c11 dna sebagai materi genetik
TRANSCRIPT
AUTHORED BY : IQBAL TAUFIQQURRACHMAN 1
C11 DNA Sebagai Materi Genetik
Lecture Notes : SGBM
Theme : DNA Sebagai Materi Genetik
Oleh : Dwi Anita Suryandari
A. Perbedaan Kromatin, Kromosom, dan Kromatid
Kromatin merupakan benang-benang yang disusun oleh untai DNA yang memuntir protein
histon yang membentuk manik-manik (nukleosom). Kromosom disusun oleh sepasang
kromatid. Perbedaan dilihat dari kondisinya. Kromatin berada pada keadaan sel istirahat (tidak
membelah) dalam fase istirahat. Kemudian pada fase M benang-benang kromatin memendek
dan menebal yang disebut kromosom. Materi genetik ini akan melakukan penggandaan
dengan cara replikasi yang membentuk tetrad dalam fase S.
Struktur kromosom terdiri dari sister tetrad ada yang panjang (q) dan pendek (p) maka jika
ada penulisan 2p10-15 menunjukan berada di kromosom nomor 2 lengan pendek regio 10-15.
Kromosom selalu berpasangan karena berasal dari parental jantan dan betina sehingga
berpasangan. Kromosom yang berpasangan disebut kromsom homolog di mana kromosom
paternal akan homolog dengan kromsom maternal. Gen yang menyusun kromosom sama
untuk tiap manusia (membawa informasi yang sama) tapi dibedakan oleh variasi basa nitrogen.
B. DNA Sebagai Materi Genetik
Pasangan gen disebut dengan alel sementara letak suatu gen disebut lokus. Gen
merupakan bagian dari DNA yang mengkode suatu karakter atau sifat. Atau dapat disebut DNA
koding. Keseluruhan gen pada manusia adalah genom.
Gambar 11.1 Macam-Macam Kromosom
AUTHORED BY : IQBAL TAUFIQQURRACHMAN 2
C11 DNA Sebagai Materi Genetik
Cara kerja DNA adalah one gene one protein. Informasi genetik dapat terletak di nukleus,
mitkondria (mtDNA), dan plastida. Perbedaan DNA dan gen di mana DNA merupakan asam
deoksiribosa nukleid acid yang disusun oleh gula pentosa – posphat – basa nitrogen. Sementara
gen merupakan DNA yang membawa informasi genetik yang diekspresikan dengan cara
transkripsi dan translasi.
Dari keseluruhan DNA di manusia tidak semuanya DNA coding tetapi ada bagian DNA yang
tidak membawa karakter. DNA hanya beberapa yang diekspresikan secara transkripsi dan
translasi. Di mana saat transkripsi ada bagian yang tidak ditranskripsikan yang disebut intron
sementara bagian yang ditranskripsikan disebut ekstron. Perbandingannya, intron lebih banyak
dibanding ekstron.
C. Susunan DNA Masing-Masing Sel di Dalam Tubuh
Semua DNA di dalam tubuh di sel manapun sama persis maka jika ingin mengecek DNA
dapat diambil dari bagian tubuh apapun. Hal ini diakibatkan karena satu individu berasal dari
perpaduan sperma dan ovum sehingga membentuk zigot (mengandung blue print).
Selanjutnya zigot melakukan mitosis dalam tiga tahap (morulla, blastula, dan gastrula). Saat di
gastrula terjadi organogenesis yang membentuk tiga lapisan (ektoderm, mesoderm, dan
endoderm) kemudian membentuk organ-organ. Mitosis itulah yang menyebabkan setiap DNA
di setiap sel sama.
Tetapi urutan gen pada masing-masing individu berbeda tapi ada kesamaan yang disebut
homologi. Contohnya manusia dan hewan sama-sama memiliki FSH (Follicle Stimulating
Hormone). Di mana jika gen bermanfaat untuk bisa survive dalam kehidupan, maka gen itu
akan dipertahankan selama evolusi. Manusia dengan babi dan orangutan memiliki homologi.
D. Bukti Bahwa DNA Materi Genetik
Yang disebut dengan materi genetik adalah DNA
karena membawa pesan-pesan genetik dan akan
menentukan apa yang akan dibentuk melalui kode-kode
genetik. Sementara RNA adalah untai tunggal yang
dibentuk oleh DNA yang ditranskrip membentuk mRNA.
Dibuktikan oleh Griffith, Heshey dan Chase kemudian
struktur molekul DNA diformulasikan oleh James
Watson.
Pada percobaan Griffith menggunakana
Streptococcus pneumoniae yang memiliki materi genetik
dengan dua macam struktur rough (kasar) dan smooth
(halus) di mana yang smooth akan bersifat patogen
sementara yang rough bersifat apatogen. Kemudian
smooth dipanaskan sehingga dianggap mati dan
ditambahkan sifat rough dan hasilnya tikus tetap mati
berarti masih patogen. Sehingga dianggap dalam materi
tersebut ada transforming agent. Di mana DNA dari
bakteri smooth mentransformasi materi genetik dari Gambar 11.2 Percobaan Griffith
AUTHORED BY : IQBAL TAUFIQQURRACHMAN 3
C11 DNA Sebagai Materi Genetik
apatogen menjadi patogen. Percobaan dilakukan dengan memasukan enzim-enzim ke dalam
materi tadi salah satunya adalah DNAase dan ternyata masih ada DNA di dalam materi tersebut
sehingga dapat disimpulkan bahwa DNA lah yang menyebabkan adanya transformasi.
Selain itu dilakukan juga penelitian dengan virus (bakteriofage), di mana hal ini dilakukan
dengan pemberian suatu zat yang dapat mengetahui keberadaan materi genetik. Materi
genetik virus disusun oleh DNA/RNA dan protein di mana masing-masing diberikan unsur
radioaktif untuk mendeteksi keberadaan materi virus. Saat menginjeksi bakteri, terlihat bahwa
unsur radioaktif yang menandakan DNA/RNA memasuki sel dan mengambil alih materi genetik
bakteri, sementara protein virus tertinggal di luar sel. Sehingga dapat dibuktikan bahwa DNA
merupakan materi genetik.
Gambar 11. 3 Percobaan Alfred Hershey dan Martha Chase
AUTHORED BY : IQBAL TAUFIQQURRACHMAN 4
C11 DNA Sebagai Materi Genetik
E. Transmisi Materi Genetik ke Generasi Berikutnya
Jika ingin ditransmisikan ke sel berikutnya dengan kadar
yang sama maka akan ditransimisikan dengan cara mitosis
tetapi jika ke generasi berikutnya maka akan dilakukan meiosis.
Karena ada rekombinasi maka sifat yang diturunkan kepada
generasi berikutnya tidak selalu sama dengan induknya.
Pembelahan sel merupakan pembagian materi genetik.
Materi genetik diturunkan dari sel ke sel generasi berikutnya
dilakukan melalui replikasi yang dilanjutkan dengan
pembelahan sel. Materi genetik diturunkan dari orang tua
kepada generasi berikutnya melalui replikasi yang dilanjutkan
dengan pembelahan meiosis.
Replikasi DNA dapat diberikan tiga model yaitu
konservatif, semi-konservatif, dan dispersif. Di mana yang
diterima adalah model semi-konservatif.
Berikut urutan replikasi DNA :
1. Terjadi pembukaan untai ganda DNA oleh enzim Helikase
2. Dilanjutkan dengan pembentukan DNA baru di bagian yang telah dibuka
3. Bagian yang membentuk ke arah 5’ ke 3’ (searah dengan arah transkripsi) dan sangat cepat
akan membentuk leading strand
Gambar 11.4 Model Replikasi DNA
Gambar 11.5 Proses Replikasi DNA
AUTHORED BY : IQBAL TAUFIQQURRACHMAN 5
C11 DNA Sebagai Materi Genetik
4. Sementara yang membentuk ke arah 3’ ke 5’ akan tetap membentuk dari arah 5’ ke 3’ yang
diawali dengan RNA primer
5. Pembentukan strand ini tersendat-sendat maka hasilnya disebut lagging strand
6. Hasil dari lagging strand tersebut adalah fragmen-fragmen kecil yang disebut fragmen
Okazaki
F. Perbedaan Materi Genetik Virus, Prokariota, dan Eukariota
1. Virus
Hanya memiliki salah satu materi genetik antara RNA atau DNA. Bentuk DNA sirkuler
atau linier dan berada dalam mantel protein. Ukuran hanya beberapa ribu base pairs.
Kekecualian ada pada retrovirus (virus RNA) yang memiliki materi genetik RNA tapi dapat
diubah menjadi DNA melalui enzim reverse transkriptase. Manusia dapat mengubah RNA
menjadi DNA juga melalui in vitro.
2. Prokariota
Jumlah DNA jauh lebih rendah dari eukariota. Susunan dari DNA tumpang-tindih dan
sistemnya disebut sistem operon (pada bakteri). Ukuran sekitar 4 sampai 10 x 106 base pairs.
Bebas bergerak di sitoplasma karena tidak memiliki membran inti. Memiliki plasmid (DNA
minisirkuler) yang berukuran beberapa kb. Mengandung gen untuk beradaptasi dengan
lingkungan sehingga bisa resisten terhadap obat.
3. Eukariota
DNA terdapat di dua tempat (nukleus dan mitokondria) yang dilindungi oleh protein
histon (protein oktamer yang disusun oleh empat subunit mirip yang disebut H2A, H2B, H3,
H4 yang diikat oleh H1). Jika DNA berikatan dengan histon maka disebut nukleosom yang
akan berpolimerasi menjadi kromatin yang dilanjutkan dengan penebalan dan memendek
membentuk kromosom.
Sel manusia memiliki 46 kromosom (normal) di mana satu kromosom disusun ole 6,5 x
107 base pairs dalam ukuran cm adalah 5 cm. Kromsom manusia disusun oleh 3.200.000.000
base pairs. Sebagian besar DNA merupakan junk DNA (tidak mengkode suatu karakter atau
sifat) Dalam suatu gen bisa terdapat ekson dan intron. Dalam satu kromosom dapat disusun
oleh basa nitrogen yang berulang atau bisa disebut VNTR (Variable Number Tandem
Repeat). VNTR ini dapat digunakan untuk identifikasi individu dan biasanya untuk identifikasi
paternitas.
G. Perbedaan DNA dan RNA
No. Perbedaan DNA RNA
1. Letak Nukleus, Mitokondria, Plastida Nukleus, sitoplasma, ribosom
2. Bentuk Double helix Rantai tunggal
3. Komponen Gula Deoksiribosa Ribosa
4. Basa Nitrogen Purin : Adenin, Guanin
Pirimidin : Timin, Sitosin
Purin : Adenin, Guanin
Pirimidin : Urasil, Sitosin
5. Ukuran Sangat panjang Pendek
AUTHORED BY : IQBAL TAUFIQQURRACHMAN 6
C11 DNA Sebagai Materi Genetik
6. Kadar Tidak dipengaruhi oleh sintesis
protein
Berubah-ubah sesuai dengan
kecepatan sintesis protein
7. Fungsi Mengendalikan faktor
keturunan dan sintesis protein
Sintesis protein
Berikut adalah struktur DNA :
H. Sintesis Protein
Dalam sintesis protein akan terjadi dua tahap yaitu transkripsi dan translasi. Setelah DNA
ditranskripsi menjadi mRNA, mRNA akan ditrasnfer ke ribosom di sitosol. Ribsosom dibedakan
menjadi dua macam yaitu subunit kecil (30s) dan subunit besar (60s). Di mana s pada ukuran
menandakan Swedberg yang berarti satuan sedimentasi saat dilakukan sentrifugasi.
Gambar 11.7 Sintesis Protein pada Eukariota (kiri) dan Prokariota (kanan)
Gambar 11.6 Struktur DNA
AUTHORED BY : IQBAL TAUFIQQURRACHMAN 7
C11 DNA Sebagai Materi Genetik
I. Struktur Gen
Struktur gen disusun selang-seling antara intron dan ekstron. Prmoter merupakan struktur
pertama DNA yang akan ditranskripsi dan biasanya ditandai dengan tanda (-). Transkripsi
menghasilkan kodon awalan atau kodon start (AUG / Metionin). Kemudian akan diakhiri atau
terminasi dengan kodon stop (UAA, UAG, dan UGA). Setelah membentuk mRNA akan dikirim
ke ribosom di sitosol.
Saat sampai di ribosom, tRNA akan membawakan pasangan basa yang komplemen dengan
mRNA di mulai dari penempelan tRNA di situs A kemudian ke situs P dan akhirnya terjadi
pelepasan asam amino setelah melewati situs E. Terbentuklah asam amino yang dibutuhkan.
J. DNA Mitokondria
Mitokondria dapat ditemukan pada semua organisme eukariota. Keberadaanya ada di
bagian matriks. Bentuk dari DNA bakteri adalah sirkuler dan kecil. Mitokondria menyediakan
energi untuk keperluan sel.
Mitokondria akan lebih banyak pada sel yang membutuhkan energi banyak contohnya sel
otot. Respirasi aerob di mitokondria dimulai dari dekarboksilasi oksidatif (pengubahan asam
piruvat menjadi asetil Co-A) kemudian siklus krebs dan diakhiri dengan transpor elektron.
Gen-gen dari mitokondria akan ditransmisikan ke keturunannya melalui ibu karena pada
sperma, mitokondria ada di bagian leher yang akan lepas saat terjadi penetrasi. Jenis kelamin
anak akan ditentukan dari ayah karena sperma akan membawa X atau Y di mana jika ovum
dimasuki kromosom X akan menjadikan anak wanita sementara jika dimasuki kromosom Y akan
menjaadi anak pria.
Transkripsi dan translasi DNA mitokondria terjadi di dalam mitokondria sendiri dan hasilnya
(protein) ditujukan hanya untuk mitokondria sendiri seperti penyusun membran mitokondria.
Maka dapat dikatakan mitokondria mirip dengan bakteri karena juga dapat membelah
(pembelahan biner).
Penyakit yang diakibatkan oleh defek DNA mitokondria merupakan penurunan maternal
karena hanya DNA mitokondria yang berkontribusi dalam penurunan penyakit genetik akibat
defek DNA mitokondria. Hal ini terjadi karena mitokondria dari sperma tidak ikut masuk saat
terjadinya proses fertilisasi. Salah satu contoh penyakit genetik secara maternal adalah LHON
(Leber’s Hereditary Optical Neurophaty) di mana penyakit ini akan diturunkan oleh ibu yang
buta penglihatan kepada anak laki-laki. Anak laki-laki yang mendapatkan gen LHON tidak
langsung buta sejak lahir melainkan setelah usia 30 tahun baru akan terjadi gejala kebutaan dari
mulai penglihatan yang kabur sampai kebutaan sejenak dan diakhiri dengan kebutaan
selamanya.
Gambar 11.8
Struktur Gen Hasil Transkripsi dari DNA menjadi RNA di mana Ekson dan Intron Tersusun Selang-
Seling
AUTHORED BY : IQBAL TAUFIQQURRACHMAN 8
C11 DNA Sebagai Materi Genetik
K. Perbedaan Heterokromatin dan Eukromatin
Nukleosom akan menebal membentuk kromatin. Heterokromatin meliputi seluruh
kromosom pada wanita yaitu kromosom X. Sel somatik wanita memiliki 2 kromosom X di mana
yang aktif bertranskripsi hanya satu sementara satu X lagi akan membentuk heterokromatin
yang berkondensasi dan disebut sebagai Barr Body (digunakan sebagai indikator kewanitaan).
Heterokromatin ini sifatnya sedikit gen (maka tidak ditranskripsikan) dan sedikit warna.
Sementara eukromatin merupakan kromatin yang memiliki banyak gen dan sangat
berwarna (terang) dibanding dengan heterokromatin. Eukromatin merupakan kromatin yang
akan digunakan sebagai gen yang ditranskripsikan.
Gambar 11.9 Barr Body dan Drumstick