonistas de la vitamina K). Algunos procesos, como fiebre o diarrea, también pueden influir en los resultados de INR. Todo esto hace

q u e s e a n e c e s a r i o c o n t r o l a r regularmente los valores de coagulación sanguínea.! Son muchas las ventajas que se obtienen al auto controlarnos con este tipo de coaguló metros, entre las que cabe destacar:"

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Comodidad!! Basta con una sola gota de sangre capilar (sólo 10) para obtener un resultado de INR rápido (1min) y exacto.!! E s u n a p r u e b a prácticamente indolora con el uso del dispositivo de lanceta. No es necesario ob tener mues t ras de sangre venosa, con lo cual s e e v i t a n p o s i b l e s deterioros en la vena como la flebitis.!! L a o p c i ó n e n t r e aplicar la muestra desde arriba o lateralmente hace m u c h o m á s f á c i l l a aplicación de la sangre r e s p e c t o a m o d e l o s anteriores.!! E s f á c i l d e transportar debido a su tamaño y peso reducidos. Las tiras reactivas son estables a temperatura ambiente (no necesitan refrigeración)En nuestra asociación contamos con muchos asociados que son usuarios desde hace más de 8 años, su calidad de v i d a h a c a m b i a d o totalmente. La financiación es personal el precio puede o s c i l a r s o b r e u n o s 650,00€ , las lancetas 9,00€ y las tiras reactivas 100,00€ (según que comunidad autónoma estas las d ispensan en los hospitales)

!! Nuestra asociación dispone de 2 aparatos, ced idos po r R O C H E -DIAGNOSTICS, que están a vuestra disposición para que los probéis. En Barcelona la Fundación TeKnon, dispone de un p rog rama g ra tu i to de f o r m a c i ó n , n u e s t r a asociación también cuenta con la misma formación. Para cualquier consulta llamar a la asociación y preguntar por Elvira.

Es una prueba prácticamente indolora y no es necesario extraer sangre venosa, evitando riesgos como la flebitis.

El siguiente paso es aplicar la gota de sangre directamente en la tira reactiva

Con una lanceta, nos hacemos un pequeño pinchazo para extraer una gota de sangre que permita realizar la medición.

El primer paso consiste en insertar una tira reactiva en el medidor y confirmar la operación una vez está introducida. Esa tira servirá para realizar la medición.

Al cabo de un minuto, obtenemos el resultado de la medición.

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Es importante que el tutor de vuestras hijas e hijos disponga de esta información, la asociación suele realizar a petición de la familia un informe para entregar en el centro escolar, es vital que los Marfan trabajen el intelecto ¡será su futuro!, ya que no podrán realizar trabajos de esfuerzo.

! ¿Cuáles son las necesidades de los niños en la edad escolar?

" La infancia es un periodo de intensa actividad física e intelectual. Durante esta etapa se reafirma la personalidad del individuo y se desarrolla su juicio moral. La evolución normal del niño en esta etapa puede verse afectada de diversas formas por el Síndrome de Marfan.! Las limitación que más pueden afectar el aprendizaje de los escolares son: agudeza visual ¡pobre!, retraso en el desarrollo motriz, baja autoestima debido a las limitaciones físicas y efectos

secundarios derivados de la terapia médica a la que el niño está sometido.Hasta la fecha no hay una asociación definitiva entre el Síndrome de Marfan y la hiperactividad (déficit de atención y desorden hiperactivo), u otro tipo de incapacidad específica en el aprendizaje. ! Los problemas visuales pueden pasarse por alto o infravalorarse, dando lugar a un retraso lector, creativo, socializador.! La hipermovilidad de las articula-ciones, junto con la debilidad muscular, puede perjudicar el rendimiento, especial-mente en tareas que dependen de las habilidades motoras finas o gruesas. Sirva como ejemplo los trabajos manuales o plástica.

! Los niños y niñas afectados por síndrome de Marfan tienen necesidades especiales en el ámbito educativo, sobre todo en lo relativo a la visión, a la educación física, y los formadores deben tener en cuenta esas necesidades especiales.

Síndrome de Marfan en el colegioRecomendaciones para el ejercicio físico en niños y niñas Marfan.

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Actividad física!! Igual que la población sana, la práctica regular de ejercicio físico en los pacientes afectados del Síndrome de Marfan lleva asociada una larga lista de beneficios para el individuo: infunde una s e n s a c i ó n d e b i e n e s t a r f í s i c o y psicológico, favorece la autoestima, disminuye la presión sanguínea, reduce peso, regula el metabolismo y la función gastrointestinal y aumenta la densidad ósea y la fuerza física.! Los pacientes afectados con el Síndrome de Marfan y sus familias, así como los profesores de educación física y los profesionales de la salud que deben

de alguna forma supervisar la actividad física de una persona que padezca este Síndrome, deben ser conscientes de una serie de limitaciones en la actividad que el individuo afectado puede desarrollar.

! E s t á n d e s a c o n s e j a d a s l a s actividades físicas energéticas, como los deportes de alta competición y aquellas actividades que lleven aparejada un aumento considerable del ritmo cardíaco y fatiga. Dentro de las actividades a evitar destacan los saltos repetidos desde una cierta altura, salto de cabeza en la piscina, golpear el balón con la cabeza, golpes directos en el pecho y levantamiento de pesos. Debe evitarse la fatiga.! Pueden realizarse actividades aeróbicas de baja intensidad, evitando el a g o t a m i e n t o . L o s d e p o r t e s m á s apropiados son aquellos en los que el individuo es libre de descansar cuando lo necesita, y en los que no haya cambios bruscos de ritmo o contacto con otros jugadores, objetos contundentes o el suelo.! Se recomienda actividades como el senderismo, el ciclismo recreativo, el jogging lento, disparo a canasta, dardos, tenis lento, ping pong, golf, natación, equitación…! Es tas ac t i v i dades no deben desarrollarse nunca a nivel competitivo y el ejercicio debe mantenerse a un nivel aeróbico (alrededor del 50% de la capacidad del individuo. En adultos, se recomienda que el ritmo cardíaco no pase de 110). Esto es particularmente difícil en niño, sobre todo cuando deben competir con sus compañeros en la escuela.

Síndrome de Marfan en el colegioRecomendaciones para el ejercicio físico en niños y niñas Marfan.

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A TestimonioDesperté siendo Marfan a los 35 años para vivirlo día a día.

Me llamo Roxana Ybañez. Hace poco menos de un año me diagnosticaron síndrome de Marfan. Es difícil pensar que a ningún médico se le haya ocurrido antes, por lo menos sospechar, que yo padecía Marfan, teniendo en cuenta que, desde niña, sufro de miopía, tengo pies planos y una escoliosis que se fue agravando con el tiempo, pero lo más llamativo, además de mi aspecto físico, delgada (en aquel entonces, hoy no tanto) y muy alta para mi edad, era saber que mi madre falleció a los 36 años, en una operación de remplazo de válvula mitral. Ese era el único dato que yo tenía y que podía, de alguna manera, acercar a los médicos hacia esta enfermedad, pero lamentablemente no fue así.

Tengo tres hermosos hijos, la primera, Lucía, de 6 años al día de hoy, gracias a Dios sin rasgos Marfan… Durante el embarazo de ella, me hice todos los controles necesarios para cualquier embarazo «normal», a pesar que yo no soy una persona común y corriente. Llegué a la sala de partos y, después de un parto normal, se me desencadenó una terrible hemorragia, que nadie, después de superarla, me pudo explicar por qué pasó. «Mi hora todavía no había llegado» escuche decir por ahí a modo de chiste. Pasaron tres años y otra vez

una hemorragia era el final para un parto normal. Esta vez había nacido Julieta, hoy de 3 años y en perfecto estado de salud. Pero nuevamente la sangre se detuvo, y después de una transfusión, todos felices a casa sin más indicación que, por mi bien, no intentara un nuevo embarazo. Pero mi destino era convertirme nuevamente en madre, y hace dos años, con una cesárea programada para cumplir con una ligadura de trompas, a la que me costó mucho llegar, nació Enzo, mi primer y único hijo varón.

“Me diagnosticaron un aneurisma abdominal. Entonces, ese día, empecé a comprender la verdadera gravedad de esta enfermedad llamada síndrome de Marfan”Roxana Ybañez

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Omití contar que no llegué a este mundo sola; conmigo vino Darío, mi hermano mellizo, que a los 33 años decidió que la vida no tenía más sentido para él, y se fue con mi mamá. Así lo quiso él, y a pesar del dolor que me produce, yo lo acepto. Él murió sin saber que también padecía esta enfermedad, quizá hasta con más complicaciones que yo, pero nunca en mi casa escuchamos nombrar que existía el síndrome de Marfan. Por eso mi interés, en que esta enfermedad se conozca y se sepa mucho m á s d e e l l a y d e o t r a s t a n t a s enfermedades que hoy en día no se conocen. ! Lamentablemente, los problemas de salud esta vez le tocaron a él, y a los 9 días de nacido tuvo que pasar por un quirófano para corregir un intestino mal rotado. Afortunadamente todo fue un éxito y, gracias a Dios y a su fortaleza, no tardó mucho en recuperarse, y a los pocos días todos en casa contentos. De Enzo sólo sé que tiene un soplo en el corazón y por ahora nada que haga suponer que padezca Marfan. En conclusión, al día de hoy, ninguno de mis hijos está afectado. ¡Toda una bendición!. Haber pasado por 3 embarazos en tan poco tiempo hizo que mi escoliosis se agravara en demasía. Es te es e l mot ivo que me l levó nuevamente a un hospital, donde por fin encontré un profesional que me habló seriamente del síndrome de Marfan, adv i r t iéndome sobre las severas consecuencias que podría provocar en mí. Fue entonces cuando, sin tener aún mucha conciencia de la gravedad del

asunto, me hice, por primera vez, una angiotomografía.! A los 35 años y con tres hijos pequeños , me d iagnos t i ca ron un aneurisma abdominal. Entonces, ese día, empecé a comprender la verdadera gravedad de esta enfermedad llamada síndrome de Marfan que estuvo dormida en mí desde que nací, y después de 35 años se despertó para formar parte de mi día a día.! Gracias al amor de mis hijos y de mi esposo, quien es el pilar que me sostiene todos los días, y sin el cual mi vida hoy sería mucho más difícil, vivo, luchando contra la burocracia, los hospitales y demás, pero vivo. Mi vida cambió muchís imo, empecé a tomar una medicación de por vida y a tratar de cualquier forma de aliviar los dolores que me produce la escoliosis que, a causa de mi aneurisma, ningún médico se anima a corregir.! Omití contar que no llegué a este mundo sola; conmigo vino Darío, mi hermano mellizo, que a los 33 años decidió que la vida no tenía más sentido para él, y se fue con mi mamá. Así lo quiso él, y a pesar del dolor que me produce, yo lo acepto. Él murió sin saber que también padecía esta enfermedad, quizá hasta con más complicaciones que yo, pero nunca en mi casa escuchamos nombrar que existía el síndrome de Marfan. Por eso mi interés, en que esta enfermedad se conozca y se sepa mucho m á s d e e l l a y d e o t r a s t a n t a s enfermedades que hoy en día no se conocen.

TestimonioDesperté siendo Marfan a los 35 años para vivirlo día a día.

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Servicios jurídicos para asociadosViñes García - Law Firm.! M i s a ñ o s c o m o asociado me han hecho tomar conciencia de los problemas e inconvenientes que os pueden surgir en vuestros asuntos jurídicos y litigios. En mi condición de abogado creo que es muy importante que los derechos de l os a fec tados sean tratados sin ningún tipo de injerencia o discriminación, evitando cualquier situación de indefensión que pueda surgir, siempre l levados desde el celo y el afecto de u n p r o f e s i o n a l q u e c o m p r e n d a v u e s t r a problemática y que esté siempre a vuestro lado.

! Creo que toda ayuda es poca y que la aportación de nuevos servicios pueden hacer más fácil la vida diaria d e l o s a f e c t a d o s d e l Síndrome de Marfan.

! Como co laborador quiero haceros partícipes de la apertura de las nuevas instalaciones de mi despacho

profesional de abogados “Viñes García – Law Firm”, en d o n d e o s a t e n d e r é personalmente para resolver aquellas dudas y problemas que podáis tener en relación con cualquier asunto jurídico que os preocupe o que necesitéis solucionar, al igual que defensa letrada.

! Entre las prestaciones que ofrece la firma, figura un servicio de consulta para asociados en el que atenderé sin coste alguno durante las 24 horas por teléfono (móvil 650804387) y en el despacho previa concertación de cita para las cuest iones no urgentes. Traducción de documentación al sistema B r a i l l e p a r a c i e g o s , interpretación simultánea a la lengua de signos para sordos y al sistema dactilológico p a r a s o r d o c i e g o s s o n servicios que incluyo.

! Las áreas principales de trabajo son el Derecho P e n a l y P e n i t e n c i a r i o :

asistencia al detenido, juicios p o r d e l i t o s y f a l t a s , a c c i d e n t e s d e t r á fi c o , violencia sobre la mujer, d e r e c h o p e n a l d e l o s menores, derechos de los presos. El Derecho Civil: tes tamentos , cont ra tos , reclamaciones judiciales y el D e r e c h o d e F a m i l i a : divorcios, separaciones, nulidades matrimoniales, modificación de medidas, etc. P u d i e n d o a t e n d e r personalmente las mismas también en los idiomas inglés y francés.

! Además, he puesto e s p e c i a l i n t e r é s e n l a a c c e s i b i l i d a d d e l a s instalaciones, para que todos podáis visitar el despacho sin inconvenientes.

! E n d e fi n i t i v a , u n d e s p a c h o c e r c a n o , d e a t e n c i ó n d i r e c t a e individualizada y con plena observancia de las normas del Código Deontológico de la Abogacía Española.

José Antonio Viñes García.Abogado. ICALI col. 6587.C/ Los Doscientos, 7 – 1º B03007 Alicante 650 80 43 [email protected]

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! Inés Reyes se encargará de las relaciones externas, que nació hace 55 años en Barbate, C á d i z , y a c t u a l m e n t e e s Gobernanta del Hotel Mont Park en Benidorm. Es madre de 3 estupendos y maravillosos hijos, David, Felipe y Alba. Su esposo, Felipe, la acompaña a todas partes. Sus dos pasiones son escuchar la radio y caminar y su última lectura ha sido el diario de Ana Frank, que le resultó muy emocionante, aunque confiesa que ya la había leido. Como buena andaluza el fandango es su música favorita.

Nuevas incorporaciones a SIMAConoce a nuestra directiva 2011

Control de gestión. Segundo Sagaribay se ocupará del control de la gestión, brindando apoyo a la Presidencia de SIMA y a la Tesorería.

TesoreroAndrés ejercitará las tareas de tersorería fundamentales para el buen funcionamiento de nuestra asociación.

Relaciones ExternasInés se encargará esta tarea fundamental de la asociación para darnos a conocer y establecer nuevos vínculos con otras administraciones,

! Segundo Sagaribay, nació hace 66 años en Alicante. Termina de jubilarse como docente de economía en la Universidad y profesor del Instituto de Enseñanza Secundaria Cerámica de Alicante. Es padre de dos hijos. Actualmente está leyendo Después de la Crisis de Alinen Touraine. Le gusta escuchar Begin the begin, influido por sus circunstancias de jubilación de Colcole Porter. Le encanta la bici, que la va a practicar en esta nueva etapa de jubilación. Esperemos que disfrute muchísimo de sus paseos en bici, así como de su compromiso con SIMA. ¡Bienvenido Segundo!

! Andrés Abadía será nuestro nuevo tesorero. Nació hace 67 años en Tardienta, provincia de Huesca. Economista jubilado, padre de dos hijos maravillosos y estupendo abuelo de Ginebra de 11 años. Su pasión es caminar, su libro actual de lectura es la La Ciudad y La vida, de Carmen Alborch. Le gusta escuchar música clasica. Convive con su hijo David y su gato Chessy. Y cómo no: ¡Le gusta e l fútbol y es del Zaragoza!. Desde estas líneas le damos una calurosa bienvenida y le deseamos que su experiencia en SIMA sea fructífera.

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! Toño Abad es Licenciado en Ciencias Económicas y Empresariales, y actualmente cursa estudios de Derecho en la Universidad de Alicante. Conocido por su compromiso con los movimientos sociales y el activismo por la igualdad, este leonés de 33 años es empleado público de la Generalitat Valenciana y ejerce como Jefe de Circulación de Ferrocarriles. Desde SIMA se encargará de las re lac iones con los medios de comunicación, como responsable del área de comunicación. Confiesa que le encanta la lectura, sobre todo libros de ciencia ficción y que le apasiona la música, aunque se declara totalmente arrítmico en la pista de baile.

Nuevas incorporaciones a SIMAConoce nuestra directiva 2011

Comité Científico Susy se encargará de analizar la documentación cientifica relacionada con el Síndrome de Marfan que se publica en diferentes espacios, así como todas aquellas novedades científicas y técnicas que se dan a conocer.

Departamento de comunicaciónToño encargara de establecer nuevas relaciones con los medios, con los asociados y se hará una apuesta por las redes sociales.

! Susy López, es madrileña y tiene 41 años. Su pasión es su hijo, un estupendo chico que acaba de sacarse la selectividad. Le encanta el deporte, sobre todo salir a correr muy temprano, lo que hace normalmente escuchando música en sus cascos, a grupos como Suede, U2 o Placebo. Es una trabajadora incansable y desde el comité científico va a brindar apoyo a la organización en asuntos sanitarios. Actualmente apoya en el SAP, nuestro Servicio de Atención a la Prevención, donde aquellas personas que crean que tienen una patología asociada al síndrome de Marfan pueden realizar consultas sobre su estado para recibir orientación y consejos.

Queremos agradecer desde aquí a los que nos dejan después de 10 años de haber realizado un trabajo impecable por esta asociación, muchas gracias en nombre de todos y todas las asociadas a: Tomas Lloret, Carmen Pajares, Rosa María Felipe, Antonio Sánchez, Marisa Balaguer, Jose Riera. La familia SIMA os desea felicidad y dicha en vuestra nueva etapa social.

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Imagina...que eres una mariposa.Cuento para adultosAnnie Sabathé

Ponte como objetivo de realizar cada día, una pequeña cosa bonita.  Bonita para ti y bonita para los demás. C reando be l l eza , es tás c reando satisfacción en ti y poco a poco, sentirás crecer en ti la confianza y la voluntad para crear más belleza. Este cambio es muy importante.  En realidad no estás solamente creando actos, relaciones o momentos bonitos. Estas abriendo una nueva forma de ver tu vida y de situarte en este mundo.  Estás venciendo tu pasividad y te vuelves en una persona comprometida con la cualidad de tu día a

día.  Estás pensando solamente en lo bello, lo alto y elevas tu conciencia.! Adquieres una seguridad profunda en ti y en tus habilidades.  Estás en el amor consiente.    Te amas más y puedes amar más a los demás. Te has vuelto en un ser elevado, positivo y activo. No esperes resultado.  Hazlo simplemente porque quieres vivir en la belleza.  Si esperas devuelto te cansarás rápidamente y no llegarás al objetivo. ! Crea belleza porque tú eres belleza y porque creas tu propio mundo de forma consiente, sin esperar nada a cambio.

SIMARECOMIENDA

Te recomendamos este pequeño librito que te propone expresar lo más elevado de tí y te recuerda los medios para llegar a la felicidad

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Brocheta de salmón y langostinosÁcidos grasos omega-3! Para empezar, pon en remojo las brochetas de madera con agua tibia, m i e n t r a s l i m p i a s l o s l a n g o s t i n o s ( d e j a n d o únicamente las dos últimas corazas de la cola). Al absorber agua, las brochetas n o s e q u e m a r á n a l cocinarlas. ! Atraviesa con cada una de las brochetas tacos de salmón alternando con langostinos (o pimiento rojo y verde, champiñones, ajos tiernos…). Para esta receta, in tercala dos tacos de salmón y tres langostinos por brocheta.! C u a n d o t e n g a s f o r m a d a s t o d a s l a s brochetas, acerca la sartén al fuego (medio-alto), con dos cucharadas de aceite de oliva. Cuando esté caliente, inserta las brochetas sin que

se toquen entre ellas. Dale la vuelta a los 5 minutos aproximadamente (el salmón aparecerá marrón-tostado).! P a r a a c o m p a ñ a r estas brochetas u otras especialidades de plancha o brasa, suele combinar muy bien la emulsión de ajo. Necesitarás un mortero: añade al fondo la sal gruesa, que ayudará a que el ajo se asiente, y después el ajo pelado; machaca el ajo para reducirlo a pasta y añade el z u m o d e l i m ó n ; s i g u e machacando y añade el aceite de poco en poco y sin parar de remover: se irá l i g a n d o c o m o u n a mayonesa. Un consejo: si a esta emulsión le añades pasta de aguacate y cilantro fresco picado, conseguirás una salsa buenísima para carnes o pescados.

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Ingred ientes : ( pa ra 6 brochetas), 400 grs de salmón en tacos de 3 cms, limpios de grasa y piel,18 langostinos crudos, 2 dientes de ajo, 1 cucharada de perejil picado, 1 cucharada de zumo de limón, 1 cucharadita rasa de sal gruesa, 30 cl de aceite de oliva virgen extra, 6 brochetas de madera.

Los pesacados azules son ricos en ácidos grados omega 3 que ayudan a controlar el colesterol y tienen muchas propiedades buenas como lubricar las arterias, reducir la inflamación, dolor, ayudan a la función visual, desarrollo de la memoria, visibilidad, me jora e l s is tema inmunitario, bajan los t r i g l i c é r i d o s y l a presión arterial.

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