boli buloase si porfirii
TRANSCRIPT
-
7/30/2019 Boli Buloase Si Porfirii
1/41
-
7/30/2019 Boli Buloase Si Porfirii
2/41
Clinic: se manifesta prin eruptie buloasa
Clasificare (f) de sediul clivajului suprabazale: Nicolsky +, fr cicatrice
subbazale: Nicolsky-, lichid hemoragic, cicatrice paraclinic
citodiagnostic Tzank examen histopatologic
IFD i IFiD
DERMATOZE BULOASE
-
7/30/2019 Boli Buloase Si Porfirii
3/41
II. Clasificare
A. Maladii buloase imunologice
1. Boli imunobuloase intraepidermice
2. Boli imunobuloase subepidermice
B. Maladii buloase congenitale i motenite
C. Afeciuni buloase de etiologie necunoscut
-
7/30/2019 Boli Buloase Si Porfirii
4/41
Pemfigusuri
bule intraepidermice, eroziuni cutaneo-mucoase
anticorpi anti-caderine epidermice
clasificare: pemfigusuri profunde (clivaj suprabazal)
pemfigusuri superficiale (clivaj subcornos)
forme particulare
Pemfigus vulgar: 70% din cazurile de pemfigus
-
7/30/2019 Boli Buloase Si Porfirii
5/41
Pemfigus vulgar
aduli de vrst medie patogenie
Ag = desmogleina 3
Ac sunt de tip Ig G titrul Ac corelat cu severitatea bolii
debut insidios, + 50% cu eroziuni bucale
erupie buloas generalizat bule cu lichid clar pe piele sntoas (erupie monomorf)
leziuni nepruriginoase
semn Nikolski pozitiv
-
7/30/2019 Boli Buloase Si Porfirii
6/41
Diagnostic paraclinic
citodiagnosticul Tzank = celule acantolitice
examen histopatologic clivaj suprabazal
aspect de pietre funerare
IFD = depozite de Ig G pe suprafaakeratinocitelor (reea imunofluorescent
intraepidermic) IFiD = Ac circulani
ME = desfacerea desmozomilor
-
7/30/2019 Boli Buloase Si Porfirii
7/41
Prognostic mortalitate 5-15%
depinde de doza de prednison
Tratament prednison p.o. / metilprednisolon i.v.
imunosupresor (azatioprin, CF) antiseptice topic i igien riguroas
alte metode dapson, sruri de aur
plasmafereza PUVA, fotoforez extracorporeal
-
7/30/2019 Boli Buloase Si Porfirii
8/41
Pemfigus vegetant
variant rar de pemfigusului vulgar
leziuni vegetante, localizate flexural
clinic: veziculele i bulele se rup
eroziuni granulomatoase hipertrofice mase papilomatoase leziunihiperkeratozice, fisurate
-
7/30/2019 Boli Buloase Si Porfirii
9/41
Pemfigus foliaceu
10 20% din cazurile de pemfigus
Ag = desmogleina 1
Ac = Ig G
clinic la nivelul zonelor seboreice
veziculo-bule flate, scuamo-cruste pluristratificate
miros neplcut
diagnostic paraclinic examen histopatologic
fante i bule superficiale (granulos, subcornos)
celule acantolitice
-
7/30/2019 Boli Buloase Si Porfirii
10/41
Pemfigus eritematos variant a pemfigusului foliaceu cu manifestrile
imunologice de LE imunologie
MBz = banda lupic: depozite granulare IgG, C3
intercelular = IgG i C3
Ac antinucleari circulani
Forma de LES?
Clinic la fata:
plci eritemato scuamoase cu distribuie n fluture
exacerbare la fotoexpunere
la nivelul trunchiului: leziuni de pemfigus foliaceu
-
7/30/2019 Boli Buloase Si Porfirii
11/41
Pemfigus paraneoplazic
pemfigus asociat cu bolilimfoproliferative, timoame i sarcoame
patogenieAg: desmoplakina I, II, BPA (Ag
pemfigoidului bulos), antigen de 190 kDa
Anticorpii: Ig G1 clinic
Leziuni eritem polimorf -like (leziuni n int)
eroziuni mucoase extinse
-
7/30/2019 Boli Buloase Si Porfirii
12/41
Pemfigus postmediacamentos
Unele medicamente pot induce sauexacerba pemfigusul
medicamente: captopril, peniciliamin,enalapril, peniciline, cefalosporine s.a.
clinic: pemfigus foliaceu sau eritematos
oprirea medicamentului duce la remisiunen 40% din cazuri
-
7/30/2019 Boli Buloase Si Porfirii
13/41
Boli imunobuloase subepidermice
grad mare de suprapunere clinic,imunopatologic i imunogenetic
HP, IFD nu sunt totdeuna distinctive
Ac anti-structuri ale complexului deadeziune al membranei bazale
-
7/30/2019 Boli Buloase Si Porfirii
14/41
Pemfigoid bulos
maladie buloas pruriginoas, cronic, avrstnicilor cu leziuni polimorfe dispusecutaneo-mucos
Patogenie
Ag = proteine din structura hemidesmozomilor BP230 (BPAG1)
BP180 (BPAG2)
Ac de tip IgG
-
7/30/2019 Boli Buloase Si Porfirii
15/41
Manifestri clinice
debut cu erupie nespecific (urticaria saueczema-like)
macule / plci eritematoase erupieeritemato-buloas generalizat
bule n tensiune, hemisferice, hemoragice
(polimorfism lezional)
prurit lezional
-
7/30/2019 Boli Buloase Si Porfirii
16/41
Diagnostic paraclinic
Ex hp
bul subepidermic
numeroase eozinofile i neutrofile
IFD
Ig G i C3 de-a lungul zonei membranei bazale(anticorpii se fixeaz pe hemidesmozomi)
este examenul de certitudine
ME: bul la nivelul laminei lucida
-
7/30/2019 Boli Buloase Si Porfirii
17/41
Tratament
boal cronic i autolimitat
corticoterapie sistemic i topic
azatioprin tetraciclin acid nicotinic
dapson
plasmaferez
-
7/30/2019 Boli Buloase Si Porfirii
18/41
Pemfigoid cicatriceal
maladie buloas cronic
afecteaz mucoasele i tegumentele
determin cicatrici permenente ale zonelor
afectate (conjunctiva ocular)
-
7/30/2019 Boli Buloase Si Porfirii
19/41
Pemfigoid de sarcin
maladie buloas pruriginoas care apare n cursulsarcinii
clinic debutul bolii: sptmnile 21-28
erupia n papule i plci urticariene pruriginoase vezicule, bule
risc de natere prematur
Tratament: DCs, clorfeniramin, prednison
-
7/30/2019 Boli Buloase Si Porfirii
20/41
Dermatita herpetiform(boala Duhring-Brocq)
erupie pruriginoasa/dureroasa, polimorfa,simetric
enteropatie la gluten
Ac: Ig A (depozite granulare la varful papilelordermice -rol chemoatractant pentru neutrofile)
Clinic:
Papule/placi de aspect urticarian dar persistente
+ vezicule grupate (herpetiform) + prurit/usturime (precede aparitia elementelor eruptive)
mucoase rar afectate
testul Jadasson + (leziuni noi induse de KI)
-
7/30/2019 Boli Buloase Si Porfirii
21/41
Diagnostic paraclinic Ex hp
vezicul subepidermic
microabcese cu neutrofile i eozinofile la varfulpapilelor dermice
IFD
depozite granulare de Ig A n papilele dermice ME: vezicule localizate n lamina lucida
Tratament
Dieta fr gluten
Dapson
Dermatocorticoizi
-
7/30/2019 Boli Buloase Si Porfirii
22/41
Boala cu Ig A lineare
maladie buloas cronic dobndit
caracterizat prin prezena de Ig A
forme clinice: a copilului i a adultuluiAg = molecule din complexul de adeziuneAc = Ig A
tratament cu dapson
-
7/30/2019 Boli Buloase Si Porfirii
23/41
Epidermoliza buloas dobndit
maladie rar
bule subepidermice induse traumatic
clinic asemanator cu pemfigoidul bulosAg = colagenul de tip VII
Ac = Ig G
-
7/30/2019 Boli Buloase Si Porfirii
24/41
B. Maladii buloase congenitale i
motenite
Epidermoliza buloas
grup numeros de afeciuni transmitere AD sau AR, unele severe (letale) clivaj suprabazal sau subbazal (distrofice, letale)
se manifest de la natere
Bulele apar pe zone supuse traumatismelor cronice tratament
evit traumatisme antiseptice, antibiotice
-
7/30/2019 Boli Buloase Si Porfirii
25/41
Boala Hailey-Hailey (= pemfigus cronic familial benign)
transmitere AD lipsa desmoplakinei I i II
clinic
plci eritemato-buloase
localizare: inghinal, axilar i nucal leziuni agravate estival
Ex hp: clivaj suprabazal
tratament
Dapson
local: antiseptice, antimicotice, antibiotice
-
7/30/2019 Boli Buloase Si Porfirii
26/41
C. Afeciuni buloase de etiologie
necunoscut Dermatoza acantolitic tranzitorie (Grover)
mai frecvent dect boala Hailey-Hailey
regreseaz spontan
clinic plci eritemato-buloase, pruriginoase
localizare pe trunchi
leziuni active iarna histopatologic: clivaj suprabazal
tratament: Prednison, retinoizi
-
7/30/2019 Boli Buloase Si Porfirii
27/41
-
7/30/2019 Boli Buloase Si Porfirii
28/41
PORFIRIILE CUTANATE
= FOTODERMATOZE BULOASE DISMETABOLICECU DETERMINISM GENETIC
Apar prin tulburari in metabolismul porfirinelor
(pigmenti ce intra in alcatuirea hemului)determinate de defecte enzimatice genetice saudobandite
Se acumuleaza precursori ai hemului cu efectfotosensibilizant (toate porfiriile sunt precipitate sauagravate de soare)
-
7/30/2019 Boli Buloase Si Porfirii
29/41
CLASIFICAREA PORFIRIILOR(biosinteza porfirinelor are loc in principal in maduva osoasa si in ficat)
P. ERITROCITARE (ERITROPOIETICE) Porfiria eritropoietica congenitala (boala Gnther)
Protoporfiria eritrropoietica
P. HEPATICE Porfiria acut intermitent (PAI)
Porfiria variegata (PV)
Porfiria cutanea tarda (PCT)
-
7/30/2019 Boli Buloase Si Porfirii
30/41
Porfiria eritropoietica congenitala
Rara, grava, transmisa AR
Se manifesta din primele luni de viata
Fotosensibilitate marcata, urini inchise la culoare,
fluorescenta dintilor si urinii (lampa Wood) CUTANAT:
Bule (continut sero-hemoragic) pe zone fotoexpuse
ulceratii acoperite de cruste cicatrici atrofice, mutilante
Alte manifestari: anemie hemolitica, splenomegalie
-
7/30/2019 Boli Buloase Si Porfirii
31/41
Protoporfiria eritropoietica
Transmisa AD
Se manifesta din prima copilarie
Fotosensibilitate
CUTANAT:
Manifestari ca de eczema solara
Evolutie cronica
Se poate atenua in timp
-
7/30/2019 Boli Buloase Si Porfirii
32/41
Transmisa AD
Apare la 20-40 ani Favorizata de toxice (alcool,
medicamente)
CUTANAT: fotosensibilitate; faraalte modificari
Porfiria acuta intermitenta
-
7/30/2019 Boli Buloase Si Porfirii
33/41
Evolutie in CRIZE:
Manifestari DIGESTIVEDureri abdominale (mimeaza un
abdomen acut)Varsaturi
Manifestari NEUROLOGICENeuropatii periferice
Paralizii
Crize epileptice
Tulb. psihice
Porfiria acuta intermitenta
-
7/30/2019 Boli Buloase Si Porfirii
34/41
Porfiria variegata (mixta)
Transmitere AD Debuteaza ades in copilarie
CLINIC: pacienti cu manifestari de PCT
care asociaza crize acute (ca in PAI)
-
7/30/2019 Boli Buloase Si Porfirii
35/41
Porfiria cutanat tardiv
Cea mai frecventa forma de porfirie
Apare mai ales la sexul masculin Defect (activitate sczut) a
uroporfirinogendecarboxilazei hepatice
Forme Cu transmitere AD
Dobandite (sporadice)
-
7/30/2019 Boli Buloase Si Porfirii
36/41
Porfiria cutanat tardiv
FACTORI PRECIPITANTI:ALCOOLUL
MEDICAMENTE: barbiturice, tuberculostatice,griseofulvina, fierul s.a.
Estrogeni (anticonceptionale) PCT la sexul F
Toxice chimice/ industriale (hexaclorbenzen)
Boli hepatice; infectia cu VHC (80% din bolnavi)
Soarele; (micro)traumatismele
-
7/30/2019 Boli Buloase Si Porfirii
37/41
CUTANATE Eruptie pe zone fotoexpuse (fata dorsala a
mainilor, fata, decolteu)
Pe MAINI:
Bule (ades cu continut hemoragic)leziuni erozivo-ulcero-crustoase
leziuni atrofo-cicatriceale, discromii,microchiste cornoase (graunti de milium),manif. sclerodermiforme
MANIFESTARI CLINICE
-
7/30/2019 Boli Buloase Si Porfirii
38/41
CUTANATE Pe FATA (facies porfiropat)
Bule (mai rar decat pe maini)
Eritroza / hiperpigmentare pe fata sidecolteu, cu limita inferioara neta
Modificari de tesut elastic (ridareprematura a fetei, cutis romboidales laceafa)
Hipertricoza malara / temporala
MANIFESTARI CLINICE
-
7/30/2019 Boli Buloase Si Porfirii
39/41
Urini hipercrome
Uro si coproporfirine crescute in urina sifecale; absenta precursorilor
Hepatomegalie, modificari ale functiei
hepatice (GOT, GPT, GGT), VHB, VHC Hipersideremie (50-70% din bolnavi) cu
posibila hemocromatoza secundara
ALTE MANIFESTARI CLINICE
-
7/30/2019 Boli Buloase Si Porfirii
40/41
Identificarea si evitarea factorilor precipitani (Alcool! Soare!)
Hepatoprotecie (regim, medicatie)Local: antiseptice, antibiotice
Chelatori de fierdesferoxamina (Desferal)
D-penicilamin
EDTA
MASURI TERAPEUTICE
-
7/30/2019 Boli Buloase Si Porfirii
41/41
MASURI TERAPEUTICE
FLEBOTOMIA 500 mL la 2 sptmni (2 4 L) pn la remisiune clinic/ HB < 12 g/dLsau sideremie < 50mg/d
ANTIMALARICE legare de porfirine la nivel hepatic i eliminare
Clorochin
hidroxiclorochin reacii adverse: retinopatie, toxicitate hepatica s.a.
EVOLUTIE si PROGNOSTIC Cronica
Risc crescut de a dezvolta: carcinom hepatocelular